- Trang chủ
- Thông tin
- Chẩn đoán và điều trị theo y học hiện đại
- Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng
Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng
Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.
Nguyên nhân
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.
Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.
Đánh giá đặc điểm
Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.
Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.
Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.
Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.
Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.
Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.
Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.
Chẩn đoán phân biệt
Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.
Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.
Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.
Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.
Bài viết cùng chuyên mục
Brain natriuretic peptide: phân tích triệu chứng
Brain natriuretic peptide cung cấp một cách để chẩn đoán và quản lý điều trị suy tim sung huyết và một loạt các bệnh khác có ảnh hưởng thứ phát đến tim.
Cổ trướng: phân tích triệu chứng
Cổ trướng là do giãn động mạch ngoại vi ở bệnh nhân xơ gan, tăng áp tĩnh mạch cửa gây ra tăng áp lực xoang, gây ra sự giãn động mạch nội tạng và ngoại biên qua trung gian oxit nitric.
Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp
Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.
Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng
Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.
Hỏi bệnh và thăm khám bệnh nhân béo phì
Thừa cân hoặc béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh và tử vong do tăng huyết áp, đái tháo đường týp 2, rối loạn lipid máu, bệnh động mạch vành, đột quỵ, sỏi mật, viêm xương khớp, các vấn đề về hô hấp.
Shock: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng
Nhiều biểu hiện có thể có biến chứng shock nhưng ở đây, shock được coi như là biểu hiện được phát hiện đầu tiên trong theo dõi thường ngày hoặc thăm khám có trọng tâm ở những bệnh nhân nặng hoặc không rõ ràng.
Các xét nghiệm cơ bản: chỉ định khi thăm khám bệnh
Các xét nghiệm được khuyến cáo cho những bối cảnh lâm sàng khác được trình bày ở các bệnh tương ứng. Trong một số bệnh cũng cung cấp thêm những hướng dẫn chi tiết cách tiếp cận kết quả xét nghiệm.
Tràn khí màng phổi: phân tích triệu chứng
Tràn khí màng phổi có hai loại chính, tự phát và không tự phát, tự phát phân thành nguyên phát hoặc thứ phát, tràn khí không tự phát là do chấn thương, do điều trị.
Loét áp lực do tỳ đè
Các công cụ này có thể được sử dụng để xác định các bệnh nhân nguy cơ cao nhất có thể hưởng lợi nhiều nhất như nệm làm giảm hoặc giảm bớt áp lực
Phân tích triệu chứng chán ăn để chẩn đoán và điều trị
Chán ăn là tình trạng chán ăn kéo dài, đây là một triệu chứng phổ biến của nhiều vấn đề y tế và cần được phân biệt với bệnh chán ăn tâm thần.
Khám lâm sàng tình trạng dinh dưỡng
Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân dựa trên chiều cao và cân nặng được diễn giải bằng chỉ số khối cơ thể, là một chỉ số đáng tin cậy hơn về tình trạng béo phì so với các bảng chiều cao cân nặng.
Đau ngực từng cơn: những lưu ý lâm sàng trong chẩn đoán
Phải loại trừ thuyên tắc phổi ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau kiểu màng phổi cấp tính và không có nguyên nhân nào khác rõ ràng. D-dimer âm tính cùng Wells score < 4 (đủ khả năng loại trừ chẩn đoán này).
Men gan tăng cao: phân tích triệu chứng
Các men gan (aminotransferase) là các enzym tế bào được tìm thấy trong tế bào gan; chúng được giải phóng vào huyết thanh do tổn thương tế bào gan, do đó làm tăng nồng độ trong huyết thanh từ mức cơ bản thấp.
Bệnh tiêu chảy: đánh giá đặc điểm
Tiêu chảy có thể đi kèm với sốt, đau quặn bụng, đại tiện đau, phân nhầy và/hoặc phân có máu, ngoài ra, thời gian tiêu chảy có tầm quan trọng lâm sàng đáng kể.
Mất thị lực: phân tích triệu chứng
Mất thị lực có thể đột ngột hoặc dần dần, một mắt hoặc hai mắt, một phần hoặc toàn bộ và có thể là một triệu chứng đơn độc hoặc một phần của hội chứng phức tạp.
Chứng khó nuốt: phân tích triệu chứng
Rối loạn chuyển thức ăn qua cơ vòng thực quản trên gây các triệu chứng ở hầu họng, và rối loạn nhu động hoặc cản trở dòng thức ăn qua thực quản gây khó nuốt ở thực quản.
Lú lẫn: mê sảng và mất trí
Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.
Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng
Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.
Chẩn đoán bệnh lý: tổng hợp các bước của quá trình
Phương pháp chính xác để đạt được chẩn đoán có thể sẽ có phần khó hiểu cho những người mới bắt đầu thực hành lâm sàng. Những người chẩn đoán giỏi lúc nào cũng sử dụng một vài kỹ năng bổ trợ mà đã thu lượm được qua hàng năm hoặc hàng chục năm kinh nghiệm.
Đau thắt lưng: khám cột sống thắt lưng
Việc khám nên bắt đầu khi gặp bệnh nhân lần đầu và tiếp tục theo dõi, quan sát dáng đi và tư thế, không nhất quán giữa chức năng và hoạt động có thể phân biệt giữa nguyên nhân thực thể và chức năng đối với các triệu chứng.
Định hướng chẩn đoán đau ngực cấp
Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi.
Chứng khát nước: phân tích triệu chứng
Chứng khát nhiều là một triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân đái tháo đường (DM) và nổi bật ở bệnh nhân đái tháo nhạt (DI). Chứng khát nhiều có tỷ lệ hiện mắc là 3-39% ở những bệnh nhân tâm thần nội trú mãn tính.
Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng
Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.
Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá bằng thang điểm Glasgow
Những khuyết tật nhỏ như suy giảm trí nhớ, mất định hướng và sự hoạt động chậm của não, có thể không rõ ràng và khó nhận biết, đặc biệt nếu đồng tồn tại các vấn đề ngôn ngữ, nhìn và nói.
Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng
Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.
