Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Giảm bạch cầu trung tính: phân tích triệu chứng

Ba quá trình cơ bản dẫn đến giảm bạch cầu trung tính mắc phải bao gồm giảm sản xuất, tăng cường phá hủy ngoại vi và tổng hợp bạch cầu trung tính trong nội mạc mạch máu hoặc mô.

Tràn khí màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn khí màng phổi có hai loại chính, tự phát và không tự phát, tự phát phân thành nguyên phát hoặc thứ phát, tràn khí không tự phát là do chấn thương, do điều trị.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.

Dáng đi bất thường: phân tích triệu chứng bệnh lý

Sự tầm soát dáng đi nhạy cho việc phát hiện những bất thường về thần kinh vận động, cảm giác và hệ cơ xương ở chi dưới bởi vì bước đi là một hoạt động phối hợp phức tạp so với các test chức năng thần kinh.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Cơ sở khoa học và quan sát trong lập luận chẩn đoán bệnh lý

Đây là một trong những phần quan trọng nhất, vì nó xem xét các phương pháp và khái niệm đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến lý luận chẩn đoán.

Chóng mặt choáng váng: triệu chứng nghiêm trọng tiền ngất

Xem xét các cơn váng đầu có xuất hiện trong khi bệnh nhân đang đứng và có yếu tố khởi phát rõ ràng không, ví dụ như xúc cảm mạnh, tiêm tĩnh mạch, đứng lâu và/hoặc kèm theo các triệu chứng phó giao cảm như nôn, vã mồ hôi, rối loạn thị giác.

Rụng tóc: đánh giá đặc điểm

Rụng tóc có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng, nghĩa là, theo việc rụng tóc là cục bộ hay toàn thể, ngoài ra, việc phân loại có thể dựa trên bệnh lý của tình trạng gây rụng tóc.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Thăm khám tình trạng bệnh nhân kèm theo các dấu hiệu cấp cứu

Trong thăm khám tình trạng kèm theo các dấu hiệu cấp cứu, ghi lại tiền sử từ bệnh nhân, người thân của bệnh nhân, nhân viên khoa cấp cứu hoặc những người xung quanh.

Thở khò khè: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây thở khò khè phổ biến nhất ở mọi lứa tuổi là bệnh hen, và cần cố gắng loại trừ các nguyên nhân gây thở khò khè khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Tiêu chảy tái phát (mãn tính): phân tích đặc điểm lâm sàng

Tiến hành khám xét đại trực tràng để loại trừ ung thư/bệnh lý ruột viêm nếu bệnh nhân bị tiêu chảy kéo dài kèm theo với bất kỳ dấu hiệu: chảy máu khi thăm khám trực tràng, khối sờ thấy vùng bụng/trực tràng, sụt cân, thiếu máu thiếu sắt.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Đau ngực từng cơn: đặc điểm đau do tim và các nguyên nhân khác

Đau ngực do tim thường được mô tả điển hình là cảm giác bị siết chặt, đè nặng nhưng nhiều trường hợp khác có thể mô tả là bỏng rát. Nhiều bệnh nhân không cảm thấy đau mà chỉ là cảm giác khó chịu nếu chỉ hỏi về đau, có thể bỏ sót chẩn đoán.

Sốt: tầm soát nhiễm trùng bằng cận lâm sàng

Sự phối hợp lâm sàng với phân tích cận lâm sàng có thể phát hiện được các nguyên nhân không nhiễm trùng của sốt. Các bước tầm soát đầy đủ có thể là không cần thiết ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là với những bệnh nhân đã có tiêu điểm nhiễm trùng rõ ràng.

Xuất huyết và ban xuất huyết: phân tích triệu chứng

Trình tự thời gian và tiền sử ban xuất huyết cũng như bất kỳ dấu hiệu chảy máu bất thường nào đều quan trọng, bởi vì nguyên nhân của ban xuất huyết có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.