Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Tràn khí màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn khí màng phổi có hai loại chính, tự phát và không tự phát, tự phát phân thành nguyên phát hoặc thứ phát, tràn khí không tự phát là do chấn thương, do điều trị.

Đánh giá bệnh nhân: hướng dẫn thực hành

Những bệnh nhân bị bệnh cấp tính đòi hỏi cần được lượng giá một cách nhanh chóng theo các bước ABCDE với những trường hợp đe dọa tính mạng hoặc có sự xáo trộn lớn về sinh lý.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Khó nuốt thực quản (rối loạn vận động): các nguyên nhân thường gặp

Co thắt thực quản gây khó nuốt khởi phát chậm (thường là hàng năm), xuất hiện với thức ăn lỏng và rắn, và có thể bắt đầu không liên tục. Khó chịu sau xương ức và tiếng ọc ạch là thường thấy.

Điện tâm đồ trong nhồi máu phổi

Những bất thường đặc hiệu gợi ý nhồi máu phổi bao gồm trục lệch phải mới xuất hiện, dạng R ở V1, sóng T đảo ngược ở V1=V3 hoặc block nhánh phải.

Đổ mồ hôi đêm: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Đổ mồ hôi ban đêm có thể là một phản ứng tự chủ, đại diện cho một triệu chứng khá không đặc hiệu khiến bác sĩ lâm sàng phải tìm kiếm nguyên nhân cụ thể.

Đau bụng kinh: phân tích triệu chứng

Đau bụng kinh có thể được định nghĩa là cơn đau quặn thắt tái phát trong hoặc ngay trước khi hành kinh. Đây là triệu chứng phụ khoa phổ biến nhất được ghi nhận bởi phụ nữ.

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Chóng mặt và choáng váng: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Muốn xỉu ở bệnh nhân miêu tả cảm giác váng đầu như thể là tôi sắp xỉu mất hoặc cảm giác tương tự cảm giác sau khi đứng dậy nhanh đột ngột. Nếu có bất kỳ cơn nào kèm theo tối sầm thì đánh giá thêm mất ý thức thoáng qua.

Khó thở: phân tích triệu chứng

Khó thở có thể là biểu hiện nhiều tình trạng, nhưng đại đa số đều có một trong năm tình trạng mãn tính, hen, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, bệnh phổi kẽ, rối loạn chức năng cơ tim, béo phì và suy nhược cơ thể.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Suy tim sung huyết: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của suy tim khác nhau tùy thuộc vào chức năng thất trái (phân suất tống máu thất trái giảm hoặc bảo tồn), bên trái hoặc bên phải, hoặc cấp tính hoặc mãn tính.

Đau đầu: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Loại trừ xuất huyết dưới nhện ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau đầu dữ dội lần đầu tiên hay là đau đầu nặng nhất họ từng trải qua mà đạt đỉnh trong 5 phút từ lúc khới phát và dai dẳng hơn 1 giờ.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Insulin tiêm dưới da cho bệnh nhân nằm viện: phác đồ và mục tiêu điều trị

Có khoảng ba mươi phần trăm, bệnh nhân nhập viện bị tăng đường huyết, nhiều bệnh nhân trong số này có tiền sử đái tháo đường trước đó

Vàng da: phân tích triệu chứng

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Vàng da: đánh giá bổ sung bệnh gan mạn tính

Đánh giá biến chứng ở tất cả những bệnh nhân xơ gan đã biết hoặc nghi ngờ. Lượng giá bệnh não gan và khám báng, phù, vàng da và suy dinh dưỡng. Đo albumin và PT để đánh giá chức năng tổng hợp của gan.

Tương quan bệnh học lâm sàng về dinh dưỡng

Có vô số sự thiếu hụt vitamin và nguyên tố vi lượng, và việc mô tả chúng nằm ngoài phạm vi, tuy nhiên, có một số điều đáng xem xét.

Ngứa da: phân tích triệu chứng

Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.

Tiểu khó: đi tiểu đau

Nghiên cứu thuần tập được thiết kế đã chỉ ra rằng một số phụ nữ có thể được chẩn đoán đáng tin cậy với viêm bàng quang không biến chứng mà không có kiểm tra thể chất.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.