Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Có phương thức điều trị không?

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin COVID-19 toàn cầu: hiệu quả và các dụng phụ

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Rượu và sức khỏe: không uống tốt hơn một chút?

Vai trò của tiểu cầu trong nhiễm virus sốt xuất huyết (dengue) đã được tiết lộ

Omicron được phát hiện với năm trạng thái

Tập thể dục khi mang thai: giúp trẻ tránh khỏi các vấn đề sức khỏe khi trưởng thành

Con chó có thể giúp người sống lâu hơn

Dịch âm đạo khi mang thai: mầu sắc và ý nghĩa

Hội chứng Covid-19 kéo dài: đông máu có thể là nguyên nhân gốc rễ

Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu

Nhân cách quái dị: ảo tưởng về sự vĩ đại?

Đau bụng khi mang thai: những điều cần biết

Vắc xin Covid-19: loại nào có hiệu quả chống lại biến thể delta (Ấn Độ)?

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: bảo vệ khỏi các ca bệnh nghiêm trọng từ biến thể Delta

Virus Covid-19: nghiên cứu cho thấy virus xâm nhập vào não

Virus corona: điều trị những người bị nhiễm bệnh

Lạm dụng tình cảm: những ảnh hưởng là gì?

Thiếu nước ảnh hưởng đến thai kỳ

Chấn thương thần kinh cánh tay (Brachial plexus Injury)

Vắc xin Covid-19: biến chứng viêm cơ tim sau khi tiêm chủng

Mang thai và hội chứng tiền kinh nguyệt: những điều cần biết

Cà phê: tác dụng bảo vệ não như thế nào?

Cắt Amidan trẻ em: loại bỏ một cách không cần thiết

Ung thư: hợp chất mới giúp tăng cường hóa trị, ngăn ngừa kháng thuốc

Thủy ngân: khi bóng đèn hoặc nhiệt kế hỏng có thể gây ngộ độc?