Lupus ban đỏ hệ thống: chẩn đoán miễn dịch và điều trị

2020-04-10 11:13 AM
Bệnh nhân có thể chỉ co, một vài đặc điểm lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, có thể giống với các bệnh tự miễn, nhiễm trùng hoặc huyết học khác.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là một bệnh tự miễn mãn tính không rõ nguyên nhân có thể ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ cơ quan nào của cơ thể. Bất thường miễn dịch, đặc biệt là sản xuất một số kháng thể kháng nhân (ANA), là một đặc điểm nổi bật của bệnh.

Bệnh nhân có các đặc điểm lâm sàng khác nhau, từ sự tham gia của khớp và da nhẹ đến mối đe dọa tính mạng, huyết học hoặc hệ thần kinh trung ương. Sự không đồng nhất lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống và thiếu các tính năng hoặc xét nghiệm bệnh lý gây ra một thách thức chẩn đoán cho bác sĩ lâm sàng. Bệnh nhân có thể chỉ có một vài đặc điểm lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, có thể giống với các bệnh tự miễn, nhiễm trùng hoặc huyết học khác.

Chẩn đoán lupus ban đỏ hệ thống thường dựa trên kết quả lâm sàng và cận lâm sàng sau khi loại trừ các chẩn đoán thay thế. Trong trường hợp không có tiêu chuẩn chẩn đoán lupus ban đỏ hệ thống, tiêu chí phân loại lupus ban đỏ hệ thống thường được các bác sĩ lâm sàng sử dụng làm hướng dẫn để giúp xác định một số đặc điểm lâm sàng nổi bật khi chẩn đoán. Kết quả huyết thanh học rất quan trọng trong việc gợi ý khả năng lupus ban đỏ hệ thống, với một số kháng thể.

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (systemic lupus erythematosus - SLE) là một bệnh tự miễn, trong đó các tế bào và tổ chức bị tổn thương bời sự lắng đọng các tự kháng thể bệnh lí và phức hợp miễn dịch.

Triệu chứng

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng toàn thân:

Sốt, chán ăn, mệt mỏi, giảm cân, ...

Triệu chứng thực thể:

Tổn thương da: ban đỏ hình cánh bướm, ban dạng đĩa, loét miệng, phù, ...

Khớp: đau khớp (có sưng, nóng, đỏ, có hoặc không kèm theo tràn dịch), có thé tái phát nhiều lần.

Triệu chứng nội tạng:

Tim mạch: triệu chứng viêm màng ngoài tim, tràn dịch màng ngoài tim (có thể có ép tim), viêm nội tâm mạc, viêm cơ tim, tăng huyết áp (HA), có thể có biểu hiện suy tim, (gan to, tĩnh mạch cổ nổi, nhịp ngựa phi, ...).

Phổi: có biểu hiện viêm màng phổi có hoặc không kèm theo tràn dịch màng phổi, viêm phổi kê, trường hợp nặng chảy máu phế nang.

Thận, tiết niệu: có thể có các dấu hiệu viêm cầu thận, hội chứng thận hư (HCTH), suy thận (phù, cổ trướng, đái ít hoặc vô niêụ, ...).

Tiêu hóa: nôn, buồn nôn, tiêu chảy, đau bụng, triệu chứng bán tắc ruột thường xuất hiện trong đợt bùng phát.

Thần kinh, tâm thần: co giật, rối loạn tâm thần.

Có thể có triệu chứng huyết học (thiếu máu, xuất huyết giảm tiểu cầu) hoặc viêm mạch.

Triệu chứng cận lâm sàng

Xét nghiệm cơ bản:

Công thức máu: hồng cầu (HC) giảm, hemoglobin (Hb) giảm khi có thiếu máu, có thể có bạch cầu (BC) giảm, tiểu cầu (TC) giảm.

Tốc độ lắng máu: tăng cao.

Men gan: AST, ALT tăng trong giai đoạn hoạt động bệnh.

Urê tăng, creatinin tăng khi có suy thận, điện giải đồ có thể có tăng kali, giảm natri máu.

Tồng phân tích nước tiểu: protein niệu cao, HC, BC niệu khi có tổn thương thận.

Điện tâm đồ: nhịp nhanh, điện thể ngoại biên thấp, ...

Chụp Xquang tim phổi: có thể thấy hình ảnh tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, viêm phổi kẽ ...

Siêu âm bụng: có thể thấy gan to, hình ảnh thận teo nhỏ, ranh giới vỏ thận, tủy thận không rõ ở những trường hợp suy thận mạn, ...

