Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh hô hấp

Triệu chứng bao gồm Khó thở, ho dai dẳng, thở rít, thở khò khè, ho ra máu, Dấu hiệu Thở nhanh, mạch nghich thường, tím tái, ngón tay dúi trống, gõ vang.

Giảm tiểu cầu: phân tích triệu chứng

Giảm tiểu cầu xảy ra thông qua một hoặc nhiều cơ chế sau: giảm sản xuất tiểu cầu bởi tủy xương, tăng phá hủy tiểu cầu, kẹt lách, hiệu ứng pha loãng và lỗi xét nghiệm.

Điểm mù thị giác: phân tích triệu chứng

Điểm mù thị giác có thể được phân loại theo vị trí của nó trong trường thị giác, điểm mù thị giác trung tâm và điểm mù thị giác ngoại vi.

Phù toàn thân: đánh giá các nguyên nhân gây lên bệnh cảnh lâm sàng

Phù thường do nhiều yếu tố gây nên, do đó tìm kiếm những nguyên nhân khác kể cả khi bạn đã xác định được tác nhân có khả năng. Phù cả hai bên thường kèm với sự quá tải dịch toàn thân và ảnh hưởng của trọng lực.

Đau nhức đầu cấp tính

Bất kể nguyên nhân, đau đầu hiện đang cho là xảy ra như là kết quả của việc phát hành neuropeptides từ dây thần kinh sinh ba là trong các màng mềm và màng cứng mạch máu, dẫn đến viêm thần kinh.

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Trải nghiệm của bệnh nhân vào cuối của cuộc sống bị ảnh hưởng bởi những kỳ vọng của họ về cách họ sẽ chết và ý nghĩa của cái chết.

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Mê sảng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Cơ chế sinh học thần kinh của mê sảng chưa được hiểu rõ, nhưng một giả thuyết bao gồm mối quan hệ với hoạt động giảm acetycholine.

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân

Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.

Bệnh hạch bạch huyết: phân tích triệu chứng

Các bệnh truyền nhiễm, tự miễn dịch, u hạt, ác tính hoặc phản ứng thuốc có thể gây ra hạch to toàn thân. Nguy cơ chung của bệnh ung thư ở những bệnh nhân bị bệnh hạch bạch huyết toàn thân là thấp.

Đồng tử không đều: phân tích triệu chứng

Ở hầu hết các bệnh nhân, đồng tử không đều được phát hiện tình cờ; các triệu chứng là tương đối hiếm gặp, cần hỏi về các triệu chứng ở mắt như đau, đỏ, chảy nước mắt, sợ ánh sáng.

Thăm khám chẩn đoán bệnh nhân nặng

Nếu hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt, khả năng đáp ứng các câu hỏi một cách thích hợp, thì các chức năng quan trọng không chắc đã bị rối loạn đến mức cần phải can thiệp ngay lập tức. 

Khám lão khoa: điểm đặc biệt trong đánh giá người già yếu suy kiệt

Khi có thể, xem xét các yếu tố trong tiền sử bệnh nhân có tương tự với những thông tin của người chứng kiến, người chăm sóc, người thân, ghi chú của bệnh nhân hoặc các nhân viên y tế khác không.

Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.

Giảm bạch cầu trung tính: phân tích triệu chứng

Ba quá trình cơ bản dẫn đến giảm bạch cầu trung tính mắc phải bao gồm giảm sản xuất, tăng cường phá hủy ngoại vi và tổng hợp bạch cầu trung tính trong nội mạc mạch máu hoặc mô.

Đánh giá chức năng nhận thức: lú lẫn mê sảng và mất trí

Cần chắc chắn rằng sự suy giảm nhận thức rõ ràng không do các vấn đề giao tiếp hoặc một rối loạn riêng biệt về hiểu, khó tìm từ diễn đạt (mất ngôn ngữ diễn đạt), trí nhớ (hội chứng quên), hành vi và khí sắc.

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Thực hành kiểm soát nhiễm trùng khi chăm sóc sức khỏe

Tất cả các nhân viên y tế cần tuân thủ thường xuyên các hướng dẫn này bất cứ khi nào có khả năng tiếp xúc với các vật liệu có khả năng lây nhiễm như máu hoặc các chất dịch cơ thể khác.

Đau ở giai đoạn cuối đời

Một số bác sỹ tham khảo quản lý đau cho người khác khi họ tin rằng nỗi đau của bệnh nhân không phải là do các căn bệnh mà họ đang điều trị cho các bệnh nhân

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.