Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Nhân tuyến giáp là nhân có thể sờ thấy ở một tuyến giáp khác bình thường. Chỉ khoảng 5–10% nhân tuyến giáp là ung thư. Loại nhân tuyến giáp phổ biến nhất là nhân tuyến giáp keo, không liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư.

Nguyên nhân

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc. Thiếu iốt dẫn đến tăng nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH), tăng sao chép tế bào tuyến giáp và tăng tỷ lệ nhân tuyến giáp sần.

Các nhân tuyến giáp sờ thấy có ở 4–7% người lớn. Các nhân tuyến giáp phát hiện tình cờ trên siêu âm được ước tính xảy ra với tần suất 19–67%.

Tuổi dưới 20 hoặc trên 65 tuổi, giới tính nam, tiếp xúc với bức xạ và tiền sử ung thư tuyến giáp là những yếu tố nguy cơ gây ung thư tuyến giáp. Các nhân tuyến giáp lành tính xuất hiện thường xuyên hơn ở phụ nữ từ 4 đến 5 lần, nhưng có nhiều khả năng trở thành ung thư ở nam giới.

Đánh giá đặc điểm

Việc đánh giá bệnh nhân tuyến giáp tập trung vào tình trạng chức năng của tuyến và phát hiện ung thư tuyến giáp. Suy giáp hoặc cường giáp có thể được gợi ý qua tiền sử và khám thực thể.

Nhân tuyến giáp phát triển nhanh hoặc các triệu chứng xâm lấn tại chỗ (khàn giọng, đau cổ, khó nuốt, thở rít hoặc khó thở) làm tăng nghi ngờ ung thư. Đột ngột xuất hiện sưng, đau hoặc nhạy cảm cục bộ gợi ý xuất huyết thành một nhân hoặc nang có từ trước.

Cổ được kiểm tra bên dưới sụn giáp từ phía trước và bên cạnh, sử dụng ánh sáng chéo để làm nổi bật bóng và khối.

Mở rộng hoàn toàn cổ giúp tăng khả năng hiển thị của tuyến. Bệnh nhân được tiếp cận từ phía trước hoặc phía sau trong quá trình sờ nắn, được thực hiện bằng các ngón tay hoặc ngón cái. Để bệnh nhân nuốt trong cả quá trình kiểm tra và sờ nắn làm cho tuyến giáp di chuyển và hỗ trợ phát triển ấn tượng ba chiều về tuyến. Vị trí, kích thước, tính nhất quán, tính di động và độ mềm của tất cả các nhân tuyến giáp sần phải được ghi lại. Nhân tuyến giáp cứng, không đều, không mềm, > 4 cm, cố định với các cấu trúc xung quanh, kết hợp với hạch to tại chỗ hoặc bất động dây thanh gợi ý bệnh ác tính.

TSH huyết thanh nên được đánh giá ở mọi bệnh nhân. Đây là xét nghiệm sàng lọc tốt nhất cho cả bệnh suy giáp (TSH tăng) và nhiễm độc giáp (TSH bị ức chế). Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy hoặc đa u nội tiết loại II cần đảm bảo dùng calcitonin cơ bản trong huyết thanh.

Ở những bệnh nhân bình giáp có nhân tuyến giáp sần, nên thực hiện sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNAB). FNAB đã chứng minh độ nhạy 68–98% và độ đặc hiệu 72–100%.

Sau khi gây tê cục bộ, kim 25-G, được hướng dẫn bằng cách sờ nắn (hoặc siêu âm nếu nhân tuyến giáp nhỏ hơn 1 cm) được sử dụng để lấy từ hai đến năm mẫu bệnh phẩm. Ngay cả ở những người có kinh nghiệm, sinh thiết thường không đạt yêu cầu và cần phải được lặp lại. Phẫu thuật cắt thùy tuyến giáp với phân tích phần đông lạnh có thể được yêu cầu nếu FNAB liên tục không được chẩn đoán và xác suất ung thư trước xét nghiệm lâm sàng cao.

Siêu âm không thể phân biệt một cách đáng tin cậy các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính, mặc dù các đặc điểm như vi vôi hóa và bờ không đều gợi ý ung thư. Mặc dù ít được sử dụng hơn, quét đồng vị phóng xạ bằng iốt phóng xạ có thể phân biệt giữa các nhân tuyến giáp hoạt động (“nhân tuyến giáp nóng”) và nhân tuyến giáp không hoạt động (“lạnh”). Khoảng 5% các nhân tuyến giáp đang hoạt động và ít có khả năng ác tính. Tương tự như vậy, chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ có giá trị hạn chế trong quá trình chẩn đoán ban đầu ngoại trừ các trường hợp chèn ép cục bộ.

Sự hiện diện của một số đột biến gen nhất định có liên quan đến ung thư tuyến giáp, được chứng minh là hữu ích về mặt lâm sàng khi FNAB không xác định được. Những đột biến này xảy ra trong gen của thụ thể tyrosine kinase (RET/PTC, NTRK), protein nhân (PAX-8-PPARγ) và protein tín hiệu (RAS, BRAF). Những thay đổi sau này cùng với đột biến RET/PTC thường gặp ở ung thư biểu mô nhú trong khi ung thư nang mang gen gây ung thư RAS và khiếm khuyết PAX-8-PPARγ. Những dấu hiệu di truyền này dự kiến sẽ được tích hợp vào các thuật toán chẩn đoán khi có nhiều dữ liệu được tích lũy hơn và các xét nghiệm trở nên phổ biến hơn.

Khoảng 4–8% các trường hợp ung thư nhú là có tính chất gia đình, và tỷ lệ mắc bệnh cao đã được báo cáo ở những bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến (hội chứng Gardner) và nhiều hội chứng hamartoma (bệnh Cowden).

Ung thư tủy, thường là một phần của đa u nội tiết loại II, thường xảy ra theo kiểu di truyền.

Chẩn đoán phân biệt

Nếu kết quả của FNAB cho thấy bệnh ác tính hoặc đáng ngờ, không xác định hoặc liên tục không đạt yêu cầu, thì việc giới thiệu phẫu thuật ngay lập tức được đảm bảo. Đôi khi, quét hạt nhân phóng xạ được sử dụng để đánh giá kết quả sinh thiết đáng ngờ và các nhân tuyến giáp tăng chức năng được quan sát thay vì loại bỏ. Nếu sinh thiết rõ ràng là lành tính, nên kiểm tra cẩn thận nhân tuyến giáp sần và các cấu trúc xung quanh, siêu âm và đo TSH mỗi 12 tháng. Trong khi các nhân tuyến giáp sần hơn 4 cm có 19% nguy cơ ung thư, quyết định phẫu thuật không nên chỉ dựa trên kích thước nhân tuyến giáp sần.

Sự hiện diện của cường giáp hoặc suy giáp làm giảm nghi ngờ ung thư nhưng không loại trừ nó. Bất kỳ nhân tuyến giáp nào to ra hoặc trở nên nghi ngờ về mặt lâm sàng đều nên được làm lại sinh thiết.