Xét nghiệm chuyên khoa:

Kháng thể kháng nhân (ANA) độ nhạy cao nhưng độ đặc hiệu không cao đối với lupus.

Kháng thể kháng ds - DNA đặc hiệu với lupus.

Siêu âm tim: có thể thấy hình ảnh tràn dịch màng ngoài tim, EF giảm khi có suy tim.

Chụp Xquang, siêu âm khớp bị đau.

Chụp cắt lớp vi tinh (CT scan), cộng hưởng từ (MRI) bụng, ngực, não khi có nghi ngờ tổn thương.

Chẩn đoán xác định

Dựa theo bảng 11 tiêu chuẩn chẩn đoán SLE của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ có chỉnh sửa năm 1997 bao gồm:

Ban hình cánh bướm ở mặt: cố định, phẳng hoặc gồ lên mặt da, lan tỏa hai bên má.

Ban dạng đĩa: hình tròn gờ lên mặt da, lõm ở giữa có thể kèm theo sẹo teo da.

Nhạy cảm ánh sáng: khi tiếp xúc với ánh sáng có thể gây ban đỏ xuất hiện.

Loét miệng: bao gồm loét miệng, mũi họng do thầy thuốc quan sát thấy.

Viêm khớp: một hoặc nhiều khớp ngoại biên với cứng khớp, sưng hoặc tràn dịch.

Viêm thanh mạc:

+ Viêm màng phổi.

+ Viêm màng ngoài tim.

Tổn thương thận: protein niệu thường xuyên cao hơn 0,5mg/ngày hoặc hơn (+++) nếu không định lượng hoặc cặn tế bào.

Rối loạn về tâm, thần kinh: co giật hoặc rối loạn tâm thần trong điều kiện không do các nguyên nhân khác.

Rối loạn huyết học: thiếu máu tan máu; hoặc giảm bạch cầu dưới 4G/L; hoặc giảm lympho bào dưới 1.5G/L hoặc giảm tiểu cầu dưới 100G/L khi không có sai lầm trong dùng thuốc.

Rối loạn miễn dịch: xuất hiện kháng thể kháng ds-DNA, kháng Sm và/hoặc kháng phospholipid.

Kháng thể kháng nhân dương tính.

Bệnh nhân được chẩn đoán SLE khi có > 4/11 tiêu chuẩn cả trong tiền sử bệnh và tại thời điểm thăm khám.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm khớp dạng thấp

Viêm sưng, nóng, đỏ đau nhiều khớp, đặc biệt là các khớp ngón tay, bàn ngón tay.

Cứng khớp buổi sáng.

Yếu tố dạng thấp (rheumatoid factor) dương tính ở xấp xỉ 80% bệnh nhân.

Chẩn đoán xác định khi có ằ 4/7 tiêu chuẩn trong bảng tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1987.

Xơ cứng bì

Giai đoạn đầu có thể chỉ có biểu hiện đau khớp, tổn thương nội tạng, kháng thể kháng nhân dương tính như SLE.

Khi bệnh tiến triển tổn thương sạm da, dày da, cứng da, mất sắc tố da ngày càng rõ hơn.

Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc ầ. 2 tiêu chuẩn phụ trong bảng tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1980.

Viêm da cơ, đa cơ

Đau cơ, yếu cơ chủ yếu các cơ ở gốc chi, có thể kèm theo các mảng ban tím ở da.

Xét nghiệm men cơ trong máu tăng cao.

Thường có nguyên nhân ác tính > 50% các trường hợp.

Một số bệnh nhân giai đoạn khởi phát chỉ có một triệu chứng lâm sàng như: sưng đau một khớp, xuất huyết giảm tiểu cầu, tràn dịch màng ngoài tim... rất khó chẩn đoán. Đối với những bệnh nhân này nếu nghi ngờ SLE cần tiến hành các xét nghiệm công thức máu, tổng phân tích nước tiểu, kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng chuổi kép (ds-DNA) và theo dõi các xét nghiệm này 3 tháng một lần để chẩn đoán xác định SLE.

Điều trị

Thuốc chống viêm không Steroid (NSAID)

Giảm các triệu chứng viêm khớp, đau khớp.

Sốt.

Chống viêm.

Liều lượng tùy từng loại thuốc và tùy theo mức độ cấp tính của bệnh.

NSAID độc với gan và thận cần tránh sử dụng cho những bệnh nhân lupus có viêm thận.

