Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Gan to: phân tích triệu chứng

Gan trưởng thành bình thường có khoảng giữa xương đòn là 8–12 cm đối với nam và 6–10 cm đối với nữ, với hầu hết các nghiên cứu xác định gan to là khoảng gan lớn hơn 15 cm ở đường giữa đòn.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.

Mất thăng bằng: choáng mặt mất vững

Nhiều yếu tố góp phần gây mất thăng bằng, đặc biệt ở người già, bao gồm yếu chi, bệnh lý thần kinh cảm giác, tổn thương cảm giác bản thể, bệnh khớp, bệnh lý tổn thương thị giác và mất tự tin.

Đánh trống ngực: phân tích triệu chứng

Đánh trống ngực là một nhận thức bất thường khó chịu về nhịp tim. Chúng thường được mô tả là tim đập thình thịch.

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Phát ban dát sẩn: phân tích triệu chứng

Khi phát ban dát sẩn có liên quan đến sốt, nên nghi ngờ nguyên nhân nhiễm trùng. Nếu không có sốt, phản ứng dị ứng thường là nguyên nhân.

Xuất huyết và ban xuất huyết: phân tích triệu chứng

Trình tự thời gian và tiền sử ban xuất huyết cũng như bất kỳ dấu hiệu chảy máu bất thường nào đều quan trọng, bởi vì nguyên nhân của ban xuất huyết có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

Sưng bìu: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Phần lớn các nguyên nhân gây sưng bìu đều lành tính, nhưng các khối u tế bào mầm có thể là nguyên nhân hàng đầu của bệnh lý ác tính gặp ở người trẻ.

Phết tế bào cổ tử cung bất thường: phân tích triệu chứng

Hầu hết bệnh nhân mắc chứng loạn sản cổ tử cung đều không có triệu chứng. Cũng có thể xuất hiện bằng chứng khi xem bên ngoài bao cao su, tiết dịch âm đạo hoặc thậm chí chảy máu âm đạo.

Xuất huyết tiêu hóa trên: phân tích triệu chứng

Chảy máu từ đường tiêu hóa trên thường xảy ra khi sự gián đoạn xảy ra giữa hàng rào bảo vệ mạch máu và môi trường khắc nghiệt của đường tiêu hóa.

Brain natriuretic peptide: phân tích triệu chứng

Brain natriuretic peptide cung cấp một cách để chẩn đoán và quản lý điều trị suy tim sung huyết và một loạt các bệnh khác có ảnh hưởng thứ phát đến tim.

Đau đầu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Đau đầu là triệu chứng rất thường gặp và thường lành tính. Điều thách thức là phải nhận ra số ít bệnh nhân có bệnh lý nghiêm trọng hoặc cần điều trị đặc hiệu.

Nhiễm trùng đường hô hấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Ở những bệnh nhân khỏe mạnh trước đó mà không có dấu hiệu ngực khu trú hoặc bất thường trên XQ phổi, chẩn đoán nhiều khả năng là nhiễm trùng hô hấp không viêm phổi, ví dụ viêm phế quản cấp.

Khó thở: phân tích triệu chứng

Khó thở có thể là biểu hiện nhiều tình trạng, nhưng đại đa số đều có một trong năm tình trạng mãn tính, hen, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, bệnh phổi kẽ, rối loạn chức năng cơ tim, béo phì và suy nhược cơ thể.

Đau ngực: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của đau ngực thường lành tính và không do tim, cách tiếp cận tiêu chuẩn là cần thiết, do bỏ sót một tình trạng đe dọa đến tính mạng.

Yếu chi một bên: đánh giá đặc điểm khởi phát lâm sàng

Trong tất cả các trường hợp, tham khảo lời khuyên của các chuyên gia thần kinh và tìm hiểu thêm bằng cách tiến hành chọc dịch não tủy ± MRI nếu CT không tìm ra nguyên nhân.

Đau bụng cấp: triệu chứng kèm các dấu hiệu cảnh báo

Xét nghiệm bổ sung thường được yêu cầu ở bệnh nhân > 45 tuổi có triệu chứng mới khởi phát, sụt cân, suy sụp hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường.

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá chẩn đoán nguyên nhân

Giảm điểm glasgows thường phổ biến sau cơn co giật, nhưng nhớ rằng khởi phát cơn co giật có thể được làm dễ bởi nhiều nguyên nhân bao gồm hạ glucose máu, chấn thương đầu ± tụ máu nội sọ, hội chứng cai rượu, quá liều thuốc.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.

Hút thuốc lá và bệnh tật

Những người hút thuốc chết sớm hơn 5, 8 năm so với người không bao giờ hút thuốc, Họ có hai lần nguy cơ bệnh tim gây tử vong, 10 lần nguy cơ ung thư phổi

Các xét nghiệm ghi hình và sinh thiết thận

Khi kích thước thận có chiều dài lớn hơn 9 cm thì chỉ ra bệnh thận không hồi phục, Trong bệnh thận một bên có thể có sự chênh lệch kích thước thận đến 1,5 cm

U nang xương: phân tích đặc điểm

U nang xương xuất hiện nhiều hơn trên phim trơn vì chúng có xu hướng ăn mòn xương xung quanh và thường bị tách ra và chứa đầy máu.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Đồng tử không đều: phân tích triệu chứng

Ở hầu hết các bệnh nhân, đồng tử không đều được phát hiện tình cờ; các triệu chứng là tương đối hiếm gặp, cần hỏi về các triệu chứng ở mắt như đau, đỏ, chảy nước mắt, sợ ánh sáng.

Đau khớp hông: phân tích triệu chứng

Khớp hông là một trong những khớp lớn nhất trong toàn bộ cơ thể. Nó được bao quanh bởi 17 cơ và 3 dây chằng cực kỳ chắc chắn, cung cấp cho hông rất nhiều lực và phạm vi chuyển động.