Trang chủ
Thông tin
Thông tin y học nước ngoài
Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Dịch corona virus ở Trung Quốc: nguồn gốc bắt nguồn từ rắn

Coronavirus mới, ký hiệu bởi WHO là 2019 nCoV, vì nguyên do trường hợp bệnh viêm phổi gây ra bởi virus ở Vũ Hán, bắt đầu xuất hiện, và lây lan từ cuối năm 2019

Trà thảo mộc đông y giảm béo: cảnh báo nguy hiểm

Bất cứ ai hiện đang sử dụng trà Payouji, hoặc Viên nang Pai You Guo Slim đều được khuyên, nên ngừng dùng sản phẩm, và tìm hướng dẫn y tế ngay lập tức

Bại não (Cerebral palsy)

Các trẻ có những bất thường về cấu trúc não, nhiều bệnh di truyền, những bất thường của nhiễm sắc thể, và những dị tật cơ thể khác cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh bại não.

Covid-19 thay đổi mạch máu phổi: kết quả từ chụp phim lồng ngực

Những tổn thương do Covid-19 gây ra đối với các mạch máu nhỏ nhất của phổi đã được ghi lại một cách phức tạp bằng cách sử dụng tia X năng lượng cao phát ra từ một loại máy gia tốc hạt đặc biệt.

Rụng trứng: tất cả mọi thứ cần biết

Trong thời gian rụng trứng, chất nhầy cổ tử cung tăng thể tích và trở nên đặc hơn do nồng độ estrogen tăng lên, chất nhầy cổ tử cung đôi khi được ví như lòng trắng trứng

Chữa bệnh bằng thuốc đông y: nguy hiểm với triệu chứng mãn kinh

Các tác giả nói rằng, chỉ có một vài nghiên cứu có sẵn về hiệu quả của các phương thuốc đông y, và chúng thường có nhiều hạn chế về phương pháp

Mọi thứ cần biết về chứng đau nửa đầu

Các triệu chứng của chứng đau nửa đầu có thể bắt đầu một lúc trước khi đau đầu, ngay trước khi đau đầu, trong lúc đau đầu, và sau khi đau đầu

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn năm

Gia đoạn năm của bệnh thận mãn tính, thận đã mất gần như toàn bộ khả năng để thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả, và cuối cùng phải lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết để sống

Lông mu để làm gì? các câu hỏi thường gặp

Một số người thích để lông mu phát triển, trong khi những người khác cắt tỉa nó, cạo nó hoặc tẩy nó, những gì làm tùy thuộc vào bản thân

Tại sao chúng ta đói?

Những tế bào thần kinh này là trung tâm kiểm soát đói, khi các tế bào thần kinh AgRP được kích hoạt trên chuột, chúng tự đi tìm thức ăn

Kiểm soát bàng quang (Bladder management)

Bàng quang co cứng (phản xạ) là khi bàng quang của quý vị chứa đầy nước tiểu và khả năng phản xạ tự động kích hoạt bàng quang để thoát nước tiểu.

Hy vọng cho COVID-19: vắc xin của Nga đầy hứa hẹn và những phát hiện khác

Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dịch tễ học và Vi sinh vật học Gamaleya, ở Moscow, đã phát minh ra một loại vắc xin tạo ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, không có tác dụng phụ nghiêm trọng ở người.

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

Tràn dịch khớp gối: là gì, triệu chứng, cách phòng và điều trị?

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về các phương pháp điều trị, triệu chứng và nguyên nhân của tràn dịch khớp gối, và một số cách để ngăn chặn nó xảy ra

Kháng thuốc: việc sử dụng kháng sinh ở động vật có ảnh hưởng đến con người không?

Có một số cách chính mà kháng sinh ở động vật có thể ảnh hưởng đến con người, thứ nhất, tiếp xúc trực tiếp giữa động vật và con người có thể gây bệnh

Vi rút Corona 2019: lịch sử bệnh lý

Có thể tìm thấy thông tin và hướng dẫn từ WHO về sự bùng phát của coronavirus mới 2019 nCoV được báo cáo lần đầu tiên từ Vũ Hán, Trung Quốc

Đột phá kháng sinh có thể báo hiệu sự kết thúc của các siêu khuẩn kháng thuốc

Nhiều loại thuốc kháng sinh được sử dụng ngày nay được phát hiện cách đây nhiều thập kỷ, và kể từ đó, vi khuẩn đã tiến hóa thành các chủng kháng thuốc

Lợi ích ca hát và âm nhạc trong chứng mất trí nhớ

Các nhà nghiên cứu cho rằng nghiên cứu này có thể giúp cải thiện việc chăm sóc chứng mất trí nhớ và nhắm mục tiêu tốt hơn với sử dụng âm nhạc trong các giai đoạn khác nhau của bệnh mất trí nhớ

Insulin hàng tuần: điều trị tiểu đường loại 2 kiểm soát lượng đường trong máu

Giảm số lần tiêm insulin hàng tuần có thể cải thiện sự tuân thủ điều trị, có thể mang lại kết quả tốt hơn với tiêm insulin nền hàng ngày, dùng liều một lần mỗi tuần cũng có thể làm tăng mức độ sẵn sàng bắt đầu điều trị bằng insulin của bệnh nhân tiểu đường loại 2.