Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Covid-19: những đối tượng nên xét nghiệm

Những người được tiêm chủng đầy đủ vắc xin COVID-19 nên được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đánh giá và xét nghiệm COVID-19 nếu được chỉ định.

Sức khỏe sinh dục (Sexual Health)

Mặc dù có thể có nhiều cách thức tình dục khác nhau nhưng sự hấp dẫn về thể xác và hoạt động tình dục là những hy vọng thực tế – dù người bệnh có bị tê liệt hoàn toàn hay bị liệt ở mức độ nào đi chăng nữa.

Giảm đau lưng mãn tính: loại kích thích thần kinh mới

Ý tưởng kích thích hạch rễ hấp dẫn bởi vì, không giống như kích thích tủy sống, nó chỉ nhắm vào các dây thần kinh bị ảnh hưởng, một lý do khác là nó đòi hỏi mức dòng điện thấp hơn

Nước giải khát: liên quan đến chết sớm

Tất cả nước giải khát, bao gồm đồ uống có ga có đường và ngọt nhân tạo như cola cũng như mật pha loãng

Lợi ích âm nhạc: cả sức khỏe tinh thần và thể chất

Lắng nghe âm nhạc cũng được chứng minh là thành công hơn thuốc theo toa trong việc làm giảm sự lo lắng của một người trước khi trải qua phẫu thuật

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, tất cả mọi thứ cần biết

Lọc máu là một thủ tục để loại bỏ các chất thải và chất dịch dư thừa từ máu khi thận ngừng hoạt động bình thường, nó thường liên quan đến việc chuyển máu đến một máy cần được làm sạch

Kem đánh răng có Triclosan: có thể thúc đẩy ung thư đại tràng

Đặc tính kháng khuẩn và kháng nấm của Triclosan, làm cho nó hữu ích trong kem đánh răng, chất tẩy rửa, xà phòng và nước súc miệng

Chấn thương thần kinh cánh tay (Brachial plexus Injury)

Phần lớn các bệnh nhân bị chấn thương kiểu thần kinh thất dụng phục hồi được 90 đến 100 phần trăm chức năng theo cách tự nhiên.

Nguyên nhân gây đau đầu gối?

Làm việc chặt chẽ với một bác sĩ để chẩn đoán đau ở đầu gối là quan trọng, vì một số nguyên nhân yêu cầu điều trị lâu dài để chữa lành hoàn toàn

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Biến thể delta của Sars-CoV-2: xuất hiện đầu tiên tại Ấn Độ và chúng ta biết gì về nó?

Biến thể của virus SARS-CoV-2 được gọi là delta tiếp tục lây lan nhanh chóng ở nhiều nơi trên thế giới. Chúng ta biết gì về biến thể này cho đến nay?

Tiêm steroid để điều trị đau khớp có thể làm tổn thương khớp

Nghiên cứu đã chứng minh, một số người bị tiêm khớp, sẽ bị tổn thương khớp với tốc độ nhanh hơn, có thể liên quan đến việc tiêm

Covid-19 nhẹ: tạo ra kháng thể bảo vệ lâu dài

Các phát hiện được công bố ngày 24 tháng 5 trên tạp chí Nature, cho thấy rằng những trường hợp Covid-19 nhẹ khiến những người bị nhiễm có khả năng bảo vệ kháng thể lâu dài và những đợt bệnh lặp đi lặp lại có thể là không phổ biến.

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc

Các phương pháp điều trị được chỉ định để chống lại bệnh ung thư, cũng có thể khiến các tế bào lành dễ bị tổn thương trở thành các khối u ác tính trong tương lai

Virus corona mới (2019-nCoV): cách lan truyền

Mức độ dịch bệnh sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm cả khi những người nhiễm bệnh trở nên truyền nhiễm, họ có thể lây bệnh, virus có thể tồn tại bên ngoài con người

Lo lắng và căng thẳng nặng nề vào ban đêm: tấm chăn nặng hơn có thể giúp

Chăn có trọng lượng từ lâu đã được sử dụng cho các điều kiện nhất định, nó có thể cung cấp lợi ích cho những người bị mất ngủ và lo lắng, nhưng nghiên cứu về nó là hiếm

Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng

Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.

Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): làm trung gian lây nhiễm SARS-CoV-2

Sự xâm nhập vào tế bào vật chủ là bước đầu tiên của quá trình lây nhiễm virus. Một glycoprotein tăng đột biến trên vỏ virus của coronavirus có thể liên kết với các thụ thể cụ thể trên màng tế bào chủ.

Tại sao bệnh tiểu đường gây đau đầu?

Một cơn đau đầu có thể chỉ ra rằng lượng đường trong máu quá cao, được gọi là tăng đường huyết, hoặc quá thấp, được gọi là hạ đường huyết

Ngộ độc thủy ngân: một số điều cần biết

Có rất nhiều vật dụng có chứa thủy ngân, ở các dạng khác nhau có thể gây phơi nhiễm độc hại, nó có mặt ở nhiều nơi làm việc và trong nhà

Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm

Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2: sau tiêm chủng vắc xin Covid-19

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2 nằm trong khoảng từ 0 đến 38.400 BAU / mL được phân tích trong nghiên cứu. Nồng độ dưới 25,6 BAU / mL (kết quả âm tính) được tìm thấy ở những người không được tiêm chủng.

Hướng dẫn sử dụng statin: mọi người từ 40 tuổi trở lên nên được xem xét điều trị bằng thuốc

Khi quyết định liệu pháp statin nào, điều quan trọng là phải hiểu được những rủi ro và lợi ích, đặc biệt đối với những người khỏe mạnh

Vi rút Corona 2019: xác định các trường hợp

Tất cả đang theo dõi chặt chẽ sự bùng phát của bệnh hô hấp do một loại coronavirus mới có tên 2019 nCoV, sự bùng phát đầu tiên bắt đầu ở Vũ Hán, Trung Quốc

Vắc xin Covid-19: loại nào có hiệu quả chống lại biến thể delta (Ấn Độ)?

Các nhà khoa học đang nghiên cứu cách thức hoạt động của vắc xin Covid-19 đối với biến thể delta của SARS-CoV-2.