Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Lú lẫn mê sảng: đánh giá khi có tổn thương

Khi không chỉ định chụp hình ảnh não, có thể duy trì các biện pháp điều trị trong vài ngày. CT sọ não có thể được chỉ định để loại trừ xuất huyết dưới nhện và những bất thường cấu trúc khác nếu bệnh nhân thất bại điểu trị hoặc nặng hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh tim

Các triệu chứng khó thở, đau ngực, hồi hộp, choáng và ngất, phù, các dấu hiệu tím, xanh tái, khó thở nhanh, ran hai đáy phổi, mạch đập vùng trước tim.

Đánh trống ngực: phân tích triệu chứng

Đánh trống ngực là một nhận thức bất thường khó chịu về nhịp tim. Chúng thường được mô tả là tim đập thình thịch.

Tiểu không tự chủ: phân tích triệu chứng

Tỷ lệ tiểu không tự chủ tăng theo tuổi và cao tới 34% ở nữ và 11% ở nam. Đó là nguyên nhân chính dẫn đến việc rút lui khỏi xã hội và mất khả năng sống độc lập.

Chóng mặt choáng váng: triệu chứng nghiêm trọng tiền ngất

Xem xét các cơn váng đầu có xuất hiện trong khi bệnh nhân đang đứng và có yếu tố khởi phát rõ ràng không, ví dụ như xúc cảm mạnh, tiêm tĩnh mạch, đứng lâu và/hoặc kèm theo các triệu chứng phó giao cảm như nôn, vã mồ hôi, rối loạn thị giác.

Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Điện tâm đồ trong nhồi máu cơ tim có ST chênh lên

ST chênh lên ở các chuyển đạo V2-V5 có thể là dấu hiệu bình thường của tái cực sớm lành tính (‘high take-off’) và, nếu không có điện tâm đồ trước đó có thể gây ra chẩn đoán nhầm.

Đau đầu: chọc dịch não tủy và phân tích dịch não tủy đánh giá

Viêm màng nào do vi khuẩn sớm có thể nhầm lẫn với viêm màng não do virus bởi tăng bạch cầu lympho là chủ yếu trong dịch não tủy. Nếu có bất kỳ khả năng nào của viêm màng não do vi khuẩn, điều trị kháng sinh trong lúc đợi xét nghiệm bổ sung.

Thăm khám lâm sàng vùng bìu: những điểm cần chú ý

Ở những bệnh nhân có khối sưng viêm/đau hoặc đau vùng bìu cấp tính thì hay kiểm tra phản xạ da bìu, bình thường tinh hoàn bên phía đó sẽ được cơ bìu nâng lên.

Phòng chống loãng xương

Nguy cơ của loãng xương là gãy xương khoảng 5o phần trăm đối với phụ nữ và 30 phần trăm đối với nam giới, Loãng xương gãy xương có thể gây đau đáng kể và tàn tật

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

Phù chân: đánh giá dựa trên kết quả lâm sàng và cận lâm sàng

Cân nhắc huyết khối tĩnh mạch sâu ở bất kỳ bệnh nhân nào có phù chân cả hai bên, kể cả khi các yếu tố nguy cơ hoặc những triệu chứng/ dấu chứng khác không rõ ràng.

Rối loạn cương dương: phân tích triệu chứng

Rối loạn cương dương, trước đây thường được gọi là bất lực, được định nghĩa là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng đủ để giao hợp, về bản chất là một chẩn đoán do bệnh nhân xác định.

Phân tích và quyết định trong chẩn đoán bệnh lý

Thông thường, cây quyết định được sử dụng để đại diện cho các lựa chọn thay thế khác nhau, với các xác suất được chỉ định cho các lựa chọn thay thế và tiện ích gắn liền với các kết quả có thể xảy ra.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.