Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Trầm cảm: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Để được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm, bệnh nhân phải trải qua năm triệu chứng trở lên và phải có tâm trạng chán nản và hoặc giảm hứng thú trong 2 tuần.

Đau cổ: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng chính liên quan đến cổ là các triệu chứng ở rễ, chẳng hạn như dị cảm, mất cảm giác, yếu cơ, có thể cho thấy chèn ép rễ thần kinh.

Chóng mặt và choáng váng: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Muốn xỉu ở bệnh nhân miêu tả cảm giác váng đầu như thể là tôi sắp xỉu mất hoặc cảm giác tương tự cảm giác sau khi đứng dậy nhanh đột ngột. Nếu có bất kỳ cơn nào kèm theo tối sầm thì đánh giá thêm mất ý thức thoáng qua.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.

Đau khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp có thể là biểu hiện của nhiều nguyên nhân, bao gồm chấn thương cơ học đối với khớp, bệnh thoái hóa khớp, viêm xương khớp, nhiễm trùng và viêm cục bộ hoặc toàn thân.

Mất thị lực: phân tích triệu chứng

Mất thị lực có thể đột ngột hoặc dần dần, một mắt hoặc hai mắt, một phần hoặc toàn bộ và có thể là một triệu chứng đơn độc hoặc một phần của hội chứng phức tạp.

Nốt phổi đơn độc: phân tích triệu chứng

Nốt phổi đơn độc được coi là một nốt mờ trên phim X quang đơn độc có hình cầu và giới hạn rõ, đường kính nhỏ hơn 3 cm, bao quanh bởi phổi và không kèm theo xẹp phổi, phì đại rốn phổi hoặc tràn dịch màng phổi.

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Phát ban dát sẩn: phân tích triệu chứng

Khi phát ban dát sẩn có liên quan đến sốt, nên nghi ngờ nguyên nhân nhiễm trùng. Nếu không có sốt, phản ứng dị ứng thường là nguyên nhân.

Tiết dịch núm vú ở phụ nữ không mang thai: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến gây tiết dịch núm vú sinh lý bao gồm căng thẳng, kích thích núm vú, cũng như chấn thương hoặc tổn thương ở ngực như herpes zoster, có thể làm tăng nồng độ prolactin tuần hoàn.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Ho ra máu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Phù phổi có thể gây khạc đàm bọt hồng nhưng khó thở hầu như luôn là triệu chứng chủ yếu. Các nguyên nhân khác bao gồm tăng áp phổi, rối loạn đông máu, hít phải dị vật, chấn thương ngực, u hạt Wegener và hội chứng Goodpasture.

Mệt mỏi: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Một số bệnh nhân, khó để phân biệt giữa mệt mỏi và khó thở; nếu có một bệnh sử rõ ràng hoặc bằng chứng của giảm khả năng gắng sức. Cân nhắc tiếp cận tương tự đối với khó thở gắng sức mạn tính.

Khó nuốt thực quản (rối loạn vận động): các nguyên nhân thường gặp

Co thắt thực quản gây khó nuốt khởi phát chậm (thường là hàng năm), xuất hiện với thức ăn lỏng và rắn, và có thể bắt đầu không liên tục. Khó chịu sau xương ức và tiếng ọc ạch là thường thấy.

Viêm bàng quang cấp trong chẩn đoán và điều trỊ

Viêm bàng quang không biến chứng ở phụ nữ có thể dùng kháng khuẩn liều đơn ngắn ngày. Viêm bàng quang biến chứng ít gặp ở nam giới.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Khối u trung thất: phân tích triệu chứng

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện khối trung thất, kiến thức về ranh giới của các ngăn trung thất riêng lẻ và nội dung của chúng tạo điều kiện cho việc đưa ra chẩn đoán phân biệt.

Đau bìu: phân tích triệu chứng

Hầu hết các nguyên nhân phổ biến của đau bìu là do các tình trạng lành tính như viêm mào tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, tràn dịch tinh mạc, tinh trùng, viêm nút quanh động mạch và u nang mào tinh hoàn hoặc tinh hoàn.

Viêm da dị ứng (Eczema)

Sần sùi, mảng màu đỏ thường là không dày và phân định ranh giới riêng biệt của bệnh vẩy nến ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ và thân trên

Lách to: phân tích triệu chứng

Nhiều nguyên nhân gây lách to có thể được nhóm thành các loại sau: giải phẫu, huyết học, nhiễm trùng, miễn dịch, ung thư, thâm nhiễm và xung huyết.

Đau ngực, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu cơ tim thường được mô tả là tức nặng, đau cảm giác áp lực, thắt chặt, ép, chứ không phải là nhói sắc nét hoặc co thắt

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.