- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.
Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.
Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.
Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.
Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)
Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.
Có phương thức điều trị không?
Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
The sources
National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).
Bài viết cùng chuyên mục
Cà phê: tác dụng bảo vệ não như thế nào?
Đối với các nhà nghiên cứu, một khía cạnh thú vị khác của phát hiện này là các hợp chất cà phê này là tự nhiên và không đòi hỏi sự tổng hợp trong phòng thí nghiệm
Viêm nhiễm âm đạo: nguyên nhân và những điều cần biết
Khi có thể, nên mặc đồ lót bằng vải cotton và quần lót có đáy quần bằng cotton, điều này có thể làm giảm nguy cơ phát triển viêm và kích thích âm đạo
Một tách cà phê giữ cho tỉnh táo bao lâu?
Khi một người thường xuyên sử dụng một lượng lớn caffein ngừng đột ngột, họ có thể gặp phải các triệu chứng cai nghiện nghiêm trọng hơn
Những điều cần biết về hạ đường huyết và mang thai
Trong bài viết này, xem xét kỹ lượng đường trong máu khi mang thai, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, rủi ro và hạ đường huyết có thể ảnh hưởng đến em bé như thế nào
Thủy ngân: khi bóng đèn hoặc nhiệt kế hỏng có thể gây ngộ độc?
Nếu phá vỡ nhiệt kế thủy ngân hoặc bóng đèn, một lượng nhỏ thủy ngân lỏng có thể tràn ra ngoài, có thể tách thành các hạt nhỏ, lăn một khoảng cách xa
Quất: thuốc ngậm chữa ho viêm họng
Ngoài việc dùng quả để ăn uống và làm mứt, làm nước quả nấu đông, xirô, người ta còn dùng quả làm thuốc, mứt Kim quất chữa các chứng ách nghịch, giúp sức tiêu hoá cho dạ dày
Vắc xin Covid-19: tiêm chủng cho trẻ em không phải là ưu tiên hàng đầu
Khi chúng ta ở một nơi thực sự khó khăn, như chúng tôi hiện tại, nơi mà nguồn cung cấp vắc-xin không đủ cho tất cả mọi người trên thế giới, việc tiêm chủng cho trẻ em không phải là ưu tiên hàng đầu ngay bây giờ.
Giữ xương chắc khỏe: phòng ngừa loãng xương
Mất xương thường bắt đầu muộn hơn đối với nam giới, thường là vào cuối những năm 50, và tiến triển chậm hơn so với phụ nữ
Phương pháp không dùng thuốc để điều trị trầm cảm nhẹ
Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ nếu gặp các triệu chứng trầm cảm. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, thuốc có thể phù hợp, ít nhất là trong thời gian ngắn. Mặt khác, có thể quản lý và thậm chí ngăn chặn các giai đoạn trầm cảm với bốn chiến lược này.
Những điều cần tránh khi mang thai
Trong bài này, chúng tôi thảo luận 13 điều không nên làm trong khi mang thai và giải thích lý do tại sao chúng có thể có vấn đề
Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): làm trung gian lây nhiễm SARS-CoV-2
Sự xâm nhập vào tế bào vật chủ là bước đầu tiên của quá trình lây nhiễm virus. Một glycoprotein tăng đột biến trên vỏ virus của coronavirus có thể liên kết với các thụ thể cụ thể trên màng tế bào chủ.
Thuốc giảm đau acetaminophen thông thường làm giảm sự đồng cảm?
Tiếp theo từ một loạt các nghiên cứu tương tự, các nhà nghiên cứu một lần nữa điều tra xem liệu acetaminophen có thể ảnh hưởng đến tâm lý của chúng ta hay không
Thời tiết có ảnh hưởng đến đau khớp không?
Một nghiên cứu gần đây cho thấy không có mối liên hệ nào giữa thời tiết và các triệu chứng đau lưng hoặc khớp
Hy vọng cho COVID-19: vắc xin của Nga đầy hứa hẹn và những phát hiện khác
Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dịch tễ học và Vi sinh vật học Gamaleya, ở Moscow, đã phát minh ra một loại vắc xin tạo ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, không có tác dụng phụ nghiêm trọng ở người.
Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau
Đau cổ: có nghĩa là gì?
Giãn dây chẳng và bong gân được cải thiện và tự biến mất theo thời gian, không cần phải điều trị y tế ngoài việc tự chăm sóc, và có lẽ thuốc giảm đau không kê toa nếu cần
Bệnh tiểu đường tuýp 2 và tuổi thọ
Bệnh tiểu đường tuýp 2 được cho là có ít ảnh hưởng đến tuổi thọ hơn tuýp 1 vì người ta thường phát triển tình trạng này sau này trong cuộc sống
Âm đạo: sâu bao nhiêu và những điều cần biết
Theo một nghiên cứu, độ sâu trung bình của âm đạo là khoảng 9,6 cm. Các nguồn khác gợi ý rằng phạm vi kích thước trung bình có thể khoảng 7,6–17,7 cm. Tuy nhiên, những thay đổi về kích thước này thường không rõ ràng.
Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng
Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.
Nhiễm cúm A (H7N9) ở người
Như vậy đến nay, hầu hết các bệnh nhân bị nhiễm virus này đã phát triển viêm phổi nặng, các triệu chứng bao gồm sốt, ho và khó thở, thông tin vẫn còn hạn chế về toàn bộ về bệnh nhiễm virus cúm A có thể gây ra.
Virus corona (2019 nCoV): lời khuyên dành cho công chúng
Tổ chức Y tế Thế giới tuyên bố sự bùng phát của dịch 2019 nCoV, là một trường hợp khẩn cấp về mối quan tâm quốc tế, không khuyến nghị bất kỳ hạn chế đi lại hoặc giao dịch nào
Hội chứng Covid-19 kéo dài: đông máu có thể là nguyên nhân gốc rễ
Bằng chứng mới cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Covid-19 kéo dài tiếp tục có đông máu cao hơn, điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng dai dẳng của họ, chẳng hạn như giảm thể lực và mệt mỏi.
Tiểu đường: sự khác biệt giữa các loại 1 và 2
Bệnh tiểu đường có liên quan đến nguy cơ cao hơn về bệnh tim mạch, bệnh thận, mất thị lực, tình trạng thần kinh, và tổn thương các mạch máu và các cơ quan
Bắt đầu dùng insulin: ở bệnh nhân tiểu đường loại 2
Ở những bệnh nhân, bị tăng đường huyết quá mức, nên bắt đầu sử dụng insulin ngay lập tức, để giảm mức glucose
Nguy cơ có thể bị hen ở trẻ với vi sinh vật đường ruột
Nghiên cứu mới cho thấy một loại vi sinh vật trong ruột của trẻ sơ sinh Ecuador có thể là một yếu tố dự báo mạnh đối với hen ở trẻ
