Lập luận chẩn đoán từ các dấu hiệu và triệu chứng

2022-10-28 09:19 AM

Dấu hiệu và triệu chứng thu tương tự như các xét nghiệm, thông tin và kết quả thu được được đánh giá theo cùng một cách và tuân theo các quy tắc và tiêu chuẩn bằng chứng giống nhau.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thật không may, các quyết định trong y học hiếm khi có thể được đưa ra chắc chắn 100%. Xác suất có trọng số đối với quyết định. Chỉ khi nhóm các triệu chứng, dấu hiệu và kết quả xét nghiệm không rõ ràng thì bác sĩ lâm sàng mới có thể chắc chắn về chẩn đoán. Điều này không xảy ra thường xuyên. Vậy làm cách nào để bác sĩ lâm sàng có thể đưa ra quyết định ''tốt nhất'' - tốt nhất dựa trên kiến ​​thức và nghiên cứu hiện tại?

Các xét nghiệm ngay lập tức xuất hiện trong tâm trí. Nhưng các dấu hiệu và triệu chứng thu được từ tiền sử của bệnh nhân và khám sức khỏe thực hiện chức năng tương tự như các xét nghiệm, thông tin và kết quả thu được từ các dấu hiệu, triệu chứng và xét nghiệm được đánh giá theo cùng một cách và tuân theo các quy tắc và tiêu chuẩn bằng chứng giống nhau. để lý luận chẩn đoán. Ngoài ra, các dấu hiệu và triệu chứng thực sự chiếm hơn (90%) danh sách các vấn đề đang phát triển hơn là kết quả xét nghiệm (<10%).

Độ nhạy và độ đặc hiệu

Trong toàn bộ, các dấu hiệu và triệu chứng đã được mô tả theo các đặc điểm hoạt động của chúng: độ nhạy và độ đặc hiệu. Những đặc điểm vận hành này, cũng áp dụng cho các xét nghiệm cho thấy sự hữu ích của dấu hiệu, triệu chứng hoặc xét nghiệm đối với bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán. Độ nhạy bằng tỷ lệ dương tính thực sự, hoặc tỷ lệ kết quả xét nghiệm dương tính ở những người mắc bệnh. Do đó, độ nhạy chỉ dựa trên những bệnh nhân mắc bệnh. Độ đặc hiệu bằng với tỷ lệ âm tính thực sự, hoặc tỷ lệ kết quả xét nghiệm âm tính ở những người không mắc bệnh. Do đó, tính đặc hiệu chỉ dựa trên những cá nhân không mắc bệnh. Kết quả dương tính giả đề cập đến kết quả xét nghiệm dương tính ở một người không mắc bệnh hoặc tình trạng. Vì vậy, một dấu hiệu, triệu chứng, hoặc xét nghiệm với độ đặc hiệu 90% có thể xác định chính xác tình trạng bệnh ở 90 trong số 100 người bình thường; phát hiện ở 10 người còn lại là dương tính giả, và tỷ lệ dương tính giả là 10%. Nếu một kết quả xét nghiệm hoặc quan sát âm tính ở một người mắc bệnh, kết quả đó được gọi là âm tính giả.

Tỉ lệ giống nhau

Vì độ nhạy và độ đặc hiệu được sử dụng để đo các tính chất khác nhau, một triệu chứng, dấu hiệu hoặc xét nghiệm có cả giá trị độ nhạy và độ đặc hiệu: độ nhạy cao và độ đặc hiệu cao, độ nhạy thấp và độ đặc hiệu thấp, độ nhạy cao và độ đặc hiệu thấp, hoặc độ nhạy thấp và độ đặc hiệu cao. Độ nhạy và độ đặc hiệu thường được kết hợp để tạo thành tỷ số khả năng xảy ra (LR), cung cấp một thước đo đơn nhất về các đặc điểm hoạt động của một dấu hiệu, triệu chứng hoặc xét nghiệm. LR được định nghĩa là tỷ lệ giữa tỷ lệ dương tính thực và tỷ lệ dương tính giả:

