Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.

Đau bụng cấp: vị trí hướng lan và tính chất của đau khi chẩn đoán

Những nguyên nhân gây ra đau bụng cấp được liệt kê dươi đây. Những số trong ngoặc tương ứng với những vùng khác nhau của bụng, được thể hiện ở hình, nơi mà cơn đau nổi bật, điển hình nhất.

Lập luận chẩn đoán từ các dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu và triệu chứng thu tương tự như các xét nghiệm, thông tin và kết quả thu được được đánh giá theo cùng một cách và tuân theo các quy tắc và tiêu chuẩn bằng chứng giống nhau.

Tiếng thổi tâm trương: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm trương thường do hẹp van hai lá hoặc van ba lá hoặc hở van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi, tiếng thổi tâm trương thường không được coi là bệnh lý.

Đau ngực cấp: phân tích đặc điểm điện tâm đồ và các triệu chứng lâm sàng

Nếu có ST chênh lên nhưng không phù hợp những tiêu chuẩn, làm lại điện tâm đồ thường xuyên và xử trí như bệnh nhân nhồi máu cơ tim không ST chênh lên/ đau thắt ngực không ổn định.

Giảm cân ngoài ý muốn: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Các vấn đề gây ra giảm cân thông qua một hoặc nhiều cơ chế, lượng calo hấp thụ không đủ, nhu cầu trao đổi chất quá mức hoặc mất chất dinh dưỡng qua nước tiểu hoặc phân.

Sốt: tầm soát nhiễm trùng bằng cận lâm sàng

Sự phối hợp lâm sàng với phân tích cận lâm sàng có thể phát hiện được các nguyên nhân không nhiễm trùng của sốt. Các bước tầm soát đầy đủ có thể là không cần thiết ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là với những bệnh nhân đã có tiêu điểm nhiễm trùng rõ ràng.

Xét nghiệm Covid-19: hướng dẫn thu thập và xử lý bệnh phẩm

Đối với xét nghiệm chẩn đoán ban đầu với các trường hợp nhiễm SARS-CoV-2 hiện tại, khuyến nghị nên thu thập và xét nghiệm bệnh phẩm đường hô hấp trên.

Đau khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp có thể là biểu hiện của nhiều nguyên nhân, bao gồm chấn thương cơ học đối với khớp, bệnh thoái hóa khớp, viêm xương khớp, nhiễm trùng và viêm cục bộ hoặc toàn thân.

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá bằng thang điểm Glasgow

Những khuyết tật nhỏ như suy giảm trí nhớ, mất định hướng và sự hoạt động chậm của não, có thể không rõ ràng và khó nhận biết, đặc biệt nếu đồng tồn tại các vấn đề ngôn ngữ, nhìn và nói.

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Tiết dịch niệu đạo: phân tích triệu chứng

Tiết dịch niệu đạo có thể nhiều hoặc ít, trong, hơi vàng hoặc trắng, có mủ, mủ nhầy hoặc huyết thanh, nâu, xanh lá cây hoặc có máu, mủ chảy nước hoặc mủ đặc.

Đánh trống ngực: nguyên nhân các loại rối loạn nhịp tim

Nguyên nhân gây nhịp nhanh, lo âu là nguyên nhân thường gặp nhất, với những bệnh nhân thường ghi nhận các đợt tim đập nhanh, đều, mạnh, bắt đầu và hồi phục trong vài phút.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Điện tâm đồ trong nhồi máu cơ tim có ST chênh lên

ST chênh lên ở các chuyển đạo V2-V5 có thể là dấu hiệu bình thường của tái cực sớm lành tính (‘high take-off’) và, nếu không có điện tâm đồ trước đó có thể gây ra chẩn đoán nhầm.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Tràn khí màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn khí màng phổi có hai loại chính, tự phát và không tự phát, tự phát phân thành nguyên phát hoặc thứ phát, tràn khí không tự phát là do chấn thương, do điều trị.

Đau bắp chân: phân tích triệu chứng

Thông tin thích hợp bao gồm vị trí chính xác của cơn đau, cũng như chất lượng, mức độ nghiêm trọng, thời gian kéo dài và các yếu tố làm trầm trọng thêm hoặc giảm nhẹ.

Cường giáp/Nhiễm độc giáp: phân tích triệu chứng

Trong cường giáp nặng, lo lắng, khả năng cảm xúc, suy nhược, không dung nạp nhiệt, giảm cân và tăng tiết mồ hôi là phổ biến.

Khám lão khoa: điểm đặc biệt trong đánh giá người già yếu suy kiệt

Khi có thể, xem xét các yếu tố trong tiền sử bệnh nhân có tương tự với những thông tin của người chứng kiến, người chăm sóc, người thân, ghi chú của bệnh nhân hoặc các nhân viên y tế khác không.

Dấu hiệu bệnh lý: các bước thăm khám và chỉ định xử trí

Nếu như có dấu hiệu suy hô hấp và tràn khí màng phổi áp lực, tiến hành chọc kim hút khí cấp cứu ngay. Nếu như ran rít khắp cả lan tỏa, kiểm tra dấu hiệu của shock phản vệ. Nếu có, xử trí theo mô tả; ngược lại tiến hành thở khí dung giãn phế quản.

Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Sốt: đánh giá chuyên sâu ở bệnh nhân sốt dai dẳng không rõ nguyên nhân

Nếu nguyên nhân gây sốt vẫn không rõ ràng, tiếp tục làm các xét nghiệm chuyên sâu với chụp bạch cầu gắn nhãn, xạ hình xương, siêu âm Doppler và/hoặc sinh thiết gan, và cân nhắc các chẩn đoán loại trừ, ví dụ bệnh Behget's, sốt địa Trung Hải, sốt giả tạo.

Phân tích triệu chứng mệt mỏi để chẩn đoán và điều trị

Mệt mỏi có thể là do vấn đề y tế, bệnh tâm thần hoặc các yếu tố lối sống, trong một số trường hợp, nguyên nhân không bao giờ được xác định.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích triệu chứng lâm sàng

Xem như là mất ý thức thoáng qua nếu nhân chứng xác định có một khoảng thời gian không có đáp ứng, bệnh nhân mô tả thức dậy hoặc tỉnh lại trên mặt đất, đặc biệt không có ký ức về việc té ngã gì trước đó, hoặc có tổn thương mặt.