Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

2023-04-26 10:45 AM

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh đa hồng cầu được định nghĩa là sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (RBCs) trong máu. Tình trạng này được chẩn đoán khi một người đàn ông có huyết sắc tố trên 18,5 và hematocrit trên 52% hoặc một phụ nữ có huyết sắc tố trên 16,5 và hematocrit trên 48%. Sự gia tăng huyết sắc tố hoặc hematocrit này có thể là tương đối hoặc tuyệt đối. Đa hồng cầu tuyệt đối xảy ra khi có sự gia tăng thực sự về khối lượng hồng cầu do nguyên nhân nguyên phát hoặc thứ phát. Đa hồng cầu tương đối xảy ra khi thể tích huyết tương giảm gây ra sự gia tăng rõ rệt về khối lượng hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) có liên quan đến đột biến gen ở gen JAK2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9. Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát là do đột biến gen EPOR. Trong cả hai bệnh, tủy xương tăng độ nhạy cảm với epopoietin (EPO), dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong PV, cũng có thể có sự gia tăng sản xuất bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Đa hồng cầu thứ phát xảy ra để đáp ứng với sự gia tăng nồng độ erythropoietin trong tuần hoàn. Điều này có thể xảy ra với tình trạng thiếu oxy mãn tính gây ra nồng độ oxy trong máu thấp), hồng cầu bất thường (dẫn đến việc cung cấp oxy kém) hoặc khối u tiết EPO. EPO được sản xuất ở thận để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy. Sự gia tăng khối lượng tế bào dẫn đến tăng độ nhớt của máu. Điều này gây ra hầu hết các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải như đau đầu, chóng mặt, ngứa đặc biệt là sau khi tắm và đột quỵ.

Đánh giá đặc điểm

Vì nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp. Nên hỏi bệnh nhân xem họ có tiền sử hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), khó thở, khó thở khi gắng sức hoặc tím tái không. Cần thu thập tiền sử hút thuốc kỹ lưỡng, bao gồm lượng thuốc lá hút hàng ngày và bệnh nhân đã hút bao nhiêu năm. Nếu người đó không còn hút thuốc nữa, hãy ghi lại anh ấy/cô ấy đã ngừng hút thuốc cách đây bao nhiêu năm. Tiền sử nghề nghiệp rất quan trọng vì nhiều công việc khiến bệnh nhân dễ bị phơi nhiễm với môi trường, đặc biệt là carbon monoxide.

Khám lâm sàng ở bệnh nhân đa hồng cầu có thể thấy tím tái ở môi, dái tai và tứ chi.

Ngón tay dùi trống cũng có thể rõ ràng. Cần tiến hành khám kỹ lưỡng ổ bụng để phát hiện gan lách to và khám tim để đánh giá tiếng thổi hoặc tiếng thổi.

Các xét nghiệm quan trọng nhất trong phòng thí nghiệm là huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu. Những giá trị này nên được điều chỉnh theo giới tính và tuổi của bệnh nhân.

Người ta cũng nên lấy số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu. Cần tiến hành phân tích nước tiểu để tìm tiểu máu. Xét nghiệm chức năng gan cũng nên được thực hiện. Nếu bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm carbon monoxide đáng kể, nên lấy carboxyhemoglobin huyết thanh. Khi khối lượng hồng cầu tăng đã được xác nhận, hai xét nghiệm tiếp theo phải là carboxyhemoglobin và erythropoietin.

Nếu nghi ngờ bệnh tim phổi, chụp X-quang ngực có thể hữu ích để đánh giá bệnh nhân mắc bệnh COPD hoặc suy tim sung huyết.

Siêu âm hoặc CT scan bụng có thể được sử dụng để đánh giá khối u tiết EPO.

Chẩn đoán phân biệt

Tăng carboxyhemoglobin. Nếu có thể ngừng phơi nhiễm nghề nghiệp, mức carboxyhemoglobin sẽ trở lại bình thường trong vòng 3 tháng.

Mức erythropoietin giảm (hoặc bình thường), khối lượng hồng cầu tăng và sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F là chẩn đoán của PV. Có 10–25% khả năng người đó sẽ tiến triển từ khối u tăng sinh tủy này thành bệnh xơ tủy trong vòng 25 năm tới.

Nếu người đó bị COPD, suy tim sung huyết, tăng huyết áp phổi hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, EPO huyết thanh sẽ tăng cao một cách thích hợp nhằm bù đắp cho tình trạng thiếu oxy mãn tính. Không cần đánh giá thêm mặc dù quản lý là quan trọng.

Các khối u tiết EPO bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế bào gan, u tuyến thượng thận, ung thư tử cung.

Bài viết cùng chuyên mục

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh tim

Các triệu chứng khó thở, đau ngực, hồi hộp, choáng và ngất, phù, các dấu hiệu tím, xanh tái, khó thở nhanh, ran hai đáy phổi, mạch đập vùng trước tim.

Chóng mặt choáng váng: phân tích đặc điểm khởi phát

Bệnh nhân choáng váng liên tục qua vài tuần hoặc choáng váng không cải thiện nếu đang tiếp tục điều trị thì không chắc bệnh nhân có chóng mặt thật sự. Do đó cần hướng đến bác sỹ tai mũi họng để đánh giá thêm.

