Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng

Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.

Định hướng chẩn đoán mệt mỏi

Mệt mỏi là tình trạng kiệt quệ về thể chất và hoặc tinh thần, điều này rất phổ biến và không đặc hiệu, do vậy mà việc xác định tình trạng bệnh nền gặp nhiều khó khăn.

Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng

Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.

Sốt: các nguyên nhân thường gặp gây sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp do nhiễm trùng. Nhiễm trùng gây ra một đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời. Nguyên nhân khác có thể gây ra sốt là bệnh ác tính, bệnh lý mô liên kết.

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Định hướng chẩn đoán đau bụng mạn tính

Đau bụng mạn tính rất phổ biến, hầu hết bệnh nhân trẻ sẽ có rối loạn chức năng, bệnh nhân lớn tuổi với đau bụng mới, dai dẳng, ưu tiên là loại trừ bệnh lý ác tính.

Viêm gan: phân tích triệu chứng

Viêm gan A phổ biến nhất đối với viêm gan cấp tính và viêm gan B và viêm gan C hầu hết dẫn đến nhiễm trùng mãn tính. Vi-rút viêm gan D có thể đồng nhiễm hoặc bội nhiễm. Viêm gan E ở các quốc gia kém phát triển.

Phosphatase kiềm tăng cao: phân tích triệu chứng

ALP huyết thanh chỉ nên được chỉ định nếu nghi ngờ có bệnh về xương hoặc gan. Kết quả ALP nên được so sánh với phạm vi bình thường phù hợp trên cơ sở tuổi tác và tiền sử lâm sàng.

Nguy cơ tự tử: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Tự tử thường được coi là một quyết định đạo đức mâu thuẫn với nhiều giá trị tôn giáo và xã hội, đối với nhiều cá nhân cố gắng hoặc tự tử, chất lượng cuộc sống đã trở nên cạn kiệt đến mức không còn lựa chọn nào khác.

Sốt và tăng thân nhiệt

Sốt là một triệu chứng cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng và những thay đổi trong tình trạng lâm sàng của bệnh nhân

Phân tích triệu chứng sốt để chẩn đoán và điều trị

Sốt được định nghĩa là sự gia tăng nhiệt độ trung tâm của cơ thể trên mức bình thường hàng ngày đối với một cá nhân.

Tràn dịch màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn dịch màng phổi do tăng áp suất thủy tĩnh trong tuần hoàn vi mạch, giảm áp suất keo trong tuần hoàn vi mạch như giảm albumin máu và tăng áp suất âm trong khoang màng phổi.

Định hướng chẩn đoán khó nuốt

Bệnh nhân với khó nuốt cần loại trừ các bệnh lý nghiêm trọng, trừ khi tiền sử chỉ ra vấn đề miệng hầu, kiểm tra thực quản để loại trừ tắc nghẽn cơ học.

Đa hồng cầu: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến tình trạng thiếu oxy, nên cần thực hiện đánh giá kỹ lưỡng tình trạng hô hấp.

Chảy máu sau mãn kinh: phân tích triệu chứng

Chảy máu âm đạo bất thường là một vấn đề ngoại trú phổ biến, xảy ra ở 10% phụ nữ trên 55 tuổi và chiếm 70% số lần khám phụ khoa trong những năm tiền mãn kinh và sau mãn kinh.

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng qua tiền sử bệnh lý

Sau khi yêu cầu bệnh nhân mô tả các triệu chứng hoặc vấn đề y tế khiến họ phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế, hãy bắt đầu khám phá mối quan hệ giữa chế độ ăn uống và bệnh có thể tồn tại.

Mất ý thức thoáng qua: ngất và co giật

Chẩn đoán mất ý thức thoáng qua thường dựa vào sự tái diễn, và sự phân tầng nguy cơ là điều thiết yếu để xác định những người cần phải nhập viện, và những người được lượng giá an toàn như bệnh nhân ngoại trú.

Tăng huyết áp: phân tích triệu chứng

Không xác định được nguyên nhân được cho là mắc tăng huyết áp nguyên phát, có một cơ quan hoặc khiếm khuyết gen cho là tăng huyết áp thứ phát.

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi

Thăm khám lâm sàng vùng bìu: những điểm cần chú ý

Ở những bệnh nhân có khối sưng viêm/đau hoặc đau vùng bìu cấp tính thì hay kiểm tra phản xạ da bìu, bình thường tinh hoàn bên phía đó sẽ được cơ bìu nâng lên.

Khai thác tiền sử: hướng dẫn khám bệnh

Những thông tin chi tiết về tiền sử sử dụng thuốc thường được cung cấp tốt hơn bởi lưu trữ của bác sĩ gia đình và những ghi chú ca bệnh hơn là chỉ hỏi một cách đơn giản bệnh nhân, đặc biệt lưu tâm đến các kết quả xét nghiệm trước đây.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Phân tích triệu chứng phù nề để chẩn đoán và điều trị

Phù là do sự bất thường trong trao đổi dịch ảnh hưởng đến huyết động mao mạch, trao đổi natri và nước ở thận, hoặc cả hai, phù nề là một triệu chứng phổ biến trong nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.