Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.

Khó nuốt thực quản (rối loạn vận động): các nguyên nhân thường gặp

Co thắt thực quản gây khó nuốt khởi phát chậm (thường là hàng năm), xuất hiện với thức ăn lỏng và rắn, và có thể bắt đầu không liên tục. Khó chịu sau xương ức và tiếng ọc ạch là thường thấy.

Đau ngực không điển hình: phân tích triệu chứng

Đau ngực không điển hình có thể bắt nguồn từ bất kỳ cơ quan nào trong lồng ngực, cũng như từ các nguồn ngoài lồng ngực, ví dụ viêm tuyến giáp hoặc rối loạn hoảng sợ.

Viêm họng: phân tích triệu chứng

Viêm họng bao gồm nhiều loại nguyên nhân, nhưng phổ biến nhất ở những người có khả năng miễn dịch bình thường là viêm họng nhiễm trùng cấp tính, chủ yếu là do virus.

Đau một khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp một bên có nhiều nguyên nhân. Đau một khớp cấp tính thường gặp nhất là do chấn thương, nhiễm trùng, viêm xương khớp hoặc các tình trạng do tinh thể gây ra.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi

Bệnh học chứng khó tiêu

Điêu trị chứng khó tiêu hướng về nguyên nhân cơ bản, ở những bệnh nhân khó tiêu không do loét, cần xem xét:

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Hôn mê: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Hôn mê là tình trạng bất tỉnh một khoảng thời gian kéo dài được phân biệt với giấc ngủ bởi không có khả năng đánh thức bệnh nhân.

Đánh trống ngực: đánh giá bệnh cảnh khi thăm khám

Nhiều bệnh nhân với đánh trống ngực mô tả nhịp tim mạnh và rõ hơn là nhanh, chậm hay bất thường. Điều này phản ánh tình trạng tăng thể tích tống máu như hở chủ, thiếu máu, dãn mạch, hoặc chỉ là chú ý đến nhịp tim.

Hiệu giá kháng thể kháng nhân (ANA) cao: phân tích triệu chứng

Kháng thể kháng nhân (ANA) được tạo ra ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết tự miễn dịch chủ yếu thuộc nhóm immunoglobulin G và thường có mặt ở mức độ cao hơn.

Dị cảm và loạn cảm: phân tích triệu chứng

Dị cảm và rối loạn cảm giác là do rối loạn chức năng của hệ thống thần kinh có thể xảy ra ở bất cứ đâu dọc theo con đường cảm giác giữa vỏ não và thụ thể cảm giác.

Khám dinh dưỡng bệnh nhân cao tuổi

Các yếu tố được đưa vào danh sách kiểm tra yếu tố nguy cơ với từ viết tắt Determine, xác định một số dấu hiệu cảnh báo cho nguy cơ bị tình trạng dinh dưỡng kém.

Khí máu động mạch: công cụ tiếp cận bệnh nhân khó thở cấp

Giảm PaCO2 gợi ý tình trạng tăng thông khí. Nếu PaO2 thấp hơn (hoặc chỉ trong giới hạn bình thường), sự tăng thông khí có thể là một đáp ứng thích hợp đối với sự giảm oxy máu.

Đau bụng cấp: vàng da đáp ứng viêm và tính chất của đau quặn mật

Giả định nhiễm trùng đường mật ít nhất là lúc đầu, nếu bệnh nhân không khỏe với sốt cao ± rét run hoặc vàng da tắc mật; cho kháng sinh tĩnh mạch, và nếu siêu âm xác nhận giãn đường mật, chuyển phẫu thuật ngay lập tức để giảm áp lực đường mật.

Khó thở cấp: đánh giá lâm sàng và chỉ định can thiệp

Đánh giá hô hấp gắng sức bởi quan sát lặp lại các yếu tố lâm sàng tần số, biên độ và dạng hô hấp; tìm kiếm dấu hiệu sử dụng cơ hô hấp phụ và những đặc điểm của suy kiệt hô hấp.

Sưng bìu: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Phần lớn các nguyên nhân gây sưng bìu đều lành tính, nhưng các khối u tế bào mầm có thể là nguyên nhân hàng đầu của bệnh lý ác tính gặp ở người trẻ.

Chóng mặt và choáng váng: các nguyên nhân

Thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng. Tuy nhiên hầu hết bệnh nhân với choáng váng có chóng mặt, đau đầu nhẹ, muốn xỉu/ cảm giác mất thăng bằng.

Phân tích và quyết định trong chẩn đoán bệnh lý

Thông thường, cây quyết định được sử dụng để đại diện cho các lựa chọn thay thế khác nhau, với các xác suất được chỉ định cho các lựa chọn thay thế và tiện ích gắn liền với các kết quả có thể xảy ra.

Định hướng chẩn đoán khó nuốt

Bệnh nhân với khó nuốt cần loại trừ các bệnh lý nghiêm trọng, trừ khi tiền sử chỉ ra vấn đề miệng hầu, kiểm tra thực quản để loại trừ tắc nghẽn cơ học.

Phân tích triệu chứng chán ăn để chẩn đoán và điều trị

Chán ăn là tình trạng chán ăn kéo dài, đây là một triệu chứng phổ biến của nhiều vấn đề y tế và cần được phân biệt với bệnh chán ăn tâm thần.

Phòng chống loãng xương

Nguy cơ của loãng xương là gãy xương khoảng 5o phần trăm đối với phụ nữ và 30 phần trăm đối với nam giới, Loãng xương gãy xương có thể gây đau đáng kể và tàn tật

Lú lẫn mạn tính: đánh giá về tình trạng lâm sàng

Thực hiện CT sọ não ở mỗi bệnh nhân biểu hiện lú lẫn mãn tính. Nó có thể giúp phát hiện được các nguyên nhân hồi phục được như xuất huyết dưới nhện, hoặc não úng thủy áp lực bình thường hoặc gợi ý các yếu tố nguyên nhân gây bệnh như bệnh mạch máu.

Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.