Quang tuyến vú bất thường: phân tích triệu chứng

Ung thư vú hiện là bệnh ác tính ngoài da phổ biến nhất và là nguyên nhân thứ hai gây tử vong do ung thư ở phụ nữ tại Hoa Kỳ.

Sàng lọc rộng rãi bằng chụp nhũ ảnh và những tiến bộ trong điều trị đã dẫn đến giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú. Hiện tại, có nhiều khuyến nghị khác nhau về sàng lọc và lo ngại về ảnh hưởng của kết quả dương tính giả. Vì hầu hết phụ nữ sẽ chụp quang tuyến vú như một khuyến nghị sàng lọc hoặc một khối u vú được tìm thấy, các bác sĩ lâm sàng cần có khả năng thảo luận về vai trò của chụp quang tuyến vú và các kết quả tiếp theo với bệnh nhân.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh ung thư vú vẫn chưa được biết nhưng được cho là do sự sai lệch trong quá trình điều hòa chu kỳ tế bào. Ung thư vú có thể có khuynh hướng di truyền với các đột biến phổ biến nhất, BRCA1 và BRCA2, xảy ra ở khoảng 5–10% trường hợp ung thư vú. Không có sự tiếp xúc với môi trường hoặc chế độ ăn uống nào có liên quan trực tiếp đến một đột biến gen cụ thể.

Kích thích tố kích thích tăng trưởng ảnh hưởng đến số lượng tế bào đích và khả năng đột biến tự phát. Số lượng tế bào gốc đặc hiệu của mô vú, được xác định trong giai đoạn đầu đời, ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú. Sự khác biệt của chúng xảy ra trong thời kỳ mang thai và có tác dụng bảo vệ.

Vú bao gồmmô mỡ, mô liên kết, mạch bạch huyết, các tiểu thùy là các tuyến sản xuất sữa và các ống dẫn nối các tiểu thùy với núm vú. Ung thư vú thường phát sinh từ ống hoặc tiểu thùy và có thể tại chỗ hoặc xâm lấn. Ung thư biểu mô ống dẫn sữa phổ biến hơn, với ung thư biểu mô ống dẫn sữa xâm lấn xảy ra trong khoảng 70% trường hợp. Ung thư biểu mô ống dẫn sữa tại chỗ có xu hướng khu trú hơn, trong khi ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ phân bố lan tỏa ở vú.

Ung thư biểu mô ống xâm lấn cho thấy tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở phụ nữ tiền mãn kinh hoặc mãn kinh sớm. Nó bao gồm các tế bào không đồng nhất được sắp xếp thành các hàng đơn. Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn bao gồm các tế bào nhỏ đồng nhất xâm lấn vào chất nền và thường là đa ổ và hai bên.

Các thụ thể protein estrogen, progesterone và Herceptin (HER2) đóng một vai trò trong quá trình hình thành khối u và điều hòa ung thư vú. Chúng cũng là những dấu hiệu quan trọng để tiên lượng và được sử dụng để điều trị đích. Các khối u biểu hiện quá mức HER2 có tiên lượng xấu hơn.

Các loại ung thư vú ít phổ biến khác bao gồm ung thư vú dạng viêm, ung thư tủy (phụ nữ trẻ), khối u phyllodes, angiosarcoma, ung thư biểu mô nhầy (phụ nữ lớn tuổi), khối u hỗn hợp và bệnh Paget liên quan đến núm vú.

Ung thư vú chủ yếu là bệnh ảnh hưởng đến phụ nữ, chỉ có 1% ung thư được phát hiện ở nam giới. Khả năng một người phụ nữ bị ung thư vú xâm lấn vào một thời điểm nào đó trong đời là khoảng 1/8, trong khi khả năng tử vong do ung thư vú là khoảng 1/35. Người ta ước tính rằng trong năm 2011, có 57.650 trường hợp ung thư biểu mô tại chỗ, 230.480 trường hợp ung thư xâm lấn và 39.520 trường hợp tử vong do ung thư vú, với phần lớn các trường hợp ảnh hưởng đến phụ nữ trên 50 tuổi.

Nhiều yếu tố nguy cơ đã được xác định đối với bệnh ung thư vú. Nguy cơ cao nhất xảy ra đối với phụ nữ trên 65 tuổi, tăng sản không điển hình được xác nhận bằng sinh thiết, có đột biến gen BRCA1/BRCA2, vú dày đặc trên chụp quang tuyến vú và tiền sử cá nhân bị ung thư vú.

Phụ nữ có nguy cơ thấp là phụ nữ sau mãn kinh có mật độ xương cao, tiền sử xạ trị liều cao ở ngực, nồng độ estrogen hoặc testosterone nội sinh cao hoặc có hai người thân thế hệ thứ nhất bị ung thư vú. Các yếu tố rủi ro khác bao gồm uống rượu, tiếp xúc với estrogen kéo dài (có kinh sớm và mãn kinh muộn), sử dụng estrogen và progestin gần đây và lâu dài, tiền sử cá nhân mắc ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng hoặc ung thư ruột kết, béo phì hoặc thừa cân sau khi mãn kinh và liên quan đến mang thai. các yếu tố bao gồm hiếm muộn, mang thai lần đầu trên 30 tuổi và không cho con bú. Chiều cao, địa vị kinh tế xã hội cao và di sản Do Thái Ashkenazi cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú ở phụ nữ.

