Phân mỡ: phân tích đặc điểm

Phân mỡ do kém hấp thu chất béo. Nó được định nghĩa một cách định lượng là có hơn 7g chất béo trong phân trong khoảng thời gian 24 giờ trong khi bệnh nhân đang ăn kiêng không quá 100 g chất béo mỗi ngày. Nó biểu hiện như tiền sử đi ngoài phân nhờn, có mùi hôi, để lại cặn dầu trong bồn cầu, tăng đầy hơi và giảm cân. Thông thường hơn 90% chất béo trong chế độ ăn uống hàng ngày được hấp thụ vào hệ tuần hoàn chung, nhưng bất kỳ khiếm khuyết nào trong quá trình này đều có thể làm giảm sự hấp thu này và dẫn đến tiêu chảy do mỡ.

Điều này có thể là do khiếm khuyết ở bất kỳ giai đoạn nào trong ba giai đoạn cần thiết cho quá trình tiêu hóa và hấp thụ chất béo đúng cách.

Giai đoạn phát triển. Giai đoạn này bao gồm quá trình thủy phân chất nền (chất béo) nhờ sự trợ giúp của enzyme tiêu hóa, sau đó là quá trình hòa tan chất béo với sự có mặt của muối mật.

Giai đoạn niêm mạc. Điều này cũng có thể được gọi là giai đoạn hấp thụ trong đó xảy ra sự hấp thu và tái ester hóa niêm mạc. Giai đoạn này bị khiếm khuyết trong bệnh celiac khi những thay đổi xảy ra trong cấu trúc niêm mạc.

Quá trình sau hấp thụ. Trong giai đoạn này, các chylomicron được hình thành và vận chuyển đến hệ thống bạch huyết.

Nguyên nhân

Viêm tụy mãn tính là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh phân mỡ do lạm dụng ethanol. Nó gây ra phân mỡ do thiếu lipase tuyến tụy. Phân mỡ chỉ rõ ràng khi hơn 90% trường hợp suy tụy ngoại tiết xảy ra. Các nguyên nhân khác là xơ nang và tắc nghẽn ống tụy. Xơ gan và tắc mật có thể gây ra chứng phân mỡ nhẹ do thiếu nồng độ axit mật trong lòng ruột. Bệnh lý tương tự có thể thấy ở sự phát triển quá mức của vi khuẩn trong ruột non có thể làm mất liên hợp axit mật và thay đổi sự hình thành micelle, do đó làm suy yếu quá trình tiêu hóa chất béo. Sự phát triển quá mức của vi khuẩn có thể được nhìn thấy trong tình trạng ứ đọng từ một quai mù, túi thừa ruột non hoặc rối loạn nhu động, rất phổ biến ở người cao tuổi.

Kém hấp thu niêm mạc có thể do nhiều bệnh lý đường ruột, phổ biến nhất là bệnh celiac. Bệnh celiac được đặc trưng bởi sự teo nhung mao và tăng sản mật ở đoạn gần ruột non; những thay đổi niêm mạc này có thể gây ra tiêu chảy béo. Các nguyên nhân khác gây ra tình trạng kém hấp thu chất béo do thay đổi niêm mạc là bệnh sprue nhiệt đới, nhiễm mycobacterium avium intracellulare của niêm mạc ruột và AIDS.

Abetalipoproteinemia là một khiếm khuyết rất hiếm gặp của sự hình thành chylomicron và kém hấp thu chất béo thường thấy ở trẻ em. Giardia là một bệnh nhiễm trùng đơn bào cũng gây ra tình trạng kém hấp thu chất béo. Các nguyên nhân linh tinh khác là tiêu thụ neomycin, colchicine và cholestyramine. Amyloidosis và thiếu máu cục bộ ruột non mãn tính cũng có thể được coi là nguyên nhân gây phân mỡ.

Sự kém hấp thu chất béo sau niêm mạc có thể là kết quả của một tình trạng rất hiếm gặp gọi là giãn mạch bạch huyết ở ruột hoặc tắc nghẽn mạch bạch huyết mắc phải thứ phát sau chấn thương, bệnh tim gây tắc nghẽn niêm mạc. Trong những điều kiện này, có tình trạng kém hấp thu chất béo và mất protein qua đường ruột và có liên quan đến giảm bạch cầu lympho. Người ta thấy rằng sự hấp thụ carbohydrate và axit amin được bảo tồn.

