Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD): tất cả những điều cần biết

Độ dài của từng giai đoạn bệnh thận khác nhau và phụ thuộc vào cách điều trị bệnh thận, đặc biệt là liên quan đến chế độ ăn uống và bác sĩ có khuyên nên chạy thận hay không

Vắc xin Covid-19 Sputnik V (Gam-COVID-Vac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo phân tích tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III, vắc-xin này có 91,6% (95% CI 85,6-95,2) hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu từ 21 ngày sau liều đầu tiên.

Cholesterol “tốt” gắn liền với nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao hơn

Đáng ngạc nhiên là chúng tôi nhận thấy rằng những người có cholesterol HDL thấp và cao có nguy cơ nhập viện cao với một bệnh truyền nhiễm

Thuốc hiện có có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer?

Các tác giả của một nghiên cứu mới, từ Đại học Virginia ở Charlottesville, cho rằng một loại thuốc được gọi là memantine, hiện đang được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh Alzheimer

Khi mang thai và cho con bú: các thực phẩm cần tránh

Danh sách các loại thực phẩm mà một người nên tránh trong khi mang thai là dài, đây có thể là lý do tại sao một số người tin rằng họ cũng phải ăn một chế độ ăn hạn chế

Thiếu nước ảnh hưởng đến thai kỳ

Bài viết này xem xét cách xác định tình trạng thiếu nước, ảnh hưởng của tình trạng thiếu nước của người mẹ đối với em bé và cách ngăn ngừa tình trạng này xảy ra

Tại sao nên nói chuyện với con chó

Câu nói nhịp nhàng phổ biến trong tương tác của con người với chó trong văn hóa phương Tây, nhưng không có khảng định nào về việc liệu nó có mang lại lợi ích

Mức độ nghiêm trọng của đột quỵ giảm ở những người thường xuyên đi bộ

Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ, xảy ra khi cục máu đông hoặc co thắt trong động mạch ngừng lưu lượng máu trong một phần của não và xuất huyết

Mức đường huyết bình thường có thể không bình thường sau khi ăn

Xét nghiệm hemoglobin glycated thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh tiểu đường, và nó dựa vào mức đường huyết trung bình trong khoảng thời gian 3 tháng

Một tách cà phê giữ cho tỉnh táo bao lâu?

Khi một người thường xuyên sử dụng một lượng lớn caffein ngừng đột ngột, họ có thể gặp phải các triệu chứng cai nghiện nghiêm trọng hơn

Virus corona mới (2019-nCoV): công chúng nên làm gì?

Vi rút coronavirus này là bệnh truyền nhiễm có hậu quả cao trong không khí, vì nó rất dễ lây nhiễm, có thể lây lan dễ dàng trong cộng đồng và các cơ sở y tế, rất khó nhận ra

Vắc xin Covid-19 AstraZeneca: Canada ngừng sử dụng cho những người dưới 55 tuổi

Ủy ban Cố vấn Quốc gia về Tiêm chủng (NACI) của Canada đã khuyến cáo rằng không sử dụng vắc-xin AstraZeneca Covid-19 cho những người dưới 55 tuổi.

Ngứa âm đạo khi mang thai: những điều cần biết

Nhiều thứ có thể gây ngứa âm đạo khi mang thai, một số có thể là kết quả của những thay đổi cơ thể đang trải qua, các nguyên nhân khác có thể không liên quan đến thai kỳ

Mang thai và nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI): những điều cần biết

Gần 18 phần trăm phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng tiểu, có thể ngăn ngừa nhiễm trùng này bằng cách làm rỗng bàng quang thường xuyên, đặc biệt là trước và sau khi quan hệ

Bệnh tiểu đường tuýp 2 và tuổi thọ

Bệnh tiểu đường tuýp 2 được cho là có ít ảnh hưởng đến tuổi thọ hơn tuýp 1 vì người ta thường phát triển tình trạng này sau này trong cuộc sống

Đau cổ: có nghĩa là gì?

Giãn dây chẳng và bong gân được cải thiện và tự biến mất theo thời gian, không cần phải điều trị y tế ngoài việc tự chăm sóc, và có lẽ thuốc giảm đau không kê toa nếu cần

Nguyên nhân gây ra mồ hôi vùng háng?

Những người bị ra mồ hôi quá mức, mồ hôi ngay cả khi nhiệt độ bên trong cơ thể là bình thường, nếu không điều trị, ra mồ hôi quá mức có thể gây ra các vấn đề về da

Covid-19 và bệnh đái tháo đường: định liều lượng Insulin khi bắt đầu phác đồ Insulin nền-Bolus

Việc chuyển đổi từ truyền insulin tĩnh mạch sang chế độ insulin nền-bolus lý tưởng nên xảy ra khi bệnh nhân ăn thường xuyên, mức đường huyết được kiểm soát và ổn định và mọi bệnh lý tiềm ẩn đã được cải thiện đáng kể.

Vắc xin Sputnik V COVID-19: có vẻ an toàn và hiệu quả

Vắc xin Sputnik là vi-rút mang mầm bệnh được sửa đổi và không thể bắt đầu lây nhiễm hiệu quả; chúng xâm nhập vào tế bào, biểu hiện protein đột biến, và sau đó dừng lại vì chúng không thể tiếp tục vòng đời của virus bình thường.

Đột quỵ: tắm xông hơi thường xuyên giúp giảm nguy cơ

Nhóm các nhà khoa học từ các trường Đại học Đông Phần Lan, Bristol, Leicester, Atlanta, Cambridge và Innsbruck đã tìm ra nguy cơ giảm thiểu rủi ro liên quan đến việc tắm trong phòng tắm hơi.

Sử dụng thuốc đông tây y kết hợp: sự việc có thể đáng lo ngại

Điều đáng chú ý là, những loại tương tác thuốc này, có thể ảnh hưởng đến mọi người, ở mọi lứa tuổi, không chỉ những người trên 65 tuổi

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

JNC 7: hướng dẫn điều trị tăng huyết áp, mục tiêu và khuyến nghị

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp JNC 7 đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Phụ nữ mang thai: ô nhiễm không khí có thể trực tiếp đến thai nhi

Phụ nữ mang thai, nên tránh khu vực ô nhiễm không khí cao, nhấn mạnh cho các tiêu chuẩn môi trường tốt hơn, để giảm ô nhiễm không khí

Kích thước vòng eo: dự đoán nguy cơ mất trí nhớ?

Những người có chu vi vòng eo, bằng hoặc cao hơn 90 cm đối với nam, và 85 cm đối với nữ, có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn