Điện tâm đồ chẩn đoán hội chứng QT ngắn

Mô tả

Hội chứng QT ngắn (SQTS) là một bệnh loạn nhịp tim gần đây được phát hiện liên quan đến kịch phát nhĩ và rung thất, ngất và đột tử do tim.

Nó là một di truyền thừa hưởng trên tim trên tương tự như bệnh loạn nhịp tim gia đình khác như hội chứng QT dài (LQTS), hội chứng Brugada và nhịp tim nhanh thất đa hình (CPVT).

Bệnh nhân thường trẻ và khỏe mạnh, không có bất thường cấu trúc tim, tuổi xuất hiện đầu tiên dao động từ vài tháng đến tuổi sáu mươi (tuổi trung bình = 30 năm).

Các triệu chứng xuất hiện ban đầu thường gặp nhất là tim ngừng đập (trong một phần ba số trường hợp); bệnh nhân khác có thể xuất hiện đánh trống ngực hoặc ngất do rung nhĩ nhanh hoặc loạn nhịp thất tự chấm dứt.

Ngừng tim đã chứng kiến trong năm đầu tiên của trẻ và cái chết trẻ sơ sinh không rõ nguyên nhân đã được quan sát thấy ở những bệnh nhân và gia đình có SQTS, là một nguyên nhân có thể bất ngờ gây hội chứng tử vong trẻ sơ sinh (SIDS).

SQTS vẫn là một bệnh tương đối mới: Nó được mô tả lần đầu vào năm 2000, và giải thích của các bất thường di truyền, điện sinh lý và lâm sàng liên quan đến bệnh đã chỉ diễn ra trong vài năm qua.

Cơ chế

Loạn nhịp tim trong SQTS được cho là kết quả của:

Thời gian trơ nhĩ và tâm thất rất ngắn (biểu hiện trên điện tâm đồ như một khoảng QT ngắn).

Phân tán biến đổi của tái cực, tức là các lớp khác nhau của cơ tim (màng trong tim, thượng tâm mạc và tế bào giữa cơ tim) tái cực ở mức giá khác nhau.

Cả những bất thường tái cực truyền đạt với độ nhạy cảm tăng lên co tâm nhĩ tái vào lại và loạn nhịp thất.

Cơ sở di truyền

SQTS là một căn bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, với nhiều đột biến tạo ra một hình ảnh lâm sàng tương tự. Năm đột biến đặc trưng cho đến nay, tất cả dường như được thừa hưởng một cách chi phối từ nhiễm sắc thể thường.

SQTS kiểu gen 1-3 được tạo ra bởi tăng chức năng đột biến trong các kênh kali máu cơ tim (ngược lại với LQTS), với tăng kali ra trong các giai đoạn khác nhau của  điện thế hoạt động dẫn đến tâm nhĩ và tâm thất tái cực nhanh hơn với rút ngắn đáng kể của QT (< 320 ms).

SQTS kiểu gen 4 và 5 được tạo bởi một sự mất chức năng đột biến trong các kênh tim, với giảm dòng canxi trong giai đoạn cao nguyên của điện thế hoạt động dẫn đến rút ngắn khoảng QT (< 360ms) liên kết với hội chứng Brugada giống như QRS hình thái phức tạp.

Luồng kali trong SQTS 1 – 3

A. Sơ đồ của điện thế hoạt động bình thường và lượng thông của các ion. B. Với chức năng đột biến bất kỳ của 3 kênh kali khác nhau (SQTS 1-3), rút ngắn chu kỳ tim tim và khoảng QT giảm.

Phân loại SQTS theo kiểu gen

 

Phân loại SQTS theo kiểu gen.

Chẩn đoán

Hiện nay, không có tiêu chuẩn chẩn đoán SQTS. Việc chẩn đoán dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân (ví dụ như ngất, đánh trống ngực), tiền sử gia đình (ngất, đột tử hoặc rung nhĩ ở tuổi trẻ) và những phát hiện đặc trưng trên điện tâm đồ 12 đạo.

