Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao

Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả

COVID 19 nặng: theo dõi và điều trị oxy

Tất cả các bệnh nhân mắc nhiễm trùng hô hấp cấp, được chăm sóc nên được trang bị máy đo oxy xung, oxy hoạt động hệ thống, cung cấp oxy.

Đau bụng khi mang thai: những điều cần biết

Khi thai nhi phát triển, tử cung mở rộng ra ngoài vị trí thông thường để chứa nó, động tác này gây áp lực lên bụng, bao gồm cả bụng

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn bốn

Ở bệnh thận mãn tính giai đoạn 4, bệnh nhân có khả năng phát triển các biến chứng của bệnh thận như huyết áp cao, thiếu máu, bệnh xương, bệnh tim và các bệnh mạch máu khác

Âm đạo: sâu bao nhiêu và những điều cần biết

Theo một nghiên cứu, độ sâu trung bình của âm đạo là khoảng 9,6 cm. Các nguồn khác gợi ý rằng phạm vi kích thước trung bình có thể khoảng 7,6–17,7 cm. Tuy nhiên, những thay đổi về kích thước này thường không rõ ràng.

Mang thai: khi nào cần chăm sóc y tế

Hầu hết phụ nữ ở độ tuổi 20 hoặc đầu 30 có cơ hội mang thai không có vấn đề, thanh thiếu niên và phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao bị biến chứng sức khỏe

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc

Các phương pháp điều trị được chỉ định để chống lại bệnh ung thư, cũng có thể khiến các tế bào lành dễ bị tổn thương trở thành các khối u ác tính trong tương lai

Qua lâu: dùng trị phế nhiệt sinh ho

Qua lâu được dùng trị phế nhiệt sinh ho, ho có nhiều đờm đặc, yết hầu sưng đau, sưng vú, đại tiện táo kết, hạt và vỏ quả dùng chữa sốt nóng khát nước, ho khan, thổ huyết, mụn nhọt

Hình thành cục máu đông sau Covid-19: đáp ứng miễn dịch kéo dài

Theo nghiên cứu mới, những người sống sót sau COVID-19, đặc biệt là những người bị bệnh tim hoặc tiểu đường, có thể tăng nguy cơ đông máu hoặc đột quỵ do phản ứng miễn dịch kéo dài.

Các loại bệnh tiểu đường và phương pháp điều trị

Không phải tất cả các dạng bệnh tiểu đường đều xuất phát từ một người bị thừa cân hoặc lối sống không hoạt động dẫn đến, trong thực tế, một số có mặt từ thời thơ ấu.

Sars CoV-2: cách thức và đường lây truyền virus

Kể từ những báo cáo đầu tiên về các ca bệnh từ Vũ Hán, một thành phố ở tỉnh Hồ Bắc của Trung Quốc, vào cuối năm 2019, các ca bệnh đã được báo cáo ở tất cả các châu lục.

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

Thu hồi thuốc: nhiều đợt thuốc tăng huyết áp bị thu hồi khỏi thị trường

FDA nói rằng, họ đăng các thông báo thu hồi thuốc, của các công ty là vấn đề về sức khỏe, và dịch vụ công cộng

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

Covid-19: biến thể Delta plus của Sars-CoV-2

Biến thể delta plus là một dòng con của biến thể delta, với sự khác biệt duy nhất được biết đến là một đột biến bổ sung, K417N, trong protein đột biến của virus, loại protein cho phép nó lây nhiễm sang các tế bào khỏe mạnh.

Sars CoV-2: loại vắc-xin mới có cần thiết khi bùng nổ của biến thể delta?

Vắc-xin đang hình thành một bức tường thành chống lại bệnh nặng, nhập viện và tử vong. Nhưng với bóng ma của delta và tiềm năng xuất hiện các biến thể mới, đã đến lúc phải tiêm nhắc lại - hay thậm chí là vắc xin COVID mới?

Lão hóa miễn dịch: cách chúng ta chống lại để ngừa bệnh tật

Khả năng miễn dịch không chỉ suy yếu khi lớn tuổi, nó cũng trở nên mất cân bằng. Điều này ảnh hưởng đến hai nhánh của hệ thống miễn dịch "bẩm sinh" và "thích ứng" - trong mô hình kép của "sự phát triển miễn dịch".

Aspirin cho phòng ngừa bệnh tim mạch?

Trước khi xem xét tác động của aspirin ở những người không mắc bệnh tim mạch, điều quan trọng đầu tiên là phải làm rõ việc sử dụng aspirin không gây tranh cãi

Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm

Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

Vi rút Corona 2019 mới: quản lý các trường hợp được xác nhận nhiễm

Các trường hợp được xác nhận báo cáo là 2019 nCoV, tiến hành sớm quản lý trong đợt bùng phát, chăm sóc và điều trị là rất quan trọng

Trà thảo mộc đông y giảm béo: cảnh báo nguy hiểm

Bất cứ ai hiện đang sử dụng trà Payouji, hoặc Viên nang Pai You Guo Slim đều được khuyên, nên ngừng dùng sản phẩm, và tìm hướng dẫn y tế ngay lập tức

Lòng tự trọng: bốn cách để tăng cường

Một số phương pháp đã được đề xuất, và các chương trình đào tạo đang được phát triển, để giúp mọi người khám phá và trau dồi lòng tự từ bi của chính họ

Covid-19: diễn biến lâm sàng dựa trên sinh lý bệnh để hướng dẫn liệu pháp điều trị

Chỗ huyết khối dẫn đến mất tưới máu là bệnh lý ban đầu chiếm ưu thế trong tổn thương phổi COVID-19. Những thay đổi X quang ban đầu của hình ảnh kính mờ và đông đặc trong COVID-19 được coi là nhiễm trùng hoặc viêm trong bệnh sinh.

Sự khác biệt giữa ợ nóng, trào ngược axit và GERD

Ợ nóng là cảm giác nóng rát ở ngực hoặc bụng, và nó không liên quan gì đến tim, mọi người thường cảm thấy ợ nóng sau xương ức và sau khi ăn