Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Vàng da: đánh giá bổ sung bệnh gan mạn tính

Đánh giá biến chứng ở tất cả những bệnh nhân xơ gan đã biết hoặc nghi ngờ. Lượng giá bệnh não gan và khám báng, phù, vàng da và suy dinh dưỡng. Đo albumin và PT để đánh giá chức năng tổng hợp của gan.

Tiếng thổi tâm thu: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm thu xảy ra trong giai đoạn co bóp của tim (tâm thu) xảy ra giữa S1, đóng van hai lá và van ba lá, và S2, đóng van động mạch chủ và động mạch phổi.

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Rụng tóc: đánh giá đặc điểm

Rụng tóc có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng, nghĩa là, theo việc rụng tóc là cục bộ hay toàn thể, ngoài ra, việc phân loại có thể dựa trên bệnh lý của tình trạng gây rụng tóc.

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Rung giật nhãn cầu: phân tích triệu chứng

Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến những bất thường của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, mặc dù trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác có thể không được xác định.

Bệnh nhân hen phế quản cấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Đặc điểm cần quan tâm, ví dụ hen gần tử vong trước đó, kém dung nạp điều trị. Nếu như những đặc điểm nặng vẫn tiếp tục, theo dõi ở môi trường chăm sóc tích cực với đánh giá lặp lại với các chỉ số SpO2, PEFR.

Phù hai chi dưới (chân)

Manh mối cho thấy DVT bao gồm tiền sử ung thư, cố định chi gần đây, hoặc giam ngủ ít nhất là 3 ngày sau phẫu thuật lớn, Tìm kiếm cho cách giải thích khác

Tràn khí màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn khí màng phổi có hai loại chính, tự phát và không tự phát, tự phát phân thành nguyên phát hoặc thứ phát, tràn khí không tự phát là do chấn thương, do điều trị.

Định hướng chẩn đoán chảy máu trực tràng

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết đường tiêu hóa dưới là lành tính, bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Thăm khám bệnh nhân suy dinh dưỡng

Trên cơ sở bệnh sử và kết quả khám sức khỏe, bệnh nhân được xếp theo 3 loại là dinh dưỡng tốt, suy dinh dưỡng trung bình hoặc nghi ngờ và suy dinh dưỡng nặng.

Sốt và tăng thân nhiệt

Sốt là một triệu chứng cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng và những thay đổi trong tình trạng lâm sàng của bệnh nhân

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Rối loạn thăng bằng: các nguyên nhân cảm giác mất thăng bằng

Sự cân bằng đòi hỏi tín hiệu vào từ nhiều bộ phận cảm thụ cảm giác (thị giác, tiền đình, xúc giác, cảm giác bản thể). Giảm chức năng nhi ều hơn một trong các bộ phận này, dù rất nhỏ cũng có thể gây mất thăng bằng.

Khám lâm sàng: hướng dẫn thực hành thăm khám

Cần nâng cao sự ấn tượng về chức năng tâm thần cao hơn trong quá trình hỏi bệnh. Nếu phát hiện những bất thường liên quan khi thăm khám lâm sàng thường quy, tiến hành đánh giá chi tiết các hệ thống có liên quan.

Định hướng chẩn đoán mệt mỏi

Mệt mỏi là tình trạng kiệt quệ về thể chất và hoặc tinh thần, điều này rất phổ biến và không đặc hiệu, do vậy mà việc xác định tình trạng bệnh nền gặp nhiều khó khăn.

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Đau thắt lưng: khám cột sống thắt lưng

Việc khám nên bắt đầu khi gặp bệnh nhân lần đầu và tiếp tục theo dõi, quan sát dáng đi và tư thế, không nhất quán giữa chức năng và hoạt động có thể phân biệt giữa nguyên nhân thực thể và chức năng đối với các triệu chứng.

Phân tích triệu chứng chán ăn để chẩn đoán và điều trị

Chán ăn là tình trạng chán ăn kéo dài, đây là một triệu chứng phổ biến của nhiều vấn đề y tế và cần được phân biệt với bệnh chán ăn tâm thần.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.

Tim to: phân tích triệu chứng

Tim to là do quá tải áp lực và phì đại cơ của một hoặc nhiều buồng tim, quá tải thể tích với sự giãn nở của các buồng tim hoặc bệnh cơ tim.

Mê sảng ở người cao tuổi

Mặc dù các bệnh nhân lớn tuổi bị kích động sâu sắc thường nói đến cái tâm khi xem xét tình trạng mê sảng, nhiều cơn mê sảng tinh tế hơn.

Ngứa da: phân tích triệu chứng

Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.

Phân tích triệu chứng sốt để chẩn đoán và điều trị

Sốt được định nghĩa là sự gia tăng nhiệt độ trung tâm của cơ thể trên mức bình thường hàng ngày đối với một cá nhân.