Mặc dù phần lớn khối u ở vú là do nguyên nhân lành tính, nhưng tỷ lệ mắc ung thư vú ở phụ nữ có khối u ở vú cũng tăng theo tuổi: 1% ở phụ nữ dưới 40 tuổi, 9% ở phụ nữ trong độ tuổi từ 41 đến 55 và 37 % ở phụ nữ trên 55 tuổi.

Đánh giá đặc điểm

Hầu hết bệnh nhân bị ung thư vú không có các yếu tố nguy cơ.

Tuy nhiên, điều quan trọng là phải có một bệnh sử phù hợp vì các khuyến nghị sàng lọc và xét nghiệm sẽ được xác định dựa trên các yếu tố nguy cơ và triệu chứng của bệnh nhân. Hỏi về tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, tiền sử kinh nguyệt và mang thai, sử dụng thuốc tránh thai, kết quả chụp quang tuyến vú trước đó, tiền sử và điều trị ung thư trước đó cũng như các vấn đề về lối sống như béo phì và rượu.

Nếu bệnh nhân có khối u ở vú, ngoài việc đánh giá các yếu tố nguy cơ ung thư vú, hãy hỏi về thời gian kéo dài, cơn đau, sự thay đổi và đỏ da, liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt, tiền sử u nang vú, khối u và sinh thiết, và liệu vú hay khối u đó. đã được mở rộng nhanh chóng,

Khám vú tương đối dễ dàng và không tốn kém và đặc biệt quan trọng khi có khối u hoặc không có chụp nhũ ảnh. Là một phương pháp sàng lọc ung thư vú, có tranh cãi về việc sử dụng tự kiểm tra vú (BSE) và khám vú lâm sàng (CBE).

Các nghiên cứu chỉ sử dụng phương pháp chụp nhũ ảnh so với các nghiên cứu sử dụng phương pháp chụp nhũ ảnh và CBE cho thấy không có sự khác biệt nào và không có nghiên cứu nào đánh giá riêng CBE hoặc BSE. Độ nhạy của CBE dao động từ 40–69% và BSE từ 12–41%.

Khám sức khỏe là điều cần thiết để đánh giá một bệnh nhân có khối u ở vú và là một phần của phương pháp tiếp cận bộ ba bao gồm chụp ảnh bằng chụp nhũ ảnh/siêu âm và lấy mẫu mô bằng chọc hút/sinh thiết. Thời điểm tối ưu để khám vú là khoảng 7–10 ngày sau khi có kinh nguyệt, khi lượng nội tiết tố thay đổi thấp, nhưng không nên trì hoãn việc khám. Kiểm tra bao gồm thành ngực, vú và các hạch bạch huyết ở cả trên xương đòn và ở nách. Kiểm tra vú bằng mắt khi bệnh nhân đang ngồi, với hai cánh tay ở bên cạnh và sau đó đưa lên sau đầu, tìm kiếm bất kỳ sự bất đối xứng nào. Lưu ý da có vết lõm, co rút, chai cứng hoặc dày lên.

Tiếp theo, sờ nắn vú trong khi bệnh nhân nằm xuống với một cánh tay duỗi sang một bên hoặc qua đầu. Nếu bệnh nhân có bộ ngực lớn, có thể sử dụng một chiếc khăn hoặc gối dưới một bên để phân bổ mô vú đồng đều hơn trong quá trình kiểm tra. Kiểm tra toàn bộ vùng vú, tốt nhất là luôn theo cùng một trình tự. Bác sĩ lâm sàng nên sờ nắn bề ngoài, trung bình và sâu. Đặc biệt chú ý đến bất kỳ khu vực nào có thể dày lên hoặc khối u, lưu ý xem nó đau, mềm hay cứng và liệu nó di động hay cố định. Nếu bệnh nhân cho biết có tiết dịch ở vú, hãy bóp từng núm vú để xác định xem có tiết dịch ở một bên hay hai bên. Sờ nắn cẩn thận nách, sờ vào thành ngực và nếu sờ thấy các hạch, lưu ý xem chúng di động tự do hay cố định, mềm hay cứng.

Một số xét nghiệm có sẵn để chụp ảnh vú nhưng chỉ chụp quang tuyến vú đã được chứng minh trong các nghiên cứu là làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú với mức giảm ước tính là 15%. Chụp nhũ ảnh sàng lọc dành cho phụ nữ không có triệu chứng, trong khi chụp nhũ ảnh chẩn đoán nhằm cung cấp thông tin cụ thể ở những bệnh nhân có bất thường khi chụp nhũ ảnh sàng lọc hoặc biểu hiện lâm sàng. Độ nhạy của chụp nhũ ảnh là 77–95% và độ đặc hiệu là 94–97%, với giá trị tiên đoán dương tính tăng theo độ tuổi và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.

