Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Điều gì gây ra đau nhức đầu?

Đau đầu có thể là dấu hiệu của sự căng thẳng hoặc đau khổ về cảm xúc, hoặc có thể là do rối loạn của bệnh lý, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu hoặc huyết áp cao

Các triệu chứng thai kỳ sớm sau ngày rụng trứng (DPO)

Trong bài viết này, chúng ta nhìn vào những gì đang xảy ra trong cơ thể vào khoảng thời gian rụng trứng, và những dấu hiệu ban đầu mà có thể nhận thấy sớm sau rụng trứng

Vắc xin Covid-19: tiêm chủng cho trẻ em và người suy giảm miễn dịch hoặc đã mắc Sars CoV-2

Mặc dù có dữ liệu đầy hứa hẹn, cho đến khi có thời gian theo dõi lâu hơn việc tiêm chủng mRNA đơn liều trong một quần thể rộng rãi người đã bị nhiễm trùng trước đó, thì nên sử dụng đầy đủ loạt hai liều khi sử dụng vắc xin mRNA.

Xét nghiệm chức năng gan

Bilirubin là sản phẩm chuyển hóa của hemoglobin và các enzym có chứa hem. Chín mươi lăm phần trăm bilirubin được tạo ra từ sự thoái biến của hồng cầu.

Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm

Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ

U nang buồng trứng có thể trở thành ung thư?

U nang buồng trứng tương đối phổ biến ở những người có chu kỳ kinh vì u nang nhỏ có thể phát triển tự nhiên như là một phần của chu kỳ kinh nguyệt

Nguyên nhân gây ngộ độc thủy ngân: những điều cần biết

Ngộ độc thủy ngân có thể được gây ra bởi nguyên tố, hơi, vô cơ và hữu cơ, ngộ độc có thể xảy ra do hít phải, nuốt phải hoặc tiếp xúc với da

Con chó có thể giúp người sống lâu hơn

Công bằng để nói rằng, phần lớn các chủ sở hữu chó sẽ xem con chó là một phần của gia đình; nó mang lại cho chúng tôi hạnh phúc và tình bạn

Virus corona mới (2019-nCoV): cập nhật mới nhất ngày 6 tháng 2 năm 2020

Coronavirus 2019 nCoV đang ảnh hưởng đến 28 quốc gia và vùng lãnh thổ trên thế giới, chúng tôi hiển thị số lượng thay đổi hàng ngày cho ngày 6 tháng 2 sau khi ngày 5 tháng 2 kết thúc

Tính cách có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào

Một số dữ liệu này bao gồm thông tin về nguồn gốc giáo dục của cha mẹ học sinh, cộng với việc làm, thu nhập và quyền sở hữu tài sản của họ

Nguyên nhân gây chóng mặt và nôn mửa?

Chóng mặt và nôn mửa là cả hai triệu chứng không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: bảo vệ khỏi các ca bệnh nghiêm trọng từ biến thể Delta

Một bài báo được đăng ngày 15 tháng 8 năm 2021 trên medRxiv cho thấy vắc xin Sputnik V của Nga đang chống lại biến thể Delta rất tốt.

Giữ bộ nhớ tốt: năm điều có thể làm

Cách sống, những gì ăn và uống, và cách đối xử với cơ thể ảnh hưởng đến trí nhớ cũng như sức khỏe thể chất và hạnh phúc

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn hai

Nếu phát hiện ra đang bệnh thận mãn tính ở giai đoạn 2, thì thường là do đã được kiểm tra một tình trạng khác như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao

Bệnh tim bẩm sinh: thông tim chẩn đoán

Thông tim rất quan trọng, đối với các phép đo chính xác, và thiết lập các chẩn đoán, sự hiện diện của các bất thường huyết động cùng tồn tại, ở bệnh nhân mắc bệnh

Cố gắng để trở nên hoàn hảo có thể gây ra lo lắng

Không ai có thể là người cầu toàn về mọi thứ, hãy suy nghĩ về các mục tiêu và dự án hiện tại, và chỉ định các ưu tiên của chúng

Đau răng: nguyên nhân và những điều cần biết

Không bao giờ nên bỏ qua đau răng, đau răng do sâu răng có thể trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị, đau răng thường không đe dọa đến tính mạng

Đau (Pain)

Liệu pháp nhận thức-hành vi liên quan tới hàng loạt những kỹ năng đối phó đa dạng và các phương pháp thư giãn nhằm giúp người bệnh chuẩn bị tinh thần và đối phó với cơn đau.

Hội chứng Guillain Barré (Guillain Barré Syndrome)

Hiện không có phương thức chữa trị hội chứng Guillain Barre, nhưng các liệu pháp điều trị có thể làm nhẹ bớt mức độ trầm trọng của bệnh và làm tăng quá trình hồi phục

Mất trinh tiết: những thay đổi cơ thể

Đối với một số người, quan hệ tình dục lần đầu tiên, là một cột mốc rất quan trọng, tình dục có thể gây ra một số thay đổi tạm thời cho cơ thể

Âm đạo: sâu bao nhiêu và những điều cần biết

Theo một nghiên cứu, độ sâu trung bình của âm đạo là khoảng 9,6 cm. Các nguồn khác gợi ý rằng phạm vi kích thước trung bình có thể khoảng 7,6–17,7 cm. Tuy nhiên, những thay đổi về kích thước này thường không rõ ràng.

Trai hay gái: đó là trong gen của người cha

Hiện tại, đàn ông có nhiều con trai hơn, nếu họ có nhiều anh em, nhưng có nhiều con gái hơn, nếu có nhiều chị em gái

Điều gì gây ra choáng váng?

Trải qua một số cơn choáng váng là bình thường, trong hầu hết các trường hợp, các cơn này sẽ trôi qua nhanh chóng, đặc biệt nếu ngồi hoặc nằm nghỉ ngơi

Virus: lời khuyên phòng chống

Có thể làm gì nếu không may bị cảm lạnh, hoặc cúm trong mùa này, dưới đây là một số lời khuyên dễ dàng, và là những biện pháp tự nhiên

Kiểm soát bàng quang (Bladder management)

Bàng quang co cứng (phản xạ) là khi bàng quang của quý vị chứa đầy nước tiểu và khả năng phản xạ tự động kích hoạt bàng quang để thoát nước tiểu.