- Trang chủ
- Thông tin
- Chẩn đoán và điều trị theo y học hiện đại
- Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị
Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị
Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Sa sút trí tuệ được đặc trưng bởi các triệu chứng nhận thức hoặc hành vi cản trở khả năng hoạt động của bệnh nhân trong công việc hoặc xã hội, suy giảm chức năng trước đó và suy giảm nhận thức hoặc hành vi được phát hiện thông qua sự kết hợp giữa bệnh sử và đánh giá nhận thức. Các hướng dẫn của Viện Lão hóa Quốc gia và Hiệp hội Alzheimer nêu rõ rằng suy giảm nhận thức hoặc hành vi phải xuất hiện ở ít nhất hai trong số các lĩnh vực sau: khả năng nhớ lại thông tin mới, lý luận, khả năng thị giác không gian, ngôn ngữ hoặc tính cách.
Sa sút trí tuệ hiếm gặp ở người trẻ tuổi và trung niên, nhưng tỷ lệ mắc bệnh tăng lên khi tuổi tăng lên. Sau 65 tuổi, nguy cơ mắc chứng sa sút trí tuệ trong đời là khoảng 17–20%; 70% bệnh nhân sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer (AD), khoảng 17% mắc chứng sa sút trí tuệ mạch máu và 13% mắc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy kết hợp, sa sút trí tuệ liên quan đến Parkinson, sa sút trí tuệ do rượu, sa sút trí tuệ thùy trán hoặc các dạng sa sút trí tuệ thứ phát khác. Sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer ảnh hưởng đến 5,3 triệu người Mỹ và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ sáu. Thời gian sống sót trung bình sau khi chẩn đoán sa sút trí tuệ là 4,5 năm.
Tuổi tác ngày càng tăng là yếu tố rủi ro nổi bật và nhất quán nhất đối với chứng mất trí nhớ. Có lẽ, đây là thứ phát sinh từ việc tiếp xúc với não trong suốt cuộc đời dưới nhiều hình thức khác nhau, chẳng hạn như các biến cố mạch máu nhỏ, bệnh chất trắng và chứng viêm. Ở những người 71–79 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 5%, tăng lên 37% ở những người trên 90 tuổi.
Trình độ học vấn thấp hơn có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ. Học đại học đã được chứng minh là làm chậm lại 2 năm rối loạn chức năng nhận thức so với học ít hơn. Tiền sử gia đình có người thân cấp một mắc sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer lên bốn lần; hai người thân cấp một làm tăng nguy cơ lên gấp tám lần. Yếu tố di truyền đóng một vai trò trong nguy cơ sa sút trí tuệ. Những người có kiểu gen apolipoprotein E4 có nguy cơ phát triển sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer cao gấp sáu đến tám lần so với những người không mang gen E4. Các kiểu gen khác bao gồm protein tiền thân amyloid, presenilin 1 (PS-1) và PS-2.
Các yếu tố nguy cơ mạch máu đóng một vai trò trong chứng mất trí nhớ. Tăng huyết áp, tăng cholesterol máu và đái tháo đường đều có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer và chứng mất trí nhớ mạch máu. Sử dụng thuốc kháng cholinergic mãn tính có liên quan đến nguy cơ gia tăng nhỏ.
Các loại sa sút trí tuệ
Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh. Nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều. Hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển, nhưng một số là do các nguyên nhân có thể đảo ngược được.
Sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất. Sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer là đa yếu tố với khuynh hướng gia đình và di truyền. Chẩn đoán lâm sàng sẽ tìm thấy sự suy giảm trong hai hoặc nhiều lĩnh vực nhận thức gây trở ngại cho các hoạt động của cuộc sống hàng ngày (ADL) và với sự suy giảm dần dần so với mức độ hoạt động trước đó. Các lĩnh vực nhận thức bao gồm khả năng nhớ lại thông tin mới, lý luận, khả năng thị giác không gian, ngôn ngữ và tính cách. Sau này, bệnh nhân có thể biểu hiện lú lẫn, trầm cảm, ảo tưởng hoặc ảo giác thị giác.
Bệnh nhân sa sút trí tuệ mạch máu bị suy giảm nhận thức với tiền sử tổn thương mạch máu được phát hiện trong quá trình hỏi bệnh sử, khám lâm sàng hoặc chụp ảnh não.
Những bệnh nhân này thường có các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, tăng cholesterol máu, đái tháo đường, hút thuốc lá hoặc rung nhĩ.
Sự thiếu hụt nhận thức có thể nhận biết về mặt lâm sàng sẽ xuất hiện theo tiến trình từng bước hoặc thậm chí dao động. Thiếu sót thần kinh khu trú cũng có thể xuất hiện.
Chứng mất trí trước thái dương (FTD), tên chính thức là bệnh Pick, là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất ở những người dưới 65 tuổi.
Các biểu hiện về hành vi và ngôn ngữ là các tính năng cốt lõi của FTD, trong khi bộ nhớ thường được bảo tồn, khác với sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer. Các đặc điểm hành vi phổ biến bao gồm mất hiểu biết sâu sắc, không phù hợp với xã hội và cảm xúc cùn mòn. Các đặc điểm ngôn ngữ bao gồm mất khả năng hiểu và kiến thức về đối tượng, nói không lưu loát hoặc ngập ngừng. Teo và mất tế bào thần kinh có ở thùy trán và thái dương của não. Nguyên nhân của FTD là không rõ.
Sa sút trí tuệ thể Lewy được đặc trưng bởi sa sút trí tuệ kèm theo mê sảng, ảo giác thị giác và hội chứng parkinson. Các triệu chứng khác có thể bao gồm ngất, ngã, rối loạn giấc ngủ và trầm cảm.
Sự có mặt của cả hai thể Lewy và các mảng amyloid với sự thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine và dopamine gợi ý rằng chứng sa sút trí tuệ với thể Lewy nằm trong phổ sa sút trí tuệ giữa bệnh Parkinson và sa sút trí tuệ mắc bệnh Alzheimer.
Não úng thủy áp lực bình thường là một dạng sa sút trí tuệ có khả năng hồi phục được đặc trưng bởi bộ ba khiếm khuyết về nhận thức, dáng đi không ổn định và tiểu không tự chủ kết hợp với não thất mở rộng nhìn thấy trên chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) của não.
Sa sút trí tuệ có thể được phát hiện cùng với các bệnh thần kinh thoái hóa khác như bệnh Parkinson kèm chứng mất trí nhớ, bệnh
Các bệnh truyền nhiễm như giang mai thần kinh, vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) và bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể biểu hiện kèm theo tình trạng thiếu hụt nhận thức.
Chứng mất trí nhớ liên quan đến rượu có biểu hiện chứng quên trước và sau với sự nhầm lẫn. Trí nhớ dài hạn và các kỹ năng nhận thức khác thường không bị ảnh hưởng.
Các nguyên nhân khác có thể điều trị được bao gồm suy và cường giáp, thiếu vitamin B12, hạ natri máu, tăng canxi máu, do thuốc (thuốc an thần và thuốc giảm đau), và các tổn thương chiếm chỗ trong sọ như tụ máu dưới màng cứng mãn tính, u màng não, u thần kinh đệm và di căn.
Đánh giá đặc điểm
Khi nghi ngờ mắc chứng sa sút trí tuệ, nên lấy bệnh sử chi tiết từ bệnh nhân và gia đình/người chăm sóc. Các câu hỏi liên quan đến thời điểm khởi phát và tốc độ tiến triển là rất quan trọng. Đồng thời hỏi về mức độ suy giảm trong các hoạt động thiết yếu của cuộc sống hàng ngày (IADLs) chẳng hạn như quản lý tiền bạc và thuốc men, mua sắm, dọn dẹp nhà cửa, nấu ăn và vận chuyển. Ở giai đoạn đầu của chứng sa sút trí tuệ, các IADL đòi hỏi tính toán và lập kế hoạch chẳng hạn như quản lý tài chính thường là những thứ đầu tiên bị suy giảm.
