Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Vắc xin Covid-19 Covaxin: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng giai đoạn I, vắc-xin này tỏ ra an toàn và có khả năng sinh miễn dịch ở những người khỏe mạnh từ 18 đến 55 tuổi.

Tim đập nhanh khi mang thai: đánh trống ngực

Đánh trống ngực thường vô hại, tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể chỉ ra một vấn đề trong tim hoặc những nơi khác trong cơ thể

Đau (Pain)

Liệu pháp nhận thức-hành vi liên quan tới hàng loạt những kỹ năng đối phó đa dạng và các phương pháp thư giãn nhằm giúp người bệnh chuẩn bị tinh thần và đối phó với cơn đau.

Vi rút Corona 2019: lịch sử bệnh lý

Có thể tìm thấy thông tin và hướng dẫn từ WHO về sự bùng phát của coronavirus mới 2019 nCoV được báo cáo lần đầu tiên từ Vũ Hán, Trung Quốc

Dịch truyền tĩnh mạch: Plasma tươi đông lạnh

Nguy cơ truyền mầm bệnh bằng huyết tương tươi đông lạnh cũng giống như đối với máu toàn phần

Hành vi bốc đồng: điều gì xảy ra trong não?

Bốc đồng không phải lúc nào cũng là điều xấu, nhưng nó thường có thể dẫn đến những hậu quả không mong muốn, hoặc không lường trước được

Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao

Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả

Mang thai và nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI): những điều cần biết

Gần 18 phần trăm phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng tiểu, có thể ngăn ngừa nhiễm trùng này bằng cách làm rỗng bàng quang thường xuyên, đặc biệt là trước và sau khi quan hệ

Lông dương vật: tại sao nó mọc ra và những gì có thể làm về nó

Lông mu phát triển trong giai đoạn dậy thì, và vì lý do chính đáng, có lông xung quanh bộ phận sinh dục thực sự có lợi cho sức khỏe tổng thể

Mục tiêu hạ huyết áp: tác dụng là gì?

Đối với người trung niên, giảm chỉ số huyết áp tâm thu, xuống mục tiêu 120 mm Hg, thay vì 140 mm Hg như thông thường

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn hai

Nếu phát hiện ra đang bệnh thận mãn tính ở giai đoạn 2, thì thường là do đã được kiểm tra một tình trạng khác như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao

Virus corona: nguồn lây nhiễm

Các cơ quan y tế công cộng đang nỗ lực để xác định nguồn gốc của 2019 nCoV, virus corona là một họ virus lớn, một số gây bệnh ở người và những người khác lưu hành giữa các loài động vật

Ung thư tuyến tụy: một loại thuốc mới có thể ngăn chặn

Trong vài năm qua, các nhà khoa học tại Trung tâm y tế Cedars Sinai ở Los Angeles, CA, đã phát triển một loại thuốc để ngăn chặn khả năng kháng ung thư tuyến tụy của tuyến tụy

Đau lưng khi mang thai: những điều cần biết

Nhiều yếu tố, bao gồm thay đổi nội tiết tố và tư thế, góp phần gây đau lưng khi mang thai, các nguyên nhân khác nhau giữa phụ nữ và có thể phụ thuộc vào giai đoạn mang thai

Khi mang thai và cho con bú: thực phẩm nên ăn

Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các loại thực phẩm mà các chuyên gia khuyên mọi người nên ăn hoặc tránh khi cho con bú

Ngứa bộ phận sinh dục sau quan hệ: điều trị và phòng ngừa

Ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ, có thể là bình thường, và triệu chứng này thường không gây lo ngại, nếu nó biến mất trong thời gian ngắn

Giấc ngủ: khi nào đi ngủ và ngủ trong bao lâu

Nếu biết thời gian phải thức dậy, và biết rằng cần một lượng giấc ngủ cụ thể, để hoạt động tốt nhất, chỉ cần tìm ra thời gian để đi ngủ

Mang thai và tiêu chảy: những điều cần biết

Khi mang thai, phụ nữ bị tiêu chảy có thể gây hại cho mẹ và thai nhi, và phụ nữ mang thai bị tiêu chảy nặng hoặc kéo dài nên đi khám ngay lập tức

Tập thể dục khi mang thai: giúp trẻ tránh khỏi các vấn đề sức khỏe khi trưởng thành

Nghiên cứu mới cho thấy việc tập thể dục khi mang thai có thể giúp các bà mẹ giảm đáng kể nguy cơ truyền bệnh tiểu đường và các bệnh chuyển hóa khác cho con mình sau này.

Chất lượng tinh trùng: có thể thấp hơn trong mùa hè

Nghiên cứu cho thấy, mối quan hệ giữa các mùa, và sự thay đổi của tinh dịch hàng năm, nhịp điệu khác nhau ở nồng độ tinh trùng bình thường và giảm

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn năm

Gia đoạn năm của bệnh thận mãn tính, thận đã mất gần như toàn bộ khả năng để thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả, và cuối cùng phải lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết để sống

Thai kỳ: các vấn đề sức khỏe thường gặp

Hiếm khi có bất kỳ nguy cơ báo động nào, nhưng nên đề cập đến bất cứ điều gì, khiến lo lắng cho thai sản của mình

Dịch corona virus ở Trung Quốc: nguồn gốc bắt nguồn từ rắn

Coronavirus mới, ký hiệu bởi WHO là 2019 nCoV, vì nguyên do trường hợp bệnh viêm phổi gây ra bởi virus ở Vũ Hán, bắt đầu xuất hiện, và lây lan từ cuối năm 2019

Chấn thương thần kinh cánh tay (Brachial plexus Injury)

Phần lớn các bệnh nhân bị chấn thương kiểu thần kinh thất dụng phục hồi được 90 đến 100 phần trăm chức năng theo cách tự nhiên.

COVID-19: kết quả xét nghiệm âm tính giả có thể dẫn đến mất cảnh giác

Khi xét nghiệm COVID-19 trở nên phổ biến hơn, việc hiểu rõ giới hạn của nó và tác động tiềm ẩn của kết quả sai lệch đối với các nỗ lực y tế cộng đồng là vô cùng quan trọng.