Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Lú lẫn mê sảng do hạ natri máu: các bước đánh giá lâm sàng

Giảm nhanh Na+ huyết tương có thể dẫn đến phù não đe dọa tính mạng và yêu cầu phải điều chỉnh nhanh chóng. Ngược lại giảm từ từ Na+ cho phép các neuron thần kinh điều chỉnh thích nghi áp lực thẩm thấu.

Khám bệnh: những triệu chứng không thể tìm ra tổn thương thực thể

Những bệnh nhân với bệnh lý mạn tính thì có nhiều khả năng biểu hiện những khía cạnh về tâm lý trong tình trạng của họ (đặc biệt là trầm cảm), và nó có thể ảnh hưởng lên hình thái lâm sàng.

Đau vai: phân tích triệu chứng

Không thể đánh giá các quá trình bệnh lý một cách riêng biệt vì mối quan hệ phức tạp của đai vai với các cấu trúc khác. Vai bao gồm ba xương và bốn bề mặt khớp.

Khiếm thính ở người cao tuổi

Khuếch đại nghe phù hợp có thể là một thách thức vì sự kỳ thị liên quan đến hỗ trợ nghe cũng như chi phí của các thiết bị như vậy

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Tiết dịch âm đạo (khí hư): phân tích triệu chứng

Tiết dịch âm đạo có thể là sinh lý hoặc bệnh lý. Khi giải phẫu bệnh, người ta báo cáo rằng 90% phụ nữ bị ảnh hưởng mắc bệnh viêm âm đạo do vi khuẩn, bệnh nấm candida âm hộ-âm đạo hoặc bệnh trichomonas.

Ngã và rối loạn dáng đi ở người cao tuổi

Những thay đổi này, người lớn tuổi dễ mắc ngã khi bị thách thức bởi một sự vi phạm bổ sung cho bất kỳ hệ thống này

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Phân mỡ: phân tích đặc điểm

Phân mỡ được định nghĩa một cách định lượng là có hơn 7g chất béo trong phân trong khoảng thời gian 24 giờ trong khi bệnh nhân đang ăn kiêng không quá 100 g chất béo mỗi ngày.

Đau bắp chân: phân tích triệu chứng

Thông tin thích hợp bao gồm vị trí chính xác của cơn đau, cũng như chất lượng, mức độ nghiêm trọng, thời gian kéo dài và các yếu tố làm trầm trọng thêm hoặc giảm nhẹ.

Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.

Xuất huyết trực tràng: đánh giá các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa dưới

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết do các nguyên nhân lành tính. Ở bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Đau bụng cấp: đánh giá khẩn cấp tình trạng nặng của bệnh nhân

Hãy nhớ rằng những bệnh nhân trẻ, khỏe mạnh thường duy trì huyết áp trong trường hợp mất nhiều dịch, với những bệnh nhân này giảm huyết áp xảy ra muộn, nên phải xem xét cẩn thận những yếu tố như tăng nhịp tim, hạ huyết áp tư thế.

Tiêu chảy tái phát (mãn tính): phân tích đặc điểm lâm sàng

Tiến hành khám xét đại trực tràng để loại trừ ung thư/bệnh lý ruột viêm nếu bệnh nhân bị tiêu chảy kéo dài kèm theo với bất kỳ dấu hiệu: chảy máu khi thăm khám trực tràng, khối sờ thấy vùng bụng/trực tràng, sụt cân, thiếu máu thiếu sắt.

Lú lẫn mạn tính: đánh giá về tình trạng lâm sàng

Thực hiện CT sọ não ở mỗi bệnh nhân biểu hiện lú lẫn mãn tính. Nó có thể giúp phát hiện được các nguyên nhân hồi phục được như xuất huyết dưới nhện, hoặc não úng thủy áp lực bình thường hoặc gợi ý các yếu tố nguyên nhân gây bệnh như bệnh mạch máu.

Hút thuốc lá và bệnh tật

Những người hút thuốc chết sớm hơn 5, 8 năm so với người không bao giờ hút thuốc, Họ có hai lần nguy cơ bệnh tim gây tử vong, 10 lần nguy cơ ung thư phổi

Thăm khám bệnh nhân suy dinh dưỡng

Trên cơ sở bệnh sử và kết quả khám sức khỏe, bệnh nhân được xếp theo 3 loại là dinh dưỡng tốt, suy dinh dưỡng trung bình hoặc nghi ngờ và suy dinh dưỡng nặng.

Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân

Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.

Nguyên tắc quản lý đau

Đối với đau liên tục, giảm đau kéo dài cũng có thể được đưa ra xung quanh thời gian với một loại thuốc tác dụng ngắn khi cần thiết để đột phá với đau đớn.

Mất ý thức thoáng qua: ngất và co giật

Chẩn đoán mất ý thức thoáng qua thường dựa vào sự tái diễn, và sự phân tầng nguy cơ là điều thiết yếu để xác định những người cần phải nhập viện, và những người được lượng giá an toàn như bệnh nhân ngoại trú.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Trải nghiệm của bệnh nhân vào cuối của cuộc sống bị ảnh hưởng bởi những kỳ vọng của họ về cách họ sẽ chết và ý nghĩa của cái chết.

Đau ngực từng cơn: đặc điểm đau do tim và các nguyên nhân khác

Đau ngực do tim thường được mô tả điển hình là cảm giác bị siết chặt, đè nặng nhưng nhiều trường hợp khác có thể mô tả là bỏng rát. Nhiều bệnh nhân không cảm thấy đau mà chỉ là cảm giác khó chịu nếu chỉ hỏi về đau, có thể bỏ sót chẩn đoán.

Mất trí nhớ ở người cao tuổi

Mặc dù không có sự đồng thuận hiện nay vào việc bệnh nhân lớn tuổi nên được kiểm tra bệnh mất trí nhớ, lợi ích của việc phát hiện sớm bao gồm xác định các nguyên nhân.