Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Lú lẫn mạn tính: đánh giá về tình trạng lâm sàng

Thực hiện CT sọ não ở mỗi bệnh nhân biểu hiện lú lẫn mãn tính. Nó có thể giúp phát hiện được các nguyên nhân hồi phục được như xuất huyết dưới nhện, hoặc não úng thủy áp lực bình thường hoặc gợi ý các yếu tố nguyên nhân gây bệnh như bệnh mạch máu.

Cổ trướng: phân tích triệu chứng

Cổ trướng là do giãn động mạch ngoại vi ở bệnh nhân xơ gan, tăng áp tĩnh mạch cửa gây ra tăng áp lực xoang, gây ra sự giãn động mạch nội tạng và ngoại biên qua trung gian oxit nitric.

Shock: phân tích các đặc điểm triệu chứng lâm sàng

Một số bệnh nhân có thể duy trì huyết áp trong giới hạn bình thường mặc dù có rối loạn chức năng cơ quan, cân nhắc bệnh lý khu trú nếu chỉ có một cơ quan bị rối loạn, chẳng hạn thiểu niệu mà không có bằng chứng rõ ràng của rối loạn huyết động.

Đau bìu: phân tích triệu chứng

Hầu hết các nguyên nhân phổ biến của đau bìu là do các tình trạng lành tính như viêm mào tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, tràn dịch tinh mạc, tinh trùng, viêm nút quanh động mạch và u nang mào tinh hoàn hoặc tinh hoàn.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Đau nhiều cơ: phân tích triệu chứng

Một số tình trạng có thể dẫn đến đau đa cơ. Các nguyên nhân phổ biến nhất là đau đa cơ do thấp khớp và các tình trạng viêm. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác là không rõ.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Đau đầu: đánh giá triệu chứng lâm sàng biểu hiện màng não

Nhận diện bệnh nhân viêm màng não do vi khuẩn là ưu tiên hàng đầu cho phép điều trị kháng sinh nhanh chóng để cứu sống bệnh nhân. Bệnh nhân có thể thiếu các biểu hiện kinh điển nhưng hầu hết các trường hợp sẽ có ít nhất một biểu hiện.

Đau đầu gối: phân tích triệu chứng

Đau đầu gối có nhiều nguyên nhân như chấn thương cấp tính, lạm dụng, viêm hoặc thoái hóa khớp, nhiễm trùng và các vấn đề khác. Đau quy chiếu từ hông hoặc lưng dưới cũng có thể dẫn đến đau đầu gối.

Cường giáp/Nhiễm độc giáp: phân tích triệu chứng

Trong cường giáp nặng, lo lắng, khả năng cảm xúc, suy nhược, không dung nạp nhiệt, giảm cân và tăng tiết mồ hôi là phổ biến.

Điện tâm đồ trong bóc tách động mạch chủ

Điện tâm đồ có thể bình thường hoặc có những bất thường không đặc hiệu. nếu bóc tách đến lỗ động mạch vành có thể có thay đổi điện tâm đồ như nhồi máu cơ tim có ST chênh lên.

Mệt mỏi: các biểu hiện phải phân biệt

Mệt mỏi hay thiếu năng lượng thường là lý do cho việc từ bỏ các hoạt động và đặt câu hỏi cẩn thận có thể cần thiết để phân biệt giữa giới hạn hoạt động thể lực và thiếu hứng thú, quyết tâm.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Hiệu giá kháng thể kháng nhân (ANA) cao: phân tích triệu chứng

Kháng thể kháng nhân (ANA) được tạo ra ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết tự miễn dịch chủ yếu thuộc nhóm immunoglobulin G và thường có mặt ở mức độ cao hơn.

Sốt phát ban: phân tích triệu chứng

Tiếp cận chẩn đoán phân biệt là phân biệt giữa các thực thể khác nhau gây sốt và bệnh tật bằng các loại phát ban mà chúng thường gây ra.

Nguy cơ té ngã: cách thực hiện đánh giá dáng đi

Sự an toàn và vững chắc chung; bất thường dáng đi một bên (đột quỵ, tổn thương thần kinh ngoại biên, bệnh khớp, đau); bước đi ngắn, lê chân (bệnh Parkinson, bệnh lý mạch máu não lan tỏa); dáng đi bước cao.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.

Suy giảm trí nhớ: phân tích triệu chứng

Trí nhớ là một quá trình nhận thức phức tạp, bao gồm cả hai khía cạnh có ý thức và vô thức của sự hồi tưởng, có thể được chia thành bốn loại.

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi

Rung giật nhãn cầu: phân tích triệu chứng

Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến những bất thường của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, mặc dù trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác có thể không được xác định.

Đau bụng cấp: bệnh nhân rất nặng với chỉ số hình ảnh và xét nghiệm

Nếu xquang ngực không chứng minh có khí tự do hoặc tương đương nhưng nghi ngờ trên lâm sàng cao như đau bụng dữ dội khởi phát đột ngột với tăng cảm giác đau, đề kháng vùng thượng vị, cho chụp CT nhưng trước tiên cho làm amylase và ECG.

Xuất huyết và ban xuất huyết: phân tích triệu chứng

Trình tự thời gian và tiền sử ban xuất huyết cũng như bất kỳ dấu hiệu chảy máu bất thường nào đều quan trọng, bởi vì nguyên nhân của ban xuất huyết có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.