Rối loạn sắc tố: phân tích triệu chứng

Rối loạn sắc tố biểu hiện dưới dạng da sẫm màu hơn hoặc sáng hơn bình thường. Yếu tố chính quyết định màu da là hoạt động của các tế bào hắc tố, tức là số lượng và chất lượng sản xuất melanin. Những rối loạn này có thể cục bộ hoặc tổng quát. Các rối loạn tăng sắc tố bao gồm nám, tàn nhang, đốm nâu, bệnh da liễu, dát bớt phẳng tăng sắc tố, bệnh lang ben, viêm da do ánh sáng thực vật, bệnh gai đen, phát ban do thuốc và tăng sắc tố sau viêm. Rối loạn giảm sắc tố bao gồm bạch biến, vảy phấn trắng, lang ben, dát lá tần bì, nốt quầng, giảm hắc tố ruột vô căn, giảm sắc tố sau viêm và giảm hắc tố do các tác nhân vật lý.

Nguyên nhân

Với một số rối loạn sắc tố, nguyên nhân có thể dễ dàng được xác định là do di truyền, do ánh nắng mặt trời, do thuốc, nhiễm trùng hoặc viêm. Trong một số trường hợp, nguyên nhân ít rõ ràng hơn.

Tỷ lệ mắc các bệnh này rất khác nhau tùy theo bệnh cụ thể. Tuy nhiên, những rối loạn này ảnh hưởng đến mọi chủng tộc, lứa tuổi và cả hai giới.

Đánh giá đặc điểm

Bước đầu tiên trong chẩn đoán các rối loạn này là phân loại vấn đề là tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố. Lịch sử, bao gồm các yếu tố khởi phát, làm trầm trọng thêm và giảm nhẹ, cũng như các triệu chứng liên quan.

Rối loạn tăng sắc tố

Nám da là một rối loạn mắc phải phổ biến, được đặc trưng bởi các mảng tăng sắc tố đối xứng, có đường viền không đều, thường xảy ra nhất trên mặt. Các yếu tố làm trầm trọng thêm bao gồm mang thai, uống thuốc tránh thai và tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tàn nhang là những chấm nhỏ màu đỏ hoặc nâu nhạt hình thành khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Chúng thường được tìm thấy nhiều nhất trên mặt, cánh tay và lưng. Chúng xuất hiện như một đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường và thường được tìm thấy ở những người có nước da trắng. Lentigines tương tự như tàn nhang; tuy nhiên, chúng vẫn tồn tại dai dẳng khi không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đốm café au lait là những dát màu nâu nhạt đồng nhất có kích thước khác nhau từ 0,5 đến 20 cm và có thể tìm thấy trên bất kỳ bề mặt da nào. Năm hoặc nhiều đốm có đường kính lớn hơn 5 mm ở người trước tuổi dậy thì hoặc 15 mm ở người sau tuổi dậy thì gợi ý chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh. Bệnh gai đen, mặc dù chủ yếu không phải là rối loạn sắc tố, xuất hiện dưới dạng các mảng mượt mà màu nâu xám theo mô hình đối xứng ở nách, cổ và các nếp gấp của vú và bẹn. Nó có thể là dấu hiệu da đề kháng insulin, bệnh ác tính hoặc béo phì. Lang ben là một bệnh nhiễm nấm phổ biến trên da.

Các tổn thương bắt đầu dưới dạng nhiều dát nhỏ, hình tròn có nhiều màu khác nhau (trắng, hồng hoặc nâu) lan rộng ra ở lưng trên, vai, cánh tay trên, cổ và ngực. Tăng sắc tố do thuốc xảy ra với minocycline, bleomycin, amiodarone, clofazamine, 5-fluorouracil, cyclophosphamide, hydroxyurea và các loại khác. Phytophotodermatitis ban đầu giống như cháy nắng, sau đó trở nên tăng sắc tố.

Tăng sắc tố sau viêm thể hiện sự gia tăng hắc tố mắc phải và cục bộ sau viêm hoặc tổn thương da.

