Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Bảo vệ tim: cải thiện giấc ngủ và kiểm soát căng thẳng

May mắn thay, có thể học những cách lành mạnh hơn để ứng phó với stress có thể giúp tim và cải thiện chất lượng cuộc sống, chúng bao gồm các bài tập thư giãn

Chữa khỏi đau lưng cho mọi người

Ngay lập tức sau khi bị thương, tốt nhất là nên sử dụng gạc lạnh hoặc băng đá thay vì nóng, lạnh có thể làm giảm đau và ngăn ngừa hoặc giảm sưng do viêm

Virus corona mới (2019-nCoV): công chúng nên làm gì?

Vi rút coronavirus này là bệnh truyền nhiễm có hậu quả cao trong không khí, vì nó rất dễ lây nhiễm, có thể lây lan dễ dàng trong cộng đồng và các cơ sở y tế, rất khó nhận ra

Mang thai và táo bón: những điều cần biết

Một số phụ nữ bị táo bón ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong khi nó không ảnh hưởng đến những phụ nữ khác cho đến sau này

Muối có thể là một yếu tố chính trong các phản ứng miễn dịch dị ứng

Ở các nước công nghiệp, gần một phần ba người bị ảnh hưởng bởi dị ứng tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ, Một trong mười trẻ em bị viêm da dị ứng

Hàng chục người chết vì châm cứu không đúng cách

Các cơ quan bị thủng, và nhiễm trùng, do không khử trùng kim, là một trong những nguyên nhân gây tử vong, sau khi châm cứu

Tập luyện sức mạnh gắn liền với sức khỏe tim mạch tốt hơn so với thể dục nhịp điệu

Luyện tập Tai Chi và yoga có thể cải thiện sự cân bằng và linh hoạt như các bài tập đơn giản có liên quan đến việc sử dụng cơ thể hoặc vật thể hàng ngày

Quất: thuốc ngậm chữa ho viêm họng

Ngoài việc dùng quả để ăn uống và làm mứt, làm nước quả nấu đông, xirô, người ta còn dùng quả làm thuốc, mứt Kim quất chữa các chứng ách nghịch, giúp sức tiêu hoá cho dạ dày

Virus corona mới (2019-nCoV): phòng ngừa và điều trị

Cách tốt nhất để ngăn chặn nhiễm trùng coronavirus mới 2019 nCoV là tránh tiếp xúc với vi rút nàỳ, không có điều trị kháng vi rút cụ thể được đề nghị cho nhiễm 2019 nCoV

Thiếu ngủ khiến chúng ta ích kỷ và kém hào phóng

Nghiên cứu sử dụng fMRI và các đánh giá về tình trạng thiếu ngủ cho thấy giảm ham muốn giúp đỡ người khác.

Đau bả vai: điều gì gây ra nỗi đau này?

Trong bài viết này, chúng tôi kiểm tra nhiều nguyên nhân khác nhau của đau xung quanh các bả vai, cùng với những gì có thể được thực hiện để điều trị từng vấn đề

Vắc xin Covid-19: biến chứng hội chứng Guillain-Barre sau tiêm chủng

Tại Hoa Kỳ, đã có 100 báo cáo sơ bộ về hội chứng Guillain-Barre trong số những người nhận Ad26.COV2.S sau khoảng 12,5 triệu liều, một tỷ lệ gần gấp năm lần tỷ lệ nền.

Virus corona (2019-nCoV): xác định và đánh giá

Đánh giá và xác định bệnh nhân có thể bị bệnh hoặc những người có thể đã tiếp xúc với 2019 Coronavirus, kịp thời đưa ra biện pháp cách ly và điều trị

Qua lâu: dùng trị phế nhiệt sinh ho

Qua lâu được dùng trị phế nhiệt sinh ho, ho có nhiều đờm đặc, yết hầu sưng đau, sưng vú, đại tiện táo kết, hạt và vỏ quả dùng chữa sốt nóng khát nước, ho khan, thổ huyết, mụn nhọt

Thuốc tăng huyết áp: có thể giúp điều trị Covid-19 nghiêm trọng

Một nghiên cứu mới cho thấy metoprolol, thuốc chẹn beta được phê duyệt để điều trị tăng huyết áp, có thể làm giảm viêm phổi và cải thiện kết quả lâm sàng ở bệnh nhân ARDS liên quan đến Covid-19.

Xét nghiệm cholesterol: Sử dụng, những gì mong đợi và kết quả

Nếu có quá nhiều cholesterol trong máu, việc điều trị có thể bắt đầu làm giảm mức cholesterol và giảm nguy cơ mắc bệnh tim

Nhân cách quái dị: ảo tưởng về sự vĩ đại?

Các yếu tố văn hóa có thể ảnh hưởng đến nội dung của ảo tưởng của một người, điều này là do văn hóa ảnh hưởng đến kiến thức và những gì họ tin về thế giới

Ngộ độc thủy ngân: điều trị và những điều cần biết

Trong phơi nhiễm cấp tính, bước đầu tiên trong điều trị, là loại người khỏi nguồn thủy ngân, đồng thời, bảo vệ người khác khỏi tiếp xúc với nó

Hội chứng Covid-19 kéo dài: đông máu có thể là nguyên nhân gốc rễ

Bằng chứng mới cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Covid-19 kéo dài tiếp tục có đông máu cao hơn, điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng dai dẳng của họ, chẳng hạn như giảm thể lực và mệt mỏi.

Phụ nữ mang thai: ô nhiễm không khí có thể trực tiếp đến thai nhi

Phụ nữ mang thai, nên tránh khu vực ô nhiễm không khí cao, nhấn mạnh cho các tiêu chuẩn môi trường tốt hơn, để giảm ô nhiễm không khí

U nang buồng trứng có thể trở thành ung thư?

U nang buồng trứng tương đối phổ biến ở những người có chu kỳ kinh vì u nang nhỏ có thể phát triển tự nhiên như là một phần của chu kỳ kinh nguyệt

JNC 7: hướng dẫn điều trị tăng huyết áp, mục tiêu và khuyến nghị

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp JNC 7 đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Nguyên nhân gây chóng mặt và nôn mửa?

Chóng mặt và nôn mửa là cả hai triệu chứng không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn

Liều insulin: mẹo tính tổng liều hàng ngày

Chỉ cần cộng tổng lượng insulin, mà bệnh nhân đang sử dụng, sau đó điều chỉnh dựa trên tình trạng ăn, mức độ nghiêm trọng bệnh và sử dụng steroid

COVID 19 nặng: điều trị đồng nhiễm

Điều trị bằng kháng sinh, theo kinh nghiệm, nên dựa trên chẩn đoán lâm sàng, như viêm phổi cộng đồng, viêm phổi liên quan đến chăm sóc sức khỏe.