Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định

Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.

Điện tâm đồ trong nhồi máu cơ tim có ST chênh lên

ST chênh lên ở các chuyển đạo V2-V5 có thể là dấu hiệu bình thường của tái cực sớm lành tính (‘high take-off’) và, nếu không có điện tâm đồ trước đó có thể gây ra chẩn đoán nhầm.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Chuẩn bị cho việc khám lâm sàng

Việc khám sức khỏe thường bắt đầu sau khi bệnh sử đã được khai thác. Nên có một hộp đựng di động được thiết kế để chứa tất cả các thiết bị cần thiết.

Khiếm thính ở người cao tuổi

Khuếch đại nghe phù hợp có thể là một thách thức vì sự kỳ thị liên quan đến hỗ trợ nghe cũng như chi phí của các thiết bị như vậy

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Phosphatase kiềm tăng cao: phân tích triệu chứng

ALP huyết thanh chỉ nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bệnh về xương hoặc gan. Kết quả ALP nên được so sánh với phạm vi bình thường phù hợp trên cơ sở tuổi tác và tiền sử lâm sàng.

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Các biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết

Gen gây béo sản xuất ra leptin, một cytokin do các tế bào mỡ tiết ra nhằm đối phó với sự cất giữ chất mỡ. Khi béo lên, leptin sẽ tác động đến vùng dưới đồi

Thăm khám chẩn đoán bệnh nhân nặng

Nếu hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt, khả năng đáp ứng các câu hỏi một cách thích hợp, thì các chức năng quan trọng không chắc đã bị rối loạn đến mức cần phải can thiệp ngay lập tức. 

Suy tim sung huyết: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của suy tim khác nhau tùy thuộc vào chức năng thất trái (phân suất tống máu thất trái giảm hoặc bảo tồn), bên trái hoặc bên phải, hoặc cấp tính hoặc mãn tính.

Buồn nôn và ói mửa: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Buồn nôn là triệu chứng gặp phải trong nhiều rối loạn cũng gây nôn, nôn là một phản ứng nhằm bảo vệ khỏi việc nuốt phải các chất có hại hoặc độc hại.

Đột quỵ: phân tích triệu chứng

Đột quỵ được định nghĩa là tình trạng thiếu hụt thần kinh cấp tính kéo dài hơn 24 giờ. Các vấn đề kéo dài dưới 24 giờ được gọi là cơn thiếu máu não thoáng qua.

Đau bìu: phân tích triệu chứng

Hầu hết các nguyên nhân phổ biến của đau bìu là do các tình trạng lành tính như viêm mào tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, tràn dịch tinh mạc, tinh trùng, viêm nút quanh động mạch và u nang mào tinh hoàn hoặc tinh hoàn.

Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp

Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.

Hút thuốc lá và bệnh tật

Những người hút thuốc chết sớm hơn 5, 8 năm so với người không bao giờ hút thuốc, Họ có hai lần nguy cơ bệnh tim gây tử vong, 10 lần nguy cơ ung thư phổi

Tiêu chuẩn Duke cải tiến để chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Cấy máu dương tính với các sinh vật gây viêm nội tâm mạc nhiễm trùng điển hình, từ 2 mẫu cấy máu riêng biệt hoặc 2 mẫu cấy dương tính từ các mẫu lấy cách nhau > 12 giờ, hoặc 3 hoặc phần lớn 4 lần cấy máu riêng biệt.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Giao hợp đau: phân tích triệu chứng

Giao hợp đau, thuật ngữ này thường được sử dụng liên quan đến rối loạn chức năng tình dục nữ, một tỷ lệ nhỏ nam giới cũng bị chứng đau khi giao hợp.

Viêm bàng quang cấp trong chẩn đoán và điều trỊ

Viêm bàng quang không biến chứng ở phụ nữ có thể dùng kháng khuẩn liều đơn ngắn ngày. Viêm bàng quang biến chứng ít gặp ở nam giới.

Khối u trung thất: phân tích triệu chứng

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện khối trung thất, kiến thức về ranh giới của các ngăn trung thất riêng lẻ và nội dung của chúng tạo điều kiện cho việc đưa ra chẩn đoán phân biệt.

Sưng khớp: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Nếu nguyên nhân tại khớp thường gây sưng, nóng, đau nhiều hơn và giới hạn vận động khớp cả các động tác chủ động và thụ động. Viêm bao hoạt dịch là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bởi các hoạt động lặp đi lặp lại.

Tiểu khó: phân tích triệu chứng

Chẩn đoán phổ biến nhất cho bệnh nhân mắc chứng khó tiểu là nhiễm trùng đường tiết niệu, mặc dù là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng khó tiểu, nhưng nhiều nguyên nhân khác cần được chẩn đoán chính xác.

Suy dinh dưỡng và yếu đuối ở người cao tuổi

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và X quang hữu ích cho các bệnh nhân có giảm cân bao gồm máu toàn phần, chất huyết thanh bao gồm glucose, TSH, creatinine, canxi