Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể

Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2): tính miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2) được phân phối dưới dạng hạt nano lipid để biểu hiện một protein đột biến có chiều dài đầy đủ. Nó được tiêm bắp với hai liều cách nhau ba tuần.

Tổn thương não (Brain Injury)

Mô của bộ não bị tổn thương có thể phục hồi trong một thời gian ngắn, Tuy nhiên, một khi mô não đã chết hoặc bị phá hủy thì không còn cách nào để có thể tin rằng những tế bào não mới có thể phát triển trở lại.

Trong thai kỳ: sử dụng các chất kháng khuẩn là có hại

Hóa chất triclocarban, cùng với một triclosan hóa học tương tự, đã bị cấm ở Mỹ và cũng đang bị loại bỏ khỏi các sản phẩm tiêu dùng ở châu Âu

Dịch truyền tĩnh mạch: tinh bột hydroxyethyl (HES)

Mặc dù tỷ lệ phản ứng phản vệ đáng kể liên quan đến HES, dường như là thấp, một số phản ứng phản vệ đã được báo cáo

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn ba

Bệnh thận mãn tính giai đoạn 3, bệnh nhân có nhiều khả năng phát triển các biến chứng của bệnh thận như huyết áp cao, thiếu máu, thiếu hồng cầu và hoặc bệnh xương sớm

Coronavirus (2019-nCoV): cập nhật các trường hợp nhiễm ngày 8 tháng 2 năm 2020

Tