Chứng khát nước: phân tích triệu chứng

Chứng khát nước là một triệu chứng trong đó bệnh nhân có biểu hiện khát nước quá mức. Từ này bắt nguồn từ từ polys trong tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “nhiều, nhiều” và dipsa, “khát” và được quy cho các nguyên nhân y tế hoặc tâm lý.

Chứng khát nhiều là một triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân đái tháo đường (DM) và nổi bật ở bệnh nhân đái tháo nhạt (DI). Chứng khát nhiều có tỷ lệ hiện mắc là 3–39% ở những bệnh nhân tâm thần nội trú mãn tính.

Nguyên nhân

Đa niệu là triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến khát nước.

Có một số nguyên nhân gây chứng khát nước liên quan đến đa niệu:

Các chất hòa tan được tái hấp thu kém-Glucose, mannitol hoặc sorbitol có thể gây lợi tiểu thẩm thấu. Cần nghi ngờ bệnh tiểu đường ở bất kỳ bệnh nhân nào mắc chứng uống nhiều và đa niệu mới khởi phát.

Chứng khát nhiều nguyên phát-Bệnh nhân tâm thần hiếm khi bị chứng khát nhiều, do khô miệng do dùng thuốc có đặc tính kháng cholinergic và/hoặc ảo tưởng. Một thuật ngữ khác đã được sử dụng cho chứng khát nước nguyên phát là uống nước do tâm lý.

Bệnh đái tháo nhạt (DI)-Điều này có thể là do nguyên nhân trung ương (DI do thần kinh) hoặc do thận (DI do thận). Đái tháo nhạt trung ương có liên quan đến sự thiếu hụt bài tiết hormone chống bài niệu (ADH). Tình trạng này có thể là vô căn, di truyền hoặc thứ phát sau bệnh lý nội sọ như khối u não, chấn thương đầu, chấn thương não nhiễm độc, ung thư di căn và bệnh u hạt (lao, sarcoidosis) hoặc do biến chứng của thủ thuật phẫu thuật thần kinh. DI do vasopressinase xảy ra trong ba tháng cuối của thai kỳ và thường liên quan đến tiền sản giật.

DI do thận được đặc trưng bởi sự bài tiết ADH bình thường nhưng mức độ đề kháng của thận khác nhau đối với tác dụng giữ nước của nó. DI xuất hiện ở thận trong thời thơ ấu hầu như luôn là do các khiếm khuyết di truyền, ví dụ: đột biến gen AVPR2 và đột biến gen aquaporin-2 (kênh nước). Nó cũng có thể là thứ phát sau thuốc (lithium, methoxyflurane, demeclocycline) hoặc thứ phát sau bệnh hệ thống (hạ kali máu, tăng calci huyết).

Đánh giá đặc điểm

Khi khai thác bệnh sử, bác sĩ lâm sàng nên lưu ý đến sự khởi đầu của các triệu chứng. Các triệu chứng xuất hiện khi còn nhỏ có thể chỉ ra bản chất di truyền của bệnh, trong khi các triệu chứng xảy ra sau phẫu thuật thần kinh hoặc tiền sử ung thư có thể gợi ý nguyên nhân của các triệu chứng. Phải đánh giá sự hiện diện của các triệu chứng thần kinh (các vấn đề về thị trường, nhức đầu) và phải thu thập tiền sử chi tiết về ung thư, đặc biệt là ung thư não di căn hoặc viêm não. Tiền sử tâm thần của bệnh nhân cũng có thể liên quan.

Khám sức khỏe tổng quát tốt, bao gồm các dấu hiệu sinh tồn, rất hữu ích trong việc chẩn đoán, nhưng cần nhấn mạnh vào khám thần kinh (tức là thị trường, khiếm khuyết dây thần kinh sọ, liệt vận nhãn và phản xạ). Dấu hiệu giảm cân gần đây hoặc sự hiện diện của bệnh lý thần kinh ngoại vi gợi ý chẩn đoán bệnh tiểu đường.

Cần tiến hành phân tích nước tiểu để kiểm tra lượng đường trong nước tiểu hoặc tỷ trọng thấp liên quan đến DI. Bảng hóa học rất hữu ích trong việc kiểm tra nồng độ glucose trong huyết thanh tăng cao hoặc tăng creatinine được thấy ở bệnh thận và đái tháo nhạt do thận. Mức canxi có thể hữu ích nếu nghi ngờ tăng canxi máu. Độ thẩm thấu của huyết thanh và nước tiểu rất hữu ích trong việc phân biệt giữa DI và chứng khát nhiều nguyên phát. DI có biểu hiện tăng thẩm thấu huyết thanh và áp suất thẩm thấu nước tiểu thấp (trọng lượng riêng <1,005), trong khi chứng khát nhiều nguyên phát biểu hiện với áp suất thẩm thấu huyết thanh thấp hoặc bình thường và áp suất thẩm thấu nước tiểu thấp thích hợp. Giá trị huyết thanh bình thường nằm trong khoảng từ 285 đến 295 mOsm/L.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu có thể được chỉ định để loại trừ khối u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Trong DI liên quan đến bệnh tuyến yên, MRI khá đặc hiệu vì không có điểm sáng bình thường của tuyến yên đang hoạt động.

