Chọc ối: chỉ định và ý nghĩa lâm sàng

Nhận định chung

Chọc dò là một xét nghiệm để xem xét chất dịch bao quanh em bé (thai nhi) trong tử cung. Nước ối có các tế bào và các chất khác có thể cung cấp manh mối về sức khỏe của thai nhi.

Đối với xét nghiệm này, một cây kim được đưa nhẹ nhàng qua bụng vào tử cung. Khoảng 30 mL (2 muỗng canh) chất dịch được lấy ra và xem xét.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20 để xem xét gen của em bé. Nó cũng có thể được sử dụng sau này trong thai kỳ để xem em bé đang như thế nào.

Chọc dò xét nghiệm dị tật bẩm sinh

Chọc dò thường được thực hiện vào khoảng tuần 16 để xem thai nhi có một số loại dị tật bẩm sinh hay không. Nó cũng có thể cho biết về giới tính của thai nhi.

Nước ối có các tế bào đã bị bong ra bởi thai nhi đang phát triển. Các tế bào được kiểm tra số lượng và kích thước của nhiễm sắc thể. Điều này có thể cho thấy nếu có bất kỳ vấn đề nào khiến em bé có nguy cơ mắc một số bệnh, như hội chứng Down. Nhưng xét nghiệm này không thể tìm thấy nhiều dị tật bẩm sinh phổ biến. Chúng bao gồm sứt môi, hở hàm ếch, các vấn đề về tim và một số loại khuyết tật trí tuệ.

Kiểm tra thường được thực hiện càng sớm càng tốt để phụ nữ và gia đình họ có thời gian suy nghĩ về các lựa chọn của họ.

Chọc ối ở thai kỳ muộn

Việc chọc ối có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ ba nếu bác sĩ cho rằng có thể bị nhiễm trùng nước ối (viêm màng đệm). Hoặc bác sĩ có thể thực hiện chọc ối vào cuối thai kỳ để kiểm tra một số loại nhiễm trùng hoặc các vấn đề hiếm gặp khác.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm này có thể được sử dụng để tìm hiểu xem phổi của bé đã phát triển đến mức nào.

Chọc dò nước ối cũng có thể được thực hiện vào cuối thai kỳ để loại bỏ một số nước ối nếu có quá nhiều tích tụ trong túi ối (polyhydramnios).

Chỉ định chọc ối

Chọc dò có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai để tìm ra những dị tật bẩm sinh nhất định.

Có thể chọn làm xét nghiệm này vì:

Quan tâm đến tuổi. Khi già đi, có nhiều khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Muốn biết chắc chắn nếu em bé có một vấn đề sức khỏe nhất định. Điều này có thể giúp quyết định sớm xem có muốn tiếp tục mang thai hay lập kế hoạch chăm sóc một đứa trẻ bị bệnh hay không.

Cha hoặc mẹ của em bé mang một gen bất thường được biết là gây ra bệnh. Những bệnh này bao gồm bệnh Tay-Sachs, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang.

Cha hoặc mẹ của em bé có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng sinh con bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh cao hơn mức trung bình.

Chọc dò có thể cho biết giới tính của em bé. Điều này rất quan trọng khi cha hoặc mẹ có thể truyền bệnh chủ yếu ở một giới tính (liên kết giới tính). Các ví dụ bao gồm bệnh Hemophilia và loạn dưỡng cơ Duchenne. Cả hai xảy ra chủ yếu ở nam giới.

Việc chọc ối có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ ba nếu bác sĩ cho rằng có thể bị nhiễm trùng nước ối (viêm màng đệm). Hoặc bác sĩ có thể thực hiện chọc ối để kiểm một số loại nhiễm trùng thai nhi hoặc các vấn đề hiếm gặp khác.

Cách chuẩn bị chọc ối

Có thể được yêu cầu làm trống bàng quang ngay trước khi chọc ối.

Sẽ được yêu cầu ký vào một mẫu đơn đồng ý cho biết hiểu các rủi ro của chọc ối và đồng ý thực hiện.

Nói chuyện với bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan tâm về sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro của nó, làm thế nào nó sẽ được thực hiện, hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện chọc ối

Chọc dò được thực hiện bởi bác sĩ sản khoa trong văn phòng bác sĩ hoặc trong bệnh viện. Có thể sẽ không cần phải ở lại qua đêm trong bệnh viện trừ khi có vấn đề xảy ra trong quá trình kiểm tra.

Sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Bụng dưới sẽ được làm sạch bằng xà phòng đặc biệt.

Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm thai nhi để kiểm tra vị trí của thai nhi và nhau thai. Siêu âm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh tử cung, thai nhi và nhau thai trên màn hình TV. Nhịp tim của thai nhi cũng có thể được theo dõi trong quá trình kiểm tra bằng siêu âm.

Với hình ảnh siêu âm như một hướng dẫn, bác sĩ sẽ nhẹ nhàng đưa một cây kim nhỏ xuyên qua bụng và vào tử cung. Điều này sẽ không làm tổn thương thai nhi hoặc nhau thai. Nếu thai nhi di chuyển quá gần kim, bác sĩ sẽ lấy kim ra và thử lại ở một vị trí khác.

Bác sĩ sẽ lấy khoảng 30 ml (2 muỗng canh) nước ối. Sau đó kim được loại bỏ. Nơi chọc kim được phủ băng.

