Xét nghiệm DNA trong phân chẩn đoán ung thư đại tràng

2014-12-19 01:43 AM
Bởi vì thay đổi DNA có thể có sự khác biệt giữa bệnh ung thư ruột kết, xét nghiệm DNA trong phân thường nhắm mục tiêu đánh dấu nhiều để đạt được tỷ lệ phát hiện cao

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Xét nghiệm DNA trong phân là một phương pháp tiếp cận mới để sàng lọc ung thư đại tràng. Xét nghiệm DNA trong phân được thiết kế để xác định các thay đổi nhận biết DNA (đánh dấu DNA) trong các tế bào vẫn tiếp tục bong ra từ lớp lót của ruột kết thông qua phân. Những dấu hiệu này được kết hợp với bề mặt của các tế bào của khối u tiền ung thư và khối u ung thư. Bởi vì niêm mạc đại tràng luôn luôn bong tế bào, bao gồm cả các tế bào từ bề mặt của khối u, các dấu ấn này có trong phân. Xét nghiệm DNA trong phân có thể xác định một số trong các dấu này, cho thấy sự hiện diện của khối u tiền ung thư hoặc ung thư đại tràng.

Bởi vì thay đổi DNA có thể có sự khác biệt giữa bệnh ung thư ruột kết, xét nghiệm DNA trong phân thường nhắm mục tiêu đánh dấu nhiều để đạt được tỷ lệ phát hiện cao. Ngoài ra, vì đánh dấu DNA có thể có mặt với số lượng dấu vết duy nhất trong phân, phương pháp xét nghiệm rất nhạy cảm được yêu cầu. Xét nghiệm DNA trong phân đã được chứng minh là hiệu quả hơn xét nghiệm máu trong phân phát hiện ung thư đại tràng và polyp tiền ung thư. Các xét nghiệm DNA trong phân mới chứng minh tỷ lệ phát hiện cao của bệnh ung thư đại tràng giai đoạn đầu. Không giống như các xét nghiệm khác không xâm lấn, các xét nghiệm DNA trong phân mới cũng có thể phát hiện các khối u tiền ung thư.

Xét nghiệm DNA trong phân hiện đang có sẵn, nhưng nó đã không được chấp thuận của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA). Thế hệ tiếp theo phân xét nghiệm DNA có nhiều tỷ lệ phát hiện được cải thiện đang trải qua xác nhận lâm sàng cuối cùng trong một nghiên cứu đa trung tâm của FDA.

Các phương pháp tầm soát ung thư ruột kết bằng cách sử dụng thử nghiệm DNA phân đã được xác nhận bởi Hiệp hội Ung thư Mỹ.

Tại sao nó được thực hiện

Các thử nghiệm DNA trong phân là một thử nghiệm sàng lọc ung thư đại tràng và polyp tiền ung thư.

Chuẩn bị

Thử nghiệm phân DNA đòi hỏi phải chuẩn bị ít. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm và tiếp tục các loại thuốc hiện tại. Cũng không cần thiết làm sạch đại tràng (trống) trước.

Những gì bạn có thể mong đợi

Xét nghiệm DNA trong phân hiện không được chấp thuận bởi FDA, nhưng nó có thể được chỉ định bởi một bác sĩ theo quy định đặc biệt.

Thử nghiệm phân DNA có thể được lặp đi lặp lại mỗi 2 - 5 năm, nhưng nghiên cứu bổ sung phải được thực hiện để xác định khoảng thời gian tối ưu để thử nghiệm.

Kết quả

Bác sĩ sẽ xem xét các kết quả thử nghiệm DNA phân và sau đó chia sẻ kết quả với bạn.

Kết quả âm tính. Thử nghiệm được coi là âm tính nếu đánh dấu DNA ung thư đại tràng hoặc polyp tiền ung thư không được tìm thấy trong phân.

Kết quả dương tính. Thử nghiệm được coi là dương tính nếu đánh dấu DNA ung thư đại tràng hoặc polyp tiền ung thư được tìm thấy trong mẫu phân. Đánh giá bổ sung - thường là nội soi đại tràng - sẽ được đề nghị để xác định xem có thay đổi ung thư hay tiền ung thư ở đại tràng hoặc các bộ phận khác của hệ thống tiêu hóa.

Sai kết quả. Một kết quả âm tính giả - một kết quả xét nghiệm âm tính khi bệnh ung thư có thể xảy ra nếu bệnh ung thư đại tràng hoặc polyp không đánh dấu DNA mục tiêu của thử nghiệm DNA phân, hoặc nếu các dấu hiệu có mặt với số lượng cực kỳ thấp. Trong khi xét nghiệm DNA trong phân thế hệ tiếp theo xuất hiện có khả năng phát hiện hầu hết các bệnh ung thư đại tràng và polyp tiền ung thư, nghiên cứu thêm là cần thiết để xác định tỷ lệ kết quả âm tính giả.

Kết quả dương tính giả. Một kết quả dương tính giả - một thử nghiệm dương tính với bệnh ung thư khi bệnh ung thư không có mặt - có thể xảy ra trong khoảng 5 đến 10%. Sai dương tính có thể là do sự hiện diện của các khối u trên đại tràng hoặc một vấn đề với các thử nghiệm. Khi kết quả thử nghiệm ldương tính nhưng nội soi tiếp theo là bình thường, bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm DNA phân thêm nữa, đánh giá của đường tiêu hóa trên, nội soi đại tràng lặp lại hoặc một sự kết hợp. Nghiên cứu được thực hiện để làm rõ là cách tốt nhất để quản lý kết quả dương tính giả.

