Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Tràn dịch khớp gối: là gì, triệu chứng, cách phòng và điều trị?

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về các phương pháp điều trị, triệu chứng và nguyên nhân của tràn dịch khớp gối, và một số cách để ngăn chặn nó xảy ra

ECMO: sử dụng cho bệnh nhân covid 19 nặng

Hiện đang có thiết bị ECMO di động nhỏ hơn, đủ nhẹ để một người mang theo và có thể được vận chuyển trong xe cứu thương hoặc máy bay trực thăng.

Insulin hàng tuần: điều trị tiểu đường loại 2 kiểm soát lượng đường trong máu

Giảm số lần tiêm insulin hàng tuần có thể cải thiện sự tuân thủ điều trị, có thể mang lại kết quả tốt hơn với tiêm insulin nền hàng ngày, dùng liều một lần mỗi tuần cũng có thể làm tăng mức độ sẵn sàng bắt đầu điều trị bằng insulin của bệnh nhân tiểu đường loại 2.

Vắc xin Covid-19 Sputnik V (Gam-COVID-Vac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo phân tích tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III, vắc-xin này có 91,6% (95% CI 85,6-95,2) hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu từ 21 ngày sau liều đầu tiên.

Virus corona: là virus gì và có nguy hiểm không?

Virus corona mới là một chủng coronavirus chưa được xác định trước đây ở người. Loại coronavirus mới, hiện được gọi là 2019 nCoV, trước đây chưa được phát hiện

Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu

Cài đặt máy thở ban đầu với PEEP thấp hơn và thể tích lưu thông cao hơn so với ARDS nặng điển hình có thể được điều chỉnh với các mục tiêu như được chỉ định, với PEEP là 8 cm H2O.

Điều gì gây ra đau nhức đầu?

Đau đầu có thể là dấu hiệu của sự căng thẳng hoặc đau khổ về cảm xúc, hoặc có thể là do rối loạn của bệnh lý, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu hoặc huyết áp cao

Chế độ ăn chay: liên quan đến nguy cơ đột quỵ cao hơn

Nghiên cứu đã chỉ ra, ăn cá hoặc ăn chay có nguy cơ mắc bệnh mạch vành thấp hơn, nhưng ăn chay có nguy cơ đột quỵ cao hơn

Năm cách để ngăn ngừa và làm chậm viêm khớp

Đơn giản hóa và tổ chức các thói quen để giảm thiểu các chuyển động khó hoặc đau đớn, giữ các vật dụng cần để nấu ăn, dọn dẹp hoặc sở thích gần nơi cần thiết

Sars CoV-2: cơ chế gây lên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng

Sinh lý bệnh của rối loạn đông máu rất phức tạp do mối quan hệ qua lại giữa các yếu tố tế bào và huyết tương của hệ thống cầm máu và các thành phần của đáp ứng miễn dịch bẩm sinh.

SARS-CoV-2: cách đột biến để thoát khỏi liên kết kháng thể

Mặc dù bài báo này chỉ ra cách SARS-CoV-2 có khả năng thoát khỏi các loại vắc-xin và phương pháp điều trị hiện có, nhưng đến thời điểm này không thể biết chính xác khi nào điều đó có thể xảy ra. 

Mẹo tập thể dục cho thai kỳ

Tập thể dục trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ tăng cân quá mức, chuẩn bị cơ bắp cho việc sinh con, và có thể giúp bé có một khởi đầu lành mạnh hơn trong cuộc sống

Lợi ích âm nhạc: cả sức khỏe tinh thần và thể chất

Lắng nghe âm nhạc cũng được chứng minh là thành công hơn thuốc theo toa trong việc làm giảm sự lo lắng của một người trước khi trải qua phẫu thuật

Đột quỵ: tắm xông hơi thường xuyên giúp giảm nguy cơ

Nhóm các nhà khoa học từ các trường Đại học Đông Phần Lan, Bristol, Leicester, Atlanta, Cambridge và Innsbruck đã tìm ra nguy cơ giảm thiểu rủi ro liên quan đến việc tắm trong phòng tắm hơi.

Điều trị ung thư: thuốc mới tấn công gen gây ung thư

Một nghiên cứu tập trung vào ung thư vú và phổi, và nghiên cứu kia tập trung vào các bệnh ung thư, liên quan đến béo phì

Giảm bớt hội chứng chuyển hóa: nhịn ăn gián đoạn có thể hữu ích

Nghiên cứu đã xem xét, việc nhịn ăn gián đoạn, như một biện pháp giảm cân, và kiểm soát lượng đường, và huyết áp, cho những người mắc bệnh

Huyết áp: những lợi ích của việc tự theo dõi

Kiểm tra huyết áp tại nhà có thể giúp cảm thấy gắn bó hơn và do đó có động lực để cải thiện sức khỏe, nhưng điều đó không đúng đối với tất cả mọi người

Mức đường huyết khỏe mạnh là gì?

Những người mắc bệnh tiểu đường cần phải đặc biệt cẩn thận để duy trì mức đường huyết ổn định, nhưng những người không mắc bệnh tiểu đường cũng nên tuân

Dịch truyền tĩnh mạch mang oxy: truyền máu

Một mục tiêu chính, của nghiên cứu hồi sức, là phát triển một chất thay thế tế bào hồng cầu an toàn, làm tăng việc cung cấp oxy đến các mô

Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện

Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.

Vấn đề về tim trong tương lai: dễ mệt mỏi có thể là báo hiệu

Ăn uống tốt là quan trọng của việc có một hệ thống tim mạch khỏe mạnh, điều này có nghĩa là tiêu thụ thực phẩm ít chất béo bão hòa

Kháng kháng sinh: nó trở thành mối đe dọa toàn cầu đối với sức khỏe cộng đồng?

Thuốc kháng sinh là loại thuốc làm chậm hoặc phá hủy sự phát triển của vi sinh vật, chẳng hạn như vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng

Coronavirus (2019 nCoV): hướng dẫn tạm thời cho các bác sỹ Hoa kỳ

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi ở thành phố Vũ Hán, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến

Hoạt động trí não: thực phẩm liên quan chặt chẽ

Kết hợp nhiều loại thực phẩm vào chế độ ăn uống lành mạnh một cách thường xuyên có thể cải thiện sức khỏe của bộ não, có thể chuyển thành chức năng tinh thần tốt hơn

Mang thai và tập thể dục: những điều cần biết

Tập thể dục là điều cần thiết để giữ khỏe mạnh, thư giãn và sẵn sàng cho chuyển dạ, Yoga kéo dài đặc biệt sẽ giúp duy trì sự thể lực, điều quan trọng là không làm quá sức