- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu có sử dụng phân tích ADN để xác định các thay đổi có hại (đột biến) hoặc là một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú - BRCA1 và BRCA2. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến trong những gen này phải đối mặt với một nguy cơ cao hơn phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng so với dân số nói chung. Kiểm tra gen BRCA duy nhất để những người có khả năng có đột biến di truyền, dựa trên lịch sử cá nhân hoặc gia đình, hoặc những người có loại hình cụ thể ung thư vú. Kiểm tra gen BRCA không thực hiện thường xuyên trên phụ nữ có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng trung bình.
Có đột biến gen BRCA là không phổ biến. Thừa hưởng đột biến gen BRCA chiếm khoảng 5% bệnh ung thư vú và khoảng 10 đến 15% ung thư buồng trứng.
Sau khi thực hiện kiểm tra gen BRCA, tìm hiểu xem liệu đột biến gen BRCA thừa kế và một ước tính rủi ro cá nhân bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của quá trình thử nghiệm gen BRCA.
Tại sao nó được thực hiện
Các đột biến một trong hai gen ung thư vú - BRCA1 hoặc BRCA2 - tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng khi so sánh với các nguy cơ ung thư của một người phụ nữ không có đột biến gen BRCA. Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú. Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.
Có thể tăng nguy cơ có đột biến gen BRCA - và là ứng cử viên để thử nghiệm gen BRCA - nếu có:
Lịch sử cá nhân ung thư vú được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (tiền mãn kinh), ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú, hoặc cả hai vú và ung thư buồng trứng.
Lịch sử cá nhân ung thư buồng trứng và liên quan tương đối với ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú tiền mãn kinh hoặc cả hai.
Lịch sử bệnh ung thư vú ở độ tuổi trẻ trong hai hoặc nhiều người thân, chẳng hạn như cha mẹ, anh, chị, em ruột và trẻ em
Một người họ hàng nam giới bị ung thư vú.
Một thành viên trong gia đình có cả hai vú và ung thư buồng trứng.
Một thành viên gia đình bị ung thư vú hai bên.
Hai hoặc nhiều người thân bị ung thư buồng trứng.
Một người họ hàng với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
Tổ tiên là người do thái hay đông âu, với một người thân có ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Tổ tiên của người do thái và lịch sử cá nhân của ung thư buồng trứng.
Ai nên xem xét kiểm tra gen BRCA?
Lý tưởng nhất, trong một gia đình có thể mang một đột biến BRCA, thành viên gia đình trẻ nhất bệnh ung thư vú sẽ có kiểm tra gen BRCA đầu tiên. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định người này dựa trên tiền sử gia đình. Nếu cá nhân này đồng ý thử nghiệm di truyền và không mang đột biến gen BRCA, sau đó các thành viên khác trong gia đình sẽ không được hưởng lợi từ việc các kiểm tra.
Rủi ro
Thực sự không có nguy cơ y tế liên quan đén thử nghiệm cho đột biến gen BRCA. Thay vào đó, những rủi ro gắn liền với ý nghĩa, cảm xúc, tài chính, y tế và xã hội của kết quả thử nghiệm.
Nếu kiểm tra dương tính với đột biến gen BRCA, có thể phải đối mặt với:
Cảm giác lo lắng, buồn bã, giận dữ hoặc trầm cảm.
Những lo lắng về sự phân biệt đối với bảo hiểm.
Căng thẳng quan hệ gia đình qua đột biến di truyền gia đình.
Khó quyết định về các biện pháp phòng ngừa có hậu quả lâu dài.
Cảm giác "không thể tránh khỏi" sẽ mắc bệnh ung thư.
Mặt khác, nếu kiểm tra âm tính với đột biến BRCA hoặc kết quả không rõ ràng, có thể gặp:
Sự không chắc chắn và lo ngại rằng kết quả có thể không thực sự âm tính.
Cảm giác tội lỗi nếu gia đình có đột biến gen được biết có thể ảnh hưởng đến những người thân yêu.
