Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

COVID-19: kết quả xét nghiệm âm tính giả có thể dẫn đến mất cảnh giác

Khi xét nghiệm COVID-19 trở nên phổ biến hơn, việc hiểu rõ giới hạn của nó và tác động tiềm ẩn của kết quả sai lệch đối với các nỗ lực y tế cộng đồng là vô cùng quan trọng.

Những sai lầm phổ biến khi tập luyện: cần ngừng lại

Có nguy cơ bị chấn thương nếu ngửa lưng trong khi làm ván hoặc chống đẩy, và chấn thương đầu gối nếu cúi người quá sâu hoặc ngồi xổm

Vắc xin Covid-19 CoronaVac (Sinovac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo kết quả tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III với 10.000 người tham gia ở Thổ Nhĩ Kỳ mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc-xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ là 83,5%.

Liệt cứng (Spasticity)

Liệt cứng cũng gây ra một trạng thái trong đó các cơ nhất định co thắt liên tục. Tình trạng cơ cứng hoặc căng cơ này ảnh hưởng tới dáng đi, chuyển động và lời nói.

Cắt Amidan trẻ em: loại bỏ một cách không cần thiết

Nghiên cứu cung cấp một cái nhìn có giá trị, nhưng hồ sơ y tế không đầy đủ, có thể không nắm bắt được tất cả các lý do tại sao phẫu thuật cắt amidan được thực hiện

Sức khỏe sinh dục (Sexual Health)

Mặc dù có thể có nhiều cách thức tình dục khác nhau nhưng sự hấp dẫn về thể xác và hoạt động tình dục là những hy vọng thực tế – dù người bệnh có bị tê liệt hoàn toàn hay bị liệt ở mức độ nào đi chăng nữa.

Vắc xin Covid-19 Novavax (NVX-CoV2373): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Trong một thông cáo báo chí liên quan đến thử nghiệm hiệu quả giai đoạn III ở Hoa Kỳ và Mexico, Novavax có 90,4 phần trăm hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu vào hoặc sau bảy ngày sau liều thứ hai.

Vắc xin Covid-19: tiêm chủng cho trẻ em và người suy giảm miễn dịch hoặc đã mắc Sars CoV-2

Mặc dù có dữ liệu đầy hứa hẹn, cho đến khi có thời gian theo dõi lâu hơn việc tiêm chủng mRNA đơn liều trong một quần thể rộng rãi người đã bị nhiễm trùng trước đó, thì nên sử dụng đầy đủ loạt hai liều khi sử dụng vắc xin mRNA.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRI cột sống, có thể tìm thấy những thay đổi, ở cột sống và trong các mô khác, nó cũng có thể tìm thấy các vấn đề như nhiễm trùng, hoặc khối u

Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS, Amyotrophic lateral sclerosis)

Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn hai

Nếu phát hiện ra đang bệnh thận mãn tính ở giai đoạn 2, thì thường là do đã được kiểm tra một tình trạng khác như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao

Tập thể dục nâng cao sức khỏe: những hướng dẫn mới

Lượng tập thể dục và kết hợp các hoạt động được đề nghị thay đổi tùy theo độ tuổi và khả năng, như được mô tả đầy đủ hơn dưới đây.

Đột quỵ: tắm xông hơi thường xuyên giúp giảm nguy cơ

Nhóm các nhà khoa học từ các trường Đại học Đông Phần Lan, Bristol, Leicester, Atlanta, Cambridge và Innsbruck đã tìm ra nguy cơ giảm thiểu rủi ro liên quan đến việc tắm trong phòng tắm hơi.

Hồng cầu niệu: máu trong nước tiểu khi mang thai có ý nghĩa gì?

Nhiễm trùng đường tiểu thường gặp hơn trong thai kỳ vì thai nhi đang phát triển có thể gây áp lực lên bàng quang và đường tiết niệu, điều này có thể bẫy vi khuẩn

Thuốc đông y: có thể có tác dụng phụ nguy hiểm

Thuốc đông y có thể gây tổn thương thận, hoặc gan, và đôi khi bị pha trộn với steroid, thuốc trừ sâu, kháng sinh hoặc kim loại có hại

Covid-19: các kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh

Mặc dù chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT) có thể nhạy hơn X quang phổi và một số phát hiện CT ngực có thể là đặc trưng của COVID-19, nhưng không có phát hiện nào có thể loại trừ hoàn toàn khả năng mắc COVID-19.

Thuốc đông y: không giúp ích gì viêm khớp

Trên thực tế, một phần tư các phương pháp điều trị đông y đã được tìm thấy có tác dụng phụ phổ biến hoặc nghiêm trọng

Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm

Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu

Bệnh tiểu đường loại 2: những người cao ít có khả năng mắc hơn

Nghiên cứu mới từ Đức đã phát hiện ra rằng những người cao hơn có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 thấp hơn

Rối loạn lo âu sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Rối loạn lo âu sau đột quỵ, có thể hôn mê, với chứng trầm cảm sau đột quỵ, và có thể phổ biến hơn ở vỏ não, so với đột quỵ dưới vỏ não

Coronavirus: các trường hợp mới được báo cáo ở Mỹ

Tổ chức Y tế Thế giới sẽ quyết định, hôm nay có nên tuyên bố dịch bệnh khẩn cấp y tế quốc tế hay không, các quan chức Trung Quốc nói rằng 170 người đã chết.

Dịch corona virus ở Trung Quốc: nguồn gốc bắt nguồn từ rắn

Coronavirus mới, ký hiệu bởi WHO là 2019 nCoV, vì nguyên do trường hợp bệnh viêm phổi gây ra bởi virus ở Vũ Hán, bắt đầu xuất hiện, và lây lan từ cuối năm 2019

JNC 8: hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

Hắt hơi và ho khi mang thai có ảnh hưởng đến em bé không?

Trong thời gian mang thai, hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng chậm hơn và yếu hơn, bởi vì nó không muốn nhầm lẫn em bé với một thứ gì đó có hại.

Coronavirus (2019 nCoV): hướng dẫn tạm thời cho các bác sỹ Hoa kỳ

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi ở thành phố Vũ Hán, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến