Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Tại sao bệnh tiểu đường gây đau đầu?

Một cơn đau đầu có thể chỉ ra rằng lượng đường trong máu quá cao, được gọi là tăng đường huyết, hoặc quá thấp, được gọi là hạ đường huyết

Mang thai 4 tuần: triệu chứng và những điều cần biết

Em bé vừa được cấy vào niêm mạc tử cung, cơ thể hiện đang bắt đầu một loạt các thay đổi đáng kinh ngạc sẽ diễn ra trong 36 tuần tới

Covid-19: biểu hiện lâm sàng của bệnh Coronavirus 2019 có triệu chứng

Trong số những bệnh nhân có triệu chứng COVID-19, ho, đau cơ và đau đầu là những triệu chứng thường được báo cáo nhất. Các đặc điểm khác, bao gồm tiêu chảy, đau họng và các bất thường về mùi hoặc vị, cũng được mô tả rõ ràng.

Thuốc điều trị bệnh tiểu đường tuýp 2: không phải insulin

Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 có khả năng đề kháng với insulin, là loại hormon làm cho đường di chuyển từ máu vào trong các tế bào của cơ thể

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

Viêm nhiễm âm đạo: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi có thể, nên mặc đồ lót bằng vải cotton và quần lót có đáy quần bằng cotton, điều này có thể làm giảm nguy cơ phát triển viêm và kích thích âm đạo

Thể dục khi mang thai: tăng cường trao đổi chất của trẻ có thể được cải thiện

SOD3 là một loại protein có nguồn gốc từ nhau thai do tập thể dục kích hoạt một con đường tín hiệu cụ thể kiểm soát quá trình khử methyl DNA trong gan của trẻ, cải thiện một số khía cạnh của quá trình chuyển hóa glucose.

Mồ hôi xung quanh âm đạo: điều gì gây ra và làm gì với nó

Mồ hôi thừa quanh vùng háng cũng có thể gây ngứa và đôi khi có thể dẫn đến nhiễm trùng, chẳng hạn như nhiễm khuẩn âm đạo và nhiễm nấm âm đạo

Lông dương vật: tại sao nó mọc ra và những gì có thể làm về nó

Lông mu phát triển trong giai đoạn dậy thì, và vì lý do chính đáng, có lông xung quanh bộ phận sinh dục thực sự có lợi cho sức khỏe tổng thể

Massage bà bầu: những điều cần biết

Được sự chấp thuận của bác sĩ trước khi đi massage là một ý tưởng hay, đặc biệt là nếu bị đau ở bắp chân hoặc các bộ phận khác của chân

Dịch truyền tĩnh mạch: điều trị nhiễm toan chuyển hóa

Một nghiên cứu gần đây, đã ghi nhận rằng, natri bicarbonate được cung cấp trong các liều bolus nhỏ, không dẫn đến nhiễm toan nội bào

Mang thai: khi nào cần chăm sóc y tế

Hầu hết phụ nữ ở độ tuổi 20 hoặc đầu 30 có cơ hội mang thai không có vấn đề, thanh thiếu niên và phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao bị biến chứng sức khỏe

Sars CoV-2 biến thể Delta: độc lực và các triệu chứng khi nhiễm trùng

Sars CoV-2 biến thể Delta, các nghiên cứu dường như cho thấy rằng nó gây ra nhiều trường hợp nhập viện và ốm đau hơn, nhưng vẫn chưa rõ liệu nó có làm tăng số ca tử vong hay không.

Với cơn đau lưng: không nằm tại giường có thể giúp ích

Quá nhiều thời gian trên giường làm suy yếu cơ bắp, bao gồm cả những cơ bắp cần thiết để hỗ trợ lưng, một số người phát triển các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón

Nguyên nhân gây ra chảy máu nốt ruồi?

Hầu hết nốt ruồi là vô hại, nhưng mọi người nên kiểm tra chúng khi chúng thay đổi, chẳng hạn như chảy máu, có thể chỉ ra khối u ác tính

Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu

Cài đặt máy thở ban đầu với PEEP thấp hơn và thể tích lưu thông cao hơn so với ARDS nặng điển hình có thể được điều chỉnh với các mục tiêu như được chỉ định, với PEEP là 8 cm H2O.

Có thể chết vì cai rượu: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi giảm hoặc ngừng uống rượu, trầm cảm hệ thống thần kinh trung ương sẽ trở nên quá mức, điều này có thể dẫn đến các triệu chứng cai rượu

Quất: thuốc ngậm chữa ho viêm họng

Ngoài việc dùng quả để ăn uống và làm mứt, làm nước quả nấu đông, xirô, người ta còn dùng quả làm thuốc, mứt Kim quất chữa các chứng ách nghịch, giúp sức tiêu hoá cho dạ dày

Virus: lời khuyên phòng chống

Có thể làm gì nếu không may bị cảm lạnh, hoặc cúm trong mùa này, dưới đây là một số lời khuyên dễ dàng, và là những biện pháp tự nhiên

Vắc xin Covid-19: các loại và cơ chế tác dụng

Vắc xin Covid-19 sử dụng cấu trúc giống như gai trên bề mặt của virus Covid-19 được gọi là protein S. Protein S giúp vi rút Covid-19 xâm nhập vào bên trong tế bào và bắt đầu lây nhiễm.

Diễn biến lâm sàng COVID 19

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh nặng vẫn chưa rõ ràng, mặc dù bệnh nhân lớn tuổi và những người mắc bệnh mãn tính có thể có nguy cơ mắc bệnh nặng cao hơn

Dịch corona virus ở Trung Quốc: nguồn gốc bắt nguồn từ rắn

Coronavirus mới, ký hiệu bởi WHO là 2019 nCoV, vì nguyên do trường hợp bệnh viêm phổi gây ra bởi virus ở Vũ Hán, bắt đầu xuất hiện, và lây lan từ cuối năm 2019

Mang thai và hội chứng tiền kinh nguyệt: những điều cần biết

Làm xét nghiệm thử thai là cách tốt nhất và dễ nhất để xác định xem đó là PMS hay mang thai sớm, có thể làm xét nghiệm tại nhà hoặc đến nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe

Rụng trứng: tất cả mọi thứ cần biết

Trong thời gian rụng trứng, chất nhầy cổ tử cung tăng thể tích và trở nên đặc hơn do nồng độ estrogen tăng lên, chất nhầy cổ tử cung đôi khi được ví như lòng trắng trứng

Điều gì xảy ra sau khi bỏ hút thuốc?

Chỉ sau 12 giờ mà không hút điếu thuốc nào, cơ thể sẽ tự tẩy sạch lượng khí carbon monoxit dư thừa ra khỏi cơ thể, mức cacbon monoxide trở lại bình thường, làm tăng mức độ oxy của cơ thể