Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Phù hai chi dưới (chân)

Manh mối cho thấy DVT bao gồm tiền sử ung thư, cố định chi gần đây, hoặc giam ngủ ít nhất là 3 ngày sau phẫu thuật lớn, Tìm kiếm cho cách giải thích khác

Đau bụng cấp: bệnh nhân rất nặng với chỉ số hình ảnh và xét nghiệm

Nếu xquang ngực không chứng minh có khí tự do hoặc tương đương nhưng nghi ngờ trên lâm sàng cao như đau bụng dữ dội khởi phát đột ngột với tăng cảm giác đau, đề kháng vùng thượng vị, cho chụp CT nhưng trước tiên cho làm amylase và ECG.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng qua tiền sử bệnh lý

Sau khi yêu cầu bệnh nhân mô tả các triệu chứng hoặc vấn đề y tế khiến họ phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế, hãy bắt đầu khám phá mối quan hệ giữa chế độ ăn uống và bệnh có thể tồn tại.

Sưng khớp: đánh giá các triệu chứng và nguyên nhân

Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tiền sử chấn thương, đã loại trừ được viêm khớp nhiễm khuẩn, sự xuất hiện của bất cứ triệu chứng nào sau đây là dấu hiệu gợi ý cao của viêm khớp phản ứng.

Nhịp tim nhanh: phân tích triệu chứng

Triệu chứng nhịp tim nhanh gồm khó chịu ở ngực, khó thở, mệt mỏi, choáng váng, tiền ngất, ngất và đánh trống ngực, cần tìm kiếm trong tiền sử bệnh lý.

Hôn mê: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Hôn mê là tình trạng bất tỉnh một khoảng thời gian kéo dài được phân biệt với giấc ngủ bởi không có khả năng đánh thức bệnh nhân.

Phân tích triệu chứng đau đầu để chẩn đoán và điều trị

Đau đầu thường được phân loại thành các loại nguyên phát và thứ phát với hệ thống phân loại quốc tế về rối loạn đau đầu, phiên bản thứ hai.

Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Sốt: các nguyên nhân thường gặp gây sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp do nhiễm trùng. Nhiễm trùng gây ra một đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời. Nguyên nhân khác có thể gây ra sốt là bệnh ác tính, bệnh lý mô liên kết.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh mắt

Tiết tố mủ thường do nhiễm vi khuẩn ở kết mạc, giác mạc hoặc túi lệ. Viêm kết mạc hoặc viêm giác mạc do vi rút gây tiết tố nước.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.

Sốt và tăng thân nhiệt

Sốt là một triệu chứng cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng và những thay đổi trong tình trạng lâm sàng của bệnh nhân

Giảm tiểu cầu: phân tích triệu chứng

Giảm tiểu cầu xảy ra thông qua một hoặc nhiều cơ chế sau: giảm sản xuất tiểu cầu bởi tủy xương, tăng phá hủy tiểu cầu, kẹt lách, hiệu ứng pha loãng và lỗi xét nghiệm.

Run cơ: phân tích triệu chứng

Run là một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất và được đặc trưng bởi một chuyển động dao động và thường nhịp nhàng.

Ho ra máu, chẩn đoán và điều trị

Các động mạch phế quản xuất phát từ động mạch chủ hoặc động mạch liên sườn và mang máu dưới áp lực của hệ thống vào đường hô hấp, mạch máu, rốn phổi, và màng phổi tạng

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Cường giáp/Nhiễm độc giáp: phân tích triệu chứng

Trong cường giáp nặng, lo lắng, khả năng cảm xúc, suy nhược, không dung nạp nhiệt, giảm cân và tăng tiết mồ hôi là phổ biến.

Đau ngực cấp: đặc điểm đau ngực do tim và các nguyên nhân khác

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi. Phân tích ECG, xquang ngực và marker sinh học như troponin, D-dimer đóng vai trò quan trọng.

Tiết dịch âm đạo (khí hư): phân tích triệu chứng

Tiết dịch âm đạo có thể là sinh lý hoặc bệnh lý. Khi giải phẫu bệnh, người ta báo cáo rằng 90% phụ nữ bị ảnh hưởng mắc bệnh viêm âm đạo do vi khuẩn, bệnh nấm candida âm hộ-âm đạo hoặc bệnh trichomonas.

Khàn tiếng: phân tích triệu chứng

Hầu hết các trường hợp khàn tiếng đều tự cải thiện, cần phải xem xét các nguyên nhân bệnh lý quan trọng, đặc biệt là trong những trường hợp kéo dài hơn một vài tuần.

Khám bệnh: những triệu chứng không thể tìm ra tổn thương thực thể

Những bệnh nhân với bệnh lý mạn tính thì có nhiều khả năng biểu hiện những khía cạnh về tâm lý trong tình trạng của họ (đặc biệt là trầm cảm), và nó có thể ảnh hưởng lên hình thái lâm sàng.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Phân tích triệu chứng mệt mỏi để chẩn đoán và điều trị

Mệt mỏi có thể là do vấn đề y tế, bệnh tâm thần hoặc các yếu tố lối sống, trong một số trường hợp, nguyên nhân không bao giờ được xác định.

Đau ở giai đoạn cuối đời

Một số bác sỹ tham khảo quản lý đau cho người khác khi họ tin rằng nỗi đau của bệnh nhân không phải là do các căn bệnh mà họ đang điều trị cho các bệnh nhân

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.