Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị là hiện tượng phù gai thị do tăng áp lực nội sọ. Nó có thể được phát hiện ở bệnh nhân nhi hoặc người lớn không có triệu chứng trong quá trình khám sàng lọc nội soi đáy mắt với nguyên nhân không đe dọa đến tính mạng. Ngược lại, nó có thể được xác định ở những bệnh nhân ban đầu không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nghiêm trọng (bao gồm cả phụ nữ mang thai) như một dấu hiệu của tình trạng đe dọa tính mạng như xuất huyết dưới nhện, viêm màng não hoặc khối u não.

Nguyên nhân

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ. Chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị bao gồm chấn thương, khối u nội sọ nguyên phát hoặc di căn, hẹp cống não (như đã thấy ở một số loại não úng thủy bẩm sinh), giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn; thường bị chẩn đoán nhầm là đau nửa đầu), tụ máu dưới màng cứng, xuất huyết dưới nhện , dị dạng động tĩnh mạch, áp xe não, viêm màng não, viêm não và huyết khối xoang dọc.

Hầu hết bệnh nhân bị phù gai thị là người lớn. Nhiều nguyên nhân gây phù gai thị (ví dụ: xuất huyết dưới nhện và ung thư) phổ biến hơn khi tuổi cao. Giả u não thường được phát hiện ở phụ nữ vị thành niên và phụ nữ trẻ. Những người bị ức chế miễn dịch (ví dụ: vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người [HIV]/hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải, hóa trị liệu, điều trị bằng prednisone mãn tính) có nguy cơ cao bị nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (CNS) (ví dụ: viêm màng não, viêm não và áp xe não) có thể liên quan với phù gai thị.

Đánh giá đặc điểm

Bệnh sử và khám thực thể được điều chỉnh phù hợp với độ tuổi, hoàn cảnh và mức độ khẩn cấp của bệnh nhân. Bệnh nhân bị tăng áp lực nội sọ cấp tính và nhanh chóng kèm theo phù gai thị có thể bị hấp hối và hôn mê, cần được đánh giá và chăm sóc khẩn cấp và nhanh chóng. Trong những tình huống ít khẩn cấp hơn, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng không đặc hiệu (ví dụ: đau đầu) cần được điều tra, ban đầu dựa trên bệnh sử và khám thực thể, về áp lực nội sọ liên quan và nguyên nhân của nó. Ngoài ra, việc tìm kiếm manh mối về sự hiện diện và nguyên nhân gây tăng áp lực nội sọ chỉ bắt đầu sau khi phát hiện ra phù gai thị trong quá trình kiểm tra nội soi sàng lọc.

Ở bệnh nhân có triệu chứng, đau đầu, buồn nôn, nôn, nhìn đôi, yếu khu trú, sốt, cứng cổ, sợ ánh sáng và/hoặc mất thị lực thoáng qua (che mắt)-đặc biệt là khi đầu ở tư thế phụ thuộc-làm tăng chỉ số nghi ngờ của bác sĩ lâm sàng. áp lực nội sọ.

Cha mẹ của trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có thể báo cáo kích thước đầu tăng lên hoặc giảm sự tỉnh táo. Sau khi thăm dò các khiếu nại của bệnh nhân và các triệu chứng liên quan, bác sĩ lâm sàng nên xác định sự hiện diện hoặc các yếu tố nguy cơ đối với bệnh mạch máu (bao gồm cả đột quỵ trước đó), ung thư, chấn thương hoặc ức chế miễn dịch. Một lịch sử sử dụng thuốc và thuốc kỹ lưỡng cũng nên được thu thập. Thuốc theo toa có thể dẫn đến phù gai thị bao gồm tetracycline, lithium và corticosteroid. Các chất độc có thể dẫn đến phù gai thị bao gồm metanol và ethylene glycol. Cần khai thác tiền sử gia đình về các tình trạng liên quan đến tăng áp lực nội sọ.

