Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.

Khó nuốt: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nếu không có nguyên nhân nào được xác định trên nội soi tiêu hóa trên, hội chẩn với chuyên gia tiêu hóa để đánh giá bổ sung cho rối loạn vận động, như nuốt barium hoặc đo áp lực thực quản có thể cần thiết.

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Suy giảm trí nhớ: phân tích triệu chứng

Trí nhớ là một quá trình nhận thức phức tạp, bao gồm cả hai khía cạnh có ý thức và vô thức của sự hồi tưởng, có thể được chia thành bốn loại.

Mề đay: phân tích triệu chứng

Mề đay được phân loại là miễn dịch, không miễn dịch hoặc vô căn. Globulin miễn dịch loại I hoặc loại III Các phản ứng qua trung gian E là nguyên nhân chính gây mày đay cấp tính.

Tiết dịch núm vú ở phụ nữ không mang thai: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến gây tiết dịch núm vú sinh lý bao gồm căng thẳng, kích thích núm vú, cũng như chấn thương hoặc tổn thương ở ngực như herpes zoster, có thể làm tăng nồng độ prolactin tuần hoàn.

Đau bụng cấp: có thai và các bệnh có vị trí điểm đau đặc trưng

Yêu cầu thăm khám phụ khoa để đánh giá biến chứng liên quan đến có thai ở bất kì phụ nữa nào mà đã biết có thai trong tử cung và đau bụng dưới cấp, cần xem xét chẩn đoán khác bao gồm viêm ruột thừa cấp.

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Tàn nhang và nốt ruồi son là các đốm nâu phẳng. Tàn nhang đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, khi tiếp xúc với tia cực tím, và mờ dần với sự chấm dứt của ánh nắng mặt trời

Tiêu chảy: đánh giá độ nặng và phân tích nguyên nhân

Giảm thể tích máu có thể dẫn đến tổn thương thận cấp trước thận, đặc biệt là nếu như kết hợp thêm thuốc hạ huyết áp hoặc các thuốc độc cho thận như lợi tiểu, ức chế men chuyển, NSAIDS.

Chóng mặt choáng váng: triệu chứng nghiêm trọng tiền ngất

Xem xét các cơn váng đầu có xuất hiện trong khi bệnh nhân đang đứng và có yếu tố khởi phát rõ ràng không, ví dụ như xúc cảm mạnh, tiêm tĩnh mạch, đứng lâu và/hoặc kèm theo các triệu chứng phó giao cảm như nôn, vã mồ hôi, rối loạn thị giác.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng

Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.

Lesovir: thuốc điều trị nhiễm virus viêm gan C mạn tính

Lesovir được chỉ định điều trị cho những bệnh nhân nhiễm virus viêm gan C mạn tính genotype 1, 4, 5 hoặc 6. Liều khuyến cáo của Lesovir là 1 viên, uống 1 lần/ngày cùng hoặc không cùng với thức ăn.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Lú lẫn mê sảng: đánh giá khi có tổn thương

Khi không chỉ định chụp hình ảnh não, có thể duy trì các biện pháp điều trị trong vài ngày. CT sọ não có thể được chỉ định để loại trừ xuất huyết dưới nhện và những bất thường cấu trúc khác nếu bệnh nhân thất bại điểu trị hoặc nặng hơn.

Bệnh nhân hen phế quản cấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Đặc điểm cần quan tâm, ví dụ hen gần tử vong trước đó, kém dung nạp điều trị. Nếu như những đặc điểm nặng vẫn tiếp tục, theo dõi ở môi trường chăm sóc tích cực với đánh giá lặp lại với các chỉ số SpO2, PEFR.

Điều trị đau không dùng thuốc và diễn biến cuối đời

Nhiều bệnh nhân bị bệnh nan y chết trong tình trạng mê sảng, rối loạn ý thức và một sự thay đổi nhận thức mà phát triển trong một thời gian ngắn và được thể hiện bằng cách giải thích sai

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh hô hấp

Triệu chứng bao gồm Khó thở, ho dai dẳng, thở rít, thở khò khè, ho ra máu, Dấu hiệu Thở nhanh, mạch nghich thường, tím tái, ngón tay dúi trống, gõ vang.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.

Đau đầu: chọc dịch não tủy và phân tích dịch não tủy đánh giá

Viêm màng nào do vi khuẩn sớm có thể nhầm lẫn với viêm màng não do virus bởi tăng bạch cầu lympho là chủ yếu trong dịch não tủy. Nếu có bất kỳ khả năng nào của viêm màng não do vi khuẩn, điều trị kháng sinh trong lúc đợi xét nghiệm bổ sung.

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá bằng thang điểm Glasgow

Những khuyết tật nhỏ như suy giảm trí nhớ, mất định hướng và sự hoạt động chậm của não, có thể không rõ ràng và khó nhận biết, đặc biệt nếu đồng tồn tại các vấn đề ngôn ngữ, nhìn và nói.

Khối u trung thất: phân tích triệu chứng

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện khối trung thất, kiến thức về ranh giới của các ngăn trung thất riêng lẻ và nội dung của chúng tạo điều kiện cho việc đưa ra chẩn đoán phân biệt.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Đau thắt lưng: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của cơn đau là không đặc hiệu ở phần lớn những người bị đau thắt lưng cấp tính; vấn đề nghiêm trọng là rất hiếm, thường tự giới hạn, nhưng chẩn đoán phải loại trừ các nguyên nhân hiếm gặp.