Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Phân tích triệu chứng ngủ nhiều để chẩn đoán và điều trị

Ngủ nhiều quá mức nên được phân biệt với mệt mỏi tổng quát và mệt mỏi không đặc hiệu, vì bệnh nhân thường sử dụng các thuật ngữ thay thế cho nhau.

Chảy máu trực tràng: phân tích triệu chứng

Đánh giá ban đầu nên xác định mức độ nghiêm trọng và sự ổn định huyết động của bệnh nhân và xác định nguồn gốc của chảy máu là đường tiêu hóa trên hoặc dưới về bản chất.

Xuất huyết tiêu hóa trên: phân tích triệu chứng

Chảy máu từ đường tiêu hóa trên thường xảy ra khi sự gián đoạn xảy ra giữa hàng rào bảo vệ mạch máu và môi trường khắc nghiệt của đường tiêu hóa.

Hồng ban đa dạng: phân tích triệu chứng

Hồng ban đa dạng thường bao gồm các hội chứng hồng ban đa dạng nhỏ (EM), hồng ban đa dạng lớn (EMM), hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN).

Tiêu chuẩn Duke cải tiến để chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Cấy máu dương tính với các sinh vật gây viêm nội tâm mạc nhiễm trùng điển hình, từ 2 mẫu cấy máu riêng biệt hoặc 2 mẫu cấy dương tính từ các mẫu lấy cách nhau > 12 giờ, hoặc 3 hoặc phần lớn 4 lần cấy máu riêng biệt.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Khám dinh dưỡng bệnh nhân cao tuổi

Các yếu tố được đưa vào danh sách kiểm tra yếu tố nguy cơ với từ viết tắt Determine, xác định một số dấu hiệu cảnh báo cho nguy cơ bị tình trạng dinh dưỡng kém.

Trầm cảm: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Để được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm, bệnh nhân phải trải qua năm triệu chứng trở lên và phải có tâm trạng chán nản và hoặc giảm hứng thú trong 2 tuần.

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Dáng đi bất thường: phân tích triệu chứng bệnh lý

Sự tầm soát dáng đi nhạy cho việc phát hiện những bất thường về thần kinh vận động, cảm giác và hệ cơ xương ở chi dưới bởi vì bước đi là một hoạt động phối hợp phức tạp so với các test chức năng thần kinh.

Tím tái: phân tích triệu chứng

Tím tái xuất hiện khi nồng độ hemoglobin khử trong các mô da vượt quá 4 g/dL, tím tái được phân loại là trung ương hoặc ngoại vi dựa trên sự bất thường cơ bản.

Liệu pháp insulin trong điều trị đái tháo đường: tuýp 1 và tuýp 2

Liệu pháp insulin nền và liệu pháp insulin tích cực, cho bệnh nhân đái tháo đường không đạt mục tiêu đường huyết

Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.

Biểu hiện toàn thân và đau trong thận tiết niệu

Đau là biểu hiện của căng tạng rỗng (niệu quản, ứ nước tiểu) hoặc căng bao cơ quan (viêm tuyến tiền liệt, viêm thận bể thận).

Đau nhức đầu cấp tính

Bất kể nguyên nhân, đau đầu hiện đang cho là xảy ra như là kết quả của việc phát hành neuropeptides từ dây thần kinh sinh ba là trong các màng mềm và màng cứng mạch máu, dẫn đến viêm thần kinh.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích triệu chứng lâm sàng

Xem như là mất ý thức thoáng qua nếu nhân chứng xác định có một khoảng thời gian không có đáp ứng, bệnh nhân mô tả thức dậy hoặc tỉnh lại trên mặt đất, đặc biệt không có ký ức về việc té ngã gì trước đó, hoặc có tổn thương mặt.

Đau bụng: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân đau bụng có thể khá đa dạng do bệnh lý ngoài ổ bụng hoặc các nguồn trong ổ bụng, các phát hiện vật lý có thể thay đổi, tình trạng đe dọa đến tính mạng có thể phát triển.

Nhiễm trùng đường hô hấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Ở những bệnh nhân khỏe mạnh trước đó mà không có dấu hiệu ngực khu trú hoặc bất thường trên XQ phổi, chẩn đoán nhiều khả năng là nhiễm trùng hô hấp không viêm phổi, ví dụ viêm phế quản cấp.

Đau ngực cấp: phân tích đặc điểm điện tâm đồ và các triệu chứng lâm sàng

Nếu có ST chênh lên nhưng không phù hợp những tiêu chuẩn, làm lại điện tâm đồ thường xuyên và xử trí như bệnh nhân nhồi máu cơ tim không ST chênh lên/ đau thắt ngực không ổn định.

Chóng mặt: phân tích triệu chứng

Chóng mặt thực sự được đặc trưng bởi ảo giác chuyển động, cảm giác cơ thể hoặc môi trường đang chuyển động, bệnh nhân thấy xoay hoặc quay.

Khiếm thính ở người cao tuổi

Khuếch đại nghe phù hợp có thể là một thách thức vì sự kỳ thị liên quan đến hỗ trợ nghe cũng như chi phí của các thiết bị như vậy

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

Đánh trống ngực: nguyên nhân các loại rối loạn nhịp tim

Nguyên nhân gây nhịp nhanh, lo âu là nguyên nhân thường gặp nhất, với những bệnh nhân thường ghi nhận các đợt tim đập nhanh, đều, mạnh, bắt đầu và hồi phục trong vài phút.

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.