Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau đầu gối: phân tích triệu chứng

Đau đầu gối có nhiều nguyên nhân như chấn thương cấp tính, lạm dụng, viêm hoặc thoái hóa khớp, nhiễm trùng và các vấn đề khác. Đau quy chiếu từ hông hoặc lưng dưới cũng có thể dẫn đến đau đầu gối.

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Nguyên tắc quản lý đau

Đối với đau liên tục, giảm đau kéo dài cũng có thể được đưa ra xung quanh thời gian với một loại thuốc tác dụng ngắn khi cần thiết để đột phá với đau đớn.

Viêm thận bể thận trong chẩn đoán và điều trị

Beta lactam tĩnh mạch và một thuốc nhóm Aminoglycosid là lực chọn ban đầu khi chưa có kháng sinh đồ, Ở cơ sở ngoại trú có thể điều trị bằng Trimethoprim sulfamethoxazol

Mệt mỏi và Hội chứng mệt mỏi mãn tính

Acyclovir, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, nystatin, và liều thấp hydrocortisone, fludrocortisone không cải thiện triệu chứng

Điểm mù thị giác: phân tích triệu chứng

Điểm mù thị giác có thể được phân loại theo vị trí của nó trong trường thị giác, điểm mù thị giác trung tâm và điểm mù thị giác ngoại vi.

Đau màng phổi: phân tích triệu chứng

Màng phổi thành là nguồn gốc chính của cơn đau do hô hấp, bề mặt trên của cơ hoành và ranh giới bên của trung thất, nó được chi phối bởi các dây thần kinh liên sườn.

Phì đại tuyến giáp (bướu cổ): phân tích triệu chứng

Bất kỳ cản trở quá trình tổng hợp hoặc giải phóng hormone tuyến giáp đều có thể gây ra bướu cổ. Cho đến nay, yếu tố rủi ro quan trọng nhất đối với sự phát triển của bệnh bướu cổ là thiếu i-ốt.

Xuất huyết trực tràng: đánh giá các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa dưới

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết do các nguyên nhân lành tính. Ở bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Viêm mũi: phân tích triệu chứng

Viêm mũi dị ứng là kết quả của tình trạng viêm niêm mạc do dị ứng, viêm mũi không dị ứng không phụ thuộc vào immunoglobulin E (IgE) hoặc quá trình viêm chủ yếu.

Đánh giá chức năng nhận thức: lú lẫn mê sảng và mất trí

Cần chắc chắn rằng sự suy giảm nhận thức rõ ràng không do các vấn đề giao tiếp hoặc một rối loạn riêng biệt về hiểu, khó tìm từ diễn đạt (mất ngôn ngữ diễn đạt), trí nhớ (hội chứng quên), hành vi và khí sắc.

Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định

Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.

Chóng mặt choáng váng: phân tích đặc điểm khởi phát

Bệnh nhân choáng váng liên tục qua vài tuần hoặc choáng váng không cải thiện nếu đang tiếp tục điều trị thì không chắc bệnh nhân có chóng mặt thật sự. Do đó cần hướng đến bác sỹ tai mũi họng để đánh giá thêm.

Mệt mỏi: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Một số bệnh nhân, khó để phân biệt giữa mệt mỏi và khó thở; nếu có một bệnh sử rõ ràng hoặc bằng chứng của giảm khả năng gắng sức. Cân nhắc tiếp cận tương tự đối với khó thở gắng sức mạn tính.

Liệu pháp insulin trong điều trị đái tháo đường: tuýp 1 và tuýp 2

Liệu pháp insulin nền và liệu pháp insulin tích cực, cho bệnh nhân đái tháo đường không đạt mục tiêu đường huyết

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Thăm khám chẩn đoán bệnh nhân nặng

Nếu hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt, khả năng đáp ứng các câu hỏi một cách thích hợp, thì các chức năng quan trọng không chắc đã bị rối loạn đến mức cần phải can thiệp ngay lập tức. 

Phosphatase kiềm tăng cao: phân tích triệu chứng

ALP huyết thanh chỉ nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bệnh về xương hoặc gan. Kết quả ALP nên được so sánh với phạm vi bình thường phù hợp trên cơ sở tuổi tác và tiền sử lâm sàng.

Ngứa da: phân tích triệu chứng

Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.

Đau khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp có thể là biểu hiện của nhiều nguyên nhân, bao gồm chấn thương cơ học đối với khớp, bệnh thoái hóa khớp, viêm xương khớp, nhiễm trùng và viêm cục bộ hoặc toàn thân.

Co giật: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây co giật bao gồm rối loạn chức năng hệ thống thần kinh trung ương nguyên phát cũng như rối loạn chuyển hóa hoặc bệnh hệ thống.

Khiếm thính ở người cao tuổi

Khuếch đại nghe phù hợp có thể là một thách thức vì sự kỳ thị liên quan đến hỗ trợ nghe cũng như chi phí của các thiết bị như vậy

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng qua tiền sử bệnh lý

Sau khi yêu cầu bệnh nhân mô tả các triệu chứng hoặc vấn đề y tế khiến họ phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế, hãy bắt đầu khám phá mối quan hệ giữa chế độ ăn uống và bệnh có thể tồn tại.