Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Đánh giá nhồi máu cơ tim không có ST chênh/ đau thắt ngực không ổn định

Phân tầng nguy cơ bệnh nhân bằng thang điểm TIMI hoặc các thang điểm khác. Cho dù bệnh nhân có biến chứng hay đau ngực tiếp diễn, nên theo dõi điện tâm đồ liên tục cho bệnh nhân nguy cơ trung bình.

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Tàn nhang và nốt ruồi son là các đốm nâu phẳng. Tàn nhang đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, khi tiếp xúc với tia cực tím, và mờ dần với sự chấm dứt của ánh nắng mặt trời

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Đau

Thuốc dạng thuốc phiện được chỉ định cho đau nặng mà các tác nhân kém hiệu lực hơn không thể làm giảm nhẹ đau.

Loãng xương: phân tích triệu chứng

Sự mất cân bằng hoạt động của nguyên bào xương và nguyên bào xương có thể do một số tình trạng liên quan đến tuổi tác và bệnh tật gây ra, thường được phân loại là loãng xương nguyên phát và thứ phát.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.

Khám lão khoa: điểm đặc biệt trong đánh giá người già yếu suy kiệt

Khi có thể, xem xét các yếu tố trong tiền sử bệnh nhân có tương tự với những thông tin của người chứng kiến, người chăm sóc, người thân, ghi chú của bệnh nhân hoặc các nhân viên y tế khác không.

Thăm khám bệnh nhân: đã có một chẩn đoán trước đó

Tự chẩn đoán cũng có thể làm chậm trễ trong tìm đến sự giúp đỡ về y tế bởi vì bệnh nhân không đánh giá đúng triệu chứng hay trong tiềm thức của họ không muốn nghĩ đến các bệnh nghiêm trọng.

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Men gan tăng cao: phân tích triệu chứng

Các men gan (aminotransferase) là các enzym tế bào được tìm thấy trong tế bào gan; chúng được giải phóng vào huyết thanh do tổn thương tế bào gan, do đó làm tăng nồng độ trong huyết thanh từ mức cơ bản thấp.

Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Đau ngực: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của đau ngực thường lành tính và không do tim, cách tiếp cận tiêu chuẩn là cần thiết, do bỏ sót một tình trạng đe dọa đến tính mạng.

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Mệt mỏi: các biểu hiện phải phân biệt

Mệt mỏi hay thiếu năng lượng thường là lý do cho việc từ bỏ các hoạt động và đặt câu hỏi cẩn thận có thể cần thiết để phân biệt giữa giới hạn hoạt động thể lực và thiếu hứng thú, quyết tâm.

Điểm mù thị giác: phân tích triệu chứng

Điểm mù thị giác có thể được phân loại theo vị trí của nó trong trường thị giác, điểm mù thị giác trung tâm và điểm mù thị giác ngoại vi.

Đau vùng chậu mãn tính: phân tích triệu chứng

Bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào ở bụng hoặc xương chậu đều có thể góp phần gây ra đau vùng chậu mãn tính, sẽ rất hữu ích nếu cố gắng phân loại cơn đau là do phụ khoa hay không.

Định hướng chẩn đoán nôn ra máu

Nôn ra máu đỏ tươi hoặc máu cục là dấu hiệu của máu đang tiếp tục chảy và là một cấp cứu nội khoa, nếu máu màu đen, có hình hạt café là gợi ý của chảy máu đã cầm hoặc chảy máu tương đối nhẹ.

Thiếu vitamin D: phân tích triệu chứng

Khi sự hấp thụ canxi ở ruột không cung cấp đủ canxi để duy trì mức canxi máu bình thường, Vit D sẽ ức chế các tế bào tạo xương và kích hoạt các tế bào hủy xương để huy động canxi từ xương.

Đau ở giai đoạn cuối đời

Một số bác sỹ tham khảo quản lý đau cho người khác khi họ tin rằng nỗi đau của bệnh nhân không phải là do các căn bệnh mà họ đang điều trị cho các bệnh nhân

Mất thăng bằng: choáng mặt mất vững

Nhiều yếu tố góp phần gây mất thăng bằng, đặc biệt ở người già, bao gồm yếu chi, bệnh lý thần kinh cảm giác, tổn thương cảm giác bản thể, bệnh khớp, bệnh lý tổn thương thị giác và mất tự tin.

Rong kinh: phân tích triệu chứng

Rong kinh được định nghĩa là lượng máu kinh nguyệt bị mất nhiều hơn 80 ml, xảy ra đều đặn hoặc kéo dài ≥7 ngày. việc đánh giá lượng máu mất có tiện ích hạn chế.