Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Nhận định chung

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là một thủ thuật có thể tìm thấy một số vấn đề nhất định với thai nhi. Chúng bao gồm nhiều bệnh do rối loạn di truyền và khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Nó được thực hiện trong thời kỳ đầu mang thai, thường xuyên nhất là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13.

Lông nhung màng đệm là sự tăng trưởng hình ngón tay nhỏ được tìm thấy trong nhau thai. Các tế bào lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với tế bào của em bé. Trong lấy mẫu lông nhung màng đệm, một mẫu tế bào lông nhung màng đệm được lấy. Mẫu được thu thập bằng cách đặt ống thông qua âm đạo hoặc bằng cách đặt một cây kim dài, nhỏ qua bụng. Siêu âm được sử dụng để hướng dẫn ống thông hoặc kim đến đúng vị trí.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể tìm thấy nhiều rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs và bệnh máu khó đông. Nó cũng có thể tìm thấy khiếm khuyết nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Lấy mẫu lông nhung màng đệm không thể tìm thấy khuyết tật ống thần kinh.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối (thường được thực hiện ở tuần 15 đến 20). Và kết quả của lấy mẫu lông nhung màng đệm có sẵn sớm hơn. Điều này cho nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định về việc mang thai hoặc kế hoạch cho tương lai.

Chỉ định lấy mẫu lông nhung màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ để tìm ra những dị tật bẩm sinh nhất định.

Có thể chọn làm thủ thuật này vì:

Lớn tuổi. Khi già đi, có nhiều khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Hoặc cha của em bé mang một gen bất thường có thể gây ra bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Tay-Sachs, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang.

Hoặc cha của em bé có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Đã có một đứa trẻ mắc hội chứng Down hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể khác.

Các xét nghiệm khác cho thấy khả năng sinh con bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh cao hơn mức trung bình.

Muốn biết nếu em bé có một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Điều này có thể giúp quyết định sớm nếu muốn tiếp tục mang thai và lên kế hoạch chăm sóc một đứa trẻ bị bệnh.

Chuẩn bị lấy mẫu lông nhung màng đệm

Có thể được yêu cầu uống một ly chất lỏng khoảng một giờ trước khi thủ thuật. Điều này là do bàng quang sẽ đầy. Bàng quang đầy giúp làm thủ thuật dễ dàng hơn.

Sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu đơn đồng ý cho biết hiểu các rủi ro của thủ thuật và đồng ý thực hiện.

Hãy chắc chắn nói với bác sĩ trước khi làm thủ thuật nếu bị dị ứng với bất kỳ loại thuốc nào, chẳng hạn như thuốc gây tê (thuốc gây tê tại chỗ).

Nói chuyện với bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan tâm về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, làm thế nào nó sẽ được thực hiện, hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện lấy mẫu lông nhung màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm thường được thực hiện bởi một bác sĩ nội soi. Nó có thể được thực hiện trong phòng mạch của bác sĩ hoặc bệnh viện. Ở lại qua đêm trong bệnh viện thường là không cần thiết.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện thông qua bụng (xuyên bụng) hoặc qua cổ tử cung (transcervical). Sự lựa chọn có thể phụ thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai.

Qua bụng (xuyên bụng)

Sẽ nằm ngửa trên bàn khám với bụng trần.

Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp bác sĩ hướng dẫn kim vào nhau thai. Gel sẽ được xoa lên bụng. Thiết bị đầu dò sẽ được di chuyển qua bụng. Nó phát ra và thu sóng âm thanh. Các sóng âm thanh được gửi đến máy tính để tạo hình ảnh tử cung, em bé và nhau thai trên màn hình. Bác sĩ cũng có thể sử dụng siêu âm để kiểm tra nhịp tim của bé.

Da nơi kim sẽ được đưa vào được làm sạch bằng cồn và làm tê bằng thuốc. Sau đó, bác sĩ sẽ đặt một cây kim dài và nhỏ xuyên qua bụng và tử cung đến nhau thai. Kim được sử dụng để thu thập một mẫu các tế bào lông nhung màng đệm.

Sau khi lấy mẫu, bác sĩ có thể lắng nghe tim của em bé và kiểm tra huyết áp, mạch và nhịp thở.

Qua cổ tử cung (transcervical)

Sẽ cởi quần áo dưới thắt lưng. Sẽ có một tờ giấy hoặc vải bao quanh eo. Nằm ngửa trên bàn kiểm tra với hai chân giơ lên ​​và được hỗ trợ bởi các bàn đạp.

Bác sĩ sẽ đặt mỏ vịt vào âm đạo. Mỏ mỏ nhẹ nhàng mở rộng thành âm đạo. Điều này cho phép bác sĩ nhìn thấy bên trong âm đạo và cổ tử cung. Cổ tử cung sẽ được làm sạch.

Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để hướng dẫn ống thông qua cổ tử cung đến nhau thai. Gel sẽ được xoa lên bụng. Một thiết bị siêu âm (đầu dò) sẽ được di chuyển qua bụng. Nó phát ra và thu sóng âm. Các sóng âm được gửi đến máy tính để tạo ra hình ảnh về tử cung, em bé và nhau thai. Bác sĩ cũng có thể sử dụng siêu âm để kiểm tra nhịp tim của bé.

Khi ống thông ở đúng vị trí, một mẫu tế bào lông nhung màng đệm sẽ được thu thập.

Sau khi lấy mẫu, bác sĩ có thể nghe tim của em bé và kiểm tra huyết áp, mạch và nhịp thở.

Cảm thấy khi lấy mẫu lông nhung màng đệm

Qua bụng (xuyên bụng)

Sẽ cảm thấy một vết chích ngắn, sắc nhọn từ kim được sử dụng để cho thuốc gây tê. Thường không đau khi kim thu thập được đặt vào bụng. Có thể bị chuột rút khi kim nằm trong tử cung.

Qua cổ tử cung (transcervical)

Hầu hết phụ nữ không thấy thủ thuật này đau đớn. Nó có thể cảm thấy như có xét nghiệm Pap hoặc kiểm tra vùng chậu. Có thể bị chuột rút khi đặt ống thông qua cổ tử cung.

Rủi ro của lấy mẫu lông nhung màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể gây chuột rút, rò rỉ nước ối và đốm máu âm đạo. Những thứ này sẽ biến mất trong 1 đến 2 ngày. Nếu đã thực hiện thủ thuật bụng, có thể cảm thấy hơi đau khi đặt kim vào.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm cũng làm tăng nguy cơ:

Nhiễm trùng trong tử cung.

Sảy thai. Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ sảy thai là khoảng 1 trên 455 khi thủ thuật được thực hiện bởi một bác sĩ được đào tạo chuyên sâu.

Em bé được sinh ra với một khiếm khuyết cánh tay hoặc chân. Nhưng điều này hiếm khi xảy ra, đặc biệt là nếu thủ thuật được thực hiện sau 10 tuần.

Có một cơ hội rất nhỏ rằng, lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể gây chảy máu có thể khiến máu hòa lẫn với máu của em bé. Nếu có máu âm tính Rh, sẽ được tiêm vắc-xin miễn dịch Rh (như WinRho). Điều này có thể ngăn ngừa sự nhạy cảm với Rh, có thể gây hại cho em bé nếu bé có máu Rh dương.

Sau thủ tục có chuột rút nhẹ và đốm máu âm đạo và rò rỉ một ít nước ối trong một hoặc hai ngày đầu tiên sau khi làm thủ thuật, điều này là bình thường.

Gọi cho bác sĩ ngay lập tức nếu có:

Đau bụng vừa hoặc nặng hoặc chuột rút.

Rò rỉ nhiều nước ối từ âm đạo.

Chảy máu âm đạo nhiều hơn đốm, hoặc chảy máu đỏ tươi.

Ớn lạnh hoặc sốt.

Chóng mặt.

Đỏ hoặc sưng tại vị trí kim chọc nếu có thủ thuật bụng.

Ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là một thủ thuật có thể tìm thấy một số vấn đề nhất định với thai nhi. Nó được thực hiện trong thời kỳ đầu mang thai, thường xuyên nhất là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12.

Vật liệu di truyền (nhiễm sắc thể) của mẫu tế bào được xem xét cẩn thận. Thông thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Số lượng và sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể trong mẫu có thể cho thấy nếu em bé mắc bệnh di truyền. Nhiễm sắc thể cũng cho thấy giới tính của em bé.

Có thể mất 1 đến 2 tuần để có kết quả CVS.

Bình thường

Không có bất thường được tìm thấy trong các vật liệu di truyền của các tế bào lông nhung màng đệm.

Bất thường

Bất thường được tìm thấy trong vật liệu di truyền của các tế bào lông nhung màng đệm.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể tìm thấy một số vấn đề nhất định, nhưng kết quả bình thường không đảm bảo rằng em bé sẽ khỏe mạnh. Không có xét nghiệm có thể làm điều đó.

Trong một số ít trường hợp, các tế bào lông nhung màng đệm có thể có vật liệu di truyền bất thường mặc dù các tế bào của em bé là bình thường. Điều này được gọi là kết quả dương tính giả. Một kết quả xét nghiệm bất thường có thể cần phải được xác nhận bằng chọc ối.

Yếu tố ảnh hưởng đến lấy mẫu lông nhung màng đệm

Bác sĩ sẽ nói chuyện về bất cứ điều gì có thể khiến không làm thủ thuật hoặc điều đó có thể thay đổi kết quả xét nghiệm.

Điều cần biết thêm

Chọc dò có thể tìm thấy một số bệnh mà lấy mẫu lông nhung màng đệm không thể tìm thấy, chẳng hạn như khuyết tật ống thần kinh. Nó được thực hiện muộn hơn trong thai kỳ so với lấy mẫu lông nhung màng đệm (thường ở 15 đến 20 tuần). Nếu kết quả lấy mẫu lông nhung màng đệm không rõ ràng hoặc nếu lo lắng về khuyết tật ống thần kinh, có thể quyết định chọc ối.

Có nguy cơ rất nhỏ rằng lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể gây chảy máu có thể khiến máu hòa lẫn với máu của em bé. Nếu có máu âm tính Rh, sẽ được tiêm vắc-xin miễn dịch Rh (như WinRho). Điều này có thể ngăn ngừa sự nhạy cảm với Rh, có thể gây hại cho em bé nếu bé có máu Rh dương.

Nếu bị nhiễm trùng âm đạo (như nhiễm trùng nấm men hoặc mụn rộp), lấy mẫu lông nhung màng đệm sẽ được thực hiện qua bụng thay vì qua âm đạo.

Nếu lấy mẫu lông nhung màng đệm thấy rằng em bé có vấn đề, có thể hữu ích để nói chuyện với bác sĩ và một cố vấn di truyền. Họ có thể giúp hiểu vấn đề sức khỏe và những gì mong đợi khi em bé được sinh ra.