ADLs chẳng hạn như mặc quần áo, ăn uống, đi vệ sinh và chải chuốt thường không thay đổi cho đến giai đoạn sau của chứng mất trí nhớ.
Nên thực hiện kiểm tra trạng thái tâm thần tối thiểu, kiểm tra thần kinh toàn diện và sàng lọc trầm cảm. Việc giới thiệu xét nghiệm tâm thần kinh chính thức có thể được xem xét ở những bệnh nhân khó đánh giá do rào cản ngôn ngữ, bệnh nhân nghi ngờ có chẩn đoán tâm thần, bệnh nhân có trình độ học vấn thấp hơn hoặc theo yêu cầu.
Học viện thần kinh học Hoa Kỳ khuyến nghị chỉ kiểm tra cho:
Thiếu vitamin B12.
Nồng độ hormone kích thích tuyến giáp cho bệnh suy giáp.
Hiệp hội lão khoa Hoa Kỳ khuyến nghị:
Vitamin B12/folate.
Nồng độ hormone kích thích tuyến giáp.
Công thức máu toàn bộ.
Sinh hóa máu.
Mức canxi.
CT hoặc MRI đầu không cản quang.
Các xét nghiệm được khuyến nghị ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ cụ thể:
Phân tích dịch não tủy.
Tiêu chuẩn Lyme.
Xét nghiệm HIV.
Xét nghiệm hồi phục huyết tương nhanh.
Các nghiên cứu điều tra trong tương lai.
Chụp cắt lớp phát xạ Positron.
Nghiên cứu di truyền Apolipoprotein E4.
Biểu hiện lâm sàng
Sa sút trí tuệ, dù nhẹ hay nặng, thường xuất hiện dưới dạng đánh giá của gia đình hoặc người chăm sóc bệnh nhân. Nếu bệnh nhân tình cờ trình bày chính về mất trí nhớ, hãy xem xét trầm cảm, rối loạn giả tạo, suy giảm nhận thức nhẹ, thiếu ngủ hoặc suy giảm nhận thức bình thường liên quan đến tuổi tác. Khai thác lịch sử tốt và kiểm tra thể chất sẽ giúp chẩn đoán.
Bài viết cùng chuyên mục
Thiểu niệu và vô niệu: phân tích triệu chứng
Thiểu niệu cấp tính nên được nhập viện do nguy cơ phát triển các biến chứng có thể gây tử vong như tăng kali máu, quá tải dịch, nhiễm toan chuyển hóa và viêm màng ngoài tim.
Phòng chống bệnh tim mạch
Phòng chống bệnh tim mạch! Yếu tố nguy cơ gồm: Rối loạn lipid máu, tăng huyết áp, hút thuốc lá...Giới tính, tiền sử gia đình mắc bệnh mạch vành sớm...
Mất ý thức thoáng qua: ngất và co giật
Chẩn đoán mất ý thức thoáng qua thường dựa vào sự tái diễn, và sự phân tầng nguy cơ là điều thiết yếu để xác định những người cần phải nhập viện, và những người được lượng giá an toàn như bệnh nhân ngoại trú.
Tương quan bệnh học lâm sàng về dinh dưỡng
Có vô số sự thiếu hụt vitamin và nguyên tố vi lượng, và việc mô tả chúng nằm ngoài phạm vi, tuy nhiên, có một số điều đáng xem xét.
Ho ra máu: phân tích triệu chứng
Bất kể tỷ lệ là bao nhiêu, bước đầu tiên trong đánh giá là phân biệt xem bệnh nhân có ho ra máu thực sự hay chảy máu từ nguồn khác, ví dụ: nôn ra máu hoặc ho giả ra máu.
Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng
Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.
Đau ở giai đoạn cuối đời
Một số bác sỹ tham khảo quản lý đau cho người khác khi họ tin rằng nỗi đau của bệnh nhân không phải là do các căn bệnh mà họ đang điều trị cho các bệnh nhân
Chóng mặt và choáng váng: phân tích các đặc điểm lâm sàng
Muốn xỉu ở bệnh nhân miêu tả cảm giác váng đầu như thể là tôi sắp xỉu mất hoặc cảm giác tương tự cảm giác sau khi đứng dậy nhanh đột ngột. Nếu có bất kỳ cơn nào kèm theo tối sầm thì đánh giá thêm mất ý thức thoáng qua.
Đau thắt lưng: phân tích bệnh cảnh lâm sàng
Cân nhắc đi lặc cách hồi thần kinh nếu đau thắt lưng kèm theo khó chịu ở cẳng chân và đùi hai bên ví dụ: cảm giác bỏng, đè ép, tê rần; tăng lên khi đi hoặc đứng và giảm nhanh khi ngồi, nằm xuống hoặc cúi người tới trước.
Buồn nôn và ói mửa: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị
Buồn nôn là triệu chứng gặp phải trong nhiều rối loạn cũng gây nôn, nôn là một phản ứng nhằm bảo vệ khỏi việc nuốt phải các chất có hại hoặc độc hại.
Ngứa da: phân tích triệu chứng
Nhiều bệnh ngoài da có biểu hiện ngứa cục bộ hoặc toàn thân, bao gồm viêm da tiếp xúc, viêm da dạng herpes, viêm da dị ứng, bệnh móng chân, pemphigoid bọng nước, nấm mycosis và bệnh vẩy nến.
Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng
Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.
Giảm tiểu cầu: phân tích triệu chứng
Giảm tiểu cầu xảy ra thông qua một hoặc nhiều cơ chế sau: giảm sản xuất tiểu cầu bởi tủy xương, tăng phá hủy tiểu cầu, kẹt lách, hiệu ứng pha loãng và lỗi xét nghiệm.
Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị
Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.
Đau ngực: phân tích triệu chứng
Nguyên nhân của đau ngực thường lành tính và không do tim, cách tiếp cận tiêu chuẩn là cần thiết, do bỏ sót một tình trạng đe dọa đến tính mạng.
Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị
Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.
Run cơ: phân tích triệu chứng
Run là một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất và được đặc trưng bởi một chuyển động dao động và thường nhịp nhàng.
Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh
Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.
Các xét nghiệm cơ bản: chỉ định khi thăm khám bệnh
Các xét nghiệm được khuyến cáo cho những bối cảnh lâm sàng khác được trình bày ở các bệnh tương ứng. Trong một số bệnh cũng cung cấp thêm những hướng dẫn chi tiết cách tiếp cận kết quả xét nghiệm.
Tiểu máu: phân tích triệu chứng
Tiểu máu đại thể với sự đổi màu đỏ rõ ràng, lớn hơn 50 tế bào hồng cầu/trường năng lượng cao hoặc tiểu máu vi thể được phát hiện bằng que nhúng sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi.
Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân
Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.
Cơ sở khoa học và quan sát trong lập luận chẩn đoán bệnh lý
Đây là một trong những phần quan trọng nhất, vì nó xem xét các phương pháp và khái niệm đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến lý luận chẩn đoán.
Thăm khám lâm sàng vùng bìu: những điểm cần chú ý
Ở những bệnh nhân có khối sưng viêm/đau hoặc đau vùng bìu cấp tính thì hay kiểm tra phản xạ da bìu, bình thường tinh hoàn bên phía đó sẽ được cơ bìu nâng lên.
Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ
Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.
Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng
Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.