Đánh giá đặc điểm

Khai thác tiền sử cẩn thận thường cung cấp manh mối cho các chẩn đoán có thể xảy ra và hướng dẫn bác sĩ lâm sàng thực hiện các xét nghiệm có nhiều khả năng đưa ra chẩn đoán xác định hoặc giúp thu hẹp chẩn đoán phân biệt đối với bệnh phân mỡ.

Đau bụng vùng thượng vị sẽ gặp ở bệnh nhân viêm tụy mãn tính. Vàng da sẽ thấy trong ứ mật. Chuột rút, đau bụng, chướng bụng và đầy hơi ngoài chứng phân mỡ sẽ gặp ở bệnh celiac và bệnh giardia.

Những phát hiện về thể chất liên quan đến phân mỡ còn hạn chế. Nên tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng vùng bụng để loại trừ các khối có thể sờ thấy cùng với việc tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh gan do rượu.

Có thể có bằng chứng về việc thiếu mỡ dưới da, lãng phí thời gian, các dấu hiệu gợi ý xơ gan giai đoạn cuối như ban đỏ lòng bàn tay và giãn mao mạch.

Các phát hiện khác được ghi nhận có thể là vàng da gợi ý tắc mật.

Vai trò của xét nghiệm và X quang là:

1. Xác nhận nhiễm mỡ.

2. Xác định loại phân mỡ.

3. Đánh giá các bệnh lý gây kém hấp thu chất béo.

Bệnh nhân nghi ngờ phân mỡ có thể được kiểm tra sự hiện diện của chất béo trong phân bằng bất kỳ phương pháp nào sau đây:

Nhuộm đột ngột một mẫu phân đồng nhất ngẫu nhiên.

Steatocrit là một phép đo định lượng chất béo theo tỷ lệ của toàn bộ mẫu phân đồng nhất được ly tâm. Mức axit steatocrit tại chỗ (bình thường dưới 10%) đã được báo cáo là có độ nhạy 100% và độ đặc hiệu 95% khi so sánh với phân tích định lượng chất béo trong 72 giờ.

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán vẫn là xác định định lượng chất béo trong phân từ các mẫu phân được thu thập trong hơn 72 giờ khi bệnh nhân ăn chế độ ăn có hàm lượng chất béo hạn chế. Một khi phân mỡ thực sự được chứng minh, xét nghiệm thêm sẽ giúp xác định rối loạn tiềm ẩn.

Đo elastase-1 trong phân là một xét nghiệm không xâm lấn đơn giản đối với suy tụy ngoại tiết.

Xét nghiệm D-xylose đo khả năng hấp thụ của niêm mạc ruột non đoạn gần. D-xylose không cần chức năng ngoại tiết của tuyến tụy để được hấp thụ. Rối loạn niêm mạc ruột cản trở sự hấp thụ dẫn đến lượng đường thấp trong cả mẫu huyết thanh và nước tiểu. Chức năng thận không đầy đủ, mất nước hoặc suy giáp cũng có thể làm giảm nồng độ nước tiểu, do đó cần xác định nồng độ hormone kích thích tuyến giáp trong huyết thanh, nitơ urê máu và creatinine.

