Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Định hướng chẩn đoán tiêu chảy

Tiêu chảy cấp dưới hai tuần thường do nhiễm trùng gây ra, đôi khi có liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc bệnh cảnh đầu tiên của bệnh lý ruột viêm, tiêu chảy mạn tính có thể là biểu hiện của bệnh lý ruột viêm, ung thư đại trực tràng.

Triệu chứng và dấu hiệu bệnh tim

Các triệu chứng khó thở, đau ngực, hồi hộp, choáng và ngất, phù, các dấu hiệu tím, xanh tái, khó thở nhanh, ran hai đáy phổi, mạch đập vùng trước tim.

Yếu chi trong đột quỵ: đánh giá dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng

Chụp hình ảnh thần kinh để phân biệt đột quỵ xuất huyết não với đột quỵ nhồi máu não và để loại trừ các bệnh lý không đột quỵ, ví dụ tổn thương choán chỗ.

Ù tai: phân tích triệu chứng

Bản thân ù tai không phải là bệnh mà là triệu chứng của một số quá trình đang diễn ra khác, bệnh lý hoặc lành tính, nhiều giả thuyết đã được đề xuất về cơ chế bệnh sinh.

Phòng chống thương tích và bạo lực

Giết người và tai nạn xe cơ giới là một nguyên nhân chính gây tử vong liên quan đến thương tích ở người trưởng thành trẻ tuổi

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Đau vùng chậu mãn tính: phân tích triệu chứng

Bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào ở bụng hoặc xương chậu đều có thể góp phần gây ra đau vùng chậu mãn tính, sẽ rất hữu ích nếu cố gắng phân loại cơn đau là do phụ khoa hay không.

Khó thở mạn tính: thang điểm khó thở và nguyên nhân thường gặp

Khó thở mạn tính được định nghĩa khi tình trạng khó thở kéo dài hơn 2 tuần. Sử dụng thang điểm khó thở MRC (hội đồng nghiên cứu y tế - Medical Research Council) để đánh giá độ nặng của khó thở.

Mệt mỏi: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Một số bệnh nhân, khó để phân biệt giữa mệt mỏi và khó thở; nếu có một bệnh sử rõ ràng hoặc bằng chứng của giảm khả năng gắng sức. Cân nhắc tiếp cận tương tự đối với khó thở gắng sức mạn tính.

Run cơ: phân tích triệu chứng

Run là một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất và được đặc trưng bởi một chuyển động dao động và thường nhịp nhàng.

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Thăm khám chẩn đoán bệnh nhân nặng

Nếu hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt, khả năng đáp ứng các câu hỏi một cách thích hợp, thì các chức năng quan trọng không chắc đã bị rối loạn đến mức cần phải can thiệp ngay lập tức. 

Mệt mỏi: đánh giá các nguyên nhân tinh thần và thể chất

Bệnh sử khai thác cẩn thận có thể cho thấy rằng vấn đề thực tế không chỉ là mệt mỏi, chẳng hạn hụt hơi, nên được tiếp tục kiểm tra. Nếu có các đặc điểm khu trú hoặc đặc hiệu hơn, chẳng hạn ho ra máu, sốt, vàng da lộ rõ, nên được tập trung đánh giá đầu tiên.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Thiếu vitamin D: phân tích triệu chứng

Khi sự hấp thụ canxi ở ruột không cung cấp đủ canxi để duy trì mức canxi máu bình thường, Vit D sẽ ức chế các tế bào tạo xương và kích hoạt các tế bào hủy xương để huy động canxi từ xương.

Rong kinh: phân tích triệu chứng

Rong kinh được định nghĩa là lượng máu kinh nguyệt bị mất nhiều hơn 80 ml, xảy ra đều đặn hoặc kéo dài ≥7 ngày. việc đánh giá lượng máu mất có tiện ích hạn chế.

Định hướng chẩn đoán nôn ra máu

Nôn ra máu đỏ tươi hoặc máu cục là dấu hiệu của máu đang tiếp tục chảy và là một cấp cứu nội khoa, nếu máu màu đen, có hình hạt café là gợi ý của chảy máu đã cầm hoặc chảy máu tương đối nhẹ.

Yếu chi: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Nếu biểu hiện hiện tại của yếu chi chỉ giới hạn ở một bên của cơ thể thì đánh giá như yếu chi một bên. Mặt khác, tiếp tục theo các cách thức chẩn đoán hiện tại thậm chí nếu các triệu chứng không đối xứng rõ ràng.

Sưng khớp: đánh giá các triệu chứng và nguyên nhân

Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tiền sử chấn thương, đã loại trừ được viêm khớp nhiễm khuẩn, sự xuất hiện của bất cứ triệu chứng nào sau đây là dấu hiệu gợi ý cao của viêm khớp phản ứng.

Đau ngực: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của đau ngực thường lành tính và không do tim, cách tiếp cận tiêu chuẩn là cần thiết, do bỏ sót một tình trạng đe dọa đến tính mạng.

Giảm vận động ở người cao tuổi

Tránh, hạn chế và ngưng các thiết bị xâm lấn, đường tĩnh mạch, ống thông tiểu) có thể làm tăng triển vọng bệnh nhân cao tuổi cho chuyển động sớm

Nhiễm trùng đường hô hấp: những đánh giá bổ sung khi thăm khám

Ở những bệnh nhân khỏe mạnh trước đó mà không có dấu hiệu ngực khu trú hoặc bất thường trên XQ phổi, chẩn đoán nhiều khả năng là nhiễm trùng hô hấp không viêm phổi, ví dụ viêm phế quản cấp.

Viêm thận bể thận trong chẩn đoán và điều trị

Beta lactam tĩnh mạch và một thuốc nhóm Aminoglycosid là lực chọn ban đầu khi chưa có kháng sinh đồ, Ở cơ sở ngoại trú có thể điều trị bằng Trimethoprim sulfamethoxazol

Phù gai thị: phân tích triệu chứng

Phù gai thị thực sự luôn đi kèm với tăng áp lực nội sọ, chẩn đoán phân biệt đối với phù gai thị gồm chấn thương, khối u nội sọ, hẹp cống não, giả u não (tăng áp lực nội sọ vô căn.

Đau bụng cấp: vị trí hướng lan và tính chất của đau khi chẩn đoán

Những nguyên nhân gây ra đau bụng cấp được liệt kê dươi đây. Những số trong ngoặc tương ứng với những vùng khác nhau của bụng, được thể hiện ở hình, nơi mà cơn đau nổi bật, điển hình nhất.