Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Đau cổ: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng chính liên quan đến cổ là các triệu chứng ở rễ, chẳng hạn như dị cảm, mất cảm giác, yếu cơ, có thể cho thấy chèn ép rễ thần kinh.

Đau vai: phân tích triệu chứng

Không thể đánh giá các quá trình bệnh lý một cách riêng biệt vì mối quan hệ phức tạp của đai vai với các cấu trúc khác. Vai bao gồm ba xương và bốn bề mặt khớp.

Chứng hôi miệng: phân tích triệu chứng

Chứng hôi miệng đã bị kỳ thị, bệnh nhân hiếm khi tìm kiếm sự giúp đỡ và thường không nhận thức được vấn đề, mặc dù nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến quan hệ và sự tự tin.

Chứng rậm lông: phân tích triệu chứng

Rậm lông có thể báo hiệu một rối loạn bệnh lý và cũng có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân, vì vậy việc nhận biết nguyên nhân và đánh giá tình trạng này là rất quan trọng.

Dị cảm và loạn cảm: phân tích triệu chứng

Dị cảm và rối loạn cảm giác là do rối loạn chức năng của hệ thống thần kinh có thể xảy ra ở bất cứ đâu dọc theo con đường cảm giác giữa vỏ não và thụ thể cảm giác.

Đau bắp chân: phân tích triệu chứng

Thông tin thích hợp bao gồm vị trí chính xác của cơn đau, cũng như chất lượng, mức độ nghiêm trọng, thời gian kéo dài và các yếu tố làm trầm trọng thêm hoặc giảm nhẹ.

Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp

Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.

Khó thở mạn tính: thang điểm khó thở và nguyên nhân thường gặp

Khó thở mạn tính được định nghĩa khi tình trạng khó thở kéo dài hơn 2 tuần. Sử dụng thang điểm khó thở MRC (hội đồng nghiên cứu y tế - Medical Research Council) để đánh giá độ nặng của khó thở.

Mê sảng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Cơ chế sinh học thần kinh của mê sảng chưa được hiểu rõ, nhưng một giả thuyết bao gồm mối quan hệ với hoạt động giảm acetycholine.

Tràn dịch màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn dịch màng phổi do tăng áp suất thủy tĩnh trong tuần hoàn vi mạch, giảm áp suất keo trong tuần hoàn vi mạch như giảm albumin máu và tăng áp suất âm trong khoang màng phổi.

Sốt: đánh giá dấu hiệu triệu chứng và các yếu tố nguy cơ

Mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở các bệnh nhân đặc biệt. Các chủng tác nhân hiện hành thường gặp như viêm phổi có thể khác nhau tùy theo dịch tễ từng vùng, do đó hội chấn với chuyên gia truyền nhiễm ngay ở giai đoạn ban đầu.

Phù hai chi dưới (chân)

Manh mối cho thấy DVT bao gồm tiền sử ung thư, cố định chi gần đây, hoặc giam ngủ ít nhất là 3 ngày sau phẫu thuật lớn, Tìm kiếm cho cách giải thích khác

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Chóng mặt và choáng váng: các nguyên nhân

Thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng. Tuy nhiên hầu hết bệnh nhân với choáng váng có chóng mặt, đau đầu nhẹ, muốn xỉu/ cảm giác mất thăng bằng.

Đau nhức đầu cấp tính

Bất kể nguyên nhân, đau đầu hiện đang cho là xảy ra như là kết quả của việc phát hành neuropeptides từ dây thần kinh sinh ba là trong các màng mềm và màng cứng mạch máu, dẫn đến viêm thần kinh.

Đau ngực cấp: phân tích đặc điểm điện tâm đồ và các triệu chứng lâm sàng

Nếu có ST chênh lên nhưng không phù hợp những tiêu chuẩn, làm lại điện tâm đồ thường xuyên và xử trí như bệnh nhân nhồi máu cơ tim không ST chênh lên/ đau thắt ngực không ổn định.

Phân mỡ: phân tích đặc điểm

Phân mỡ được định nghĩa một cách định lượng là có hơn 7g chất béo trong phân trong khoảng thời gian 24 giờ trong khi bệnh nhân đang ăn kiêng không quá 100 g chất béo mỗi ngày.

Giao hợp đau: phân tích triệu chứng

Giao hợp đau, thuật ngữ này thường được sử dụng liên quan đến rối loạn chức năng tình dục nữ, một tỷ lệ nhỏ nam giới cũng bị chứng đau khi giao hợp.

Ngã và rối loạn dáng đi ở người cao tuổi

Những thay đổi này, người lớn tuổi dễ mắc ngã khi bị thách thức bởi một sự vi phạm bổ sung cho bất kỳ hệ thống này

Phòng chống loãng xương

Nguy cơ của loãng xương là gãy xương khoảng 5o phần trăm đối với phụ nữ và 30 phần trăm đối với nam giới, Loãng xương gãy xương có thể gây đau đáng kể và tàn tật

Định hướng chẩn đoán đau bụng mạn tính

Đau bụng mạn tính rất phổ biến, hầu hết bệnh nhân trẻ sẽ có rối loạn chức năng, bệnh nhân lớn tuổi với đau bụng mới, dai dẳng, ưu tiên là loại trừ bệnh lý ác tính.

Đi lại khó khăn: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Nếu các vấn đề di chuyển là hậu quả của chóng mặt, đầu tiên hãy lượng giá các triệu chứng hạ huyết áp tư thế, sau khi thay đổi từ nằm sang tư thế đứng, đi kèm với cảm giác xây xẩm mặt mày/tiền ngất.

Đau một khớp: phân tích triệu chứng

Đau khớp một bên có nhiều nguyên nhân. Đau một khớp cấp tính thường gặp nhất là do chấn thương, nhiễm trùng, viêm xương khớp hoặc các tình trạng do tinh thể gây ra.

Lú lẫn mê sảng: đánh giá khi có tổn thương

Khi không chỉ định chụp hình ảnh não, có thể duy trì các biện pháp điều trị trong vài ngày. CT sọ não có thể được chỉ định để loại trừ xuất huyết dưới nhện và những bất thường cấu trúc khác nếu bệnh nhân thất bại điểu trị hoặc nặng hơn.