Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau ngực, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu cơ tim thường được mô tả là tức nặng, đau cảm giác áp lực, thắt chặt, ép, chứ không phải là nhói sắc nét hoặc co thắt

Rụng tóc: đánh giá đặc điểm

Rụng tóc có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng, nghĩa là, theo việc rụng tóc là cục bộ hay toàn thể, ngoài ra, việc phân loại có thể dựa trên bệnh lý của tình trạng gây rụng tóc.

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Mệt mỏi: đánh giá bổ sung thiếu máu

Đánh giá lại các triệu chứng và công thức máu toàn bộ sau khi bổ sung sắt và điều trị nguyên nhân nền. Chuyển bệnh nhân với giảm thể tích trung bình của hồng cầu và dự trữ sắt bình thường đến chuyên gia huyết học để đánh giá cho chẩn đoán thay thế.

Hồng ban đa dạng: phân tích triệu chứng

Hồng ban đa dạng thường bao gồm các hội chứng hồng ban đa dạng nhỏ (EM), hồng ban đa dạng lớn (EMM), hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN).

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Sốt không xác định được nguồn gốc (FUO)

Các thuật toán tiêu chuẩn cho sốt không xác định được nguồn gốc rất khó để suy luận cho bệnh nhân, Tuy nhiên, kết quả của lịch sử, khám lâm sàng, xét nghiệm thường quy

Tiểu khó: phân tích triệu chứng

Chẩn đoán phổ biến nhất cho bệnh nhân mắc chứng khó tiểu là nhiễm trùng đường tiết niệu, mặc dù là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng khó tiểu, nhưng nhiều nguyên nhân khác cần được chẩn đoán chính xác.

Mê sảng ở người cao tuổi

Mặc dù các bệnh nhân lớn tuổi bị kích động sâu sắc thường nói đến cái tâm khi xem xét tình trạng mê sảng, nhiều cơn mê sảng tinh tế hơn.

Đau bụng cấp: vàng da đáp ứng viêm và tính chất của đau quặn mật

Giả định nhiễm trùng đường mật ít nhất là lúc đầu, nếu bệnh nhân không khỏe với sốt cao ± rét run hoặc vàng da tắc mật; cho kháng sinh tĩnh mạch, và nếu siêu âm xác nhận giãn đường mật, chuyển phẫu thuật ngay lập tức để giảm áp lực đường mật.

Vàng da: đánh giá cận lâm sàng theo bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc huyết tán ở những bệnh nhân vàng da mà không có đặc điểm bệnh gan kèm theo và có các bằng chứng của tăng phá vỡ hồng cầu, bất thường về hình ảnh hồng cầu (mảnh vỡ hồng cầu), có thể có bằng chứng tăng sản xuất hồng cầu.

Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc.

Hỏi bệnh và thăm khám bệnh nhân béo phì

Thừa cân hoặc béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh và tử vong do tăng huyết áp, đái tháo đường týp 2, rối loạn lipid máu, bệnh động mạch vành, đột quỵ, sỏi mật, viêm xương khớp, các vấn đề về hô hấp.

Khó thở cấp ở những bệnh nhân bị COPD: những đánh giá bổ sung

Nếu như khò khè là chủ yếu và không có đặc điểm của nhiễm trùng, chẩn đoán có khả năng là đợt cấp COPD không do nhiễm trùng. Tìm kiếm yếu tố khởi phát, ví dụ chẹn beta, không dung nạp với khí dung/bầu hít, yếu tố khởi phát từ môi trường.

Thăm khám bệnh nhân suy dinh dưỡng

Trên cơ sở bệnh sử và kết quả khám sức khỏe, bệnh nhân được xếp theo 3 loại là dinh dưỡng tốt, suy dinh dưỡng trung bình hoặc nghi ngờ và suy dinh dưỡng nặng.

Đau bụng cấp: đánh giá khẩn cấp tình trạng nặng của bệnh nhân

Hãy nhớ rằng những bệnh nhân trẻ, khỏe mạnh thường duy trì huyết áp trong trường hợp mất nhiều dịch, với những bệnh nhân này giảm huyết áp xảy ra muộn, nên phải xem xét cẩn thận những yếu tố như tăng nhịp tim, hạ huyết áp tư thế.

Ho ra máu, chẩn đoán và điều trị

Các động mạch phế quản xuất phát từ động mạch chủ hoặc động mạch liên sườn và mang máu dưới áp lực của hệ thống vào đường hô hấp, mạch máu, rốn phổi, và màng phổi tạng

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Phì đại tuyến giáp (bướu cổ): phân tích triệu chứng

Bất kỳ cản trở quá trình tổng hợp hoặc giải phóng hormone tuyến giáp đều có thể gây ra bướu cổ. Cho đến nay, yếu tố rủi ro quan trọng nhất đối với sự phát triển của bệnh bướu cổ là thiếu i-ốt.

Điểm mù thị giác: phân tích triệu chứng

Điểm mù thị giác có thể được phân loại theo vị trí của nó trong trường thị giác, điểm mù thị giác trung tâm và điểm mù thị giác ngoại vi.