Thuốc kháng sốt rét tổng hợp: (chloroquin, hydroxychloroquin)

Tác dụng điều trị ban đỏ, nhạy cảm ánh sáng, đau khớp, viêm khớp, rụng tóc.

Liều từ 200-400mg/ngày uống sau bữa ăn.

Chống chỉ định với bệnh nhân viêm gan, thận và phụ nữ có thai.

Cần khám mắt trước điều trị và 6 tháng/lần trong quá trình điều trị vì thuốc có độc tính với võng mạc.

Corticoid: prednisolon, prednison, methylprednisolon

Liều thấp: gồm các chế phẩm tại chỗ và uống prednisolon, prednison, methylprednisolon < 10mg/ngày, chỉ định cho các trường hợp bệnh đang ở giai đoạn ổn định hoặc chỉ có biểu hiện ở da và khớp.

Liều trung bình: prednisolon, prednison hoặc methylprednisolon khởi đầu 0,5 - 2mg/kg/ngày đường uống hoặc tiêm truyền, chia 2-3 lần trong ngày, sau 2 -4 tuần chuyển về dùng 1 lần trong ngày, duy trì trong 4-12 tuần và bắt đầu giảm dần liều khi các triệu chứng thuyên giảm, thường giảm 10-15% liều đang dùng sau mỗi 10-15 ngày và duy trì ở liều < 10mg/ngày hoặc 10 - 20mg cách ngày. Liều trung bình được chỉ định trong các trường hợp có tổn thương nội tạng hoặc trong đợt cấp.

Liều cao đường tĩnh mạch (pulse therapy): methylprednisolon 250 - 1000mg/ngày, truyền tĩnh mạch trong 30 phút, truyền 3 ngày liên tiếp, sau đó chuyển về liều trung bình. Liều cao đường tĩnh mạch thường được chỉ định để điều trị tấn công trong các trường hợp bệnh nặng đe doạ sự sống hoặc không đáp ứng với liều thông thường.

Theo dõi điều trị: huyết áp, đường máu, calci máu, Cortisol máu, test ACTH, các triệu chứng của viêm loét dạ dày - tá tràng, đo mật độ xương (nếu có điều kiện).

Các thuốc ức chế miễn dịch

Methotrexat, cyclophosphomid, azathiopin, mycophenolat mofetil, ...

Chỉ định: không đáp ứng với corticoid; phối hợp với corticoid để hạn chế tác dụng phụ.

Methotrexat:

Chỉ định cho các trường hợp lupus có viêm da và viêm khớp cấp.

Liều lượng 7,5mg uống 1 lần/tuần có thể tăng lên tới 20mg uống 1 lần/tuần, giảm liều đối với những trường hợp có độ thanh thải creatinln < 60ml/phút.

Tác dụng phụ: thiếu máu, ức chế tủy xương, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, độc với gan, thận, nhiễm khuẩn.

Cyclophosphomid:

Chỉ định: viêm thận lupus.

Liều lượng: đường tĩnh mạch 500-1000mg/m2 da cơ thể 1 lần/tháng trong 6 tháng đầu, 1 lần/3 tháng trong 6 tháng tiếp. Đường uống 1,5-3mg/kg/ngày giảm liều đối với những trường hợp có độ thanh thải Creatinin < 25ml/phút.

Tác dụng phụ: nhiễm khuẩn, nhiễm virus, ức chế tủy xương, giảm bạch cầu, thiếu máu, giảm tiểu cầu, viêm bàng quang chảy máu, ung thư bàng quang, nôn, tiêu chảy, khối u các tính, vô sinh, ...

Azathioprin:

Chỉ định: viêm thận lupus, điều trị duy trì viêm thận lupus sau khi đã điều trị pulse methylprednisolon và bolus cyclophosphamid.

Liều lượng: 2-3mg/kg/ngày uống, giảm liều nếu độ thanh thải Creatinin < 50ml/phút.

Tác dụng phụ: nhiễm khuẩn, nhiễm virus, ức chế tủy xương, giảm bạch cầu, thiếu máu, giảm tiểu cầu, viêm tụy, nhiễm độc gan, khối u ác tính, rụng tóc, triệu chứng dạ dày - ruột, ...

Mycophenolat moíetil:

Chỉ định: viêm thận lupus, điều trị duy trì viêm thận lupus sau khi đã điều trị pulse methylprednisolon và bolus cyclophosphamid.

Liều lượng: 2-3g/ngày uống.

