Loãng xương: phân tích triệu chứng

Loãng xương là tiền thân của bệnh loãng xương, một bệnh đặc trưng bởi giảm khối lượng xương và suy giảm cấu trúc vi mô của mô xương, dẫn đến tăng tính dễ gãy của xương và do đó làm tăng tỷ lệ gãy xương.

Trong suốt cuộc đời, xương cũ được hủy cốt bào tái hấp thu định kỳ tại các vị trí rời rạc và được thay thế bằng xương mới do nguyên bào xương tạo ra. Quá trình này được gọi là tu sửa. Tu sửa được sắp xếp và nhắm mục tiêu đến một vị trí cụ thể cần được sửa chữa bởi các tế bào xương. Cung cấp quá nhiều nguyên bào xương so với nhu cầu tu sửa và thiếu cung cấp nguyên bào xương so với nhu cầu sửa chữa khoang là những thay đổi sinh lý bệnh chính trong bệnh loãng xương.

Các yếu tố khác góp phần làm giảm sức bền của xương là kích thước xương nhỏ, cấu trúc vĩ mô không thuận lợi (chẳng hạn như chiều dài cổ xương đùi tăng lên), cấu trúc vi mô bị phá vỡ, chất lượng vật liệu bị suy giảm và khả năng tồn tại của tế bào xương giảm.

Loãng xương làm tăng nguy cơ gãy xương kéo theo chất lượng cuộc sống giảm sút, giảm khả năng hoạt động độc lập, tăng tỷ lệ mắc bệnh và tử vong. Đau và gù lưng, giảm chiều cao và những thay đổi khác trong thể trạng cơ thể do gãy ép đốt sống làm giảm chất lượng cuộc sống ở phụ nữ và nam giới.

Việc xác định và điều trị sớm những bệnh nhân như vậy giúp giảm chi phí cho cá nhân và xã hội.

Nguyên nhân

Sự mất cân bằng hoạt động của nguyên bào xương và nguyên bào xương có thể do một số tình trạng liên quan đến tuổi tác và bệnh tật gây ra, thường được phân loại là loãng xương nguyên phát và thứ phát.

Loãng xương nguyên phát

Loãng xương nguyên phát, dạng phổ biến nhất của bệnh, xảy ra ở những bệnh nhân không xác định được nguyên nhân thứ phát gây loãng xương, bao gồm loãng xương vị thành niên và vô căn.

Loãng xương vô căn có thể được chia thành loãng xương sau mãn kinh (loại I) và loãng xương do tuổi tác (loại II), như sau:

Loãng xương vị thành niên, một dạng bệnh hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ em hoặc thanh niên ở cả hai giới. Những bệnh nhân này có chức năng tuyến sinh dục bình thường. Tuổi khởi phát thường là 8–14 tuổi. Đặc điểm nổi bật của bệnh loãng xương ở tuổi vị thành niên là đau xương đột ngột và/hoặc gãy xương sau chấn thương.

Loãng xương loại I (loãng xương sau mãn kinh) xảy ra ở phụ nữ từ 50–65 tuổi và được đặc trưng bởi giai đoạn mất xương nhanh. Xảy ra chủ yếu từ xương bè, gãy xương cẳng tay xa và thân đốt sống là phổ biến.

Loãng xương loại II (liên quan đến tuổi tác hoặc tuổi già) xảy ra ở phụ nữ và nam giới trên 70 tuổi và biểu hiện tình trạng mất xương liên quan đến lão hóa.

Gãy xương xảy ra ở xương vỏ và xương bè. Ngoài gãy xương cổ tay và đốt sống, gãy xương hông thường thấy ở những bệnh nhân loãng xương loại II.

Loãng xương thứ phát

Loãng xương thứ phát xảy ra khi một căn bệnh tiềm ẩn, sự thiếu hụt hoặc thuốc gây loãng xương. Có tới một phần ba phụ nữ sau mãn kinh, cũng như nhiều nam giới và phụ nữ tiền mãn kinh, có cùng một nguyên nhân gây loãng xương.

Các điều kiện có thể dẫn đến loãng xương bao gồm:

Di truyền (bẩm sinh): xơ nang, hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh dự trữ glycogen, bệnh Gaucher, bệnh thừa sắt, homocystin niệu, giảm phosphat, tăng calci niệu vô căn, hội chứng Marfan, hội chứng tóc bạc của Menkes, bệnh tạo xương bất toàn, rối loạn chuyển hóa porphyrin, hội chứng Riley-Day, tình trạng suy sinh dục.

Tình trạng thiểu năng sinh dục: không nhạy cảm với androgen, chán ăn tâm thần/chứng ăn vô độ, bộ ba vận động viên nữ, tăng prolactin máu, suy tuyến yên, mãn kinh sớm, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter.

Rối loạn nội tiết: bệnh to cực, suy thượng thận, hội chứng Cushing, thiếu hụt estrogen, đái tháo đường, cường cận giáp, cường giáp, thiểu năng sinh dục, mang thai, u tiết prolactin.

