Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Bệnh tiểu đường  (DM) đề cập đến một nhóm các rối loạn chuyển hóa được đặc trưng bởi tăng đường huyết do thiếu bài tiết insulin và/hoặc hoạt động của insulin. Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân. Việc phân loại bệnh tiểu đường  dựa trên nguyên nhân của các rối loạn như hiện nay đã được hiểu. Kiểm soát glucose không đầy đủ dẫn đến các biến chứng mạch máu lớn và vi mô.

Nguyên nhân

Bệnh tiểu đường týp 1

Bệnh tiểu đường týp 1 còn được phân loại thành bệnh tiểu đường týp 1A hoặc týp 1B. Cả hai đều là kết quả của sự phá hủy tự miễn dịch hoặc vô căn của các tế bào beta tuyến tụy và dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối. Týp 1A được liên kết với các gen liên quan đến kháng nguyên bạch cầu người (HLA) DQA và DQB và được gợi ý bởi sự hiện diện của nhiều tự kháng thể. Chúng bao gồm decarboxylase chống axit glutamic (GAD), tự kháng nguyên tế bào chống tiểu đảo 512 và kháng thể kháng insulin. Týp 1B là vô căn, thiếu bất kỳ dấu hiệu tự miễn dịch có thể nhận dạng hoặc liên kết HLA nào.

Bệnh tiểu đường týp 2

Bệnh tiểu đường týp 2 trở nên biểu hiện sau vài năm kháng insulin tiến triển trong các tế bào cơ, mỡ và gan. Để duy trì đường huyết bình thường lúc đói, insulin nội sinh thường được tiết ra sớm trong giai đoạn tiền tiểu đường . Theo thời gian, việc sản xuất insulin sau đó có thể giảm, glucagon sau ăn ngày càng trở nên không thể ức chế được và bệnh nhân có thể cần chuyển sang liệu pháp insulin. Peptide giống glucagon 1 (GLP-1) được tiết ra bởi các tế bào L trong ruột trong quá trình tiêu hóa và nó ảnh hưởng đến quá trình làm rỗng dạ dày, thúc đẩy tiết insulin và giảm tiết glucagon. Nó cũng hoạt động khác thường trong bệnh tiểu đường  týp 2.

Hiện tại, ước tính có 25,8 triệu người lớn và trẻ em ở Hoa Kỳ mắc bệnh tiểu đường, với số ca mắc tăng với tốc độ 1,5 triệu mỗi năm. Một phần ba số người sinh ra ở Hoa Kỳ vào năm 2000 được dự đoán là sẽ mắc bệnh tiểu đường trong suốt cuộc đời của họ. Khi được đo bằng giá trị đường huyết lúc đói hoặc mức độ huyết sắc tố A1C được nghiên cứu từ năm 2005 đến 2008, 35% người trưởng thành ở Hoa Kỳ từ 20 tuổi trở lên bị tiền tiểu đường. Trong số người 65 tuổi trở lên, có tới 50% là tiền tiểu đường. Nói chung, điều này có nghĩa là khoảng 79.000.000 người Mỹ trưởng thành từ 20 tuổi trở lên có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao.

Bệnh tiểu đường týp 1 chiếm khoảng 5% trong tất cả các trường hợp được chẩn đoán ở người lớn. Khoảng 215.000 cư dân Hoa Kỳ dưới 20 tuổi mắc bệnh tiểu đường và đại đa số được phân loại là mắc bệnh tiểu đường týp 1.

Mặc dù tỷ lệ tiểu đường týp 2 ở trẻ em ngày càng tăng, nhưng tiểu đường  týp 1 vẫn chiếm khoảng 2/3 số ca mắc tiểu đường  mới ở bệnh nhân dưới 20 tuổi. Tại Hoa Kỳ, người da trắng phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 1 cao nhất trong số các nhóm dân tộc và chủng tộc, với tỷ lệ mắc bệnh là 23,6 trên 100.000. Ngược lại, bệnh tiểu đường týp 1B xảy ra thường xuyên hơn ở những người gốc Châu Á hoặc Châu Phi.