Sự phát triển quá mức của vi khuẩn trong ruột non cũng có thể tạo ra xét nghiệm D-xylose bất thường. Xét nghiệm D-xylose bất thường nên nhanh chóng giới thiệu sinh thiết ruột non để tìm kiếm bằng chứng về các bệnh niêm mạc bao gồm bệnh ruột gluten, bệnh Whipple, bệnh giardia, bệnh sprue nhiệt đới hoặc ung thư hạch đường ruột. Một số thực thể này cũng có thể được chẩn đoán bởi sự xuất hiện đặc trưng của chúng trên một loạt đường tiêu hóa trên. Xét nghiệm D-xylose bình thường cho thấy chức năng niêm mạc phù hợp và do đó, vấn đề thường là sự tiêu hóa chất béo trong lòng ruột. Nguyên nhân thường gặp nhất là suy tụy. Một bài kiểm tra secretin có thể được yêu cầu để đo chức năng tuyến tụy. Một thử nghiệm điều trị các enzym tuyến tụy với sự cải thiện các triệu chứng được coi là bằng chứng giả định của chẩn đoán. Thử nghiệm hơi thở chứa muối mật, một nghiên cứu y học hạt nhân, đo lường sự hấp thụ axit mật. Vì đoạn cuối hồi tràng cũng là nơi hấp thụ vitamin B12 nên thử nghiệm Schilling cũng có thể được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn hấp thu. Các rối loạn ở đoạn cuối hồi tràng (bệnh Crohn, viêm hồi tràng u hạt và trước đó đã cắt hồi tràng) dẫn đến kém hấp thu muối mật, muối mật sau đó đi vào đại tràng nơi vi khuẩn phân hủy chúng. Tái hấp thu kém làm cạn kiệt nguồn cung cấp muối mật, dẫn đến rối loạn tiêu hóa chất béo. Xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện sự phát triển quá mức của vi khuẩn trong ruột non (SBBO) có sẵn bằng xét nghiệm hơi thở c-xylose, xét nghiệm hơi thở axit mật hoặc xét nghiệm hydro trong hơi thở. Một thử nghiệm điều trị bằng tetracycline đường uống với việc giải quyết tình trạng phân mỡ là xác nhận giả định về sự phát triển quá mức của vi khuẩn, tránh được một xét nghiệm tốn kém hơn.

Phần trên của ruột non thường vô trùng về mặt vi khuẩn ngoại trừ các chất gây ô nhiễm từ miệng và đường hô hấp trên. Hút chất lỏng qua ống nội soi hoặc ống ruột non được đặt dưới hướng dẫn của đèn huỳnh quang mang lại số lượng khuẩn lạc lớn hơn 100.000/mL là chẩn đoán SBBO. Có thể thực hiện chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng bụng với chất cản quang đường uống và đường tĩnh mạch để tìm ung thư hạch ruột non, bệnh Crohn hoặc các bất thường về tuyến tụy. Ngoài ra, siêu âm tuyến tụy có thể hữu ích để tìm bất kỳ cấu trúc bất thường nào của tuyến tụy khi không chụp CT.

Di truyền đóng vai trò rất ít trong rối loạn này, ngoại trừ những tình trạng có xu hướng gia đình như xơ nang, bệnh ruột gluten và bệnh gai đen. Trong khoảng 25% trường hợp, hội chứng Zollinger-Ellison xảy ra liên quan đến hội chứng di truyền, đa u nội tiết loại 1.

Chẩn đoán phân biệt

Các điều kiện sau đây có thể được coi là một số nguyên nhân phổ biến của nhiễm mỡ:

Viêm tụy mãn tính.

Hội chứng phát triển quá mức của vi khuẩn.

Bệnh hồi tràng.

Bệnh celiac.

Giãn mạch bạch huyết ở ruột.

Bệnh Graves.

Chất ức chế lipase, ví dụ, tetrahydrolipstatin (orlistat).

Mức độ phân mỡ có thể cho manh mối về nguồn gốc. Phân mỡ nhẹ có thể xảy ra với bất kỳ rối loạn nào gây ra sự vận chuyển nhanh chóng các chất trong ruột, bởi vì thời gian tiếp xúc ngắn của chất béo ngăn cản sự hấp thụ thích hợp. Tiêu chảy khẩn cấp bùng nổ của hội chứng ruột kích thích có thể bắt chước phân mỡ, nhưng hàm lượng chất béo trong phân thường không đáp ứng các tiêu chí cho phân mỡ thực sự. Việc xử lý thích hợp triệu chứng này thường xuyên đòi hỏi các thủ tục và xét nghiệm chuyên biệt, cần phải tư vấn với bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nếu tiền sử ban đầu và các xét nghiệm sẵn có hơn không tiết lộ nguồn gốc của nó.

Bệnh nhân bị phân mỡ có thể có hoặc không có tiêu chảy; chế độ ăn hạn chế chất béo đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát các đợt tiêu chảy. Lượng chất béo ban đầu có thể được giới hạn ở mức 50 g/ngày và sau đó tăng dần cho đến khi tiêu chảy xuất hiện. Số lượng tối đa cho phép thường không quá 100 g/ngày được chia đều cho bốn bữa ăn. Đối với những bệnh nhân bị suy tụy, có thể sử dụng dịch chiết tụy chứa 30.000–50.000 đơn vị lipase. Liều lipase này được phân phối trong bốn bữa ăn hàng ngày.