Kiểm tra gen BRCA ung thư vú

2015-01-01 01:40 AM
Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú, Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu có sử dụng phân tích ADN để xác định các thay đổi có hại (đột biến) hoặc là một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú - BRCA1 và BRCA2. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến trong những gen này phải đối mặt với một nguy cơ cao hơn phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng so với dân số nói chung. Kiểm tra gen BRCA duy nhất để những người có khả năng có đột biến di truyền, dựa trên lịch sử cá nhân hoặc gia đình, hoặc những người có loại hình cụ thể ung thư vú. Kiểm tra gen BRCA không thực hiện thường xuyên trên phụ nữ có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng trung bình.

Có đột biến gen BRCA là không phổ biến. Thừa hưởng đột biến gen BRCA chiếm khoảng 5% bệnh ung thư vú và khoảng 10 đến 15% ung thư buồng trứng.

Sau khi thực hiện kiểm tra gen BRCA, tìm hiểu xem liệu đột biến gen BRCA thừa kế và một ước tính rủi ro cá nhân bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của quá trình thử nghiệm gen BRCA.

Tại sao nó được thực hiện

Các đột biến một trong hai gen ung thư vú - BRCA1 hoặc BRCA2 - tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng khi so sánh với các nguy cơ ung thư của một người phụ nữ không có đột biến gen BRCA. Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú. Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.

Có thể tăng nguy cơ có đột biến gen BRCA - và là ứng cử viên để thử nghiệm gen BRCA - nếu có:

Lịch sử cá nhân ung thư vú được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (tiền mãn kinh), ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú, hoặc cả hai vú và ung thư buồng trứng.

Lịch sử cá nhân ung thư buồng trứng và liên quan tương đối với ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú tiền mãn kinh hoặc cả hai.

Lịch sử bệnh ung thư vú ở độ tuổi trẻ trong hai hoặc nhiều người thân, chẳng hạn như cha mẹ, anh, chị, em ruột và trẻ em

Một người họ hàng nam giới bị ung thư vú.

Một thành viên trong gia đình có cả hai vú và ung thư buồng trứng.

Một thành viên gia đình bị ung thư vú hai bên.

Hai hoặc nhiều người thân bị ung thư buồng trứng.

Một người họ hàng với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Tổ tiên là người do thái hay đông âu, với một người thân có ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Tổ tiên của người do thái và lịch sử cá nhân của ung thư buồng trứng.

Ai nên xem xét kiểm tra gen BRCA?

Lý tưởng nhất, trong một gia đình có thể mang một đột biến BRCA, thành viên gia đình trẻ nhất bệnh ung thư vú sẽ có kiểm tra gen BRCA đầu tiên. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định người này dựa trên tiền sử gia đình. Nếu cá nhân này đồng ý thử nghiệm di truyền và không mang đột biến gen BRCA, sau đó các thành viên khác trong gia đình sẽ không được hưởng lợi từ việc các kiểm tra.

Rủi ro

Thực sự không có nguy cơ y tế liên quan đén thử nghiệm cho đột biến gen BRCA. Thay vào đó, những rủi ro gắn liền với ý nghĩa, cảm xúc, tài chính, y tế và xã hội của kết quả thử nghiệm.

Nếu kiểm tra dương tính với đột biến gen BRCA, có thể phải đối mặt với:

Cảm giác lo lắng, buồn bã, giận dữ hoặc trầm cảm.

Những lo lắng về sự phân biệt đối với bảo hiểm.

Căng thẳng quan hệ gia đình qua đột biến di truyền gia đình.

Khó quyết định về các biện pháp phòng ngừa có hậu quả lâu dài.

Cảm giác "không thể tránh khỏi" sẽ mắc bệnh ung thư.

Mặt khác, nếu kiểm tra âm tính với đột biến BRCA hoặc kết quả không rõ ràng, có thể gặp:

Sự không chắc chắn và lo ngại rằng kết quả có thể không thực sự âm tính.

Cảm giác tội lỗi nếu gia đình có đột biến gen được biết có thể ảnh hưởng đến những người thân yêu.

