Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Khuyến cáo mới về bệnh tiểu đường: so với hướng dẫn cũ hàng thập kỷ

Báo cáo gần đây ACP hoàn toàn mâu thuẫn với ADA và AACE, khuyến cáo hầu hết bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2 nên nhắm đến các A1C cao hơn

Kiểm soát đường huyết chặt chẽ có đúng với người lớn tuổi bị tiểu đường không?

Mục tiêu cho tất cả các bệnh mãn tính, không chỉ kiểm soát lượng đường trong máu, cần phải được cá nhân hóa để thích ứng với những hoàn cảnh thay đổi liên quan đến lão hóa

Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon

Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng

Mối liên hệ giữa trào ngược axit và ho

Trong khi một liên kết tồn tại giữa ho mãn tính và GERD, nó không có nghĩa là GERD luôn là nguyên nhân của ho, ho mãn tính là một vấn đề phổ biến

Vắc xin Covid-19: biến chứng viêm cơ tim sau khi tiêm chủng

Trong một loạt nghiên cứu, bảy nam giới từ 14 đến 19 tuổi bị đau ngực trong vòng bốn ngày sau khi họ dùng liều thứ hai BNTb162b và có ST chênh lên trên điện tâm đồ và nồng độ troponin tăng cao.

Tại sao chứng đau nửa đầu phổ biến hơn ở phụ nữ?

Các nhà nghiên cứu đã tiến hành rà soát các nghiên cứu hiện có về kích thích tố giới tính, điều gì làm giảm nhạy cảm đau nửa đầu, và các phản ứng thần kinh

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

Sars CoV-2: vi rút học và biến thể của virus Sars CoV-2

Giống như các loại virus khác, Sars CoV-2 phát triển theo thời gian. Hầu hết các đột biến trong bộ gen Sars CoV-2 không ảnh hưởng đến chức năng của virus.

Vi rút corona mới 2019: đánh giá và tư vấn

Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ 2019 nCoV, được đưa vào một bệnh viện, thập và phân tích dữ liệu về bệnh nhân nhiễm trùng 2019 nCoV được xác nhận trong phòng xét nghiệm

Bệnh tiểu đường tuýp 2 và tuổi thọ

Bệnh tiểu đường tuýp 2 được cho là có ít ảnh hưởng đến tuổi thọ hơn tuýp 1 vì người ta thường phát triển tình trạng này sau này trong cuộc sống

Trầm cảm sau sinh: những điều cần biết

Các bậc cha mẹ gần đây cảm thấy rằng họ đang có các triệu chứng trầm cảm sau sinh nên liên lạc với bác sĩ, mặc dù phục hồi đôi khi có thể mất vài tháng

Hành vi kỳ lạ hoặc bất thường: nguyên nhân và những điều cần biết

Hành vi bất thường hoặc kỳ lạ gây ra bởi một tình trạng y tế, có thể giảm dần sau khi được điều trị, trong một số trường hợp, sẽ không biến mất khi điều trị

Virus corona mới (2019-nCoV): phòng ngừa và điều trị

Cách tốt nhất để ngăn chặn nhiễm trùng coronavirus mới 2019 nCoV là tránh tiếp xúc với vi rút nàỳ, không có điều trị kháng vi rút cụ thể được đề nghị cho nhiễm 2019 nCoV

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch hồi sức mang oxy

Dung dịch tăng thể tích mang oxy, là tác nhân hồi sức đáng mong đợi nhất, bởi vì chúng làm tăng thể tích huyết tương, cải thiện quá trình oxy hóa mô

Kháng sinh phổ biến cho trẻ em: không hiệu quả trong một nửa trường hợp

Các nhà nghiên cứu, cũng phát hiện vi khuẩn do từng trẻ mang theo, có khả năng kháng kháng sinh tới sáu tháng, sau khi trẻ uống kháng sinh

Mọi thứ cần biết về chứng đau nửa đầu

Các triệu chứng của chứng đau nửa đầu có thể bắt đầu một lúc trước khi đau đầu, ngay trước khi đau đầu, trong lúc đau đầu, và sau khi đau đầu

Chất kháng khuẩn trong kem đánh răng có thể củng cố vi khuẩn

Hy vọng nghiên cứu này, sẽ phục vụ như một cảnh báo giúp suy nghĩ lại về tầm quan trọng của chất kháng khuẩn trong kêm đánh răng

Chế độ ăn uống khi mang thai: những điều cần biết

Một chế độ ăn uống lành mạnh cho thai kỳ nên giống như chế độ ăn uống lành mạnh thông thường, chỉ với 340 đến 450 calo bổ sung mỗi ngày

Dịch truyền tĩnh mạch: nước muối ưu trương

Muối ưu trương làm tăng đáng kể nồng độ natri huyết tương, và độ thẩm thấu, ban đầu cần một lượng nhỏ dung dịch muối ưu trương, để hồi sức

Cảm giác tội lỗi: nguyên nhân và những điều cần biết

Cảm giác tội lỗi thường trải qua, có thể khiến khó nhận ra thành công, hoặc thuộc tính cá nhân tích cực, điều này có thể có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng

Covid-19 và bệnh tiểu đường: diễn biến bệnh nghiêm trọng hơn

Một nghiên cứu thuần tập dựa trên dân số đã báo cáo tỷ lệ tử vong liên quan đến COVID-19 ở bệnh nhân đái tháo đường (cả týp 1 và 2) tăng mạnh so với những năm trước khi bắt đầu đại dịch.

Khí thải xe: có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ

Dân cư tiếp xúc lâu dài với carbon đen, phát ra tại địa phương, từ khí thải giao thông, có liên quan đến tỷ lệ đột quỵ

Thuốc đông y: có thể có tác dụng phụ nguy hiểm

Thuốc đông y có thể gây tổn thương thận, hoặc gan, và đôi khi bị pha trộn với steroid, thuốc trừ sâu, kháng sinh hoặc kim loại có hại

Bệnh rỗng tủy sống, Cứng cột sống (Syringomyelia, Tethered Cord)

Tạo ảnh cộng hưởng từ Magnetic resonance imaging - MRI có thể dễ dàng phát hiện ra các u nang trong tủy sống, trừ khi tại đó có các thanh chốt, miếng mỏng hoặc các mảnh đạn.

Pơmu: dùng làm thuốc sát trùng chữa sưng tấy

Gỗ Pơmu có vân mịn không mối mọt, dùng làm đồ mỹ nghệ, làm cầu, xây dựng, làm áo quan, dầu Pơmu được sử dụng làm hương liệu nước hoa, cũng dùng làm thuốc sát trùng chữa sưng tấy