Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm Covid-19: hướng dẫn thu thập và xử lý bệnh phẩm

Đối với xét nghiệm chẩn đoán ban đầu với các trường hợp nhiễm SARS-CoV-2 hiện tại, khuyến nghị nên thu thập và xét nghiệm bệnh phẩm đường hô hấp trên.

Đồng tử không đều: phân tích triệu chứng

Ở hầu hết các bệnh nhân, đồng tử không đều được phát hiện tình cờ; các triệu chứng là tương đối hiếm gặp, cần hỏi về các triệu chứng ở mắt như đau, đỏ, chảy nước mắt, sợ ánh sáng.

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Giảm sút cân không chủ đích

Giảm cân không tự nguyện được coi là có ý nghĩa về mặt lâm sàng khi nó vượt quá 5 phần trăm hoặc hơn trọng lượng cơ thể bình thường trong khoảng thời gian từ 6 đến 12 tháng

Chiến lược sử dụng thuốc giảm đau

Nếu cơn đau không thể kiểm soát mà không có tác dụng phụ khó chịu của thuốc, các bác sĩ nên xem xét sử dụng liều thấp hơn của nhiều loại thuốc, được thực hiện thường cho đau thần kinh

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.

Loãng xương: phân tích triệu chứng

Sự mất cân bằng hoạt động của nguyên bào xương và nguyên bào xương có thể do một số tình trạng liên quan đến tuổi tác và bệnh tật gây ra, thường được phân loại là loãng xương nguyên phát và thứ phát.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Phân tích triệu chứng phù nề để chẩn đoán và điều trị

Phù là do sự bất thường trong trao đổi dịch ảnh hưởng đến huyết động mao mạch, trao đổi natri và nước ở thận, hoặc cả hai, phù nề là một triệu chứng phổ biến trong nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau.

Hỏi bệnh và thăm khám bệnh nhân béo phì

Thừa cân hoặc béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh và tử vong do tăng huyết áp, đái tháo đường týp 2, rối loạn lipid máu, bệnh động mạch vành, đột quỵ, sỏi mật, viêm xương khớp, các vấn đề về hô hấp.

Đái máu với những điều thiết yếu

Khi không có triệu chứng nào khác, đái máu đại thể có thể có thể chỉ điểm nhiều hơn về khối u, nhưng cũng cần phân biệt với sỏi, các bệnh lý thận tiểu cầu và bệnh thận đa nang.

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Đau bụng cấp: vàng da đáp ứng viêm và tính chất của đau quặn mật

Giả định nhiễm trùng đường mật ít nhất là lúc đầu, nếu bệnh nhân không khỏe với sốt cao ± rét run hoặc vàng da tắc mật; cho kháng sinh tĩnh mạch, và nếu siêu âm xác nhận giãn đường mật, chuyển phẫu thuật ngay lập tức để giảm áp lực đường mật.

Khám lão khoa: điểm đặc biệt trong đánh giá người già yếu suy kiệt

Khi có thể, xem xét các yếu tố trong tiền sử bệnh nhân có tương tự với những thông tin của người chứng kiến, người chăm sóc, người thân, ghi chú của bệnh nhân hoặc các nhân viên y tế khác không.

Xuất huyết tiêu hóa trên: phân tích triệu chứng

Chảy máu từ đường tiêu hóa trên thường xảy ra khi sự gián đoạn xảy ra giữa hàng rào bảo vệ mạch máu và môi trường khắc nghiệt của đường tiêu hóa.

Đánh giá bệnh nhân: hướng dẫn thực hành

Những bệnh nhân bị bệnh cấp tính đòi hỏi cần được lượng giá một cách nhanh chóng theo các bước ABCDE với những trường hợp đe dọa tính mạng hoặc có sự xáo trộn lớn về sinh lý.

Sốt và tăng thân nhiệt

Sốt là một triệu chứng cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng và những thay đổi trong tình trạng lâm sàng của bệnh nhân

Chóng mặt choáng váng: phân tích đặc điểm khởi phát

Bệnh nhân choáng váng liên tục qua vài tuần hoặc choáng váng không cải thiện nếu đang tiếp tục điều trị thì không chắc bệnh nhân có chóng mặt thật sự. Do đó cần hướng đến bác sỹ tai mũi họng để đánh giá thêm.

Nhịp tim chậm: phân tích triệu chứng

Các tình trạng có thể nhịp tim chậm bao gồm phơi nhiễm, mất cân bằng điện giải, nhiễm trùng, hạ đường huyết, suy giáp/cường giáp, thiếu máu cơ tim.

Ngất: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Ngất có thể được phân loại bằng cách sử dụng các hệ thống khác nhau từ các tình trạng ác tính và lành tính đến các tình trạng do tim và không do tim.

Đột quỵ: phân tích triệu chứng

Đột quỵ được định nghĩa là tình trạng thiếu hụt thần kinh cấp tính kéo dài hơn 24 giờ. Các vấn đề kéo dài dưới 24 giờ được gọi là cơn thiếu máu não thoáng qua.

Đau đầu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Đau đầu là triệu chứng rất thường gặp và thường lành tính. Điều thách thức là phải nhận ra số ít bệnh nhân có bệnh lý nghiêm trọng hoặc cần điều trị đặc hiệu.

Tiểu khó: phân tích triệu chứng

Chẩn đoán phổ biến nhất cho bệnh nhân mắc chứng khó tiểu là nhiễm trùng đường tiết niệu, mặc dù là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng khó tiểu, nhưng nhiều nguyên nhân khác cần được chẩn đoán chính xác.

Khối u vú: đặc điểm ác tính và lành tính

Siêu âm là phương thức chấn đoán hình ảnh được lựa chọn cho phụ nữ dưới 35 tuổi do mô u có mật độ cao. Đánh giá bệnh học được thực hiện bằng chấn đoán tế bào học bằng chọc hút kim nhỏ hoặc sinh thiết lõi hoặc đôi khi là xẻ sinh thiết.

Phòng ngừa khi dùng thuốc ở người cao tuổi

Bệnh nhân, hoặc người chăm sóc, mang tất cả thuốc men, mỗi khi khám lại, có thể giúp các nhà cung cấp sức khỏe củng cố lý do cho sử dụng thuốc