Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Shock: phân tích các bệnh cảnh lâm sàng

Nhiều biểu hiện có thể có biến chứng shock nhưng ở đây, shock được coi như là biểu hiện được phát hiện đầu tiên trong theo dõi thường ngày hoặc thăm khám có trọng tâm ở những bệnh nhân nặng hoặc không rõ ràng.

Mất ý thức thoáng qua: ngất và co giật

Chẩn đoán mất ý thức thoáng qua thường dựa vào sự tái diễn, và sự phân tầng nguy cơ là điều thiết yếu để xác định những người cần phải nhập viện, và những người được lượng giá an toàn như bệnh nhân ngoại trú.

Khám lâm sàng tình trạng dinh dưỡng

Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân dựa trên chiều cao và cân nặng được diễn giải bằng chỉ số khối cơ thể, là một chỉ số đáng tin cậy hơn về tình trạng béo phì so với các bảng chiều cao cân nặng.

Phân tích và quyết định trong chẩn đoán bệnh lý

Thông thường, cây quyết định được sử dụng để đại diện cho các lựa chọn thay thế khác nhau, với các xác suất được chỉ định cho các lựa chọn thay thế và tiện ích gắn liền với các kết quả có thể xảy ra.

Mê sảng ở người cao tuổi

Mặc dù các bệnh nhân lớn tuổi bị kích động sâu sắc thường nói đến cái tâm khi xem xét tình trạng mê sảng, nhiều cơn mê sảng tinh tế hơn.

Đau bụng kinh: phân tích triệu chứng

Đau bụng kinh có thể được định nghĩa là cơn đau quặn thắt tái phát trong hoặc ngay trước khi hành kinh. Đây là triệu chứng phụ khoa phổ biến nhất được ghi nhận bởi phụ nữ.

Xuất huyết trực tràng: đánh giá các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa dưới

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết do các nguyên nhân lành tính. Ở bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Lách to: phân tích triệu chứng

Nhiều nguyên nhân gây lách to có thể được nhóm thành các loại sau: giải phẫu, huyết học, nhiễm trùng, miễn dịch, ung thư, thâm nhiễm và xung huyết.

Mụn nước và bọng nước: phân tích triệu chứng

Có nhiều nguyên nhân chúng bao gồm nhiễm herpes simplex, chàm tổ đỉa và viêm da tiếp xúc, các nguyên nhân tự miễn dịch như pemphigoid bọng nước và bệnh ly biểu bì bóng nước.

Khó thở mạn tính: thang điểm khó thở và nguyên nhân thường gặp

Khó thở mạn tính được định nghĩa khi tình trạng khó thở kéo dài hơn 2 tuần. Sử dụng thang điểm khó thở MRC (hội đồng nghiên cứu y tế - Medical Research Council) để đánh giá độ nặng của khó thở.

Yếu chi: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Nếu biểu hiện hiện tại của yếu chi chỉ giới hạn ở một bên của cơ thể thì đánh giá như yếu chi một bên. Mặt khác, tiếp tục theo các cách thức chẩn đoán hiện tại thậm chí nếu các triệu chứng không đối xứng rõ ràng.

Đau bụng cấp: có thai và các bệnh có vị trí điểm đau đặc trưng

Yêu cầu thăm khám phụ khoa để đánh giá biến chứng liên quan đến có thai ở bất kì phụ nữa nào mà đã biết có thai trong tử cung và đau bụng dưới cấp, cần xem xét chẩn đoán khác bao gồm viêm ruột thừa cấp.

Sốt không xác định được nguồn gốc (FUO)

Các thuật toán tiêu chuẩn cho sốt không xác định được nguồn gốc rất khó để suy luận cho bệnh nhân, Tuy nhiên, kết quả của lịch sử, khám lâm sàng, xét nghiệm thường quy

Khám lâm sàng: hướng dẫn thực hành thăm khám

Cần nâng cao sự ấn tượng về chức năng tâm thần cao hơn trong quá trình hỏi bệnh. Nếu phát hiện những bất thường liên quan khi thăm khám lâm sàng thường quy, tiến hành đánh giá chi tiết các hệ thống có liên quan.

Mệt mỏi: các biểu hiện phải phân biệt

Mệt mỏi hay thiếu năng lượng thường là lý do cho việc từ bỏ các hoạt động và đặt câu hỏi cẩn thận có thể cần thiết để phân biệt giữa giới hạn hoạt động thể lực và thiếu hứng thú, quyết tâm.

Mất điều hòa cơ thể: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Mất điều hòa bao gồm tay vụng về, dáng đi bất thường hoặc không ổn định và rối loạn vận ngôn, nhiều bất thường vận động được thấy trong rối loạn chức năng tiểu não.

Trầm cảm: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Để được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm, bệnh nhân phải trải qua năm triệu chứng trở lên và phải có tâm trạng chán nản và hoặc giảm hứng thú trong 2 tuần.

Phân tích triệu chứng mệt mỏi để chẩn đoán và điều trị

Mệt mỏi có thể là do vấn đề y tế, bệnh tâm thần hoặc các yếu tố lối sống, trong một số trường hợp, nguyên nhân không bao giờ được xác định.

Khí máu động mạch: công cụ tiếp cận bệnh nhân khó thở cấp

Giảm PaCO2 gợi ý tình trạng tăng thông khí. Nếu PaO2 thấp hơn (hoặc chỉ trong giới hạn bình thường), sự tăng thông khí có thể là một đáp ứng thích hợp đối với sự giảm oxy máu.

Thăm khám tình trạng bệnh nhân kèm theo các dấu hiệu cấp cứu

Trong thăm khám tình trạng kèm theo các dấu hiệu cấp cứu, ghi lại tiền sử từ bệnh nhân, người thân của bệnh nhân, nhân viên khoa cấp cứu hoặc những người xung quanh.

Khám bệnh: những triệu chứng không thể tìm ra tổn thương thực thể

Những bệnh nhân với bệnh lý mạn tính thì có nhiều khả năng biểu hiện những khía cạnh về tâm lý trong tình trạng của họ (đặc biệt là trầm cảm), và nó có thể ảnh hưởng lên hình thái lâm sàng.

Khó nuốt miệng hầu: các nguyên nhân thường gặp

Tổn thương neuron vận động trên của dây thần kinh sọ IX-XII hai bên dẫn đến cơ lưỡi và hầu nhỏ, co rút và cử động chậm với giật cằm nhanh. Điều này có thể liên quan với rối loạn giọng nói và cảm xúc không ổn định.

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Tàn nhang và nốt ruồi son là các đốm nâu phẳng. Tàn nhang đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, khi tiếp xúc với tia cực tím, và mờ dần với sự chấm dứt của ánh nắng mặt trời

Trầm cảm ở người cao tuổi

Nói chung, fluoxetine được tránh vì thời gian hoạt động dài của nó và thuốc chống trầm cảm ba vòng cũng được tránh vì tác dụng phụ kháng cholinergic cao

Rối loạn lưỡng cực: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nguyên nhân chính xác của rối loạn lưỡng cực vẫn chưa được biết, nhưng các yếu tố sinh học, tâm lý và xã hội đều đóng một vai trò quan trọng.