Trang chủ
Phác đồ - Test
Cách tính các chỉ số của cơ thể người
Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền: hướng dẫn của hội Ung thư châu Âu

Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền: hướng dẫn của hội Ung thư châu Âu

2020-01-12 01:30 PM

Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền, được gọi là đột biến, trong một gen

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Phòng ngừa

Xét nghiệm khối u để sửa chữa sự không phù hợp DNA (MMR) với hóa mô miễn dịch đối với protein MMR và / hoặc sự bất ổn trên kính hiển vi nên được đánh giá ở tất cả các bệnh nhân sàng lọc ung thư đại trực tràng gia đình (CRC). Là một chiến lược thay thế, xét nghiệm khối u nên được thực hiện ở những người có ung thư đại trực tràng gia đình dưới 70 tuổi hoặc những người trên 70 tuổi thực hiện bất kỳ hướng dẫn nào của Bethesda đã sửa đổi.

Những người mắc hội chứng ung thư đại trực tràng gia đình gia đình được khuyến cáo nên nội soi trong khoảng thời gian từ 3 đến 5 năm, bắt đầu sớm hơn 5 đến 10 năm so với trường hợp trẻ nhất trong gia đình.

Trong các gia đình có bệnh đa polyp tuyến đại tràng gia đình (FAP), nội soi đại tràng sigma (hoặc nội soi đại tràng) nên được thực hiện mỗi 1 đến 2 năm bắt đầu từ 10 đến 11 tuổi và tiếp tục suốt đời trong các chất mang đột biến. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn các u tuyến bao gồm cả các u tuyến cho thấy mức độ loạn sản cao.

Trong các gia đình bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu (AFAP), nên tiến hành nội soi đại tràng cứ sau 2 năm bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi và tiếp tục suốt đời ở những người mang đột biến. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn polyp, bao gồm cả polyp cho thấy mức độ loạn sản cao. Một số bệnh nhân bị AFAP có thể được quản lý bảo tồn bằng nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm và phẫu thuật cắt u polyp.

Kiểm tra

Sàng lọc

Xét nghiệm gen đầy đủ cho Hội chứng Lynch nên bao gồm giải trình tự DNA và phân tích sắp xếp lại lớn.

Bệnh nhân có nhiều u tuyến đại trực tràng (> 10), nên được xem xét để xét nghiệm gen mầm của APC và / hoặc gen mã hóa DNA glycosylase (MUTYH).

Xét nghiệm gen đầy đủ của bệnh đa polyp tuyến đại tràng nên bao gồm trình tự DNA và phân tích sắp xếp lại lớn.

Thử nghiệm Germline của MUTYH có thể được bắt đầu bằng cách sàng lọc các đột biến phổ biến nhất (G394D, Y179C) trong quần thể người da trắng sau đó là phân tích toàn bộ gen trong các dị hợp tử. Đối với các cá nhân không phải người da trắng, nên xem xét trình tự đầy đủ của MUTYH.

Trong cả hai bệnh đa polyp tuyến đại tràng cổ điển và suy yếu, sàng lọc các biểu hiện ngoại bào (polyp dạ dày tá tràng, ung thư tuyến giáp, khối u desmoid) nên được xem xét khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30 tuổi.

Di truyền học

Nếu mất biểu hiện protein MLH1 / PMS2 trong khối u, phân tích đột biến BRAF V600E hoặc phân tích methyl hóa chất xúc tác MLH1 nên được thực hiện trước tiên để loại trừ trường hợp lẻ tẻ. Nếu khối u bị thiếu MMR và đột biến BRAF soma không được phát hiện hoặc methyl hóa MLH1 không được xác định, xét nghiệm tìm đột biến mầm được chỉ định.

Nếu mất bất kỳ protein nào khác (MSH2, MSH6, PMS2), nên tiến hành xét nghiệm gen mầm cho các gen tương ứng với các protein vắng mặt (ví dụ MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 hoặc MLH1).

Điều trị và quản lý

Điều trị

Quyết định về loại phẫu thuật đại trực tràng trong bệnh đa polyp tuyến đại tràng phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của bệnh đa polyp trực tràng, mong muốn có con, nguy cơ phát triển có thể là vị trí của đột biến gen bệnh đa polyp tuyến đại tràng.

