- Trang chủ
- Thông tin
- Chẩn đoán và điều trị theo y học hiện đại
- Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng
Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng
Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.
Nguyên nhân
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.
Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.
Đánh giá đặc điểm
Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.
Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.
Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.
Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.
Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.
Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.
Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.
Chẩn đoán phân biệt
Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.
Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.
Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.
Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.
Bài viết cùng chuyên mục
Quang tuyến vú bất thường: phân tích triệu chứng
Sàng lọc rộng rãi bằng chụp nhũ ảnh và những tiến bộ trong điều trị đã dẫn đến giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú.
Sưng khớp: đánh giá các triệu chứng và nguyên nhân
Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tiền sử chấn thương, đã loại trừ được viêm khớp nhiễm khuẩn, sự xuất hiện của bất cứ triệu chứng nào sau đây là dấu hiệu gợi ý cao của viêm khớp phản ứng.
Tăng huyết áp: phân tích triệu chứng
Không xác định được nguyên nhân được cho là mắc tăng huyết áp nguyên phát, có một cơ quan hoặc khiếm khuyết gen cho là tăng huyết áp thứ phát.
Kỹ năng khám sức khỏe trên lâm sàng
Mặc dù bác sỹ không sử dụng tất cả các kỹ thuật nhìn sờ gõ nghe cho mọi hệ cơ quan, nên nghĩ đến bốn kỹ năng trước khi chuyển sang lĩnh vực tiếp theo được đánh giá.
Triệu chứng và dấu hiệu bệnh tim
Các triệu chứng khó thở, đau ngực, hồi hộp, choáng và ngất, phù, các dấu hiệu tím, xanh tái, khó thở nhanh, ran hai đáy phổi, mạch đập vùng trước tim.
Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng
Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.
Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định
Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.
Bệnh nhân hen phế quản cấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám
Đặc điểm cần quan tâm, ví dụ hen gần tử vong trước đó, kém dung nạp điều trị. Nếu như những đặc điểm nặng vẫn tiếp tục, theo dõi ở môi trường chăm sóc tích cực với đánh giá lặp lại với các chỉ số SpO2, PEFR.
Giảm bạch cầu trung tính: phân tích triệu chứng
Ba quá trình cơ bản dẫn đến giảm bạch cầu trung tính mắc phải bao gồm giảm sản xuất, tăng cường phá hủy ngoại vi và tổng hợp bạch cầu trung tính trong nội mạc mạch máu hoặc mô.
Đánh giá chức năng nhận thức: lú lẫn mê sảng và mất trí
Cần chắc chắn rằng sự suy giảm nhận thức rõ ràng không do các vấn đề giao tiếp hoặc một rối loạn riêng biệt về hiểu, khó tìm từ diễn đạt (mất ngôn ngữ diễn đạt), trí nhớ (hội chứng quên), hành vi và khí sắc.
Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp
Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.
Khí máu động mạch: công cụ tiếp cận bệnh nhân khó thở cấp
Giảm PaCO2 gợi ý tình trạng tăng thông khí. Nếu PaO2 thấp hơn (hoặc chỉ trong giới hạn bình thường), sự tăng thông khí có thể là một đáp ứng thích hợp đối với sự giảm oxy máu.
Tiêu chảy: đánh giá độ nặng và phân tích nguyên nhân
Giảm thể tích máu có thể dẫn đến tổn thương thận cấp trước thận, đặc biệt là nếu như kết hợp thêm thuốc hạ huyết áp hoặc các thuốc độc cho thận như lợi tiểu, ức chế men chuyển, NSAIDS.
Phù gai thị: phân tích triệu chứng
Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.
Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị
Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.
Nhiễm trùng đường hô hấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám
Ở những bệnh nhân khỏe mạnh trước đó mà không có dấu hiệu ngực khu trú hoặc bất thường trên XQ phổi, chẩn đoán nhiều khả năng là nhiễm trùng hô hấp không viêm phổi, ví dụ viêm phế quản cấp.
Đau ngực không điển hình: phân tích triệu chứng
Đau ngực không điển hình có thể bắt nguồn từ bất kỳ cơ quan nào trong lồng ngực, cũng như từ các nguồn ngoài lồng ngực, ví dụ viêm tuyến giáp hoặc rối loạn hoảng sợ.
Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp
Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.
Đau khớp hông: phân tích triệu chứng
Khớp hông là một trong những khớp lớn nhất trong toàn bộ cơ thể. Nó được bao quanh bởi 17 cơ và 3 dây chằng cực kỳ chắc chắn, cung cấp cho hông rất nhiều lực và phạm vi chuyển động.
Buồn nôn và ói mửa: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị
Buồn nôn là triệu chứng gặp phải trong nhiều rối loạn cũng gây nôn, nôn là một phản ứng nhằm bảo vệ khỏi việc nuốt phải các chất có hại hoặc độc hại.
Nguy cơ tự tử: phân tích để chẩn đoán và điều trị
Tự tử thường được coi là một quyết định đạo đức mâu thuẫn với nhiều giá trị tôn giáo và xã hội, đối với nhiều cá nhân cố gắng hoặc tự tử, chất lượng cuộc sống đã trở nên cạn kiệt đến mức không còn lựa chọn nào khác.
Định hướng chẩn đoán đau ngực cấp
Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi.
Rối loạn cương dương: phân tích triệu chứng
Rối loạn cương dương, trước đây thường được gọi là bất lực, được định nghĩa là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng đủ để giao hợp, về bản chất là một chẩn đoán do bệnh nhân xác định.
Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị
Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.
Phosphatase kiềm tăng cao: phân tích triệu chứng
ALP huyết thanh chỉ nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bệnh về xương hoặc gan. Kết quả ALP nên được so sánh với phạm vi bình thường phù hợp trên cơ sở tuổi tác và tiền sử lâm sàng.
