Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Hướng dẫn sử dụng statin: mọi người từ 40 tuổi trở lên nên được xem xét điều trị bằng thuốc

Khi quyết định liệu pháp statin nào, điều quan trọng là phải hiểu được những rủi ro và lợi ích, đặc biệt đối với những người khỏe mạnh

Hy vọng cho COVID-19: vắc xin của Nga đầy hứa hẹn và những phát hiện khác

Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dịch tễ học và Vi sinh vật học Gamaleya, ở Moscow, đã phát minh ra một loại vắc xin tạo ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, không có tác dụng phụ nghiêm trọng ở người.

Phụ thuộc nicotine (nghiện thuốc lá) là gì?

Triệu chứng cai nghiện, bao gồm cảm giác thèm ăn, ủ rũ và khó chịu, tập trung kém, tâm trạng chán nản, tăng sự thèm ăn và mất ngủ, tiêu chảy hoặc táo bón cũng có thể xảy ra

Chất Fluoride trong kem đánh răng và nước: có bằng chứng ảnh hưởng đến IQ

Fluoride là một khoáng chất dễ dàng liên kết với xương và răng, nó thường được sử dụng trong nha khoa, để thúc đẩy tái tạo trong lớp men răng bên ngoài

Covid-19: những thông tin sai lệch về vắc-xin COVID-19

Mặc dù vắc-xin COVID-19 được cấp phép sử dụng khẩn cấp, nhưng chúng đã trải qua quá trình kiểm tra gắt gao không khác biệt so với vắc-xin thông thường.

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Triệu chứng ngộ độc thủy ngân: những điều cần biết

Triệu chứng ngộ độc thủy ngân nguyên tố và bay hơi, thủy ngân hữu cơ, thủy ngân vô cơ, và ngộ độc thủy ngân dạng khác

Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): làm trung gian lây nhiễm SARS-CoV-2

Sự xâm nhập vào tế bào vật chủ là bước đầu tiên của quá trình lây nhiễm virus. Một glycoprotein tăng đột biến trên vỏ virus của coronavirus có thể liên kết với các thụ thể cụ thể trên màng tế bào chủ.

Nguyên nhân gây chảy máu dưới da?

Khi xuất huyết xuất hiện trực tiếp dưới da, máu có thể thoát ra ngoài vùng da xung quanh và làm cho da bị biến màu, sự đổi màu da này là một hỗn hợp màu đỏ, xanh, đen hoặc tím

Mất trinh tiết: diễn biến cảm xúc sau phá trinh

Các phân tích tiết lộ rằng, sau khi mất trinh tiết, những người tham gia trải nghiệm sự gia tăng sự hấp dẫn lãng mạn, và sự thỏa mãn tình dục

Covid 19: ba lý do tại sao gây ra tình trạng thiếu oxy thầm lặng

Mặc dù trải qua mức độ oxy thấp nguy hiểm, nhiều người bị nhiễm COVID-19 thuộc trường hợp nghiêm trọng đôi khi không có triệu chứng thở gấp hoặc khó thở.

Đau vú trước kỳ kinh nguyệt: tạo sao nó xẩy ra và điều trị nó?

Việc giảm nồng độ hormone estrogen, và progesterone trước một kỳ kinh, có thể gây đau vú, những thay đổi này cũng có thể gây sưng hạch bạch huyết

Chế độ ăn chay: liên quan đến nguy cơ đột quỵ cao hơn

Nghiên cứu đã chỉ ra, ăn cá hoặc ăn chay có nguy cơ mắc bệnh mạch vành thấp hơn, nhưng ăn chay có nguy cơ đột quỵ cao hơn

Dịch corona virus ở Trung Quốc: nguồn gốc bắt nguồn từ rắn

Coronavirus mới, ký hiệu bởi WHO là 2019 nCoV, vì nguyên do trường hợp bệnh viêm phổi gây ra bởi virus ở Vũ Hán, bắt đầu xuất hiện, và lây lan từ cuối năm 2019

Mức đường huyết khỏe mạnh là gì?

Những người mắc bệnh tiểu đường cần phải đặc biệt cẩn thận để duy trì mức đường huyết ổn định, nhưng những người không mắc bệnh tiểu đường cũng nên tuân

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ

Quan trọng không kém, hãy thảo luận tần suất cần được sàng lọc, vì vậy có thể sớm phát hiện ra bất kỳ loại ung thư mới nào

Giữ bộ nhớ tốt: năm điều có thể làm

Cách sống, những gì ăn và uống, và cách đối xử với cơ thể ảnh hưởng đến trí nhớ cũng như sức khỏe thể chất và hạnh phúc

Những điều cần biết về lượng đường trong máu thấp vào buổi sáng

Thông thường, một đêm sẽ không ảnh hưởng đến lượng đường trong máu, bởi vì cơ thể sẽ ngăn chặn nó rơi xuống mức nguy hiểm, ví dụ, gan giải phóng một số đường lưu trữ qua đêm

Những điều cần biết về tình dục khi mang thai và sau sinh

Thông thường, đặc biệt là trong trường hợp rách đáy chậu, hoặc thủ thuật phẫu thuật, nó được khuyến khích chờ đợi cho đến sau khi 6 tuần sau sinh

Hồng cầu niệu: máu trong nước tiểu khi mang thai có ý nghĩa gì?

Nhiễm trùng đường tiểu thường gặp hơn trong thai kỳ vì thai nhi đang phát triển có thể gây áp lực lên bàng quang và đường tiết niệu, điều này có thể bẫy vi khuẩn

Trầm cảm: cảm thấy như thế nào?

Mặc dù nhiều người bị trầm cảm cảm thấy buồn bã, nhưng nó cảm thấy nghiêm trọng hơn nhiều so với những cảm xúc đến và đi theo những sự kiện trong cuộc sống

Nghiện là bệnh não?

Khoa học não bộ đằng sau các quá trình quan sát và đo lường được trong việc nghiện giúp làm sáng tỏ các mục tiêu điều trị.

Phụ nữ eo hình bánh mỳ: có thể tăng nguy cơ đau tim

Vòng eo và nguy cơ đau tim: Nghiên cứu cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa việc tăng kích thước vòng eo, đặc biệt là tỷ lệ eo/hông lớn, và nguy cơ mắc bệnh đau tim, đặc biệt ở phụ nữ.

Điều trị tăng huyết áp khi bị bệnh thận

Nhiều người bị huyết áp cao cần dùng thuốc để giúp hạ huyết áp, điều này cũng giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh thận

Tỷ lệ cholesterol: là gì và tại sao lại quan trọng?

Trong khi nam giới và phụ nữ có cùng một xét nghiệm máu, mức HDL, LDL và VLDL trung bình của họ thường khác nhau, ví dụ, trong trường hợp của phụ nữ mãn kinh