Chẩn đoán bệnh lý: chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt

2020-12-16 10:19 PM

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chẩn đoán là thuật ngữ đơn giản diễn tả tình trạng hay diễn tiến của bệnh của bệnh nhân.

Khả năng đưa ra chẩn đoán một cách chính xác là vấn đề cơ bản trong thực hành lâm sàng.

Chỉ với một chẩn đoán đúng hoặc danh sách ngắn gọn các chẩn đoán có khả năng, có thể:

Hình thành hệ thống đánh giá thích hợp.

Bắt đầu điều trị và đánh giá đúng hiệu quả của việc điều trị.

Đưa ra tiên lượng rõ ràng và sắp xếp quá trình theo dõi sau đó.

Trong phần lớn các trường hợp, việc xây dựng chẩn đoán phân biệt là bước nền tảng để đi đến chẩn đoán xác định. Đây là một chuỗi các chẩn đoán thường được sắp xếp theo thứ tự khả năng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Danh sách này co thể dài khi bắt đầu đánh giá nhưng sẽ trở nên ngắn gọn dần khi bạn tập hợp được các thông tin về tình trạng của bệnh nhân thông qua việc khai thác bệnh sử, thăm khám và kết quả cận lâm sàng. Khi có một chẩn đoán bắt đầu nổi bật so với những chẩn đoán còn lại về khả năng cao nhất gây ra những bệnh cảnh trên bệnh nhân, thì nó thường được xem như là chẩn đoán hiện tại (working diagnosis). Các kết quả cận lâm sàng sau đó trực tiếp khẳng định (hoặc loại trừ) tình trạng đó và sau đó đi đến chẩn đoán xác định (final diagnosis.). Toàn bộ quá trình này có thể xảy ra trong một thời gian rất ngắn; ví dụ như việc thiết lập chẩn đoán xác định của nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên trên bệnh nhân đau ngực cấp thường nên được đưa ra trong vòng ít hơn 10 phút.

Thường thì việc xác định sự bất thường có thể chỉ là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán và đánh giá bổ sung cần được thực hiện để làm rõ tình trạng chi tiết hơn hoặc tìm kiếm nguyên nhân nền. Ví dụ như một người đàn ông trung niên với biểu hiện mệt mỏi, bạn có thểxác định thiếu máu như là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của ông ấy, nhưng quá trình chẩn đoán sẽ không dừng lại ở đó. Bước tiếp theo sẽ là thiết lập nguyên nhân gây thiếu máu.

Nếu các kết quả cận lâm sàng cho thấy bằng chứng thiếu sắt thì bạn cần xác định nguyên nhân của tình trạng này. Các thăm dò đường tiêu hóa có thể không làm rõ hết được một khối u dạ dày, nhưng cho dù vậy thì các đánh giá sâu hơn vẫn cần tiếp tục được thực hiện thêm để thiết lập chẩn đoán mô bệnh học và giai đoạn khối u. Dần đi đến “chẩn đoán xác định” co thể là thiếu máu thiếu sắt thứ phát do mất máu từ ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn T3, N1, M1 có di căn gan và phúc mạc. Rõ ràng thì chẩn đoán thiếu máu là vô cùng thiếu trong tình huống này!

Một số tình trạng, đặc biệt trong các rối loạn chức năng như hội chứng ruột kích thích, thiếu các test xác định cuối cùng; chẩn đoán dựa vào việc nhận diện các đặc điểm lâm sàng đặc trưng và loại trừ những chẩn đoán thay thế - đặc biệt là đối với các bệnh lý nặng hay nguy hiểm tính mạng. Các rối loạn như vậy thường xem như là những chẩn đoán loại trừ.

Bài viết cùng chuyên mục

Xuất huyết tiêu hóa trên: phân tích triệu chứng

Chảy máu từ đường tiêu hóa trên thường xảy ra khi sự gián đoạn xảy ra giữa hàng rào bảo vệ mạch máu và môi trường khắc nghiệt của đường tiêu hóa.

Tiêu chảy: đánh giá độ nặng và phân tích nguyên nhân

Giảm thể tích máu có thể dẫn đến tổn thương thận cấp trước thận, đặc biệt là nếu như kết hợp thêm thuốc hạ huyết áp hoặc các thuốc độc cho thận như lợi tiểu, ức chế men chuyển, NSAIDS.

Đau bụng cấp: triệu chứng kèm các dấu hiệu cảnh báo

Xét nghiệm bổ sung thường được yêu cầu ở bệnh nhân > 45 tuổi có triệu chứng mới khởi phát, sụt cân, suy sụp hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường.

Chóng mặt: phân tích triệu chứng

Chóng mặt thực sự được đặc trưng bởi ảo giác chuyển động, cảm giác cơ thể hoặc môi trường đang chuyển động, bệnh nhân thấy xoay hoặc quay.