Quản lý

Các khuyến nghị tiếp theo trong các chất mang đột biến bao gồm nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm và kiểm tra phụ khoa (bằng siêu âm và sinh thiết) trên cơ sở hàng năm. Phẫu thuật phụ khoa dự phòng có thể là một lựa chọn ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi và sau khi sinh con xong.

Sau phẫu thuật đại trực tràng, việc theo dõi trực tràng hoặc túi thừa phải được tiến hành 6 đến 12 tháng một lần nếu mô trực tràng vẫn còn và cứ sau 6 tháng đến 5 năm nếu túi thừa tùy thuộc vào mức độ polyp. Giám sát dạ dày nên được thực hiện mỗi 6 tháng đến 5 năm tùy thuộc vào mức độ polyp.

Các cách thức giám sát được đề xuất cho các bệnh nhân co hội chứng polyoseis liên quan đến MUTYH tương tự như đối với các bệnh nhân bị bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu.

Giám sát

Hội chứng Lynch

Đại tràng và trực tràng: Nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 20 đến 25 hoặc 5 năm trước trường hợp trẻ nhất trong gia đình. Không có giới hạn trên được thiết lập.

Nội mạc tử cung và buồng trứng: Khám phụ khoa, siêu âm vùng chậu (không phải CA 125) và sinh thiết hút mỗi năm, từ 30 đến 35 tuổi. Cân nhắc cắt bỏ tử cung dự phòng và cắt bỏ túi mật khi sinh con xong.

Ung thư dạ dày: Đối với ung thư dạ dày, việc tìm kiếm sự hiện diện của Helicobacter pylori và loại trừ tiếp theo được khuyến nghị trong các chất mang đột biến. Trong trường hợp tỷ lệ mắc ung thư dạ dày cao ở một số quần thể, một số chuyên gia khuyên nên nội soi GI trên mỗi 1 đến 3 năm.

Các bệnh ung thư liên quan đến Lynch khác: Không nên giám sát do độ nhạy và độ đặc hiệu thấp. (Mặc dù không có đủ dữ liệu hỗ trợ giám sát cho các cơ quan mục tiêu khác, nhưng nó có thể được xem xét trong bối cảnh lịch sử gia đình).

Bệnh đa polyp tuyến đại tràng cổ điển

Đại tràng và trực tràng: Soi đại tràng sigma (hoặc nội soi đại tràng) cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 10 đến 11 tuổi và tiếp tục suốt đời cho những người mang đột biến. Một khi polyp được phát hiện, nội soi đại tràng hàng năm nên được thực hiện cho đến khi kế hoạch cắt bỏ trực tràng. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn polyp, bao gồm cả polyp cho thấy mức độ loạn sản cao.

Polyp dạ dày tá tràng: Nội soi dạ dày bằng cách sử dụng cả hai phía trước và bên bắt đầu khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30, tùy theo vấn đề nào đến trước. Khoảng thời gian giám sát dựa trên phân loại polyp tuyến Spigelman.

Ung thư tuyến giáp: Siêu âm cổ hàng năm có thể được xem xét bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.

Khối u desmoid: Cần xem xét chụp CT hoặc MRI cơ bản nếu các yếu tố rủi ro (tiền sử gia đình dương tính với desmoids và vị trí đột biến trong APC).

Bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu

Đại tràng và trực tràng: Nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi và tiếp tục suốt đời trong những người mang đột biến. Một khi polyp được phát hiện, nội soi đại tràng nên được thực hiện hàng năm.

Ung thư tuyến giáp: Siêu âm cổ hàng năm có thể được xem xét bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.

Khối u desmoid: Nên xem xét CT scan hoặc MRI cơ bản nếu các yếu tố rủi ro (tiền sử gia đình dương tính với desmoids và vị trí đột biến trong APC).

Bài viết cùng chuyên mục

Nguy cơ đột quỵ khi rung nhĩ: điểm CHA₂DS₂ VASc

Nghiên cứu cho thấy khi điểm số tăng, tỷ lệ biến cố huyết khối trong vòng 1 năm, ở bệnh nhân không chống đông với rung nhĩ cũng tăng

Viêm đường mật nguyên phát: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Viêm đường mật nguyên phát, là một bệnh của gan và túi mật tiến triển lâu dài, được đặc trưng bởi viêm, và sẹo của các ống dẫn mật

Khối u thận nhỏ: hướng dẫn của hội Ung thư Hoa Kỳ

Khối u thận nhỏ, là khối u thận nhỏ hơn 4 cm, sự xâm lấn của khối u và là yếu tố quyết định quan trọng để lựa chọn điều trị, và khả năng sống sót

