Cơ sở khoa học và quan sát trong lập luận chẩn đoán bệnh lý

Các bước chính trong quy trình này bao gồm những điều sau:

Thu thập dữ liệu.

Xử lý dữ liệu.

Phát triển danh sách vấn đề.

Việc thu thập dữ liệu là sản phẩm của lịch sử và khám sức khỏe. Chúng có thể được tăng cường với các kết quả xét nghiệm và các kết quả xét nghiệm khác như sinh hóa máu, công thức máu, nuôi cấy vi khuẩn, điện tâm đồ và X quang phổi. Lịch sử, là yếu tố quan trọng nhất của cơ sở dữ liệu, chiếm hơn 70% danh sách vấn đề. Kết quả khám sức khỏe đóng góp thêm 20% đến 25% cơ sở dữ liệu; ít hơn 10% cơ sở dữ liệu liên quan đến phòng thí nghiệm và các kết quả xét nghiệm khác.

Xử lý dữ liệu là tập hợp dữ liệu thu được từ lịch sử, khám sức khỏe và các nghiên cứu hình ảnh và xét nghiệm. Rất hiếm khi bệnh nhân có một triệu chứng đơn độc hoặc dấu hiệu của một căn bệnh. Họ thường phàn nàn về nhiều triệu chứng và người khám có thể tìm thấy một số dấu hiệu liên quan trong quá trình khám sức khỏe. Nhiệm vụ của một nhà quan sát sắc sảo là kết hợp càng nhiều manh mối này lại với nhau thành một mối quan hệ sinh lý bệnh có ý nghĩa. Đây là xử lý dữ liệu.

Ví dụ: giả sử người bệnh có tiền sử khó thở, ho, đau tai và ho ra máu. Khó thở, ho và ho ra máu có thể được nhóm lại với nhau thành các triệu chứng gợi ý bệnh tim phổi. Đau tai không phù hợp với ba triệu chứng còn lại và có thể là dấu hiệu của một vấn đề khác. Đối với một bệnh nhân khác phàn nàn rằng tình trạng nóng rát thượng vị thuyên giảm khi ăn uống và phân thấy có máu, triệu chứng này và dấu hiệu này nên được nghiên cứu cùng nhau. Những dữ liệu này gợi ý sự bất thường của đường tiêu hóa, có thể là loét tá tràng. Mặc dù bệnh nhân thường có nhiều triệu chứng hoặc dấu hiệu từ một tình trạng bệnh lý, nhưng không phải lúc nào họ cũng có thể biểu hiện tất cả các triệu chứng hoặc dấu hiệu của bệnh đang được xem xét. Ví dụ, sự hiện diện của đa niệu và đa niệu ở một bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường là đủ để làm dấy lên nghi ngờ rằng một bên liệt trực tràng có thể liên quan đến bệnh tiểu đường, ngay cả khi bệnh nhân này trước đó chưa được chẩn đoán bệnh tiểu đường. Ở một bệnh nhân khác, sụt cân 30 pound, chán ăn, vàng da và nổi hạch thượng đòn trái là dấu hiệu của ung thư biểu mô dạ dày với di căn gan đến cổng gan. Điều này minh họa khái niệm xử lý dữ liệu nhiều triệu chứng thành một chẩn đoán duy nhất. Quá trình này đôi khi được ví như quy luật dao cạo: Tốt nhất là lý thuyết đơn giản nhất - trong trường hợp này, rằng tất cả các triệu chứng có thể được giải thích bằng một chẩn đoán. Mặc dù đó là một quy tắc hữu ích cần ghi nhớ, nhưng nó không phải lúc nào cũng có thể áp dụng được. ngay cả khi bệnh tiểu đường chưa được chẩn đoán trước đó ở bệnh nhân này. Ở một bệnh nhân khác, sụt cân 30 pound, chán ăn, vàng da và nổi hạch thượng đòn trái là dấu hiệu của ung thư biểu mô dạ dày với di căn gan đến cổng gan. 

Việc phát triển danh sách vấn đề dẫn đến một bản tóm tắt các tình trạng thể chất, tinh thần, xã hội và cá nhân ảnh hưởng đến sức khỏe của bệnh nhân. Danh sách vấn đề có thể chứa một chẩn đoán thực tế hoặc chỉ một triệu chứng hoặc dấu hiệu không thể được nhóm với các dữ liệu khác. Ngày mà mỗi vấn đề phát triển được ghi lại. Danh sách này phản ánh mức độ hiểu biết của bác sĩ về các vấn đề của bệnh nhân, cần được liệt kê theo thứ tự quan trọng.

Sự hiện diện của một triệu chứng hoặc dấu hiệu liên quan đến một vấn đề cụ thể là một phát hiện tích cực thích hợp. Ví dụ, tiền sử bệnh gút và tăng nồng độ axit uric là những phát hiện tích cực thích hợp ở một người đàn ông bị đau lưng dữ dội lan tỏa đến tinh hoàn. Bệnh nhân này có thể bị đau quặn thận thứ phát do sỏi thận do axit uric. Sự vắng mặt của một triệu chứng hoặc dấu hiệu, nếu có, sẽ gợi ý chẩn đoán là một kết quả âm tính thích hợp. Một phát hiện tiêu cực thích hợp có thể cũng quan trọng như một phát hiện tích cực thích hợp; thực tế là một phát hiện quan trọng không có mặt có thể giúp loại trừ một chẩn đoán nhất định. Ví dụ, sự vắng mặt của nhịp tim nhanh ở một phụ nữ giảm cân và run làm cho sự tồn tại của cường giáp khả năng xảy ra ít hơn; sự hiện diện của nhịp tim nhanh sẽ làm tăng khả năng bị cường giáp.

Một điều quan trọng cần cân nhắc trong bất kỳ cơ sở dữ liệu nào là thông tin nhân khẩu học của bệnh nhân: giới tính, tuổi tác, dân tộc và khu vực cư trú. Một người đàn ông mắc chứng rối loạn chảy máu từ khi sinh ra có khả năng mắc bệnh máu khó đông. Theo thống kê, một người 65 tuổi bị đau ngực khi gắng sức có lẽ bị bệnh mạch vành. Một bệnh nhân người Mỹ gốc Phi bị đau xương dữ dội có thể bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một người sống ở Thung lũng San Joaquin có các triệu chứng về phổi có thể mắc bệnh coccidioidomycosis. Thông tin này thường gợi ý cho một chẩn đoán thống nhất, nhưng việc không có phát hiện ''thông thường'' sẽ không bao giờ loại trừ hoàn toàn một chẩn đoán.

Người ta đã nói, ''Các bệnh thông thường là phổ biến''. Câu nói có vẻ đơn giản này có giá trị rất lớn vì nó nhấn mạnh thực tế là người quan sát không nên giả định một chẩn đoán kỳ lạ nếu một chẩn đoán phổ biến giải thích chính xác tình trạng lâm sàng. (ngược lại, nếu một chẩn đoán thông thường không thể giải thích tất cả các triệu chứng, người quan sát nên tìm một chẩn đoán khác, ít phổ biến hơn.) Cũng đúng khi ''Các dấu hiệu không phổ biến của các bệnh thông thường phổ biến hơn các dấu hiệu thông thường của các bệnh không phổ biến''.

Cuối cùng, ''một bệnh hiếm gặp không hiếm đối với bệnh nhân mắc bệnh". "Nếu các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh nhân gợi ý đến một tình trạng không phổ biến, bệnh nhân đó có thể là 1 trong 10.000 người mắc bệnh. Tuy nhiên, số liệu thống kê dựa trên các nhóm dân số cung cấp một hướng dẫn hữu ích trong việc tiếp cận việc ra quyết định lâm sàng cho từng bệnh nhân.