Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Hy vọng cho COVID-19: vắc xin của Nga đầy hứa hẹn và những phát hiện khác

Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dịch tễ học và Vi sinh vật học Gamaleya, ở Moscow, đã phát minh ra một loại vắc xin tạo ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, không có tác dụng phụ nghiêm trọng ở người.

Mối liên hệ giữa trào ngược axit và ho

Trong khi một liên kết tồn tại giữa ho mãn tính và GERD, nó không có nghĩa là GERD luôn là nguyên nhân của ho, ho mãn tính là một vấn đề phổ biến

Chảy nước mũi: nguyên nhân, phương pháp điều trị và phòng ngừa

Mặc dù nó gây phiền nhiễu, nhưng việc sổ mũi là phổ biến và thường tự biến mất, trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn

Sars CoV-2: đáp ứng miễn dịch sau nhiễm trùng

Các kháng thể đặc hiệu với SARS-CoV-2 và các đáp ứng qua trung gian tế bào được tạo ra sau khi nhiễm trùng. Bằng chứng cho thấy một số phản ứng này có tính chất bảo vệ và có thể được phát hiện trong ít nhất một năm sau khi nhiễm bệnh.

Dịch truyền tĩnh mạch: nước muối ưu trương

Muối ưu trương làm tăng đáng kể nồng độ natri huyết tương, và độ thẩm thấu, ban đầu cần một lượng nhỏ dung dịch muối ưu trương, để hồi sức

Sống thọ lâu hơn: một số căng thẳng trong cuộc sống có thể giúp ích

Một số căng thẳng ở tuổi trẻ, thực sự có thể dẫn đến sống cuộc sống lâu hơn, nghiên cứu mới cho thấy.

Rụng trứng: tất cả mọi thứ cần biết

Trong thời gian rụng trứng, chất nhầy cổ tử cung tăng thể tích và trở nên đặc hơn do nồng độ estrogen tăng lên, chất nhầy cổ tử cung đôi khi được ví như lòng trắng trứng

Sars CoV-2: cách thức và đường lây truyền virus

Kể từ những báo cáo đầu tiên về các ca bệnh từ Vũ Hán, một thành phố ở tỉnh Hồ Bắc của Trung Quốc, vào cuối năm 2019, các ca bệnh đã được báo cáo ở tất cả các châu lục.

Bệnh tiểu đường tuýp 2 và tuổi thọ

Bệnh tiểu đường tuýp 2 được cho là có ít ảnh hưởng đến tuổi thọ hơn tuýp 1 vì người ta thường phát triển tình trạng này sau này trong cuộc sống

Khuôn mặt già nua: tại sao khuôn mặt già đi và những gì có thể làm

Với tuổi tác, chất béo sẽ mất khối lượng, vón cục và dịch chuyển xuống dưới, do đó, làn da mịn màng và căng mọng bị lỏng lẻo và chảy xệ

Covid-19: thông số thở máy ở bệnh nhân bị bệnh nặng

Dữ liệu hiện có cho thấy rằng, ở những bệnh nhân thở máy bằng COVID-19, thông khí cơ học và cài đặt máy thở trong vòng 24 giờ kể từ khi nhập viện ICU là không đồng nhất nhưng tương tự như những gì được báo cáo cho ARDS “cổ điển”.

Lòng tự trọng: bốn cách để tăng cường

Một số phương pháp đã được đề xuất, và các chương trình đào tạo đang được phát triển, để giúp mọi người khám phá và trau dồi lòng tự từ bi của chính họ

Bệnh tiểu đường: hướng dẫn tập thể dục an toàn

Nói chung, thời gian tốt nhất để tập thể dục là một đến ba giờ sau khi ăn, khi lượng đường trong máu có khả năng cao hơn

Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên

Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống

Vắc xin coronavirus Sputnik V: hiệu quả như thế nào?

Vắc xin COVID-19 của Nga, Sputnik V, đã được chấp thuận sử dụng ở hàng chục quốc gia và nó cũng đang được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu xem xét. Nhưng vắc-xin vẫn còn gây tranh cãi.

Giấc ngủ: những cách để cải thiện

Nếu mục tiêu là ngủ lâu hơn, ngủ trưa trong ngày là một ý tưởng tồi, bởi vì yêu cầu giấc ngủ hàng ngày vẫn không thay đổi, những giấc ngủ mất đi từ giấc ngủ buổi tối

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2): tính miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2) được phân phối dưới dạng hạt nano lipid để biểu hiện một protein đột biến có chiều dài đầy đủ. Nó được tiêm bắp với hai liều cách nhau ba tuần.

Thuốc bổ não: trò bịp bợm người dân

Đầu tư nhiều hơn vào tập thể dục, và tuân theo chế độ ăn dựa trên thực vật, có thể giúp ích cho trí nhớ, và sức khỏe của não

Mang thai và tập thể dục: những điều cần biết

Tập thể dục là điều cần thiết để giữ khỏe mạnh, thư giãn và sẵn sàng cho chuyển dạ, Yoga kéo dài đặc biệt sẽ giúp duy trì sự thể lực, điều quan trọng là không làm quá sức

Dịch truyền tĩnh mạch: chọn giải pháp sinh lý phù hợp

Áp lực chuyển dịch ra bên ngoài, là áp lực mao quản, áp lực dịch kẽ và thẩm thấu dịch kẽ, áp lực huyết tương có xu hướng di chuyển chất dịch vào trong

Tại sao tình dục là thú vui?

Một nghiên cứu cho thấy rằng não có thể là cơ quan sinh dục quan trọng nhất, phát hiện ra rằng cực khoái là trạng thái nhận thức cảm giác được nâng cao có thể kích hoạt trạng thái giống như xuất thần trong não.

Hành vi bốc đồng: điều gì xảy ra trong não?

Bốc đồng không phải lúc nào cũng là điều xấu, nhưng nó thường có thể dẫn đến những hậu quả không mong muốn, hoặc không lường trước được

Gen và nghiện: điều trị có mục tiêu

Các loại thuốc lạm dụng, bao gồm cả ma túy, hoạt động trên hệ thống thưởng của não, một hệ thống truyền tín hiệu chủ yếu thông qua một phân tử

Massage bà bầu: những điều cần biết

Được sự chấp thuận của bác sĩ trước khi đi massage là một ý tưởng hay, đặc biệt là nếu bị đau ở bắp chân hoặc các bộ phận khác của chân

Khó thở khi mang thai: nguyên nhân, tự điều trị và khi nào cần bác sỹ

Bài viết sẽ tìm hiểu điều này và các lý do khác có thể gây khó thở khi mang thai, chúng tôi cũng đề cập đến các chiến lược đối phó và khi nào cần đi khám bác sĩ.