Chuẩn bị

Bước đầu tiên trong quá trình thử nghiệm gen BRCA là để đáp ứng với một cố vấn di truyền. Ngay sau khi xem xét việc có thử nghiệm di truyền, gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền để xác định xem nó phù hợp với và để thảo luận về những rủi ro tiềm năng, hạn chế và lợi ích.

Nhân viên tư vấn di truyền có lịch sử y tế gia đình chi tiết, đánh giá nguy cơ phát triển ung thư, thảo luận về các rủi ro và lợi ích của thử nghiệm di truyền, và vạch ra các tùy chọn.

Để chuẩn bị cho cuộc gặp với một cố vấn di truyền:

Thu thập thông tin về bệnh sử gia đình, đặc biệt là người thân.

Tài liệu lịch sử y tế cá nhân, bao gồm thu thập hồ sơ từ các chuyên gia hoặc kết quả thử nghiệm di truyền trước đây, nếu có.

Ghi lại câu hỏi cho nhân viên tư vấn.

Hãy xem xét có một người hoặc thành viên gia đình đi cùng đặt câu hỏi hoặc ghi chép.

Có hay không tiến hành thử nghiệm di truyền sau khi gặp một cố vấn di truyền.

Nếu quyết định kiểm tra gen BRCA thực hiện, chuẩn bị cho mình những ý nghĩa tình cảm và học tập tình trạng xã hội về di truyền có thể có. Kết quả thử nghiệm cũng có thể không cung cấp câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư, vì vậy nên có sẵn sàng để đối mặt với khả năng này.

Những gì có thể mong đợi

Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu. Một bác sĩ, y tá chèn kim vào tĩnh mạch, thường ở cánh tay, để rút mẫu máu cần thiết để thử nghiệm. Mẫu máu sau đó được nghiệm để phân tích DNA. Phải mất vài tuần trước khi kết quả thử nghiệm có sẵn. Gặp với nhân viên tư vấn di truyền một lần nữa để tìm hiểu kết quả thử nghiệm, thảo luận về ý nghĩa.

Kết quả

Kết quả thử nghiệm có thể dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn.

Kết quả kiểm tra dương tính

Một kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là có đột biến có hại trong một trong các gen ung thư vú, BRCA1 hoặc BRCA2, và nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng so với một người nào đó có nguy cơ trung bình của phát triển các bệnh ung thư cao hơn nhiều. Tuy nhiên, một kết quả dương tính không có nghĩa là cuối cùng sẽ phát triển bệnh ung thư.

Chăm sóc, theo dõi sau khi kết quả xét nghiệm dương tính có thể bao gồm các biện pháp cụ thể để giảm nguy cơ ung thư. Những gì chọn để làm phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm tuổi, lịch sử y tế, phương pháp điều trị trước, phẫu thuật trong quá khứ và sở thích cá nhân.

Để giảm nguy cơ ung thư sau khi kết quả xét nghiệm dương tính, có thể:

Tăng tầm soát (giám sát). Giám sát ung thư vú nếu có đột biến BRCA có nghĩa là có khám lâm sàng vú mỗi sáu tháng, và chụp hình quang tuyến vú và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. Những thử nghiệm này không ngăn ngừa ung thư vú, nhưng có thể giúp phát hiện sớm. Cũng có thể chọn để thực hiện khám vú hàng tháng để trở thành quen thuộc với các kết cấu bình thường của mô vú. Thay đổi vú có khả năng đáng lo ngại có thể được dễ dàng hơn để phát hiện sớm hơn nếu biết những gì là bình thường. Giám sát bệnh ung thư buồng trứng bao gồm có các kỳ khám vùng chậu, hình ảnh siêu âm qua âm đạo và xét nghiệm máu để đo mức kháng nguyên ung thư 125.

Sử dụng thuốc tránh thai. Sử dụng thuốc tránh thai uống đã được chứng minh là giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở người mang đột biến BRCA. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư vú tăng lên một chút, nếu sử dụng thuốc tránh thai nhiều hơn năm năm.

