Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền: hướng dẫn của hội Ung thư châu Âu

2020-01-12 01:30 PM
Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền, được gọi là đột biến, trong một gen

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Phòng ngừa

Xét nghiệm khối u để sửa chữa sự không phù hợp DNA (MMR) với hóa mô miễn dịch đối với protein MMR và / hoặc sự bất ổn trên kính hiển vi nên được đánh giá ở tất cả các bệnh nhân sàng lọc ung thư đại trực tràng gia đình (CRC). Là một chiến lược thay thế, xét nghiệm khối u nên được thực hiện ở những người có ung thư đại trực tràng gia đình dưới 70 tuổi hoặc những người trên 70 tuổi thực hiện bất kỳ hướng dẫn nào của Bethesda đã sửa đổi.

Những người mắc hội chứng ung thư đại trực tràng gia đình gia đình được khuyến cáo nên nội soi trong khoảng thời gian từ 3 đến 5 năm, bắt đầu sớm hơn 5 đến 10 năm so với trường hợp trẻ nhất trong gia đình.

Trong các gia đình có bệnh đa polyp tuyến đại tràng gia đình (FAP), nội soi đại tràng sigma (hoặc nội soi đại tràng) nên được thực hiện mỗi 1 đến 2 năm bắt đầu từ 10 đến 11 tuổi và tiếp tục suốt đời trong các chất mang đột biến. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn các u tuyến bao gồm cả các u tuyến cho thấy mức độ loạn sản cao.

Trong các gia đình bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu (AFAP), nên tiến hành nội soi đại tràng cứ sau 2 năm bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi và tiếp tục suốt đời ở những người mang đột biến. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn polyp, bao gồm cả polyp cho thấy mức độ loạn sản cao. Một số bệnh nhân bị AFAP có thể được quản lý bảo tồn bằng nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm và phẫu thuật cắt u polyp.

Kiểm tra

Sàng lọc

Xét nghiệm gen đầy đủ cho Hội chứng Lynch nên bao gồm giải trình tự DNA và phân tích sắp xếp lại lớn.

Bệnh nhân có nhiều u tuyến đại trực tràng (> 10), nên được xem xét để xét nghiệm gen mầm của APC và / hoặc gen mã hóa DNA glycosylase (MUTYH).

Xét nghiệm gen đầy đủ của bệnh đa polyp tuyến đại tràng nên bao gồm trình tự DNA và phân tích sắp xếp lại lớn.

Thử nghiệm Germline của MUTYH có thể được bắt đầu bằng cách sàng lọc các đột biến phổ biến nhất (G394D, Y179C) trong quần thể người da trắng sau đó là phân tích toàn bộ gen trong các dị hợp tử. Đối với các cá nhân không phải người da trắng, nên xem xét trình tự đầy đủ của MUTYH.

Trong cả hai bệnh đa polyp tuyến đại tràng cổ điển và suy yếu, sàng lọc các biểu hiện ngoại bào (polyp dạ dày tá tràng, ung thư tuyến giáp, khối u desmoid) nên được xem xét khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30 tuổi.

Di truyền học

Nếu mất biểu hiện protein MLH1 / PMS2 trong khối u, phân tích đột biến BRAF V600E hoặc phân tích methyl hóa chất xúc tác MLH1 nên được thực hiện trước tiên để loại trừ trường hợp lẻ tẻ. Nếu khối u bị thiếu MMR và đột biến BRAF soma không được phát hiện hoặc methyl hóa MLH1 không được xác định, xét nghiệm tìm đột biến mầm được chỉ định.

Nếu mất bất kỳ protein nào khác (MSH2, MSH6, PMS2), nên tiến hành xét nghiệm gen mầm cho các gen tương ứng với các protein vắng mặt (ví dụ MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 hoặc MLH1).