Khám lâm sàng bắt đầu bằng việc đánh giá chung về bệnh nhân và các dấu hiệu sinh tồn, bao gồm huyết áp và thị lực. Hiếm khi giảm thị lực đi kèm với tăng áp lực nội sọ; nếu có, nó thường gợi ý các nguyên nhân khác (ví dụ: tắc tĩnh mạch, bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ phía trước hoặc viêm dây thần kinh thị giác).

Các thành phần bổ sung của khám nhãn khoa chi tiết, bao gồm đánh giá đáy mắt, nên được thực hiện. Nếu có, liệt dây thần kinh thứ sáu được chứng minh bằng khả năng nhìn sang bên bị hạn chế và có thể liên quan đến chứng nhìn đôi theo chiều ngang, trong khi liệt dây thần kinh thứ ba biểu hiện sự hạn chế trong việc nhìn vào giữa, nâng cao và kèm theo mí mắt.

Liên quan đến việc kiểm tra đáy mắt ở bệnh nhân không có triệu chứng, trước tiên cần phải cẩn thận để xác định xem có phù gai thị thực sự hay chỉ phù nề giả (điều này có thể cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhãn khoa). Phù giả mạc là hiện tượng nâng cao đầu dây thần kinh thị giác do lắng đọng hyaline (“drusen”) bên trong đầu dây thần kinh thị giác và được báo cáo là phổ biến hơn ở người da trắng. Không có tăng áp lực nội sọ liên quan hoặc bệnh lý thần kinh trung ương. Khi phù gai thị thực sự xuất hiện, nó thường là song phương. Có những dấu hiệu phát hiện gai thị phổ biến ở giai đoạn sớm và giai đoạn sau của phù gai thị cũng như phù gai thị cấp tính và mãn tính. Phù gai thị tạo ra sự che khuất các mép của mạch máu. Xuất huyết mảnh vụn nhỏ được nhìn thấy trong và xung quanh dây thần kinh thị giác.

Sự vắng mặt của các xung tĩnh mạch tự phát (SVP) có thể được nhìn thấy cùng với phù gai thị thực sự do tăng áp lực nội sọ.

Nếu có xung tĩnh mạch tự phát, áp lực nội sọ bình thường. Xuất huyết võng mạc nổi bật gợi ý tăng huyết áp ác tính hoặc tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc.

Khám toàn diện đầu và cổ để kiểm tra tình trạng cứng cổ, đau động mạch thái dương, đau trong và xung quanh mắt, và đau xoang cũng rất quan trọng. Cần phải kiểm tra mạch máu và thần kinh kỹ lưỡng vùng đầu và cổ. Đo chu vi vòng đầu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ; kiểm tra thóp phồng lên hoặc đóng sớm ở nhóm trước.

Nếu phát hiện phù gai thị thực sự, xét nghiệm và hình ảnh nên hướng đến việc xác định nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng tăng áp lực nội sọ liên quan. Trong các trường hợp lâm sàng khẩn cấp, bệnh nhân nên được chuyển đến Khoa Cấp cứu của bệnh viện gần nhất.

Các xét nghiệm được đề xuất bao gồm tốc độ máu lắng, protein phản ứng C và số lượng bạch cầu nếu nghi ngờ nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương. Nên lấy huyết thanh HIV, giang mai và herpes theo chỉ định. Chọc dò tủy sống để đo áp lực mở và kiểm tra dịch não tủy (CSF) để đánh giá bằng chứng viêm màng não, khối u hoặc xuất huyết chỉ nên được thực hiện sau khi loại trừ tổn thương chèn ép bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Nếu bác sĩ lâm sàng chăm sóc ban đầu nghi ngờ phù gai thị thực sự và/hoặc được xác nhận khi tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa, thì bắt buộc phải chẩn đoán bằng hình ảnh.

