Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Khối u vú: đặc điểm ác tính và lành tính

Siêu âm là phương thức chấn đoán hình ảnh được lựa chọn cho phụ nữ dưới 35 tuổi do mô u có mật độ cao. Đánh giá bệnh học được thực hiện bằng chấn đoán tế bào học bằng chọc hút kim nhỏ hoặc sinh thiết lõi hoặc đôi khi là xẻ sinh thiết.

Khó thở cấp ở những bệnh nhân bị COPD: những đánh giá bổ sung

Nếu như khò khè là chủ yếu và không có đặc điểm của nhiễm trùng, chẩn đoán có khả năng là đợt cấp COPD không do nhiễm trùng. Tìm kiếm yếu tố khởi phát, ví dụ chẹn beta, không dung nạp với khí dung/bầu hít, yếu tố khởi phát từ môi trường.

Giao hợp đau: phân tích triệu chứng

Giao hợp đau, thuật ngữ này thường được sử dụng liên quan đến rối loạn chức năng tình dục nữ, một tỷ lệ nhỏ nam giới cũng bị chứng đau khi giao hợp.

Đau bụng cấp: vị trí hướng lan và tính chất của đau khi chẩn đoán

Những nguyên nhân gây ra đau bụng cấp được liệt kê dươi đây. Những số trong ngoặc tương ứng với những vùng khác nhau của bụng, được thể hiện ở hình, nơi mà cơn đau nổi bật, điển hình nhất.

Mất thị lực: phân tích triệu chứng

Mất thị lực có thể đột ngột hoặc dần dần, một mắt hoặc hai mắt, một phần hoặc toàn bộ và có thể là một triệu chứng đơn độc hoặc một phần của hội chứng phức tạp.

Ngã và rối loạn dáng đi ở người cao tuổi

Những thay đổi này, người lớn tuổi dễ mắc ngã khi bị thách thức bởi một sự vi phạm bổ sung cho bất kỳ hệ thống này

Suy dinh dưỡng và yếu đuối ở người cao tuổi

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và X quang hữu ích cho các bệnh nhân có giảm cân bao gồm máu toàn phần, chất huyết thanh bao gồm glucose, TSH, creatinine, canxi

Viêm mũi: phân tích triệu chứng

Viêm mũi dị ứng là kết quả của tình trạng viêm niêm mạc do dị ứng, viêm mũi không dị ứng không phụ thuộc vào immunoglobulin E (IgE) hoặc quá trình viêm chủ yếu.

Đau thắt lưng: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của cơn đau là không đặc hiệu ở phần lớn những người bị đau thắt lưng cấp tính; vấn đề nghiêm trọng là rất hiếm, thường tự giới hạn, nhưng chẩn đoán phải loại trừ các nguyên nhân hiếm gặp.

Đau đầu: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Loại trừ xuất huyết dưới nhện ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau đầu dữ dội lần đầu tiên hay là đau đầu nặng nhất họ từng trải qua mà đạt đỉnh trong 5 phút từ lúc khới phát và dai dẳng hơn 1 giờ.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.

Rụng tóc: đánh giá đặc điểm

Rụng tóc có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng, nghĩa là, theo việc rụng tóc là cục bộ hay toàn thể, ngoài ra, việc phân loại có thể dựa trên bệnh lý của tình trạng gây rụng tóc.

Nhìn đôi: phân tích triệu chứng

Nhìn đôi xảy ra khi cảnh trước mắt dưới dạng hai hình ảnh khác nhau, quá trình lập bản đồ bình thường không thể xảy ra và bộ não cảm nhận được hai hình ảnh chồng lên nhau.

Chuẩn bị cho việc khám lâm sàng

Việc khám sức khỏe thường bắt đầu sau khi bệnh sử đã được khai thác. Nên có một hộp đựng di động được thiết kế để chứa tất cả các thiết bị cần thiết.

Cường giáp/Nhiễm độc giáp: phân tích triệu chứng

Trong cường giáp nặng, lo lắng, khả năng cảm xúc, suy nhược, không dung nạp nhiệt, giảm cân và tăng tiết mồ hôi là phổ biến.

Đánh trống ngực: phân tích triệu chứng

Đánh trống ngực là một nhận thức bất thường khó chịu về nhịp tim. Chúng thường được mô tả là tim đập thình thịch.

Đau bìu: phân tích triệu chứng

Hầu hết các nguyên nhân phổ biến của đau bìu là do các tình trạng lành tính như viêm mào tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, tràn dịch tinh mạc, tinh trùng, viêm nút quanh động mạch và u nang mào tinh hoàn hoặc tinh hoàn.

Đau đầu: chọc dịch não tủy và phân tích dịch não tủy đánh giá

Viêm màng nào do vi khuẩn sớm có thể nhầm lẫn với viêm màng não do virus bởi tăng bạch cầu lympho là chủ yếu trong dịch não tủy. Nếu có bất kỳ khả năng nào của viêm màng não do vi khuẩn, điều trị kháng sinh trong lúc đợi xét nghiệm bổ sung.

Ngứa da: phân tích triệu chứng

Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Trải nghiệm của bệnh nhân vào cuối của cuộc sống bị ảnh hưởng bởi những kỳ vọng của họ về cách họ sẽ chết và ý nghĩa của cái chết.

Sốt không xác định được nguồn gốc (FUO)

Các thuật toán tiêu chuẩn cho sốt không xác định được nguồn gốc rất khó để suy luận cho bệnh nhân, Tuy nhiên, kết quả của lịch sử, khám lâm sàng, xét nghiệm thường quy

Thăm khám tình trạng bệnh nhân kèm theo các dấu hiệu cấp cứu

Trong thăm khám tình trạng kèm theo các dấu hiệu cấp cứu, ghi lại tiền sử từ bệnh nhân, người thân của bệnh nhân, nhân viên khoa cấp cứu hoặc những người xung quanh.

Các xét nghiệm cơ bản: chỉ định khi thăm khám bệnh

Các xét nghiệm được khuyến cáo cho những bối cảnh lâm sàng khác được trình bày ở các bệnh tương ứng. Trong một số bệnh cũng cung cấp thêm những hướng dẫn chi tiết cách tiếp cận kết quả xét nghiệm.

Vô kinh: phân tích triệu chứng

Vô kinh là một thuật ngữ lâm sàng dùng để mô tả tình trạng không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn.

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.