Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Mê sảng ở người cao tuổi

Mặc dù các bệnh nhân lớn tuổi bị kích động sâu sắc thường nói đến cái tâm khi xem xét tình trạng mê sảng, nhiều cơn mê sảng tinh tế hơn.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá chẩn đoán nguyên nhân

Giảm điểm glasgows thường phổ biến sau cơn co giật, nhưng nhớ rằng khởi phát cơn co giật có thể được làm dễ bởi nhiều nguyên nhân bao gồm hạ glucose máu, chấn thương đầu ± tụ máu nội sọ, hội chứng cai rượu, quá liều thuốc.

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Trải nghiệm của bệnh nhân vào cuối của cuộc sống bị ảnh hưởng bởi những kỳ vọng của họ về cách họ sẽ chết và ý nghĩa của cái chết.

Giảm sút cân không chủ đích

Giảm cân không tự nguyện được coi là có ý nghĩa về mặt lâm sàng khi nó vượt quá 5 phần trăm hoặc hơn trọng lượng cơ thể bình thường trong khoảng thời gian từ 6 đến 12 tháng

Tím tái: phân tích triệu chứng

Tím tái xuất hiện khi nồng độ hemoglobin khử trong các mô da vượt quá 4 g/dL, tím tái được phân loại là trung ương hoặc ngoại vi dựa trên sự bất thường cơ bản.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.

Khó thở cấp: đánh giá lâm sàng và chỉ định can thiệp

Đánh giá hô hấp gắng sức bởi quan sát lặp lại các yếu tố lâm sàng tần số, biên độ và dạng hô hấp; tìm kiếm dấu hiệu sử dụng cơ hô hấp phụ và những đặc điểm của suy kiệt hô hấp.

Yếu chi: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Nếu biểu hiện hiện tại của yếu chi chỉ giới hạn ở một bên của cơ thể thì đánh giá như yếu chi một bên. Mặt khác, tiếp tục theo các cách thức chẩn đoán hiện tại thậm chí nếu các triệu chứng không đối xứng rõ ràng.

Khối u ở vú: phân tích triệu chứng

Đánh giá khối u ở vú nên bắt đầu bằng việc hỏi bệnh sử đầy đủ và khám thực thể. Điều quan trọng là phải xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của bệnh nhân.

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.

Sốt phát ban: phân tích triệu chứng

Tiếp cận chẩn đoán phân biệt là phân biệt giữa các thực thể khác nhau gây sốt và bệnh tật bằng các loại phát ban mà chúng thường gây ra.

Đau nhiều cơ: phân tích triệu chứng

Một số tình trạng có thể dẫn đến đau đa cơ. Các nguyên nhân phổ biến nhất là đau đa cơ do thấp khớp và các tình trạng viêm. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác là không rõ.

Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng

Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Trầm cảm: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Để được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm, bệnh nhân phải trải qua năm triệu chứng trở lên và phải có tâm trạng chán nản và hoặc giảm hứng thú trong 2 tuần.

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Tàn nhang và nốt ruồi son là các đốm nâu phẳng. Tàn nhang đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, khi tiếp xúc với tia cực tím, và mờ dần với sự chấm dứt của ánh nắng mặt trời

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Suy giáp: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp nguyên phát là viêm tuyến giáp tự miễn, hoặc bệnh Hashimoto, là kết quả của sự phá hủy dần dần tuyến giáp bởi các tế bào T.

Nhịp tim nhanh: phân tích triệu chứng

Triệu chứng nhịp tim nhanh gồm khó chịu ở ngực, khó thở, mệt mỏi, choáng váng, tiền ngất, ngất và đánh trống ngực, cần tìm kiếm trong tiền sử bệnh lý.

Chẩn đoán bệnh lý: tổng hợp các bước của quá trình

Phương pháp chính xác để đạt được chẩn đoán có thể sẽ có phần khó hiểu cho những người mới bắt đầu thực hành lâm sàng. Những người chẩn đoán giỏi lúc nào cũng sử dụng một vài kỹ năng bổ trợ mà đã thu lượm được qua hàng năm hoặc hàng chục năm kinh nghiệm.