Tình trạng thiếu hụt: thiếu hụt canxi, magiê, vitamin D và protein, bệnh Celiac, kém hấp thu, suy dinh dưỡng, xơ gan mật nguyên phát, tình trạng sau phẫu thuật giảm béo, tình trạng sau phẫu thuật cắt dạ dày hoặc dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch kéo dài.

Các bệnh viêm nhiễm: viêm ruột, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống.

Rối loạn huyết học và ung thư: bệnh thừa sắt, bệnh máu khó đông, bệnh bạch cầu, ung thư hạch, đa u tủy, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh tế bào mast hệ thống, bệnh thalassemia, bệnh di căn.

Các loại thuốc được biết là gây ra hoặc đẩy nhanh quá trình mất xương bao gồm thuốc chống co giật, thuốc chống loạn thần, thuốc kháng vi-rút, thuốc ức chế aromatase, thuốc hóa trị liệu/cấy ghép, furosemide, corticotropin và glucocorticoid, chẳng hạn như prednisone (≥5 mg/ngày trong ≥3 tháng), heparin (dài hạn), liệu pháp nội tiết tố/nội tiết (chất chủ vận hormone giải phóng gonadotropin, chất tương tự hormone giải phóng hormone tạo hoàng thể), medroxyprogesterone, bổ sung tuyến giáp quá mức, lithium, methotrexate, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc.

Các nguyên nhân khác gây loãng xương bao gồm nghiện rượu, amyloidosis, nhiễm toan chuyển hóa mãn tính, suy tim sung huyết, trầm cảm, khí thũng, bệnh thận mãn tính hoặc giai đoạn cuối, bệnh gan mãn tính, HIV/AIDS, canxi niệu tự phát, vẹo cột sống vô căn, bất động, bệnh đa xơ cứng, bệnh đồng màu, cấy ghép nội tạng, mang thai/cho con bú, bệnh sacoit, tình trạng không trọng lượng.

Đánh giá đặc điểm

Tiền sử vô kinh, mang thai, cho con bú, sử dụng thuốc tránh thai, cũng như tiền sử kinh nguyệt chi tiết nên được khai thác từ tất cả các bệnh nhân nữ. Tiền sử mắc các bệnh mãn tính và trước đó, té ngã, gãy xương, rối loạn ăn uống, phẫu thuật giảm cân, hấp thu canxi và vitamin D, sử dụng rượu, thuốc lá và caffein, lối sống ít vận động, tiền sử gia đình bị loãng xương và một số loại thuốc theo toa, chẳng hạn như steroid, thuốc chống co giật, proton

thuốc ức chế bơm, thuốc chống trầm cảm và thuốc hóa trị liệu nên được sử dụng cho tất cả bệnh nhân. Bệnh nhân nam nên được hỏi về các triệu chứng gợi ý thiếu hụt testosterone. Tiền sử giảm chiều cao nên được khai thác từ tất cả các bệnh nhân, vì nó có thể là dấu hiệu của gãy xương nén đốt sống tiềm ẩn.

Bệnh nhân nên được đánh giá về độ cong bất thường của cột sống (đặc biệt là bệnh gù lưng), sự bất đối xứng của hệ cơ cạnh sống và các biến dạng của xương.

Cần thực hiện đánh giá dáng đi, tư thế và thăng bằng, cũng như sờ nắn các mỏm đốt sống, vì cảm giác đau có thể gợi ý gãy đốt sống. Tất cả bệnh nhân nên được kiểm tra các dấu hiệu rối loạn ăn uống và suy dinh dưỡng, và bệnh nhân nam nên được đánh giá các dấu hiệu thiếu hụt testosterone.

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm sau đây được sử dụng để thiết lập các điều kiện cơ bản hoặc để loại trừ các nguyên nhân thứ phát gây loãng xương: công thức máu toàn bộ, chất điện giải, canxi, phốt phát, creatinine, xét nghiệm chức năng gan, mức độ hormone kích thích tuyến giáp và mức độ 25 hydroxy vitamin D.

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm khác được sử dụng để đánh giá các nguyên nhân thứ phát bao gồm canxi trong nước tiểu 24 giờ (để đánh giá chứng tăng canxi niệu), nồng độ hormone tuyến cận giáp còn nguyên vẹn, nồng độ thyrotropin, nồng độ testosterone, nồng độ gonadotropin, tốc độ lắng hồng cầu, protein phản ứng C, cortisol trong nước tiểu, ức chế dexamethasone các xét nghiệm, điện di protein huyết thanh, điện di protein nước tiểu, kháng thể kháng gliadin và kháng thể đối với bệnh celiac, tryptase huyết thanh đối với bệnh tế bào mast và sinh thiết tủy xương nếu nghi ngờ rối loạn huyết học.

Các tùy chọn hình ảnh bao gồm chụp X quang đơn giản, đo mật độ, đo hấp thụ đơn photon, đo hấp thụ photon kép, đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA), chụp cắt lớp vi tính định lượng (QCT), chụp cộng hưởng từ (MRI), quét xương và chụp cắt lớp đơn quét CT phát xạ photon (SPECT).