Hãy dùng thuốc để giảm nguy cơ ung thư (chemoprevention). Tamoxifen làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú khoảng 50% ở phụ nữ, những người có nguy cơ gia tăng bệnh. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tamoxifen có thể giúp giảm nguy cơ ở phụ nữ với đột biến gen BRCA. Một loại thuốc phòng ngừa có thể là Raloxifene (Evista), mà còn giúp làm giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao, mặc dù nó chưa được nghiên cứu đặc biệt ở phụ nữ với đột biến BRCA.

Phẫu thuật phòng ngừa. Cắt bỏ vú dự phòng - phẫu thuật cắt bỏ các mô vú lành làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Loại bỏ các ống dẫn trứng và buồng trứng khỏe mạnh (phòng ngừa) làm giảm nguy cơ ung thư vú 50% ở phụ nữ tiền mãn kinh, và nó làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng hơn 90% trong cả hai phụ nữ trước và sau mãn kinh.

Dự phòng phẫu thuật không loại trừ tất cả các nguy cơ ung thư. Có thể bệnh ung thư vẫn có thể phát triển trong bất kỳ mô không được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Kết quả âm tính hay không chắc chắn

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không có đột biến gen BRCA đã được tìm thấy. Tuy nhiên, kết luận về nguy cơ ung thư vẫn còn một chút khó khăn. Kết quả thử nghiệm được coi là "thực sự âm tính" nếu không tìm thấy một đột biến BRCA cụ thể, một trong đó đã được xác định tương đối. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm âm tính, trong khi yên tâm đối với việc giảm nguy cơ ung thư vú di truyền, không loại trừ nguy cơ phát triển ung thư vú không do di truyền. Vẫn có nguy cơ ung thư tương tự như của dân số nói chung.

Mặc dù thử nghiệm gen BRCA có thể phát hiện phần lớn các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2, nó có thể có đột biến gen mà các thử nghiệm đã không thể phát hiện. Hoặc có thể có nguy cơ cao bệnh ung thư di truyền, nếu gia đình mang đột biến gen có nguy cơ cao mà các nhà nghiên cứu chưa xác định và tiến hành thử nghiệm.

Bài viết cùng chuyên mục

Nội soi đại tràng (ruột già)

Nếu cần thiết, khối u hoặc các loại mô bất thường có thể được loại bỏ thông qua phạm vi trong quá trình nội soi. Mẫu mô (sinh thiết) có thể được thực hiện trong nội soi.

Điện sinh lý mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Điện sinh lý mắt bao gồm các thủ thuật khác nhau để đo mức độ hoạt động của võng mạc, nó có thể giúp kiểm tra các bệnh về võng mạc

Siêu âm sọ: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Siêu âm sọ được thực hiện trên trẻ sơ sinh trước khi xương sọ hợp nhất cùng nhau, hoặc nó có thể được thực hiện trên người lớn sau khi hộp sọ đã được mở bằng phẫu thuật

Theo dõi tim thai điện tử: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Theo dõi liên tục hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao, đối với các thai kỳ có nguy cơ thấp, việc theo dõi không liên tục cũng tốt

Siêu âm tim (Echocardiograms)

Bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim nếu họ nghi ngờ vấn đề với các van hoặc các buồng tim hoặc khả năng tim bơm. Siêu âm tim cũng có thể được sử dụng để phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm liên cầu nhóm B

Nếu có liên cầu nhóm B, điều trị bằng thuốc kháng sinh trong quá trình sinh sẽ được khuyến khích để tiêu diệt vi khuẩn trong ống sinh và giảm nguy cơ em bé bị nhiễm trùng

Nội soi bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi bàng quang được thực hiện bởi bác sĩ tiết niệu, với một hoặc nhiều trợ lý, thủ thuật được thực hiện trong bệnh viện hoặc phòng của bác sĩ

X quang nha khoa: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

X quang nha khoa được thực hiện để tìm các vấn đề trong miệng như sâu răng, tổn thương xương hỗ trợ răng và chấn thương răng, chẳng hạn như chân răng bị gãy

