- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.
Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.
Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.
"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".
Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".
Bài viết cùng chuyên mục
Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị
Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.
Thử thai: những điều cần biết
Mang thai được chẩn đoán bằng cách đo mức độ gonadotropin màng đệm của người, còn được gọi là hormone thai kỳ, hCG được sản xuất khi trứng được thụ tinh
Sức khỏe sinh dục cho phụ nữ (Sexuality for Women)
Việc bôi trơn âm đạo cũng có vấn đề của nó. Một số phụ nữ SCI cho biết rằng họ bị phản ứng với chất bôi trơn còn những người khác thì lại không.
Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn năm
Gia đoạn năm của bệnh thận mãn tính, thận đã mất gần như toàn bộ khả năng để thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả, và cuối cùng phải lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết để sống
Bệnh tiểu đường: có thực sự có 5 loại?
Sự phân tầng phụ mới này, cuối cùng có thể giúp điều chỉnh, và nhắm mục tiêu điều trị sớm, cho những bệnh nhân có lợi nhất
Hãy bắt đầu một chương trình tập thể dục
Nếu có vấn đề về tim hoặc nếu bị đau ngực trong khi tập luyện, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập thể dục
Huyết áp cao: tất cả mọi điều cần biết
Những người được chẩn đoán bị cao huyết áp nên kiểm tra huyết áp thường xuyên, ngay cả khi là bình thường, nên kiểm tra nó ít nhất một lần mỗi năm năm
Rối loạn giao tiếp: nguyên nhân và những điều cần biết
Rối loạn giao tiếp được nhóm lại theo nhiều cách, biểu cảm làm cho việc nói khó khăn, tiếp nhận hỗn hợp làm cho cả việc hiểu ngôn ngữ, và nói khó khăn
Cholesterol HDL tăng có tốt không?
Một số thử nghiệm lâm sàng đã thử nghiệm các loại thuốc mới để tăng cholesterol HDL, nhưng cho đến nay kết quả đã thất vọng
Kháng thuốc: việc sử dụng kháng sinh ở động vật có ảnh hưởng đến con người không?
Có một số cách chính mà kháng sinh ở động vật có thể ảnh hưởng đến con người, thứ nhất, tiếp xúc trực tiếp giữa động vật và con người có thể gây bệnh
Mất trinh tiết: những thay đổi cơ thể
Đối với một số người, quan hệ tình dục lần đầu tiên, là một cột mốc rất quan trọng, tình dục có thể gây ra một số thay đổi tạm thời cho cơ thể
Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện
Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.
Vắc xin COVID-19 toàn cầu: hiệu quả và các dụng phụ
Hiện nay, ở các khu vực khác nhau trên thế giới, 13 loại vắc xin COVID-19 đã được phép sử dụng. Trong tính năng này, chúng tôi xem xét các loại và tác dụng phụ được báo cáo của chúng.
Bệnh thận mãn sử dụng thuốc đông y: tác dụng độc hại nguy hiểm
Một trong những mối nguy hiểm, với bất kỳ sự kết hợp của các dược chất, là sự tương tác tiềm năng, phản ứng thuốc đông y có khả năng tồi tệ nhất
Bệnh rỗng tủy sống, Cứng cột sống (Syringomyelia, Tethered Cord)
Tạo ảnh cộng hưởng từ Magnetic resonance imaging - MRI có thể dễ dàng phát hiện ra các u nang trong tủy sống, trừ khi tại đó có các thanh chốt, miếng mỏng hoặc các mảnh đạn.
Biện pháp khắc phục chóng mặt và nôn mửa
Có những dấu hiệu của đột quỵ, chẳng hạn như mặt rũ, thay đổi cân bằng, yếu cơ, thay đổi ý thức, đau đầu dữ dội, tê hoặc ngứa ran hoặc khó suy nghĩ hoặc nói không rõ ràng
Covid-19 và bệnh tiểu đường: diễn biến bệnh nghiêm trọng hơn
Một nghiên cứu thuần tập dựa trên dân số đã báo cáo tỷ lệ tử vong liên quan đến COVID-19 ở bệnh nhân đái tháo đường (cả týp 1 và 2) tăng mạnh so với những năm trước khi bắt đầu đại dịch.
Ích kỷ bệnh lý: điều gì thúc đẩy từ bệnh lý tâm thần?
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cố gắng tìm ra chính xác những gì diễn ra bên trong bộ não của những người vô cùng tự tin nhưng vô cảm này
Giúp giảm mức cholesterol: ba chế độ ăn uống thay đổi
Có một số bước có thể làm để giảm mức cholesterol, như giảm cân nếu cần thiết, hoạt động tích cực hơn, và lựa chọn thực phẩm lành mạnh
Bảo vệ tim: cải thiện giấc ngủ và kiểm soát căng thẳng
May mắn thay, có thể học những cách lành mạnh hơn để ứng phó với stress có thể giúp tim và cải thiện chất lượng cuộc sống, chúng bao gồm các bài tập thư giãn
Lông mu để làm gì? các câu hỏi thường gặp
Một số người thích để lông mu phát triển, trong khi những người khác cắt tỉa nó, cạo nó hoặc tẩy nó, những gì làm tùy thuộc vào bản thân
Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên
Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống
Đau bụng khi giao hợp: nguyên nhân và những điều cần biết
Đau bụng có thể xảy ra sau khi giao hợp vì nhiều lý do, từ căng cơ nhẹ đến các tình trạng tiềm ẩn có thể cần điều trị
Omicron được phát hiện với năm trạng thái
Mối quan tâm của các nhà khoa học là những thay đổi do đột biến có thể ngăn cản việc vô hiệu hóa các kháng thể, được tạo ra thông qua tiêm chủng hoặc gặp phải một biến thể cũ hơn của vi rút trong quá trình nhiễm trùng, vô hiệu hóa vi rút.
Men chuyển angiotensine 2 (ACE2): làm trung gian lây nhiễm SARS-CoV-2
Sự xâm nhập vào tế bào vật chủ là bước đầu tiên của quá trình lây nhiễm virus. Một glycoprotein tăng đột biến trên vỏ virus của coronavirus có thể liên kết với các thụ thể cụ thể trên màng tế bào chủ.
