Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau ở giai đoạn cuối đời

Một số bác sỹ tham khảo quản lý đau cho người khác khi họ tin rằng nỗi đau của bệnh nhân không phải là do các căn bệnh mà họ đang điều trị cho các bệnh nhân

Ngất: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Ngất có thể được phân loại bằng cách sử dụng các hệ thống khác nhau từ các tình trạng ác tính và lành tính đến các tình trạng do tim và không do tim.

Chảy máu trực tràng: đánh giá tình trạng lâm sàng

Chẩn đoán xuất huyết tiêu hóa thấp ở bệnh nhân không có rối loạn huyết động tuy nhiên cần phải nghi ngờ xuất huyết tiêu hóa cao nếu có các đặc điểm của shock giảm thể tích.

Khó nuốt thực quản (cấu trúc): các nguyên nhân thường gặp

Cả bệnh cấu trúc và rối loạn vận động đều có thể gây khó nuốt. Nguyên nhân cấu trúc thường gây khó nuốt với thức ăn rắn; rối loạn vận động có thể gây khó nuốt với cả thức ăn rắn và chất lỏng.

Rối loạn lưỡng cực: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nguyên nhân chính xác của rối loạn lưỡng cực vẫn chưa được biết, nhưng các yếu tố sinh học, tâm lý và xã hội đều đóng một vai trò quan trọng.

Đau bụng cấp: vị trí hướng lan và tính chất của đau khi chẩn đoán

Những nguyên nhân gây ra đau bụng cấp được liệt kê dươi đây. Những số trong ngoặc tương ứng với những vùng khác nhau của bụng, được thể hiện ở hình, nơi mà cơn đau nổi bật, điển hình nhất.

Rung giật nhãn cầu: phân tích triệu chứng

Rung giật nhãn cầu có thể liên quan đến những bất thường của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại biên, mặc dù trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác có thể không được xác định.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Mệt mỏi và Hội chứng mệt mỏi mãn tính

Acyclovir, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, nystatin, và liều thấp hydrocortisone, fludrocortisone không cải thiện triệu chứng

Khối u bìu: phân tích triệu chứng

Trong quá trình đánh giá bất kỳ khối u bìu nào, mục tiêu chính là xác định xem có chỉ định chuyển tuyến ngay lập tức hay không.

Viêm mũi: phân tích triệu chứng

Viêm mũi dị ứng là kết quả của tình trạng viêm niêm mạc do dị ứng, viêm mũi không dị ứng không phụ thuộc vào immunoglobulin E (IgE) hoặc quá trình viêm chủ yếu.

Mụn nước và bọng nước: phân tích triệu chứng

Có nhiều nguyên nhân chúng bao gồm nhiễm herpes simplex, chàm tổ đỉa và viêm da tiếp xúc, các nguyên nhân tự miễn dịch như pemphigoid bọng nước và bệnh ly biểu bì bóng nước.

Phân tích triệu chứng đau đầu để chẩn đoán và điều trị

Đau đầu thường được phân loại thành các loại nguyên phát và thứ phát với hệ thống phân loại quốc tế về rối loạn đau đầu, phiên bản thứ hai.

Sốt: mở rộng tầm soát nhiễm trùng ở từng nhóm bệnh nhân

Nếu sốt đi kèm tiêu chảy, cách ly bệnh nhân, chú ý tiền sử đi du lịch gần đây và tiến hành lấy mẫu phân xét nghiệm. Nhanh chóng hội chẩn với khoa vi sinh và truyền nhiễm nếu có nghi ngờ bệnh tả, ví dụ ở người làm việc ở khu vực có nguy cơ cao.

Phì đại tuyến vú ở nam giới: phân tích triệu chứng

Vú nam bao gồm một lượng tối thiểu các mô mỡ và tuyến. Tỷ lệ estrogen-testosterone bị thay đổi ở nam giới có thể dẫn đến chứng vú to ở nam giới, hoặc sự tăng sinh của mô tuyến vú.

Thiếu máu: phân tích triệu chứng

Thiếu máu chỉ là một triệu chứng của bệnh chứ không phải bản thân bệnh. Bất cứ khi nào thiếu máu được tìm thấy, nguyên nhân phải được tìm kiếm.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Thiếu máu trong bệnh mạn tính

Tình trạng giảm erythropoietin ít khi là nguyên nhân quan trọng gây sản xuất hồng cầu dưới mức từ trong suy thận, khi đó erythropoietin giảm là một quy luật.

Tiêu chuẩn Duke cải tiến để chẩn đoán viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Cấy máu dương tính với các sinh vật gây viêm nội tâm mạc nhiễm trùng điển hình, từ 2 mẫu cấy máu riêng biệt hoặc 2 mẫu cấy dương tính từ các mẫu lấy cách nhau > 12 giờ, hoặc 3 hoặc phần lớn 4 lần cấy máu riêng biệt.

Đánh giá bệnh nhân: hướng dẫn thực hành

Những bệnh nhân bị bệnh cấp tính đòi hỏi cần được lượng giá một cách nhanh chóng theo các bước ABCDE với những trường hợp đe dọa tính mạng hoặc có sự xáo trộn lớn về sinh lý.

Mất ý thức thoáng qua: đánh giá các vấn đề tuần hoàn hô hấp

Bằng chứng trên điện tâm đồ của thiếu máu cơ tim cấp gợi ý rối loạn nhịp thứ phát do thiếu máu; ví dụ nhịp nhanh thất, ngất liên quan đến thiếu máu cơ tim. Thảo luận ngay với bác sĩ tim mạch nếu bất kỳ đặc điểm nào ở trên hiện diện.

Thăm khám bệnh nhân: đã có một chẩn đoán trước đó

Tự chẩn đoán cũng có thể làm chậm trễ trong tìm đến sự giúp đỡ về y tế bởi vì bệnh nhân không đánh giá đúng triệu chứng hay trong tiềm thức của họ không muốn nghĩ đến các bệnh nghiêm trọng.

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.