Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Thể dục và tuổi thọ: bài tập quá nhiều có gây hại không?

Thể dục nhịp điệu là thứ mà hầu hết bệnh nhân có thể kiểm soát, và chúng tôi thấy trong nghiên cứu của chúng tôi không có giới hạn về tập thể dục quá nhiều

Thuốc đông y: có thể làm tăng nguy cơ tử vong của ung thư

Phương pháp điều trị ung thư thông thường, bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị hoặc điều trị bằng hormone

Suy giảm nhận thức: các yếu tố bảo vệ

Các hoạt động xã hội đòi hỏi phải tham gia vào một số quá trình tinh thần quan trọng, bao gồm sự chú ý và trí nhớ, có thể thúc đẩy nhận thức.

Cảm xúc của ruột: thực phẩm ảnh hưởng đến tâm trạng

Những gì chúng ta ăn, đặc biệt là thực phẩm có chứa chất phụ gia, thực phẩm chế biến, ảnh hưởng đến môi trường đường ruột, và làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Hoạt động trí não: thực phẩm liên quan chặt chẽ

Kết hợp nhiều loại thực phẩm vào chế độ ăn uống lành mạnh một cách thường xuyên có thể cải thiện sức khỏe của bộ não, có thể chuyển thành chức năng tinh thần tốt hơn

Tại sao tôi luôn cảm thấy ốm?

Người luôn cảm thấy ốm yếu, có nhiều khả năng bỏ qua công việc, hoặc có thể ít khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày

Tim đập nhanh khi mang thai: đánh trống ngực

Đánh trống ngực thường vô hại, tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể chỉ ra một vấn đề trong tim hoặc những nơi khác trong cơ thể

Các loại bệnh tiểu đường và phương pháp điều trị

Không phải tất cả các dạng bệnh tiểu đường đều xuất phát từ một người bị thừa cân hoặc lối sống không hoạt động dẫn đến, trong thực tế, một số có mặt từ thời thơ ấu.

Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ

Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.

Sức khỏe sinh sản của nam giới: sự ảnh hưởng của môi trường sống

Nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại Đại học Nottingham nghiên cứu cho rằng môi trường sống của nam giới có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của họ.

Sốt khi mang thai: những điều cần biết

Một số nghiên cứu cho rằng, sốt khi mang thai, có thể làm tăng khả năng mắc các bất thường bẩm sinh, và tự kỷ, cho đến nay là không kết luận

Phương pháp tích hợp để giảm các triệu chứng hội chứng ruột kích thích (IBS)

Các triệu chứng và sự gián đoạn mà chúng gây ra có thể trở thành một nguồn gây căng thẳng, tạo ra một vòng luẩn quẩn căng thẳng và khó chịu

Virus corona mới (2019-nCoV): cách lan truyền

Mức độ dịch bệnh sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm cả khi những người nhiễm bệnh trở nên truyền nhiễm, họ có thể lây bệnh, virus có thể tồn tại bên ngoài con người

Xơ vữa động mạch: có thể loại bỏ và tránh gây tắc mạch

Xơ vữa động mạch, trong đó mảng bám tích tụ trong các động mạch, có thể ngăn máu giàu oxy đi qua các mạch máu để cung cấp cho phần còn lại của cơ thể

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

Vắc xin Covid-19: sự ảnh hưởng của nó đến kinh nguyệt?

Chu kỳ kinh nguyệt có thể thay đổi như thế nào sau khi tiêm vắc xin? Đây có thực sự là những tác dụng phụ liên quan đến Covid-19 hay là do căng thẳng và những thay đổi khác trong cuộc sống có thể trùng hợp với việc chủng ngừa?

Covid-19: những thông tin sai lệch về vắc-xin COVID-19

Mặc dù vắc-xin COVID-19 được cấp phép sử dụng khẩn cấp, nhưng chúng đã trải qua quá trình kiểm tra gắt gao không khác biệt so với vắc-xin thông thường.

Mất trinh tiết: điều gì xảy ra khi phá trinh

Một số người cảm thấy choáng ngợp trong, hoặc sau khi quan hệ, nhớ rằng một trải nghiệm tình dục chỉ là như vậy, duy nhất là một phần của bối cảnh lớn

Vắc xin Covid-19: tiêm chủng cho trẻ em không phải là ưu tiên hàng đầu

Khi chúng ta ở một nơi thực sự khó khăn, như chúng tôi hiện tại, nơi mà nguồn cung cấp vắc-xin không đủ cho tất cả mọi người trên thế giới, việc tiêm chủng cho trẻ em không phải là ưu tiên hàng đầu ngay bây giờ.

Sars-CoV-2: có thể lây nhiễm sang tinh hoàn

Một số bệnh nhân đã báo cáo đau tinh hoàn và một số báo cáo cho thấy giảm testosterone, một loại hormone quan trọng được sản xuất trong tinh hoàn.

Bệnh tiểu đường: có thực sự có 5 loại?

Sự phân tầng phụ mới này, cuối cùng có thể giúp điều chỉnh, và nhắm mục tiêu điều trị sớm, cho những bệnh nhân có lợi nhất

Ngăn ngừa đột quỵ: bảy điều có thể làm

Phòng ngừa đột quỵ có thể bắt đầu ngày hôm nay, bảo vệ bản thân và tránh đột quỵ, bất kể tuổi tác hoặc lịch sử gia đình

Thuốc đông y: có thể gây nguy hiểm

Bất cứ ai dùng thuốc tây y, đều được khuyên nên nói chuyện với bác sĩ, hoặc dược sĩ trước khi sử dụng thuốc đông y, hoặc thực phẩm bổ sung

Thiếu nước ảnh hưởng đến thai kỳ

Bài viết này xem xét cách xác định tình trạng thiếu nước, ảnh hưởng của tình trạng thiếu nước của người mẹ đối với em bé và cách ngăn ngừa tình trạng này xảy ra

Tại sao chúng ta mỉm cười?

Sau khi phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu kết luận rằng tâm trạng dường như được kết hợp với việc cười thường xuyên nhất, đơn giản là sự tham gia