Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Xuất huyết trực tràng: đánh giá các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa dưới

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết do các nguyên nhân lành tính. Ở bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Tiết dịch niệu đạo: phân tích triệu chứng

Tiết dịch niệu đạo có thể nhiều hoặc ít, trong, hơi vàng hoặc trắng, có mủ, mủ nhầy hoặc huyết thanh, nâu, xanh lá cây hoặc có máu, mủ chảy nước hoặc mủ đặc.

Chóng mặt và choáng váng: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Muốn xỉu ở bệnh nhân miêu tả cảm giác váng đầu như thể là tôi sắp xỉu mất hoặc cảm giác tương tự cảm giác sau khi đứng dậy nhanh đột ngột. Nếu có bất kỳ cơn nào kèm theo tối sầm thì đánh giá thêm mất ý thức thoáng qua.

Gan to: phân tích triệu chứng

Gan trưởng thành bình thường có khoảng giữa xương đòn là 8–12 cm đối với nam và 6–10 cm đối với nữ, với hầu hết các nghiên cứu xác định gan to là khoảng gan lớn hơn 15 cm ở đường giữa đòn.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Ngất: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Ngất có thể được phân loại bằng cách sử dụng các hệ thống khác nhau từ các tình trạng ác tính và lành tính đến các tình trạng do tim và không do tim.

Phân tích triệu chứng ngủ nhiều để chẩn đoán và điều trị

Ngủ nhiều quá mức nên được phân biệt với mệt mỏi tổng quát và mệt mỏi không đặc hiệu, vì bệnh nhân thường sử dụng các thuật ngữ thay thế cho nhau.

Phân tích triệu chứng chóng mặt để chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng chóng mặt có thể bao gồm ngất xỉu, choáng váng, lâng lâng hoặc đứng không vững, chóng mặt thực sự, cảm giác chuyển động bất thường hoặc quay cuồng.

Sức khoẻ và phòng ngừa dịch bệnh

Tại Hoa Kỳ, tiêm chủng trẻ em đã dẫn đến loại bỏ gần hết bệnh sởi, quai bị, rubella, bệnh bại liệt, bạch hầu, ho gà và uốn ván

Kiểm tra tính hợp lý trên lâm sàng

Khám lâm sàng hợp lý là một phần rộng lớn hơn được gọi là y học dựa trên bằng chứng, 'không nhấn mạnh trực giác, kinh nghiệm lâm sàng không hệ thống và cơ sở lý luận bệnh lý như đủ cơ sở để ra quyết định lâm sàng.

Yếu chi một bên: đánh giá đặc điểm khởi phát lâm sàng

Trong tất cả các trường hợp, tham khảo lời khuyên của các chuyên gia thần kinh và tìm hiểu thêm bằng cách tiến hành chọc dịch não tủy ± MRI nếu CT không tìm ra nguyên nhân.

Hồng ban đa dạng: phân tích triệu chứng

Hồng ban đa dạng thường bao gồm các hội chứng hồng ban đa dạng nhỏ (EM), hồng ban đa dạng lớn (EMM), hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN).

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng qua tiền sử bệnh lý

Sau khi yêu cầu bệnh nhân mô tả các triệu chứng hoặc vấn đề y tế khiến họ phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế, hãy bắt đầu khám phá mối quan hệ giữa chế độ ăn uống và bệnh có thể tồn tại.

Tiêu chảy: đánh giá độ nặng và phân tích nguyên nhân

Giảm thể tích máu có thể dẫn đến tổn thương thận cấp trước thận, đặc biệt là nếu như kết hợp thêm thuốc hạ huyết áp hoặc các thuốc độc cho thận như lợi tiểu, ức chế men chuyển, NSAIDS.

Đột quỵ: phân tích triệu chứng

Đột quỵ được định nghĩa là tình trạng thiếu hụt thần kinh cấp tính kéo dài hơn 24 giờ. Các vấn đề kéo dài dưới 24 giờ được gọi là cơn thiếu máu não thoáng qua.

Định hướng chẩn đoán đau bụng cấp

Nhiều nguyên nhân nghiêm trọng của đau bụng  cấp  hoặc  có  nguồn  gốc hoặc thúc đẩy bởi một qúa trình viêm trong ổ bụng.

Đi tiểu ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Tiểu máu vi thể đơn độc thường phổ biến và do bệnh lý lành tính như hội chứng màng đáy cầu thận mỏng. Cần đảm bảo rằng các nguyên nhân ở trên đã được loại trừ; làm cho bệnh nhân yên tâm rằng xét nghiệm thêm là không cần thiết.

Viêm bàng quang cấp trong chẩn đoán và điều trỊ

Viêm bàng quang không biến chứng ở phụ nữ có thể dùng kháng khuẩn liều đơn ngắn ngày. Viêm bàng quang biến chứng ít gặp ở nam giới.

Điều trị đau không dùng thuốc và diễn biến cuối đời

Nhiều bệnh nhân bị bệnh nan y chết trong tình trạng mê sảng, rối loạn ý thức và một sự thay đổi nhận thức mà phát triển trong một thời gian ngắn và được thể hiện bằng cách giải thích sai

Khó nuốt thực quản (rối loạn vận động): các nguyên nhân thường gặp

Co thắt thực quản gây khó nuốt khởi phát chậm (thường là hàng năm), xuất hiện với thức ăn lỏng và rắn, và có thể bắt đầu không liên tục. Khó chịu sau xương ức và tiếng ọc ạch là thường thấy.

Viêm da dị ứng (Eczema)

Sần sùi, mảng màu đỏ thường là không dày và phân định ranh giới riêng biệt của bệnh vẩy nến ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ và thân trên

Đái máu với những điều thiết yếu

Khi không có triệu chứng nào khác, đái máu đại thể có thể có thể chỉ điểm nhiều hơn về khối u, nhưng cũng cần phân biệt với sỏi, các bệnh lý thận tiểu cầu và bệnh thận đa nang.

Chứng rậm lông: phân tích triệu chứng

Rậm lông có thể báo hiệu một rối loạn bệnh lý và cũng có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân, vì vậy việc nhận biết nguyên nhân và đánh giá tình trạng này là rất quan trọng.

Lập luận chẩn đoán từ các dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu và triệu chứng thu tương tự như các xét nghiệm, thông tin và kết quả thu được được đánh giá theo cùng một cách và tuân theo các quy tắc và tiêu chuẩn bằng chứng giống nhau.

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi