Vàng da: phân tích triệu chứng

Vàng da đề cập đến sự đổi màu hơi vàng của da, màng cứng và niêm mạc do sự lắng đọng của các sắc tố mật. Bilirubin huyết thanh bình thường ở trẻ em và người lớn là dưới 1 mg/dL. Thông thường, khám sức khoẻ không thể phát hiện sự gia tăng của bilirubin cho đến khi nồng độ trong huyết thanh vượt quá 2,0–3,0 mg/dL.

Nguyên nhân

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Rối loạn chức năng của bất kỳ giai đoạn chuyển hóa bilirubin nào (trước gan, trong gan hoặc sau gan) đều có thể dẫn đến vàng da. Bình thường, 96% bilirubin huyết tương là dạng không liên hợp (gián tiếp). Khi tăng huyết tương chủ yếu là do bilirubin không liên hợp gây ra, khiếm khuyết có thể là kết quả của việc sản xuất quá mức, gan hấp thu kém hoặc bất thường trong liên hợp.

Khi nồng độ trong huyết tương bao gồm sự đóng góp đáng kể từ bilirubin liên hợp (trực tiếp), thì bệnh tế bào gan, khiếm khuyết bài tiết qua ống và tắc mật là những nguyên nhân có nhiều khả năng hơn.

Trong số những người trưởng thành bị vàng da, bệnh tiềm ẩn nghiêm trọng là phổ biến. Trong một nghiên cứu, 20% bệnh nhân bị vàng da mắc ung thư biểu mô tuyến tụy hoặc mật, 13% mắc bệnh sỏi mật và 10% mắc bệnh xơ gan do rượu. Vàng da hiếm khi là một trường hợp cấp cứu y tế nhưng có thể biểu hiện dưới dạng tan máu ồ ạt, vàng da nhân, viêm đường mật tăng dần và suy gan tối cấp.

Đánh giá đặc điểm

Khai thác bệnh sử cẩn thận sẽ đưa ra nhiều manh mối về nguyên nhân của bệnh vàng da. Khởi phát đột ngột phù hợp với viêm gan siêu vi, tắc mật cấp tính, chấn thương hoặc suy gan tối cấp do độc tố. Khởi phát từ từ hơn là dấu hiệu của bệnh gan mãn tính (bao gồm xơ gan do rượu) hoặc bệnh ác tính. Tiền sử suốt đời gợi ý nguyên nhân chuyển hóa hoặc tán huyết di truyền.

Phân màu xám, nước tiểu sẫm màu và đau hạ sườn phải (RUQ), đặc biệt là sau bữa ăn nhiều chất béo, gợi ý chứng ứ mật hoặc sỏi mật. Tiền sử sốt hoặc phẫu thuật đường mật trước đó, đặc biệt nếu có đau hạ sườn phải, chỉ ra viêm đường mật. Tam chứng Charcot của viêm đường mật bao gồm sốt, đau hạ sườn phải và vàng da. Trong trường hợp có tiền sử chán ăn, khó chịu hoặc đau cơ, nên xem xét nguyên nhân do virus.

Thông thường, ngứa hoặc giảm cân có liên quan đến các nguyên nhân không nhiễm trùng như xơ gan mật nguyên phát trong đó ngứa thường là triệu chứng ban đầu. Nhiều loại thuốc có thể gây tổn thương tế bào gan hoặc ứ mật.

Truyền máu, sử dụng ma túy qua đường tĩnh mạch, quan hệ tình dục, du lịch đến các vùng lưu hành hoặc ăn phải thực phẩm bị ô nhiễm cũng có thể khiến bệnh nhân bị tổn thương tế bào gan liên quan đến virus. Nên kiểm tra tiền sử bệnh án và tiền sử phẫu thuật, các đợt vàng da trước đó và tiền sử bệnh thấp khớp hoặc bệnh viêm ruột. Tiền sử gia đình có thể tiết lộ một khiếm khuyết di truyền trong liên hợp hoặc vận chuyển bilirubin, bệnh Wilson, thiếu hụt α1-antitrypsin hoặc nhiễm sắc tố sắt.

