Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu máu trong bệnh mạn tính

Tình trạng giảm erythropoietin ít khi là nguyên nhân quan trọng gây sản xuất hồng cầu dưới mức từ trong suy thận, khi đó erythropoietin giảm là một quy luật.

Đi tiểu ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Tiểu máu vi thể đơn độc thường phổ biến và do bệnh lý lành tính như hội chứng màng đáy cầu thận mỏng. Cần đảm bảo rằng các nguyên nhân ở trên đã được loại trừ; làm cho bệnh nhân yên tâm rằng xét nghiệm thêm là không cần thiết.

Chảy máu cam: phân tích triệu chứng

Chảy máu cam là kết quả của sự tương tác của các yếu tố gây tổn thương lớp niêm mạc và thành mạch, một số là cục bộ, một số là hệ thống và một số là sự kết hợp của cả hai.

Xét nghiệm Covid-19: hướng dẫn thu thập và xử lý bệnh phẩm

Đối với xét nghiệm chẩn đoán ban đầu với các trường hợp nhiễm SARS-CoV-2 hiện tại, khuyến nghị nên thu thập và xét nghiệm bệnh phẩm đường hô hấp trên.

Protein niệu: phân tích triệu chứng

Sự bài tiết liên tục albumin trong khoảng từ 30 đến 300 mg/ngày (20–200 <g/phút) được gọi là albumin niệu vi lượng, trong khi các giá trị trên 300 mg/ngày được gọi là albumin niệu đại thể.

Đau ngực cấp: đặc điểm đau ngực do tim và các nguyên nhân khác

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi. Phân tích ECG, xquang ngực và marker sinh học như troponin, D-dimer đóng vai trò quan trọng.

Tràn khí màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn khí màng phổi có hai loại chính, tự phát và không tự phát, tự phát phân thành nguyên phát hoặc thứ phát, tràn khí không tự phát là do chấn thương, do điều trị.

Đau vùng chậu mãn tính: phân tích triệu chứng

Bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào ở bụng hoặc xương chậu đều có thể góp phần gây ra đau vùng chậu mãn tính, sẽ rất hữu ích nếu cố gắng phân loại cơn đau là do phụ khoa hay không.

Đau vai: phân tích triệu chứng

Không thể đánh giá các quá trình bệnh lý một cách riêng biệt vì mối quan hệ phức tạp của đai vai với các cấu trúc khác. Vai bao gồm ba xương và bốn bề mặt khớp.

Phosphatase kiềm tăng cao: phân tích triệu chứng

ALP huyết thanh chỉ nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bệnh về xương hoặc gan. Kết quả ALP nên được so sánh với phạm vi bình thường phù hợp trên cơ sở tuổi tác và tiền sử lâm sàng.

Mụn nước và bọng nước: phân tích triệu chứng

Có nhiều nguyên nhân chúng bao gồm nhiễm herpes simplex, chàm tổ đỉa và viêm da tiếp xúc, các nguyên nhân tự miễn dịch như pemphigoid bọng nước và bệnh ly biểu bì bóng nước.

Phân tích triệu chứng sốt để chẩn đoán và điều trị

Sốt được định nghĩa là sự gia tăng nhiệt độ trung tâm của cơ thể trên mức bình thường hàng ngày đối với một cá nhân.

Lú lẫn mạn tính: đánh giá về tình trạng lâm sàng

Thực hiện CT sọ não ở mỗi bệnh nhân biểu hiện lú lẫn mãn tính. Nó có thể giúp phát hiện được các nguyên nhân hồi phục được như xuất huyết dưới nhện, hoặc não úng thủy áp lực bình thường hoặc gợi ý các yếu tố nguyên nhân gây bệnh như bệnh mạch máu.

Điều trị đau không dùng thuốc và diễn biến cuối đời

Nhiều bệnh nhân bị bệnh nan y chết trong tình trạng mê sảng, rối loạn ý thức và một sự thay đổi nhận thức mà phát triển trong một thời gian ngắn và được thể hiện bằng cách giải thích sai

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.

Đái máu với những điều thiết yếu

Khi không có triệu chứng nào khác, đái máu đại thể có thể có thể chỉ điểm nhiều hơn về khối u, nhưng cũng cần phân biệt với sỏi, các bệnh lý thận tiểu cầu và bệnh thận đa nang.

Chứng hôi miệng: phân tích triệu chứng

Chứng hôi miệng đã bị kỳ thị, bệnh nhân hiếm khi tìm kiếm sự giúp đỡ và thường không nhận thức được vấn đề, mặc dù nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến quan hệ và sự tự tin.

Khó thở mạn tính: thang điểm khó thở và nguyên nhân thường gặp

Khó thở mạn tính được định nghĩa khi tình trạng khó thở kéo dài hơn 2 tuần. Sử dụng thang điểm khó thở MRC (hội đồng nghiên cứu y tế - Medical Research Council) để đánh giá độ nặng của khó thở.

Cường giáp/Nhiễm độc giáp: phân tích triệu chứng

Trong cường giáp nặng, lo lắng, khả năng cảm xúc, suy nhược, không dung nạp nhiệt, giảm cân và tăng tiết mồ hôi là phổ biến.

Tiết dịch niệu đạo: phân tích triệu chứng

Tiết dịch niệu đạo có thể nhiều hoặc ít, trong, hơi vàng hoặc trắng, có mủ, mủ nhầy hoặc huyết thanh, nâu, xanh lá cây hoặc có máu, mủ chảy nước hoặc mủ đặc.

Đau đầu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Đau đầu là triệu chứng rất thường gặp và thường lành tính. Điều thách thức là phải nhận ra số ít bệnh nhân có bệnh lý nghiêm trọng hoặc cần điều trị đặc hiệu.

Thăm khám tình trạng bệnh nhân kèm theo các dấu hiệu cấp cứu

Trong thăm khám tình trạng kèm theo các dấu hiệu cấp cứu, ghi lại tiền sử từ bệnh nhân, người thân của bệnh nhân, nhân viên khoa cấp cứu hoặc những người xung quanh.

Chứng khó nuốt: phân tích triệu chứng

Rối loạn chuyển thức ăn qua cơ vòng thực quản trên gây các triệu chứng ở hầu họng, và rối loạn nhu động hoặc cản trở dòng thức ăn qua thực quản gây khó nuốt ở thực quản.