Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Tại sao tôi luôn cảm thấy ốm?

Người luôn cảm thấy ốm yếu, có nhiều khả năng bỏ qua công việc, hoặc có thể ít khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày

Các triệu chứng thai kỳ sớm sau ngày rụng trứng (DPO)

Trong bài viết này, chúng ta nhìn vào những gì đang xảy ra trong cơ thể vào khoảng thời gian rụng trứng, và những dấu hiệu ban đầu mà có thể nhận thấy sớm sau rụng trứng

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

Khuyến cáo mới về bệnh tiểu đường: so với hướng dẫn cũ hàng thập kỷ

Báo cáo gần đây ACP hoàn toàn mâu thuẫn với ADA và AACE, khuyến cáo hầu hết bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2 nên nhắm đến các A1C cao hơn

Covid-19: hai phần ba số ca nhập viện Covid-19 do bốn bệnh lý

Bốn vấn đề được lựa chọn dựa trên các nghiên cứu khác đã được công bố trên khắp thế giới cho thấy mỗi vấn đề là một yếu tố dự báo độc lập về kết quả nghiêm trọng, bao gồm cả việc nhập viện, ở những người bị nhiễm COVID-19.

Thuốc tăng huyết áp: có thể giúp điều trị Covid-19 nghiêm trọng

Một nghiên cứu mới cho thấy metoprolol, thuốc chẹn beta được phê duyệt để điều trị tăng huyết áp, có thể làm giảm viêm phổi và cải thiện kết quả lâm sàng ở bệnh nhân ARDS liên quan đến Covid-19.

Virus corona (2019 nCoV): lời khuyên dành cho công chúng

Tổ chức Y tế Thế giới tuyên bố sự bùng phát của dịch 2019 nCoV, là một trường hợp khẩn cấp về mối quan tâm quốc tế, không khuyến nghị bất kỳ hạn chế đi lại hoặc giao dịch nào

Hàng chục người chết vì châm cứu không đúng cách

Các cơ quan bị thủng, và nhiễm trùng, do không khử trùng kim, là một trong những nguyên nhân gây tử vong, sau khi châm cứu

Hành vi kỳ lạ hoặc bất thường: nguyên nhân và những điều cần biết

Hành vi bất thường hoặc kỳ lạ gây ra bởi một tình trạng y tế, có thể giảm dần sau khi được điều trị, trong một số trường hợp, sẽ không biến mất khi điều trị

Liệt cứng (Spasticity)

Liệt cứng cũng gây ra một trạng thái trong đó các cơ nhất định co thắt liên tục. Tình trạng cơ cứng hoặc căng cơ này ảnh hưởng tới dáng đi, chuyển động và lời nói.

U nang buồng trứng có thể trở thành ung thư?

U nang buồng trứng tương đối phổ biến ở những người có chu kỳ kinh vì u nang nhỏ có thể phát triển tự nhiên như là một phần của chu kỳ kinh nguyệt

Bảy cách giảm căng thẳng và giảm huyết áp

Cùng với những cách giảm căng thẳng, hãy bổ sung lối sống lành mạnh, duy trì cân nặng hợp lý, không hút thuốc, tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn kiêng bao gồm trái cây

Bệnh tiểu đường: các yếu tố của chế độ ăn uống lành mạnh

Một mô hình ăn uống lành mạnh sẽ giúp giảm cân và kiểm soát lượng đường trong máu, huyết áp và cholesterol, nó cũng tốt cho tim, não, và mọi phần khác của cơ thể

Bệnh tiểu đường: sự khác biệt giữa tuýp 1 và tuýp 2

Cả hai loại bệnh tiểu đường đều có thể dẫn đến các biến chứng, chẳng hạn như bệnh tim mạch, bệnh thận, giảm thị lực, các tình trạng thần kinh, và tổn thương các mạch máu và các cơ quan.

Quạt lông: dùng làm thuốc trị cảm lạnh

Theo Burkill và Haniff thì ở vùng thượng Perak, cây được đốt lên cùng với cây Bòi ngòi lông cứng Hedyolis hispida, Chua me lá me Bicphytum

Trầm cảm sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Các yếu tố rủi ro của chứng trầm cảm sau đột quỵ bao gồm giới tính nữ, tuổi dưới 60, ly dị, nghiện rượu, mất ngôn ngữ không thường xuyên, thiếu hụt động cơ lớn

Mẹo tập thể dục cho thai kỳ

Tập thể dục trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ tăng cân quá mức, chuẩn bị cơ bắp cho việc sinh con, và có thể giúp bé có một khởi đầu lành mạnh hơn trong cuộc sống

Đau lưng: điều gì gây ra cơn đau này?

Đau lưng dưới có thể liên kết với xương sống thắt lưng, đĩa giữa đốt sống, dây chằng quanh cột sống và đĩa, tủy sống và dây thần kinh, cơ lưng dưới, bụng và các cơ quan nội

JNC 7: hướng dẫn điều trị tăng huyết áp, mục tiêu và khuyến nghị

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp JNC 7 đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Khó thở khi mang thai: nguyên nhân, tự điều trị và khi nào cần bác sỹ

Bài viết sẽ tìm hiểu điều này và các lý do khác có thể gây khó thở khi mang thai, chúng tôi cũng đề cập đến các chiến lược đối phó và khi nào cần đi khám bác sĩ.

Virus corona mới (2019-nCoV): cách lan truyền

Mức độ dịch bệnh sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm cả khi những người nhiễm bệnh trở nên truyền nhiễm, họ có thể lây bệnh, virus có thể tồn tại bên ngoài con người

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch keo

Các dung dịch keo, làm tăng áp lực thủy tĩnh huyết tương, và di chuyển hiệu quả chất dịch, từ khoang kẽ đến khoang plasma thiếu

Virus corona mới (2019-nCoV): cập nhật mới nhất ngày 6 tháng 2 năm 2020

Coronavirus 2019 nCoV đang ảnh hưởng đến 28 quốc gia và vùng lãnh thổ trên thế giới, chúng tôi hiển thị số lượng thay đổi hàng ngày cho ngày 6 tháng 2 sau khi ngày 5 tháng 2 kết thúc

Mỉm cười không nhất thiết có nghĩa là hạnh phúc

Người ta tin rằng mỉm cười có nghĩa là một người hạnh phúc, và nó thường xảy ra khi họ đang tham gia với một người hoặc một nhóm người khác

Tại sao bệnh tiểu đường gây đau đầu?

Một cơn đau đầu có thể chỉ ra rằng lượng đường trong máu quá cao, được gọi là tăng đường huyết, hoặc quá thấp, được gọi là hạ đường huyết