Rung giật nhãn cầu: phân tích triệu chứng

Rung giật nhãn cầu là hiện tượng dao động nhịp nhàng, không chủ ý của một hoặc cả hai mắt trong bất kỳ hoặc tất cả các trường nhìn. Nó có thể liên tục hoặc không liên tục. Rung giật nhãn cầu có thể được phân thành hai loại cơ bản, giật (cách phân loại phổ biến hơn) và rung lắc.

Giật giật nhãn cầu. Điều này bao gồm một giai đoạn chậm ban đầu, theo sau và được đặt tên theo hướng (tăng, giảm, ngang, xoắn-còn được gọi là quay, hoặc hỗn hợp) bởi sóng điều chỉnh hoặc giai đoạn nhanh (“giật”) theo hướng ngược lại.

Rung giật nhãn cầu. Điều này bao gồm các chuyển động qua lại ("con lắc") mượt mà (ngang, dọc, xoắn hoặc hỗn hợp) của mắt.

Sự phát triển, chức năng và sự tích hợp thích hợp của hệ thống thị giác/vận động nhãn cầu và tiền đình là cần thiết để tập trung và theo dõi các đối tượng thị giác một cách tối ưu. Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến những bất thường của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, mặc dù trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác có thể không được xác định. Bất kỳ hình thức mất thị lực nào cũng có thể liên quan đến rung giật nhãn cầu. Rung giật nhãn cầu do nhìn quá mạnh là sinh lý hiệu quả, xảy ra bình thường ở khoảng một nửa dân số.

Nguyên nhân

Rung giật nhãn cầu có thể được mô tả là bẩm sinh/trẻ sơ sinh hoặc mắc phải.

Rung giật nhãn cầu bẩm sinh/ở trẻ sơ sinh thường liên quan nhất đến các bất thường về thị giác (sung tâm) cảm giác cơ bản. Nó có thể không trở nên rõ ràng cho đến vài tháng tuổi. Nếu không có khiếm khuyết nào được xác định, rung giật nhãn cầu được đánh giá là vô căn, có lẽ là do khiếm khuyết trong phức hợp vận nhãn.

Rung giật nhãn cầu mắc phải (không bao gồm dạng nhìn chằm chằm gợi lên ở trên) phát triển sau này trong cuộc đời có nhiều khả năng là bệnh lý và liên quan đến rối loạn đe dọa tính mạng.

Hai dạng rung giật nhãn cầu mắc phải khi nhìn thấy ở trẻ em làm cho bác sĩ lâm sàng nghi ngờ về một khối u tiềm ẩn và nhanh chóng giới thiệu đến chẩn đoán hình ảnh thần kinh.

Rung giật nhãn cầu được đặc trưng bởi các chuyển động mắt lặp đi lặp lại, không đều và đa hướng ("mắt nhảy múa" hoặc hỗn loạn đa hướng).

Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến bệnh tiểu não hoặc thân não, viêm màng não sau siêu vi hoặc u nguyên bào thần kinh.

Co thắt cơ thắt ngực là bộ ba hiếm gặp của chứng vẹo cổ (quay đầu hoặc “vẹo cổ”), rung giật nhãn cầu và lắc đầu. Rung giật nhãn cầu có thể bằng một mắt hoặc hai mắt và phân ly; biên độ thấp và tần số cao; và với các chuyển động con lắc ngang hoặc dọc. Nó thường phát triển nhất trong khoảng từ 6 tháng đến 3 tuổi ở những trẻ khỏe mạnh bình thường và nếu nguyên nhân lành tính thì thường khỏi trong độ tuổi từ 2 đến 8 tuổi. Đáng chú ý, một hình ảnh lâm sàng giống hệt nhau có thể được tạo ra bởi u thần kinh đệm của giao thoa thị giác hoặc các cấu trúc lân cận.

