Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Đái máu với những điều thiết yếu

Khi không có triệu chứng nào khác, đái máu đại thể có thể có thể chỉ điểm nhiều hơn về khối u, nhưng cũng cần phân biệt với sỏi, các bệnh lý thận tiểu cầu và bệnh thận đa nang.

Nôn ra máu: đánh giá tình trạng lâm sàng

Mọi bệnh nhân nôn ra máu có các dấu hiệu của shock hoặc có bằng chứng bệnh nhân vẫn đang chảy máu, nên tiến hành nội soi cấp cứu sau khi đã hồi sức đầy đủ cho bệnh nhân.

Khó thở cấp ở những bệnh nhân bị COPD: những đánh giá bổ sung

Nếu như khò khè là chủ yếu và không có đặc điểm của nhiễm trùng, chẩn đoán có khả năng là đợt cấp COPD không do nhiễm trùng. Tìm kiếm yếu tố khởi phát, ví dụ chẹn beta, không dung nạp với khí dung/bầu hít, yếu tố khởi phát từ môi trường.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Nguyên tắc quản lý đau

Đối với đau liên tục, giảm đau kéo dài cũng có thể được đưa ra xung quanh thời gian với một loại thuốc tác dụng ngắn khi cần thiết để đột phá với đau đớn.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Đánh giá chức năng nhận thức: lú lẫn mê sảng và mất trí

Cần chắc chắn rằng sự suy giảm nhận thức rõ ràng không do các vấn đề giao tiếp hoặc một rối loạn riêng biệt về hiểu, khó tìm từ diễn đạt (mất ngôn ngữ diễn đạt), trí nhớ (hội chứng quên), hành vi và khí sắc.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Suy giảm trí nhớ: phân tích triệu chứng

Trí nhớ là một quá trình nhận thức phức tạp, bao gồm cả hai khía cạnh có ý thức và vô thức của sự hồi tưởng, có thể được chia thành bốn loại.

Phòng chống bệnh tim mạch

Phòng chống bệnh tim mạch! Yếu tố nguy cơ gồm: Rối loạn lipid máu, tăng huyết áp, hút thuốc lá...Giới tính, tiền sử gia đình mắc bệnh mạch vành sớm...

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Đau vai: phân tích triệu chứng

Không thể đánh giá các quá trình bệnh lý một cách riêng biệt vì mối quan hệ phức tạp của đai vai với các cấu trúc khác. Vai bao gồm ba xương và bốn bề mặt khớp.

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng cấp hoặc có nguồn gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Phát ban toàn thân cấp: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nhập viện cho bất kỳ các bệnh nhân có tình trạng đỏ da nhiều, đánh giá và cần tiến hành hội chẩn da liễu ngay. Điều trị sau đó dựa vào chấn đoán chính xác và được hướng dẫn bởi đánh giá của chuyên gia da liễu.

Khó nuốt miệng hầu: các nguyên nhân thường gặp

Tổn thương neuron vận động trên của dây thần kinh sọ IX-XII hai bên dẫn đến cơ lưỡi và hầu nhỏ, co rút và cử động chậm với giật cằm nhanh. Điều này có thể liên quan với rối loạn giọng nói và cảm xúc không ổn định.

Sốt: các nguyên nhân thường gặp gây sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp do nhiễm trùng. Nhiễm trùng gây ra một đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời. Nguyên nhân khác có thể gây ra sốt là bệnh ác tính, bệnh lý mô liên kết.

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Nhìn đôi: phân tích triệu chứng

Nhìn đôi xảy ra khi cảnh trước mắt dưới dạng hai hình ảnh khác nhau, quá trình lập bản đồ bình thường không thể xảy ra và bộ não cảm nhận được hai hình ảnh chồng lên nhau.

Giảm bạch cầu trung tính: phân tích triệu chứng

Ba quá trình cơ bản dẫn đến giảm bạch cầu trung tính mắc phải bao gồm giảm sản xuất, tăng cường phá hủy ngoại vi và tổng hợp bạch cầu trung tính trong nội mạc mạch máu hoặc mô.

Tim to: phân tích triệu chứng

Tim to là do quá tải áp lực và phì đại cơ của một hoặc nhiều buồng tim, quá tải thể tích với sự giãn nở của các buồng tim hoặc bệnh cơ tim.

Sốt: tầm soát nhiễm trùng bằng cận lâm sàng

Sự phối hợp lâm sàng với phân tích cận lâm sàng có thể phát hiện được các nguyên nhân không nhiễm trùng của sốt. Các bước tầm soát đầy đủ có thể là không cần thiết ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là với những bệnh nhân đã có tiêu điểm nhiễm trùng rõ ràng.