Trang chủ
Thông tin
Thông tin y học nước ngoài
Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Dấu hiệu và triệu chứng mang thai: những điều cần biết

Có thể nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng trước khi thử thai, những triệu chứng khác sẽ xuất hiện vài tuần sau đó, vì mức độ hormone thay đổi

Khi nào nên lo lắng về sự mệt mỏi?

Những lý do khác để gặp bác sĩ về sự mệt mỏi là nếu thường xuyên kiệt sức khi thức dậy mặc dù ngủ ngon, không cảm thấy có động lực để bắt đầu ngày mới

Sử dụng thuốc đông tây y kết hợp: sự việc có thể đáng lo ngại

Điều đáng chú ý là, những loại tương tác thuốc này, có thể ảnh hưởng đến mọi người, ở mọi lứa tuổi, không chỉ những người trên 65 tuổi

Khó ngủ: liên quan đến tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ

Nếu gặp vấn đề với giấc ngủ, hãy thử mẹo để có giấc ngủ ngon, nếu không hiệu quả và cần thêm trợ giúp, hãy nói chuyện với bác sĩ

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2: sau tiêm chủng vắc xin Covid-19

Nồng độ kháng thể IgG kháng SARS-CoV-2 nằm trong khoảng từ 0 đến 38.400 BAU / mL được phân tích trong nghiên cứu. Nồng độ dưới 25,6 BAU / mL (kết quả âm tính) được tìm thấy ở những người không được tiêm chủng.

Bệnh tiểu đường: nhiệt độ tủ lạnh có thể làm cho insulin kém hiệu quả hơn

Cần phải nghiên cứu thêm để kiểm tra mức độ chênh lệch nhiệt độ trong quá trình lưu trữ ảnh hưởng đến hiệu quả insulin và kết quả của bệnh nhân

Những sai lầm phổ biến khi tập luyện: cần ngừng lại

Có nguy cơ bị chấn thương nếu ngửa lưng trong khi làm ván hoặc chống đẩy, và chấn thương đầu gối nếu cúi người quá sâu hoặc ngồi xổm

Tại sao cánh tay bị tê vào ban đêm?

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu những gì có thể gây ra cảm giác cánh tay bị tê vào ban đêm, làm thế nào để ngăn chặn, và những phương pháp điều trị có sẵn

Thuốc xịt thông mũi: liên quan đến dị tật bẩm sinh trẻ em

Mặc dù một số rủi ro tăng tương đối lớn, chẳng hạn như rủi ro gấp tám lần, khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh vẫn thấp

Ngộ độc thủy ngân: một số điều cần biết

Có rất nhiều vật dụng có chứa thủy ngân, ở các dạng khác nhau có thể gây phơi nhiễm độc hại, nó có mặt ở nhiều nơi làm việc và trong nhà

Bệnh gan theo nguyên nhân

Những người bị nhiễm viêm gan C thường không có triệu chứng, nhưng ảnh hưởng lâu dài có thể bao gồm tổn thương gan và ung thư, vi rút được truyền qua máu bị nhiễm theo những cách tương tự như viêm gan B.

Gen và nghiện: điều trị có mục tiêu

Các loại thuốc lạm dụng, bao gồm cả ma túy, hoạt động trên hệ thống thưởng của não, một hệ thống truyền tín hiệu chủ yếu thông qua một phân tử

Thuốc đông y: hai người chết, một người hấp hối ở Kushtia

Nawab đang được điều trị nhưng không thoát khỏi nguy hiểm, ông Tapos Kumar Sarker, bác sĩ của Bheramara Health Complex cho biết

Cảm xúc của ruột: thực phẩm ảnh hưởng đến tâm trạng

Những gì chúng ta ăn, đặc biệt là thực phẩm có chứa chất phụ gia, thực phẩm chế biến, ảnh hưởng đến môi trường đường ruột, và làm tăng nguy cơ mắc bệnh

Tăng huyết áp kháng thuốc: những điều cần biết

Nhiều trường hợp bị cáo buộc tăng huyết áp kháng thuốc xảy ra do bệnh nhân không dùng thuốc theo quy định, vì nhiều lý do.

Vắc xin Covid-19 Oxford-AstraZeneca: tăng nguy cơ đông máu

Phân tích hiện tại cho thấy mối liên quan giữa vắc-xin Covid-19 Oxford-AstraZeneca và sự gia tăng nhẹ nguy cơ mắc giảm tiểu cầu miễn dịch trong vòng 28 ngày sau khi tiêm chủng,

Thoái hóa đốt sống cổ: điều gì cần biết?

Một số hoạt động lâu dài có thể làm tăng nguy cơ phát triển thoái hóa đốt sống cổ, chẳng hạn như mang tải nặng, luyện tập võ thuật, hoặc là một vũ công chuyên nghiệp

Vắc xin Covid-19: loại nào có hiệu quả chống lại biến thể delta (Ấn Độ)?

Các nhà khoa học đang nghiên cứu cách thức hoạt động của vắc xin Covid-19 đối với biến thể delta của SARS-CoV-2.

Đại dịch covid: nghiên cứu về tự chủ của trẻ em

Hành vi ủng hộ quyền tự chủ có thể có những tác động tích cực không chỉ đối với trẻ được tiếp nhận, mà còn đối với hệ thống xã hội (gia đình) và người cung cấp dịch vụ hỗ trợ - cũng trong những thời điểm khó khăn như trong dịch bệnh do vi-rút corana gây ra.