Xét nghiệm DNA trong phân chẩn đoán ung thư đại tràng

Định nghĩa

Xét nghiệm DNA trong phân là một phương pháp tiếp cận mới để sàng lọc ung thư đại tràng. Xét nghiệm DNA trong phân được thiết kế để xác định các thay đổi nhận biết DNA (đánh dấu DNA) trong các tế bào vẫn tiếp tục bong ra từ lớp lót của ruột kết thông qua phân. Những dấu hiệu này được kết hợp với bề mặt của các tế bào của khối u tiền ung thư và khối u ung thư. Bởi vì niêm mạc đại tràng luôn luôn bong tế bào, bao gồm cả các tế bào từ bề mặt của khối u, các dấu ấn này có trong phân. Xét nghiệm DNA trong phân có thể xác định một số trong các dấu này, cho thấy sự hiện diện của khối u tiền ung thư hoặc ung thư đại tràng.

Bởi vì thay đổi DNA có thể có sự khác biệt giữa bệnh ung thư ruột kết, xét nghiệm DNA trong phân thường nhắm mục tiêu đánh dấu nhiều để đạt được tỷ lệ phát hiện cao. Ngoài ra, vì đánh dấu DNA có thể có mặt với số lượng dấu vết duy nhất trong phân, phương pháp xét nghiệm rất nhạy cảm được yêu cầu. Xét nghiệm DNA trong phân đã được chứng minh là hiệu quả hơn xét nghiệm máu trong phân phát hiện ung thư đại tràng và polyp tiền ung thư. Các xét nghiệm DNA trong phân mới chứng minh tỷ lệ phát hiện cao của bệnh ung thư đại tràng giai đoạn đầu. Không giống như các xét nghiệm khác không xâm lấn, các xét nghiệm DNA trong phân mới cũng có thể phát hiện các khối u tiền ung thư.

Xét nghiệm DNA trong phân hiện đang có sẵn, nhưng nó đã không được chấp thuận của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA). Thế hệ tiếp theo phân xét nghiệm DNA có nhiều tỷ lệ phát hiện được cải thiện đang trải qua xác nhận lâm sàng cuối cùng trong một nghiên cứu đa trung tâm của FDA.

Các phương pháp tầm soát ung thư ruột kết bằng cách sử dụng thử nghiệm DNA phân đã được xác nhận bởi Hiệp hội Ung thư Mỹ.

Tại sao nó được thực hiện

Các thử nghiệm DNA trong phân là một thử nghiệm sàng lọc ung thư đại tràng và polyp tiền ung thư.

Chuẩn bị

Thử nghiệm phân DNA đòi hỏi phải chuẩn bị ít. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm và tiếp tục các loại thuốc hiện tại. Cũng không cần thiết làm sạch đại tràng (trống) trước.

Những gì bạn có thể mong đợi

Xét nghiệm DNA trong phân hiện không được chấp thuận bởi FDA, nhưng nó có thể được chỉ định bởi một bác sĩ theo quy định đặc biệt.

Thử nghiệm phân DNA có thể được lặp đi lặp lại mỗi 2 - 5 năm, nhưng nghiên cứu bổ sung phải được thực hiện để xác định khoảng thời gian tối ưu để thử nghiệm.

Kết quả

Bác sĩ sẽ xem xét các kết quả thử nghiệm DNA phân và sau đó chia sẻ kết quả với bạn.

Kết quả âm tính. Thử nghiệm được coi là âm tính nếu đánh dấu DNA ung thư đại tràng hoặc polyp tiền ung thư không được tìm thấy trong phân.

Kết quả dương tính. Thử nghiệm được coi là dương tính nếu đánh dấu DNA ung thư đại tràng hoặc polyp tiền ung thư được tìm thấy trong mẫu phân. Đánh giá bổ sung - thường là nội soi đại tràng - sẽ được đề nghị để xác định xem có thay đổi ung thư hay tiền ung thư ở đại tràng hoặc các bộ phận khác của hệ thống tiêu hóa.

Sai kết quả. Một kết quả âm tính giả - một kết quả xét nghiệm âm tính khi bệnh ung thư có thể xảy ra nếu bệnh ung thư đại tràng hoặc polyp không đánh dấu DNA mục tiêu của thử nghiệm DNA phân, hoặc nếu các dấu hiệu có mặt với số lượng cực kỳ thấp. Trong khi xét nghiệm DNA trong phân thế hệ tiếp theo xuất hiện có khả năng phát hiện hầu hết các bệnh ung thư đại tràng và polyp tiền ung thư, nghiên cứu thêm là cần thiết để xác định tỷ lệ kết quả âm tính giả.

Kết quả dương tính giả. Một kết quả dương tính giả - một thử nghiệm dương tính với bệnh ung thư khi bệnh ung thư không có mặt - có thể xảy ra trong khoảng 5 đến 10%. Sai dương tính có thể là do sự hiện diện của các khối u trên đại tràng hoặc một vấn đề với các thử nghiệm. Khi kết quả thử nghiệm ldương tính nhưng nội soi tiếp theo là bình thường, bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm DNA phân thêm nữa, đánh giá của đường tiêu hóa trên, nội soi đại tràng lặp lại hoặc một sự kết hợp. Nghiên cứu được thực hiện để làm rõ là cách tốt nhất để quản lý kết quả dương tính giả.