Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Sốt và tăng thân nhiệt

Sốt là một triệu chứng cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của bệnh, đặc biệt là nhiễm trùng và những thay đổi trong tình trạng lâm sàng của bệnh nhân

Yếu chi: đánh giá triệu chứng trên bệnh cảnh lâm sàng

Yếu chi một bên có thể do nhiều nguyên nhân không đột quỵ gây ra và không nên vội vàng lờ đi các nguyên nhân này để có thể kiểm soát thích hợp.

Xuất huyết và ban xuất huyết: phân tích triệu chứng

Trình tự thời gian và tiền sử ban xuất huyết cũng như bất kỳ dấu hiệu chảy máu bất thường nào đều quan trọng, bởi vì nguyên nhân của ban xuất huyết có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc.

Giảm bạch cầu trung tính: phân tích triệu chứng

Ba quá trình cơ bản dẫn đến giảm bạch cầu trung tính mắc phải bao gồm giảm sản xuất, tăng cường phá hủy ngoại vi và tổng hợp bạch cầu trung tính trong nội mạc mạch máu hoặc mô.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích triệu chứng lâm sàng

Xem như là mất ý thức thoáng qua nếu nhân chứng xác định có một khoảng thời gian không có đáp ứng, bệnh nhân mô tả thức dậy hoặc tỉnh lại trên mặt đất, đặc biệt không có ký ức về việc té ngã gì trước đó, hoặc có tổn thương mặt.

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Phân tích và quyết định trong chẩn đoán bệnh lý

Thông thường, cây quyết định được sử dụng để đại diện cho các lựa chọn thay thế khác nhau, với các xác suất được chỉ định cho các lựa chọn thay thế và tiện ích gắn liền với các kết quả có thể xảy ra.

Thăm khám bệnh nhân: đã có một chẩn đoán trước đó

Tự chẩn đoán cũng có thể làm chậm trễ trong tìm đến sự giúp đỡ về y tế bởi vì bệnh nhân không đánh giá đúng triệu chứng hay trong tiềm thức của họ không muốn nghĩ đến các bệnh nghiêm trọng.

Vàng da: đánh giá bổ sung bệnh gan mạn tính

Đánh giá biến chứng ở tất cả những bệnh nhân xơ gan đã biết hoặc nghi ngờ. Lượng giá bệnh não gan và khám báng, phù, vàng da và suy dinh dưỡng. Đo albumin và PT để đánh giá chức năng tổng hợp của gan.

Khó thở mãn tính: đánh giá triệu chứng của các bệnh lý thực thể

Tìm kiếm bằng chứng khách quan của phục hồi hoặc biến đổi đường thở để khẳng định chấn đoán: Thực hiện bởi phế dung kế sau đó yêu cầu bệnh nhân ghi lại nhật ký lưu lượng thở đỉnh. Xem xét đánh giá chuyên khoa nếu như chẩn đoán không chắc chắn.

Chóng mặt và choáng váng: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Muốn xỉu ở bệnh nhân miêu tả cảm giác váng đầu như thể là tôi sắp xỉu mất hoặc cảm giác tương tự cảm giác sau khi đứng dậy nhanh đột ngột. Nếu có bất kỳ cơn nào kèm theo tối sầm thì đánh giá thêm mất ý thức thoáng qua.

Táo bón: phân tích triệu chứng

Những thay đổi về kết cấu của phân, chức năng nhu động hoặc đường kính trong của đại tràng, hoặc chức năng tống xuất của trực tràng và sàn chậu có thể dẫn đến táo bón.

Vàng da: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Vàng da xảy ra khi có sự rối loạn vận chuyển bilirubin qua tế bào gan có thể tắc nghẽn của ống dẫn mật do viêm hoặc phù nề. Điển hình là sự tăng không tỉ lệ giữa ALT và AST liên quan với ALP và GGT.

Nôn ra máu: đánh giá nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa trên

Với phần lớn các trường hợp chảy máu ở đường tiêu hóa trên, cấp cứu cứu sống bệnh nhân song song với lượng giá tình trạng bệnh là ưu tiên hàng đầu. Sau đó vấn đề chẩn đoán mới được đặt ra.

Lách to: phân tích triệu chứng

Nhiều nguyên nhân gây lách to có thể được nhóm thành các loại sau: giải phẫu, huyết học, nhiễm trùng, miễn dịch, ung thư, thâm nhiễm và xung huyết.

U nang xương: phân tích đặc điểm

U nang xương xuất hiện nhiều hơn trên phim trơn vì chúng có xu hướng ăn mòn xương xung quanh và thường bị tách ra và chứa đầy máu.

Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân

Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.

Đổ mồ hôi đêm: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Đổ mồ hôi ban đêm có thể là một phản ứng tự chủ, đại diện cho một triệu chứng khá không đặc hiệu khiến bác sĩ lâm sàng phải tìm kiếm nguyên nhân cụ thể.

Quang tuyến vú bất thường: phân tích triệu chứng

Sàng lọc rộng rãi bằng chụp nhũ ảnh và những tiến bộ trong điều trị đã dẫn đến giảm tỷ lệ tử vong do ung thư vú.

Viêm thận bể thận trong chẩn đoán và điều trị

Beta lactam tĩnh mạch và một thuốc nhóm Aminoglycosid là lực chọn ban đầu khi chưa có kháng sinh đồ, Ở cơ sở ngoại trú có thể điều trị bằng Trimethoprim sulfamethoxazol

Đau ngực, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu cơ tim thường được mô tả là tức nặng, đau cảm giác áp lực, thắt chặt, ép, chứ không phải là nhói sắc nét hoặc co thắt

Khám bệnh: những triệu chứng không thể tìm ra tổn thương thực thể

Những bệnh nhân với bệnh lý mạn tính thì có nhiều khả năng biểu hiện những khía cạnh về tâm lý trong tình trạng của họ (đặc biệt là trầm cảm), và nó có thể ảnh hưởng lên hình thái lâm sàng.