Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

2022-10-28 09:34 AM

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thông thường, suy luận chẩn đoán dựa trên nhiều dấu hiệu và triệu chứng và có thể dựa trên kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nhiều phát hiện này phải được kết hợp để đánh giá khả năng chẩn đoán. Ví dụ, hãy xem xét tình huống lâm sàng sau: Một phụ nữ 21 tuổi không có triệu chứng phát hiện có nhân giáp khi tự khám và cô ấy được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết để đánh giá. Các bác sĩ lâm sàng mô tả nhân giáp khó sờ thấy và cố định vào mô xung quanh. Trong thực hành của bác sĩ lâm sàng, tỷ lệ ung thư tuyến giáp là 3%. Khả năng nốt sần này là ung thư là bao nhiêu?

Để bắt đầu, có thể xem xét từng phát hiện riêng biệt. Đầu tiên, đánh giá giá trị tiên đoán của sự hiện diện của một nốt cứng sờ thấy. Độ nhạy và độ đặc hiệu của phát hiện này lần lượt là 42% và 89%. Với tỷ lệ phổ biến bệnh ác tính là 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy PV + = 11% và PV- = 98%. Đối với phát hiện thứ hai, sự cố định của nốt vào mô xung quanh, độ nhạy là 31% và độ đặc hiệu là 94%. Một lần nữa, với tỷ lệ phổ biến bằng 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy rằng PV + = 14% và PV- = 98%.

Nhưng còn sự hiện diện của cả hai: một nốt cứng cố định vào mô xung quanh thì sao? Còn về sự hiện diện của một nốt cứng hoặc một nốt cố định thì sao? Hoặc sự hiện diện của cả hai? Giá trị dự đoán của những phát hiện kết hợp này là gì? Nếu giả định rằng nhiều dấu hiệu, triệu chứng và xét nghiệm là độc lập (tức là các phát hiện của chúng không liên quan), thì giá trị dự đoán của các phát hiện kết hợp này có thể được xác định bằng cách mở rộng sơ đồ cây Bayes và thêm một phát hiện thứ hai.

Do đó, định lý Bayes có thể được sử dụng để tính toán các giá trị dự đoán dương của các kết quả tổng hợp bằng cách tính tích các xác suất cho mỗi con đường.

Lưu ý rằng giá trị tiên đoán dương tính đối với bệnh khi cả hai phát hiện đều dương tính (38%) lớn hơn gấp hai đến ba lần giá trị tiên đoán dương tính chỉ đối với nốt cứng (11%) hoặc chỉ đối với nốt cố định (14%).

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác. Tất nhiên, điều ngược lại cũng có thể xảy ra, trong đó phát hiện thứ hai có thể ít xảy ra hơn với sự hiện diện của phát hiện thứ nhất. Dù bằng cách nào, giả định về tính độc lập cũng bị vi phạm và việc thực hành tính toán các sản phẩm của độ nhạy trong cây Bayes hỗn hợp không tạo ra các giá trị dự đoán chính xác. Thay vào đó, phải biết độ nhạy và độ đặc hiệu cho phát hiện hợp chất thực tế, chẳng hạn như xác suất phát hiện kết hợp của một nốt cứng và cố định. Hiện tại, thông tin này còn hạn chế trong các tài liệu nghiên cứu lâm sàng, nhưng các nghiên cứu về các phát hiện hợp chất với độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng đang ngày càng gia tăng.

Bài viết cùng chuyên mục

Phòng chống thừa cân béo phì

Béo phì rõ ràng liên quan đến đái tháo đường type 2, cao huyết áp, tăng lipid máu, ung thư, viêm xương khớp, bệnh tim mạch, ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn và hen suyễn

Mê sảng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Cơ chế sinh học thần kinh của mê sảng chưa được hiểu rõ, nhưng một giả thuyết bao gồm mối quan hệ với hoạt động giảm acetycholine.

Run cơ: phân tích triệu chứng

Run là một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất và được đặc trưng bởi một chuyển động dao động và thường nhịp nhàng.

Mờ mắt: phân tích triệu chứng

Các nguyên nhân gây mờ mắt từ nhẹ đến có khả năng gây ra thảm họa, hầu hết các nguyên nhân liên quan đến hốc mắt, mặc dù một số nguyên nhân ngoài nhãn cầu phải được xem xét.

Đánh trống ngực: đánh giá bệnh cảnh khi thăm khám

Nhiều bệnh nhân với đánh trống ngực mô tả nhịp tim mạnh và rõ hơn là nhanh, chậm hay bất thường. Điều này phản ánh tình trạng tăng thể tích tống máu như hở chủ, thiếu máu, dãn mạch, hoặc chỉ là chú ý đến nhịp tim.

Chứng rậm lông: phân tích triệu chứng

Rậm lông có thể báo hiệu một rối loạn bệnh lý và cũng có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân, vì vậy việc nhận biết nguyên nhân và đánh giá tình trạng này là rất quan trọng.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Tiếp cận bệnh nhân, Tuân thủ điều trị

Phỏng vấn thu thập thông tin hỗ trợ chẩn đoán, hướng dẫn tuân thủ điều trị thuốc, hướng dẫn chế độ sinh hoạt của bệnh nhân và nguyên tắc đạo đức giữa bác sỹ và bệnh nhân

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi

Buồn nôn và ói mửa: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Buồn nôn là triệu chứng gặp phải trong nhiều rối loạn cũng gây nôn, nôn là một phản ứng nhằm bảo vệ khỏi việc nuốt phải các chất có hại hoặc độc hại.

Váng đầu và xỉu: các nguyên nhân gây lên rối loạn

Phản xạ giãn mạch và chậm nhịp tim xảy ra khi đáp ứng với một tác nhân như cảm xúc mạnh, các chất kích thích độc hại. Ví dụ, bệnh nhân giãn tĩnh mạch. Có tiền triệu nôn, vã mồ hôi, nhìn mờ/ mất nhìn ngoại biên.

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.

Các nguyên nhân thần kinh của ngất

Các bệnh rễ và dây thần kinh khác có hạ huyết áp tư thế gồm hội chứng Guillain Barre, thoái hóa dạng bột tiên phát, bệnh dây thần kinh do porphyrin niệu cấp, và trong ung thư biểu mô.

Phân tích triệu chứng phù nề để chẩn đoán và điều trị

Phù là do sự bất thường trong trao đổi dịch ảnh hưởng đến huyết động mao mạch, trao đổi natri và nước ở thận, hoặc cả hai, phù nề là một triệu chứng phổ biến trong nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau.

Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.

Trầm cảm: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Để được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm, bệnh nhân phải trải qua năm triệu chứng trở lên và phải có tâm trạng chán nản và hoặc giảm hứng thú trong 2 tuần.

Đau bụng: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân đau bụng có thể khá đa dạng do bệnh lý ngoài ổ bụng hoặc các nguồn trong ổ bụng, các phát hiện vật lý có thể thay đổi, tình trạng đe dọa đến tính mạng có thể phát triển.

Nôn ra máu: đánh giá nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa trên

Với phần lớn các trường hợp chảy máu ở đường tiêu hóa trên, cấp cứu cứu sống bệnh nhân song song với lượng giá tình trạng bệnh là ưu tiên hàng đầu. Sau đó vấn đề chẩn đoán mới được đặt ra.

Trầm cảm ở người cao tuổi

Nói chung, fluoxetine được tránh vì thời gian hoạt động dài của nó và thuốc chống trầm cảm ba vòng cũng được tránh vì tác dụng phụ kháng cholinergic cao

Định hướng chẩn đoán mệt mỏi

Mệt mỏi là tình trạng kiệt quệ về thể chất và hoặc tinh thần, điều này rất phổ biến và không đặc hiệu, do vậy mà việc xác định tình trạng bệnh nền gặp nhiều khó khăn.

Phân tích triệu chứng đau đầu để chẩn đoán và điều trị

Đau đầu thường được phân loại thành các loại nguyên phát và thứ phát với hệ thống phân loại quốc tế về rối loạn đau đầu, phiên bản thứ hai.

Vàng da: phân tích triệu chứng

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Tiểu khó: phân tích triệu chứng

Chẩn đoán phổ biến nhất cho bệnh nhân mắc chứng khó tiểu là nhiễm trùng đường tiết niệu, mặc dù là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng khó tiểu, nhưng nhiều nguyên nhân khác cần được chẩn đoán chính xác.