Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Có thể chết vì cai rượu: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi giảm hoặc ngừng uống rượu, trầm cảm hệ thống thần kinh trung ương sẽ trở nên quá mức, điều này có thể dẫn đến các triệu chứng cai rượu

Hồng cầu niệu: máu trong nước tiểu khi mang thai có ý nghĩa gì?

Nhiễm trùng đường tiểu thường gặp hơn trong thai kỳ vì thai nhi đang phát triển có thể gây áp lực lên bàng quang và đường tiết niệu, điều này có thể bẫy vi khuẩn

Di truyền của bệnh ung thư

Kế thừa sự thay đổi di truyền liên quan đến ung thư không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư, điều đó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh ung thư tăng lên.

COVID 19: FDA tiến hành điều trị bằng huyết tương

Ý tưởng cái gọi là huyết tương nghỉ dưỡng này sẽ chứa kháng thể chống lại virus cho phép người khỏi bệnh hiến tặng, và do đó sẽ giúp đỡ những bệnh nhân bị bệnh.

Vắc xin Covid-19: biến chứng viêm cơ tim sau khi tiêm chủng

Trong một loạt nghiên cứu, bảy nam giới từ 14 đến 19 tuổi bị đau ngực trong vòng bốn ngày sau khi họ dùng liều thứ hai BNTb162b và có ST chênh lên trên điện tâm đồ và nồng độ troponin tăng cao.

Trò chơi điện tử: có lợi cho trẻ em

Sự đóng góp của việc chơi trò chơi, trong sự khác biệt về các vấn đề xã hội, cảm xúc và hành vi giữa người không chơi và người chơi nhẹ hoặc nặng là rất nhỏ

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.

Bệnh tiểu đường: xử lý các trường hợp khẩn cấp

Trong những trường hợp hiếm hoi, lượng đường trong máu cũng có thể leo thang lên một mức độ cao nguy hiểm, gây ra các vấn đề như nhiễm ceton acid và hôn mê tăng thẩm thấu

Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao

Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả

Kích thích điện chức năng (Functional electrical stimulation)

Parastep là một hệ thống “thần kinh giả” được lập trình điện toán. Người bệnh dựa người vào khung tập đi có bánh phía trước với một bàn phím được nối vào bộ vi xử lý đeo ở thắt lưng.

Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể

Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.

Trà thảo mộc đông y giảm béo: cảnh báo nguy hiểm

Bất cứ ai hiện đang sử dụng trà Payouji, hoặc Viên nang Pai You Guo Slim đều được khuyên, nên ngừng dùng sản phẩm, và tìm hướng dẫn y tế ngay lập tức

Tại sao nước tiểu sẫm màu: nguyên nhân, chẩn đoán và phòng ngừa

Lý tưởng nhất là nước tiểu sẽ có màu vàng nhạt, điều này sẽ cho thấy đủ nước, nước tiểu tự nhiên có một số sắc tố màu vàng được gọi là urobilin hoặc urochrom

Statin: không hiệu quả ở một nửa số người sử dụng chúng

Nghiên cứu này đã xem xét một số lượng lớn những người được kê đơn statin để thấy tác động của nó đối với mức cholesterol của họ

Dùng aspirin: người già khỏe mạnh không được hưởng lợi

Đối với người cao tuổi, không có tiền sử bệnh tim mạch trước đó, lợi ích của việc dùng aspirin là rất nhỏ, và không vượt quá rủi ro

Chảy máu sau mãn kinh: hãy kiểm tra

Phân tích cho thấy hầu hết chảy máu sau mãn kinh là do tình trạng không ung thư, chẳng hạn như teo âm đạo, u xơ tử cung hoặc polyp

Đau răng: nguyên nhân và những điều cần biết

Không bao giờ nên bỏ qua đau răng, đau răng do sâu răng có thể trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị, đau răng thường không đe dọa đến tính mạng

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

JNC 8: hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

Dịch truyền tĩnh mạch: tinh bột hydroxyethyl (HES)

Mặc dù tỷ lệ phản ứng phản vệ đáng kể liên quan đến HES, dường như là thấp, một số phản ứng phản vệ đã được báo cáo

Mức cholesterol: những độ tuổi nào nên kiểm tra?

Mọi người, nên kiểm tra cholesterol, trong độ tuổi 20, hoặc 30, để họ có thể cân nhắc thực hiện các bước để hạ thấp nó

Massage bà bầu: những điều cần biết

Được sự chấp thuận của bác sĩ trước khi đi massage là một ý tưởng hay, đặc biệt là nếu bị đau ở bắp chân hoặc các bộ phận khác của chân

Chăm sóc da tránh loét (Skin care)

Có thể người bệnh phải nhập viện vài tuần hoặc nằm nghỉ lâu trên giường để chỗ loét lành lại. Với những điểm loét tỳ phức tạp, có thể người bệnh phải trải qua phẫu thuật hoặc ghép da.

Trong thai kỳ: sử dụng các chất kháng khuẩn là có hại

Hóa chất triclocarban, cùng với một triclosan hóa học tương tự, đã bị cấm ở Mỹ và cũng đang bị loại bỏ khỏi các sản phẩm tiêu dùng ở châu Âu

Giúp giảm mức cholesterol: ba chế độ ăn uống thay đổi

Có một số bước có thể làm để giảm mức cholesterol, như giảm cân nếu cần thiết, hoạt động tích cực hơn, và lựa chọn thực phẩm lành mạnh