Bài viết cùng chuyên mục

Chụp động mạch phổi: ý nghĩa lâm sàng kết quả

Chụp động mạch phổi được sử dụng để kiểm tra các động mạch dẫn đến phổi và các mạch máu trong phổi, nó cũng có thể tìm thấy hẹp hoặc tắc nghẽn trong mạch máu làm chậm hoặc ngừng lưu thông máu

Thụt Bari chụp x quang đại tràng

Ngoài ra, thụt bari tương phản cũng có thể phát hiện ung thư. Nếu bất kỳ tăng trưởng, polyp được phát hiện trong một dung dịch thụt bari, nội soi tiếp theo có thể là cần thiết.

Hiến tế bào gốc máu và tủy xương

Trong quá khứ, phẫu thuật để rút tủy từ xương là cách duy nhất để thu thập các tế bào gốc máu. Ngày nay, tuy nhiên, phổ biến hơn để thu thập các tế bào gốc máu trực tiếp từ máu.

Điện tâm đồ theo dõi liên tục: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nhiều vấn đề về tim chỉ đáng chú ý trong các hoạt động nhất định, chúng bao gồm tập thể dục, ăn uống, tình dục, căng thẳng, đi tiêu và thậm chí ngủ

Đặt ống thông tim

Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.

Nội soi phế quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi phế quản có thể được thực hiện để chẩn đoán các vấn đề với đường thở, phổi hoặc với các hạch bạch huyết trong ngực hoặc để điều trị các vấn đề như vật thể

Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Mặc dù MRI, là một thủ thuật an toàn, và có giá trị để xem xét vú, nhưng nó tốn kém hơn nhiều so với các phương pháp khác, và nó có thể không có sẵn

Kỹ thuật số kiểm tra trực tràng (DRE): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Ký thuật số kiểm tra trực tràng được thực hiện cho nam giới như là một phần của kiểm tra thể chất hoàn chỉnh để kiểm tra tuyến tiền liệt

Chụp động mạch vành (Angiograms)

Thủ tục đặt ống thông tim có thể chẩn đoán và điều trị bệnh tim và mạch máu. Chụp mạch vành, có thể giúp chẩn đoán bệnh tim, là loại phổ biến nhất của thủ tục ống thông tim.

Màng ngăn âm đạo

Không dùng nếu thấy máu trên màng ngăn âm đạo sau khi gỡ bỏ nó không liên quan đến kinh nguyệt hoặc trải nghiệm đau đớn cho đối tác trong hoặc sau khi sử dụng màng ngăn âm đạo.

Nội soi khớp: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Trong quá trình nội soi khớp, máy soi khớp được đưa vào khớp thông qua một vết mổ trên da, ống soi có một nguồn ánh sáng và một máy quay video được gắn vào nó

Chụp cắt lớp vi tính (angiograms CT) mạch vành

Trong chụp mạch CT, không có ống thông được đặt trong háng, và thuốc nhuộm nhìn thấy trên CT scan được tiêm qua một đường (IV) tiêm tĩnh mạch đặt trong tay hay cánh tay.

Tiêm Cortisone

Cortisone tiêm phổ biến nhất ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân, khuỷu tay, hông, đầu gối, cột sống, vai và cổ tay. Ngay cả các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể hưởng lợi từ cortisone.

Phân tích tóc: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Tóc là một loại protein mọc ra từ nang lông trên da, thông thường, một sợi tóc mọc trong nang lông trong nhiều tháng, ngừng phát triển và rụng

Siêu âm tim (Echocardiograms)

Bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim nếu họ nghi ngờ vấn đề với các van hoặc các buồng tim hoặc khả năng tim bơm. Siêu âm tim cũng có thể được sử dụng để phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh ở thai nhi.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Điện tim là một thử nghiệm không xâm lấn không gây đau đớn. Kết quả điện tâm đồ có thể sẽ được báo cáo trong cùng một ngày nó được thực hiện, và bác sĩ sẽ thảo luận với tại cuộc hẹn tiếp theo.

Xét nghiệm Pap: ý nghĩa lâm sàng xét nghiệm ung thư cổ tử cung

Trong xét nghiệm Pap, một mẫu tế bào nhỏ từ bề mặt cổ tử cung được bác sĩ thu thập, sau đó mẫu được trải trên một phiến kính

Kiểm tra gen BRCA ung thư vú

Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú, Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.

Nuôi cấy phân: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy

Loại vi trùng có thể được xác định, bằng kính hiển vi, hoặc xét nghiệm hóa học, xét nghiệm khác để tìm ra loại thuốc phù hợp, để điều trị

Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards.

Thông tim: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết qủa

Chụp động mạch vành được sử dụng để tìm hiểu động mạch vành có bị xơ vữa động mạch hay không, nếu có tình trạng này, thủ thuật có thể tìm thấy mảng bám

Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ

Mũ cổ tử cung tránh thai

Ước tính 32 trong 100 phụ nữ đã sinh sẽ trở nên mang thai trong năm đầu tiên sử dụng. Sự khác biệt này là do thực tế âm đạo và cổ tử cung được kéo dài âm đạo sau sinh đẻ thường

Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt

Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung

Siêu âm thai nhi

Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác nhận và ghi ngày tháng mang thai và ba tháng thứ hai - từ 18 đến 20 tuần khi các chi tiết giải phẫu có thể nhìn thấy.