Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Vô kinh: phân tích triệu chứng

Vô kinh là một thuật ngữ lâm sàng dùng để mô tả tình trạng không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn.

Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.

Tiếng thổi tâm trương: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm trương thường do hẹp van hai lá hoặc van ba lá hoặc hở van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi, tiếng thổi tâm trương thường không được coi là bệnh lý.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Mụn nước và bọng nước: phân tích triệu chứng

Có nhiều nguyên nhân chúng bao gồm nhiễm herpes simplex, chàm tổ đỉa và viêm da tiếp xúc, các nguyên nhân tự miễn dịch như pemphigoid bọng nước và bệnh ly biểu bì bóng nước.

Đau bắp chân: phân tích triệu chứng

Thông tin thích hợp bao gồm vị trí chính xác của cơn đau, cũng như chất lượng, mức độ nghiêm trọng, thời gian kéo dài và các yếu tố làm trầm trọng thêm hoặc giảm nhẹ.

Mê sảng mất trí và lú lẫn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Ớ những bệnh nhân đang có bệnh lý ác tính, suy giảm miễn dịch hoặc ngã gần đây mà không có chấn thương đầu rõ ràng, đầu tiên cần tìm kiếm những nguyên nhân khác gây mê sảng nhưng cũng nên CT sọ não sớm để loại trừ.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.

Chóng mặt choáng váng: triệu chứng nghiêm trọng tiền ngất

Xem xét các cơn váng đầu có xuất hiện trong khi bệnh nhân đang đứng và có yếu tố khởi phát rõ ràng không, ví dụ như xúc cảm mạnh, tiêm tĩnh mạch, đứng lâu và/hoặc kèm theo các triệu chứng phó giao cảm như nôn, vã mồ hôi, rối loạn thị giác.

Đau đầu: chọc dịch não tủy và phân tích dịch não tủy đánh giá

Viêm màng nào do vi khuẩn sớm có thể nhầm lẫn với viêm màng não do virus bởi tăng bạch cầu lympho là chủ yếu trong dịch não tủy. Nếu có bất kỳ khả năng nào của viêm màng não do vi khuẩn, điều trị kháng sinh trong lúc đợi xét nghiệm bổ sung.

Đau bụng cấp: vàng da đáp ứng viêm và tính chất của đau quặn mật

Giả định nhiễm trùng đường mật ít nhất là lúc đầu, nếu bệnh nhân không khỏe với sốt cao ± rét run hoặc vàng da tắc mật; cho kháng sinh tĩnh mạch, và nếu siêu âm xác nhận giãn đường mật, chuyển phẫu thuật ngay lập tức để giảm áp lực đường mật.

Nôn ra máu: đánh giá tình trạng lâm sàng

Mọi bệnh nhân nôn ra máu có các dấu hiệu của shock hoặc có bằng chứng bệnh nhân vẫn đang chảy máu, nên tiến hành nội soi cấp cứu sau khi đã hồi sức đầy đủ cho bệnh nhân.

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.

Sốt: đánh giá chuyên sâu ở bệnh nhân sốt dai dẳng không rõ nguyên nhân

Nếu nguyên nhân gây sốt vẫn không rõ ràng, tiếp tục làm các xét nghiệm chuyên sâu với chụp bạch cầu gắn nhãn, xạ hình xương, siêu âm Doppler và/hoặc sinh thiết gan, và cân nhắc các chẩn đoán loại trừ, ví dụ bệnh Behget's, sốt địa Trung Hải, sốt giả tạo.

Đau nhiều cơ: phân tích triệu chứng

Một số tình trạng có thể dẫn đến đau đa cơ. Các nguyên nhân phổ biến nhất là đau đa cơ do thấp khớp và các tình trạng viêm. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác là không rõ.

Sưng khớp: đánh giá các triệu chứng và nguyên nhân

Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tiền sử chấn thương, đã loại trừ được viêm khớp nhiễm khuẩn, sự xuất hiện của bất cứ triệu chứng nào sau đây là dấu hiệu gợi ý cao của viêm khớp phản ứng.

Mệt mỏi: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Một số bệnh nhân, khó để phân biệt giữa mệt mỏi và khó thở; nếu có một bệnh sử rõ ràng hoặc bằng chứng của giảm khả năng gắng sức. Cân nhắc tiếp cận tương tự đối với khó thở gắng sức mạn tính.

Đánh trống ngực: đánh giá bệnh cảnh khi thăm khám

Nhiều bệnh nhân với đánh trống ngực mô tả nhịp tim mạnh và rõ hơn là nhanh, chậm hay bất thường. Điều này phản ánh tình trạng tăng thể tích tống máu như hở chủ, thiếu máu, dãn mạch, hoặc chỉ là chú ý đến nhịp tim.

U nang xương: phân tích đặc điểm

U nang xương xuất hiện nhiều hơn trên phim trơn vì chúng có xu hướng ăn mòn xương xung quanh và thường bị tách ra và chứa đầy máu.

Tim to: phân tích triệu chứng

Tim to là do quá tải áp lực và phì đại cơ của một hoặc nhiều buồng tim, quá tải thể tích với sự giãn nở của các buồng tim hoặc bệnh cơ tim.

Chảy máu cam: phân tích triệu chứng

Chảy máu cam là kết quả của sự tương tác của các yếu tố gây tổn thương lớp niêm mạc và thành mạch, một số là cục bộ, một số là hệ thống và một số là sự kết hợp của cả hai.

Thiếu máu: phân tích triệu chứng

Thiếu máu chỉ là một triệu chứng của bệnh chứ không phải bản thân bệnh. Bất cứ khi nào thiếu máu được tìm thấy, nguyên nhân phải được tìm kiếm.

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Cường giáp/Nhiễm độc giáp: phân tích triệu chứng

Trong cường giáp nặng, lo lắng, khả năng cảm xúc, suy nhược, không dung nạp nhiệt, giảm cân và tăng tiết mồ hôi là phổ biến.

Vàng da: đánh giá bổ sung bệnh gan mạn tính

Đánh giá biến chứng ở tất cả những bệnh nhân xơ gan đã biết hoặc nghi ngờ. Lượng giá bệnh não gan và khám báng, phù, vàng da và suy dinh dưỡng. Đo albumin và PT để đánh giá chức năng tổng hợp của gan.