Tác dụng phụ: nhiễm khuẩn, giảm bạch cầu, thiếu máu, giảm tiểu cầu, u lympho, khối u ác tính, ...

Lưu ý: khi sử dụng bất kì loại thuốc ức chế miễn dịch nào trong điều trị lupus người bệnh cần phải được các bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm theo dõi để kịp thời phát hiện và xử trí các tác dụng không mong muốn của thuốc.

Điều trị một số biến chứng nội tạng

Hội chứng thận hư, suy thận:

Duy trì chế độ ăn nhạt 2-3g muối/ngày, hạn chế đạm 0,6- 0,7g/kg cân nặng cơ thể.

Corticoid liều cao đường tĩnh mạch (Pulse therapy) hoặc cyclophosphamid đường tĩnh mạch 500-1000mg/m2 da cơ thể 1 lần/tháng trong 6 tháng đầu, 1 lần/3 tháng trong 6 tháng tiếp theo. Chống chỉ định cho những trường hợp suy thận nặng độ 3, độ 4. Theo dõi điều trị: CTM 1 tuần/lần, xét nghiệm chức năng gan thận trước điều trị và 1 tháng/lần trong thời gian điều trị. Ngừng điều trị nếu SLBC < 1.5G/L, TC < 100G/L, HC niệu (+). Bù dịch tối đa trong thời gian điều trị để tăng thải thuốc.

Dùng thuốc hạ huyết áp khi có tăng huyết áp.

Dùng thuốc lợi tiểu duy trì thể tích nước tiểu 24 giờ khoảng 1500ml (chú ý bù đù kali), truyền albumin khi cần.

Dùng thuốc kích thích sản sinh hồng cầu erythropoietin (Epokin, Eprex).

Chạy thận nhân tạo khi có chỉ định.

Suy tim, tăng huyết áp:

Dùng thuốc hạ huyết áp.

Lợi tiểu.

Điều chình nhịp tim.

Tràn dịch màng ngoài tim:

Nếu tràn dịch số lượng vừa và ít điều trị corticoid; methylprednisolon 0,5-2mg/kg/ngày tiêm tĩnh mạch.

Nếu tràn dịch nhiều có dấu hiệu ép tim cấp phải chọc tháo màng tim, phối hợp với corticoid liều 0,5-2mg/kg/ngày tiêm tĩnh mạch.

Bài viết cùng chuyên mục

Biến chứng bệnh mạch máu ngoại vi đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Để ngăn ngừa các biến chứng vi mô và vĩ mô, như bệnh mạch máu ngoại biên, điều trị tích cực, nhắm mục tiêu, nên được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán

Ngộ độc cấp ethanol (rượu): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Con đường chính của quá trình chuyển hóa ethanol xảy ra ở gan thông qua alcohol dehydrogenase, các mô khác đóng góp

Biến chứng tai biến mạch não ở bệnh nhân đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đái tháo đường làm gia tăng tỉ lệ mắc, tử vong, thường để lại di chứng nặng nề đối với các trường hợp bị tai biến mạch não, nhồi máu não gặp nhiều hơn so với xuất huyết não

Hôn mê nhiễm toan ceton do đái tháo đường

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường, là hậu quả của tình trạng thiếu nghiệm trọng insulin, do bệnh nhân ngừng hay giảm liều insulin, nhiễm khuẩn, nhồi máu cơ tim.

Ngộ độc cấp acetaminophen (paracetamol): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Khi uống quá liều acetaminophen, chất chuyển hóa độc là NAPQI tăng lên, vượt quá khả năng trung hòa của glutathion gây độc với gan, thận

Bệnh thương hàn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đặc điểm lâm sàng là sốt kéo dài và gây nhiều biến chứng, đặc biệt là xuất huyết tiêu hóa và thủng ruột. Hiện nay vi khuẩn Salmonella typhi đa kháng các kháng sinh, đặc biệt một số chùng vi khuẩn kháng quinolon đã xuất hiện.

Nhiễm trùng do tụ cầu vàng (Staphylococcus aureus): chẩn đoán và điều trị nội khoa

Tụ cầu vàng là cầu khuẩn Gram dương, không di động, không sinh nha bào, đứng riêng lẻ hoặc thành từng đôi. S.aureus có mặt ở khắp nơi, sự lây truyền trực tiếp từ các thương tổn mở hoặc gián tiếp.

