Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Suy giáp: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp nguyên phát là viêm tuyến giáp tự miễn, hoặc bệnh Hashimoto, là kết quả của sự phá hủy dần dần tuyến giáp bởi các tế bào T.

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Phát ban dát sẩn: phân tích triệu chứng

Khi phát ban dát sẩn có liên quan đến sốt, nên nghi ngờ nguyên nhân nhiễm trùng. Nếu không có sốt, phản ứng dị ứng thường là nguyên nhân.

Loét áp lực do tỳ đè

Các công cụ này có thể được sử dụng để xác định các bệnh nhân nguy cơ cao nhất có thể hưởng lợi nhiều nhất như nệm làm giảm hoặc giảm bớt áp lực

Hỏi bệnh và thăm khám bệnh nhân béo phì

Thừa cân hoặc béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh và tử vong do tăng huyết áp, đái tháo đường týp 2, rối loạn lipid máu, bệnh động mạch vành, đột quỵ, sỏi mật, viêm xương khớp, các vấn đề về hô hấp.

Phân tích và quyết định trong chẩn đoán bệnh lý

Thông thường, cây quyết định được sử dụng để đại diện cho các lựa chọn thay thế khác nhau, với các xác suất được chỉ định cho các lựa chọn thay thế và tiện ích gắn liền với các kết quả có thể xảy ra.

Phát ban toàn thân cấp: phân biệt các bệnh cảnh lâm sàng

Bài viết này nhằm cung cấp một cách tiếp cận từng bước để xác định được những trường hợp ban da toàn thân cấp là những cấp cứu trong da liễu cần được hỏi ý kiến chuyên khoa da liễu và điều trị ngay.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính

Tình trạng giảm erythropoietin ít khi là nguyên nhân quan trọng gây sản xuất hồng cầu dưới mức từ trong suy thận, khi đó erythropoietin giảm là một quy luật.

Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Phòng chống loãng xương

Nguy cơ của loãng xương là gãy xương khoảng 5o phần trăm đối với phụ nữ và 30 phần trăm đối với nam giới, Loãng xương gãy xương có thể gây đau đáng kể và tàn tật

Khó thở: phân tích triệu chứng

Khó thở có thể là biểu hiện nhiều tình trạng, nhưng đại đa số đều có một trong năm tình trạng mãn tính, hen, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, bệnh phổi kẽ, rối loạn chức năng cơ tim, béo phì và suy nhược cơ thể.

Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định

Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.

Đánh giá nhồi máu cơ tim không có ST chênh/ đau thắt ngực không ổn định

Phân tầng nguy cơ bệnh nhân bằng thang điểm TIMI hoặc các thang điểm khác. Cho dù bệnh nhân có biến chứng hay đau ngực tiếp diễn, nên theo dõi điện tâm đồ liên tục cho bệnh nhân nguy cơ trung bình.

Viêm da dị ứng (Eczema)

Sần sùi, mảng màu đỏ thường là không dày và phân định ranh giới riêng biệt của bệnh vẩy nến ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ và thân trên

Thiếu máu: phân tích triệu chứng

Thiếu máu chỉ là một triệu chứng của bệnh chứ không phải bản thân bệnh. Bất cứ khi nào thiếu máu được tìm thấy, nguyên nhân phải được tìm kiếm.

Khó thở mãn tính: đánh giá triệu chứng của các bệnh lý thực thể

Tìm kiếm bằng chứng khách quan của phục hồi hoặc biến đổi đường thở để khẳng định chấn đoán: Thực hiện bởi phế dung kế sau đó yêu cầu bệnh nhân ghi lại nhật ký lưu lượng thở đỉnh. Xem xét đánh giá chuyên khoa nếu như chẩn đoán không chắc chắn.

Protein niệu: phân tích triệu chứng

Sự bài tiết liên tục albumin trong khoảng từ 30 đến 300 mg/ngày (20–200 <g/phút) được gọi là albumin niệu vi lượng, trong khi các giá trị trên 300 mg/ngày được gọi là albumin niệu đại thể.

Phân tích tình trạng té ngã để chẩn đoán và điều trị

Hầu hết xét nghiệm máu đều có giá trị thấp và nên được thực hiện để xác nhận nghi ngờ, điện tâm đồ rất hữu ích ở người cao tuổi để loại trừ bệnh tim.

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi

Đau vùng chậu mãn tính: phân tích triệu chứng

Bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào ở bụng hoặc xương chậu đều có thể góp phần gây ra đau vùng chậu mãn tính, sẽ rất hữu ích nếu cố gắng phân loại cơn đau là do phụ khoa hay không.

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Giai đoạn cuối đời của bệnh nhân

Trải nghiệm của bệnh nhân vào cuối của cuộc sống bị ảnh hưởng bởi những kỳ vọng của họ về cách họ sẽ chết và ý nghĩa của cái chết.

Điện tâm đồ trong đau thắt ngực không ổn định/ nhồi máu cơ tim không ST chênh lên

Sóng T đảo ngược có thể là bằng chứng điện tâm đồ của thiếu máu. Sóng T âm sâu đối xứng ở chuyển đạo trước tim gợi ý tắc nghẽn nghiêm trọng gốc động mạch vành trái, những những biểu hiện khác ít đặc hiệu hơn.