Chẩn đoán xác định và loại trừ

Độ nhạy và độ đặc hiệu (và LR) đề cập đến các đặc tính của triệu chứng, dấu hiệu hoặc kết quả xét nghiệm là bất biến trên các quần thể khác nhau. Điều này đúng mặc dù các quần thể cụ thể có thể khác nhau về mức độ phổ biến của bệnh hoặc tình trạng được đề cập. Độ nhạy chỉ dựa trên những bệnh nhân mắc bệnh, và độ đặc hiệu chỉ dựa trên những người không mắc bệnh. Do đó, kích thước tương đối của hai nhóm - có bệnh và không có bệnh - trong dân số cần quan tâm, là cơ sở để tính tỷ lệ hiện mắc, không đóng vai trò gì trong việc tính toán độ nhạy và độ đặc hiệu. Độ nhạy và độ đặc hiệu chỉ đơn giản là các đặc điểm hoạt động của xét nghiệm và do đó cung cấp thông tin chung về tính hữu ích của xét nghiệm đối với lý luận chẩn đoán với bất kỳ nhóm bệnh nhân nào. Nhưng trong thực tế lâm sàng, bác sĩ quan tâm đến từng bệnh nhân và liệu kết quả xét nghiệm của bệnh nhân đó có dự đoán được bệnh hay không. Làm thế nào bác sĩ có thể chắc chắn rằng một bệnh nhân có bệnh nếu kết quả xét nghiệm dương tính hoặc nếu có một triệu chứng hoặc dấu hiệu? Làm thế nào để bác sĩ lâm sàng có thể chắc chắn rằng một người khỏe mạnh nếu kết quả xét nghiệm âm tính hoặc nếu không có triệu chứng hoặc dấu hiệu? Thông thường, những câu hỏi này được trả lời bằng cách tính toán các giá trị dự đoán dương và âm, dựa trên độ nhạy và độ đặc hiệu nhưng cũng tính đến tỷ lệ mắc bệnh trong dân số mà bệnh nhân là thành viên. Làm thế nào bác sĩ có thể chắc chắn rằng một bệnh nhân có bệnh nếu kết quả xét nghiệm dương tính hoặc nếu có một triệu chứng hoặc dấu hiệu? Làm thế nào để bác sĩ lâm sàng có thể chắc chắn rằng một người khỏe mạnh nếu kết quả xét nghiệm âm tính hoặc nếu không có triệu chứng hoặc dấu hiệu? Thông thường, những câu hỏi này được trả lời bằng cách tính toán các giá trị dự đoán dương và âm, dựa trên độ nhạy và độ đặc hiệu nhưng cũng tính đến tỷ lệ mắc bệnh trong dân số mà bệnh nhân là thành viên. Làm thế nào bác sĩ có thể chắc chắn rằng một bệnh nhân có bệnh nếu kết quả xét nghiệm dương tính hoặc nếu có một triệu chứng hoặc dấu hiệu? Làm thế nào để bác sĩ lâm sàng có thể chắc chắn rằng một người khỏe mạnh nếu kết quả xét nghiệm âm tính hoặc nếu không có triệu chứng hoặc dấu hiệu? Thông thường, những câu hỏi này được trả lời bằng cách tính toán các giá trị dự đoán dương và âm, dựa trên độ nhạy và độ đặc hiệu nhưng cũng tính đến tỷ lệ mắc bệnh trong dân số mà bệnh nhân là thành viên.

