Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá bằng thang điểm Glasgow

Những khuyết tật nhỏ như suy giảm trí nhớ, mất định hướng và sự hoạt động chậm của não, có thể không rõ ràng và khó nhận biết, đặc biệt nếu đồng tồn tại các vấn đề ngôn ngữ, nhìn và nói.

Chứng hôi miệng: phân tích triệu chứng

Chứng hôi miệng đã bị kỳ thị, bệnh nhân hiếm khi tìm kiếm sự giúp đỡ và thường không nhận thức được vấn đề, mặc dù nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến quan hệ và sự tự tin.

Đau bụng kinh: phân tích triệu chứng

Đau bụng kinh có thể được định nghĩa là cơn đau quặn thắt tái phát trong hoặc ngay trước khi hành kinh. Đây là triệu chứng phụ khoa phổ biến nhất được ghi nhận bởi phụ nữ.

Tiểu khó: đi tiểu đau

Nghiên cứu thuần tập được thiết kế đã chỉ ra rằng một số phụ nữ có thể được chẩn đoán đáng tin cậy với viêm bàng quang không biến chứng mà không có kiểm tra thể chất.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.

Suy tim sung huyết: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của suy tim khác nhau tùy thuộc vào chức năng thất trái (phân suất tống máu thất trái giảm hoặc bảo tồn), bên trái hoặc bên phải, hoặc cấp tính hoặc mãn tính.

Brain natriuretic peptide: phân tích triệu chứng

Brain natriuretic peptide cung cấp một cách để chẩn đoán và quản lý điều trị suy tim sung huyết và một loạt các bệnh khác có ảnh hưởng thứ phát đến tim.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Định hướng chẩn đoán trước một tình trạng sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp của do nhiễm trùng, nhiễm trùng gây ra đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời.

Shock: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Nhiều biểu hiện có thể có biến chứng shock nhưng ở đây, shock được coi như là biểu hiện được phát hiện đầu tiên trong theo dõi thường ngày hoặc thăm khám có trọng tâm ở những bệnh nhân nặng hoặc không rõ ràng.

Tăng huyết áp: phân tích triệu chứng

Không xác định được nguyên nhân được cho là mắc tăng huyết áp nguyên phát, có một cơ quan hoặc khiếm khuyết gen cho là tăng huyết áp thứ phát.

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng

Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.

Vàng da: phân tích triệu chứng

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.

Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng

Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.

Lú lẫn mê sảng do hạ natri máu: các bước đánh giá lâm sàng

Giảm nhanh Na+ huyết tương có thể dẫn đến phù não đe dọa tính mạng và yêu cầu phải điều chỉnh nhanh chóng. Ngược lại giảm từ từ Na+ cho phép các neuron thần kinh điều chỉnh thích nghi áp lực thẩm thấu.

Hiệu giá kháng thể kháng nhân (ANA) cao: phân tích triệu chứng

Kháng thể kháng nhân (ANA) được tạo ra ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết tự miễn dịch chủ yếu thuộc nhóm immunoglobulin G và thường có mặt ở mức độ cao hơn.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Chóng mặt: phân tích triệu chứng

Chóng mặt thực sự được đặc trưng bởi ảo giác chuyển động, cảm giác cơ thể hoặc môi trường đang chuyển động, bệnh nhân thấy xoay hoặc quay.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Phù khu trú: đánh giá các nguyên nhân gây lên bệnh cảnh lâm sàng

Phù một bên chân thường gợi ý những bệnh lý khu trú như tắc nghẽn tĩnh mạch hoặc bạch mạch; Phù cả hai bên có thể do bởi những nguyên nhân tại chỗ nhưng thường kèm với sự quá tải dịch toàn thân.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.