Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Chuẩn bị cho việc khám lâm sàng

Việc khám sức khỏe thường bắt đầu sau khi bệnh sử đã được khai thác. Nên có một hộp đựng di động được thiết kế để chứa tất cả các thiết bị cần thiết.

Thở khò khè: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây thở khò khè phổ biến nhất ở mọi lứa tuổi là bệnh hen, và cần cố gắng loại trừ các nguyên nhân gây thở khò khè khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.

Khàn tiếng: phân tích triệu chứng

Hầu hết các trường hợp khàn tiếng đều tự cải thiện, cần phải xem xét các nguyên nhân bệnh lý quan trọng, đặc biệt là trong những trường hợp kéo dài hơn một vài tuần.

Chứng khát nước: phân tích triệu chứng

Chứng khát nhiều là một triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân đái tháo đường (DM) và nổi bật ở bệnh nhân đái tháo nhạt (DI). Chứng khát nhiều có tỷ lệ hiện mắc là 3-39% ở những bệnh nhân tâm thần nội trú mãn tính.

Khám dinh dưỡng bệnh nhân cao tuổi

Các yếu tố được đưa vào danh sách kiểm tra yếu tố nguy cơ với từ viết tắt Determine, xác định một số dấu hiệu cảnh báo cho nguy cơ bị tình trạng dinh dưỡng kém.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Bệnh hạch bạch huyết: phân tích triệu chứng

Các bệnh truyền nhiễm, tự miễn dịch, u hạt, ác tính hoặc phản ứng thuốc có thể gây ra hạch to toàn thân. Nguy cơ chung của bệnh ung thư ở những bệnh nhân bị bệnh hạch bạch huyết toàn thân là thấp.

Mệt mỏi: đánh giá bổ sung thiếu máu

Đánh giá lại các triệu chứng và công thức máu toàn bộ sau khi bổ sung sắt và điều trị nguyên nhân nền. Chuyển bệnh nhân với giảm thể tích trung bình của hồng cầu và dự trữ sắt bình thường đến chuyên gia huyết học để đánh giá cho chẩn đoán thay thế.

Sưng khớp: đánh giá các triệu chứng và nguyên nhân

Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tiền sử chấn thương, đã loại trừ được viêm khớp nhiễm khuẩn, sự xuất hiện của bất cứ triệu chứng nào sau đây là dấu hiệu gợi ý cao của viêm khớp phản ứng.

Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân

Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.

Sốt: các nguyên nhân thường gặp gây sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp do nhiễm trùng. Nhiễm trùng gây ra một đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời. Nguyên nhân khác có thể gây ra sốt là bệnh ác tính, bệnh lý mô liên kết.

Khó thở mãn tính: đánh giá triệu chứng của các bệnh lý thực thể

Tìm kiếm bằng chứng khách quan của phục hồi hoặc biến đổi đường thở để khẳng định chấn đoán: Thực hiện bởi phế dung kế sau đó yêu cầu bệnh nhân ghi lại nhật ký lưu lượng thở đỉnh. Xem xét đánh giá chuyên khoa nếu như chẩn đoán không chắc chắn.

Chẩn đoán bệnh lý: tổng hợp các bước của quá trình

Phương pháp chính xác để đạt được chẩn đoán có thể sẽ có phần khó hiểu cho những người mới bắt đầu thực hành lâm sàng. Những người chẩn đoán giỏi lúc nào cũng sử dụng một vài kỹ năng bổ trợ mà đã thu lượm được qua hàng năm hoặc hàng chục năm kinh nghiệm.

Ho ra máu: phân tích triệu chứng

Bất kể tỷ lệ là bao nhiêu, bước đầu tiên trong đánh giá là phân biệt xem bệnh nhân có ho ra máu thực sự hay chảy máu từ nguồn khác, ví dụ: nôn ra máu hoặc ho giả ra máu.

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Sưng khớp: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Nếu nguyên nhân tại khớp thường gây sưng, nóng, đau nhiều hơn và giới hạn vận động khớp cả các động tác chủ động và thụ động. Viêm bao hoạt dịch là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bởi các hoạt động lặp đi lặp lại.

Sốt không xác định được nguồn gốc (FUO)

Các thuật toán tiêu chuẩn cho sốt không xác định được nguồn gốc rất khó để suy luận cho bệnh nhân, Tuy nhiên, kết quả của lịch sử, khám lâm sàng, xét nghiệm thường quy

Phòng ngừa khi dùng thuốc ở người cao tuổi

Bệnh nhân, hoặc người chăm sóc, mang tất cả thuốc men, mỗi khi khám lại, có thể giúp các nhà cung cấp sức khỏe củng cố lý do cho sử dụng thuốc

Nhìn đôi: phân tích triệu chứng

Nhìn đôi xảy ra khi cảnh trước mắt dưới dạng hai hình ảnh khác nhau, quá trình lập bản đồ bình thường không thể xảy ra và bộ não cảm nhận được hai hình ảnh chồng lên nhau.

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Đau đầu: đánh giá triệu chứng lâm sàng biểu hiện màng não

Nhận diện bệnh nhân viêm màng não do vi khuẩn là ưu tiên hàng đầu cho phép điều trị kháng sinh nhanh chóng để cứu sống bệnh nhân. Bệnh nhân có thể thiếu các biểu hiện kinh điển nhưng hầu hết các trường hợp sẽ có ít nhất một biểu hiện.

Rong kinh: phân tích triệu chứng

Rong kinh được định nghĩa là lượng máu kinh nguyệt bị mất nhiều hơn 80 ml, xảy ra đều đặn hoặc kéo dài ≥7 ngày. việc đánh giá lượng máu mất có tiện ích hạn chế.