Tuy nhiên, trước tiên, hãy xem xét hai trường hợp đặc biệt của lý luận chẩn đoán, trong đó các quyết định lâm sàng có thể chỉ dựa trên kiến ​​thức về độ nhạy và độ đặc hiệu. Nếu độ nhạy của một triệu chứng, dấu hiệu hoặc xét nghiệm nhất định khá cao, 90% trở lên và bệnh nhân có kết quả âm tính, bác sĩ lâm sàng có thể tự tin loại trừ bệnh vì rất ít bệnh nhân mắc bệnh có kết quả xét nghiệm âm tính (< 10%). Sackett (1992) đã nghĩ ra từ viết tắt sau đây cho trường hợp đặc biệt này: Dấu hiệu nhạy cảm khi Âm tính giúp loại trừ bệnh (SnNout). Trong trường hợp không có dấu hiệu nhạy cảm cao, một người rất có thể không mắc bệnh. Trường hợp đặc biệt thứ hai xảy ra nếu độ đặc hiệu của một xét nghiệm, triệu chứng hoặc dấu hiệu nhất định khá cao, 90% hoặc lớn hơn, và bệnh nhân có kết quả dương tính. Khi đó, bác sĩ lâm sàng có thể tự tin đưa ra kết luận về bệnh vì rất ít người không mắc bệnh có kết quả xét nghiệm dương tính (<10%). Từ viết tắt của Sackett cho trường hợp này là Các dấu hiệu cụ thể khi Quy tắc trợ giúp dương tính trong bệnh (SpPin). Khi có một dấu hiệu cụ thể cao, một người có nhiều khả năng mắc bệnh.

Giá trị dự đoán dương tính và âm tính

Dương tính và âm tính khá hữu ích trong hai trường hợp đặc biệt đó, nhưng thông thường bác sĩ lâm sàng muốn dự đoán xác suất mắc bệnh thực tế cho một bệnh nhân có kết quả dương tính hoặc xác suất không bệnh cho một cá nhân có kết quả âm tính. Giá trị trước đây được ước tính bằng giá trị dự đoán dương tính (PV +), bằng số kết quả dương tính thực sự chia cho tổng số kết quả dương tính trong dân số mà bệnh nhân là thành viên.

Giá trị tiên đoán dương tính là tần suất mắc bệnh của những bệnh nhân có kết quả xét nghiệm dương tính. Nói một cách khác, đó là xác suất một bệnh nhân có kết quả xét nghiệm dương tính thực sự mắc bệnh. Giá trị dự đoán âm tính (PV-) bằng số kết quả âm tính thực sự chia cho tổng số kết quả âm tính trong quần thể bệnh nhân.

Giá trị dự đoán âm tính là tần số của không mắc bệnh ở những người có kết quả xét nghiệm âm tính. Nói cách khác, đó là xác suất không mắc bệnh nếu kết quả xét nghiệm âm tính hoặc nếu không có triệu chứng hoặc dấu hiệu.

Bài viết cùng chuyên mục

Định hướng chẩn đoán trước một tình trạng sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp của do nhiễm trùng, nhiễm trùng gây ra đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời.

Đau đầu: đánh giá các nguyên nhân thường gặp

Đau đầu là triệu chứng rất thường gặp và thường lành tính. Điều thách thức là phải nhận ra số ít bệnh nhân có bệnh lý nghiêm trọng hoặc cần điều trị đặc hiệu.

Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.

Đi tiểu ra máu: các nguyên nhân thường gặp

Tiểu máu đại thể gợi ý nghĩ nhiều đến bệnh lý đường tiểu và luôn đòi hỏi phải đánh giá thêm. Tiểu máu vi thể thường tình cờ phát hiện ở bệnh nhân không có triệu chứng và thách thức nằm ở việc phân biệt các nguyên nhân lành tính với các bệnh lý nghiêm trọng.

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân

Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.

Ngứa da: phân tích triệu chứng

Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.

Lú lẫn mê sảng do hạ natri máu: các bước đánh giá lâm sàng

Giảm nhanh Na+ huyết tương có thể dẫn đến phù não đe dọa tính mạng và yêu cầu phải điều chỉnh nhanh chóng. Ngược lại giảm từ từ Na+ cho phép các neuron thần kinh điều chỉnh thích nghi áp lực thẩm thấu.