Điều trị và quản lý

Điều trị

Quyết định về loại phẫu thuật đại trực tràng trong bệnh đa polyp tuyến đại tràng phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của bệnh đa polyp trực tràng, mong muốn có con, nguy cơ phát triển có thể là vị trí của đột biến gen bệnh đa polyp tuyến đại tràng.

Quản lý

Các khuyến nghị tiếp theo trong các chất mang đột biến bao gồm nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm và kiểm tra phụ khoa (bằng siêu âm và sinh thiết) trên cơ sở hàng năm. Phẫu thuật phụ khoa dự phòng có thể là một lựa chọn ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi và sau khi sinh con xong.

Sau phẫu thuật đại trực tràng, việc theo dõi trực tràng hoặc túi thừa phải được tiến hành 6 đến 12 tháng một lần nếu mô trực tràng vẫn còn và cứ sau 6 tháng đến 5 năm nếu túi thừa tùy thuộc vào mức độ polyp. Giám sát dạ dày nên được thực hiện mỗi 6 tháng đến 5 năm tùy thuộc vào mức độ polyp.

Các cách thức giám sát được đề xuất cho các bệnh nhân co hội chứng polyoseis liên quan đến MUTYH tương tự như đối với các bệnh nhân bị bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu.

Giám sát

Hội chứng Lynch

Đại tràng và trực tràng: Nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 20 đến 25 hoặc 5 năm trước trường hợp trẻ nhất trong gia đình. Không có giới hạn trên được thiết lập.

Nội mạc tử cung và buồng trứng: Khám phụ khoa, siêu âm vùng chậu (không phải CA 125) và sinh thiết hút mỗi năm, từ 30 đến 35 tuổi. Cân nhắc cắt bỏ tử cung dự phòng và cắt bỏ túi mật khi sinh con xong.

Ung thư dạ dày: Đối với ung thư dạ dày, việc tìm kiếm sự hiện diện của Helicobacter pylori và loại trừ tiếp theo được khuyến nghị trong các chất mang đột biến. Trong trường hợp tỷ lệ mắc ung thư dạ dày cao ở một số quần thể, một số chuyên gia khuyên nên nội soi GI trên mỗi 1 đến 3 năm.

Các bệnh ung thư liên quan đến Lynch khác: Không nên giám sát do độ nhạy và độ đặc hiệu thấp. (Mặc dù không có đủ dữ liệu hỗ trợ giám sát cho các cơ quan mục tiêu khác, nhưng nó có thể được xem xét trong bối cảnh lịch sử gia đình).

Bệnh đa polyp tuyến đại tràng cổ điển

Đại tràng và trực tràng: Soi đại tràng sigma (hoặc nội soi đại tràng) cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 10 đến 11 tuổi và tiếp tục suốt đời cho những người mang đột biến. Một khi polyp được phát hiện, nội soi đại tràng hàng năm nên được thực hiện cho đến khi kế hoạch cắt bỏ trực tràng. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn polyp, bao gồm cả polyp cho thấy mức độ loạn sản cao.

Polyp dạ dày tá tràng: Nội soi dạ dày bằng cách sử dụng cả hai phía trước và bên bắt đầu khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30, tùy theo vấn đề nào đến trước. Khoảng thời gian giám sát dựa trên phân loại polyp tuyến Spigelman.

Ung thư tuyến giáp: Siêu âm cổ hàng năm có thể được xem xét bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.

Khối u desmoid: Cần xem xét chụp CT hoặc MRI cơ bản nếu các yếu tố rủi ro (tiền sử gia đình dương tính với desmoids và vị trí đột biến trong APC).

Bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu

Đại tràng và trực tràng: Nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi và tiếp tục suốt đời trong những người mang đột biến. Một khi polyp được phát hiện, nội soi đại tràng nên được thực hiện hàng năm.

Polyp dạ dày tá tràng: Nội soi dạ dày bằng cách sử dụng cả hai phía trước và bên bắt đầu khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30, tùy theo vấn đề nào đến trước. Khoảng thời gian giám sát dựa trên phân loại polyp tuyến Spigelman.

