Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Chế độ ăn uống khi mang thai: những điều cần biết

Một chế độ ăn uống lành mạnh cho thai kỳ nên giống như chế độ ăn uống lành mạnh thông thường, chỉ với 340 đến 450 calo bổ sung mỗi ngày

Covid-19: mức độ nghiêm trọng của bệnh Coronavirus 2019 có triệu chứng

Tỷ lệ tử vong theo từng trường hợp chỉ cho biết tỷ lệ tử vong được ghi nhận. Vì nhiều trường hợp nghiêm trọng với coronavirus 2 không có triệu chứng, tỷ lệ tử vong do nhiễm trùng thấp hơn đáng kể và được ước tính bởi một số phân tích là từ 0,5 và 1 phần trăm.

Virus corona: cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang

Chuyên gia dạy cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang chính xác để tránh bị nhiễm coronavirus gây chết người trong giai đoạn này

Vắc xin COVID-19 toàn cầu: hiệu quả và các dụng phụ

Hiện nay, ở các khu vực khác nhau trên thế giới, 13 loại vắc xin COVID-19 đã được phép sử dụng. Trong tính năng này, chúng tôi xem xét các loại và tác dụng phụ được báo cáo của chúng.

Kháng thuốc: việc sử dụng kháng sinh ở động vật có ảnh hưởng đến con người không?

Có một số cách chính mà kháng sinh ở động vật có thể ảnh hưởng đến con người, thứ nhất, tiếp xúc trực tiếp giữa động vật và con người có thể gây bệnh

Những điều cần tránh khi mang thai

Trong bài này, chúng tôi thảo luận 13 điều không nên làm trong khi mang thai và giải thích lý do tại sao chúng có thể có vấn đề

Tại sao nên nói chuyện với con chó

Câu nói nhịp nhàng phổ biến trong tương tác của con người với chó trong văn hóa phương Tây, nhưng không có khảng định nào về việc liệu nó có mang lại lợi ích

Thoái hóa đốt sống cổ: điều gì cần biết?

Một số hoạt động lâu dài có thể làm tăng nguy cơ phát triển thoái hóa đốt sống cổ, chẳng hạn như mang tải nặng, luyện tập võ thuật, hoặc là một vũ công chuyên nghiệp

Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Giảm cholesterol: thực hành giảm mỡ máu mà không cần thuốc

Không cần phải làm theo một cách tiếp cận tất cả hoặc không có gì cả, nó thực sự là vấn đề thông thường, gợi ý một số cách để bắt đầu kiểm soát cholesterol

Năm cách để ngăn ngừa và làm chậm viêm khớp

Đơn giản hóa và tổ chức các thói quen để giảm thiểu các chuyển động khó hoặc đau đớn, giữ các vật dụng cần để nấu ăn, dọn dẹp hoặc sở thích gần nơi cần thiết

Sức khỏe sinh sản của nam giới: sự ảnh hưởng của môi trường sống

Nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại Đại học Nottingham nghiên cứu cho rằng môi trường sống của nam giới có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của họ.

Covid-19: những đối tượng nên xét nghiệm

Những người được tiêm chủng đầy đủ vắc xin COVID-19 nên được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đánh giá và xét nghiệm COVID-19 nếu được chỉ định.

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Bệnh tiểu đường: sự khác biệt giữa tuýp 1 và tuýp 2

Cả hai loại bệnh tiểu đường đều có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như bệnh tim mạch, bệnh thận, giảm thị lực, các tình trạng thần kinh, và tổn thương các mạch máu và các cơ quan.

Lòng tự trọng: bốn cách để tăng cường

Một số phương pháp đã được đề xuất, và các chương trình đào tạo đang được phát triển, để giúp mọi người khám phá và trau dồi lòng tự từ bi của chính họ

Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRI cột sống, có thể tìm thấy những thay đổi, ở cột sống và trong các mô khác, nó cũng có thể tìm thấy các vấn đề như nhiễm trùng, hoặc khối u

Cảm thấy khó chịu là như thế nào?

Nếu một người, mắc chứng khó chịu, gặp khó khăn trong việc xác định nguyên nhân, nên nói chuyện với bác sĩ

Kháng thể chống Sars CoV-2: mức kháng thể của vắc xin Pfizer và AstraZeneca có thể giảm trong 2-3 tháng

Nghiên cứu của UCL Virus Watch cũng cho thấy mức độ kháng thể về cơ bản cao hơn đáng kể sau hai liều vắc xin Pfizer so với sau hai mũi tiêm phòng ngừa AstraZeneca, được gọi là Covishield ở Ấn Độ.

Tại sao dương vật bị tê?

Đối với một số người, nó cảm thấy tương tự như một cánh tay hoặc chân đang bất động, những người khác có thể cảm thấy như thể sự lưu thông đến khu vực này đã bị cắt đứt.

Bệnh tiểu đường: hướng dẫn tập thể dục an toàn

Nói chung, thời gian tốt nhất để tập thể dục là một đến ba giờ sau khi ăn, khi lượng đường trong máu có khả năng cao hơn

Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm

Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ

Sống thọ lâu hơn: một số căng thẳng trong cuộc sống có thể giúp ích

Một số căng thẳng ở tuổi trẻ, thực sự có thể dẫn đến sống cuộc sống lâu hơn, nghiên cứu mới cho thấy.

Diễn biến lâm sàng COVID 19

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh nặng vẫn chưa rõ ràng, mặc dù bệnh nhân lớn tuổi và những người mắc bệnh mãn tính có thể có nguy cơ mắc bệnh nặng cao hơn