Chuẩn bị
Bước đầu tiên trong quá trình thử nghiệm gen BRCA là để đáp ứng với một cố vấn di truyền. Ngay sau khi xem xét việc có thử nghiệm di truyền, gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền để xác định xem nó phù hợp với và để thảo luận về những rủi ro tiềm năng, hạn chế và lợi ích.
Nhân viên tư vấn di truyền có lịch sử y tế gia đình chi tiết, đánh giá nguy cơ phát triển ung thư, thảo luận về các rủi ro và lợi ích của thử nghiệm di truyền, và vạch ra các tùy chọn.
Để chuẩn bị cho cuộc gặp với một cố vấn di truyền:
Thu thập thông tin về bệnh sử gia đình, đặc biệt là người thân.
Tài liệu lịch sử y tế cá nhân, bao gồm thu thập hồ sơ từ các chuyên gia hoặc kết quả thử nghiệm di truyền trước đây, nếu có.
Ghi lại câu hỏi cho nhân viên tư vấn.
Hãy xem xét có một người hoặc thành viên gia đình đi cùng đặt câu hỏi hoặc ghi chép.
Có hay không tiến hành thử nghiệm di truyền sau khi gặp một cố vấn di truyền.
Nếu quyết định kiểm tra gen BRCA thực hiện, chuẩn bị cho mình những ý nghĩa tình cảm và học tập tình trạng xã hội về di truyền có thể có. Kết quả thử nghiệm cũng có thể không cung cấp câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư, vì vậy nên có sẵn sàng để đối mặt với khả năng này.
Những gì có thể mong đợi
Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu. Một bác sĩ, y tá chèn kim vào tĩnh mạch, thường ở cánh tay, để rút mẫu máu cần thiết để thử nghiệm. Mẫu máu sau đó được nghiệm để phân tích DNA. Phải mất vài tuần trước khi kết quả thử nghiệm có sẵn. Gặp với nhân viên tư vấn di truyền một lần nữa để tìm hiểu kết quả thử nghiệm, thảo luận về ý nghĩa.
Kết quả
Kết quả thử nghiệm có thể dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn.
Kết quả kiểm tra dương tính
Một kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là có đột biến có hại trong một trong các gen ung thư vú, BRCA1 hoặc BRCA2, và nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng so với một người nào đó có nguy cơ trung bình của phát triển các bệnh ung thư cao hơn nhiều. Tuy nhiên, một kết quả dương tính không có nghĩa là cuối cùng sẽ phát triển bệnh ung thư.
Chăm sóc, theo dõi sau khi kết quả xét nghiệm dương tính có thể bao gồm các biện pháp cụ thể để giảm nguy cơ ung thư. Những gì chọn để làm phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm tuổi, lịch sử y tế, phương pháp điều trị trước, phẫu thuật trong quá khứ và sở thích cá nhân.
Để giảm nguy cơ ung thư sau khi kết quả xét nghiệm dương tính, có thể:
Tăng tầm soát (giám sát). Giám sát ung thư vú nếu có đột biến BRCA có nghĩa là có khám lâm sàng vú mỗi sáu tháng, và chụp hình quang tuyến vú và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. Những thử nghiệm này không ngăn ngừa ung thư vú, nhưng có thể giúp phát hiện sớm. Cũng có thể chọn để thực hiện khám vú hàng tháng để trở thành quen thuộc với các kết cấu bình thường của mô vú. Thay đổi vú có khả năng đáng lo ngại có thể được dễ dàng hơn để phát hiện sớm hơn nếu biết những gì là bình thường. Giám sát bệnh ung thư buồng trứng bao gồm có các kỳ khám vùng chậu, hình ảnh siêu âm qua âm đạo và xét nghiệm máu để đo mức kháng nguyên ung thư 125.
Sử dụng thuốc tránh thai. Sử dụng thuốc tránh thai uống đã được chứng minh là giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở người mang đột biến BRCA. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư vú tăng lên một chút, nếu sử dụng thuốc tránh thai nhiều hơn năm năm.
Hãy dùng thuốc để giảm nguy cơ ung thư (chemoprevention). Tamoxifen làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú khoảng 50% ở phụ nữ, những người có nguy cơ gia tăng bệnh. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tamoxifen có thể giúp giảm nguy cơ ở phụ nữ với đột biến gen BRCA. Một loại thuốc phòng ngừa có thể là Raloxifene (Evista), mà còn giúp làm giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao, mặc dù nó chưa được nghiên cứu đặc biệt ở phụ nữ với đột biến BRCA.
Phẫu thuật phòng ngừa. Cắt bỏ vú dự phòng - phẫu thuật cắt bỏ các mô vú lành làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Loại bỏ các ống dẫn trứng và buồng trứng khỏe mạnh (phòng ngừa) làm giảm nguy cơ ung thư vú 50% ở phụ nữ tiền mãn kinh, và nó làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng hơn 90% trong cả hai phụ nữ trước và sau mãn kinh.
Dự phòng phẫu thuật không loại trừ tất cả các nguy cơ ung thư. Có thể bệnh ung thư vẫn có thể phát triển trong bất kỳ mô không được loại bỏ bằng phẫu thuật.
Kết quả âm tính hay không chắc chắn
Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không có đột biến gen BRCA đã được tìm thấy. Tuy nhiên, kết luận về nguy cơ ung thư vẫn còn một chút khó khăn. Kết quả thử nghiệm được coi là "thực sự âm tính" nếu không tìm thấy một đột biến BRCA cụ thể, một trong đó đã được xác định tương đối. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm âm tính, trong khi yên tâm đối với việc giảm nguy cơ ung thư vú di truyền, không loại trừ nguy cơ phát triển ung thư vú không do di truyền. Vẫn có nguy cơ ung thư tương tự như của dân số nói chung.
Mặc dù thử nghiệm gen BRCA có thể phát hiện phần lớn các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2, nó có thể có đột biến gen mà các thử nghiệm đã không thể phát hiện. Hoặc có thể có nguy cơ cao bệnh ung thư di truyền, nếu gia đình mang đột biến gen có nguy cơ cao mà các nhà nghiên cứu chưa xác định và tiến hành thử nghiệm.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm gen Hemochromatosis được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không
Nội soi mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nội soi mắt được thực hiện nếu bác sĩ nghĩ rằng nên được kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bệnh tăng nhãn áp là một bệnh về mắt có thể gây mù
Lấy mẫu máu thai nhi (FBS) kiểm tra nhậy cảm Rh: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Lấy mẫu máu thai nhi thường được sử dụng khi siêu âm Doppler và hoặc một loạt các xét nghiệm chọc ối lần đầu cho thấy thiếu máu từ trung bình đến nặng
Khám nghiệm tử thi: ý nghĩa kết quả khám nghiệm
Các thành viên trong gia đình có thể yêu cầu khám nghiệm tử thi sau khi người thân qua đời, điều này được gọi là khám nghiệm tử thi được yêu cầu, đôi khi khám nghiệm tử thi được yêu cầu bởi pháp luật
Kiểm tra chức năng phổi tại nhà: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nếu bị bệnh phổi, bác sĩ có thể kiểm tra lưu lượng hô hấp tối đa, và lưu lượng thở ra tối đa, để đo lượng không khí có thể hít vào và thở ra
Xét nghiệm DNA trong phân chẩn đoán ung thư đại tràng
Bởi vì thay đổi DNA có thể có sự khác biệt giữa bệnh ung thư ruột kết, xét nghiệm DNA trong phân thường nhắm mục tiêu đánh dấu nhiều để đạt được tỷ lệ phát hiện cao
Chụp x quang khớp có cản quang: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Chụp x quang khớp có cản quang có thể hữu ích hơn so với X quang thông thường vì nó cho thấy bề mặt của các mô mềm lót khớp cũng như xương khớp
Sinh thiết vú
Sinh thiết vú được coi là cách tốt nhất để đánh giá một khu vực đáng ngờ trong vú để xác định xem co nó là ung thư vú, có một số loại thủ thuật sinh thiết vú
Xét nghiệm dung nạp glucose (đường máu)
Sau khi uống dung dịch glucose, có thể cần phải ở lại phòng của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trong khi chờ đợi kiểm tra mức độ đường trong máu
Nội soi kiểm tra xoang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thủ thuật thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, nó có thể được thực hiện tại phòng của bác sĩ và mất 5 đến 10 phút
Đo áp lực bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong quá trình đo áp lực bàng quang, bàng quang chứa đầy nước để đo khả năng giữ và đẩy nước ra, thuốc cũng có thể được chỉ định để xem liệu bàng quang co lại
Electromyography (EMG), Điện cơ
EMG kết quả có thể tiết lộ rối loạn chức năng thần kinh, rối loạn chức năng cơ hoặc các vấn đề với truyền tín hiệu thần kinh-cơ.