Ngất: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Ngất có thể được phân loại bằng cách sử dụng các hệ thống khác nhau từ các tình trạng ác tính và lành tính đến các tình trạng do tim và không do tim.

Protein niệu: phân tích triệu chứng

Sự bài tiết liên tục albumin trong khoảng từ 30 đến 300 mg/ngày (20–200 <g/phút) được gọi là albumin niệu vi lượng, trong khi các giá trị trên 300 mg/ngày được gọi là albumin niệu đại thể.

Khám lâm sàng: hướng dẫn thực hành thăm khám

Cần nâng cao sự ấn tượng về chức năng tâm thần cao hơn trong quá trình hỏi bệnh. Nếu phát hiện những bất thường liên quan khi thăm khám lâm sàng thường quy, tiến hành đánh giá chi tiết các hệ thống có liên quan.

Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng kèm theo chụp hình ảnh cột sống rất quan trọng để xác định xem bệnh nhân đau thắt lưng có bệnh học nghiêm trọng và/ hoặc có thể chữa trị được hay không.

Hạch to khu trú: phân tích triệu chứng

Hạch cổ 2 bên thường do viêm họng, ở cổ phía sau cơ ức đòn chũm là một phát hiện đáng ngại hơn và cần được đánh giá thêm. Sờ hạch thượng đòn bên trái dẫn lưu các vùng trong ổ bụng và bên phải dẫn lưu phổi, trung thất và thực quản.

Ngã và rối loạn dáng đi ở người cao tuổi

Những thay đổi này, người lớn tuổi dễ mắc ngã khi bị thách thức bởi một sự vi phạm bổ sung cho bất kỳ hệ thống này

Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định

Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.

Hồng ban đa dạng: phân tích triệu chứng

Hồng ban đa dạng thường bao gồm các hội chứng hồng ban đa dạng nhỏ (EM), hồng ban đa dạng lớn (EMM), hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN).

Đau màng phổi: phân tích triệu chứng

Màng phổi thành là nguồn gốc chính của cơn đau do hô hấp, bề mặt trên của cơ hoành và ranh giới bên của trung thất, nó được chi phối bởi các dây thần kinh liên sườn.

Thiếu vitamin D: phân tích triệu chứng

Khi sự hấp thụ canxi ở ruột không cung cấp đủ canxi để duy trì mức canxi máu bình thường, Vit D sẽ ức chế các tế bào tạo xương và kích hoạt các tế bào hủy xương để huy động canxi từ xương.

Thăm khám chẩn đoán bệnh nhân nặng

Nếu hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt, khả năng đáp ứng các câu hỏi một cách thích hợp, thì các chức năng quan trọng không chắc đã bị rối loạn đến mức cần phải can thiệp ngay lập tức. 

Tiểu khó: phân tích triệu chứng

Chẩn đoán phổ biến nhất cho bệnh nhân mắc chứng khó tiểu là nhiễm trùng đường tiết niệu, mặc dù là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng khó tiểu, nhưng nhiều nguyên nhân khác cần được chẩn đoán chính xác.

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Khó thở mạn tính: thang điểm khó thở và nguyên nhân thường gặp

Khó thở mạn tính được định nghĩa khi tình trạng khó thở kéo dài hơn 2 tuần. Sử dụng thang điểm khó thở MRC (hội đồng nghiên cứu y tế - Medical Research Council) để đánh giá độ nặng của khó thở.

Mệt mỏi: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Một số bệnh nhân, khó để phân biệt giữa mệt mỏi và khó thở; nếu có một bệnh sử rõ ràng hoặc bằng chứng của giảm khả năng gắng sức. Cân nhắc tiếp cận tương tự đối với khó thở gắng sức mạn tính.

Insulin tiêm dưới da cho bệnh nhân nằm viện: phác đồ và mục tiêu điều trị

Có khoảng ba mươi phần trăm, bệnh nhân nhập viện bị tăng đường huyết, nhiều bệnh nhân trong số này có tiền sử đái tháo đường trước đó