Ung thư tuyến giáp: Siêu âm cổ hàng năm có thể được xem xét bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.

Khối u desmoid: Nên xem xét CT scan hoặc MRI cơ bản nếu các yếu tố rủi ro (tiền sử gia đình dương tính với desmoids và vị trí đột biến trong APC).

Bài viết cùng chuyên mục

Tính khối lượng máu mất: công thức tính dựa trên hematocrit

Với sự đơn giản để sử dụng thường xuyên, phương trình sau được dựa trên các giá trị hematocrit ban đầu, và cuối cùng

Hội chứng suy tim cấp tính: hướng dẫn từ cấp cứu Hoa Kỳ

Hội chứng suy tim cấp tính đặt ra những thách thức chẩn đoán và quản lý độc đáo, hội chứng này gần đây đã nhận được sự chú ý từ các nhà nghiên cứu

Ung thư tuyến tiền liệt khu trú: hướng dẫn từ AUA , ASTRO và SUO

Ung thư tuyến tiền liệt khu trú, thường không có triệu chứng, hoặc có thể liên quan đến các triệu chứng chồng chéo, với các triệu chứng đường tiết niệu dưới lành tính

Liệu pháp dinh dưỡng ở bệnh nhân người lớn nhập viện: hướng dẫn của hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Liệu pháp dinh dưỡng là điều trị một tình trạng y tế, thông qua thay đổi chế độ ăn uống, bằng cách điều chỉnh số lượng, chất lượng và phương pháp bổ sung chất dinh dưỡng

Chấn thương sọ não nhẹ: hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Nếu chấn thương đầu gây chấn thương sọ não nhẹ, các vấn đề dài hạn là rất hiếm, nhưng, chấn thương nghiêm trọng, có thể là vấn đề đáng kể

Viêm tụy cấp: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Viêm tụy cấp, là tình trạng viêm đột ngột của tuyến tụy, có thể nhẹ, hoặc đe dọa tính mạn,g nhưng thường sẽ giảm, sỏi mật và lạm dụng rượu là nguyên nhân chính

Mang thai sớm: hướng dẫn chẩn đoán từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Chẩn đoán mang thai đòi hỏi một cách tiếp cận nhiều mặt bằng cách sử dụng 3 công cụ chẩn đoán chính, lịch sử và khám thực thể, xét nghiệm nội tiết tố và siêu âm.

Chảy máu ruột non: hướng dẫn chẩn đoán và xử trí từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Chảy máu ruột non là không phổ biến, là nguyên nhân cho phần lớn bệnh nhân chảy máu đường tiêu hóa vẫn tồn tại, hoặc tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng

Thuốc giảm đau Opioids (chất gây nghiện): hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Opioids là những chất tác động lên các thụ thể opioid, để tạo ra các hiệu ứng giống morphin, về mặt y học, chúng chủ yếu được sử dụng để giảm đau, bao gồm cả gây mê

Thủ thuật thuốc an thần và giảm đau: hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Thủ thuật thuốc an thần và giảm đau, là một kỹ thuật trong đó một loại thuốc an thần được chỉ định, thường cùng với một loại thuốc giảm đau

Ung thư buồng trứng: hướng dẫn từ SUO và ASCO hóa trị khi mới chẩn đoán và tiến triển

Phương pháp điều trị tiêu chuẩn, cho ung thư buồng trứng tiến triển mới được chẩn đoán, là phẫu thuật, và hóa trị liệu kết hợp platinum bạch kim toàn thân

Liệu pháp xạ trị dứt khoát và bổ trợ trong ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển cục bộ: hướng dẫn của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ

Những hướng dẫn cập nhật về ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển sớm, và cục bộ, tập trung vào các khuyến nghị điều trị bao gồm theo dõi và cứu sống

