- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.
Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.
Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.
Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.
Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)
Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.
Có phương thức điều trị không?
Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
The sources
National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).
Bài viết cùng chuyên mục
Dùng paracetamol trong thai kỳ: dẫn đến các vấn đề về hành vi của trẻ
Sử dụng paracetamol trong khi mang thai, có liên quan đến việc tăng điểm số nghiên cứu, chủ yếu là xung quanh sự hiếu động hoặc sự chú ý
Chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu gối: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cộng hưởng từ đầu gối, là một thủ thuật được thực hiện, với máy sử dụng từ trường và các xung sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của đầu gối
Đặc điểm lâm sàng Covid 19
Khoảng 20 đến 30 phần trăm bệnh nhân nhập viện, với COVID 19, và viêm phổi, phải được chăm sóc đặc biệt để hỗ trợ hô hấp.
Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): làm trung gian lây nhiễm SARS-CoV-2
Sự xâm nhập vào tế bào vật chủ là bước đầu tiên của quá trình lây nhiễm virus. Một glycoprotein tăng đột biến trên vỏ virus của coronavirus có thể liên kết với các thụ thể cụ thể trên màng tế bào chủ.
Thuốc đông y: có thể gây tử vong nhiều hơn chúng ta biết
Không chỉ thuốc đông y thường không hiệu quả, mà còn có thể nguy hiểm, mối đe dọa này thường bị bỏ qua, vì nghĩ rằng sử dụng đông y, sẽ tự động tránh nguy hiểm
Những sai lầm phổ biến khi tập luyện: cần ngừng lại
Có nguy cơ bị chấn thương nếu ngửa lưng trong khi làm ván hoặc chống đẩy, và chấn thương đầu gối nếu cúi người quá sâu hoặc ngồi xổm
Tại sao chứng đau nửa đầu phổ biến hơn ở phụ nữ?
Các nhà nghiên cứu đã tiến hành rà soát các nghiên cứu hiện có về kích thích tố giới tính, điều gì làm giảm nhạy cảm đau nửa đầu, và các phản ứng thần kinh
Muốn sống lâu hơn và tốt hơn: hãy tập sức mạnh
Tập luyện sức mạnh của người mới bắt đầu chỉ mất 20 phút, và sẽ không cần phải càu nhàu, căng thẳng hoặc đổ mồ hôi như một vận động viên thể hình
Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao
Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả
Quạt lông: dùng làm thuốc trị cảm lạnh
Theo Burkill và Haniff thì ở vùng thượng Perak, cây được đốt lên cùng với cây Bòi ngòi lông cứng Hedyolis hispida, Chua me lá me Bicphytum
Giảm cân để thuyên giảm bệnh tiểu đường tuýp 2?
Theo truyền thống, các chuyên gia nghĩ rằng bệnh tiểu đường là một vấn đề được quản lý hơn là chữa khỏi, vì vậy những phát hiện mới này cung cấp cái nhìn sâu sắc
Thuốc tăng huyết áp: có thể giúp điều trị Covid-19 nghiêm trọng
Một nghiên cứu mới cho thấy metoprolol, thuốc chẹn beta được phê duyệt để điều trị tăng huyết áp, có thể làm giảm viêm phổi và cải thiện kết quả lâm sàng ở bệnh nhân ARDS liên quan đến Covid-19.
Tâm lý ích kỷ: điều gì nằm ở giá trị cốt lõi?
Đạo đức giả, lừa dối, đạo đức buông thả, tự ái, tâm lý quyền, tâm thần, tính bạo dâm, tự quan tâm, và bất bình là tất cả các tính cách tiêu cực được công nhận trong tâm lý học
Vi khuẩn đang trở nên đề kháng với các chất khử trùng có cồn
Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận sự gia tăng về số lượng các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng do một loại vi khuẩn kháng thuốc
COVID-19: có thể làm giảm khối lượng chất xám trong não
Một nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân COVID-19 cần điều trị oxy có thể tích chất xám ở thùy trán của não thấp hơn so với những bệnh nhân không cần oxy bổ sung.
Buồn nôn khi mang thai: những điều cần biết
Mức độ nghiêm trọng của buồn nôn thay đổi từ lần mang thai này đến lần mang thai khác, một số người cảm thấy hơi buồn nôn, người khác có thể nôn mửa chỉ vào buổi sáng
Vắc xin Covid -19: Trung Quốc cung cấp cho nhiều quốc gia ở Châu Phi
Chính phủ Trung Quốc đã thông báo rằng họ sẽ cung cấp vắc-xin cho gần 40 quốc gia châu Phi. Theo Wu Peng, giám đốc bộ ngoại giao châu Phi, Trung Quốc đang cung cấp vắc-xin miễn phí hoặc bán chúng với “giá ưu đãi”.
Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch keo
Các dung dịch keo, làm tăng áp lực thủy tĩnh huyết tương, và di chuyển hiệu quả chất dịch, từ khoang kẽ đến khoang plasma thiếu
Chế độ ăn uống khi mang thai: những điều cần biết
Một chế độ ăn uống lành mạnh cho thai kỳ nên giống như chế độ ăn uống lành mạnh thông thường, chỉ với 340 đến 450 calo bổ sung mỗi ngày
Hy vọng cho COVID-19: vắc xin của Nga đầy hứa hẹn và những phát hiện khác
Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dịch tễ học và Vi sinh vật học Gamaleya, ở Moscow, đã phát minh ra một loại vắc xin tạo ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, không có tác dụng phụ nghiêm trọng ở người.
Ngáp: tại sao nó rất dễ lây lan và tại sao nó lại quan trọng
Ngáp lây nhiễm, được kích hoạt một cách không tự nguyện, khi chúng ta quan sát người khác ngáp, đó là một hình thức phổ biến của ngáp
Phụ nữ eo hình bánh mỳ: có thể tăng nguy cơ đau tim
Vòng eo và nguy cơ đau tim: Nghiên cứu cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa việc tăng kích thước vòng eo, đặc biệt là tỷ lệ eo/hông lớn, và nguy cơ mắc bệnh đau tim, đặc biệt ở phụ nữ.
Điều gì có thể gây phát ban sau khi trẻ bị sốt?
Sốt thường biến mất khi bệnh đã qua, tuy nhiên, trẻ mới biết đi đôi khi phát ban sau khi bị sốt, mặc dù điều này hiếm khi nghiêm trọng, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ ngay lập tức
Insulin hàng tuần: điều trị tiểu đường loại 2 kiểm soát lượng đường trong máu
Giảm số lần tiêm insulin hàng tuần có thể cải thiện sự tuân thủ điều trị, có thể mang lại kết quả tốt hơn với tiêm insulin nền hàng ngày, dùng liều một lần mỗi tuần cũng có thể làm tăng mức độ sẵn sàng bắt đầu điều trị bằng insulin của bệnh nhân tiểu đường loại 2.
Tăng huyết áp: tổng quan nghiên cứu năm 2019
Tăng huyết áp, là tình trạng phổ biến trong đó lực của máu lâu dài đối với thành động mạch, đủ cao để cuối cùng có thể gây ra vấn đề về sức khỏe.
