- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.
Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.
Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.
Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.
Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)
Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.
Có phương thức điều trị không?
Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
The sources
National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).
Bài viết cùng chuyên mục
Hàng chục người chết vì châm cứu không đúng cách
Các cơ quan bị thủng, và nhiễm trùng, do không khử trùng kim, là một trong những nguyên nhân gây tử vong, sau khi châm cứu
Khi mang thai và cho con bú: các thực phẩm cần tránh
Danh sách các loại thực phẩm mà một người nên tránh trong khi mang thai là dài, đây có thể là lý do tại sao một số người tin rằng họ cũng phải ăn một chế độ ăn hạn chế
Quất: thuốc ngậm chữa ho viêm họng
Ngoài việc dùng quả để ăn uống và làm mứt, làm nước quả nấu đông, xirô, người ta còn dùng quả làm thuốc, mứt Kim quất chữa các chứng ách nghịch, giúp sức tiêu hoá cho dạ dày
Cholesterol máu cao: điều gì gây ra nó?
Sự tích tụ cholesterol là một phần của quá trình thu hẹp động mạch, được gọi là xơ vữa động mạch, trong đó các mảng bám tạo thành và hạn chế lưu lượng máu
Kháng sinh: phát hiện diệt vi khuẩn theo một cách mới
Kháng sinh, có cách ít được biết đến chưa từng thấy để tiêu diệt vi khuẩn, điều này đạt được bằng cách ngăn chặn chức năng của thành tế bào vi khuẩn
Gen thực sự quyết định tuổi thọ như thế nào?
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ tổ tiên và tập trung vào di truyền, để đo lường mức độ cụ thể của gen giải thích sự khác biệt về đặc điểm cá nhân của người
Lão hóa miễn dịch: cách chúng ta chống lại để ngừa bệnh tật
Khả năng miễn dịch không chỉ suy yếu khi lớn tuổi, nó cũng trở nên mất cân bằng. Điều này ảnh hưởng đến hai nhánh của hệ thống miễn dịch "bẩm sinh" và "thích ứng" - trong mô hình kép của "sự phát triển miễn dịch".
Xoắn buồng trứng: mọi thứ cần biết
Nếu xoắn buồng trứng hạn chế lưu lượng máu quá lâu, mô buồng trứng có thể chết, và bác sĩ phẫu thuật sẽ cần phải loại bỏ buồng trứng
Chăm sóc sức khỏe đại tràng (Bowel care)
Cách tốt nhất để ngăn ngừa những sự cố về đại tràng là hãy thực hiện đại tiện theo lịch. Quý vị cần phải dạy cho đại tràng biết khi nào cần phải cử động.
Bảy cách giảm căng thẳng và giảm huyết áp
Cùng với những cách giảm căng thẳng, hãy bổ sung lối sống lành mạnh, duy trì cân nặng hợp lý, không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn kiêng bao gồm trái cây
Thể dục khi mang thai: tăng cường trao đổi chất của trẻ có thể được cải thiện
SOD3 là một loại protein có nguồn gốc từ nhau thai do tập thể dục kích hoạt một con đường tín hiệu cụ thể kiểm soát quá trình khử methyl DNA trong gan của trẻ, cải thiện một số khía cạnh của quá trình chuyển hóa glucose.
Tổn thương não (Brain Injury)
Mô của bộ não bị tổn thương có thể phục hồi trong một thời gian ngắn, Tuy nhiên, một khi mô não đã chết hoặc bị phá hủy thì không còn cách nào để có thể tin rằng những tế bào não mới có thể phát triển trở lại.
Cảm xúc của ruột: thực phẩm ảnh hưởng đến tâm trạng
Những gì chúng ta ăn, đặc biệt là thực phẩm có chứa chất phụ gia, thực phẩm chế biến, ảnh hưởng đến môi trường đường ruột, và làm tăng nguy cơ mắc bệnh
Dấu hiệu và triệu chứng mang thai: những điều cần biết
Có thể nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng trước khi thử thai, những triệu chứng khác sẽ xuất hiện vài tuần sau đó, vì mức độ hormone thay đổi
Giúp giảm mức cholesterol: ba chế độ ăn uống thay đổi
Có một số bước có thể làm để giảm mức cholesterol, như giảm cân nếu cần thiết, hoạt động tích cực hơn, và lựa chọn thực phẩm lành mạnh
Bệnh tiểu đường: hướng dẫn tập thể dục an toàn
Nói chung, thời gian tốt nhất để tập thể dục là một đến ba giờ sau khi ăn, khi lượng đường trong máu có khả năng cao hơn
Rối loạn tâm thần sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp
Rối loạn tâm thần sau đột quỵ, với ảo tưởng, và với ảo giác, có thể khó phân biệt rõ ràng, với chứng trầm cảm sau đột quỵ, và chứng mất trí nhớ sau đột quỵ
Thuốc đông y: không giúp ích gì viêm khớp
Trên thực tế, một phần tư các phương pháp điều trị đông y đã được tìm thấy có tác dụng phụ phổ biến hoặc nghiêm trọng
Sử dụng insulin: liều dùng ở người lớn
Liều người lớn cho bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tiểu đường toan chuyển hóa, bệnh tiểu đường tăng thẩm thấu, và tăng kali máu
Kiểm soát đường huyết chặt chẽ có đúng với người lớn tuổi bị tiểu đường không?
Mục tiêu cho tất cả các bệnh mãn tính, không chỉ kiểm soát lượng đường trong máu, cần phải được cá nhân hóa để thích ứng với những hoàn cảnh thay đổi liên quan đến lão hóa
Virus corona: cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang
Chuyên gia dạy cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang chính xác để tránh bị nhiễm coronavirus gây chết người trong giai đoạn này
Uống rượu có an toàn khi cho con bú không?
Mặc dù uống trong chừng mực là an toàn, điều quan trọng là phải hiểu cồn trong sữa mẹ bao lâu sau khi uống và có thể làm gì nếu muốn tránh trẻ sơ sinh dùng chung rượu
Insulin hàng tuần: điều trị tiểu đường loại 2 kiểm soát lượng đường trong máu
Giảm số lần tiêm insulin hàng tuần có thể cải thiện sự tuân thủ điều trị, có thể mang lại kết quả tốt hơn với tiêm insulin nền hàng ngày, dùng liều một lần mỗi tuần cũng có thể làm tăng mức độ sẵn sàng bắt đầu điều trị bằng insulin của bệnh nhân tiểu đường loại 2.
Bệnh tiểu đường: điều trị tại nhà ứng phó với Covid-19
Tiếp tục điều trị bệnh tiểu đường như thông thường ngay cả khi họ đã giảm cảm giác thèm ăn, nhưng cần theo dõi thường xuyên để tránh lượng đường trong máu cao và thấp.
Viêm nhiễm âm đạo: nguyên nhân và những điều cần biết
Khi có thể, nên mặc đồ lót bằng vải cotton và quần lót có đáy quần bằng cotton, điều này có thể làm giảm nguy cơ phát triển viêm và kích thích âm đạo
