Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa là kiểu vụng về được tạo ra do rối loạn chức năng của tiểu não và các đường dẫn truyền của nó.

Hội chứng thông thường bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn. Nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Các chi

Rối loạn phối hợp vận động: Thay vì hiệu suất trơn tru bình thường, chuyển động bị hỏng, khiến nó không đều.

Rối loạn vận động: biểu hiện của chứng mất cảm giác đồng vận, đây là hiện tượng đứt quãng và không đều khi thực hiện các động tác luân phiên nhanh.

Suy giảm kiểm soát: đánh giá sai khoảng cách. Bao gồm vượt quá, thiếu và mất kiểm tra (không có khả năng ngăn chặn chuyển động ngay trên mục tiêu).

Run có chủ ý: Run nặng hơn một cách đặc trưng trong các chuyển động nhắm vào mục tiêu (so với run khi giữ nguyên tư thế hoặc các hành động khác).

Giảm trương lực: giảm trương lực thường gặp trong hội chứng tiểu não.

Phục hồi: sự dịch chuyển đột ngột của một chi đang giữ tư thế tạo ra sự điều chỉnh quá mức.

Dáng đi/ thân thể

Đặc trưng bởi bước đi không đều (tệ hơn khi di chuyển bằng đầu ngón chân hoặc gót chân), lắc lư sang bên tăng (không phải là đường thẳng khi di chuyển), rẽ không ổn định và không có khả năng đi bộ song song. Đi lại trên diện rộng, đẩy lùi tự phát và mất ổn định tư thế thực sự là những dấu hiệu nặng hơn của chứng mất điều hòa.

Mắt

Đặc trưng chủ yếu bởi các túi mắt loạn nhịp và có xu hướng liên quan đến rung giật nhãn cầu. Bệnh nhân có thể bị song thị.

Rối loạn vận ngôn

Rối loạn vận ngôn toàn bộ nhưng với một thành phần rất mạnh của chứng khó đọc ngôn ngữ, thay đổi âm lượng thường xuyên (thường kèm theo chứng giảm phát âm tổng thể) và nói quét.

Đánh giá đặc điểm

Công việc ban đầu

Các chẩn đoán không thể bỏ sót: do thuốc, bệnh Wilson, bất thường về tuyến giáp, bất thường về chuyển hóa (gan, thận hoặc điện giải/glucose), thiếu vitamin B12, D và E, đột quỵ, bệnh đa xơ cứng, não úng thủy và khối u (u nguyên bào tủy, tế bào hình sao, u màng não thất, di căn và các bệnh khác).

Mất điều hòa cận ung thư thường xuất hiện trước các triệu chứng cấu trúc từ khối u nguyên phát và các dấu hiệu ung thư thông thường khác; do đó, chẩn đoán có ý nghĩa quan trọng.

Bệnh cơ cấu trúc là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của chứng mất điều hòa thân và chẩn đoán sớm sẽ tránh được sự tiến triển. Các dấu hiệu nơ ron vận động trên có thể xuất hiện ở cả bệnh cơ cấu trúc và chứng mất điều hòa thoái hóa thần kinh.

Ở trẻ em, các nguyên nhân quan trọng của chứng mất điều hòa cấp tính bao gồm nhiễm độc, chứng đau nửa đầu do não và viêm tiểu não (thường là do virus varicella-zoster). Mất điều hòa mãn tính sẽ chỉ ra các khiếm khuyết bẩm sinh về chuyển hóa và loạn dưỡng chất trắng.

Cần xác định chắc chắn việc tiếp xúc với môi trường và việc sử dụng các loại thuốc không kê đơn, thảo dược hoặc bất hợp pháp. Xem xét thử nghiệm kim loại nặng.

Xét nghiệm cơ bản ban đầu cần xem xét: phết tế bào ngoại vi (tìm kiếm tế bào gai), thử thai, ceruloplasmin, chức năng tuyến giáp, bảng chuyển hóa hoàn chỉnh (CMP), huyết tương nhanh (RPR), nồng độ vitamin B12, axit methyl malonic (MMA), homocysteine , folate, 25-OH vitamin D3, vitamin E, kháng thể antigliadin, sàng lọc thuốc nước tiểu và bảng cận ung thư.

