Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Shock: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Nhiều biểu hiện có thể có biến chứng shock nhưng ở đây, shock được coi như là biểu hiện được phát hiện đầu tiên trong theo dõi thường ngày hoặc thăm khám có trọng tâm ở những bệnh nhân nặng hoặc không rõ ràng.

Điện tâm đồ trong bóc tách động mạch chủ

Điện tâm đồ có thể bình thường hoặc có những bất thường không đặc hiệu. nếu bóc tách đến lỗ động mạch vành có thể có thay đổi điện tâm đồ như nhồi máu cơ tim có ST chênh lên.

Đánh trống ngực: phân tích triệu chứng

Đánh trống ngực là một nhận thức bất thường khó chịu về nhịp tim. Chúng thường được mô tả là tim đập thình thịch.

Đau ngực, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu cơ tim thường được mô tả là tức nặng, đau cảm giác áp lực, thắt chặt, ép, chứ không phải là nhói sắc nét hoặc co thắt

Chóng mặt choáng váng: triệu chứng nghiêm trọng tiền ngất

Xem xét các cơn váng đầu có xuất hiện trong khi bệnh nhân đang đứng và có yếu tố khởi phát rõ ràng không, ví dụ như xúc cảm mạnh, tiêm tĩnh mạch, đứng lâu và/hoặc kèm theo các triệu chứng phó giao cảm như nôn, vã mồ hôi, rối loạn thị giác.

Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng

Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.

Tím tái: phân tích triệu chứng

Tím tái xuất hiện khi nồng độ hemoglobin khử trong các mô da vượt quá 4 g/dL, tím tái được phân loại là trung ương hoặc ngoại vi dựa trên sự bất thường cơ bản.

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Chuẩn bị cho việc khám lâm sàng

Việc khám sức khỏe thường bắt đầu sau khi bệnh sử đã được khai thác. Nên có một hộp đựng di động được thiết kế để chứa tất cả các thiết bị cần thiết.

Bệnh nhân hen phế quản cấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Đặc điểm cần quan tâm, ví dụ hen gần tử vong trước đó, kém dung nạp điều trị. Nếu như những đặc điểm nặng vẫn tiếp tục, theo dõi ở môi trường chăm sóc tích cực với đánh giá lặp lại với các chỉ số SpO2, PEFR.

Sốt: tầm soát nhiễm trùng bằng cận lâm sàng

Sự phối hợp lâm sàng với phân tích cận lâm sàng có thể phát hiện được các nguyên nhân không nhiễm trùng của sốt. Các bước tầm soát đầy đủ có thể là không cần thiết ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là với những bệnh nhân đã có tiêu điểm nhiễm trùng rõ ràng.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Ho ra máu, chẩn đoán và điều trị

Các động mạch phế quản xuất phát từ động mạch chủ hoặc động mạch liên sườn và mang máu dưới áp lực của hệ thống vào đường hô hấp, mạch máu, rốn phổi, và màng phổi tạng

Thiếu vitamin D: phân tích triệu chứng

Khi sự hấp thụ canxi ở ruột không cung cấp đủ canxi để duy trì mức canxi máu bình thường, Vit D sẽ ức chế các tế bào tạo xương và kích hoạt các tế bào hủy xương để huy động canxi từ xương.

Khối u vú: đặc điểm khi thăm khám lâm sàng

Đối với bất kỳ bệnh nhân sau mãn kinh có tổn thương dạng nốt khu trú cần chuyển bệnh nhân làm bộ 3 đánh giá ngay. Đối với bệnh nhân tiền mãn kinh, thăm khám lại sau kỳ kinh tiếp theo và chuyển làm 3 đánh giá nếu vẫn còn những tổn thương dạng nốt khu trú đó.

Đau đầu: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Loại trừ xuất huyết dưới nhện ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau đầu dữ dội lần đầu tiên hay là đau đầu nặng nhất họ từng trải qua mà đạt đỉnh trong 5 phút từ lúc khới phát và dai dẳng hơn 1 giờ.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Rối loạn thăng bằng: các nguyên nhân cảm giác mất thăng bằng

Sự cân bằng đòi hỏi tín hiệu vào từ nhiều bộ phận cảm thụ cảm giác (thị giác, tiền đình, xúc giác, cảm giác bản thể). Giảm chức năng nhi ều hơn một trong các bộ phận này, dù rất nhỏ cũng có thể gây mất thăng bằng.

Giảm cân ngoài ý muốn: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Các vấn đề gây ra giảm cân thông qua một hoặc nhiều cơ chế, lượng calo hấp thụ không đủ, nhu cầu trao đổi chất quá mức hoặc mất chất dinh dưỡng qua nước tiểu hoặc phân.

Khám lão khoa: điểm đặc biệt trong đánh giá người già yếu suy kiệt

Khi có thể, xem xét các yếu tố trong tiền sử bệnh nhân có tương tự với những thông tin của người chứng kiến, người chăm sóc, người thân, ghi chú của bệnh nhân hoặc các nhân viên y tế khác không.

Đánh trống ngực: đánh giá dựa trên loại rối loạn nhịp tim

Đánh giá tần suất và cường độ của các triệu chứng và ảnh hưởng lên nghề nghiệp và lối sống. Xác minh hiệu quả và tác dụng phụ của những đợt điều trị trước.

Đau khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp có thể là biểu hiện của nhiều nguyên nhân, bao gồm chấn thương cơ học đối với khớp, bệnh thoái hóa khớp, viêm xương khớp, nhiễm trùng và viêm cục bộ hoặc toàn thân.

Tiểu khó: đi tiểu đau

Nghiên cứu thuần tập được thiết kế đã chỉ ra rằng một số phụ nữ có thể được chẩn đoán đáng tin cậy với viêm bàng quang không biến chứng mà không có kiểm tra thể chất.

Nhịp tim chậm: phân tích triệu chứng

Các tình trạng có thể nhịp tim chậm bao gồm phơi nhiễm, mất cân bằng điện giải, nhiễm trùng, hạ đường huyết, suy giáp/cường giáp, thiếu máu cơ tim.

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.