Viêm ruột thừa: hướng dẫn từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Viêm ruột thừa, là tình trạng ruột thừa bị viêm và có mủ, ruột thừa là một túi nhỏ hình ngón tay, ở phía bên dưới phải bụng, kết nối với đại tràng

Hen tim phù phổi cấp (hội chứng suy tim cấp tính): cấp độ A, B, C

Hội chứng suy tim cấp tính, có thể xảy ra ở những bệnh nhân có phân suất tống máu được bảo tồn, hoặc giảm, các bệnh tim mạch đồng thời

Chẩn đoán và quản lý bệnh trào ngược dạ dày thực quản: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản, còn được gọi là trào ngược axit, là một tình trạng lâu dài, trong đó dịch dạ dày trào lên thực quản, dẫn đến các triệu chứng hoặc biến chứng

Tiêu chảy cấp ở người lớn: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Tiêu chảy cấp ở người lớn, là vấn đề phổ biến gặp phải, nguyên nhân phổ biến nhất là viêm dạ dày ruột do virus, một bệnh tự giới hạn

Chấn thương bụng cấp tính: phân cấp độ A, B, C khi chẩn đoán

Bệnh nhân bị chấn thương bụng, xem xét chấn thương bụng kín, có nguy cơ thấp cho kết quả bất lợi, có thể không cần chụp cắt lớp vi tính bụng

Xuất huyết tiêu hóa dưới cấp tính: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Xuất huyết tiêu hóa dưới cấp tính, được xác định là xuất hiện từ đại tràng, trực tràng hoặc hậu môn, và xuất hiện dưới dạng máu đỏ tươi, phân hoặc màu đỏ tía hoặc đen

Đái tháo đường: công thức tính Glucose từ HbA1c

Hiện tại, nên sử dụng đơn vị Chương trình Tiêu chuẩn hóa Glycohemoglobin, và Liên đoàn hóa học lâm sàng, và y học phòng xét nghiệm quốc tế

Chẩn đoán và điều trị Barrett thực quản: Hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Barrett thực quản, là một tình trạng trong đó niêm mạc của thực quản thay đổi, trở nên giống như niêm mạc của ruột non hơn là thực quản

Ung thư biểu mô tế bào vảy hầu họng: hướng dẫn của hội Ung thư Hoa Kỳ

Ung thư biểu mô tế bào vảy tế bào vảy phát sinh ở vòm miệng, amidan, gốc lưỡi, thành họng và nắp thanh quản, nếp gấp nằm giữa đáy lưỡi

Dự phòng chống co giật và sử dụng Steroid ở người lớn bị u não di căn: hướng dẫn từ đại hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ

Di căn não, xảy ra khi các tế bào ung thư lây lan từ vị trí ban đầu đến não, bất kỳ ung thư nào cũng có thể lan đến não, khả năng nhất là phổi, vú, đại tràng, thận

Ngộ độc Carbon Monoxide: hướng dẫn từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Ngộ độc carbon monoxide, là một căn bệnh có thể gây tử vong khi hít phải khí carbon monoxide, nguy cơ cao khi thiết bị được sử dụng ở nơi kín và thông gió kém

Mang thai sớm: hướng dẫn chẩn đoán từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Chẩn đoán mang thai đòi hỏi một cách tiếp cận nhiều mặt bằng cách sử dụng 3 công cụ chẩn đoán chính, lịch sử và khám thực thể, xét nghiệm nội tiết tố và siêu âm.

Thủ thuật thuốc an thần và giảm đau: hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Thủ thuật thuốc an thần và giảm đau, là một kỹ thuật trong đó một loại thuốc an thần được chỉ định, thường cùng với một loại thuốc giảm đau

Đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính: khuyến nghị tPA tiêm tĩnh mạch, hướng dẫn chính thức từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Đột quỵ thiếu máu cục bộ, là mất lưu thông máu đột ngột đến một khu vực của não, mất chức năng thần kinh tương ứng, đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính phổ biến hơn đột quỵ xuất huyết

Liệu pháp xạ trị dứt khoát và bổ trợ trong ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển cục bộ: hướng dẫn của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ

Những hướng dẫn cập nhật về ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển sớm, và cục bộ, tập trung vào các khuyến nghị điều trị bao gồm theo dõi và cứu sống