Tăng huyết áp không triệu chứng: hướng dẫn từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Tăng huyết áp không triệu chứng nghiêm trọng, là huyết áp tâm thu 180 mm Hg, hoặc tâm trương 110 mm Hg hoặc nhiều hơn, mà không có triệu chứng tổn thương cơ quan đích cấp tính

Chậm lưu thông dạ dày (liệt dạ dày): hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Chậm lưu thông dạ dày, có nghĩa là liệt nhẹ cơ của dạ dày, dẫn đến việc nghiền thức ăn trong dạ dày thành các hạt nhỏ kém, và làm chậm thức ăn từ dạ dày vào ruột non

Viêm phổi mắc phải cộng đồng: hướng dẫn từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Viêm phổi mắc phải cộng đồng, là viêm phổi nhiễm từ bên ngoài bệnh viện, mầm bệnh được phổ biến là Streptococcus pneumoniae, Haemophilusenzae, vi khuẩn không điển hình

Tính mức lọc cầu thận (GFR) và độ thanh thải Creatinine (phương trình cockcroft-Gault)

Phương trình Cockcroft Gault, là ước tính GFR, và được tính toán thường xuyên nhất, thông qua độ thanh thải Creatinine

Chẩn đoán và điều trị tổn thương gan do thuốc: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Tổn thương gan do thuốc, bao gồm phổ lâm sàng khác nhau, từ những bất thường sinh hóa nhẹ, đến suy gan cấp, xảy ra hầu hết 5 đến 90 ngày sau khi dùng thuốc

Ung thư tuyến tụy có thể chữa được: hướng dẫn của hội Ung thư Hoa Kỳ

Ung thư tuyến tụy là một bệnh ác tính, thường liên quan đến tiên lượng xấu, thời kỳ sớm thường không triệu chứng, dẫn đến chậm trễ trong chẩn đoán

Ung thư biểu mô tế bào vảy khoang miệng: hướng dẫn của hội Ung thư Hoa Kỳ

Ung thư biểu mô tế bào vảy khoang miệng, bao gồm một nhóm các khối u ảnh hưởng đến bất kỳ khu vực nào của khoang miệng, vùng hầu họng, và tuyến nước bọt

Chẩn đoán và quản lý bệnh trào ngược dạ dày thực quản: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản, còn được gọi là trào ngược axit, là một tình trạng lâu dài, trong đó dịch dạ dày trào lên thực quản, dẫn đến các triệu chứng hoặc biến chứng

Đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính: khuyến nghị tPA tiêm tĩnh mạch, hướng dẫn chính thức từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Đột quỵ thiếu máu cục bộ, là mất lưu thông máu đột ngột đến một khu vực của não, mất chức năng thần kinh tương ứng, đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính phổ biến hơn đột quỵ xuất huyết

Nhiễm vi khuẩn niệu không triệu chứng (ASB): hướng dẫn của hội truyền nhiễm Hoa Kỳ

Nhiễm trùng tiểu không triệu chứng, là sự hiện diện của vi khuẩn trong nước tiểu ở bệnh nhân không có dấu hiệu, hoặc triệu chứng, của nhiễm trùng đường tiết niệu

Bệnh cúm theo mùa: hướng dẫn của hội truyền nhiễm Hoa Kỳ

Cúm theo mùa, là một bệnh nhiễm trùng đường hô hấp phổ biến, do vi rút cúm theo mùa ở người gây ra, nó hoàn toàn khác với đại dịch cúm, và cúm gia cầm

Nguy cơ đột quỵ khi rung nhĩ: điểm CHA₂DS₂ VASc

Nghiên cứu cho thấy khi điểm số tăng, tỷ lệ biến cố huyết khối trong vòng 1 năm, ở bệnh nhân không chống đông với rung nhĩ cũng tăng

Chứng khó tiêu: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Chứng khó tiêu, mô tả sự khó chịu hoặc đau ở vùng bụng trên, không phải là một căn bệnh, đề cập đến các triệu chứng thường bao gồm đầy hơi, khó chịu, buồn nôn và ợ