Bệnh Raynaud: phân tích triệu chứng

Bệnh Raynaud là một rối loạn co thắt mạch máu gây thiếu máu cục bộ từng đợt ở các ngón tay, kéo dài trong một khoảng thời gian khác nhau. Nó được đặt theo tên của Maurice Raynaud, người đầu tiên ghi nhận chứng rối loạn này vào năm 1862. Mặc dù chứng rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến ngón tay và ngón chân nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến lưỡi, mũi, tai và núm vú. Bệnh Raynaud không liên quan đến bất kỳ bệnh tiềm ẩn nào còn được gọi là bệnh Raynaud nguyên phát (PRD). Loại bệnh Raynaud này có xu hướng ít nghiêm trọng hơn và phổ biến hơn.

Bệnh Raynaud thứ phát (SRD) hoặc hiện tượng Raynaud thường liên quan đến một căn bệnh tiềm ẩn.

Nguyên nhân

Cảm xúc căng thẳng và cảm lạnh dường như là nguyên nhân lớn nhất gây ra các cơn co thắt. Các cơn co thắt có thể kéo dài vài phút đến vài giờ. Thông thường, các cơn có ba giai đoạn thay đổi màu sắc. Giai đoạn một bao gồm da xanh, đôi khi đi kèm với lạnh, tê và/hoặc dị cảm. Giai đoạn thứ hai, nếu có, bao gồm tím tái và có thể bao gồm một số triệu chứng liên quan đến giai đoạn một. Cuối cùng, giai đoạn thứ ba bao gồm ban đỏ, có thể liên quan đến cảm giác đau nhói ở các ngón tay. Bệnh Raynaud nguyên phát có nguy cơ tiến triển thành rối loạn tự miễn dịch thấp, nếu sau 2 năm tấn công không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác của quá trình tự miễn dịch.

Ngược lại, bệnh Raynaud có thể là dấu hiệu biểu hiện của bệnh xơ cứng bì. Người ta đã chứng minh rằng những người bị bệnh Raynaud nguyên phát hoặc bệnh Raynaud thứ phát có lưu lượng máu bất thường đến các ngón tay và khả năng phục hồi bất thường sau kích thích lạnh. Ở những bệnh nhân bị xơ cứng bì, các mạch máu đã bị thu hẹp do sự tăng sinh của vùng nội mạc. Điều này làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu cục bộ do kích thích lạnh.

Tỷ lệ mắc bệnh Raynaud ở phụ nữ dao động từ 3% đến 20% và ở nam giới từ 3% đến 14%. Tỷ lệ mắc bệnh Raynaud nguyên phát ở Hoa Kỳ là khoảng 5%, trong khi ở Pháp, tỷ lệ này có thể lên tới 17%. Bệnh Raynaud nguyên phát thường bắt đầu trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Bệnh Raynaud thứ phát có thể bắt đầu với rối loạn tiềm ẩn và/hoặc là dấu hiệu biểu hiện của rối loạn tự miễn dịch. Bệnh Raynaud phổ biến hơn ở vùng khí hậu lạnh. Đôi khi nó được liên kết với một số nghề nghiệp, chẳng hạn như những nghề đòi hỏi sự rối loạn. Bệnh Raynaud phổ biến hơn ở vùng khí hậu lạnh. Đôi khi nó liên quan đến một số nghề nghiệp nhất định, chẳng hạn như những nghề đòi hỏi phải tiếp xúc với rung động cơ học liên tục. Các rối loạn khác liên quan đến bệnh Raynaud thứ phát bao gồm lupus ban đỏ hệ thống (SLE), viêm khớp dạng thấp, viêm da cơ, viêm đa cơ, hội chứng tăng độ nhớt, thuốc chống ung thư và thuốc chẹn beta. Các quá trình co thắt mạch như đau đầu mạch máu, đau thắt ngực không điển hình và tăng huyết áp phổi nguyên phát cũng có thể liên quan đến Bệnh Raynaud thứ phát.

Đánh giá đặc điểm

Khi phỏng vấn bệnh nhân, điều quan trọng là xác định thời điểm các triệu chứng xuất hiện. Bệnh nhân lưu ý rằng các triệu chứng xuất hiện trong quá trình thay đổi tương đối từ nhiệt độ ấm sang lạnh. Căng thẳng cảm xúc cũng được báo cáo là gây ra các triệu chứng thông qua việc kích hoạt hệ thống thần kinh giao cảm. Các loại thuốc đã sử dụng và tiền sử hút thuốc cũng là những câu hỏi quan trọng cần trả lời trong quá trình khai thác bệnh sử. Ngoài ra, các câu hỏi về việc sử dụng máy móc hoặc công cụ tạo ra rung động hoặc các hoạt động lặp đi lặp lại khác được thực hiện bằng ngón tay có thể giúp xác định xem bệnh nhân có biến thể của bệnh Raynaud được gọi là hội chứng rung tay-cánh tay hay không. Việc kiểm tra thể chất nên tập trung vào việc kiểm tra kỹ lưỡng các chữ số. Kiểm tra cẩn thận các ngón tay xem có bị loét xơ cứng ngón hay không và kiểm tra các mao mạch nếp gấp móng tay để tìm các vòng mao mạch lớn bất thường, xen kẽ với các vùng không có bất kỳ mao mạch nào. Mô hình này là gợi ý của xơ cứng bì. Đồng thời kiểm tra phát ban Malar, tím tái dai dẳng và/hoặc mô hoại tử ở các ngón tay.

Mặc dù sinh lý bệnh chính xác của bệnh Raynaud nguyên phát và bệnh Raynaud thứ phát vẫn chưa rõ ràng, nhưng dường như có những ảnh hưởng di truyền mạnh mẽ. Phân tích gia đình và nghiên cứu sinh đôi đã khẳng định vai trò của yếu tố di truyền. Phân tích phả hệ chỉ ra khả năng lây truyền trội nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng bởi giới tính trong một số gia đình. Tại thời điểm này, trình tự sắp xếp các gen ứng cử viên cho đột biến gen vẫn còn âm tính.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh Raynaud nguyên phát là chẩn đoán có nhiều khả năng xảy ra nhất ở phụ nữ trẻ với các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn và không có bệnh nền. Bệnh Raynaud thứ phát nên được xem xét ở bất kỳ ai mắc chứng rối loạn tự miễn dịch đã biết như xơ cứng bì hoặc lupus ban đỏ hệ. Các chẩn đoán khác cần được xem xét bao gồm viêm tắc mạch huyết khối tắc nghẽn ở nam giới hút thuốc, hội chứng lối thoát ngực, hội chứng ống cổ tay liên quan đến việc sử dụng tay lặp đi lặp lại, chứng tím tái và bệnh huyết sắc tố, đặc biệt liên quan đến viêm gan B hoặc C. Các loại thuốc có thể gây ra bệnh Raynaud thứ phát bao gồm nhưng là không giới hạn ở thuốc chẹn beta, thuốc tránh thai, cảm lạnh là cách trình bày cổ điển. Bệnh nhân có thể không trải qua cả ba thay đổi màu sắc. Một số tài liệu nói rằng xanh xao sau đó là xanh tím là kiểu phổ biến nhất, trong khi các nguồn khác lưu ý rằng những bệnh nhân có các đợt tím tái có bệnh nặng hơn. Điều quan trọng nhất cần lưu ý khi chẩn đoán bệnh nhân mắc bệnh Raynaud là bệnh nhân mắc bệnh Raynaud thứ phát hầu như sẽ luôn có các triệu chứng khác của bệnh mô liên kết ngoài các triệu chứng của bệnh Raynaud.