Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Chóng mặt choáng váng: phân tích đặc điểm khởi phát

Bệnh nhân choáng váng liên tục qua vài tuần hoặc choáng váng không cải thiện nếu đang tiếp tục điều trị thì không chắc bệnh nhân có chóng mặt thật sự. Do đó cần hướng đến bác sỹ tai mũi họng để đánh giá thêm.

Ho ra máu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Phù phổi có thể gây khạc đàm bọt hồng nhưng khó thở hầu như luôn là triệu chứng chủ yếu. Các nguyên nhân khác bao gồm tăng áp phổi, rối loạn đông máu, hít phải dị vật, chấn thương ngực, u hạt Wegener và hội chứng Goodpasture.

Đánh giá bệnh nhân: hướng dẫn thực hành

Những bệnh nhân bị bệnh cấp tính đòi hỏi cần được lượng giá một cách nhanh chóng theo các bước ABCDE với những trường hợp đe dọa tính mạng hoặc có sự xáo trộn lớn về sinh lý.

Điểm mù thị giác: phân tích triệu chứng

Điểm mù thị giác có thể được phân loại theo vị trí của nó trong trường thị giác, điểm mù thị giác trung tâm và điểm mù thị giác ngoại vi.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Khó nuốt thực quản (rối loạn vận động): các nguyên nhân thường gặp

Co thắt thực quản gây khó nuốt khởi phát chậm (thường là hàng năm), xuất hiện với thức ăn lỏng và rắn, và có thể bắt đầu không liên tục. Khó chịu sau xương ức và tiếng ọc ạch là thường thấy.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh hô hấp

Triệu chứng bao gồm Khó thở, ho dai dẳng, thở rít, thở khò khè, ho ra máu, Dấu hiệu Thở nhanh, mạch nghich thường, tím tái, ngón tay dúi trống, gõ vang.

Giảm tiểu cầu: phân tích triệu chứng

Giảm tiểu cầu xảy ra thông qua một hoặc nhiều cơ chế sau: giảm sản xuất tiểu cầu bởi tủy xương, tăng phá hủy tiểu cầu, kẹt lách, hiệu ứng pha loãng và lỗi xét nghiệm.

Phân tích triệu chứng mệt mỏi để chẩn đoán và điều trị

Mệt mỏi có thể là do vấn đề y tế, bệnh tâm thần hoặc các yếu tố lối sống, trong một số trường hợp, nguyên nhân không bao giờ được xác định.

Khối u ở vú: phân tích triệu chứng

Đánh giá khối u ở vú nên bắt đầu bằng việc hỏi bệnh sử đầy đủ và khám thực thể. Điều quan trọng là phải xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của bệnh nhân.

Đau ngực không điển hình: phân tích triệu chứng

Đau ngực không điển hình có thể bắt nguồn từ bất kỳ cơ quan nào trong lồng ngực, cũng như từ các nguồn ngoài lồng ngực, ví dụ viêm tuyến giáp hoặc rối loạn hoảng sợ.

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Rung giật nhãn cầu: phân tích triệu chứng

Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến những bất thường của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, mặc dù trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác có thể không được xác định.

Insulin tiêm dưới da cho bệnh nhân nằm viện: phác đồ và mục tiêu điều trị

Có khoảng ba mươi phần trăm, bệnh nhân nhập viện bị tăng đường huyết, nhiều bệnh nhân trong số này có tiền sử đái tháo đường trước đó

Ho ra máu: phân tích triệu chứng

Bất kể tỷ lệ là bao nhiêu, bước đầu tiên trong đánh giá là phân biệt xem bệnh nhân có ho ra máu thực sự hay chảy máu từ nguồn khác, ví dụ: nôn ra máu hoặc ho giả ra máu.

Định hướng chẩn đoán nôn ra máu

Nôn ra máu đỏ tươi hoặc máu cục là dấu hiệu của máu đang tiếp tục chảy và là một cấp cứu nội khoa, nếu máu màu đen, có hình hạt café là gợi ý của chảy máu đã cầm hoặc chảy máu tương đối nhẹ.

Định hướng chẩn đoán đau ngực từng cơn

Đau ngực từng cơn có thể là cơn đau thắt ngực do tim, cũng có thể do các rối loạn dạ dày thực quản, những rối loạn của cơ xương, cơn hen phế quản hoặc lo lắng.

Tiêm vắc xin Covid-19: các tác dụng phụ có thể xảy ra sau khi tiêm

Nói chuyện với bác sĩ về việc dùng thuốc không kê đơn, chẳng hạn như ibuprofen, acetaminophen, aspirin hoặc thuốc kháng histamine, nếu gặp bất kỳ cơn đau và khó chịu nào sau khi chủng ngừa.

Rối loạn lưỡng cực: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nguyên nhân chính xác của rối loạn lưỡng cực vẫn chưa được biết, nhưng các yếu tố sinh học, tâm lý và xã hội đều đóng một vai trò quan trọng.

Protein niệu: phân tích triệu chứng

Sự bài tiết liên tục albumin trong khoảng từ 30 đến 300 mg/ngày (20–200 <g/phút) được gọi là albumin niệu vi lượng, trong khi các giá trị trên 300 mg/ngày được gọi là albumin niệu đại thể.

Điện tâm đồ trong bóc tách động mạch chủ

Điện tâm đồ có thể bình thường hoặc có những bất thường không đặc hiệu. nếu bóc tách đến lỗ động mạch vành có thể có thay đổi điện tâm đồ như nhồi máu cơ tim có ST chênh lên.

Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc.

Phù chân: đánh giá dựa trên kết quả lâm sàng và cận lâm sàng

Cân nhắc huyết khối tĩnh mạch sâu ở bất kỳ bệnh nhân nào có phù chân cả hai bên, kể cả khi các yếu tố nguy cơ hoặc những triệu chứng/ dấu chứng khác không rõ ràng.