Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp

Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Thiếu vitamin D: phân tích triệu chứng

Khi sự hấp thụ canxi ở ruột không cung cấp đủ canxi để duy trì mức canxi máu bình thường, Vit D sẽ ức chế các tế bào tạo xương và kích hoạt các tế bào hủy xương để huy động canxi từ xương.

Tiết dịch âm đạo (khí hư): phân tích triệu chứng

Tiết dịch âm đạo có thể là sinh lý hoặc bệnh lý. Khi giải phẫu bệnh, người ta báo cáo rằng 90% phụ nữ bị ảnh hưởng mắc bệnh viêm âm đạo do vi khuẩn, bệnh nấm candida âm hộ-âm đạo hoặc bệnh trichomonas.

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Mệt mỏi: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Một số bệnh nhân, khó để phân biệt giữa mệt mỏi và khó thở; nếu có một bệnh sử rõ ràng hoặc bằng chứng của giảm khả năng gắng sức. Cân nhắc tiếp cận tương tự đối với khó thở gắng sức mạn tính.

Thăm khám bệnh nhân: đã có một chẩn đoán trước đó

Tự chẩn đoán cũng có thể làm chậm trễ trong tìm đến sự giúp đỡ về y tế bởi vì bệnh nhân không đánh giá đúng triệu chứng hay trong tiềm thức của họ không muốn nghĩ đến các bệnh nghiêm trọng.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Brain natriuretic peptide: phân tích triệu chứng

Brain natriuretic peptide cung cấp một cách để chẩn đoán và quản lý điều trị suy tim sung huyết và một loạt các bệnh khác có ảnh hưởng thứ phát đến tim.

Đánh trống ngực: nguyên nhân các loại rối loạn nhịp tim

Nguyên nhân gây nhịp nhanh, lo âu là nguyên nhân thường gặp nhất, với những bệnh nhân thường ghi nhận các đợt tim đập nhanh, đều, mạnh, bắt đầu và hồi phục trong vài phút.

Chảy máu trực tràng: đánh giá tình trạng lâm sàng

Chẩn đoán xuất huyết tiêu hóa thấp ở bệnh nhân không có rối loạn huyết động tuy nhiên cần phải nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa cao nếu có các đặc điểm của shock giảm thể tích.

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.

Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng

Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.