Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Tắm nước nóng: giảm viêm và cải thiện chuyển hóa đường

Gần đây, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu xem liệu ngâm mình trong bồn tắm nước nóng có ảnh hưởng đến rối loạn chuyển hóa như bệnh tiểu đường hay không

Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm

Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu

Bệnh Herpes: tái phát do virus ngủ đông sống lại

Vấn đề đối với các bác sĩ là, hầu hết thời gian, mụn rộp herpes nằm im lìm trong các tế bào thần kinh, và chỉ có thể điều trị trong thời gian hoạt động

Sars CoV-2: loại vắc-xin mới có cần thiết khi bùng nổ của biến thể delta?

Vắc-xin đang hình thành một bức tường thành chống lại bệnh nặng, nhập viện và tử vong. Nhưng với bóng ma của delta và tiềm năng xuất hiện các biến thể mới, đã đến lúc phải tiêm nhắc lại - hay thậm chí là vắc xin COVID mới?

Covid-19 nhẹ: tạo ra kháng thể bảo vệ lâu dài

Các phát hiện được công bố ngày 24 tháng 5 trên tạp chí Nature, cho thấy rằng những trường hợp Covid-19 nhẹ khiến những người bị nhiễm có khả năng bảo vệ kháng thể lâu dài và những đợt bệnh lặp đi lặp lại có thể là không phổ biến.

Lo lắng và căng thẳng nặng nề vào ban đêm: tấm chăn nặng hơn có thể giúp

Chăn có trọng lượng từ lâu đã được sử dụng cho các điều kiện nhất định, nó có thể cung cấp lợi ích cho những người bị mất ngủ và lo lắng, nhưng nghiên cứu về nó là hiếm

Giảm bớt hội chứng chuyển hóa: nhịn ăn gián đoạn có thể hữu ích

Nghiên cứu đã xem xét, việc nhịn ăn gián đoạn, như một biện pháp giảm cân, và kiểm soát lượng đường, và huyết áp, cho những người mắc bệnh

Cholesterol “tốt” gắn liền với nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao hơn

Đáng ngạc nhiên là chúng tôi nhận thấy rằng những người có cholesterol HDL thấp và cao có nguy cơ nhập viện cao với một bệnh truyền nhiễm

Bệnh lý gan mật: viêm gan, xơ gan, ung thư gan, bệnh gan nhiễm đồng sắt và bệnh di truyền

Xơ gan có nhiều nguyên nhân nhưng thường là do nhiễm bệnh viêm gan hoặc uống rượu quá mức. Các tế bào gan đang dần dần thay thế bằng mô sẹo, nghiêm trọng làm suy yếu chức năng gan.

Vắc xin Covid-19: các phản ứng tại chỗ và toàn thân thường gặp

Mặc dù có thể dùng thuốc giảm đau hoặc thuốc hạ sốt nếu các phản ứng này phát triển, việc sử dụng dự phòng không được khuyến khích vì tác động không chắc chắn lên phản ứng miễn dịch của vật chủ đối với tiêm chủng.

Lọc máu cho bệnh thận: tất cả những gì cần biết

Thận của một người khỏe mạnh lọc khoảng 120 đến 150 lít máu mỗi ngày, nếu thận không hoạt động chính xác, chất thải sẽ tích tụ trong máu. Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến hôn mê và tử vong

Tăng huyết áp kháng thuốc: những điều cần biết

Nhiều trường hợp bị cáo buộc tăng huyết áp kháng thuốc xảy ra do bệnh nhân không dùng thuốc theo quy định, vì nhiều lý do.

Kem đánh răng có Triclosan: có thể thúc đẩy ung thư đại tràng

Đặc tính kháng khuẩn và kháng nấm của Triclosan, làm cho nó hữu ích trong kem đánh răng, chất tẩy rửa, xà phòng và nước súc miệng

Chứng mất trí nhớ sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Bệnh nhân mắc chứng mất trí nhớ sau đột quỵ, nên được theo dõi hàng tháng, đánh giá lại nhận thức, trầm cảm và sàng lọc các triệu chứng loạn thần

Bệnh tiểu đường: điều trị tại nhà ứng phó với Covid-19

Tiếp tục điều trị bệnh tiểu đường như thông thường ngay cả khi họ đã giảm cảm giác thèm ăn, nhưng cần theo dõi thường xuyên để tránh lượng đường trong máu cao và thấp.

Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon

Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng

Năm lời khuyên để tránh biến chứng bệnh tiểu đường

Khám sức khỏe thường xuyên nên bao gồm việc kiểm tra sự hiện diện của bất kỳ biến chứng tiểu đường cũng như cách để giảm nguy cơ biến chứng.

Bệnh tiểu đường tuýp 2 và tuổi thọ

Bệnh tiểu đường tuýp 2 được cho là có ít ảnh hưởng đến tuổi thọ hơn tuýp 1 vì người ta thường phát triển tình trạng này sau này trong cuộc sống

Virus corona: nguồn lây nhiễm

Các cơ quan y tế công cộng đang nỗ lực để xác định nguồn gốc của 2019 nCoV, virus corona là một họ virus lớn, một số gây bệnh ở người và những người khác lưu hành giữa các loài động vật

Đau vú trước kỳ kinh nguyệt: tạo sao nó xẩy ra và điều trị nó?

Việc giảm nồng độ hormone estrogen, và progesterone trước một kỳ kinh, có thể gây đau vú, những thay đổi này cũng có thể gây sưng hạch bạch huyết

Tổn thương tủy sống (Spinal cord Injury)

Giống như não, tủy sống được bao bọc bởi ba màng (màng não): màng mềm, lớp tận trong cùng; màng nhện, lớp giữa mỏng manh; và màng cứng, là lớp ngoài cùng cứng hơn.

Điều gì gây ra đau nhức đầu?

Đau đầu có thể là dấu hiệu của sự căng thẳng hoặc đau khổ về cảm xúc, hoặc có thể là do rối loạn của bệnh lý, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu hoặc huyết áp cao

Covid-19: diễn biến lâm sàng dựa trên sinh lý bệnh để hướng dẫn liệu pháp điều trị

Chỗ huyết khối dẫn đến mất tưới máu là bệnh lý ban đầu chiếm ưu thế trong tổn thương phổi COVID-19. Những thay đổi X quang ban đầu của hình ảnh kính mờ và đông đặc trong COVID-19 được coi là nhiễm trùng hoặc viêm trong bệnh sinh.

Bệnh thận mãn tính: các giai đoạn của bệnh

Khi bác sĩ biết giai đoạn nào của bệnh thận, có thể cung cấp sự chăm sóc tốt nhất, vì mỗi giai đoạn yêu cầu các xét nghiệm và phương pháp điều trị khác nhau

Tại sao chúng ta đói?

Những tế bào thần kinh này là trung tâm kiểm soát đói, khi các tế bào thần kinh AgRP được kích hoạt trên chuột, chúng tự đi tìm thức ăn