Ngoài vàng da, khám phát hiện cổ trướng, lách to, u mạch dạng nhện, tĩnh mạch vùng thượng vị, vú to ở nam giới, teo tinh hoàn, ban đỏ lòng bàn tay hoặc co rút Dupuytren gợi ý bệnh gan mạn tính và tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Khám bụng để đánh giá kích thước và độ mềm của gan là rất quan trọng. Thay đổi ý thức và dấu hoa thị dẫn đến suy gan. Vòng Kayser-Fleischer được nhìn thấy trong bệnh Wilson, và dấu hiệu Courvoisier (túi mật không sờ thấy đau) gợi ý ung thư tuyến tụy.

Xét nghiệm ban đầu trong phòng thí nghiệm đối với bệnh nhân vàng da bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC) và phết tế bào ngoại vi, bilirubin huyết thanh phân đoạn (toàn bộ và trực tiếp) và phân tích nước tiểu. Thử nghiệm bổ sung nên bao gồm aspartate aminotransferase/alanine aminotransferase (AST/ALT), γ-glutamyl transpeptidase và phosphatase kiềm. Chức năng gan đơn thuần nên được đánh giá bằng cách lấy albumin và thời gian prothrombin.

Các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh tiếp theo trong phòng thí nghiệm được xác định dựa trên kết quả ban đầu và có thể bao gồm xét nghiệm huyết thanh học đối với bệnh viêm gan vi-rút, các dấu hiệu tự miễn (kháng thể kháng ti thể: xơ gan mật nguyên phát, hoặc kháng thể kháng cơ trơn và kháng thể kháng vi thể: viêm gan tự miễn), sắt huyết thanh, transferrin và ferritin (hemochromatosis), ceruloplasmin (bệnh Wilson) và hoạt động của α1-antitrypsin (thiếu hụt α1-antitrypsin). Siêu âm và chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể giúp phân biệt bệnh tắc nghẽn với bệnh tế bào gan.

Các đặc điểm lịch sử được chứng thực bằng khám thực thể và xét nghiệm nên phân biệt nguyên nhân tắc nghẽn với nguyên nhân không gây tắc nghẽn, phân biệt các tình trạng biểu hiện cấp tính với các bệnh mãn tính hơn và phân biệt các nguồn bilirubin liên hợp và không liên hợp. Hội chứng Dubin-Johnson và Rotor là những rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc vận chuyển bilirubin liên hợp.

Công thức máu rất hữu ích trong việc phát hiện tan máu, được biểu thị bằng sự hiện diện của các tế bào phiến thạch và tăng hồng cầu lưới trên tiêu bản. Kết quả của aminotransferase của bệnh nhân tinh chỉnh thêm chẩn đoán phân biệt. Tổn thương tế bào gan được phân biệt với ứ mật bởi sự gia tăng đáng kể các aminotransferase (AST/ALT). Tỷ lệ AST/ALT >2,0 gợi ý bệnh gan do rượu. Các nguyên nhân truyền nhiễm của bệnh viêm gan gây tăng ALT nhiều hơn AST. Mức lớn hơn 10.000 U/L thường xảy ra khi gan bị tổn thương cấp tính (ví dụ: acetaminophen hoặc thiếu máu cục bộ). Các aminotransferase bình thường chống lại tổn thương tế bào gan và làm tăng khả năng tồn tại tán huyết hoặc rối loạn xử lý bilirubin. Tuy nhiên, điều này có thể gây nhầm lẫn trong bệnh gan mãn tính khi nhu mô gan còn lại rất ít do bị tổn thương. Alkaline phosphatase và gamma glutamyltransferase là những dấu hiệu cho sự ứ mật.

Siêu âm là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh nhạy cảm nhất để phát hiện sỏi đường mật. CT scan cung cấp thêm thông tin về bệnh lý nhu mô gan và tụy. Hình ảnh tiếp theo có thể được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa hoặc bác sĩ X quang can thiệp như chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi và chụp đường mật xuyên gan qua da trong trường hợp tắc nghẽn ngoài gan.