Đặc điểm lâm sàng

Cho đến nay, mới chỉ có một số ít các trường hợp SQTS báo cáo trong y văn. Tỷ lệ thực sự của căn bệnh này là không rõ.

Các triệu chứng xuất hiện phổ biến nhất là tim ngừng đập (trong một phần ba số trường hợp).

Ngất là triệu chứng trong 24% các trường hợp, được cho là thứ để tự chấm dứt của rung thất .

Lên đến 31% bệnh nhân đánh trống ngực, và 80% bệnh nhân có bằng chứng tập của rung nhĩ.

Tất cả các bệnh nhân có một  QT < 320ms và  QTc < 340ms không có bằng chứng của bệnh tim cấu trúc.

Đặc điểm ECG

Các bất thường chính trên điện tâm đồ thấy trong SQTS là:

Khoảng QT ngắn.

Thiếu những thay đổi bình thường trong khoảng thời gian QT với nhịp tim.

Đạt đỉnh sóng T, đặc biệt là trong các đạo trình trước tim.

Đoạn ST ngắn hoặc vắng mặt.

Cơn rung tâm nhĩ hoặc tâm thất.

QT, ST và thay đổi sóng T trong SQTS.

Khoảng QT ngắn

Hiện tại không được chấp nhận giới hạn dưới bình thường khoảng QT có thể được sử dụng để chẩn đoán SQTS.

Bệnh nhân được biết đến với SQTS kiểu gen 1-3 đều có khoảng thời gian QTc < 300-320 ms.

Bệnh nhân được biết đến với SQTS kiểu gen 4 & 5 đều có khoảng thời gian QTc < 360 ms.

Một đánh giá gần đây đề nghị phương pháp sau đây:

Khoảng QTc < 330 ms ở nam giới hoặc < 340 ms ở phụ nữ cần được xem xét chẩn đoán của SQTS.

Khoảng QTc < 360 ms ở nam giới hoặc < 370 ms ở phụ nữ chỉ nên được xem xét chẩn đoán của SQTS khi được hỗ trợ bởi các triệu chứng hoặc lịch sử gia đình.

Chẩn đoán SQTS và LQTS

Thiếu những thay đổi bình thường trong QT với nhịp tim.

Bệnh nhân SQTS có khoảng QT cố định không thay đổi trong một phạm vi nhịp tim.

Khi nhịp tim nhanh, QTc có thể xuất hiện bình thường.

Tuy nhiên, nhịp tim chậm lại, QTc thường không kéo dài.

ECG nối tiếp hoặc theo dõi Holter lúc nghỉ có thể được sử dụng để cố gắng và nắm bắt khoảng thời gian QT ngắn trong thời gian nhịp tim tương đối chậm (nhịp tim 60 - 80bpm).

Kiểm tra gắng sức có thể chứng minh sự thiếu thích nghi của khoảng QT với nhịp tim khác nhau.

QT cố định nhìn thấy trên theo dõi Holter ở bệnh nhân SQTS

Dải Holter từ một bệnh nhân SQTS ở mức 68 - 119 bpm. QT 280 ms vẫn không đổi khi nhịp tim biến đổi

Tùy chọn điều trị

Hiện nay, việc điều trị có hiệu quả duy nhất là cấy ICD .

Vấn đề chính với điều này là sóng T và những cú sốc không phù hợp do sóng T cao, hẹp thấy trong SQTS.

Những nỗ lực để điều trị phù hợp bằng thuốc đã tập trung vào  các tác nhân chống loạn nhịp chặn kali (Ia và III).

Nhóm III, trong khi có lợi ích về mặt lý thuyết trong việc kéo dài QT và ức chế loạn nhịp tim, đã được chứng minh là không hiệu quả do thuốc giảm liên kết với các kênh kali đột biến.

Nhóm Ia, quinidin và disopyramid đã cho thấy tác dụng hứa hẹn hơn. Quinidine hiện là sự lựa chọn.