Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

2022-10-28 09:34 AM

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thông thường, suy luận chẩn đoán dựa trên nhiều dấu hiệu và triệu chứng và có thể dựa trên kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nhiều phát hiện này phải được kết hợp để đánh giá khả năng chẩn đoán. Ví dụ, hãy xem xét tình huống lâm sàng sau: Một phụ nữ 21 tuổi không có triệu chứng phát hiện có nhân giáp khi tự khám và cô ấy được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết để đánh giá. Các bác sĩ lâm sàng mô tả nhân giáp khó sờ thấy và cố định vào mô xung quanh. Trong thực hành của bác sĩ lâm sàng, tỷ lệ ung thư tuyến giáp là 3%. Khả năng nốt sần này là ung thư là bao nhiêu?

Để bắt đầu, có thể xem xét từng phát hiện riêng biệt. Đầu tiên, đánh giá giá trị tiên đoán của sự hiện diện của một nốt cứng sờ thấy. Độ nhạy và độ đặc hiệu của phát hiện này lần lượt là 42% và 89%. Với tỷ lệ phổ biến bệnh ác tính là 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy PV + = 11% và PV- = 98%. Đối với phát hiện thứ hai, sự cố định của nốt vào mô xung quanh, độ nhạy là 31% và độ đặc hiệu là 94%. Một lần nữa, với tỷ lệ phổ biến bằng 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy rằng PV + = 14% và PV- = 98%.

Nhưng còn sự hiện diện của cả hai: một nốt cứng cố định vào mô xung quanh thì sao? Còn về sự hiện diện của một nốt cứng hoặc một nốt cố định thì sao? Hoặc sự hiện diện của cả hai? Giá trị dự đoán của những phát hiện kết hợp này là gì? Nếu giả định rằng nhiều dấu hiệu, triệu chứng và xét nghiệm là độc lập (tức là các phát hiện của chúng không liên quan), thì giá trị dự đoán của các phát hiện kết hợp này có thể được xác định bằng cách mở rộng sơ đồ cây Bayes và thêm một phát hiện thứ hai.

Do đó, định lý Bayes có thể được sử dụng để tính toán các giá trị dự đoán dương của các kết quả tổng hợp bằng cách tính tích các xác suất cho mỗi con đường.

Lưu ý rằng giá trị tiên đoán dương tính đối với bệnh khi cả hai phát hiện đều dương tính (38%) lớn hơn gấp hai đến ba lần giá trị tiên đoán dương tính chỉ đối với nốt cứng (11%) hoặc chỉ đối với nốt cố định (14%).

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác. Tất nhiên, điều ngược lại cũng có thể xảy ra, trong đó phát hiện thứ hai có thể ít xảy ra hơn với sự hiện diện của phát hiện thứ nhất. Dù bằng cách nào, giả định về tính độc lập cũng bị vi phạm và việc thực hành tính toán các sản phẩm của độ nhạy trong cây Bayes hỗn hợp không tạo ra các giá trị dự đoán chính xác. Thay vào đó, phải biết độ nhạy và độ đặc hiệu cho phát hiện hợp chất thực tế, chẳng hạn như xác suất phát hiện kết hợp của một nốt cứng và cố định. Hiện tại, thông tin này còn hạn chế trong các tài liệu nghiên cứu lâm sàng, nhưng các nghiên cứu về các phát hiện hợp chất với độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng đang ngày càng gia tăng.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm Covid-19: hướng dẫn thu thập và xử lý bệnh phẩm

Đối với xét nghiệm chẩn đoán ban đầu với các trường hợp nhiễm SARS-CoV-2 hiện tại, khuyến nghị nên thu thập và xét nghiệm bệnh phẩm đường hô hấp trên.

Khó thở: phân tích triệu chứng

Khó thở có thể là biểu hiện nhiều tình trạng, nhưng đại đa số đều có một trong năm tình trạng mãn tính, hen, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, bệnh phổi kẽ, rối loạn chức năng cơ tim, béo phì và suy nhược cơ thể.

