Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Glucocorticosteroid ở bệnh nhân Covid-19: quản lý đường huyết ở những người bị và không bị tiểu đường

Rối loạn chuyển hóa glucose do liệu pháp glucocorticoid liều cao, COVID-19 gây ra kháng insulin và suy giảm sản xuất insulin liên quan đến COVID-19 có thể dẫn đến tăng đường huyết đáng kể, tăng áp lực thẩm thấu và toan ceton.

Khi nào nên lo lắng về sự mệt mỏi?

Những lý do khác để gặp bác sĩ về sự mệt mỏi là nếu thường xuyên kiệt sức khi thức dậy mặc dù ngủ ngon, không cảm thấy có động lực để bắt đầu ngày mới

Có thể chết vì cai rượu: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi giảm hoặc ngừng uống rượu, trầm cảm hệ thống thần kinh trung ương sẽ trở nên quá mức, điều này có thể dẫn đến các triệu chứng cai rượu

Lọc máu cho bệnh thận: tất cả những gì cần biết

Thận của một người khỏe mạnh lọc khoảng 120 đến 150 lít máu mỗi ngày, nếu thận không hoạt động chính xác, chất thải sẽ tích tụ trong máu. Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến hôn mê và tử vong

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ

Quan trọng không kém, hãy thảo luận tần suất cần được sàng lọc, vì vậy có thể sớm phát hiện ra bất kỳ loại ung thư mới nào

Số đo huyết áp: số trên hay dưới hay cả hai là quan trọng?

Huyết áp tâm thu phản ánh lực được tạo ra bởi tim khi nó bơm máu ra ngoài cơ thể, trong khi huyết áp tâm trương số dưới là áp lực trong mạch máu khi tim nghỉ ngơi

JNC 7: hướng dẫn điều trị tăng huyết áp, mục tiêu và khuyến nghị

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp JNC 7 đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Vắc xin COVID-19: chính phủ Hoa Kỳ đồng ý từ bỏ bằng sáng chế

Chính phủ Hoa Kỳ đã tuyên bố ủng hộ việc từ bỏ bằng sáng chế cho vắc xin COVID-19. Cuối cùng, điều này có thể giúp tăng nguồn cung trên khắp thế giới.

Vai trò của tiểu cầu trong nhiễm virus sốt xuất huyết (dengue) đã được tiết lộ

Những phát hiện của nghiên cứu này là chưa từng có và cho thấy rằng dengue tấn công tiểu cầu máu, chỉ huy các thành phần của tế bào để sản xuất protein

Sars CoV-2 biến thể Delta: độc lực và các triệu chứng khi nhiễm trùng

Sars CoV-2 biến thể Delta, các nghiên cứu dường như cho thấy rằng nó gây ra nhiều trường hợp nhập viện và ốm đau hơn, nhưng vẫn chưa rõ liệu nó có làm tăng số ca tử vong hay không.

Tại sao cơ thể bị đau nhức?

Trong khi hầu hết các trường hợp đau nhức cơ thể có thể điều trị dễ dàng và tương đối vô hại, có một số tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hơn bao gồm đau nhức cơ thể như một triệu chứng

Cảm giác của ruột có thể là giác quan thứ sáu

Một số nhà khoa học tin rằng cách chính trong đó ruột liên lạc với não là thông qua các hormon được giải phóng vào máu

Nguyên nhân gây chóng mặt và nôn mửa?

Chóng mặt và nôn mửa là cả hai triệu chứng không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn

Khi mang thai và cho con bú: các thực phẩm cần tránh

Danh sách các loại thực phẩm mà một người nên tránh trong khi mang thai là dài, đây có thể là lý do tại sao một số người tin rằng họ cũng phải ăn một chế độ ăn hạn chế

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Cảm thấy khó chịu là như thế nào?

Nếu một người, mắc chứng khó chịu, gặp khó khăn trong việc xác định nguyên nhân, nên nói chuyện với bác sĩ

Muốn sống lâu hơn và tốt hơn: hãy tập sức mạnh

Tập luyện sức mạnh của người mới bắt đầu chỉ mất 20 phút, và sẽ không cần phải càu nhàu, căng thẳng hoặc đổ mồ hôi như một vận động viên thể hình

Trai hay gái: đó là trong gen của người cha

Hiện tại, đàn ông có nhiều con trai hơn, nếu họ có nhiều anh em, nhưng có nhiều con gái hơn, nếu có nhiều chị em gái

Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện

Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.

Vắc xin Covid-19 AstraZeneca: Liên minh châu Âu đã không đặt hàng sau tháng 6

Cơ quan quản lý dược phẩm của châu Âu hôm thứ Sáu cho biết họ đang xem xét các báo cáo về một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp ở những người đã tiêm vắc-xin AstraZeneca.

Đột quỵ: Thời gian không phải là yếu tố duy nhất trong chăm sóc cấp cứu

Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ và xuất huyết, đột quỵ thiếu máu cục bộ, do hậu quả của cục máu đông hoặc do mạch máu là phổ biến nhất

Điều trị dây thần kinh bị chèn ép: các bước tiến hành

Những người có dây thần kinh bị chèn ép có thể có triển vọng tích cực để phục hồi, kết quả là, điều trị thần kinh bị chèn ép hầu như luôn luôn bắt đầu với các liệu pháp bảo tồn

Triệu chứng của coronavirus mới (COVID-19): đột ngột mất mùi hoặc vị giác

Bằng chứng từ các địa điểm trên khắp thế giới rằng, chứng mất mùi, và chứng cảm giác vị giác thay đổi, là những triệu chứng quan trọng liên quan đến đại dịch.

COVID 19: một số trường hợp nghiêm trọng ở người trẻ tuổi

Có nhiều lý do, để mọi người ở mọi lứa tuổi thận trọng, nhưng không phải vì sự hiểu biết của chúng ta, về người dễ bị nhiễm virus nhất đang thay đổi.

Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon

Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng