Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng

Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.

Định hướng chẩn đoán khó nuốt

Bệnh nhân với khó nuốt cần loại trừ các bệnh lý nghiêm trọng, trừ khi tiền sử chỉ ra vấn đề miệng hầu, kiểm tra thực quản để loại trừ tắc nghẽn cơ học.

Đánh giá bệnh nhân: hướng dẫn thực hành

Những bệnh nhân bị bệnh cấp tính đòi hỏi cần được lượng giá một cách nhanh chóng theo các bước ABCDE với những trường hợp đe dọa tính mạng hoặc có sự xáo trộn lớn về sinh lý.

Nguyên tắc quản lý đau

Đối với đau liên tục, giảm đau kéo dài cũng có thể được đưa ra xung quanh thời gian với một loại thuốc tác dụng ngắn khi cần thiết để đột phá với đau đớn.

Mờ mắt: phân tích triệu chứng

Các nguyên nhân gây mờ mắt từ nhẹ đến có khả năng gây ra thảm họa, hầu hết các nguyên nhân liên quan đến hốc mắt, mặc dù một số nguyên nhân ngoài nhãn cầu phải được xem xét.

Đau bụng cấp: có thai và các bệnh có vị trí điểm đau đặc trưng

Yêu cầu thăm khám phụ khoa để đánh giá biến chứng liên quan đến có thai ở bất kì phụ nữa nào mà đã biết có thai trong tử cung và đau bụng dưới cấp, cần xem xét chẩn đoán khác bao gồm viêm ruột thừa cấp.

Bệnh học chứng khó tiêu

Điêu trị chứng khó tiêu hướng về nguyên nhân cơ bản, ở những bệnh nhân khó tiêu không do loét, cần xem xét:

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Brain natriuretic peptide: phân tích triệu chứng

Brain natriuretic peptide cung cấp một cách để chẩn đoán và quản lý điều trị suy tim sung huyết và một loạt các bệnh khác có ảnh hưởng thứ phát đến tim.

Đánh trống ngực: đánh giá bệnh cảnh khi thăm khám

Nhiều bệnh nhân với đánh trống ngực mô tả nhịp tim mạnh và rõ hơn là nhanh, chậm hay bất thường. Điều này phản ánh tình trạng tăng thể tích tống máu như hở chủ, thiếu máu, dãn mạch, hoặc chỉ là chú ý đến nhịp tim.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Khó thở mãn tính: đánh giá triệu chứng của các bệnh lý thực thể

Tìm kiếm bằng chứng khách quan của phục hồi hoặc biến đổi đường thở để khẳng định chấn đoán: Thực hiện bởi phế dung kế sau đó yêu cầu bệnh nhân ghi lại nhật ký lưu lượng thở đỉnh. Xem xét đánh giá chuyên khoa nếu như chẩn đoán không chắc chắn.

Mê sảng ở người cao tuổi

Mặc dù các bệnh nhân lớn tuổi bị kích động sâu sắc thường nói đến cái tâm khi xem xét tình trạng mê sảng, nhiều cơn mê sảng tinh tế hơn.

Vàng da: đánh giá cận lâm sàng theo bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc huyết tán ở những bệnh nhân vàng da mà không có đặc điểm bệnh gan kèm theo và có các bằng chứng của tăng phá vỡ hồng cầu, bất thường về hình ảnh hồng cầu (mảnh vỡ hồng cầu), có thể có bằng chứng tăng sản xuất hồng cầu.

Co giật: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây co giật bao gồm rối loạn chức năng hệ thống thần kinh trung ương nguyên phát cũng như rối loạn chuyển hóa hoặc bệnh hệ thống.

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Đau ngực cấp: phân tích đặc điểm điện tâm đồ và các triệu chứng lâm sàng

Nếu có ST chênh lên nhưng không phù hợp những tiêu chuẩn, làm lại điện tâm đồ thường xuyên và xử trí như bệnh nhân nhồi máu cơ tim không ST chênh lên/ đau thắt ngực không ổn định.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.

Khám bệnh: những triệu chứng không thể tìm ra tổn thương thực thể

Những bệnh nhân với bệnh lý mạn tính thì có nhiều khả năng biểu hiện những khía cạnh về tâm lý trong tình trạng của họ (đặc biệt là trầm cảm), và nó có thể ảnh hưởng lên hình thái lâm sàng.

Viêm mũi: phân tích triệu chứng

Viêm mũi dị ứng là kết quả của tình trạng viêm niêm mạc do dị ứng, viêm mũi không dị ứng không phụ thuộc vào immunoglobulin E (IgE) hoặc quá trình viêm chủ yếu.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Đau khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp có thể là biểu hiện của nhiều nguyên nhân, bao gồm chấn thương cơ học đối với khớp, bệnh thoái hóa khớp, viêm xương khớp, nhiễm trùng và viêm cục bộ hoặc toàn thân.

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Loét áp lực do tỳ đè

Các công cụ này có thể được sử dụng để xác định các bệnh nhân nguy cơ cao nhất có thể hưởng lợi nhiều nhất như nệm làm giảm hoặc giảm bớt áp lực