Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Sức khỏe sinh sản của nam giới: sự ảnh hưởng của môi trường sống

Nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại Đại học Nottingham nghiên cứu cho rằng môi trường sống của nam giới có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của họ.

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

Dịch truyền tĩnh mạch: nước muối ưu trương

Muối ưu trương làm tăng đáng kể nồng độ natri huyết tương, và độ thẩm thấu, ban đầu cần một lượng nhỏ dung dịch muối ưu trương, để hồi sức

Diễn biến lâm sàng COVID 19

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh nặng vẫn chưa rõ ràng, mặc dù bệnh nhân lớn tuổi và những người mắc bệnh mãn tính có thể có nguy cơ mắc bệnh nặng cao hơn

COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.

Covid-19: thuốc chống kết tập tiểu cầu ở bệnh nhân không mắc bệnh trong mùa dịch

Trừ khi bệnh nhân được nhập viện để thực hiện một thủ thuật xâm lấn hoặc phẫu thuật, không có lý do gì để ngừng điều trị bằng thuốc chống đông máu đường uống. Việc đình chỉ vì những lý do này phải được thực hiện theo các khuyến nghị.

Dùng paracetamol trong thai kỳ: dẫn đến các vấn đề về hành vi của trẻ

Sử dụng paracetamol trong khi mang thai, có liên quan đến việc tăng điểm số nghiên cứu, chủ yếu là xung quanh sự hiếu động hoặc sự chú ý

Nguyên nhân gây ra mồ hôi vùng háng?

Những người bị ra mồ hôi quá mức, mồ hôi ngay cả khi nhiệt độ bên trong cơ thể là bình thường, nếu không điều trị, ra mồ hôi quá mức có thể gây ra các vấn đề về da

Vấn đề về tim trong tương lai: dễ mệt mỏi có thể là báo hiệu

Ăn uống tốt là quan trọng của việc có một hệ thống tim mạch khỏe mạnh, điều này có nghĩa là tiêu thụ thực phẩm ít chất béo bão hòa

Thuốc điều trị huyết áp tăng nguy cơ ung thư da

Các nhà nghiên cứu đã nhắc tới nghiên cứu của họ bởi thực tế là Hydrochlorothiazide có liên quan với tăng nguy cơ của ung thư môi trong quá khứ

Vắc-xin Oxford-AstraZeneca Covid-19: ba trường hợp đột quỵ sau khi tiêm chủng

Các cơ quan quản lý dược phẩm của Anh và Châu Âu đã liệt kê các cục máu đông hiếm gặp là tác dụng phụ rất hiếm của vắc-xin Oxford-AstraZeneca. Đến nay, hầu hết các cục máu đông này đều xảy ra ở hệ thống xoang tĩnh mạch não trên não.

Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm

Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu

Đại dịch covid: nghiên cứu về tự chủ của trẻ em

Hành vi ủng hộ quyền tự chủ có thể có những tác động tích cực không chỉ đối với trẻ được tiếp nhận, mà còn đối với hệ thống xã hội (gia đình) và người cung cấp dịch vụ hỗ trợ - cũng trong những thời điểm khó khăn như trong dịch bệnh do vi-rút corana gây ra.

Cập nhật 2019-nCoV trực tiếp: gần 25.000 trường hợp coronavirus

Các triệu chứng của coronavirus mới bao gồm sốt, ho và khó thở, theo CDC, ước tính rằng các triệu chứng có thể xuất hiện ngay sau hai ngày, hoặc chừng 14 ngày sau khi tiếp xúc

Sức khỏe sinh dục cho phụ nữ (Sexuality for Women)

Việc bôi trơn âm đạo cũng có vấn đề của nó. Một số phụ nữ SCI cho biết rằng họ bị phản ứng với chất bôi trơn còn những người khác thì lại không.

Covid-19: các kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh

Mặc dù chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT) có thể nhạy hơn X quang phổi và một số phát hiện CT ngực có thể là đặc trưng của COVID-19, nhưng không có phát hiện nào có thể loại trừ hoàn toàn khả năng mắc COVID-19.

Cholesterol tăng di truyền thường không được điều trị

Nếu không được điều trị, một người bị tăng cholesterol máu gia đình có ít nhất 13 lần nguy cơ bị đau tim so với người không có tăng cholesterol máu gia đình

Ốm nghén: cơn đỉnh điểm và những điều cần biết

Các chuyên gia tin rằng ốm nghén có thể là cách cơ thể bảo vệ các bà mẹ và thai nhi khỏi bệnh từ nguồn thực phẩm, một số hóa chất có trong thực phẩm

Hắt hơi và ho khi mang thai có ảnh hưởng đến em bé không?

Trong thời gian mang thai, hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng chậm hơn và yếu hơn, bởi vì nó không muốn nhầm lẫn em bé với một thứ gì đó có hại.

Glucocorticosteroid ở bệnh nhân Covid-19: quản lý đường huyết ở những người bị và không bị tiểu đường

Rối loạn chuyển hóa glucose do liệu pháp glucocorticoid liều cao, COVID-19 gây ra kháng insulin và suy giảm sản xuất insulin liên quan đến COVID-19 có thể dẫn đến tăng đường huyết đáng kể, tăng áp lực thẩm thấu và toan ceton.

Sử dụng thuốc đông y cùng thuốc tây y: nhấn mạnh sự nguy hiểm

Nghiên cứu này cho thấy rằng, ngay cả các loại thảo mộc, và gia vị thường, như trà xanh và nghệ, có thể gây ra vấn đề khi kết hợp với một số loại thuốc

Trứng ảnh hưởng đến cholesterol: tài trợ nghiên cứu liệu có sai lệch kết quả?

Trứng có hàm lượng cholesterol cao, các nhà khoa học đã quan ngại rằng, chúng có thể dẫn đến mức cholesterol máu cao, nếu ăn quá nhiều

Tại sao tôi luôn cảm thấy ốm?

Người luôn cảm thấy ốm yếu, có nhiều khả năng bỏ qua công việc, hoặc có thể ít khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc

Các phương pháp điều trị được chỉ định để chống lại bệnh ung thư, cũng có thể khiến các tế bào lành dễ bị tổn thương trở thành các khối u ác tính trong tương lai

Virus corona (2019-nCoV): xác định và đánh giá

Đánh giá và xác định bệnh nhân có thể bị bệnh hoặc những người có thể đã tiếp xúc với 2019 Coronavirus, kịp thời đưa ra biện pháp cách ly và điều trị