Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Định hướng chẩn đoán nôn ra máu

Nôn ra máu đỏ tươi hoặc máu cục là dấu hiệu của máu đang tiếp tục chảy và là một cấp cứu nội khoa, nếu máu màu đen, có hình hạt café là gợi ý của chảy máu đã cầm hoặc chảy máu tương đối nhẹ.

Váng đầu và xỉu: các nguyên nhân gây lên rối loạn

Phản xạ giãn mạch và chậm nhịp tim xảy ra khi đáp ứng với một tác nhân như cảm xúc mạnh, các chất kích thích độc hại. Ví dụ, bệnh nhân giãn tĩnh mạch. Có tiền triệu nôn, vã mồ hôi, nhìn mờ/ mất nhìn ngoại biên.

Yếu chi: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Nếu biểu hiện hiện tại của yếu chi chỉ giới hạn ở một bên của cơ thể thì đánh giá như yếu chi một bên. Mặt khác, tiếp tục theo các cách thức chẩn đoán hiện tại thậm chí nếu các triệu chứng không đối xứng rõ ràng.

Tiểu khó: đi tiểu đau

Nghiên cứu thuần tập được thiết kế đã chỉ ra rằng một số phụ nữ có thể được chẩn đoán đáng tin cậy với viêm bàng quang không biến chứng mà không có kiểm tra thể chất.

Điện tâm đồ trong nhồi máu phổi

Những bất thường đặc hiệu gợi ý nhồi máu phổi bao gồm trục lệch phải mới xuất hiện, dạng R ở V1, sóng T đảo ngược ở V1=V3 hoặc block nhánh phải.

Tràn dịch màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn dịch màng phổi do tăng áp suất thủy tĩnh trong tuần hoàn vi mạch, giảm áp suất keo trong tuần hoàn vi mạch như giảm albumin máu và tăng áp suất âm trong khoang màng phổi.

Chứng khát nước: phân tích triệu chứng

Chứng khát nhiều là một triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân đái tháo đường (DM) và nổi bật ở bệnh nhân đái tháo nhạt (DI). Chứng khát nhiều có tỷ lệ hiện mắc là 3-39% ở những bệnh nhân tâm thần nội trú mãn tính.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Gan to: phân tích triệu chứng

Gan trưởng thành bình thường có khoảng giữa xương đòn là 8–12 cm đối với nam và 6–10 cm đối với nữ, với hầu hết các nghiên cứu xác định gan to là khoảng gan lớn hơn 15 cm ở đường giữa đòn.

Tiếp cận bệnh nhân, Tuân thủ điều trị

Phỏng vấn thu thập thông tin hỗ trợ chẩn đoán, hướng dẫn tuân thủ điều trị thuốc, hướng dẫn chế độ sinh hoạt của bệnh nhân và nguyên tắc đạo đức giữa bác sỹ và bệnh nhân

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Chứng rậm lông: phân tích triệu chứng

Rậm lông có thể báo hiệu một rối loạn bệnh lý và cũng có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân, vì vậy việc nhận biết nguyên nhân và đánh giá tình trạng này là rất quan trọng.

Giảm bạch cầu trung tính: phân tích triệu chứng

Ba quá trình cơ bản dẫn đến giảm bạch cầu trung tính mắc phải bao gồm giảm sản xuất, tăng cường phá hủy ngoại vi và tổng hợp bạch cầu trung tính trong nội mạc mạch máu hoặc mô.

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Tiết dịch núm vú ở phụ nữ không mang thai: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến gây tiết dịch núm vú sinh lý bao gồm căng thẳng, kích thích núm vú, cũng như chấn thương hoặc tổn thương ở ngực như herpes zoster, có thể làm tăng nồng độ prolactin tuần hoàn.

Viêm bàng quang cấp trong chẩn đoán và điều trỊ

Viêm bàng quang không biến chứng ở phụ nữ có thể dùng kháng khuẩn liều đơn ngắn ngày. Viêm bàng quang biến chứng ít gặp ở nam giới.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Ho ra máu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Phù phổi có thể gây khạc đàm bọt hồng nhưng khó thở hầu như luôn là triệu chứng chủ yếu. Các nguyên nhân khác bao gồm tăng áp phổi, rối loạn đông máu, hít phải dị vật, chấn thương ngực, u hạt Wegener và hội chứng Goodpasture.

Khó nuốt: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nếu không có nguyên nhân nào được xác định trên nội soi tiêu hóa trên, hội chẩn với chuyên gia tiêu hóa để đánh giá bổ sung cho rối loạn vận động, như nuốt barium hoặc đo áp lực thực quản có thể cần thiết.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.

Tiếng cọ màng ngoài tim: phân tích triệu chứng

Viêm màng ngoài tim cấp nói chung là một tình trạng lành tính, tự giới hạn và dễ điều trị, viêm có thể tạo ra phản ứng huyết thanh, sợi huyết hoặc mủ.

Điều trị đau không dùng thuốc và diễn biến cuối đời

Nhiều bệnh nhân bị bệnh nan y chết trong tình trạng mê sảng, rối loạn ý thức và một sự thay đổi nhận thức mà phát triển trong một thời gian ngắn và được thể hiện bằng cách giải thích sai

Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Nhịp tim chậm: phân tích triệu chứng

Các tình trạng có thể nhịp tim chậm bao gồm phơi nhiễm, mất cân bằng điện giải, nhiễm trùng, hạ đường huyết, suy giáp/cường giáp, thiếu máu cơ tim.