Các dạng rung giật nhãn cầu mắc phải phổ biến hơn ở người lớn cũng thường chỉ ra một nguyên nhân thần kinh tiềm ẩn nghiêm trọng và bao gồm những điều sau đây:

Rung giật nhãn cầu, trong đó các chuyển động là con lắc. Một mắt nâng lên và xoay vào trong, trong khi mắt kia hạ xuống và xoay ra ngoài. Điều này thường thấy với các tổn thương của giao thoa thị giác hoặc não thất thứ ba, cũng như có thể xảy ra với một khối parasellar (ví dụ, u sọ hầu hoặc u tuyến yên).

Rung giật nhãn cầu đập xuống, trong đó giai đoạn nhanh đập xuống và có thể liên quan đến tổn thương của chỗ nối cổ ở mức lỗ lớn. Dị tật Arnold-Chiari và thoái hóa tiểu não là những nguyên nhân phổ biến nhất.

Dao động (một cảm giác không liên tục hoặc liên tục của môi trường di chuyển qua lại) có thể xuất hiện.

Rung giật nhãn cầu, trong đó nhịp đập nhanh tăng dần và có biên độ lớn hoặc nhỏ. Tổn thương liên quan thường liên quan đến thân não hoặc lớp vỏ của tiểu não như xảy ra trong đột quỵ, khối u hoặc thoái hóa.

Rung giật nhãn cầu hội tụ, được đánh dấu bằng sự hội tụ của hai mắt với rung giật nhãn cầu và nhãn cầu co lại khi nhìn lên, co mí mắt, hạn chế khi nhìn lên và đồng tử lớn không phản ứng. Điều này là do bất thường não giữa.

Rung giật nhãn cầu xen kẽ theo chu kỳ, trong đó giai đoạn nhanh xảy ra theo một hướng với việc quay đầu trong 60 đến 90 giây và sau đó đổi hướng với một “vùng trung tính” trung gian. Điều này có thể thấy ở bệnh tiền đình tiểu não (đột quỵ, đa xơ cứng và thoái hóa tiểu não), mất thị lực nghiêm trọng hai bên (teo thị giác và xuất huyết dịch kính dày đặc), hoặc có thể là bẩm sinh.

Rung giật nhãn cầu do ánh mắt gợi lên, là một loại rung giật nhãn cầu chỉ xuất hiện khi mắt nhìn sang một bên. Các dạng bệnh lý thường thấy nhất với rượu hoặc các chất ức chế hệ thần kinh trung ương (CNS) khác. Rối loạn thân não tiểu não cũng có thể liên quan đến loại rung giật nhãn cầu này.

Rung giật nhãn cầu tiền đình, gây ra bởi sự rối loạn chức năng của tai trong, dây thần kinh thính giác hoặc phức hợp hạt nhân trung tâm. Bệnh tiền đình ngoại vi (ví dụ: viêm mê cung, bệnh Ménière, viêm dây thần kinh, thiếu máu cục bộ mạch máu, chấn thương hoặc ngộ độc thuốc) tạo ra rung giật nhãn cầu một hướng với pha nhanh đối diện với tổn thương thường nằm ngang. Các triệu chứng liên quan phổ biến bao gồm chóng mặt, ù tai, giảm thính lực và nôn mửa. Ngược lại, bệnh (nhân) trung tâm (ví dụ: rối loạn mất myelin, khối u, chấn thương hoặc đột quỵ) được đặc trưng bởi rung giật nhãn cầu một hướng hoặc hai hướng có thể hoàn toàn nằm ngang, dọc hoặc xoay và đặc trưng là hướng về phía tổn thương. Chóng mặt, ù tai và điếc nhẹ, nếu có, và các triệu chứng không thuyên giảm khi nhìn cố định như trong bệnh ngoại biên.

Rung giật nhãn cầu xoắn, thường không đổi và do tổn thương liên quan đến não giữa (ví dụ: cầu não và tủy) liên quan đến nhân tiền đình có thể xảy ra trong đột quỵ hoặc bệnh đa xơ cứng. Rung giật nhãn cầu có thể chồng lên trên rung giật nhãn cầu ngang hoặc dọc và hướng về phía hoặc ra xa bên tổn thương liên quan.