Tiểu đường  týp 2 chiếm 95% các trường hợp mắc bệnh tiểu đường nói chung và vẫn hiếm gặp ở những người dưới 20 tuổi, mặc dù tỷ lệ béo phì ngày càng tăng ở thanh niên Hoa Kỳ đã dẫn đến sự gia tăng tương ứng về tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường  týp 2 trong số bệnh nhân trẻ tuổi trong thập kỷ qua. Trong số những người da trắng từ 10–19 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường týp 1 vẫn cao hơn so với bệnh tiểu đường týp 2. Đối với người da đen và người gốc Tây Ban Nha từ 10–19 tuổi, tỷ lệ các trường hợp mới được chia đều giữa các týp 1 và 2. Ở người Châu Á, Đảo Thái Bình Dương và

Người Mỹ bản địa ở độ tuổi 10–19, tỷ lệ các trường hợp mới mắc týp 2 cao hơn so với týp 1. Týp 2 vẫn hiếm gặp ở độ tuổi dưới 10 trong tất cả các nhóm.

Tiểu đường thai kỳ. Khoảng 2–10% trường hợp mang thai bị biến chứng do tiểu đường  thai kỳ. Trong 20 năm sau khi mang thai, 35–60% sẽ mắc bệnh tiểu đường.

Đánh giá đặc điểm

Mặc dù bệnh tiểu đường  týp 1 và týp 2 có thể biểu hiện với các triệu chứng đa niệu và chứng khát nhiều tương tự nhau, nhưng sự khởi phát của týp 1 thường xảy ra nhanh hơn.

Sàng lọc và chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để xác định những người có nguy cơ mắc bệnh và giảm các biến chứng tiểu đường.

Các phát hiện về thể chất và bệnh tiểu đường bị ảnh hưởng bởi thời gian và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Với tăng đường huyết cấp tính, nhịp tim nhanh, da kém săn chắc, niêm mạc khô và tư thế đứng là kết quả của lợi tiểu thẩm thấu do glucose gây ra. Ketonemia có thể được xác định bằng mùi trái cây khi thở ra và trạng thái tinh thần bị thay đổi nếu nghiêm trọng. Với bệnh lâu hơn, lâu hơn, chức năng cảm giác ở chi dưới giảm dần được đo bằng thử nghiệm dây cước và cảm giác rung thay đổi được phát hiện bằng âm thoa 128 Hz gợi ý bệnh lý thần kinh. Tăng huyết áp và phù gợi ý có thể có bệnh thận. Suy giảm thị lực được phát hiện muộn ở những người mắc bệnh võng mạc tiểu đường và khám thực thể có thể cho thấy nhồi máu sợi thần kinh, đốm bông, xuất huyết trong võng mạc, xuất tiết cứng và mạch máu giãn hoặc ngoằn ngoèo.

Hướng dẫn của Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA) năm 2011 xác định bệnh tiểu đường với bất kỳ một trong các thông số sau, miễn là được xác nhận bằng xét nghiệm lặp lại (trừ khi tăng đường huyết rõ ràng): huyết sắc tố A1C > 6,5%, đường huyết lúc đói >126 mg/dL, 2 giờ glucose huyết tương ≥200 mg/dL sau thử thách glucose khan 75 g, hoặc các triệu chứng kinh điển và glucose ngẫu nhiên ≥200 mg/dL. Tiền tiểu đường được định nghĩa là giá trị đường huyết lúc đói nằm trong khoảng từ 100 đến 125 mg/dL, giá trị xét nghiệm dung nạp glucose đường uống trong 2 giờ là 140–199 mg/dL hoặc huyết sắc tố A1C là 5,7–6,4%. Xét nghiệm huyết sắc tố A1C là xét nghiệm chẩn đoán ít nhạy cảm nhất, trong khi xét nghiệm dung nạp glucose đường uống vẫn nhạy cảm nhất. Trong cài đặt của các giá trị không phù hợp, thử nghiệm bất thường nhất được ưu tiên hơn các giá trị khác. Hemoglobin A1C được loại trừ khỏi tiêu chuẩn chẩn đoán trong thai kỳ.