Cơn đau bụng cấp: chẩn đoán và xử trí cấp cứu

Đau bụng cấp có thể do nhiều loại bệnh khác nhau, từ nhẹ và tự giới hạn đến các bệnh đe dọa đến tính mạng, chẩn đoán sớm và chính xác dẫn đến quản lý chính xác hơn

Suy cận giáp: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Chức năng chủ yếu của tuyến cận giáp, là cân bằng nồng độ calci máu, suy cận giáp gây hạ calci máu biểu hiện triệu chứng thần kinh cơ.

Biến chứng mắt do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đa số bệnh nhân có biến chứng võng mạc, không có triệu chứng, phát hiện sớm, và điều trị kịp thời sẽ giúp phòng ngừa và trì hoãn sự tiến triển của biến chứng này

Hạ natri máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Hạ natri máu, là một rối loạn nướ điện giải, nồng độ natri trong máu hạ gây nên tình trạng giảm áp lực thẩm thấu ngoài tế bào, dẫn tới thừa nước trong tế bào

Viêm tuyến giáp sinh mủ có đau: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm tuyến giáp nhiễm khuẩn rất hiếm gặp, nguyên nhân do vi khuẩn, do nấm hoăc ki sinh trùng gây ra, thường xảy ra khi có các yếu tố thuận lợi.

Viêm tuyến giáp bán cấp có đau: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Cần chẩn đoán phân biệt, tình trạng nhiễm độc giáp trong viêm tuyến giáp bán cấp với bệnh Basedow, tuyến giáp to có tiếng thổi, ấn không đau.

Bệnh thủy đậu: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Virus thủy đậu tăng cường sự lây nhiễm, bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch vật chủ, chẳng hạn như giảm biểu hiện phức hợp tương hợp mô học chính.

Loét bàn chân do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Do sự kết hợp của nhiều yếu tố như biến chứng thần kinh, mạch máu làm giảm tưới máu, chậm liền vết thương, tăng áp lực quá mức vùng bàn chân, chấn thương, nhiễm trùng

Rắn lục cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Nọc rắn lục là một phức hợp bao gồm các enzym tiêu protein, acid amin, lipid, các enzym là yếu tố chính thúc đẩy quá trình độc với tế bào, máu và thần kinh

Hội chứng tiêu cơ vân cấp: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Tiêu cơ vân, là một hội chứng trong đó các tế bào cơ vân bị tổn thương, và huỷ hoại dẫn đến giải phóng một loạt các chất trong tế bào cơ vào máu

Viêm khớp dạng thấp: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm khớp dạng thấp là bệnh tự miễn, diễn biến mạn tính. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng viêm các khớp nhỏ nhở có tính chất đối xứng, có dấu hiệu cứng khớp buổi sáng và thường có mặt của yếu tố dạng thấp, đôi khi có tổn thương nội tạng.

Ngộ độc cấp thuốc diệt chuột loại muối phosphua kẽm và phosphua nhôm

Phosphua kẽm, phosphua nhôm là các muối có gắn gốc phosphua, gặp nước, và acid clohidric của dạ dày, sẽ xảy ra phản ứng hóa học sinh ra khí phosphin

Sốc giảm thể tích tuần hoàn: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Sốc được là tình trạng thiếu oxy tế bào, và mô, do giảm cung cấp oxy, tăng tiêu thụ oxy, sử dụng oxy không đủ, hoặc kết hợp các quá trình này

Ngộ độc barbituric: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Barbituric ức chế hệ thần kinh trung ương, tác động iên receptor barbiturat ở não, làm tăng GABA, gây tụt huyết áp do ức chế trực tiếp cơ tim, giảm trương lực hệ giao cảm

Hội chứng Guillain Barré: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Hội chứng Guillain Barré, cơ thể sinh ra kháng thể chống lại nhiễm trùng, đồng thời cũng tấn công và làm tổn thương myelin, sợi trục của rễ, dây thần kinh ngoại biên

Ngừng tuần hoàn: cấp cứu nâng cao

Cấp cứu cơ bản ngay lập tức là rất quan trọng để điều trị ngừng tim đột ngột, duy trì lưu lượng máu đến các cơ quan quan trọng, cho đến khi có chăm sóc nâng cao

Tắc đường hô hấp trên: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Tắc nghẽn đường hô hấp trên cấp tính có thể do hít phải vật lạ từ ngoài, nhiễm virut hoặc vi khuẩn, dị ứng nặng, bỏng hoặc chấn thương

Basedow: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Basedow là nguyên nhân gây cường giáp hay gặp nhất, là một bệnh tự miễn, có tính chất gia đình, bệnh thường gặp ở phụ nữ, tuồi 20 đến 50.