Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Yếu chi một bên: đánh giá đặc điểm khởi phát lâm sàng

Trong tất cả các trường hợp, tham khảo lời khuyên của các chuyên gia thần kinh và tìm hiểu thêm bằng cách tiến hành chọc dịch não tủy ± MRI nếu CT không tìm ra nguyên nhân.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Đau bụng cấp: triệu chứng kèm các dấu hiệu cảnh báo

Xét nghiệm bổ sung thường được yêu cầu ở bệnh nhân > 45 tuổi có triệu chứng mới khởi phát, sụt cân, suy sụp hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường.

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Trải nghiệm của bệnh nhân vào cuối của cuộc sống bị ảnh hưởng bởi những kỳ vọng của họ về cách họ sẽ chết và ý nghĩa của cái chết.

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Mờ mắt: phân tích triệu chứng

Các nguyên nhân gây mờ mắt từ nhẹ đến có khả năng gây ra thảm họa, hầu hết các nguyên nhân liên quan đến hốc mắt, mặc dù một số nguyên nhân ngoài nhãn cầu phải được xem xét.

Suy giảm trí nhớ: phân tích triệu chứng

Trí nhớ là một quá trình nhận thức phức tạp, bao gồm cả hai khía cạnh có ý thức và vô thức của sự hồi tưởng, có thể được chia thành bốn loại.

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Thực hành kiểm soát nhiễm trùng khi chăm sóc sức khỏe

Tất cả các nhân viên y tế cần tuân thủ thường xuyên các hướng dẫn này bất cứ khi nào có khả năng tiếp xúc với các vật liệu có khả năng lây nhiễm như máu hoặc các chất dịch cơ thể khác.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh tim

Các triệu chứng khó thở, đau ngực, hồi hộp, choáng và ngất, phù, các dấu hiệu tím, xanh tái, khó thở nhanh, ran hai đáy phổi, mạch đập vùng trước tim.

Dấu hiệu bệnh lý: các bước thăm khám và chỉ định xử trí

Nếu như có dấu hiệu suy hô hấp và tràn khí màng phổi áp lực, tiến hành chọc kim hút khí cấp cứu ngay. Nếu như ran rít khắp cả lan tỏa, kiểm tra dấu hiệu của shock phản vệ. Nếu có, xử trí theo mô tả; ngược lại tiến hành thở khí dung giãn phế quản.

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.

Đau bắp chân: phân tích triệu chứng

Thông tin thích hợp bao gồm vị trí chính xác của cơn đau, cũng như chất lượng, mức độ nghiêm trọng, thời gian kéo dài và các yếu tố làm trầm trọng thêm hoặc giảm nhẹ.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Đau

Thuốc dạng thuốc phiện được chỉ định cho đau nặng mà các tác nhân kém hiệu lực hơn không thể làm giảm nhẹ đau.

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Dáng đi bất thường: phân tích triệu chứng bệnh lý

Sự tầm soát dáng đi nhạy cho việc phát hiện những bất thường về thần kinh vận động, cảm giác và hệ cơ xương ở chi dưới bởi vì bước đi là một hoạt động phối hợp phức tạp so với các test chức năng thần kinh.

Thăm khám lâm sàng vùng bìu: những điểm cần chú ý

Ở những bệnh nhân có khối sưng viêm/đau hoặc đau vùng bìu cấp tính thì hay kiểm tra phản xạ da bìu, bình thường tinh hoàn bên phía đó sẽ được cơ bìu nâng lên.

Đau khớp hông: phân tích triệu chứng

Khớp hông là một trong những khớp lớn nhất trong toàn bộ cơ thể. Nó được bao quanh bởi 17 cơ và 3 dây chằng cực kỳ chắc chắn, cung cấp cho hông rất nhiều lực và phạm vi chuyển động.

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.