Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Sưng khớp: đánh giá các triệu chứng và nguyên nhân

Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tiền sử chấn thương, đã loại trừ được viêm khớp nhiễm khuẩn, sự xuất hiện của bất cứ triệu chứng nào sau đây là dấu hiệu gợi ý cao của viêm khớp phản ứng.

Đau một khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp một bên có nhiều nguyên nhân. Đau một khớp cấp tính thường gặp nhất là do chấn thương, nhiễm trùng, viêm xương khớp hoặc các tình trạng do tinh thể gây ra.

Đau ngực từng cơn: những lưu ý lâm sàng trong chẩn đoán

Phải loại trừ thuyên tắc phổi ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau kiểu màng phổi cấp tính và không có nguyên nhân nào khác rõ ràng. D-dimer âm tính cùng Wells score < 4 (đủ khả năng loại trừ chẩn đoán này).

Điện tâm đồ trong nhồi máu cơ tim có ST chênh lên

ST chênh lên ở các chuyển đạo V2-V5 có thể là dấu hiệu bình thường của tái cực sớm lành tính (‘high take-off’) và, nếu không có điện tâm đồ trước đó có thể gây ra chẩn đoán nhầm.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Đau cổ: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng chính liên quan đến cổ là các triệu chứng ở rễ, chẳng hạn như dị cảm, mất cảm giác, yếu cơ, có thể cho thấy chèn ép rễ thần kinh.

Hồng ban đa dạng: phân tích triệu chứng

Hồng ban đa dạng thường bao gồm các hội chứng hồng ban đa dạng nhỏ (EM), hồng ban đa dạng lớn (EMM), hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN).

Khám dinh dưỡng bệnh nhân cao tuổi

Các yếu tố được đưa vào danh sách kiểm tra yếu tố nguy cơ với từ viết tắt Determine, xác định một số dấu hiệu cảnh báo cho nguy cơ bị tình trạng dinh dưỡng kém.

Trầm cảm ở người cao tuổi

Nói chung, fluoxetine được tránh vì thời gian hoạt động dài của nó và thuốc chống trầm cảm ba vòng cũng được tránh vì tác dụng phụ kháng cholinergic cao

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Rối loạn thăng bằng: các nguyên nhân cảm giác mất thăng bằng

Sự cân bằng đòi hỏi tín hiệu vào từ nhiều bộ phận cảm thụ cảm giác (thị giác, tiền đình, xúc giác, cảm giác bản thể). Giảm chức năng nhi ều hơn một trong các bộ phận này, dù rất nhỏ cũng có thể gây mất thăng bằng.

Tiếng thổi tâm thu: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm thu xảy ra trong giai đoạn co bóp của tim (tâm thu) xảy ra giữa S1, đóng van hai lá và van ba lá, và S2, đóng van động mạch chủ và động mạch phổi.

Quang tuyến vú bất thường: phân tích triệu chứng

Sàng lọc rộng rãi bằng chụp nhũ ảnh và những tiến bộ trong điều trị đã dẫn đến giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.

Thở khò khè: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây thở khò khè phổ biến nhất ở mọi lứa tuổi là bệnh hen, và cần cố gắng loại trừ các nguyên nhân gây thở khò khè khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.

Khó nuốt: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nếu không có nguyên nhân nào được xác định trên nội soi tiêu hóa trên, hội chẩn với chuyên gia tiêu hóa để đánh giá bổ sung cho rối loạn vận động, như nuốt barium hoặc đo áp lực thực quản có thể cần thiết.

Viêm da dị ứng (Eczema)

Sần sùi, mảng màu đỏ thường là không dày và phân định ranh giới riêng biệt của bệnh vẩy nến ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ và thân trên

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Vàng da: phân tích triệu chứng

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Chứng khát nước: phân tích triệu chứng

Chứng khát nhiều là một triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân đái tháo đường (DM) và nổi bật ở bệnh nhân đái tháo nhạt (DI). Chứng khát nhiều có tỷ lệ hiện mắc là 3-39% ở những bệnh nhân tâm thần nội trú mãn tính.

Đau ngực cấp: phân tích đặc điểm điện tâm đồ và các triệu chứng lâm sàng

Nếu có ST chênh lên nhưng không phù hợp những tiêu chuẩn, làm lại điện tâm đồ thường xuyên và xử trí như bệnh nhân nhồi máu cơ tim không ST chênh lên/ đau thắt ngực không ổn định.

Tập thể dục: phòng ngừa bệnh tật

Tập thể dục - Phòng ngừa bệnh tật! Tập thể dục thường xuyên có nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ, tăng huyết áp, tăng lipid máu, bệnh tiểu đường loại 2, bệnh túi thừa và loãng xương thấp hơn...

Đau

Thuốc dạng thuốc phiện được chỉ định cho đau nặng mà các tác nhân kém hiệu lực hơn không thể làm giảm nhẹ đau.