Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Xuất huyết và ban xuất huyết: phân tích triệu chứng

Trình tự thời gian và tiền sử ban xuất huyết cũng như bất kỳ dấu hiệu chảy máu bất thường nào đều quan trọng, bởi vì nguyên nhân của ban xuất huyết có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

Gan to: phân tích triệu chứng

Gan trưởng thành bình thường có khoảng giữa xương đòn là 8–12 cm đối với nam và 6–10 cm đối với nữ, với hầu hết các nghiên cứu xác định gan to là khoảng gan lớn hơn 15 cm ở đường giữa đòn.

Nhịp tim chậm: phân tích triệu chứng

Các tình trạng có thể nhịp tim chậm bao gồm phơi nhiễm, mất cân bằng điện giải, nhiễm trùng, hạ đường huyết, suy giáp/cường giáp, thiếu máu cơ tim.

Đái máu với những điều thiết yếu

Khi không có triệu chứng nào khác, đái máu đại thể có thể có thể chỉ điểm nhiều hơn về khối u, nhưng cũng cần phân biệt với sỏi, các bệnh lý thận tiểu cầu và bệnh thận đa nang.

Rong kinh: phân tích triệu chứng

Rong kinh được định nghĩa là lượng máu kinh nguyệt bị mất nhiều hơn 80 ml, xảy ra đều đặn hoặc kéo dài ≥7 ngày. việc đánh giá lượng máu mất có tiện ích hạn chế.

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.

Lách to: phân tích triệu chứng

Nhiều nguyên nhân gây lách to có thể được nhóm thành các loại sau: giải phẫu, huyết học, nhiễm trùng, miễn dịch, ung thư, thâm nhiễm và xung huyết.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.

Phát ban toàn thân cấp: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nhập viện cho bất kỳ các bệnh nhân có tình trạng đỏ da nhiều, đánh giá và cần tiến hành hội chẩn da liễu ngay. Điều trị sau đó dựa vào chấn đoán chính xác và được hướng dẫn bởi đánh giá của chuyên gia da liễu.

Mờ mắt: phân tích triệu chứng

Các nguyên nhân gây mờ mắt từ nhẹ đến có khả năng gây ra thảm họa, hầu hết các nguyên nhân liên quan đến hốc mắt, mặc dù một số nguyên nhân ngoài nhãn cầu phải được xem xét.

Khối u vú: đặc điểm ác tính và lành tính

Siêu âm là phương thức chấn đoán hình ảnh được lựa chọn cho phụ nữ dưới 35 tuổi do mô u có mật độ cao. Đánh giá bệnh học được thực hiện bằng chấn đoán tế bào học bằng chọc hút kim nhỏ hoặc sinh thiết lõi hoặc đôi khi là xẻ sinh thiết.

Phân mỡ: phân tích đặc điểm

Phân mỡ được định nghĩa một cách định lượng là có hơn 7g chất béo trong phân trong khoảng thời gian 24 giờ trong khi bệnh nhân đang ăn kiêng không quá 100 g chất béo mỗi ngày.

Định hướng chẩn đoán đau bụng mạn tính

Đau bụng mạn tính rất phổ biến, hầu hết bệnh nhân trẻ sẽ có rối loạn chức năng, bệnh nhân lớn tuổi với đau bụng mới, dai dẳng, ưu tiên là loại trừ bệnh lý ác tính.

Đổ mồ hôi đêm: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Đổ mồ hôi ban đêm có thể là một phản ứng tự chủ, đại diện cho một triệu chứng khá không đặc hiệu khiến bác sĩ lâm sàng phải tìm kiếm nguyên nhân cụ thể.

Brain natriuretic peptide: phân tích triệu chứng

Brain natriuretic peptide cung cấp một cách để chẩn đoán và quản lý điều trị suy tim sung huyết và một loạt các bệnh khác có ảnh hưởng thứ phát đến tim.

Ngã và rối loạn dáng đi ở người cao tuổi

Những thay đổi này, người lớn tuổi dễ mắc ngã khi bị thách thức bởi một sự vi phạm bổ sung cho bất kỳ hệ thống này

Định hướng chẩn đoán mệt mỏi

Mệt mỏi là tình trạng kiệt quệ về thể chất và hoặc tinh thần, điều này rất phổ biến và không đặc hiệu, do vậy mà việc xác định tình trạng bệnh nền gặp nhiều khó khăn.

Mê sảng ở người cao tuổi

Mặc dù các bệnh nhân lớn tuổi bị kích động sâu sắc thường nói đến cái tâm khi xem xét tình trạng mê sảng, nhiều cơn mê sảng tinh tế hơn.

Viêm mũi: phân tích triệu chứng

Viêm mũi dị ứng là kết quả của tình trạng viêm niêm mạc do dị ứng, viêm mũi không dị ứng không phụ thuộc vào immunoglobulin E (IgE) hoặc quá trình viêm chủ yếu.

Mệt mỏi và Hội chứng mệt mỏi mãn tính

Acyclovir, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, nystatin, và liều thấp hydrocortisone, fludrocortisone không cải thiện triệu chứng

Phosphatase kiềm tăng cao: phân tích triệu chứng

ALP huyết thanh chỉ nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bệnh về xương hoặc gan. Kết quả ALP nên được so sánh với phạm vi bình thường phù hợp trên cơ sở tuổi tác và tiền sử lâm sàng.

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.

Tiết dịch âm đạo (khí hư): phân tích triệu chứng

Tiết dịch âm đạo có thể là sinh lý hoặc bệnh lý. Khi giải phẫu bệnh, người ta báo cáo rằng 90% phụ nữ bị ảnh hưởng mắc bệnh viêm âm đạo do vi khuẩn, bệnh nấm candida âm hộ-âm đạo hoặc bệnh trichomonas.

Định hướng chẩn đoán khó nuốt

Bệnh nhân với khó nuốt cần loại trừ các bệnh lý nghiêm trọng, trừ khi tiền sử chỉ ra vấn đề miệng hầu, kiểm tra thực quản để loại trừ tắc nghẽn cơ học.