Khám lâm sàng: hướng dẫn thực hành thăm khám

Cần nâng cao sự ấn tượng về chức năng tâm thần cao hơn trong quá trình hỏi bệnh. Nếu phát hiện những bất thường liên quan khi thăm khám lâm sàng thường quy, tiến hành đánh giá chi tiết các hệ thống có liên quan.

Chóng mặt và choáng váng: các nguyên nhân

Thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng. Tuy nhiên hầu hết bệnh nhân với choáng váng có chóng mặt, đau đầu nhẹ, muốn xỉu/ cảm giác mất thăng bằng.

Đau nhiều cơ: phân tích triệu chứng

Một số tình trạng có thể dẫn đến đau đa cơ. Các nguyên nhân phổ biến nhất là đau đa cơ do thấp khớp và các tình trạng viêm. Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác là không rõ.

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Phát ban dát sẩn: phân tích triệu chứng

Khi phát ban dát sẩn có liên quan đến sốt, nên nghi ngờ nguyên nhân nhiễm trùng. Nếu không có sốt, phản ứng dị ứng thường là nguyên nhân.

Ngã và rối loạn dáng đi ở người cao tuổi

Những thay đổi này, người lớn tuổi dễ mắc ngã khi bị thách thức bởi một sự vi phạm bổ sung cho bất kỳ hệ thống này

U nang xương: phân tích đặc điểm

U nang xương xuất hiện nhiều hơn trên phim trơn vì chúng có xu hướng ăn mòn xương xung quanh và thường bị tách ra và chứa đầy máu.

Chứng rậm lông: phân tích triệu chứng

Rậm lông có thể báo hiệu một rối loạn bệnh lý và cũng có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân, vì vậy việc nhận biết nguyên nhân và đánh giá tình trạng này là rất quan trọng.

Phân tích tình trạng té ngã để chẩn đoán và điều trị

Hầu hết xét nghiệm máu đều có giá trị thấp và nên được thực hiện để xác nhận nghi ngờ, điện tâm đồ rất hữu ích ở người cao tuổi để loại trừ bệnh tim.

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Hút thuốc lá và bệnh tật

Những người hút thuốc chết sớm hơn 5, 8 năm so với người không bao giờ hút thuốc, Họ có hai lần nguy cơ bệnh tim gây tử vong, 10 lần nguy cơ ung thư phổi

Nôn ra máu: đánh giá tình trạng lâm sàng

Mọi bệnh nhân nôn ra máu có các dấu hiệu của shock hoặc có bằng chứng bệnh nhân vẫn đang chảy máu, nên tiến hành nội soi cấp cứu sau khi đã hồi sức đầy đủ cho bệnh nhân.

Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng

Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.

Nốt phổi đơn độc: phân tích triệu chứng

Nốt phổi đơn độc được coi là một nốt mờ trên phim X quang đơn độc có hình cầu và giới hạn rõ, đường kính nhỏ hơn 3 cm, bao quanh bởi phổi và không kèm theo xẹp phổi, phì đại rốn phổi hoặc tràn dịch màng phổi.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh hô hấp

Triệu chứng bao gồm Khó thở, ho dai dẳng, thở rít, thở khò khè, ho ra máu, Dấu hiệu Thở nhanh, mạch nghich thường, tím tái, ngón tay dúi trống, gõ vang.

Đau bụng cấp: có thai và các bệnh có vị trí điểm đau đặc trưng

Yêu cầu thăm khám phụ khoa để đánh giá biến chứng liên quan đến có thai ở bất kì phụ nữa nào mà đã biết có thai trong tử cung và đau bụng dưới cấp, cần xem xét chẩn đoán khác bao gồm viêm ruột thừa cấp.

Định hướng chẩn đoán chảy máu trực tràng

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết đường tiêu hóa dưới là lành tính, bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Nhịp tim nhanh: phân tích triệu chứng

Triệu chứng nhịp tim nhanh gồm khó chịu ở ngực, khó thở, mệt mỏi, choáng váng, tiền ngất, ngất và đánh trống ngực, cần tìm kiếm trong tiền sử bệnh lý.