Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Ù tai: phân tích triệu chứng

Bản thân ù tai không phải là bệnh mà là triệu chứng của một số quá trình đang diễn ra khác, bệnh lý hoặc lành tính, nhiều giả thuyết đã được đề xuất về cơ chế bệnh sinh.

Mất thăng bằng: choáng mặt mất vững

Nhiều yếu tố góp phần gây mất thăng bằng, đặc biệt ở người già, bao gồm yếu chi, bệnh lý thần kinh cảm giác, tổn thương cảm giác bản thể, bệnh khớp, bệnh lý tổn thương thị giác và mất tự tin.

Phân tích triệu chứng ngủ nhiều để chẩn đoán và điều trị

Ngủ nhiều quá mức nên được phân biệt với mệt mỏi tổng quát và mệt mỏi không đặc hiệu, vì bệnh nhân thường sử dụng các thuật ngữ thay thế cho nhau.

Phòng chống thương tích và bạo lực

Giết người và tai nạn xe cơ giới là một nguyên nhân chính gây tử vong liên quan đến thương tích ở người trưởng thành trẻ tuổi

Vàng da: đánh giá bổ sung bệnh gan mạn tính

Đánh giá biến chứng ở tất cả những bệnh nhân xơ gan đã biết hoặc nghi ngờ. Lượng giá bệnh não gan và khám báng, phù, vàng da và suy dinh dưỡng. Đo albumin và PT để đánh giá chức năng tổng hợp của gan.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.

Định hướng chẩn đoán khó thở

Khi đánh giá bệnh nhân bị khó thở, nhớ rằng mức độ nặng của chúng có tính chủ quan cao, có thể không cảm thấy có chút khó thở nào mặc dù có sự rối loạn trao đổi khí nặng.

Vàng da: phân tích triệu chứng

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Tàn nhang và nốt ruồi son là các đốm nâu phẳng. Tàn nhang đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, khi tiếp xúc với tia cực tím, và mờ dần với sự chấm dứt của ánh nắng mặt trời

Mệt mỏi: đánh giá bổ sung thiếu máu

Đánh giá lại các triệu chứng và công thức máu toàn bộ sau khi bổ sung sắt và điều trị nguyên nhân nền. Chuyển bệnh nhân với giảm thể tích trung bình của hồng cầu và dự trữ sắt bình thường đến chuyên gia huyết học để đánh giá cho chẩn đoán thay thế.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh tim

Các triệu chứng khó thở, đau ngực, hồi hộp, choáng và ngất, phù, các dấu hiệu tím, xanh tái, khó thở nhanh, ran hai đáy phổi, mạch đập vùng trước tim.

Đau nhức đầu cấp tính

Bất kể nguyên nhân, đau đầu hiện đang cho là xảy ra như là kết quả của việc phát hành neuropeptides từ dây thần kinh sinh ba là trong các màng mềm và màng cứng mạch máu, dẫn đến viêm thần kinh.

Vô kinh: phân tích triệu chứng

Vô kinh là một thuật ngữ lâm sàng dùng để mô tả tình trạng không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn.

Khó nuốt: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nếu không có nguyên nhân nào được xác định trên nội soi tiêu hóa trên, hội chẩn với chuyên gia tiêu hóa để đánh giá bổ sung cho rối loạn vận động, như nuốt barium hoặc đo áp lực thực quản có thể cần thiết.

Thiểu niệu và vô niệu: phân tích triệu chứng

Thiểu niệu cấp tính nên được nhập viện do nguy cơ phát triển các biến chứng có thể gây tử vong như tăng kali máu, quá tải dịch, nhiễm toan chuyển hóa và viêm màng ngoài tim.

Đau bụng cấp: vị trí hướng lan và tính chất của đau khi chẩn đoán

Những nguyên nhân gây ra đau bụng cấp được liệt kê dươi đây. Những số trong ngoặc tương ứng với những vùng khác nhau của bụng, được thể hiện ở hình, nơi mà cơn đau nổi bật, điển hình nhất.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Đau ngực: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của đau ngực thường lành tính và không do tim, cách tiếp cận tiêu chuẩn là cần thiết, do bỏ sót một tình trạng đe dọa đến tính mạng.

Đau ngực cấp: đặc điểm đau ngực do tim và các nguyên nhân khác

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi. Phân tích ECG, xquang ngực và marker sinh học như troponin, D-dimer đóng vai trò quan trọng.

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Đau bụng mạn tính (từng giai đoạn): đặc điểm từng bệnh lý cụ thể

Đau bụng mạn tính là đau tồn tại trong hơn sáu tháng và xảy ra không có bằng chứng của một rối loạn về thể chất cụ thể. Nó cũng không liên quan đến các chức năng của cơ thể (chẳng hạn như kinh nguyệt, nhu động ruột hoặc ăn uống), thuốc hoặc độc tố.

Tiếng thổi tâm thu: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm thu xảy ra trong giai đoạn co bóp của tim (tâm thu) xảy ra giữa S1, đóng van hai lá và van ba lá, và S2, đóng van động mạch chủ và động mạch phổi.