Rung giật nhãn cầu phân ly, trong đó rung giật nhãn cầu ở một mắt khác với mắt còn lại. Điều này được nhìn thấy trong các tổn thương hố sau. Nếu rung giật nhãn cầu dạng giật xuất hiện với liệt cơ vận nhãn liên nhân, hãy nghĩ đến bệnh đa xơ cứng với tổn thương liên quan đến bó dọc ở giữa.

Không có dữ liệu chính xác về mức độ phổ biến của rung giật nhãn cầu.

Đánh giá đặc điểm

Tuổi khởi phát, các yếu tố thúc đẩy tự xác định, diễn biến thời gian, các triệu chứng liên quan, tiền sử gia đình bị suy giảm thị lực và/hoặc rối loạn thần kinh liên quan, và suy giảm chức năng nên được gợi ý từ bệnh nhân hoặc cha mẹ. Ở trẻ em, cần hỏi về tiền sử sinh non và (các) khiếm khuyết thị giác liên quan. Nhìn mờ, nếu có, là đặc điểm của rung giật nhãn cầu mắc phải. Chóng mặt ám chỉ bệnh tiền đình. Yếu, tê hoặc mất thị lực đi kèm có thể là dấu hiệu của bệnh đa xơ cứng. Khai thác tiền sử sử dụng thuốc và chất gây nghiện có thể cung cấp manh mối hữu ích về nguyên nhân tiềm tàng của chứng rung giật nhãn cầu của bệnh nhân. Các loại thuốc có thể gây rung giật nhãn cầu (thường là lạc quan hoặc lạc quan) bao gồm lithium, barbiturat, phenytoin, salicylat và benzodiazepin. Rung giật nhãn cầu cũng có thể được nhìn thấy khi sử dụng PCP (phencyclidine). Nhiễm độc rượu cấp tính có thể tạo ra rung giật nhãn cầu do nhìn chằm chằm, cũng như tình trạng thiếu thiamine (Vitamin B1) mãn tính do rượu thường gặp đối với bệnh não Wernicke.

Khám lâm sàng nên bắt đầu bằng một đánh giá phát triển, sau đó là kiểm tra trực quan. Mất thị lực thường nặng hơn ở rung giật nhãn cầu mắc phải. Khả năng theo dõi các vật thể chuyển động với đầu ở một vị trí cố định (phản xạ thị giác) cần một số tháng để trưởng thành và thường không phát triển được ở rung giật nhãn cầu bẩm sinh. Hướng, mặt phẳng và biên độ của chuyển động mắt phải được mô tả. Cần phải đánh giá bất kỳ nguyên nhân nào gây ra thị lực kém có thể góp phần gây ra rung giật nhãn cầu.

Có thể quan sát thấy không có mống mắt hoặc hiện tượng xuyên sáng mống mắt như đã thấy ở bệnh bạch tạng. Đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc đục giác mạc có phản xạ đỏ kém. Điều quan trọng là phải phân tích dây thần kinh thị giác để đánh giá tình trạng thiểu sản hoặc teo.

Rung giật nhãn cầu tiềm ẩn (chỉ thấy khi che một mắt-cơ sở của xét nghiệm sàng lọc “che-không che”) hiện diện trong lác ở trẻ sơ sinh. Vị trí đầu bị thay đổi và đầu lắc lư có thể liên quan đến rung giật nhãn cầu bẩm sinh và co thắt cơ hạt. Nếu nghi ngờ chóng mặt tư thế kịch phát lành tính,

Thao tác của Dix-Hallpike có thể được thực hiện với nỗ lực tái tạo các triệu chứng của bệnh nhân. Một đánh giá thần kinh hoàn chỉnh nên được thực hiện. Các tư vấn về thần kinh và nhãn khoa thích hợp nên được yêu cầu theo chỉ định.

