Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Buồn nôn và ói mửa: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Buồn nôn là triệu chứng gặp phải trong nhiều rối loạn cũng gây nôn, nôn là một phản ứng nhằm bảo vệ khỏi việc nuốt phải các chất có hại hoặc độc hại.

Vàng da: đánh giá cận lâm sàng theo bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc huyết tán ở những bệnh nhân vàng da mà không có đặc điểm bệnh gan kèm theo và có các bằng chứng của tăng phá vỡ hồng cầu, bất thường về hình ảnh hồng cầu (mảnh vỡ hồng cầu), có thể có bằng chứng tăng sản xuất hồng cầu.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.

Sưng khớp: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Nếu nguyên nhân tại khớp thường gây sưng, nóng, đau nhiều hơn và giới hạn vận động khớp cả các động tác chủ động và thụ động. Viêm bao hoạt dịch là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bởi các hoạt động lặp đi lặp lại.

Nhịp tim nhanh: phân tích triệu chứng

Triệu chứng nhịp tim nhanh gồm khó chịu ở ngực, khó thở, mệt mỏi, choáng váng, tiền ngất, ngất và đánh trống ngực, cần tìm kiếm trong tiền sử bệnh lý.

Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định

Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.

Đau đầu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Đau đầu là triệu chứng rất thường gặp và thường lành tính. Điều thách thức là phải nhận ra số ít bệnh nhân có bệnh lý nghiêm trọng hoặc cần điều trị đặc hiệu.

Nhịp tim chậm: phân tích triệu chứng

Các tình trạng có thể nhịp tim chậm bao gồm phơi nhiễm, mất cân bằng điện giải, nhiễm trùng, hạ đường huyết, suy giáp/cường giáp, thiếu máu cơ tim.

Đau ngực, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu cơ tim thường được mô tả là tức nặng, đau cảm giác áp lực, thắt chặt, ép, chứ không phải là nhói sắc nét hoặc co thắt

Biểu hiện toàn thân và đau trong thận tiết niệu

Đau là biểu hiện của căng tạng rỗng (niệu quản, ứ nước tiểu) hoặc căng bao cơ quan (viêm tuyến tiền liệt, viêm thận bể thận).

Đi tiểu ra máu: các nguyên nhân thường gặp

Tiểu máu đại thể gợi ý nghĩ nhiều đến bệnh lý đường tiểu và luôn đòi hỏi phải đánh giá thêm. Tiểu máu vi thể thường tình cờ phát hiện ở bệnh nhân không có triệu chứng và thách thức nằm ở việc phân biệt các nguyên nhân lành tính với các bệnh lý nghiêm trọng.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Mê sảng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Cơ chế sinh học thần kinh của mê sảng chưa được hiểu rõ, nhưng một giả thuyết bao gồm mối quan hệ với hoạt động giảm acetycholine.

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.

Chóng mặt choáng váng: triệu chứng nghiêm trọng tiền ngất

Xem xét các cơn váng đầu có xuất hiện trong khi bệnh nhân đang đứng và có yếu tố khởi phát rõ ràng không, ví dụ như xúc cảm mạnh, tiêm tĩnh mạch, đứng lâu và/hoặc kèm theo các triệu chứng phó giao cảm như nôn, vã mồ hôi, rối loạn thị giác.

Viêm bàng quang cấp trong chẩn đoán và điều trỊ

Viêm bàng quang không biến chứng ở phụ nữ có thể dùng kháng khuẩn liều đơn ngắn ngày. Viêm bàng quang biến chứng ít gặp ở nam giới.

Phân tích triệu chứng chán ăn để chẩn đoán và điều trị

Chán ăn là tình trạng chán ăn kéo dài, đây là một triệu chứng phổ biến của nhiều vấn đề y tế và cần được phân biệt với bệnh chán ăn tâm thần.

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Dáng đi bất thường: phân tích triệu chứng bệnh lý

Sự tầm soát dáng đi nhạy cho việc phát hiện những bất thường về thần kinh vận động, cảm giác và hệ cơ xương ở chi dưới bởi vì bước đi là một hoạt động phối hợp phức tạp so với các test chức năng thần kinh.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Suy tim sung huyết: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của suy tim khác nhau tùy thuộc vào chức năng thất trái (phân suất tống máu thất trái giảm hoặc bảo tồn), bên trái hoặc bên phải, hoặc cấp tính hoặc mãn tính.