Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm miệng: phân tích triệu chứng

Viêm miệng đại diện cho một loại nhiễm trùng niêm mạc miệng, tình trạng viêm và các tổn thương miệng khác, có thể là bệnh ác tính nên các tổn thương dai dẳng.

Khám lâm sàng tình trạng dinh dưỡng

Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân dựa trên chiều cao và cân nặng được diễn giải bằng chỉ số khối cơ thể, là một chỉ số đáng tin cậy hơn về tình trạng béo phì so với các bảng chiều cao cân nặng.

Khám lâm sàng: hướng dẫn thực hành thăm khám

Cần nâng cao sự ấn tượng về chức năng tâm thần cao hơn trong quá trình hỏi bệnh. Nếu phát hiện những bất thường liên quan khi thăm khám lâm sàng thường quy, tiến hành đánh giá chi tiết các hệ thống có liên quan.

Đau bụng cấp: đánh giá khẩn cấp tình trạng nặng của bệnh nhân

Hãy nhớ rằng những bệnh nhân trẻ, khỏe mạnh thường duy trì huyết áp trong trường hợp mất nhiều dịch, với những bệnh nhân này giảm huyết áp xảy ra muộn, nên phải xem xét cẩn thận những yếu tố như tăng nhịp tim, hạ huyết áp tư thế.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh mắt

Tiết tố mủ thường do nhiễm vi khuẩn ở kết mạc, giác mạc hoặc túi lệ. Viêm kết mạc hoặc viêm giác mạc do vi rút gây tiết tố nước.

Thiếu vitamin D: phân tích triệu chứng

Khi sự hấp thụ canxi ở ruột không cung cấp đủ canxi để duy trì mức canxi máu bình thường, Vit D sẽ ức chế các tế bào tạo xương và kích hoạt các tế bào hủy xương để huy động canxi từ xương.

Insulin tiêm dưới da cho bệnh nhân nằm viện: phác đồ và mục tiêu điều trị

Có khoảng ba mươi phần trăm, bệnh nhân nhập viện bị tăng đường huyết, nhiều bệnh nhân trong số này có tiền sử đái tháo đường trước đó

Phân tích và quyết định trong chẩn đoán bệnh lý

Thông thường, cây quyết định được sử dụng để đại diện cho các lựa chọn thay thế khác nhau, với các xác suất được chỉ định cho các lựa chọn thay thế và tiện ích gắn liền với các kết quả có thể xảy ra.

Khối u trung thất: phân tích triệu chứng

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện khối trung thất, kiến thức về ranh giới của các ngăn trung thất riêng lẻ và nội dung của chúng tạo điều kiện cho việc đưa ra chẩn đoán phân biệt.

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Khó nuốt: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nếu không có nguyên nhân nào được xác định trên nội soi tiêu hóa trên, hội chẩn với chuyên gia tiêu hóa để đánh giá bổ sung cho rối loạn vận động, như nuốt barium hoặc đo áp lực thực quản có thể cần thiết.

Thăm khám lâm sàng vùng bìu: những điểm cần chú ý

Ở những bệnh nhân có khối sưng viêm/đau hoặc đau vùng bìu cấp tính thì hay kiểm tra phản xạ da bìu, bình thường tinh hoàn bên phía đó sẽ được cơ bìu nâng lên.

Nốt phổi đơn độc: phân tích triệu chứng

Nốt phổi đơn độc được coi là một nốt mờ trên phim X quang đơn độc có hình cầu và giới hạn rõ, đường kính nhỏ hơn 3 cm, bao quanh bởi phổi và không kèm theo xẹp phổi, phì đại rốn phổi hoặc tràn dịch màng phổi.

Ho cấp tính, ho dai dẳng và mãn tính

Ở người lớn khỏe mạnh, chứng ho cấp tính hầu hết là do nhiễm trùng đường hô hấp do virus. Các tính năng khác của nhiễm trùng như sốt, nghẹt mũi, đau họng và giúp xác định chẩn đoán.

Rung giật nhãn cầu: phân tích triệu chứng

Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến những bất thường của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, mặc dù trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác có thể không được xác định.

Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng

Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.

Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Ho ra máu, chẩn đoán và điều trị

Các động mạch phế quản xuất phát từ động mạch chủ hoặc động mạch liên sườn và mang máu dưới áp lực của hệ thống vào đường hô hấp, mạch máu, rốn phổi, và màng phổi tạng

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

Điện tâm đồ trong bóc tách động mạch chủ

Điện tâm đồ có thể bình thường hoặc có những bất thường không đặc hiệu. nếu bóc tách đến lỗ động mạch vành có thể có thay đổi điện tâm đồ như nhồi máu cơ tim có ST chênh lên.

Chẩn đoán bệnh lý: tổng hợp các bước của quá trình

Phương pháp chính xác để đạt được chẩn đoán có thể sẽ có phần khó hiểu cho những người mới bắt đầu thực hành lâm sàng. Những người chẩn đoán giỏi lúc nào cũng sử dụng một vài kỹ năng bổ trợ mà đã thu lượm được qua hàng năm hoặc hàng chục năm kinh nghiệm.