Việc kiểm tra sàng lọc thường giới hạn ở các hình chiếu xiên ở đầu và giữa của mỗi bên vú. Các chế độ xem bổ sung đôi khi được yêu cầu để hình dung toàn bộ mô vú hoặc đối với phụ nữ cấy ghép. Trong quá trình chụp nhũ ảnh chẩn đoán, các chế độ xem bổ sung có thể bao gồm nén điểm có hoặc không có phóng đại hoặc chế độ xem tiếp tuyến.

Các khuyến nghị sàng lọc khác nhau giữa các tổ chức quốc gia. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, Đại học X quang Hoa Kỳ và Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ đều khuyến cáo nên kiểm tra định kỳ ở tuổi 40. Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ khuyến nghị chụp nhũ ảnh sàng lọc hai năm một lần ở phụ nữ từ 50–74 tuổi và các bác sĩ thảo luận về rủi ro và lợi ích cho bệnh nhân từ 40–49 tuổi và trên 75 tuổi.

Những phụ nữ có tiền sử gia đình bị đột biến BRCA nên bắt đầu chụp nhũ ảnh hàng năm từ 25 đến 35 tuổi.

Sàng lọc bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) nhạy cảm hơn trong việc phát hiện ung thư vú so với chụp quang tuyến vú và đang được sử dụng để sàng lọc những phụ nữ có đột biến BRCA. MRI phát hiện các khối u nhỏ hơn. Độ nhạy của MRI cao hơn chụp nhũ ảnh, nhưng độ đặc hiệu thấp hơn.

Hệ thống Dữ liệu và Báo cáo Hình ảnh Vú (BI-RADS) đã được triển khai để chuẩn hóa kết quả chụp quang tuyến vú. Báo cáo giúp hướng dẫn kế hoạch tiếp theo. BI-RADS 0 có nghĩa là đánh giá chưa đầy đủ và bác sĩ X quang cần xem lại các nghiên cứu trước đó và/hoặc hoàn thành hình ảnh bổ sung. BI-RADS 1 và 2 được coi là kết quả âm tính - với 1 là bình thường và 2 là lành tính. Với BI-RADS 1 và 2, bệnh nhân tiếp tục khám sàng lọc định kỳ. BI-RADS 3 có nghĩa là một phát hiện có thể lành tính nhưng thời gian theo dõi ngắn hơn được khuyến nghị với chụp quang tuyến vú sau 6 tháng, sau đó cứ sau 6–12 tháng trong 1–2 năm. BI-RADS 4 và 5 cho thấy sự bất thường đáng ngờ, với 5 là rất đáng ngờ. Sinh thiết là cần thiết để xác định. BI-RADS 6 là một khối u ác tính đã được chứng minh bằng sinh thiết và đang chờ điều trị—để đảm bảo rằng việc điều trị đã hoàn tất.

Đối với những phụ nữ có khối u ở vú có thể sờ thấy, cần phải chụp thêm hình ảnh.

Có nhiều cách tiếp cận khác nhau để đánh giá ban đầu tùy thuộc vào khả năng khối u có thể là ung thư vú hay không. Các bước ban đầu có thể bao gồm chọc hút bằng kim nhỏ, siêu âm hoặc chụp nhũ ảnh chẩn đoán.

Khuyến nghị chụp nhũ ảnh chẩn đoán, sau đó là siêu âm đối với một khối sờ thấy được ghi nhận ở phụ nữ trên 30 tuổi. Đối với phụ nữ dưới 30 tuổi, siêu âm là xét nghiệm đầu tiên (10). Trong mỗi tình huống, một quyết định được đưa ra để xác định xem khối u lành tính (mô vú bình thường, u mỡ), nang hay rắn. Một tổn thương nghi ngờ chắc chắn luôn cần sinh thiết. Thông thường, một khối vú có thể sờ thấy sẽ cho thấy các dấu hiệu lành tính trên sinh thiết phù hợp với bệnh nang xơ, u nang đơn giản hoặc u xơ tuyến.

Chụp quang tuyến vú bất thường cần theo dõi. Hình ảnh bổ sung có thể bao gồm các lần chụp nhũ ảnh bổ sung, đánh giá siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ vú.

Đối với một bất thường không sờ thấy được, sinh thiết dưới hướng dẫn của hình ảnh được sử dụng, phổ biến nhất là sinh thiết lập thể cho các vi vôi hóa đáng ngờ. Nếu siêu âm cho thấy một u nang đơn giản, thì chọc hút bằng kim nhỏ có thể thích hợp, trong khi một khối đặc cần sinh thiết. Chẩn đoán mô của bệnh ung thư vú sẽ xác định liệu ung thư là ung thư ống hay tiểu thùy và liệu các thụ thể có hiện diện cho phép thiết lập kế hoạch điều trị hay không.