Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Điều trị tăng huyết áp khi bị bệnh thận

Nhiều người bị huyết áp cao cần dùng thuốc để giúp hạ huyết áp, điều này cũng giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh thận

Hội chứng Guillain Barré (Guillain Barré Syndrome)

Hiện không có phương thức chữa trị hội chứng Guillain Barre, nhưng các liệu pháp điều trị có thể làm nhẹ bớt mức độ trầm trọng của bệnh và làm tăng quá trình hồi phục

Trầm cảm: cảm thấy như thế nào?

Mặc dù nhiều người bị trầm cảm cảm thấy buồn bã, nhưng nó cảm thấy nghiêm trọng hơn nhiều so với những cảm xúc đến và đi theo những sự kiện trong cuộc sống

Cảm giác tội lỗi: nguyên nhân và những điều cần biết

Cảm giác tội lỗi thường trải qua, có thể khiến khó nhận ra thành công, hoặc thuộc tính cá nhân tích cực, điều này có thể có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng

Âm nhạc có lợi cho não như thế nào?

Các nhà nghiên cứu từ Khoa Tâm lý học tại Đại học Liverpool ở Anh đã tiến hành hai nghiên cứu khác nhau để điều tra cách mà âm nhạc ảnh hưởng đến dòng chảy của máu đến não

Con chó có thể giúp người sống lâu hơn

Công bằng để nói rằng, phần lớn các chủ sở hữu chó sẽ xem con chó là một phần của gia đình; nó mang lại cho chúng tôi hạnh phúc và tình bạn

Tại sao phải bỏ thuốc lá?

Các chuyên gia nói rằng khi nicotine được hít vào, não bị ảnh hưởng trong vài giây, nhịp tim do tăng nồng độ hormon noradrenaline và dopamine, tăng cường tâm trạng và sự tập trung

Lọc máu: tác dụng phụ của chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng

Cả chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc đều gây ra tác dụng phụ, điều này là do cách lọc máu được thực hiện và thực tế nó chỉ có thể bù đắp một phần cho việc mất chức năng thận

Lọc máu cho bệnh thận: tất cả những gì cần biết

Thận của một người khỏe mạnh lọc khoảng 120 đến 150 lít máu mỗi ngày, nếu thận không hoạt động chính xác, chất thải sẽ tích tụ trong máu. Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến hôn mê và tử vong

Tập luyện sức mạnh gắn liền với sức khỏe tim mạch tốt hơn so với thể dục nhịp điệu

Luyện tập Tai Chi và yoga có thể cải thiện sự cân bằng và linh hoạt như các bài tập đơn giản có liên quan đến việc sử dụng cơ thể hoặc vật thể hàng ngày

Sacubitril valsartan làm giảm NT proBNP ở bệnh nhân suy tim mất bù (ADHF)

Những kết quả này hỗ trợ việc khởi đầu sacubitril valsartan tại bệnh viện ở những bệnh nhân ổn định với ADHF và giảm phân suất tống máu

Số đo huyết áp: số trên hay dưới hay cả hai là quan trọng?

Huyết áp tâm thu phản ánh lực được tạo ra bởi tim khi nó bơm máu ra ngoài cơ thể, trong khi huyết áp tâm trương số dưới là áp lực trong mạch máu khi tim nghỉ ngơi

COVID 19 nặng: theo dõi và điều trị oxy

Tất cả các bệnh nhân mắc nhiễm trùng hô hấp cấp, được chăm sóc nên được trang bị máy đo oxy xung, oxy hoạt động hệ thống, cung cấp oxy.

Bệnh thận mãn tính: các giai đoạn của bệnh

Khi bác sĩ biết giai đoạn nào của bệnh thận, có thể cung cấp sự chăm sóc tốt nhất, vì mỗi giai đoạn yêu cầu các xét nghiệm và phương pháp điều trị khác nhau

Kích thước vòng eo: dự đoán nguy cơ mất trí nhớ?

Những người có chu vi vòng eo, bằng hoặc cao hơn 90 cm đối với nam, và 85 cm đối với nữ, có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn

Vắc xin Covid-19 CoronaVac (Sinovac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo kết quả tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III với 10.000 người tham gia ở Thổ Nhĩ Kỳ mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc-xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ là 83,5%.

Mang thai và tiêu chảy: những điều cần biết

Khi mang thai, phụ nữ bị tiêu chảy có thể gây hại cho mẹ và thai nhi, và phụ nữ mang thai bị tiêu chảy nặng hoặc kéo dài nên đi khám ngay lập tức

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nam sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Ngứa xung quanh dương vật, hoặc tinh hoàn, sau khi quan hệ tình dục, có thể phát sinh do phản ứng dị ứng hoặc STI

Chuẩn độ liều insulin: đường huyết cao ở bệnh nhân Covid-19 và đái tháo đường

Có bốn loại điều chỉnh chính có thể được thực hiện để đạt được sự kiểm soát đường huyết tối ưu; đó là điều chỉnh insulin thực tế; điều chỉnh insulin hiệu chỉnh, điều chỉnh insulin nền; và điều chỉnh bữa ăn chính và đồ ăn nhẹ.

Covid-19: tổn thương các cơ quan ngoài tim phổi

ACE2 được biểu hiện nhiều ở hệ tiêu hóa, thận, cơ xương, mạch máu, đặc biệt là ở màng đỉnh của tế bào biểu mô ống lượn gần, cho thấy thận là một mục tiêu khác của SARS-CoV-2.

Vi khuẩn đang trở nên đề kháng với các chất khử trùng có cồn

Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận sự gia tăng về số lượng các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng do một loại vi khuẩn kháng thuốc

Sars CoV-2 biến thể Delta: độc lực và các triệu chứng khi nhiễm trùng

Sars CoV-2 biến thể Delta, các nghiên cứu dường như cho thấy rằng nó gây ra nhiều trường hợp nhập viện và ốm đau hơn, nhưng vẫn chưa rõ liệu nó có làm tăng số ca tử vong hay không.

COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.

Virus corona mới (2019-nCoV): công chúng nên làm gì?

Vi rút coronavirus này là bệnh truyền nhiễm có hậu quả cao trong không khí, vì nó rất dễ lây nhiễm, có thể lây lan dễ dàng trong cộng đồng và các cơ sở y tế, rất khó nhận ra

Cà phê: tác dụng bảo vệ não như thế nào?

Đối với các nhà nghiên cứu, một khía cạnh thú vị khác của phát hiện này là các hợp chất cà phê này là tự nhiên và không đòi hỏi sự tổng hợp trong phòng thí nghiệm