Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Tim đập nhanh khi mang thai: đánh trống ngực

Đánh trống ngực thường vô hại, tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể chỉ ra một vấn đề trong tim hoặc những nơi khác trong cơ thể

Vắc xin Covid-19: tiêm chủng cho trẻ em không phải là ưu tiên hàng đầu

Khi chúng ta ở một nơi thực sự khó khăn, như chúng tôi hiện tại, nơi mà nguồn cung cấp vắc-xin không đủ cho tất cả mọi người trên thế giới, việc tiêm chủng cho trẻ em không phải là ưu tiên hàng đầu ngay bây giờ.

Aspirin cho phòng ngừa bệnh tim mạch?

Trước khi xem xét tác động của aspirin ở những người không mắc bệnh tim mạch, điều quan trọng đầu tiên là phải làm rõ việc sử dụng aspirin không gây tranh cãi

Chuẩn độ liều insulin: đường huyết cao ở bệnh nhân Covid-19 và đái tháo đường

Có bốn loại điều chỉnh chính có thể được thực hiện để đạt được sự kiểm soát đường huyết tối ưu; đó là điều chỉnh insulin thực tế; điều chỉnh insulin hiệu chỉnh, điều chỉnh insulin nền; và điều chỉnh bữa ăn chính và đồ ăn nhẹ.

Dịch truyền tĩnh mạch: điều trị nhiễm toan chuyển hóa

Một nghiên cứu gần đây, đã ghi nhận rằng, natri bicarbonate được cung cấp trong các liều bolus nhỏ, không dẫn đến nhiễm toan nội bào

Statin: có thể không được hưởng lợi ở người trên 75 tuổi không bị tiểu đường

Những người mắc bệnh tiểu đường thấy giảm nguy cơ đau tim, đột quỵ hoặc tử vong, những người không mắc bệnh tiểu đường không có lợi ích gì

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: WHO và cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thiện đánh giá

Giám đốc khu vực của WHO tại liên minh châu ÂU nói với truyền thông Nga rằng "chắc chắn có cơ sở để lạc quan" về sự chấp thuận của Sputnik V ở châu Âu.

Mang thai và nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI): những điều cần biết

Gần 18 phần trăm phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng tiểu, có thể ngăn ngừa nhiễm trùng này bằng cách làm rỗng bàng quang thường xuyên, đặc biệt là trước và sau khi quan hệ

Cách điều trị tim đập nhanh trong thai kỳ

Nhiều triệu chứng của các vấn đề về tim xảy ra trong một thai kỳ bình thường, làm cho nó khó để biết liệu tình trạng nào gây ra các triệu chứng

Muối có thể là một yếu tố chính trong các phản ứng miễn dịch dị ứng

Ở các nước công nghiệp, gần một phần ba người bị ảnh hưởng bởi dị ứng tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ, Một trong mười trẻ em bị viêm da dị ứng

Xét nghiệm chức năng gan

Bilirubin là sản phẩm chuyển hóa của hemoglobin và các enzym có chứa hem. Chín mươi lăm phần trăm bilirubin được tạo ra từ sự thoái biến của hồng cầu.

Số đo huyết áp: số trên hay dưới hay cả hai là quan trọng?

Huyết áp tâm thu phản ánh lực được tạo ra bởi tim khi nó bơm máu ra ngoài cơ thể, trong khi huyết áp tâm trương số dưới là áp lực trong mạch máu khi tim nghỉ ngơi

Ốm khi gặp lạnh: tại sao một cơn lạnh đột ngột có thể khiến đau ốm

Thời tiết không lạnh khiến chúng ta bị bệnh, nhưng nhiệt độ thấp hơn, sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng theo một số cách

Làm thế nào để ngăn chặn nấc cụt ở trẻ em

Trong bài này, chúng tôi khám phá các yếu tố gây ra nấc cụt ở trẻ sơ sinh, cách tốt nhất để ngăn chặn và ngăn ngừa chúng, và khi nào cần đi khám bác sĩ

Kích thích điện chức năng (Functional electrical stimulation)

Parastep là một hệ thống “thần kinh giả” được lập trình điện toán. Người bệnh dựa người vào khung tập đi có bánh phía trước với một bàn phím được nối vào bộ vi xử lý đeo ở thắt lưng.

Ngộ độc thủy ngân: khám lâm sàng và xét nghiệm

Ngộ độc thủy ngân cấp tính, có thể được phát hiện bằng cách đo nồng độ thủy ngân trong máu, xét nghiệm này thường được thực hiện trong phòng xét nghiệm

Đột quỵ (Stroke)

Đột quỵ vẫn thường được xem là không thể phòng ngừa và điều trị. Cùng với tiền định này là một nhận thức sai lầm khi cho rằng đột quỵ chỉ xảy ra đối với người cao tuổi và do đó không phải là một điều đáng quan tâm.

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

Mẹo để có giấc ngủ ngon hơn

Những cách khác để tối ưu hóa môi trường xung quanh cho giấc ngủ bao gồm loại bỏ tivi, điện thoại và bất kỳ thiết bị văn phòng nào trong phòng ngủ

Mức cholesterol: những độ tuổi nào nên kiểm tra?

Mọi người, nên kiểm tra cholesterol, trong độ tuổi 20, hoặc 30, để họ có thể cân nhắc thực hiện các bước để hạ thấp nó

Mang thai: các triệu chứng sớm kỳ lạ không ai nói ra

Nhưng phụ nữ mang thai cũng trải qua một loạt các triệu chứng ngoài những dấu hiệu đầu tiên, từ chất dịch nhầy chảy ra, nếm mùi kim loại đến đau đầu

Cholesterol “tốt” gắn liền với nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao hơn

Đáng ngạc nhiên là chúng tôi nhận thấy rằng những người có cholesterol HDL thấp và cao có nguy cơ nhập viện cao với một bệnh truyền nhiễm

Huyết áp cao không phải luôn xấu: xem xét cách tiếp cận bệnh lý

Nghiên cứu mà các nhà nghiên cứu, cho thấy một số người già có thể không phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe khác, nếu họ bị huyết áp cao

Thuốc đông y: hai người chết, một người hấp hối ở Kushtia

Nawab đang được điều trị nhưng không thoát khỏi nguy hiểm, ông Tapos Kumar Sarker, bác sĩ của Bheramara Health Complex cho biết

Kem đánh răng có Triclosan: có thể thúc đẩy ung thư đại tràng

Đặc tính kháng khuẩn và kháng nấm của Triclosan, làm cho nó hữu ích trong kem đánh răng, chất tẩy rửa, xà phòng và nước súc miệng