Dấu hiệu bệnh lý: các bước thăm khám và chỉ định xử trí

Nếu như có dấu hiệu suy hô hấp và tràn khí màng phổi áp lực, tiến hành chọc kim hút khí cấp cứu ngay. Nếu như ran rít khắp cả lan tỏa, kiểm tra dấu hiệu của shock phản vệ. Nếu có, xử trí theo mô tả; ngược lại tiến hành thở khí dung giãn phế quản.

Đột quỵ: phân tích triệu chứng

Đột quỵ được định nghĩa là tình trạng thiếu hụt thần kinh cấp tính kéo dài hơn 24 giờ. Các vấn đề kéo dài dưới 24 giờ được gọi là cơn thiếu máu não thoáng qua.

Đau bụng: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân đau bụng có thể khá đa dạng do bệnh lý ngoài ổ bụng hoặc các nguồn trong ổ bụng, các phát hiện vật lý có thể thay đổi, tình trạng đe dọa đến tính mạng có thể phát triển.

Sốt: các nguyên nhân thường gặp gây sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp do nhiễm trùng. Nhiễm trùng gây ra một đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời. Nguyên nhân khác có thể gây ra sốt là bệnh ác tính, bệnh lý mô liên kết.

Mất thị lực: phân tích triệu chứng

Mất thị lực có thể đột ngột hoặc dần dần, một mắt hoặc hai mắt, một phần hoặc toàn bộ và có thể là một triệu chứng đơn độc hoặc một phần của hội chứng phức tạp.

Tiết dịch núm vú ở phụ nữ không mang thai: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến gây tiết dịch núm vú sinh lý bao gồm căng thẳng, kích thích núm vú, cũng như chấn thương hoặc tổn thương ở ngực như herpes zoster, có thể làm tăng nồng độ prolactin tuần hoàn.

Protein niệu: phân tích triệu chứng

Sự bài tiết liên tục albumin trong khoảng từ 30 đến 300 mg/ngày (20–200 <g/phút) được gọi là albumin niệu vi lượng, trong khi các giá trị trên 300 mg/ngày được gọi là albumin niệu đại thể.

Phì đại tuyến giáp (bướu cổ): phân tích triệu chứng

Bất kỳ cản trở quá trình tổng hợp hoặc giải phóng hormone tuyến giáp đều có thể gây ra bướu cổ. Cho đến nay, yếu tố rủi ro quan trọng nhất đối với sự phát triển của bệnh bướu cổ là thiếu i-ốt.

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Khiếm thính ở người cao tuổi

Khuếch đại nghe phù hợp có thể là một thách thức vì sự kỳ thị liên quan đến hỗ trợ nghe cũng như chi phí của các thiết bị như vậy

Đau ngực cấp: đặc điểm đau ngực do tim và các nguyên nhân khác

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi. Phân tích ECG, xquang ngực và marker sinh học như troponin, D-dimer đóng vai trò quan trọng.

Định hướng chẩn đoán tiêu chảy

Tiêu chảy cấp dưới hai tuần thường do nhiễm trùng gây ra, đôi khi có liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc bệnh cảnh đầu tiên của bệnh lý ruột viêm, tiêu chảy mạn tính có thể là biểu hiện của bệnh lý ruột viêm, ung thư đại trực tràng.

Sốt: tầm soát nhiễm trùng bằng cận lâm sàng

Sự phối hợp lâm sàng với phân tích cận lâm sàng có thể phát hiện được các nguyên nhân không nhiễm trùng của sốt. Các bước tầm soát đầy đủ có thể là không cần thiết ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là với những bệnh nhân đã có tiêu điểm nhiễm trùng rõ ràng.

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Cơ sở khoa học và quan sát trong lập luận chẩn đoán bệnh lý

Đây là một trong những phần quan trọng nhất, vì nó xem xét các phương pháp và khái niệm đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến lý luận chẩn đoán.

Khó thở cấp tính: các nguyên nhân quan trọng

Khó thở cấp được định nghĩa khi khó thở mới khởi phát hoặc trở nặng đột ngột trong 2 tuần trở lại. Khi có giảm oxy máu nghiêm trọng, tăng CO2 máu, thở dốc hoặc giảm điểm glasgow thì có thể báo hiệu những bệnh lý gây nguy hiểm đến tính mạng.

Phòng chống lạm dụng rượu và ma túy bất hợp pháp

Phòng chống lạm dụng rượu và ma túy bất hợp pháp! Tỷ lệ lạm dụng có vẻ cao hơn ở nam giới, người da trắng, thanh niên chưa lập gia đình và cá nhân...

Sưng bìu: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Phần lớn các nguyên nhân gây sưng bìu đều lành tính, nhưng các khối u tế bào mầm có thể là nguyên nhân hàng đầu của bệnh lý ác tính gặp ở người trẻ.

Phân tích triệu chứng mệt mỏi để chẩn đoán và điều trị

Mệt mỏi có thể là do vấn đề y tế, bệnh tâm thần hoặc các yếu tố lối sống, trong một số trường hợp, nguyên nhân không bao giờ được xác định.