Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: bảo vệ khỏi các ca bệnh nghiêm trọng từ biến thể Delta

Một bài báo được đăng ngày 15 tháng 8 năm 2021 trên medRxiv cho thấy vắc xin Sputnik V của Nga đang chống lại biến thể Delta rất tốt.

Bệnh tiểu đường: sự khác biệt giữa tuýp 1 và tuýp 2

Cả hai loại bệnh tiểu đường đều có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như bệnh tim mạch, bệnh thận, giảm thị lực, các tình trạng thần kinh, và tổn thương các mạch máu và các cơ quan.

Hắt hơi và ho khi mang thai có ảnh hưởng đến em bé không?

Trong thời gian mang thai, hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng chậm hơn và yếu hơn, bởi vì nó không muốn nhầm lẫn em bé với một thứ gì đó có hại.

Sars CoV-2 biến thể Delta: độc lực và các triệu chứng khi nhiễm trùng

Sars CoV-2 biến thể Delta, các nghiên cứu dường như cho thấy rằng nó gây ra nhiều trường hợp nhập viện và ốm đau hơn, nhưng vẫn chưa rõ liệu nó có làm tăng số ca tử vong hay không.

Mọc răng có khiến bé bị nôn không?

Phân tích của nghiên cứu từ tám quốc gia báo cáo rằng, mọc răng có thể làm cho trẻ cảm thấy khó chịu, nhưng nó không có khả năng làm cho chúng nôn mửa

Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên

Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Chứng mất trí: uống quá nhiều và quá ít rượu có thể làm tăng nguy cơ

Những phát hiện này cho thấy rằng cả việc kiêng rượu ở tuổi trung niên và uống nhiều làm tăng nguy cơ mất trí nhớ khi so sánh với uống từ nhẹ đến vừa

ECMO: sử dụng cho bệnh nhân covid 19 nặng

Hiện đang có thiết bị ECMO di động nhỏ hơn, đủ nhẹ để một người mang theo và có thể được vận chuyển trong xe cứu thương hoặc máy bay trực thăng.

U nang buồng trứng có thể trở thành ung thư?

U nang buồng trứng tương đối phổ biến ở những người có chu kỳ kinh vì u nang nhỏ có thể phát triển tự nhiên như là một phần của chu kỳ kinh nguyệt

Tại sao tôi luôn cảm thấy ốm?

Người luôn cảm thấy ốm yếu, có nhiều khả năng bỏ qua công việc, hoặc có thể ít khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày

Bác sỹ đông y: bị bỏ tù vì thay thế thuốc tiểu đường bằng đông y

Timothy Morrow, 84 tuổi, đã bị kết án vì hành nghề đông y, cũng như một số vụ lạm dụng trẻ em có khả năng gây tổn thương hoặc tử vong

Vắc xin Covid-19: biến chứng huyết khối kèm theo giảm tiểu cầu

Một số chuyên gia đang đề cập đến hội chứng này là giảm tiểu cầu huyết khối miễn dịch liên quan đến vắc-xin (VITT); những người khác đã sử dụng thuật ngữ huyết khối với hội chứng giảm tiểu cầu (TTS).

Glucocorticosteroid ở bệnh nhân Covid-19: quản lý đường huyết ở những người bị và không bị tiểu đường

Rối loạn chuyển hóa glucose do liệu pháp glucocorticoid liều cao, COVID-19 gây ra kháng insulin và suy giảm sản xuất insulin liên quan đến COVID-19 có thể dẫn đến tăng đường huyết đáng kể, tăng áp lực thẩm thấu và toan ceton.

Sử dụng thuốc đông y cùng thuốc tây y: nhấn mạnh sự nguy hiểm

Nghiên cứu này cho thấy rằng, ngay cả các loại thảo mộc, và gia vị thường, như trà xanh và nghệ, có thể gây ra vấn đề khi kết hợp với một số loại thuốc

Chảy máu sau mãn kinh: hãy kiểm tra

Phân tích cho thấy hầu hết chảy máu sau mãn kinh là do tình trạng không ung thư, chẳng hạn như teo âm đạo, u xơ tử cung hoặc polyp

Thuốc điều trị bệnh tiểu đường tuýp 2: không phải insulin

Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 có khả năng đề kháng với insulin, là loại hormon làm cho đường di chuyển từ máu vào trong các tế bào của cơ thể

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Tại sao bức xạ gây ra ung thư vú?

Các tác giả đề nghị rằng các chuyên gia có thể sử dụng mức PTEN trong u vú như một dấu ấn sinh học để dự đoán ung thư vú nào có khả năng phản ứng với điều trị bức xạ nhất

Biến thể Covid-19 Delta: các triệu chứng chẩn đoán và điều trị

Biến thể Delta (còn được gọi là B.1.617.2) của Covid-19 là một chủng vi rút mới hơn, có vẻ như lây lan dễ dàng và nhanh chóng hơn các biến thể khác, có thể dẫn đến nhiều trường hợp mắc Covid-19 hơn.

Xơ vữa động mạch: có thể loại bỏ và tránh gây tắc mạch

Xơ vữa động mạch, trong đó mảng bám tích tụ trong các động mạch, có thể ngăn máu giàu oxy đi qua các mạch máu để cung cấp cho phần còn lại của cơ thể

Vắc xin Covid-19: lụa chọn ở Hoa Kỳ và liều lượng tiêm chủng

Sự lựa chọn giữa các loại vắc xin COVID-19 này dựa trên tình trạng sẵn có. Chúng chưa được so sánh trực tiếp, vì vậy hiệu quả so sánh vẫn chưa được biết.

Hậu đậu vụng về: nguyên nhân và những điều cần biết

Thông thường, các vấn đề đột ngột với sự phối hợp kết hợp với một triệu chứng khác, có thể gợi ý tình trạng sức khỏe tiềm ẩn nghiêm trọng

Ngộ độc thủy ngân: chăm sóc và tiên lượng

Điều trị sớm bất kỳ hình thức ngộ độc thủy ngân nào, cũng có cơ hội cải thiện tiên lượng, giảm tổn thương mô và ảnh hưởng thần kinh của chất độc

Có thể chết vì cai rượu: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi giảm hoặc ngừng uống rượu, trầm cảm hệ thống thần kinh trung ương sẽ trở nên quá mức, điều này có thể dẫn đến các triệu chứng cai rượu