Xét nghiệm Pap: ý nghĩa lâm sàng xét nghiệm ung thư cổ tử cung

Trong xét nghiệm Pap, một mẫu tế bào nhỏ từ bề mặt cổ tử cung được bác sĩ thu thập, sau đó mẫu được trải trên một phiến kính

Tính ngày kinh nguyệt kế hoạch hóa gia đình

Phương pháp nhịp điệu có thể được sử dụng như một cách để thúc đẩy khả năng sinh sản hoặc như là một phương pháp ngừa thai, bằng cách giúp đánh giá những ngày tốt nhất để có

Khám lâm sàng vú: ý nghĩa kết quả thăm khám

Khám lâm sàng vú được sử dụng cùng với chụp quang tuyến vú để kiểm tra phụ nữ bị ung thư vú, cũng được sử dụng để kiểm tra các vấn đề khác về vú

Kiểm tra huyết áp

Có thể kiểm tra huyết áp thường xuyên nếu đã được chẩn đoán với tiền tăng huyết áp, huyết áp cao hoặc huyết áp thấp

Tế bào học nước tiểu

Tế bào học nước tiểu thường được dùng để chẩn đoán ung thư bàng quang, mặc dù các thử nghiệm cũng có thể phát hiện ung thư thận, ung thư tuyến tiền liệt.

Siêu âm ổ bụng: ý nghĩa lâm sàng chỉ số siêu âm

Nếu kiểm tra gan, túi mật, lá lách và tuyến tụy, có thể cần ăn một bữa ăn không có chất béo vào buổi tối trước khi siêu âm, sau đó, có thể cần tránh ăn trong 8 đến 12 giờ trước khi siêu âm

Xét nghiệm loại mô (HLA): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Hai nhóm kháng nguyên được sử dụng cho xét nghiệm loại mô, lớp I có ba loại kháng nguyên, lớp II có một loại kháng nguyên

Siêu âm thai nhi

Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác nhận và ghi ngày tháng mang thai và ba tháng thứ hai - từ 18 đến 20 tuần khi các chi tiết giải phẫu có thể nhìn thấy.

Nhận thức về khả năng sinh sản: kế hoạch hóa gia đình tự nhiên

Số trường hợp mang thai ngoài ý muốn là 24 trên 100 phụ nữ, nhưng phương pháp này có thể rất hữu ích cho thời gian quan hệ tình dục để mang thai

Xạ hình tưới máu tim: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình xạ hình tưới máu tim, ảnh chụp ảnh tim sau khi thuốc đánh dấu phóng xạ được truyền qua tĩnh mạch, chất đánh dấu đi qua máu và vào cơ tim

Thử fibronectin khi mang thai

Kiểm tra fibronectin của bào thai được sử dụng để loại trừ sinh non. Nó thường không hữu ích cho phụ nữ có nguy cơ sinh non thấp, nhưng nó có thể cung cấp thông tin có giá trị

Xét nghiệm tiêu bản KOH: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Có thể có kết quả bình thường khi bị nhiễm nấm, điều này xảy ra khi mẫu được lấy không chứa đủ các tế bào nấm được nhìn thấy trong xét nghiệm

Các thủ thuật sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư

Sinh thiết là một thủ thuật, để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể, để có thể được phân tích trong phòng xét nghiệm

Truyền máu

Việc truyền máu làm tăng nồng độ trong máu thấp, hoặc vì cơ thể không làm đủ hoặc vì máu đã bị mất trong quá trình phẫu thuật, chấn thương hoặc bệnh.

Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ

Kỹ thuật số kiểm tra trực tràng (DRE): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Ký thuật số kiểm tra trực tràng được thực hiện cho nam giới như là một phần của kiểm tra thể chất hoàn chỉnh để kiểm tra tuyến tiền liệt

Phết máu dày và mỏng cho bệnh sốt rét: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Phết máu được lấy từ chích ngón tay, phết máu dày và mỏng sẽ cho biết tỷ lệ tế bào hồng cầu bị nhiễm, và loại ký sinh trùng có mặt