Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Phòng chống loãng xương

Nguy cơ của loãng xương là gãy xương khoảng 5o phần trăm đối với phụ nữ và 30 phần trăm đối với nam giới, Loãng xương gãy xương có thể gây đau đáng kể và tàn tật

Nguy cơ té ngã: cách thực hiện đánh giá dáng đi

Sự an toàn và vững chắc chung; bất thường dáng đi một bên (đột quỵ, tổn thương thần kinh ngoại biên, bệnh khớp, đau); bước đi ngắn, lê chân (bệnh Parkinson, bệnh lý mạch máu não lan tỏa); dáng đi bước cao.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính

Tình trạng giảm erythropoietin ít khi là nguyên nhân quan trọng gây sản xuất hồng cầu dưới mức từ trong suy thận, khi đó erythropoietin giảm là một quy luật.

Đau ngực từng cơn: những lưu ý lâm sàng trong chẩn đoán

Phải loại trừ thuyên tắc phổi ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau kiểu màng phổi cấp tính và không có nguyên nhân nào khác rõ ràng. D-dimer âm tính cùng Wells score < 4 (đủ khả năng loại trừ chẩn đoán này).

Tiêu chảy: đánh giá độ nặng và phân tích nguyên nhân

Giảm thể tích máu có thể dẫn đến tổn thương thận cấp trước thận, đặc biệt là nếu như kết hợp thêm thuốc hạ huyết áp hoặc các thuốc độc cho thận như lợi tiểu, ức chế men chuyển, NSAIDS.

Sốt không xác định được nguồn gốc (FUO)

Các thuật toán tiêu chuẩn cho sốt không xác định được nguồn gốc rất khó để suy luận cho bệnh nhân, Tuy nhiên, kết quả của lịch sử, khám lâm sàng, xét nghiệm thường quy

Giảm vận động ở người cao tuổi

Tránh, hạn chế và ngưng các thiết bị xâm lấn, đường tĩnh mạch, ống thông tiểu) có thể làm tăng triển vọng bệnh nhân cao tuổi cho chuyển động sớm

Phòng ngừa khi dùng thuốc ở người cao tuổi

Bệnh nhân, hoặc người chăm sóc, mang tất cả thuốc men, mỗi khi khám lại, có thể giúp các nhà cung cấp sức khỏe củng cố lý do cho sử dụng thuốc

Viêm thận bể thận trong chẩn đoán và điều trị

Beta lactam tĩnh mạch và một thuốc nhóm Aminoglycosid là lực chọn ban đầu khi chưa có kháng sinh đồ, Ở cơ sở ngoại trú có thể điều trị bằng Trimethoprim sulfamethoxazol

Đau màng phổi: phân tích triệu chứng

Màng phổi thành là nguồn gốc chính của cơn đau do hô hấp, bề mặt trên của cơ hoành và ranh giới bên của trung thất, nó được chi phối bởi các dây thần kinh liên sườn.

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Điện tâm đồ trong nhồi máu cơ tim có ST chênh lên

ST chênh lên ở các chuyển đạo V2-V5 có thể là dấu hiệu bình thường của tái cực sớm lành tính (‘high take-off’) và, nếu không có điện tâm đồ trước đó có thể gây ra chẩn đoán nhầm.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Nhìn đôi: phân tích triệu chứng

Nhìn đôi xảy ra khi cảnh trước mắt dưới dạng hai hình ảnh khác nhau, quá trình lập bản đồ bình thường không thể xảy ra và bộ não cảm nhận được hai hình ảnh chồng lên nhau.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.