Nên chỉ định chụp CT có và không có cản quang. Nếu chụp CT không kết luận được, thì chụp cộng hưởng từ sẽ đặc biệt hữu ích để đánh giá tổn thương thân não và tiểu não, những tổn thương này có thể cản trở dòng chảy của CSF-do đó dẫn đến phù gai thị-ở trẻ em và người lớn. Chụp mạch MRI có thể được yêu cầu để xác định bất thường mạch máu liên quan như chứng phình động mạch. Bác sĩ nhãn khoa tư vấn có thể thực hiện chụp mạch huỳnh quang để hỗ trợ chẩn đoán và quản lý sau đó. Chụp CT là kỹ thuật ưa thích để đánh giá chảy máu nội sọ cấp tính. Tư vấn thần kinh và/hoặc phẫu thuật thần kinh cũng có thể được chỉ định tùy thuộc vào nguyên nhân gây phù gai thị của bệnh nhân. Siêu âm gai thị có thể được sử dụng nếu chẩn đoán phù giả gai là không chắc chắn.

Nhiều vấn đề cơ bản liên quan đến phù gai thị có sự đóng góp của di truyền.

Chẩn đoán phân biệt

Phù gai thị mà không tăng áp lực nội sọ có thể do các tình trạng sau:

Viêm dây thần kinh thị giác. Một khiếm khuyết đồng tử hướng tâm tồn tại cùng với giảm thị lực và đau khi cử động ngoại nhãn. Khả năng nhìn màu sẽ bị giảm trong tình trạng đơn phương bình thường này. Nó có thể được nhìn thấy với bệnh đa xơ cứng.

Tăng huyết áp ác tính (do nguyên nhân chính hoặc thứ phát, kể cả tiền sản giật nặng). Huyết áp tăng rõ rệt và bệnh nhân có triệu chứng. Các phát hiện về mắt có thể bao gồm phù gai thị hai bên nổi bật, xuất huyết ngọn lửa lan rộng ra ngoại vi và các đốm bông gòn.

Tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc. Điều này được đặc trưng bởi phù một bên gai thị với xuất huyết đốm và ngọn lửa rất nổi bật, không tăng huyết áp hệ thống.

Bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ phía trước. Điều này có thể là do viêm động mạch (ví dụ: thái dương/“tế bào khổng lồ”) biểu hiện với đau đầu, cứng cổ, đau thái dương, đau cách hồi hàm và tốc độ máu lắng tăng cao. Nếu không được phát hiện và điều trị, có thể xảy ra tình trạng mất thị lực nghiêm trọng ở một mắt, sau đó là mất thị lực ở mắt còn lại. Khi không có viêm động mạch, thường không có triệu chứng nào ngoại trừ giảm thị lực. Các tình trạng liên quan bao gồm tăng huyết áp hệ thống, đái tháo đường và rối loạn mạch máu collagen.

Thâm nhiễm dây thần kinh thị giác. U hạt lao, thâm nhiễm bạch cầu, bệnh sacoit và bệnh di căn là những ví dụ phổ biến hơn về các quá trình thâm nhiễm có thể liên quan đến thần kinh thị giác. Sự xâm nhập có thể là một bên hoặc hai bên và có thể dẫn đến mất thị lực nhanh chóng.

Bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber. Điều này thường ảnh hưởng đến nam giới trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba và được đặc trưng bởi mất thị lực tiến triển một bên kèm theo phù gai thị.

Viêm nhú do tiểu đường. Điều này đại diện cho một nhồi máu thiếu máu cục bộ đến dây thần kinh thị giác ở bệnh nhân tiểu đường tiến triển. Điều này thường xảy ra ở cả hai bên và gây ra hiện tượng phù gai thị nhẹ.

Biểu hiện lâm sàng

Phù gai thị mãn tính có thể dẫn đến teo thị giác (giảm sưng dây thần kinh thị giác) và mất dần thị lực (ban đầu là ngoại vi) có thể tiến triển thành mù lòa. Những bệnh nhân như vậy nên được bác sĩ nhãn khoa theo dõi bằng phép đo chu vi nối tiếp (thử nghiệm thị trường).