Chụp thận tĩnh mạch (IVP): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp thận tĩnh mạch, thường được thực hiện để xác định các bệnh về đường tiết niệu, như sỏi thận, khối u hoặc nhiễm trùng
Nội soi trung thất: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong nhiều trường hợp, nội soi trung thất đã được thay thế bằng các phương pháp khác, chụp cắt lớp vi tính, siêu âm nội soi, hoặc nội soi phế quản
Chụp động mạch phổi: ý nghĩa lâm sàng kết quả
Chụp động mạch phổi được sử dụng để kiểm tra các động mạch dẫn đến phổi và các mạch máu trong phổi, nó cũng có thể tìm thấy hẹp hoặc tắc nghẽn trong mạch máu làm chậm hoặc ngừng lưu thông máu
Đánh giá chất nhầy cổ tử cung kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp chất nhầy cổ tử cung đôi khi kết hợp với một phương pháp kế hoạch hóa gia đình tự nhiên, chẳng hạn như theo dõi nhiệt độ cơ thể cơ bản. Điều này đôi khi được gọi là phương pháp symptothermal.
Chọc hút xoang viêm: xác định vi khuẩn, vi rút, hoặc nấm
Các tế bào lấy từ mẫu, có thể được nghiên cứu dưới kính hiển vi, khoang xoang sau đó thường được rửa bằng dung dịch muối
Đo hấp thu iốt phóng xạ (RAIU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Đo hấp thu iốt phóng xạ, thường được thực hiện cùng với quét tuyến giáp, cho thấy chất đánh dấu, được trải đều trong tuyến
Chụp cắt lớp vi tính (CT) đầu và mặt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cắt lớp vi tính đầu có thể cung cấp một số thông tin về mắt, xương mặt, xoang trong xương quanh mũi và tai trong
Kiểm tra thính giác: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kiểm tra thính giác giúp xác định loại mất thính lực, bằng cách đo khả năng nghe âm thanh do không khí, và âm thanh truyền qua xương
Kiểm tra áp lực bàng quang và Bonney cho chứng tiểu không tự chủ ở phụ nữ
Nếu sự giải phóng nước tiểu không được phát hiện trong kiểm tra áp lực bàng quang hoặc Bonney, nó có thể được lặp lại trong khi đang đứng
Nội soi phế quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nội soi phế quản có thể được thực hiện để chẩn đoán các vấn đề với đường thở, phổi hoặc với các hạch bạch huyết trong ngực hoặc để điều trị các vấn đề như vật thể
Xét nghiệm Helicobacter Pylori (HP): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Helicobacter Pylori có thể gây loét dạ dày, nhưng hầu hết những người bị Helicobacter Pylori trong hệ thống tiêu hóa của họ không bị loét
Siêu âm Doppler
Xét nghiệm siêu âm Doppler cũng có thể giúp bác sĩ kiểm tra chấn thương động mạch hoặc theo dõi điều trị nhất định cho các tĩnh mạch và động mạch.
Sinh thiết phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Sinh thiết phổi được thực hiện để chẩn đoán sarcoidosis hoặc xơ phổi, trong một số ít trường hợp, sinh thiết phổi cho viêm phổi nặng