Cordocentesis

Định nghĩa

Cordocentesis (thử nghiệm di truyền trước sinh) là thử nghiệm trước khi sinh chuyên môn cao, trong đó một mẫu máu thai nhi được lấy ra từ dây rốn và thử nghiệm cho các vấn đề di truyền hoặc nhiễm trùng. Cordocentesis có thể được thực hiện tại 18 tuần của thai kỳ hoặc sau đó.

Cordocentesis mang nguy cơ sẩy thai và không phải là thường được sử dụng trừ khi kết quả là một vấn đề của cuộc sống và cái chết hoặc tàn tật vĩnh viễn. Tuy nhiên, thử nghiệm đôi khi đóng một vai trò quan trọng trong chăm sóc trước khi sinh. Một lợi ích quan trọng là tốc độ. Kết quả thường là trong vòng 72 giờ - trong một số trường hợp, ít nhất là hai giờ. Ngoài ra, cordocentesis có thể được sử dụng để cung cấp truyền máu và thuốc men cho em bé thông qua dây rốn.

Cordocentesis còn được gọi là lấy mẫu máu rốn qua da, lấy mẫu tĩnh mạch rốn và lấy mẫu máu thai nhi.

Tại sao nó được thực hiện

Cordocentesis có thể cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của một bé. Cordocentesis không được sử dụng thường xuyên, tuy nhiên. Nó thường được cung cấp chỉ khi thông tin không thể thu được bằng bất kỳ cách nào khác và kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ.

Cụ thể, cordocentesis có thể được sử dụng để xác định:

Vấn đề nhiễm sắc thể. Cordocentesis có thể được sử dụng để chẩn đoán các điều kiện nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.

Rối loạn máu. Cordocentesis có thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn máu khác nhau, bao gồm thiếu máu, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu. Các thử nghiệm cũng có thể xác định xem em bé có máu Rh dương hoặc Rh âm tính. Nếu máu là Rh âm tính và máu của bé là Rh dương tính, trong những hoàn cảnh nhất định cơ thể có thể làm cho các kháng thể tấn công tế bào hồng cầu của bé.

Nhiễm trùng. Nếu có nhiễm trùng, chẳng hạn như toxoplasmosis hay rubella, cordocentesis có thể được sử dụng để xác định xem em bé có nhiễm trùng.

Hạn chế tăng trưởng. Đôi khi cordocentesis được sử dụng để xác định lý do tại sao một em bé không phát triển như mong đợi.

Cordocentesis không có thể được sử dụng để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Đôi khi cordocentesis được sử dụng để bổ sung các kết quả chẩn đoán và xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm. Thủ tục này cũng có thể được sử dụng để cung cấp truyền máu và thuốc men cho em bé thông qua dây rốn. Việc sử dụng của cordocentesis đang giảm dần, tuy nhiên. Các hình thức mới hơn của công nghệ đôi khi có thể cung cấp các thông tin tương tự từ các thử nghiệm gây ra một nguy cơ sẩy thai nhỏ hơn, chẳng hạn như xét nghiệm chọc dò nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Rủi ro

Cordocentesis mang rủi ro khác nhau, bao gồm:

Sẩy thai. Cordocentesis mang 2/100 nguy cơ sẩy thai. Điều này là cao hơn so với nguy cơ sẩy thai liên quan với các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối.

Chảy máu. Chảy máu từ nơi kim là có thể.

Làm chậm nhịp tim. Nhịp tim của bé có thể chậm tạm thời sau khi cordocentesis.

Nhiễm trùng. Hiếm khi, cordocentesis có thể gây nhiễm trùng tử cung.

Hãy nhớ rằng, cordocentesis được cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ và thời gian là điều cốt yếu. Cuối cùng, quyết định cordocentesis. Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp cân nhắc tất cả các yếu tố trong quyết định.

Làm thế nào để chuẩn bị

Trước khi cordocentesis, có thể ăn và uống như bình thường. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu cung cấp một mẫu máu và ký giấy chấp thuận trước khi bắt đầu thủ tục. Có thể muốn hỏi đối tác đi cùng với đến cuộc hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc về nhà sau đó.

Những gì có thể mong đợi

Cordocentesis thường được thực hiện tại cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, nhưng trong một số trường hợp, nó có thể được thực hiện trong bệnh viện. Ít nhất một trợ lý có thể sẽ giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trong suốt quá trình.

Trong suốt quá trình

Khoảng 30-60 phút trước khi làm thủ thuật, có thể dùng kháng sinh để giảm nguy cơ bị nhiễm trùng tử cung.

Khi thủ tục bắt đầu, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí chính xác của em bé trong tử cung. Nằm ngửa trên bàn, và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ áp một loại gel đặc biệt trên bụng. Sau đó sẽ sử dụng một thiết bị nhỏ như là một đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của em bé trên một màn hình.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch vùng bụng với một chất khử trùng. Nói chung, thuốc gây mê là không cần thiết. Hầu hết phụ nữ chỉ báo cáo khó chịu trong suốt quá trình.

Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chèn một kim mỏng, rỗng qua thành bụng và vào tử cung. Một lượng nhỏ máu từ các tĩnh mạch ở dây rốn sẽ bị thu hồi vào ống tiêm và kim tiêm sẽ được gỡ bỏ.

Cần phải nằm yên trong khi đâm kim vào và máu được rút ra. Có thể nhận thấy một cảm giác châm chích kim vào da, và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim tiêm vào tử cung. Toàn bộ các thủ tục thường mất khoảng một giờ, mặc dù hầu hết thời gian đó được dành cho siêu âm.

Hiếm khi, mẫu máu không thể được lấy từ dây rốn. Trong những trường hợp này, một mẫu máu có thể được lấy từ tĩnh mạch trong gan của thai nhi.

Sau khi các thủ tục

Sau khi cordocentesis, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm hoặc một màn hình bên ngoài để xem nhịp tim của bé. Có thể bị chuột rút hoặc một số lượng nhỏ máu âm đạo chảy ngay sau khi các mẫu máu được lấy. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật. Có thể nhờ ai đó đưa về nhà. Có khả năng có thể tiếp tục hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.

Nếu trải nghiệm sốt, ớn lạnh hoặc chảy máu âm đạo, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ngay lập tức.

Trong khi đó, mẫu máu sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong vòng 72 giờ.

Kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu được những kết quả của cordocentesis.

Nếu kết quả thử nghiệm là bình thường, theo dõi kiểm tra thường không cần thiết. Tuy nhiên, các trường hợp dẫn đến cordocentesis thường cần can thiệp tiếp tục.

Nếu em bé có nhiễm trùng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ giúp hiểu các lựa chọn điều trị. Nếu em bé có thiếu máu nặng, có thể cần truyền máu qua dây rốn. Trong một số trường hợp, gây ra sinh sớm.

Nếu kết quả thử nghiệm cho thấy bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một điều kiện di truyền không thể được điều trị, có thể phải đối mặt với các quyết định khác - chẳng hạn như liệu có nên tiếp tục mang thai. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe, những người thân và địa chỉ liên hệ gần gũi khác trong thời gian khó khăn này.

Thành viên dieutri.vn