Đối với bệnh tiểu đường thai kỳ, ADA và Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khác nhau về phương pháp chẩn đoán. ADA gợi ý rằng xét nghiệm dung nạp glucose đường uống phổ biến 75 g được thực hiện trong khoảng từ tuần 24 đến 28 của thai kỳ. Giá trị lúc đói ≥92 mg/dL, giá trị 1 giờ ≥180 mg/dL hoặc giá trị 2 giờ ≥153 mg/dL xác nhận bệnh tiểu đường thai kỳ.

ACOG đề xuất một quy trình gồm hai bước và tuyên bố rằng những cá nhân có nguy cơ rất thấp không cần xét nghiệm. Trước tiên, thử nghiệm dung nạp glucose đường uống 50 mm trong 1 giờ được thực hiện và nếu glucose huyết tương > 140 mg/dL, thì thử nghiệm xác nhận sẽ được thực hiện. Điều này bao gồm xét nghiệm dung nạp glucose đường uống 100 g trong 3 giờ.

Ngưỡng chẩn đoán bao gồm giá trị lúc đói >95 mg/dL, giá trị 1 giờ ≥180 mg/dL, giá trị 2 giờ ≥155 mg/dL hoặc giá trị 3 giờ ≥140 mg/dL. Tất cả phụ nữ bị tiểu đường thai kỳ nên được kiểm tra lại sau 6-12 tuần sau sinh và cứ sau 3 năm vì nguy cơ mắc bệnh tiểu đường suốt đời của họ tăng lên.

Bệnh tiểu đường  týp 1A có mối liên hệ HLA với các liên kết với gen DQA và DQB, trong khi týp 1B là vô căn. Bệnh tiểu đường týp 2 bị ảnh hưởng bởi cả rủi ro có thể thay đổi được và không thể thay đổi được. Rủi ro không thể sửa đổi bao gồm tiền sử gia đình, dân tộc và tuổi cao. Các yếu tố có thể thay đổi và không di truyền bao gồm lối sống ít vận động, chỉ số khối cơ thể cao và béo phì trung tâm.

Biểu hiện lâm sàng

Xác định loại bệnh tiểu đường cụ thể là điều cần thiết để đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Trước khi phát triển tăng đường huyết cấp tính (biểu hiện là đa niệu, ăn nhiều và thường là nhiễm ceton), hầu hết bệnh nhân týp 1 đều khỏe mạnh trước khi được chẩn đoán.

Týp 1. Trẻ em, thanh thiếu niên và thanh niên không béo phì chiếm phần lớn các trường hợp mắc bệnh tiểu đường týp 1. Vì sự phá hủy tế bào beta thường xảy ra nhanh chóng trong vài ngày hoặc vài tuần, nên nhiễm toan ceton do tiểu đường (DKA), giảm cân đột ngột, đa niệu, chảy nhiều nước và hôn mê thường báo trước chẩn đoán. Biểu hiện nghiêm trọng nhất, DKA, có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ em hơn (8). DKA được định nghĩa là glucose vượt quá 200 mg/dL và nhiễm toan chuyển hóa được chỉ định bởi độ pH <7,3 hoặc bicarbonate <15 mEq/L. Các đặc điểm chung khác bao gồm mệt mỏi, mất nước, buồn nôn, chán ăn, thở gấp (hô hấp Kussmaul) và thay đổi trạng thái tinh thần và thị giác cấp tính. Tăng đường huyết không triệu chứng biểu hiện thầm lặng rất hiếm gặp ở bệnh tiểu đường týp 1, do sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào beta và do đa niệu thường xảy ra khi lượng đường trong huyết thanh vượt quá 180 mg/dL.

