Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

2022-10-28 09:34 AM

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thông thường, suy luận chẩn đoán dựa trên nhiều dấu hiệu và triệu chứng và có thể dựa trên kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nhiều phát hiện này phải được kết hợp để đánh giá khả năng chẩn đoán. Ví dụ, hãy xem xét tình huống lâm sàng sau: Một phụ nữ 21 tuổi không có triệu chứng phát hiện có nhân giáp khi tự khám và cô ấy được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết để đánh giá. Các bác sĩ lâm sàng mô tả nhân giáp khó sờ thấy và cố định vào mô xung quanh. Trong thực hành của bác sĩ lâm sàng, tỷ lệ ung thư tuyến giáp là 3%. Khả năng nốt sần này là ung thư là bao nhiêu?

Để bắt đầu, có thể xem xét từng phát hiện riêng biệt. Đầu tiên, đánh giá giá trị tiên đoán của sự hiện diện của một nốt cứng sờ thấy. Độ nhạy và độ đặc hiệu của phát hiện này lần lượt là 42% và 89%. Với tỷ lệ phổ biến bệnh ác tính là 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy PV + = 11% và PV- = 98%. Đối với phát hiện thứ hai, sự cố định của nốt vào mô xung quanh, độ nhạy là 31% và độ đặc hiệu là 94%. Một lần nữa, với tỷ lệ phổ biến bằng 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy rằng PV + = 14% và PV- = 98%.

Nhưng còn sự hiện diện của cả hai: một nốt cứng cố định vào mô xung quanh thì sao? Còn về sự hiện diện của một nốt cứng hoặc một nốt cố định thì sao? Hoặc sự hiện diện của cả hai? Giá trị dự đoán của những phát hiện kết hợp này là gì? Nếu giả định rằng nhiều dấu hiệu, triệu chứng và xét nghiệm là độc lập (tức là các phát hiện của chúng không liên quan), thì giá trị dự đoán của các phát hiện kết hợp này có thể được xác định bằng cách mở rộng sơ đồ cây Bayes và thêm một phát hiện thứ hai.

Do đó, định lý Bayes có thể được sử dụng để tính toán các giá trị dự đoán dương của các kết quả tổng hợp bằng cách tính tích các xác suất cho mỗi con đường.

Lưu ý rằng giá trị tiên đoán dương tính đối với bệnh khi cả hai phát hiện đều dương tính (38%) lớn hơn gấp hai đến ba lần giá trị tiên đoán dương tính chỉ đối với nốt cứng (11%) hoặc chỉ đối với nốt cố định (14%).

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác. Tất nhiên, điều ngược lại cũng có thể xảy ra, trong đó phát hiện thứ hai có thể ít xảy ra hơn với sự hiện diện của phát hiện thứ nhất. Dù bằng cách nào, giả định về tính độc lập cũng bị vi phạm và việc thực hành tính toán các sản phẩm của độ nhạy trong cây Bayes hỗn hợp không tạo ra các giá trị dự đoán chính xác. Thay vào đó, phải biết độ nhạy và độ đặc hiệu cho phát hiện hợp chất thực tế, chẳng hạn như xác suất phát hiện kết hợp của một nốt cứng và cố định. Hiện tại, thông tin này còn hạn chế trong các tài liệu nghiên cứu lâm sàng, nhưng các nghiên cứu về các phát hiện hợp chất với độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng đang ngày càng gia tăng.

Bài viết cùng chuyên mục

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.

Các nguyên nhân thần kinh của ngất

Các bệnh rễ và dây thần kinh khác có hạ huyết áp tư thế gồm hội chứng Guillain Barre, thoái hóa dạng bột tiên phát, bệnh dây thần kinh do porphyrin niệu cấp, và trong ung thư biểu mô.

Protein niệu: phân tích triệu chứng

Sự bài tiết liên tục albumin trong khoảng từ 30 đến 300 mg/ngày (20–200 <g/phút) được gọi là albumin niệu vi lượng, trong khi các giá trị trên 300 mg/ngày được gọi là albumin niệu đại thể.

Đau vai: phân tích triệu chứng

Không thể đánh giá các quá trình bệnh lý một cách riêng biệt vì mối quan hệ phức tạp của đai vai với các cấu trúc khác. Vai bao gồm ba xương và bốn bề mặt khớp.

