Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Chuẩn bị cho việc khám lâm sàng

Việc khám sức khỏe thường bắt đầu sau khi bệnh sử đã được khai thác. Nên có một hộp đựng di động được thiết kế để chứa tất cả các thiết bị cần thiết.

Rối loạn cương dương: phân tích triệu chứng

Rối loạn cương dương, trước đây thường được gọi là bất lực, được định nghĩa là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng đủ để giao hợp, về bản chất là một chẩn đoán do bệnh nhân xác định.

Thực hành kiểm soát nhiễm trùng khi chăm sóc sức khỏe

Tất cả các nhân viên y tế cần tuân thủ thường xuyên các hướng dẫn này bất cứ khi nào có khả năng tiếp xúc với các vật liệu có khả năng lây nhiễm như máu hoặc các chất dịch cơ thể khác.

Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.

Hồng ban đa dạng: phân tích triệu chứng

Hồng ban đa dạng thường bao gồm các hội chứng hồng ban đa dạng nhỏ (EM), hồng ban đa dạng lớn (EMM), hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN).

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.

Tím tái: phân tích triệu chứng

Tím tái xuất hiện khi nồng độ hemoglobin khử trong các mô da vượt quá 4 g/dL, tím tái được phân loại là trung ương hoặc ngoại vi dựa trên sự bất thường cơ bản.

Mệt mỏi: các biểu hiện phải phân biệt

Mệt mỏi hay thiếu năng lượng thường là lý do cho việc từ bỏ các hoạt động và đặt câu hỏi cẩn thận có thể cần thiết để phân biệt giữa giới hạn hoạt động thể lực và thiếu hứng thú, quyết tâm.

Đau vai: phân tích triệu chứng

Không thể đánh giá các quá trình bệnh lý một cách riêng biệt vì mối quan hệ phức tạp của đai vai với các cấu trúc khác. Vai bao gồm ba xương và bốn bề mặt khớp.

Bệnh hạch bạch huyết: phân tích triệu chứng

Các bệnh truyền nhiễm, tự miễn dịch, u hạt, ác tính hoặc phản ứng thuốc có thể gây ra hạch to toàn thân. Nguy cơ chung của bệnh ung thư ở những bệnh nhân bị bệnh hạch bạch huyết toàn thân là thấp.

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Run cơ: phân tích triệu chứng

Run là một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất và được đặc trưng bởi một chuyển động dao động và thường nhịp nhàng.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Phân tích triệu chứng đau đầu để chẩn đoán và điều trị

Đau đầu thường được phân loại thành các loại nguyên phát và thứ phát với hệ thống phân loại quốc tế về rối loạn đau đầu, phiên bản thứ hai.

Nguyên tắc của trị liệu da liễu

Chất làm mềm da có hiệu quả nhất khi được áp dụng khi làm da ướt, Nếu da quá nhờn sau khi sử dụng, lau khô bằng khăn ẩm

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Giảm sút cân không chủ đích

Giảm cân không tự nguyện được coi là có ý nghĩa về mặt lâm sàng khi nó vượt quá 5 phần trăm hoặc hơn trọng lượng cơ thể bình thường trong khoảng thời gian từ 6 đến 12 tháng

Khó nuốt thực quản (rối loạn vận động): các nguyên nhân thường gặp

Co thắt thực quản gây khó nuốt khởi phát chậm (thường là hàng năm), xuất hiện với thức ăn lỏng và rắn, và có thể bắt đầu không liên tục. Khó chịu sau xương ức và tiếng ọc ạch là thường thấy.

Đau bụng cấp: bệnh nhân rất nặng với chỉ số hình ảnh và xét nghiệm

Nếu xquang ngực không chứng minh có khí tự do hoặc tương đương nhưng nghi ngờ trên lâm sàng cao như đau bụng dữ dội khởi phát đột ngột với tăng cảm giác đau, đề kháng vùng thượng vị, cho chụp CT nhưng trước tiên cho làm amylase và ECG.

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Thăm khám tình trạng bệnh nhân kèm theo các dấu hiệu cấp cứu

Trong thăm khám tình trạng kèm theo các dấu hiệu cấp cứu, ghi lại tiền sử từ bệnh nhân, người thân của bệnh nhân, nhân viên khoa cấp cứu hoặc những người xung quanh.

Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng

Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.

Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng

Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.