- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.
Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.
Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.
Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.
Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)
Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.
Có phương thức điều trị không?
Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
The sources
National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).
Bài viết cùng chuyên mục
Tại sao cơ thể bị đau nhức?
Trong khi hầu hết các trường hợp đau nhức cơ thể có thể điều trị dễ dàng và tương đối vô hại, có một số tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hơn bao gồm đau nhức cơ thể như một triệu chứng
Vi rút Corona 2019 mới: quản lý các trường hợp được xác nhận nhiễm
Các trường hợp được xác nhận báo cáo là 2019 nCoV, tiến hành sớm quản lý trong đợt bùng phát, chăm sóc và điều trị là rất quan trọng
Kháng thuốc: việc sử dụng kháng sinh ở động vật có ảnh hưởng đến con người không?
Có một số cách chính mà kháng sinh ở động vật có thể ảnh hưởng đến con người, thứ nhất, tiếp xúc trực tiếp giữa động vật và con người có thể gây bệnh
Ngộ độc thủy ngân: phòng và theo dõi
Đặc biệt cẩn thận khi làm theo những gợi ý này, vì thai nhi, trẻ sơ sinh và não trẻ sơ sinh và tủy sống, dường như đặc biệt nhạy cảm với tất cả các dạng ngộ độc thủy ngân
Tại sao chúng ta mỉm cười?
Sau khi phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu kết luận rằng tâm trạng dường như được kết hợp với việc cười thường xuyên nhất, đơn giản là sự tham gia
Covid-19 nhẹ: tạo ra kháng thể bảo vệ lâu dài
Các phát hiện được công bố ngày 24 tháng 5 trên tạp chí Nature, cho thấy rằng những trường hợp Covid-19 nhẹ khiến những người bị nhiễm có khả năng bảo vệ kháng thể lâu dài và những đợt bệnh lặp đi lặp lại có thể là không phổ biến.
Mang thai và táo bón: những điều cần biết
Một số phụ nữ bị táo bón ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong khi nó không ảnh hưởng đến những phụ nữ khác cho đến sau này
Uống bao nhiêu rượu là quá nhiều?
Theo hướng dẫn chế độ ăn uống, uống rượu vừa phải liên quan đến tối đa một ly mỗi ngày đối với phụ nữ và tối đa hai ly mỗi ngày đối với nam giới
Thời tiết có ảnh hưởng đến đau khớp không?
Một nghiên cứu gần đây cho thấy không có mối liên hệ nào giữa thời tiết và các triệu chứng đau lưng hoặc khớp
Lựa chọn sinh sau khi sinh mổ trước đó: các kết quả khoa học
Cố gắng sinh đường âm đạo, có liên quan đến việc tăng nguy cơ người mẹ sinh con nghiêm trọng, và các vấn đề liên quan đến sau sinh, so với việc sinh mổ
Mất trinh tiết: những thay đổi cơ thể
Đối với một số người, quan hệ tình dục lần đầu tiên, là một cột mốc rất quan trọng, tình dục có thể gây ra một số thay đổi tạm thời cho cơ thể
Statin: có thể không được hưởng lợi ở người trên 75 tuổi không bị tiểu đường
Những người mắc bệnh tiểu đường thấy giảm nguy cơ đau tim, đột quỵ hoặc tử vong, những người không mắc bệnh tiểu đường không có lợi ích gì
Theo dõi đường huyết ở bệnh nhân Covid-19: phương pháp tiếp cận thực tế
Kết quả đo đường huyết cao không đúng cách dẫn đến sai số tính toán liều insulin gây tử vong có thể xảy ra trong các trường hợp như vậy khi sử dụng máy đo đường huyết dựa trên GDH-PQQ.
Trẻ em: ăn uống cầu kỳ tăng nguy cơ rối loạn ăn uống và mức tăng cân rất thấp
Đối với việc ăn uống cầu kỳ, nghiên cứu mô tả các bậc cha mẹ, đặt câu hỏi về việc con cái họ kén ăn, từ chối thức ăn hoặc bị rối loạn ăn uống
Hãy bắt đầu một chương trình tập thể dục
Nếu có vấn đề về tim hoặc nếu bị đau ngực trong khi tập luyện, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập thể dục
Số đo huyết áp: số trên hay dưới hay cả hai là quan trọng?
Huyết áp tâm thu phản ánh lực được tạo ra bởi tim khi nó bơm máu ra ngoài cơ thể, trong khi huyết áp tâm trương số dưới là áp lực trong mạch máu khi tim nghỉ ngơi
Sars CoV-2: những người đã tiêm chủng đầy đủ và chưa tiêm chủng có tải lượng vi rút tương tự nhau
Một nghiên cứu có trụ sở tại Hoa Kỳ gần đây đã so sánh tải lượng vi rút ở những người được tiêm chủng và chưa được tiêm chủng đã bị nhiễm biến thể delta của coronavirus 2 (SARS-CoV-2).
Các triệu chứng và xét nghiệm bệnh gan
Xét nghiệm chức năng gan đo lường mức độ của các enzym được tìm thấy trong gan, protein cần thiết để thực hiện các chức năng của gan
Chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu gối: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cộng hưởng từ đầu gối, là một thủ thuật được thực hiện, với máy sử dụng từ trường và các xung sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của đầu gối
Covid-19 trong tương lai: rủi ro thay đổi đối với giới trẻ
Nghiên cứu dự đoán rằng COVID19 có thể chuyển hướng sang ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em khi người lớn đạt được miễn dịch cộng đồng.
Trầm cảm: cảm thấy như thế nào?
Mặc dù nhiều người bị trầm cảm cảm thấy buồn bã, nhưng nó cảm thấy nghiêm trọng hơn nhiều so với những cảm xúc đến và đi theo những sự kiện trong cuộc sống
Vắc xin Covid-19 CoronaVac (Sinovac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Theo kết quả tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III với 10.000 người tham gia ở Thổ Nhĩ Kỳ mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc-xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ là 83,5%.
Thiếu nước ảnh hưởng đến thai kỳ
Bài viết này xem xét cách xác định tình trạng thiếu nước, ảnh hưởng của tình trạng thiếu nước của người mẹ đối với em bé và cách ngăn ngừa tình trạng này xảy ra
Vắc xin Covid-19: lụa chọn ở Hoa Kỳ và liều lượng tiêm chủng
Sự lựa chọn giữa các loại vắc xin COVID-19 này dựa trên tình trạng sẵn có. Chúng chưa được so sánh trực tiếp, vì vậy hiệu quả so sánh vẫn chưa được biết.
Điều trị dây thần kinh bị chèn ép: các bước tiến hành
Những người có dây thần kinh bị chèn ép có thể có triển vọng tích cực để phục hồi, kết quả là, điều trị thần kinh bị chèn ép hầu như luôn luôn bắt đầu với các liệu pháp bảo tồn