Các xét nghiệm khác cần xem xét trong chứng mất điều hòa rời rạc. Điện di lipoprotein (abetalipoproteinemia), kháng thể tế bào chất kháng bạch cầu trung tính (ANCA), alpha-fetoprotein, HIV, kẽm, transglutaminase mô/kháng thể nội mô, xét nghiệm hội chứng run và mất điều hòa nhiễm X dễ vỡ (FXTAS), kháng thể kháng GAD (Hội chứng người cứng đơ) , định lượng globulin miễn dịch, virut nuôi dưỡng tế bào lympho T ở người (HTLV) 1 và 2. Xét nghiệm dịch não tủy (CSF) nên được xem xét trong tất cả các trường hợp cấp tính/bán cấp tính nếu không có chống chỉ định.

Các xét nghiệm cần xem xét trong chứng mất điều hòa gia đình. FXTAS, thử nghiệm thất điều (FA) của Friedreich, bảng điều khiển thất điều spino-tiểu não (SCA) chiếm ưu thế nhiễm sắc thể thường.

Chụp hình não (MRI tốt hơn CT). Hình ảnh là cần thiết ở hầu hết các bệnh nhân để loại trừ các bất thường về cấu trúc (như dị tật Chiari hoặc Dandy-Walker), đặc biệt ở những người có tiến triển nhanh hoặc bất thường hoặc có liên quan đến khám thần kinh bất thường.

Chụp hình cột sống cổ và ngực (thường qua MRI). Cần loại trừ bệnh lý cơ cấu trúc là nguyên nhân của chứng mất điều hòa thân.

Thất điều lẻ tẻ

Nếu kết quả xét nghiệm ban đầu là âm tính, các nguyên nhân khác bao gồm teo nhiều hệ thống, bệnh celiac, bệnh Creutzfeldt-Jacob, chứng mất điều hòa di truyền (như chứng mất điều hòa Friedrich, SCA 2, 3 và 6) và hội chứng cận ung thư (các xét nghiệm bảng điều khiển âm tính giả là hy vọng). Một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của chứng mất điều hòa là lạm dụng rượu. Thoái hóa tiểu não do rượu có thể xảy ra toàn cầu, nhưng một hội chứng đặc biệt do rượu, teo màng não lưng, có liên quan đến chứng mất điều hòa thân não nghiêm trọng.

Mất điều hòa di truyền

Một nguồn thông tin tốt về chứng mất điều hòa di truyền bao gồm Di truyền Mendel trực tuyến ở người (OMIM) và các trang web về thần kinh cơ của Đại học Washington ở St. Louis. Cần đặc biệt đề cập đến một căn bệnh tương đối mới, rất phổ biến và thường không được chẩn đoán có tên là FXTAS. Hội chứng này được thấy ở những người mang tiền tố X dễ vỡ, những người cũng có thể mắc bệnh parkinson và chứng mất trí nhớ. MRI của não có xu hướng được tiết lộ, bao gồm cả dấu hiệu MCP (T2 hai bên- tăng tín hiệu cuống tiểu não giữa).

Thất điều chiếm ưu thế: Chúng bao gồm SCA, teo răng nhạt màu (DRPLA) và thất điều từng đợt. Có hơn 25 SCA và việc phân biệt chúng rất khó, khiến cho xét nghiệm di truyền của bảng SCA trở thành một lựa chọn (cần có tư vấn di truyền bệnh nhân thích hợp).

Mất điều hòa gen lặn: Chúng bao gồm FA, abetalipoproteinemia, hội chứng giãn mao mạch mất điều hòa và tình trạng thiếu vitamin E đơn lẻ có thể điều trị được (đột biến gen TTP1). FA là loại phổ biến nhất và biểu hiện bằng các dấu hiệu nơ ron vận động trên, bệnh lý thần kinh và bệnh cơ tim. Nó được gây ra bởi sự lặp lại GAA mở rộng trên gen Frataxin.