Đồng tử không đều: phân tích triệu chứng

Ở hầu hết các bệnh nhân, đồng tử không đều được phát hiện tình cờ; các triệu chứng là tương đối hiếm gặp, cần hỏi về các triệu chứng ở mắt như đau, đỏ, chảy nước mắt, sợ ánh sáng.

Nguy cơ tự tử: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Tự tử thường được coi là một quyết định đạo đức mâu thuẫn với nhiều giá trị tôn giáo và xã hội, đối với nhiều cá nhân cố gắng hoặc tự tử, chất lượng cuộc sống đã trở nên cạn kiệt đến mức không còn lựa chọn nào khác.

Đau đầu gối: phân tích triệu chứng

Đau đầu gối có nhiều nguyên nhân như chấn thương cấp tính, lạm dụng, viêm hoặc thoái hóa khớp, nhiễm trùng và các vấn đề khác. Đau quy chiếu từ hông hoặc lưng dưới cũng có thể dẫn đến đau đầu gối.

Chứng khó nuốt: phân tích triệu chứng

Rối loạn chuyển thức ăn qua cơ vòng thực quản trên gây các triệu chứng ở hầu họng, và rối loạn nhu động hoặc cản trở dòng thức ăn qua thực quản gây khó nuốt ở thực quản.

Rong kinh: phân tích triệu chứng

Rong kinh được định nghĩa là lượng máu kinh nguyệt bị mất nhiều hơn 80 ml, xảy ra đều đặn hoặc kéo dài ≥7 ngày. việc đánh giá lượng máu mất có tiện ích hạn chế.

Thở khò khè: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây thở khò khè phổ biến nhất ở mọi lứa tuổi là bệnh hen, và cần cố gắng loại trừ các nguyên nhân gây thở khò khè khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp

Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.

Xuất huyết trực tràng: đánh giá các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa dưới

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết do các nguyên nhân lành tính. Ở bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

U sắc tố (melanoma) ác tính

Trong khi bề mặt khối u ác tính lan truyền phần lớn là một bệnh của người da trắng, người thuộc các chủng tộc khác vẫn có nguy cơ này và các loại khác của các khối u ác tính.

Đau bìu: phân tích triệu chứng

Hầu hết các nguyên nhân phổ biến của đau bìu là do các tình trạng lành tính như viêm mào tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, tràn dịch tinh mạc, tinh trùng, viêm nút quanh động mạch và u nang mào tinh hoàn hoặc tinh hoàn.

Đau ngực, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu cơ tim thường được mô tả là tức nặng, đau cảm giác áp lực, thắt chặt, ép, chứ không phải là nhói sắc nét hoặc co thắt

Vô kinh: phân tích triệu chứng

Vô kinh là một thuật ngữ lâm sàng dùng để mô tả tình trạng không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn.

Chảy máu cam: phân tích triệu chứng

Chảy máu cam là kết quả của sự tương tác của các yếu tố gây tổn thương lớp niêm mạc và thành mạch, một số là cục bộ, một số là hệ thống và một số là sự kết hợp của cả hai.

Bệnh nhân hen phế quản cấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Đặc điểm cần quan tâm, ví dụ hen gần tử vong trước đó, kém dung nạp điều trị. Nếu như những đặc điểm nặng vẫn tiếp tục, theo dõi ở môi trường chăm sóc tích cực với đánh giá lặp lại với các chỉ số SpO2, PEFR.

Khí máu động mạch: công cụ tiếp cận bệnh nhân khó thở cấp

Giảm PaCO2 gợi ý tình trạng tăng thông khí. Nếu PaO2 thấp hơn (hoặc chỉ trong giới hạn bình thường), sự tăng thông khí có thể là một đáp ứng thích hợp đối với sự giảm oxy máu.

Đánh trống ngực: phân tích triệu chứng

Đánh trống ngực là một nhận thức bất thường khó chịu về nhịp tim. Chúng thường được mô tả là tim đập thình thịch.

Nhiễm trùng đường hô hấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Ở những bệnh nhân khỏe mạnh trước đó mà không có dấu hiệu ngực khu trú hoặc bất thường trên XQ phổi, chẩn đoán nhiều khả năng là nhiễm trùng hô hấp không viêm phổi, ví dụ viêm phế quản cấp.

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Mê sảng mất trí và lú lẫn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Ớ những bệnh nhân đang có bệnh lý ác tính, suy giảm miễn dịch hoặc ngã gần đây mà không có chấn thương đầu rõ ràng, đầu tiên cần tìm kiếm những nguyên nhân khác gây mê sảng nhưng cũng nên CT sọ não sớm để loại trừ.

Khó thở: phân tích triệu chứng

Khó thở có thể là biểu hiện nhiều tình trạng, nhưng đại đa số đều có một trong năm tình trạng mãn tính, hen, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, bệnh phổi kẽ, rối loạn chức năng cơ tim, béo phì và suy nhược cơ thể.

Hỏi bệnh và thăm khám bệnh nhân béo phì

Thừa cân hoặc béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh và tử vong do tăng huyết áp, đái tháo đường týp 2, rối loạn lipid máu, bệnh động mạch vành, đột quỵ, sỏi mật, viêm xương khớp, các vấn đề về hô hấp.