Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Tăng huyết áp kháng thuốc: những điều cần biết

Nhiều trường hợp bị cáo buộc tăng huyết áp kháng thuốc xảy ra do bệnh nhân không dùng thuốc theo quy định, vì nhiều lý do.

Hướng dẫn sử dụng statin: mọi người từ 40 tuổi trở lên nên được xem xét điều trị bằng thuốc

Khi quyết định liệu pháp statin nào, điều quan trọng là phải hiểu được những rủi ro và lợi ích, đặc biệt đối với những người khỏe mạnh

Tính liều insulin hàng ngày cho bệnh nhân tăng đường huyết

Các chuyên gia nói rằng các bác sĩ có thể sử dụng bất kỳ một trong ba chiến lược khác nhau, tùy thuộc vào việc bệnh nhân đã sử dụng insulin như bệnh nhân ngoại trú hay trong ICU

Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS, Amyotrophic lateral sclerosis)

Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Thời tiết có ảnh hưởng đến đau khớp không?

Một nghiên cứu gần đây cho thấy không có mối liên hệ nào giữa thời tiết và các triệu chứng đau lưng hoặc khớp

Giảm bớt hội chứng chuyển hóa: nhịn ăn gián đoạn có thể hữu ích

Nghiên cứu đã xem xét, việc nhịn ăn gián đoạn, như một biện pháp giảm cân, và kiểm soát lượng đường, và huyết áp, cho những người mắc bệnh

Giảm cân nhiều gấp 5 lần bằng cách rèn luyện tâm trí

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng những người tham gia đã trải qua FIT đã giảm trọng lượng gấp 5 lần, trung bình, so với những người đã trải qua MI

Covid-19: liệu pháp chống đông máu vào phác đồ điều trị

Cần đánh giá nguy cơ huyết khối tắc mạch của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của COVID-19, theo đó liều LMWH trung gian / kéo dài hoặc điều trị sẽ được chỉ định.

Lo lắng và căng thẳng nặng nề vào ban đêm: tấm chăn nặng hơn có thể giúp

Chăn có trọng lượng từ lâu đã được sử dụng cho các điều kiện nhất định, nó có thể cung cấp lợi ích cho những người bị mất ngủ và lo lắng, nhưng nghiên cứu về nó là hiếm

Các loại bệnh tiểu đường và phương pháp điều trị

Không phải tất cả các dạng bệnh tiểu đường đều xuất phát từ một người bị thừa cân hoặc lối sống không hoạt động dẫn đến, trong thực tế, một số có mặt từ thời thơ ấu.

Vắc xin Covid-19: biến chứng viêm cơ tim sau khi tiêm chủng

Trong một loạt nghiên cứu, bảy nam giới từ 14 đến 19 tuổi bị đau ngực trong vòng bốn ngày sau khi họ dùng liều thứ hai BNTb162b và có ST chênh lên trên điện tâm đồ và nồng độ troponin tăng cao.

Tại sao dương vật bị tê?

Đối với một số người, nó cảm thấy tương tự như một cánh tay hoặc chân đang bất động, những người khác có thể cảm thấy như thể sự lưu thông đến khu vực này đã bị cắt đứt.

Thuốc điều trị tiểu đường thường dùng

Một số loại thuốc này là thành phần của các loại thuốc kết hợp mới, cũng như các loại thuốc kết hợp cũ hơn được liệt kê dưới đây.

Dịch truyền tĩnh mạch mang oxy: truyền máu

Một mục tiêu chính, của nghiên cứu hồi sức, là phát triển một chất thay thế tế bào hồng cầu an toàn, làm tăng việc cung cấp oxy đến các mô

SARS-CoV-2: cách đột biến để thoát khỏi liên kết kháng thể

Mặc dù bài báo này chỉ ra cách SARS-CoV-2 có khả năng thoát khỏi các loại vắc-xin và phương pháp điều trị hiện có, nhưng đến thời điểm này không thể biết chính xác khi nào điều đó có thể xảy ra. 

COVID-19: giãn cách xã hội, thử nghiệm thuốc mang lại hy vọng

Tầm quan trọng của sự giãn cách xã hội, là cách duy nhất để ngăn chặn chuỗi lây nhiễm, trong bối cảnh các trường hợp không có triệu chứng.

Điều gì gây ra đau nhức đầu?

Đau đầu có thể là dấu hiệu của sự căng thẳng hoặc đau khổ về cảm xúc, hoặc có thể là do rối loạn của bệnh lý, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu hoặc huyết áp cao

Chế độ ăn uống khi mang thai: những điều cần biết

Một chế độ ăn uống lành mạnh cho thai kỳ nên giống như chế độ ăn uống lành mạnh thông thường, chỉ với 340 đến 450 calo bổ sung mỗi ngày

Covid-19 nhẹ: tạo ra kháng thể bảo vệ lâu dài

Các phát hiện được công bố ngày 24 tháng 5 trên tạp chí Nature, cho thấy rằng những trường hợp Covid-19 nhẹ khiến những người bị nhiễm có khả năng bảo vệ kháng thể lâu dài và những đợt bệnh lặp đi lặp lại có thể là không phổ biến.

Lão hóa miễn dịch: cách chúng ta chống lại để ngừa bệnh tật

Khả năng miễn dịch không chỉ suy yếu khi lớn tuổi, nó cũng trở nên mất cân bằng. Điều này ảnh hưởng đến hai nhánh của hệ thống miễn dịch "bẩm sinh" và "thích ứng" - trong mô hình kép của "sự phát triển miễn dịch".

Liệt cứng (Spasticity)

Liệt cứng cũng gây ra một trạng thái trong đó các cơ nhất định co thắt liên tục. Tình trạng cơ cứng hoặc căng cơ này ảnh hưởng tới dáng đi, chuyển động và lời nói.

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn hai

Nếu phát hiện ra đang bệnh thận mãn tính ở giai đoạn 2, thì thường là do đã được kiểm tra một tình trạng khác như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao

Thuốc đông y: tử vong do bị nhiễm độc

Các nghiên cứu đã tìm thấy, một số thuốc đông y đã được pha trộn với các loại thuốc được phê duyệt, hoặc bị cấm, và thậm chí cả kim loại nặng độc hại

Tại sao núm vú bị ngứa trong khi cho con bú?

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu về nguyên nhân của núm vú bị ngứa trong khi cho con bú, cũng như làm thế nào để được cứu trợ

Chăm sóc da tránh loét (Skin care)

Có thể người bệnh phải nhập viện vài tuần hoặc nằm nghỉ lâu trên giường để chỗ loét lành lại. Với những điểm loét tỳ phức tạp, có thể người bệnh phải trải qua phẫu thuật hoặc ghép da.