Toàn bộ chọc ối mất khoảng 15 phút. Chiếc kim nhỏ chỉ nằm trong bụng từ 1 đến 2 phút. Nhịp tim của thai nhi và huyết áp, nhịp tim và nhịp thở của mẹ sẽ được kiểm tra trước, trong và sau khi chọc ối.

Chọc ối cảm thấy thế nào

Sẽ cảm thấy đau nhói hoặc bỏng trong bụng nơi đặt kim. Điều này chỉ kéo dài trong vài giây. Khi kim được đưa vào tử cung, sẽ cảm thấy chuột rút sắc nét trong vài giây.

Khi nước ối được lấy ra, có thể có cảm giác bị kéo hoặc áp lực trong bụng. Để giữ cho bản thân thoải mái, hãy thở chậm và thư giãn cơ bụng trong quá trình kiểm tra.

Rủi ro của chọc ối

Chọc dò chủ yếu là rất an toàn. Có một cơ hội nhỏ (khoảng 1 trên 900) rằng xét nghiệm này có thể gây sảy thai.

Cũng có nguy cơ chảy máu quá nhiều (xuất huyết), nhiễm trùng nước ối hoặc rò rỉ chất dịch. Trong những trường hợp rất hiếm, thai nhi có thể bị kim chọc vào trong quá trình chọc ối. Bác sĩ làm tất cả những gì có thể để đặt kim vào một nơi an toàn. Hầu hết thai nhi di chuyển ra khỏi đầu kim.

Chọc dò có nguy cơ gây chảy máu rất nhỏ có thể trộn lẫn máu và máu của thai nhi. Vì vậy, nếu có máu âm tính Rh, sẽ được tiêm vắc-xin miễn dịch Rh (như WinRho). Điều này có thể ngăn ngừa sự nhạy cảm với Rh, có thể gây hại cho thai nhi nếu người đó có máu Rh dương.

Sau chọc ối

Sau khi chọc ối, có thể bị chuột rút nhẹ. Không thực hiện bất kỳ hoạt động gắng sức trong vài giờ sau khi chọc ối. Ngoài ra, không thụt rửa, sử dụng tampon hoặc quan hệ tình dục sau khi chọc ối. Đến ngày hôm sau, có thể thực hiện các hoạt động bình thường của mình, trừ khi bác sĩ bảo không làm.

Gọi bác sĩ ngay nếu:

Bị đau bụng vừa hoặc nặng hoặc chuột rút.

Bị sốt.

Chóng mặt.

Rò rỉ dịch hoặc máu từ âm đạo hoặc từ vị trí kim.

Bị đỏ hoặc sưng tại vị trí kim.

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Chọc ối là một xét nghiệm để xem xét nước ối bao quanh em bé (thai nhi) trong tử cung.

Nước ối bình thường có màu vàng nhạt và không chứa vi khuẩn gây hại. Các tế bào có thể được kiểm tra các vấn đề.

Các tế bào từ thai nhi được xem xét cẩn thận. Họ được kiểm tra số lượng và sự sắp xếp thích hợp của các bộ phận tế bào (nhiễm sắc thể) cho thấy bệnh di truyền. Thông thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể cũng cho biết giới tính của thai nhi.

Số lượng của một số chất trong nước ối có thể được đo. Những kết quả này có thể tìm thấy một số dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền và sự trưởng thành của thai nhi.

Kết quả bình thường từ chọc ối không đảm bảo rằng em bé sẽ khỏe mạnh.

Yếu tố ảnh hưởng đến chọc ối

Có thể không thể chọc ối hoặc kết quả có thể không hữu ích, nếu:

Có máu từ thai nhi trong nước ối. Điều này có thể làm tăng mức độ của các chất alpha-fetoprotein (AFP) và acetylcholinesterase (AChE), kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh.

Nước ối tiếp xúc với ánh sáng. Điều này có thể làm giảm mức độ bilirubin.

Có máu hoặc phân su trong dịch. Điều này có thể gây ra kết quả sai cho xét nghiệm kiểm tra xem phổi của bé đã trưởng thành chưa.

Điều gì cần biết thêm

Xét nghiệm này có thể được thực hiện để giúp chuẩn bị nếu thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Nó cũng có thể giúp quyết định về việc kết thúc thai kỳ nếu một vấn đề nghiêm trọng được tìm thấy.

Trong những trường hợp rất hiếm, chọc ối có thể được thực hiện trước 15 tuần mang thai. Điều này là hiếm vì có thể có rủi ro lớn hơn cho thai nhi. Nói chuyện với bác sĩ về những rủi ro và lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm này sớm.

Chọc ối không dễ thực hiện nếu lượng nước ối rất nhỏ hoặc nếu nhau thai nằm trước thai nhi.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) là một xét nghiệm khác có thể tìm thấy nhiều vấn đề của thai nhi. CVS có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối và kết quả đã sẵn sàng sớm hơn.

Nước ối có các tế bào đã bị bong ra bởi thai nhi đang phát triển. Các tế bào được kiểm tra số lượng và kích thước của nhiễm sắc thể để xem có vấn đề gì không.

Nếu có kết quả bất thường từ chọc ối, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền. Họ có thể giúp hiểu những vấn đề mà thai nhi có thể gặp phải và giúp quyết định tiếp tục mang thai. Họ cũng có thể giúp hiểu những rủi ro có thể xảy ra với những lần mang thai trong tương lai.