Xét nghiệm thiếu nước có thể hữu ích trong chẩn đoán đái tháo nhạt và để phân biệt giữa đái tháo nhạt do thần kinh và do thận bằng cách xác định tác động của việc thiếu nước (mất nước nhẹ) đối với bài tiết ADH bằng cách đo huyết thanh, độ thẩm thấu của nước tiểu, trọng lượng riêng của nước tiểu, và natri huyết thanh trong môi trường được kiểm soát. Xét nghiệm này cần được giám sát cẩn thận bởi người có khả năng điều trị tình trạng mất nước ưu trương nghiêm trọng, nếu cần. Bệnh nhân bị chứng khát nước nhẹ được đặt trong tình trạng hạn chế chất lỏng bắt đầu từ nửa đêm trước khi thử nghiệm, nhưng ở những người mắc chứng khát nước nặng, chất lỏng chỉ bị hạn chế trong ngày. Trọng lượng cơ thể ban đầu, độ thẩm thấu huyết tương, natri huyết thanh và độ thẩm thấu nước tiểu được xác định. Độ thẩm thấu và trọng lượng nước tiểu được đánh giá hàng giờ. Mất nước đầy đủ được ghi nhận bởi trọng lượng cơ thể giảm 5% và độ thẩm thấu huyết thanh lớn hơn 275 mOsm/L. Một phản ứng bình thường sẽ cho thấy độ thẩm thấu huyết tương và nồng độ natri bình thường với lượng nước tiểu giảm và độ thẩm thấu nước tiểu tăng lên hơn 800 mOsm/L (nghĩa là cao hơn huyết tương từ hai đến bốn lần). Ngược lại, những bệnh nhân khỏe mạnh bị DI không thể cô đặc nước tiểu để đáp ứng với tình trạng mất nước. Bệnh nhân đái tháo nhạt trung ương đáp ứng với desmopressin (một chất tương tự tổng hợp của vasopressin) dùng đường mũi, trong khi bệnh nhân đái tháo nhạt do thận thì không.

Đôi khi, bệnh nhân có thể không thuộc một nhóm xác định (ví dụ: DI trung tâm một phần). Hình thức xét nghiệm trực tiếp đo nồng độ ADH sau khi truyền nước muối ưu trương hiếm khi được thực hiện.

Một dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường di truyền của bệnh đái tháo nhạt thần kinh là do đột biến gen AVP neurophysin II (gen AVP-NPII) và bệnh đái tháo nhạt do thận di truyền có thể do các vấn đề về thụ thể V2 (kiểu di truyền liên kết với X hoặc khiếm khuyết trong ADH- kênh dẫn nước aquaporin-2 nhạy cảm).

Chẩn đoán phân biệt

Thông thường, những manh mối quan trọng về nguyên nhân gây chứng chảy nước có thể thu được từ tiền sử lâm sàng trực tiếp, đặc biệt chú ý đến sự xuất hiện của các triệu chứng, sự hiện diện của tiểu đêm và tiền sử dùng thuốc. Giá trị của khám thực thể bị hạn chế trừ khi có dấu hiệu khiếm khuyết do khối u tuyến yên (ví dụ: đau đầu tiến triển, khiếm khuyết thị trường) hoặc các triệu chứng nội tiết (ví dụ: vô kinh, tiết sữa, bệnh to cực, hội chứng Cushing). Chẩn đoán thường được thực hiện với các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thông thường. Đôi khi, xét nghiệm thiếu nước cần được thực hiện để chẩn đoán, nhưng xét nghiệm này nên được thực hiện trong môi trường bệnh viện với bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ để phát hiện các dấu hiệu mất nước.

Biểu hiện lâm sàng

Khát nước liên quan đến đa niệu là phàn nàn chính ở bệnh nhân đái tháo đường, đái tháo đường và chứng khát nhiều do tâm lý. Tiểu đêm xảy ra thường xuyên hơn với bệnh đái tháo đường và đái tháo nhạt so với chứng khát nhiều do tâm lý.

Bệnh nhân uống nhiều do tâm lý có thể bị hoang tưởng dẫn đến tăng lượng chất lỏng đưa vào lên đến 20 L/ngày.