Týp 2. Những người mắc bệnh gai đen, ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, tăng huyết áp, bệnh mạch máu, tiền sử gia đình dương tính, tăng axit uric máu, bệnh buồng trứng đa nang và viêm gan nhiễm mỡ không do rượu có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 2 cao hơn. Tại thời điểm chẩn đoán, nhiều cá nhân đã có bằng chứng về bệnh thần kinh, bệnh thận hoặc bệnh võng mạc. Bệnh nhân tiểu đường  týp 2 điển hình là người thừa cân hoặc béo phì và trên 40 tuổi. Bệnh nhân thường có các biểu hiện đặc trưng của tăng đường huyết, bao gồm đa niệu, khát nhiều và tiểu đêm. Các manh mối ít cụ thể và tinh tế hơn để chẩn đoán có thể bao gồm khả năng chữa lành vết thương kém, nhiễm trùng tái phát và/hoặc viêm âm hộ do nấm. Biểu hiện khẩn cấp của bệnh tiểu đường  týp 2 liên quan đến tình trạng tăng đường huyết tăng thẩm thấu với tăng glucose rõ rệt, mất nước sâu, nhưng ít hoặc không có ceton huyết. Trong một số ít trường hợp, DKA có thể xảy ra ở bệnh tiểu đường  týp 2 và có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ em người Mỹ gốc Phi.

Tiểu đường thai kỳ. Mang thai có thể dẫn đến tình trạng kháng insulin cấp tính. Vì cơ chế bệnh sinh của nó tương tự như bệnh tiểu đường  týp 2, nên các đặc điểm lâm sàng cũng tương tự, mặc dù đa niệu đôi khi bị nhầm lẫn là do tác động của tử cung mang thai lên bàng quang hơn là do tăng đường huyết.

Sinh trẻ sơ sinh có cân nặng >4,1 kg (9 lb) có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường trong tương lai.

Chẩn đoán phân biệt

Các dấu hiệu kháng thể tự miễn dịch và xét nghiệm C-peptide giúp phân biệt bệnh tiểu đường týp 1 với bệnh tiểu đường týp 2. C-peptide xác nhận liệu có tồn tại quá trình sản xuất insulin nội sinh hay không. Vì tiền insulin bao gồm insulin peptide và C-peptide, C-peptide được loại bỏ khỏi peptide tiền insulin khi insulin hoạt động được tạo ra. Sự vắng mặt của C-peptide cho thấy sự thất bại hoàn toàn của tế bào beta. Sự hiện diện của nó hỗ trợ sản xuất insulin nội sinh.

Cần thận trọng trong việc giải thích kết quả C-peptide vì một số bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường týp 1, ít nhất là trong giai đoạn đầu của quá trình phá hủy tế bào beta tự miễn dịch, vẫn có thể tạo ra một số bài tiết insulin và do đó có nồng độ C-peptide có thể đo được. Sự hiện diện của tăng đường huyết và tự kháng thể gợi ý bệnh týp 1, nhưng không cần thiết cho chẩn đoán.

Những dấu hiệu này bao gồm tự kháng thể tế bào đảo nhỏ, tự kháng thể insulin, tự kháng thể nhắm mục tiêu đồng dạng 65 kDA của GAD và tự kháng thể nhắm mục tiêu phân tử 1A-2 liên quan đến phốt phát.

Các thực thể lâm sàng khác ngoài tiểu đường  biểu hiện đa niệu bao gồm đái tháo nhạt trung ương và đái tháo nhạt do thận, các rối loạn vùng dưới đồi khác nhau, chứng uống nhiều do tâm thần, lợi tiểu sau tắc nghẽn và tác dụng của một số loại thuốc như lithium. Tăng đường huyết thoáng qua có thể xảy ra với bệnh nặng cấp tính, đặc biệt là khi sử dụng corticosteroid và thuốc vận mạch/catecholamine, chẳng hạn như trong môi trường ICU. Một chẩn đoán mới về bệnh tiểu đường trong bối cảnh này được cảnh báo, và tình trạng tăng đường huyết mới được phát hiện ở bệnh nhân nhập viện, đặc biệt nếu nhẹ, nên được đánh giá lại ở môi trường ngoại trú.