Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Vô kinh: phân tích triệu chứng

Vô kinh là một thuật ngữ lâm sàng dùng để mô tả tình trạng không có kinh nguyệt ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn.

Tiết dịch núm vú ở phụ nữ không mang thai: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến gây tiết dịch núm vú sinh lý bao gồm căng thẳng, kích thích núm vú, cũng như chấn thương hoặc tổn thương ở ngực như herpes zoster, có thể làm tăng nồng độ prolactin tuần hoàn.

Định hướng chẩn đoán tiêu chảy

Tiêu chảy cấp dưới hai tuần thường do nhiễm trùng gây ra, đôi khi có liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc bệnh cảnh đầu tiên của bệnh lý ruột viêm, tiêu chảy mạn tính có thể là biểu hiện của bệnh lý ruột viêm, ung thư đại trực tràng.

Điều trị theo triệu chứng: điều trị trước khi chẩn đoán xác định

Trong nhiều bệnh nhân có thay đổi ý thức hay rối loạn chức năng thần kinh cấp mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thì hai tình trạng cần được loại trừ và điều trị ngay.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Phân tích triệu chứng mất ngủ để chẩn đoán và điều trị

Mất ngủ nguyên phát không phổ biến và là do rối loạn nội tại của chu kỳ ngủ thức, chứng mất ngủ thứ phát phổ biến hơn nhiều.

Giảm tiểu cầu: phân tích triệu chứng

Giảm tiểu cầu xảy ra thông qua một hoặc nhiều cơ chế sau: giảm sản xuất tiểu cầu bởi tủy xương, tăng phá hủy tiểu cầu, kẹt lách, hiệu ứng pha loãng và lỗi xét nghiệm.

Điện tâm đồ trong nhồi máu phổi

Những bất thường đặc hiệu gợi ý nhồi máu phổi bao gồm trục lệch phải mới xuất hiện, dạng R ở V1, sóng T đảo ngược ở V1=V3 hoặc block nhánh phải.

Run cơ: phân tích triệu chứng

Run là một trong những rối loạn vận động phổ biến nhất và được đặc trưng bởi một chuyển động dao động và thường nhịp nhàng.

Phát ban toàn thân cấp: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nhập viện cho bất kỳ các bệnh nhân có tình trạng đỏ da nhiều, đánh giá và cần tiến hành hội chẩn da liễu ngay. Điều trị sau đó dựa vào chấn đoán chính xác và được hướng dẫn bởi đánh giá của chuyên gia da liễu.

Định hướng chẩn đoán đau ngực cấp

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi.

Nhân tuyến giáp: phân tích triệu chứng

Tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc xạ trị chùm tia bên ngoài (đặc biệt là trước 20 tuổi) làm tăng tỷ lệ mắc các nhân tuyến giáp lành tính và ác tính với tỷ lệ 2% mỗi năm và đạt đỉnh 15–20 năm sau khi tiếp xúc.

Điều trị đau không dùng thuốc và diễn biến cuối đời

Nhiều bệnh nhân bị bệnh nan y chết trong tình trạng mê sảng, rối loạn ý thức và một sự thay đổi nhận thức mà phát triển trong một thời gian ngắn và được thể hiện bằng cách giải thích sai

Hôn mê và rối loạn ý thức: đánh giá bằng thang điểm Glasgow

Những khuyết tật nhỏ như suy giảm trí nhớ, mất định hướng và sự hoạt động chậm của não, có thể không rõ ràng và khó nhận biết, đặc biệt nếu đồng tồn tại các vấn đề ngôn ngữ, nhìn và nói.

Đánh giá chức năng nhận thức: lú lẫn mê sảng và mất trí

Cần chắc chắn rằng sự suy giảm nhận thức rõ ràng không do các vấn đề giao tiếp hoặc một rối loạn riêng biệt về hiểu, khó tìm từ diễn đạt (mất ngôn ngữ diễn đạt), trí nhớ (hội chứng quên), hành vi và khí sắc.

Tăng Creatinin: phân tích triệu chứng

Creatinine tăng cao là do suy thận và có thể được chia thành ba nhóm, trước thận, bệnh thận nội tại và sau thận. Chúng cũng có thể được chia thành các nguyên nhân cấp tính (vài ngày đến vài tuần) và mãn tính.

Các xét nghiệm ghi hình và sinh thiết thận

Khi kích thước thận có chiều dài lớn hơn 9 cm thì chỉ ra bệnh thận không hồi phục, Trong bệnh thận một bên có thể có sự chênh lệch kích thước thận đến 1,5 cm

Tâm trạng lo lắng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Nhiều yếu tố góp phần vào sự lo lắng, bao gồm di truyền, tiền sử gia đình, các yếu tố gây căng thẳng, các nguồn đối phó, các bệnh kèm theo.

Phù chân: đánh giá dựa trên kết quả lâm sàng và cận lâm sàng

Cân nhắc huyết khối tĩnh mạch sâu ở bất kỳ bệnh nhân nào có phù chân cả hai bên, kể cả khi các yếu tố nguy cơ hoặc những triệu chứng/ dấu chứng khác không rõ ràng.

Tiêu chảy: đánh giá độ nặng và phân tích nguyên nhân

Giảm thể tích máu có thể dẫn đến tổn thương thận cấp trước thận, đặc biệt là nếu như kết hợp thêm thuốc hạ huyết áp hoặc các thuốc độc cho thận như lợi tiểu, ức chế men chuyển, NSAIDS.

Xuất huyết trực tràng: đánh giá các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa dưới

Phần lớn bệnh nhân xuất huyết do các nguyên nhân lành tính. Ở bệnh nhân xuất huyết trực tràng cấp tính, đánh giá mức độ xuất huyết và tiến hành đầy đủ các bước cấp cứu trước khi chẩn đoán chính xác.

Phân tích triệu chứng đau đầu để chẩn đoán và điều trị

Đau đầu thường được phân loại thành các loại nguyên phát và thứ phát với hệ thống phân loại quốc tế về rối loạn đau đầu, phiên bản thứ hai.

Tương quan bệnh học lâm sàng về dinh dưỡng

Có vô số sự thiếu hụt vitamin và nguyên tố vi lượng, và việc mô tả chúng nằm ngoài phạm vi, tuy nhiên, có một số điều đáng xem xét.

Vàng da: phân tích triệu chứng

Bilirubin được hình thành chủ yếu thông qua sự phân hủy trao đổi chất của các vòng heme, chủ yếu là từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu.

Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh nặng

Việc tiếp cận hầu hết, nếu không phải tất cả, bệnh nhân trong tình huống cấp tính, trước tiên phải xác định không bị ngừng tim phổi và không có xáo trộn lớn các dấu hiệu sinh tồn.