Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Sa sút trí tuệ: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Sa sút trí tuệ là một hội chứng hơn là một căn bệnh, nguyên nhân và sinh lý bệnh có thể khác nhau rất nhiều, hầu hết các loại sa sút trí tuệ phổ biến hơn đều tiến triển.

Đau ngực từng cơn: đặc điểm đau do tim và các nguyên nhân khác

Đau ngực do tim thường được mô tả điển hình là cảm giác bị siết chặt, đè nặng nhưng nhiều trường hợp khác có thể mô tả là bỏng rát. Nhiều bệnh nhân không cảm thấy đau mà chỉ là cảm giác khó chịu nếu chỉ hỏi về đau, có thể bỏ sót chẩn đoán.

Dị cảm và loạn cảm: phân tích triệu chứng

Dị cảm và rối loạn cảm giác là do rối loạn chức năng của hệ thống thần kinh có thể xảy ra ở bất cứ đâu dọc theo con đường cảm giác giữa vỏ não và thụ thể cảm giác.

Mất ý thức thoáng qua: phân tích bệnh cảnh lâm sàng

Trước khi cho bệnh nhân xuất viện, thông báo về các quy định luật lái xe và khuyên họ tránh các hoạt động nơi mà mất ý thức thoáng qua có thể gây nguy hiểm như bơi, vận hành máy móc nặng, đi xe đạp.

Chóng mặt và choáng váng: phân tích các đặc điểm lâm sàng

Muốn xỉu ở bệnh nhân miêu tả cảm giác váng đầu như thể là tôi sắp xỉu mất hoặc cảm giác tương tự cảm giác sau khi đứng dậy nhanh đột ngột. Nếu có bất kỳ cơn nào kèm theo tối sầm thì đánh giá thêm mất ý thức thoáng qua.

Yếu chi trong đột quỵ: đánh giá dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng

Chụp hình ảnh thần kinh để phân biệt đột quỵ xuất huyết não với đột quỵ nhồi máu não và để loại trừ các bệnh lý không đột quỵ, ví dụ tổn thương choán chỗ.

Định hướng chẩn đoán đau ngực cấp

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi.

Rối loạn thăng bằng: các nguyên nhân cảm giác mất thăng bằng

Sự cân bằng đòi hỏi tín hiệu vào từ nhiều bộ phận cảm thụ cảm giác (thị giác, tiền đình, xúc giác, cảm giác bản thể). Giảm chức năng nhi ều hơn một trong các bộ phận này, dù rất nhỏ cũng có thể gây mất thăng bằng.

Chứng rậm lông: phân tích triệu chứng

Rậm lông có thể báo hiệu một rối loạn bệnh lý và cũng có tác động tiêu cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân, vì vậy việc nhận biết nguyên nhân và đánh giá tình trạng này là rất quan trọng.

Rối loạn sắc tố da (nốt ruồi, bớt, tàn nhang) lành tính

Tàn nhang và nốt ruồi son là các đốm nâu phẳng. Tàn nhang đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, khi tiếp xúc với tia cực tím, và mờ dần với sự chấm dứt của ánh nắng mặt trời

Vô kinh: phân tích triệu chứng

Vô kinh là một thuật ngữ lâm sàng dùng để mô tả tình trạng không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn.

Định hướng chẩn đoán mệt mỏi

Mệt mỏi là tình trạng kiệt quệ về thể chất và hoặc tinh thần, điều này rất phổ biến và không đặc hiệu, do vậy mà việc xác định tình trạng bệnh nền gặp nhiều khó khăn.

Mất thính lực: phân tích triệu chứng

Mất thính lực có thể được chia thành ba loại nguyên nhân: mất thính lực dẫn truyền, mất thính lực thần kinh tiếp nhận và mất thính lực hỗn hợp.

Định hướng chẩn đoán tiêu chảy

Tiêu chảy cấp dưới hai tuần thường do nhiễm trùng gây ra, đôi khi có liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc bệnh cảnh đầu tiên của bệnh lý ruột viêm, tiêu chảy mạn tính có thể là biểu hiện của bệnh lý ruột viêm, ung thư đại trực tràng.

Dị vật và trầy xước giác mạc: phân tích triệu chứng

Các vật dẫn đến dị vật giác mạc và hoặc trầy xước bao gồm cát, bụi bẩn, lá cây và các vật liệu hữu cơ cũng như tiếp xúc với các vật liệu như phoi kim loại hoặc hạt thủy tinh.

Phân tích tình trạng té ngã để chẩn đoán và điều trị

Hầu hết xét nghiệm máu đều có giá trị thấp và nên được thực hiện để xác nhận nghi ngờ, điện tâm đồ rất hữu ích ở người cao tuổi để loại trừ bệnh tim.

Khó thở cấp ở những bệnh nhân bị COPD: những đánh giá bổ sung

Nếu như khò khè là chủ yếu và không có đặc điểm của nhiễm trùng, chẩn đoán có khả năng là đợt cấp COPD không do nhiễm trùng. Tìm kiếm yếu tố khởi phát, ví dụ chẹn beta, không dung nạp với khí dung/bầu hít, yếu tố khởi phát từ môi trường.

Đánh trống ngực hồi hộp

Mặc dù bệnh nhân mô tả bằng vô số cách, hướng dẫn bệnh nhân mô tả cẩn thận về đánh trống ngực của họ có thể chỉ ra một cơ chế và thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Viêm họng: phân tích triệu chứng

Viêm họng bao gồm nhiều loại nguyên nhân, nhưng phổ biến nhất ở những người có khả năng miễn dịch bình thường là viêm họng nhiễm trùng cấp tính, chủ yếu là do virus.

Đau bụng kinh: phân tích triệu chứng

Đau bụng kinh có thể được định nghĩa là cơn đau quặn thắt tái phát trong hoặc ngay trước khi hành kinh. Đây là triệu chứng phụ khoa phổ biến nhất được ghi nhận bởi phụ nữ.

Tiêu chuẩn Duke cải tiến để chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Cấy máu dương tính với các sinh vật gây viêm nội tâm mạc nhiễm trùng điển hình, từ 2 mẫu cấy máu riêng biệt hoặc 2 mẫu cấy dương tính từ các mẫu lấy cách nhau > 12 giờ, hoặc 3 hoặc phần lớn 4 lần cấy máu riêng biệt.

Phân mỡ: phân tích đặc điểm

Phân mỡ được định nghĩa một cách định lượng là có hơn 7g chất béo trong phân trong khoảng thời gian 24 giờ trong khi bệnh nhân đang ăn kiêng không quá 100 g chất béo mỗi ngày.

Sưng bìu: phân tích đặc điểm triệu chứng lâm sàng

Cân nhắc cận lâm sàng thám xét ban đầu với siêu âm bìu nếu bệnh cảnh lâm sàng gợi ý chẩn đoán thay thế như viêm tinh hoàn mào tinh, ví dụ dịch mủ niệu đạo, đau khu trú ở mào tinh, tuổi trên 30.

Thở khò khè: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây thở khò khè phổ biến nhất ở mọi lứa tuổi là bệnh hen, và cần cố gắng loại trừ các nguyên nhân gây thở khò khè khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Tràn dịch màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn dịch màng phổi do tăng áp suất thủy tĩnh trong tuần hoàn vi mạch, giảm áp suất keo trong tuần hoàn vi mạch như giảm albumin máu và tăng áp suất âm trong khoang màng phổi.