Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Thuốc đông y: tử vong do bị nhiễm độc

Các nghiên cứu đã tìm thấy, một số thuốc đông y đã được pha trộn với các loại thuốc được phê duyệt, hoặc bị cấm, và thậm chí cả kim loại nặng độc hại

Insulin nền-Bolus cho bệnh nhân nhập viện với Covid-19: các nguyên tắc cơ bản

Insulin thường cung cấp sự bao phủ trong giai đoạn sau ăn (ngoài 4 giờ sau bữa ăn chính), một số mức điều hòa glucose cơ bản, thì tác dụng của insulin tác dụng nhanh chủ yếu giới hạn trong giai đoạn sau ăn (lên đến 4 giờ sau một bữa ăn chính).

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2: sau tiêm chủng vắc xin Covid-19

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2 nằm trong khoảng từ 0 đến 38.400 BAU / mL được phân tích trong nghiên cứu. Nồng độ dưới 25,6 BAU / mL (kết quả âm tính) được tìm thấy ở những người không được tiêm chủng.

Covid-19: tỷ lệ lớn bệnh nhân bị biến chứng khi mắc bệnh

Covid-19 là một bệnh thường gây ra các triệu chứng hô hấp nhẹ ở hầu hết mọi người. Tuy nhiên, một số cá nhân có vấn đề y tế cơ bản và người lớn tuổi có thể có nhiều nguy cơ bị bệnh nặng hơn.

Giấc ngủ: khi nào đi ngủ và ngủ trong bao lâu

Nếu biết thời gian phải thức dậy, và biết rằng cần một lượng giấc ngủ cụ thể, để hoạt động tốt nhất, chỉ cần tìm ra thời gian để đi ngủ

Vắc xin Covid-19 CanSino Biologics: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Dữ liệu từ các thử nghiệm hiệu quả chưa được công bố; một thông cáo báo chí cho biết tỷ lệ hiệu quả là 75 phần trăm, nhưng các chi tiết thử nghiệm cần thiết cho việc đánh giá quan trọng các kết quả này vẫn chưa được công khai.

Tại sao tình dục là thú vui?

Một nghiên cứu cho thấy rằng não có thể là cơ quan sinh dục quan trọng nhất, phát hiện ra rằng cực khoái là trạng thái nhận thức cảm giác được nâng cao có thể kích hoạt trạng thái giống như xuất thần trong não.

Dịch truyền tĩnh mạch: tinh bột hydroxyethyl (HES)

Mặc dù tỷ lệ phản ứng phản vệ đáng kể liên quan đến HES, dường như là thấp, một số phản ứng phản vệ đã được báo cáo

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch hồi sức mang oxy

Dung dịch tăng thể tích mang oxy, là tác nhân hồi sức đáng mong đợi nhất, bởi vì chúng làm tăng thể tích huyết tương, cải thiện quá trình oxy hóa mô

Mỉm cười không nhất thiết có nghĩa là hạnh phúc

Người ta tin rằng mỉm cười có nghĩa là một người hạnh phúc, và nó thường xảy ra khi họ đang tham gia với một người hoặc một nhóm người khác

Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Mối liên hệ giữa trào ngược axit và ho

Trong khi một liên kết tồn tại giữa ho mãn tính và GERD, nó không có nghĩa là GERD luôn là nguyên nhân của ho, ho mãn tính là một vấn đề phổ biến

Già đi nhanh hơn: tại sao lại do trầm cảm, chấn thương

Hiệu ứng lão hóa sớm này có ý nghĩa quan trọng hơn ở những người có trải nghiệm về thời thơ ấu, chẳng hạn như bạo lực, chấn thương, bỏ bê hoặc lạm dụng

Vắc xin Covid-19: loại nào có hiệu quả chống lại biến thể delta (Ấn Độ)?

Các nhà khoa học đang nghiên cứu cách thức hoạt động của vắc xin Covid-19 đối với biến thể delta của SARS-CoV-2.

Gen thực sự quyết định tuổi thọ như thế nào?

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ tổ tiên và tập trung vào di truyền, để đo lường mức độ cụ thể của gen giải thích sự khác biệt về đặc điểm cá nhân của người

Virus corona: điều trị những người bị nhiễm bệnh

Virus corona mới là một loại virus, không nên sử dụng kháng sinh phòng ngừa hoặc điều trị, tuy nhiên, có thể dùng kháng sinh vì có thể đồng nhiễm vi khuẩn

Fluoride trong kem đánh răng và nước: tốt hay xấu?

Fluoride là dạng ion hóa của nguyên tố flo, nó được phân phối rộng rãi trong tự nhiên, và hỗ trợ khoáng hóa xương và răng

Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRI cột sống, có thể tìm thấy những thay đổi, ở cột sống và trong các mô khác, nó cũng có thể tìm thấy các vấn đề như nhiễm trùng, hoặc khối u

Tiểu đường loại 2: cách tính liều insulin

Khoảng một nửa nhu cầu insulin của cơ thể là nhu cầu cơ bản. Insulin cơ bản kiểm soát lượng đường trong máu qua đêm và giữa các bữa ăn

Sống thọ lâu hơn: một số căng thẳng trong cuộc sống có thể giúp ích

Một số căng thẳng ở tuổi trẻ, thực sự có thể dẫn đến sống cuộc sống lâu hơn, nghiên cứu mới cho thấy.

Biến thể Covid-19: làm cho vắc xin chỉ còn tác dụng bảo vệ và miễn dịch cộng đồng là không thể?

Biến thể Delta có khả năng truyền nhiễm nhiều hơn đáng kể có nghĩa là số lượng cao hơn sẽ phải được tiêm phòng đầy đủ để đạt được bất kỳ loại miễn dịch nào trên cộng đồng.

Ốm khi gặp lạnh: tại sao một cơn lạnh đột ngột có thể khiến đau ốm

Thời tiết không lạnh khiến chúng ta bị bệnh, nhưng nhiệt độ thấp hơn, sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng theo một số cách

Chất kháng khuẩn trong kem đánh răng có thể củng cố vi khuẩn

Hy vọng nghiên cứu này, sẽ phục vụ như một cảnh báo giúp suy nghĩ lại về tầm quan trọng của chất kháng khuẩn trong kêm đánh răng

Rối loạn giao tiếp: nguyên nhân và những điều cần biết

Rối loạn giao tiếp được nhóm lại theo nhiều cách, biểu cảm làm cho việc nói khó khăn, tiếp nhận hỗn hợp làm cho cả việc hiểu ngôn ngữ, và nói khó khăn

Chế độ ăn uống khi mang thai: những điều cần biết

Một chế độ ăn uống lành mạnh cho thai kỳ nên giống như chế độ ăn uống lành mạnh thông thường, chỉ với 340 đến 450 calo bổ sung mỗi ngày