Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Yếu chi một bên: đánh giá đặc điểm khởi phát lâm sàng

Trong tất cả các trường hợp, tham khảo lời khuyên của các chuyên gia thần kinh và tìm hiểu thêm bằng cách tiến hành chọc dịch não tủy ± MRI nếu CT không tìm ra nguyên nhân.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Chảy máu cam: phân tích triệu chứng

Chảy máu cam là kết quả của sự tương tác của các yếu tố gây tổn thương lớp niêm mạc và thành mạch, một số là cục bộ, một số là hệ thống và một số là sự kết hợp của cả hai.

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.

Đánh trống ngực: đánh giá dựa trên loại rối loạn nhịp tim

Đánh giá tần suất và cường độ của các triệu chứng và ảnh hưởng lên nghề nghiệp và lối sống. Xác minh hiệu quả và tác dụng phụ của những đợt điều trị trước.

Các nguyên nhân thần kinh của ngất

Các bệnh rễ và dây thần kinh khác có hạ huyết áp tư thế gồm hội chứng Guillain Barre, thoái hóa dạng bột tiên phát, bệnh dây thần kinh do porphyrin niệu cấp, và trong ung thư biểu mô.

Khối u trung thất: phân tích triệu chứng

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện khối trung thất, kiến thức về ranh giới của các ngăn trung thất riêng lẻ và nội dung của chúng tạo điều kiện cho việc đưa ra chẩn đoán phân biệt.

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Bệnh hạch bạch huyết: phân tích triệu chứng

Các bệnh truyền nhiễm, tự miễn dịch, u hạt, ác tính hoặc phản ứng thuốc có thể gây ra hạch to toàn thân. Nguy cơ chung của bệnh ung thư ở những bệnh nhân bị bệnh hạch bạch huyết toàn thân là thấp.

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Mệt mỏi và Hội chứng mệt mỏi mãn tính

Acyclovir, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, nystatin, và liều thấp hydrocortisone, fludrocortisone không cải thiện triệu chứng

Phòng chống loãng xương

Nguy cơ của loãng xương là gãy xương khoảng 5o phần trăm đối với phụ nữ và 30 phần trăm đối với nam giới, Loãng xương gãy xương có thể gây đau đáng kể và tàn tật

Bệnh học chứng khó tiêu

Điêu trị chứng khó tiêu hướng về nguyên nhân cơ bản, ở những bệnh nhân khó tiêu không do loét, cần xem xét:

Viêm bàng quang cấp trong chẩn đoán và điều trỊ

Viêm bàng quang không biến chứng ở phụ nữ có thể dùng kháng khuẩn liều đơn ngắn ngày. Viêm bàng quang biến chứng ít gặp ở nam giới.

Định hướng chẩn đoán trước một tình trạng sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp của do nhiễm trùng, nhiễm trùng gây ra đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời.

Xuất huyết và ban xuất huyết: phân tích triệu chứng

Trình tự thời gian và tiền sử ban xuất huyết cũng như bất kỳ dấu hiệu chảy máu bất thường nào đều quan trọng, bởi vì nguyên nhân của ban xuất huyết có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

Định hướng chẩn đoán đau bụng mạn tính

Đau bụng mạn tính rất phổ biến, hầu hết bệnh nhân trẻ sẽ có rối loạn chức năng, bệnh nhân lớn tuổi với đau bụng mới, dai dẳng, ưu tiên là loại trừ bệnh lý ác tính.

Đau thắt ngực: các bước đánh giá thêm nếu nghi ngờ

Mức độ đau thắt ngực không dựa trên mức đau mà dựa trên tần số triệu chứng, giới hạn khả năng gắng sức hoạt động chức năng. Bởi vì những thông tin này sẽ hướng dẫn điều trị và theo dõi đáp ứng, đánh giá triệu chứng chính xác.

Khó thở cấp ở những bệnh nhân bị COPD: những đánh giá bổ sung

Nếu như khò khè là chủ yếu và không có đặc điểm của nhiễm trùng, chẩn đoán có khả năng là đợt cấp COPD không do nhiễm trùng. Tìm kiếm yếu tố khởi phát, ví dụ chẹn beta, không dung nạp với khí dung/bầu hít, yếu tố khởi phát từ môi trường.

Đau màng phổi: phân tích triệu chứng

Màng phổi thành là nguồn gốc chính của cơn đau do hô hấp, bề mặt trên của cơ hoành và ranh giới bên của trung thất, nó được chi phối bởi các dây thần kinh liên sườn.

Phòng chống lạm dụng rượu và ma túy bất hợp pháp

Phòng chống lạm dụng rượu và ma túy bất hợp pháp! Tỷ lệ lạm dụng có vẻ cao hơn ở nam giới, người da trắng, thanh niên chưa lập gia đình và cá nhân...

Tiêu chuẩn Duke cải tiến để chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Cấy máu dương tính với các sinh vật gây viêm nội tâm mạc nhiễm trùng điển hình, từ 2 mẫu cấy máu riêng biệt hoặc 2 mẫu cấy dương tính từ các mẫu lấy cách nhau > 12 giờ, hoặc 3 hoặc phần lớn 4 lần cấy máu riêng biệt.

Đau cổ: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng chính liên quan đến cổ là các triệu chứng ở rễ, chẳng hạn như dị cảm, mất cảm giác, yếu cơ, có thể cho thấy chèn ép rễ thần kinh.

Ngứa da: phân tích triệu chứng

Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.

Phù hai chi dưới (chân)

Manh mối cho thấy DVT bao gồm tiền sử ung thư, cố định chi gần đây, hoặc giam ngủ ít nhất là 3 ngày sau phẫu thuật lớn, Tìm kiếm cho cách giải thích khác