Trong số tất cả các tùy chọn hình ảnh này, DEXA hiện là tiêu chí tiêu chuẩn để đánh giá mật độ khoáng của xương (BMD).

DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) BMD đã được chứng minh là chỉ báo tốt nhất về nguy cơ gãy xương.

Dự phòng khuyến nghị đo BMD ở những bệnh nhân sau:

Phụ nữ từ 65 tuổi trở lên không bị gãy xương trước đó hoặc nguyên nhân thứ phát gây loãng xương.

thứ hai. Phụ nữ dưới 65 tuổi có nguy cơ gãy xương trong 10 năm1 bằng hoặc lớn hơn phụ nữ da trắng 65 tuổi mà không có thêm các yếu tố rủi ro.

Chụp X quang đồng bằng có thể được chỉ định nếu nghi ngờ gãy xương hoặc nếu bệnh nhân bị mất chiều cao hơn 1,5 inch. Nó không chính xác như xét nghiệm BMD và nó không tiết lộ những thay đổi về loãng xương cho đến khi chúng ảnh hưởng đến vỏ xương. Do đó, nó được coi là một công cụ không nhạy cảm để chẩn đoán loãng xương.

Quét QCT đắt hơn, có khả năng tái tạo tương đối kém và yêu cầu liều bức xạ cao hơn so với quét DEXA. Đây không phải là một kỹ thuật lý tưởng khi cần đo lặp lại để phát hiện những thay đổi nhỏ trong BMD. Do đó, quét QCT hiện nay hiếm khi được sử dụng.

SPECT là một kỹ thuật hình ảnh xương cung cấp độ tương phản hình ảnh tốt hơn và vị trí tổn thương chính xác hơn so với quét xương phẳng.

Quét SPECT rất hữu ích khi cần định vị chính xác các tổn thương xương trong các cấu trúc xương lớn và/hoặc phức tạp về mặt giải phẫu.

Siêu âm định lượng xương gót là một công cụ sàng lọc di động chi phí thấp. Nó có lợi thế là không liên quan đến bức xạ, nhưng nó không chính xác như các phương pháp chụp ảnh khác.

MRI có thể là phương pháp hình ảnh được lựa chọn trong việc phát hiện gãy xương cấp tính. Nó có thể được sử dụng để phân biệt giữa gãy xương đốt sống cấp tính và mãn tính và gãy xương do căng thẳng tiềm ẩn của đầu gần xương đùi.

Quét xương là một phương thức không đặc hiệu, nhưng nó rất nhạy để phát hiện các bất thường về xương, chẳng hạn như gãy xương do nén.

Các dấu hiệu sinh hóa của chu chuyển xương. Các dấu hiệu sinh hóa của quá trình luân chuyển xương phản ánh quá trình tạo xương hoặc hủy xương.

Các chất chỉ điểm tạo xương trong huyết thanh (các sản phẩm tạo xương) hiện có sẵn, chẳng hạn như phosphatase kiềm đặc hiệu cho xương hoặc osteocalcin.

Các dấu hiệu huyết thanh của sự tái hấp thu xương cũng có sẵn, chẳng hạn như C-telopeptide liên kết ngang của collagen loại I hoặc phosphatase axit kháng tartrate.

Các chất đánh dấu tiêu xương trong nước tiểu (các sản phẩm hủy cốt bào) bao gồm hydroxyproline, pyridinolines tự do và toàn phần, N-telopeptide của các liên kết chéo collagen và C-telopeptide của các liên kết ngang collagen.

Việc sử dụng các dấu hiệu sinh hóa này đang gây tranh cãi do lo ngại về sự biến thiên giữa các xét nghiệm và giữa các xét nghiệm. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để xác định tiện ích lâm sàng của các dấu hiệu này trong đánh giá và quản lý bệnh loãng xương.

Đánh giá cấu trúc vi mô yêu cầu sinh thiết xương, không được sử dụng thường xuyên trong thực hành lâm sàng. Vì vậy, đánh giá BMD là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán loãng xương.

WHO đã thiết lập các định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây đối với chứng loãng xương và loãng xương, dựa trên các phép đo BMD ở phụ nữ da trắng:

Loãng xương-BMD từ 1 đến 2,5 SD dưới mức trung bình đối với phụ nữ trưởng thành trẻ tuổi (T-score từ –1 đến –2,5).

Loãng xương-BMD từ 2,5 SD trở lên thấp hơn mức trung bình bình thường đối với phụ nữ trưởng thành trẻ tuổi (điểm T bằng hoặc thấp hơn –2,5).

Kết quả chẩn đoán BMD thấp là không đặc hiệu và có thể có vô số nguyên nhân. Một thực tế quan trọng cần xem xét là chẩn đoán lâm sàng về bệnh loãng xương có thể được thực hiện khi có gãy xương dễ gãy mà không cần đo BMD.