Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Chất lượng tinh trùng của chó suy giảm: có thể là mối quan tâm của con người

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện sự hiện diện của một số hóa chất môi trường, trong tinh hoàn, và tinh dịch của người trưởng thành

Statin: không hiệu quả ở một nửa số người sử dụng chúng

Nghiên cứu này đã xem xét một số lượng lớn những người được kê đơn statin để thấy tác động của nó đối với mức cholesterol của họ

Sars-CoV-2: có thể lây nhiễm sang tinh hoàn

Một số bệnh nhân đã báo cáo đau tinh hoàn và một số báo cáo cho thấy giảm testosterone, một loại hormone quan trọng được sản xuất trong tinh hoàn.

Sars CoV-2: đáp ứng miễn dịch sau nhiễm trùng

Các kháng thể đặc hiệu với SARS-CoV-2 và các đáp ứng qua trung gian tế bào được tạo ra sau khi nhiễm trùng. Bằng chứng cho thấy một số phản ứng này có tính chất bảo vệ và có thể được phát hiện trong ít nhất một năm sau khi nhiễm bệnh.

Buồn nôn khi mang thai: những điều cần biết

Mức độ nghiêm trọng của buồn nôn thay đổi từ lần mang thai này đến lần mang thai khác, một số người cảm thấy hơi buồn nôn, người khác có thể nôn mửa chỉ vào buổi sáng

Vi rút corona mới 2019: đánh giá và tư vấn

Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ 2019 nCoV, được đưa vào một bệnh viện, thập và phân tích dữ liệu về bệnh nhân nhiễm trùng 2019 nCoV được xác nhận trong phòng xét nghiệm

Tiền tiểu đường: ngủ muộn có thể dẫn đến tăng cân

Bệnh tiểu đường là một căn bệnh phổ biến với tác động đến chất lượng cuộc sống, xác định các yếu tố lối sống mới có thể giúp chúng tôi tư vấn cho bệnh nhân giai đoạn sớm

Virus corona: là virus gì và có nguy hiểm không?

Virus corona mới là một chủng coronavirus chưa được xác định trước đây ở người. Loại coronavirus mới, hiện được gọi là 2019 nCoV, trước đây chưa được phát hiện

Triệu chứng ngộ độc thủy ngân: những điều cần biết

Triệu chứng ngộ độc thủy ngân nguyên tố và bay hơi, thủy ngân hữu cơ, thủy ngân vô cơ, và ngộ độc thủy ngân dạng khác

Virus Covid-19: nghiên cứu cho thấy virus xâm nhập vào não

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy những người nhiễm COVID-19 đang bị ảnh hưởng đến nhận thức, chẳng hạn như thiếu hụt chất dinh dưỡng não và mệt mỏi.

Biến thể Covid-19 Delta: các triệu chứng chẩn đoán và điều trị

Biến thể Delta (còn được gọi là B.1.617.2) của Covid-19 là một chủng vi rút mới hơn, có vẻ như lây lan dễ dàng và nhanh chóng hơn các biến thể khác, có thể dẫn đến nhiều trường hợp mắc Covid-19 hơn.

Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng

Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.

COVID-19: có thể làm giảm khối lượng chất xám trong não

Một nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân COVID-19 cần điều trị oxy có thể tích chất xám ở thùy trán của não thấp hơn so với những bệnh nhân không cần oxy bổ sung.

Các chất dinh dưỡng hoạt động cùng nhau: nên ăn cùng nhau

Có thể đã từng nghe nói rằng ăn thực phẩm giàu vitamin thì tốt hơn so với việc bổ sung vitamin, vì thực phẩm có chứa một hỗn hợp các chất dinh dưỡng tương tác

Âm đạo có mùi như hành tây: phải làm gì

Mùi hành tây nồng nặc dường như không tự nhiên nhưng có thể xảy ra do mồ hôi, vệ sinh kém, thực phẩm cụ thể trong chế độ ăn uống hoặc nhiễm trùng

Tuần mang thai: những điều cần biết

Tuần mang thai được nhóm thành ba tam cá nguyệt, mỗi người có các mốc y tế cho cả bà mẹ và em bé

Điểm G: nó là gì và vị trí ở đâu?

Tìm điểm G, có thể làm tăng khoái cảm tình dục của một số phụ nữ, và mang đến cho các cặp vợ chồng một thử thách tình dục thú vị để theo đuổi

Tổn thương tủy sống (Spinal cord Injury)

Giống như não, tủy sống được bao bọc bởi ba màng (màng não): màng mềm, lớp tận trong cùng; màng nhện, lớp giữa mỏng manh; và màng cứng, là lớp ngoài cùng cứng hơn.

Âm nhạc có lợi cho não như thế nào?

Các nhà nghiên cứu từ Khoa Tâm lý học tại Đại học Liverpool ở Anh đã tiến hành hai nghiên cứu khác nhau để điều tra cách mà âm nhạc ảnh hưởng đến dòng chảy của máu đến não

Rối loạn lo âu sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Rối loạn lo âu sau đột quỵ, có thể hôn mê, với chứng trầm cảm sau đột quỵ, và có thể phổ biến hơn ở vỏ não, so với đột quỵ dưới vỏ não

Với cơn đau lưng: không nằm tại giường có thể giúp ích

Quá nhiều thời gian trên giường làm suy yếu cơ bắp, bao gồm cả những cơ bắp cần thiết để hỗ trợ lưng, một số người phát triển các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón

Bệnh gan theo nguyên nhân

Những người bị nhiễm viêm gan C thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng lâu dài có thể bao gồm tổn thương gan và ung thư, vi rút được truyền qua máu bị nhiễm theo những cách tương tự như viêm gan B.

Nghiện là bệnh não?

Khoa học não bộ đằng sau các quá trình quan sát và đo lường được trong việc nghiện giúp làm sáng tỏ các mục tiêu điều trị.

Tại sao một số người bị muỗi đốt nhiều hơn

Muỗi cái sẽ săn lùng bất kỳ người nào, nhưng một số bị đốt nhiều hơn nhưng những người khác thì lại rất ít. Câu trả lời tại sao có thể ẩn trong làn da của chúng ta.

Vi rút Corona 2019: xác định các trường hợp

Tất cả đang theo dõi chặt chẽ sự bùng phát của bệnh hô hấp do một loại coronavirus mới có tên 2019 nCoV, sự bùng phát đầu tiên bắt đầu ở Vũ Hán, Trung Quốc