Sốt và tăng thân nhiệt

Sốt là một triệu chứng cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng và những thay đổi trong tình trạng lâm sàng của bệnh nhân

Đau bụng mạn tính (từng giai đoạn): đặc điểm từng bệnh lý cụ thể

Đau bụng mạn tính là đau tồn tại trong hơn sáu tháng và xảy ra không có bằng chứng của một rối loạn về thể chất cụ thể. Nó cũng không liên quan đến các chức năng của cơ thể (chẳng hạn như kinh nguyệt, nhu động ruột hoặc ăn uống), thuốc hoặc độc tố.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính

Tình trạng giảm erythropoietin ít khi là nguyên nhân quan trọng gây sản xuất hồng cầu dưới mức từ trong suy thận, khi đó erythropoietin giảm là một quy luật.

Đau bụng cấp: vàng da đáp ứng viêm và tính chất của đau quặn mật

Giả định nhiễm trùng đường mật ít nhất là lúc đầu, nếu bệnh nhân không khỏe với sốt cao ± rét run hoặc vàng da tắc mật; cho kháng sinh tĩnh mạch, và nếu siêu âm xác nhận giãn đường mật, chuyển phẫu thuật ngay lập tức để giảm áp lực đường mật.

Shock: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Nhiều biểu hiện có thể có biến chứng shock nhưng ở đây, shock được coi như là biểu hiện được phát hiện đầu tiên trong theo dõi thường ngày hoặc thăm khám có trọng tâm ở những bệnh nhân nặng hoặc không rõ ràng.

Yếu chi trong đột quỵ: đánh giá dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng

Chụp hình ảnh thần kinh để phân biệt đột quỵ xuất huyết não với đột quỵ nhồi máu não và để loại trừ các bệnh lý không đột quỵ, ví dụ tổn thương choán chỗ.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Chảy máu trực tràng: phân tích triệu chứng

Đánh giá ban đầu nên xác định mức độ nghiêm trọng và sự ổn định huyết động của bệnh nhân và xác định nguồn gốc của chảy máu là đường tiêu hóa trên hoặc dưới về bản chất.

Sưng khớp: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Nếu nguyên nhân tại khớp thường gây sưng, nóng, đau nhiều hơn và giới hạn vận động khớp cả các động tác chủ động và thụ động. Viêm bao hoạt dịch là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bởi các hoạt động lặp đi lặp lại.

Thăm khám bệnh nhân suy dinh dưỡng

Trên cơ sở bệnh sử và kết quả khám sức khỏe, bệnh nhân được xếp theo 3 loại là dinh dưỡng tốt, suy dinh dưỡng trung bình hoặc nghi ngờ và suy dinh dưỡng nặng.

Nôn ra máu: đánh giá nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa trên

Với phần lớn các trường hợp chảy máu ở đường tiêu hóa trên, cấp cứu cứu sống bệnh nhân song song với lượng giá tình trạng bệnh là ưu tiên hàng đầu. Sau đó vấn đề chẩn đoán mới được đặt ra.

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá bằng thang điểm Glasgow

Những khuyết tật nhỏ như suy giảm trí nhớ, mất định hướng và sự hoạt động chậm của não, có thể không rõ ràng và khó nhận biết, đặc biệt nếu đồng tồn tại các vấn đề ngôn ngữ, nhìn và nói.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích triệu chứng lâm sàng

Xem như là mất ý thức thoáng qua nếu nhân chứng xác định có một khoảng thời gian không có đáp ứng, bệnh nhân mô tả thức dậy hoặc tỉnh lại trên mặt đất, đặc biệt không có ký ức về việc té ngã gì trước đó, hoặc có tổn thương mặt.

Tiếng cọ màng ngoài tim: phân tích triệu chứng

Viêm màng ngoài tim cấp nói chung là một tình trạng lành tính, tự giới hạn và dễ điều trị, viêm có thể tạo ra phản ứng huyết thanh, sợi huyết hoặc mủ.

Tiếng thổi tâm trương: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm trương thường do hẹp van hai lá hoặc van ba lá hoặc hở van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi, tiếng thổi tâm trương thường không được coi là bệnh lý.

Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc.

Ho cấp tính, ho dai dẳng và mãn tính

Ở người lớn khỏe mạnh, chứng ho cấp tính hầu hết là do nhiễm trùng đường hô hấp do virus. Các tính năng khác của nhiễm trùng như sốt, nghẹt mũi, đau họng và giúp xác định chẩn đoán.

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Tiểu khó: đi tiểu đau

Nghiên cứu thuần tập được thiết kế đã chỉ ra rằng một số phụ nữ có thể được chẩn đoán đáng tin cậy với viêm bàng quang không biến chứng mà không có kiểm tra thể chất.

Phù hai chi dưới (chân)

Manh mối cho thấy DVT bao gồm tiền sử ung thư, cố định chi gần đây, hoặc giam ngủ ít nhất là 3 ngày sau phẫu thuật lớn, Tìm kiếm cho cách giải thích khác

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.