Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Định hướng chẩn đoán trước một tình trạng sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp của do nhiễm trùng, nhiễm trùng gây ra đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời.

Phù chân: đánh giá dựa trên kết quả lâm sàng và cận lâm sàng

Cân nhắc huyết khối tĩnh mạch sâu ở bất kỳ bệnh nhân nào có phù chân cả hai bên, kể cả khi các yếu tố nguy cơ hoặc những triệu chứng/ dấu chứng khác không rõ ràng.

Các biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết

Gen gây béo sản xuất ra leptin, một cytokin do các tế bào mỡ tiết ra nhằm đối phó với sự cất giữ chất mỡ. Khi béo lên, leptin sẽ tác động đến vùng dưới đồi

Khó thở mạn tính: thang điểm khó thở và nguyên nhân thường gặp

Khó thở mạn tính được định nghĩa khi tình trạng khó thở kéo dài hơn 2 tuần. Sử dụng thang điểm khó thở MRC (hội đồng nghiên cứu y tế - Medical Research Council) để đánh giá độ nặng của khó thở.

Khó thở: phân tích triệu chứng

Khó thở có thể là biểu hiện nhiều tình trạng, nhưng đại đa số đều có một trong năm tình trạng mãn tính, hen, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, bệnh phổi kẽ, rối loạn chức năng cơ tim, béo phì và suy nhược cơ thể.

Đau cổ: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng chính liên quan đến cổ là các triệu chứng ở rễ, chẳng hạn như dị cảm, mất cảm giác, yếu cơ, có thể cho thấy chèn ép rễ thần kinh.

Nốt phổi đơn độc: phân tích triệu chứng

Nốt phổi đơn độc được coi là một nốt mờ trên phim X quang đơn độc có hình cầu và giới hạn rõ, đường kính nhỏ hơn 3 cm, bao quanh bởi phổi và không kèm theo xẹp phổi, phì đại rốn phổi hoặc tràn dịch màng phổi.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Viêm thận bể thận trong chẩn đoán và điều trị

Beta lactam tĩnh mạch và một thuốc nhóm Aminoglycosid là lực chọn ban đầu khi chưa có kháng sinh đồ, Ở cơ sở ngoại trú có thể điều trị bằng Trimethoprim sulfamethoxazol

Tim to: phân tích triệu chứng

Tim to là do quá tải áp lực và phì đại cơ của một hoặc nhiều buồng tim, quá tải thể tích với sự giãn nở của các buồng tim hoặc bệnh cơ tim.

Mờ mắt: phân tích triệu chứng

Các nguyên nhân gây mờ mắt từ nhẹ đến có khả năng gây ra thảm họa, hầu hết các nguyên nhân liên quan đến hốc mắt, mặc dù một số nguyên nhân ngoài nhãn cầu phải được xem xét.

Lú lẫn mê sảng do hạ natri máu: các bước đánh giá lâm sàng

Giảm nhanh Na+ huyết tương có thể dẫn đến phù não đe dọa tính mạng và yêu cầu phải điều chỉnh nhanh chóng. Ngược lại giảm từ từ Na+ cho phép các neuron thần kinh điều chỉnh thích nghi áp lực thẩm thấu.

Yếu chi trong đột quỵ: đánh giá dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng

Chụp hình ảnh thần kinh để phân biệt đột quỵ xuất huyết não với đột quỵ nhồi máu não và để loại trừ các bệnh lý không đột quỵ, ví dụ tổn thương choán chỗ.

Hiệu giá kháng thể kháng nhân (ANA) cao: phân tích triệu chứng

Kháng thể kháng nhân (ANA) được tạo ra ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết tự miễn dịch chủ yếu thuộc nhóm immunoglobulin G và thường có mặt ở mức độ cao hơn.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Giảm vận động ở người cao tuổi

Tránh, hạn chế và ngưng các thiết bị xâm lấn, đường tĩnh mạch, ống thông tiểu) có thể làm tăng triển vọng bệnh nhân cao tuổi cho chuyển động sớm

Đổ mồ hôi đêm: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Đổ mồ hôi ban đêm có thể là một phản ứng tự chủ, đại diện cho một triệu chứng khá không đặc hiệu khiến bác sĩ lâm sàng phải tìm kiếm nguyên nhân cụ thể.

Sưng khớp: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Nếu nguyên nhân tại khớp thường gây sưng, nóng, đau nhiều hơn và giới hạn vận động khớp cả các động tác chủ động và thụ động. Viêm bao hoạt dịch là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bởi các hoạt động lặp đi lặp lại.

Phì đại tuyến giáp (bướu cổ): phân tích triệu chứng

Bất kỳ cản trở quá trình tổng hợp hoặc giải phóng hormone tuyến giáp đều có thể gây ra bướu cổ. Cho đến nay, yếu tố rủi ro quan trọng nhất đối với sự phát triển của bệnh bướu cổ là thiếu i-ốt.

Đánh giá chức năng nhận thức: lú lẫn mê sảng và mất trí

Cần chắc chắn rằng sự suy giảm nhận thức rõ ràng không do các vấn đề giao tiếp hoặc một rối loạn riêng biệt về hiểu, khó tìm từ diễn đạt (mất ngôn ngữ diễn đạt), trí nhớ (hội chứng quên), hành vi và khí sắc.

Lách to: phân tích triệu chứng

Nhiều nguyên nhân gây lách to có thể được nhóm thành các loại sau: giải phẫu, huyết học, nhiễm trùng, miễn dịch, ung thư, thâm nhiễm và xung huyết.

Khàn tiếng: phân tích triệu chứng

Hầu hết các trường hợp khàn tiếng đều tự cải thiện, cần phải xem xét các nguyên nhân bệnh lý quan trọng, đặc biệt là trong những trường hợp kéo dài hơn một vài tuần.

Nguy cơ té ngã: cách thực hiện đánh giá dáng đi

Sự an toàn và vững chắc chung; bất thường dáng đi một bên (đột quỵ, tổn thương thần kinh ngoại biên, bệnh khớp, đau); bước đi ngắn, lê chân (bệnh Parkinson, bệnh lý mạch máu não lan tỏa); dáng đi bước cao.

Bệnh học chứng khó tiêu

Điêu trị chứng khó tiêu hướng về nguyên nhân cơ bản, ở những bệnh nhân khó tiêu không do loét, cần xem xét:

Hôn mê: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Hôn mê là tình trạng bất tỉnh một khoảng thời gian kéo dài được phân biệt với giấc ngủ bởi không có khả năng đánh thức bệnh nhân.