Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Yếu chi một bên: đánh giá đặc điểm khởi phát lâm sàng

Trong tất cả các trường hợp, tham khảo lời khuyên của các chuyên gia thần kinh và tìm hiểu thêm bằng cách tiến hành chọc dịch não tủy ± MRI nếu CT không tìm ra nguyên nhân.

Thăm khám chẩn đoán bệnh nhân nặng

Nếu hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt, khả năng đáp ứng các câu hỏi một cách thích hợp, thì các chức năng quan trọng không chắc đã bị rối loạn đến mức cần phải can thiệp ngay lập tức. 

Chiến lược sử dụng thuốc giảm đau

Nếu cơn đau không thể kiểm soát mà không có tác dụng phụ khó chịu của thuốc, các bác sĩ nên xem xét sử dụng liều thấp hơn của nhiều loại thuốc, được thực hiện thường cho đau thần kinh

Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng

Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.

Trầm cảm: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Để được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm, bệnh nhân phải trải qua năm triệu chứng trở lên và phải có tâm trạng chán nản và hoặc giảm hứng thú trong 2 tuần.

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.

Tiếng cọ màng ngoài tim: phân tích triệu chứng

Viêm màng ngoài tim cấp nói chung là một tình trạng lành tính, tự giới hạn và dễ điều trị, viêm có thể tạo ra phản ứng huyết thanh, sợi huyết hoặc mủ.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Tăng huyết áp: phân tích triệu chứng

Không xác định được nguyên nhân được cho là mắc tăng huyết áp nguyên phát, có một cơ quan hoặc khiếm khuyết gen cho là tăng huyết áp thứ phát.

Phòng chống lạm dụng rượu và ma túy bất hợp pháp

Phòng chống lạm dụng rượu và ma túy bất hợp pháp! Tỷ lệ lạm dụng có vẻ cao hơn ở nam giới, người da trắng, thanh niên chưa lập gia đình và cá nhân...

Định hướng chẩn đoán đau bụng mạn tính

Đau bụng mạn tính rất phổ biến, hầu hết bệnh nhân trẻ sẽ có rối loạn chức năng, bệnh nhân lớn tuổi với đau bụng mới, dai dẳng, ưu tiên là loại trừ bệnh lý ác tính.

Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Tốc độ máu lắng và Protein phản ứng C: phân tích triệu chứng

ESR và CRP hiện là các chỉ số được sử dụng rộng rãi nhất về phản ứng protein giai đoạn cấp tính được sử dụng để phát hiện các bệnh liên quan đến nhiễm trùng cấp tính và mãn tính, viêm nhiễm, chấn thương, phá hủy mô, nhồi máu và ung thư tiên tiến.

Tiểu máu: phân tích triệu chứng

Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.

Phân tích triệu chứng sốt để chẩn đoán và điều trị

Sốt được định nghĩa là sự gia tăng nhiệt độ trung tâm của cơ thể trên mức bình thường hàng ngày đối với một cá nhân.

Định hướng chẩn đoán khó thở

Khi đánh giá bệnh nhân bị khó thở, nhớ rằng mức độ nặng của chúng có tính chủ quan cao, có thể không cảm thấy có chút khó thở nào mặc dù có sự rối loạn trao đổi khí nặng.

Thực hành kiểm soát nhiễm trùng khi chăm sóc sức khỏe

Tất cả các nhân viên y tế cần tuân thủ thường xuyên các hướng dẫn này bất cứ khi nào có khả năng tiếp xúc với các vật liệu có khả năng lây nhiễm như máu hoặc các chất dịch cơ thể khác.

Ù tai: phân tích triệu chứng

Bản thân ù tai không phải là bệnh mà là triệu chứng của một số quá trình đang diễn ra khác, bệnh lý hoặc lành tính, nhiều giả thuyết đã được đề xuất về cơ chế bệnh sinh.

Khối u vú: đặc điểm khi thăm khám lâm sàng

Đối với bất kỳ bệnh nhân sau mãn kinh có tổn thương dạng nốt khu trú cần chuyển bệnh nhân làm bộ 3 đánh giá ngay. Đối với bệnh nhân tiền mãn kinh, thăm khám lại sau kỳ kinh tiếp theo và chuyển làm 3 đánh giá nếu vẫn còn những tổn thương dạng nốt khu trú đó.

Tiết dịch niệu đạo: phân tích triệu chứng

Tiết dịch niệu đạo có thể nhiều hoặc ít, trong, hơi vàng hoặc trắng, có mủ, mủ nhầy hoặc huyết thanh, nâu, xanh lá cây hoặc có máu, mủ chảy nước hoặc mủ đặc.

Mệt mỏi: đánh giá bổ sung thiếu máu

Đánh giá lại các triệu chứng và công thức máu toàn bộ sau khi bổ sung sắt và điều trị nguyên nhân nền. Chuyển bệnh nhân với giảm thể tích trung bình của hồng cầu và dự trữ sắt bình thường đến chuyên gia huyết học để đánh giá cho chẩn đoán thay thế.

Ho ra máu: phân tích triệu chứng

Bất kể tỷ lệ là bao nhiêu, bước đầu tiên trong đánh giá là phân biệt xem bệnh nhân có ho ra máu thực sự hay chảy máu từ nguồn khác, ví dụ: nôn ra máu hoặc ho giả ra máu.

Chảy máu trực tràng: đánh giá tình trạng lâm sàng

Chẩn đoán xuất huyết tiêu hóa thấp ở bệnh nhân không có rối loạn huyết động tuy nhiên cần phải nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa cao nếu có các đặc điểm của shock giảm thể tích.

Sốt: tầm soát nhiễm trùng bằng cận lâm sàng

Sự phối hợp lâm sàng với phân tích cận lâm sàng có thể phát hiện được các nguyên nhân không nhiễm trùng của sốt. Các bước tầm soát đầy đủ có thể là không cần thiết ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là với những bệnh nhân đã có tiêu điểm nhiễm trùng rõ ràng.

Các biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết

Gen gây béo sản xuất ra leptin, một cytokin do các tế bào mỡ tiết ra nhằm đối phó với sự cất giữ chất mỡ. Khi béo lên, leptin sẽ tác động đến vùng dưới đồi