Rối loạn giảm sắc tố

Bạch biến là tình trạng mất sắc tố mắc phải được đặc trưng về mặt mô học bởi sự vắng mặt của các tế bào hắc tố biểu bì.

Có một mô hình khá đối xứng của các dát trắng với các đường viền được xác định rõ ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của da. Theo thời gian, các dát thường kết lại thành các vùng mất sắc tố lớn hơn. Bạch biến thường xảy ra ở những vị trí bị chấn thương (hiện tượng Koebner), chẳng hạn như quanh khuỷu tay và vùng da bị cháy nắng. Bệnh vẩy phấn trắng biểu hiện dưới dạng ban đỏ không đặc hiệu và dần dần trở nên có vảy và giảm sắc tố. Mặt, cổ và cánh tay là những vị trí phổ biến nhất. Các dát lá tần bì là các dát giảm sắc tố (hình bầu dục, hình lá tần bì hoặc có đầu nhọn) tập trung ở cánh tay, chân và thân và có liên quan đến bệnh xơ cứng củ. Nốt quầng là một vùng mất sắc tố xung quanh nốt sắc tố điển hình. Guttate hypomelanosis được xem là các dát nhỏ màu trắng sứ 2–5 mm với các đường viền rõ ràng. Chúng nằm trên các vùng tiếp xúc của bàn tay, cẳng tay và cẳng chân của người trung niên trở lên. Nhiều loại chấn thương thể chất khác nhau gây ra chứng giảm hắc tố hoặc amelanosis ở da, bao gồm bỏng nhiệt, lạnh cóng, bức xạ tia cực tím, tia laser, bức xạ ion hóa và chấn thương vật lý do các thủ thuật phẫu thuật.

Lấy các vết xước trên da từ bệnh lang ben có thể cho thấy hình dạng “mì ống và thịt viên” đặc trưng của Malassezia furfur trên chế phẩm KOH. Ánh sáng của gỗ thường cho thấy huỳnh quang màu vàng nhạt.

Kiểm tra thần kinh nên được xem xét ở những người có cà phê au lait hoặc ban lá tần bì.

Nên xem xét khám và đánh giá toàn diện đối với bệnh nhân mắc bệnh gai đen để đánh giá sự hiện diện của một quá trình toàn thân, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc bệnh ác tính.

Kiểm tra bệnh bạch biến bằng đèn Wood trong phòng tối làm nổi bật các vùng giảm sắc tố. Bệnh bạch biến có thể liên quan đến các rối loạn tự miễn dịch khác, chẳng hạn như rối loạn chức năng tuyến giáp (ví dụ: bệnh Graves, viêm tuyến giáp Hashimoto). Những người khác bao gồm bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin, thiếu máu ác tính, bệnh Addison và rụng tóc từng vùng.

Nhiều khiếm khuyết di truyền đã biết gây ra chứng giảm hắc tố bao gồm bệnh bạch tạng ở da, chứng hói đầu, hội chứng Waardenburg, chứng giảm hắc tố Ito và bệnh xơ cứng củ. Một số khiếm khuyết dẫn đến tăng hắc tố bao gồm u xơ thần kinh, sắc tố không kiểm soát, hội chứng LEOPARD và hội chứng Peutz-Jeghers.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh nhân bị rối loạn sắc tố ban đầu được phân loại tốt nhất thành rối loạn sắc tố quá mức hoặc giảm sắc tố. Bệnh sử rất hữu ích trong việc khơi gợi các yếu tố kích thích, đặc biệt là những thay đổi do thuốc hoặc viêm nhiễm gây ra. Sự xuất hiện đặc trưng của các tổn thương xác định thêm rối loạn. Sinh thiết các tổn thương nói chung là không cần thiết, mặc dù các tổn thương được chọn có thể yêu cầu xét nghiệm thêm để làm rõ tình trạng hoặc một rối loạn tiềm ẩn nghi ngờ.