Sàng lọc ma túy, tìm rượu hoặc thuốc an thần trong nước tiểu nên được xem xét khi quan sát thấy rung giật nhãn cầu do nhìn chằm chằm. Nên xét nghiệm nồng độ thuốc phenytoin hoặc lithium trong huyết thanh theo chỉ định. Các xét nghiệm máu bổ sung được xem xét bao gồm vitamin B12, magiê và bệnh toxoplasmosis và/hoặc huyết thanh học vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người. Nếu nghi ngờ nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (ví dụ: herpes simplex), thì phân tích dịch não tủy được chỉ định. Nên chụp cộng hưởng từ (MRI) trước khi chọc dò tủy sống. Bệnh bạch tạng ở mắt có thể liên quan đến rối loạn chảy máu thứ phát do rối loạn chức năng tiểu cầu (hội chứng Hermansky-Pudlak) hoặc rối loạn chức năng bạch cầu với khả năng nhiễm trùng và ung thư hạch cao hơn (hội chứng Chédiak-Higashi). Tương ứng, nên chỉ định thời gian chảy máu hoặc xét nghiệm chức năng bạch cầu đa nhân. Nên lấy axit vanillylmandelic trong nước tiểu ở bệnh nhân mắc chứng opsoclonus để đánh giá khả năng mắc u nguyên bào thần kinh. Tăng huyết áp liên quan đến bài tiết catecholamine này có thể được quan sát thấy.

Các kiểu di truyền khác nhau có liên quan đến rung giật nhãn cầu bẩm sinh. Một số chứng mất điều hòa nhiễm sắc thể thường có liên quan đến rung giật nhãn cầu. Các triệu chứng thường không bắt đầu cho đến cuối tuổi trưởng thành.

Chẩn đoán phân biệt

Các dao động mắt không chủ ý khác bao gồm:

Các bệnh nhãn khoa bao gồm sự lệch mắt không nhịp nhàng, kéo dài và không đều. Điều này được thấy trong độc tính của phenothiazin (ví dụ, một số thuốc chống loạn thần và thuốc kháng histamine).

Mắt nhấp nhô được đặc trưng bởi chuyển động nhanh, liên hợp, hướng xuống của mắt, sau đó là chuyển động chậm về vị trí nhìn chính. Điều này được thấy ở những bệnh nhân hôn mê có tổn thương cầu não lớn (ví dụ: xuất huyết, đột quỵ hoặc khối u). Não úng thủy tắc nghẽn hoặc bệnh não chuyển hóa cũng có thể gây ra loại cử động mắt này.

Mí mắt co xiên cao hơn được đặc trưng bởi các chuyển động nhỏ một bên, dọc và xoay của một mắt. Các triệu chứng của dao động trở nên tồi tệ hơn khi nhìn xuống và hướng vào trong. Điều này thường lành tính và tự giới hạn, nhưng đã được ghi nhận với bệnh đa xơ cứng.

Rung giật nhãn cầu có thể xảy ra với chứng run cơ bản trong trường hợp đó thường có tiền sử gia đình giống nhau. Chứng run đầu và rung giật nhãn cầu có liên quan có thể được dập tắt bằng cách cố định vị trí của đầu hoặc bằng cách sử dụng thuốc chẹn beta.

Biểu hiện lâm sàng

Nhiều dạng rung giật nhãn cầu khu trú ở hố sau hoặc có liên quan đến rối loạn hủy myelin, MRI là phương thức chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn nếu nguyên nhân không được xác định. Ở bệnh nhân mắc chứng rung giật nhãn cầu, nên chụp cắt lớp vi tính bụng (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm u nguyên bào thần kinh liên quan đến tuyến thượng thận.

Siêu âm bụng hoặc chụp CT là cần thiết để đánh giá thận nếu có thiếu mống mắt, vì có một tỷ lệ đáng kể liên quan đến khối u Wilms. Như đã lưu ý ở trên, tư vấn về thần kinh và nhãn khoa nên được yêu cầu theo chỉ định.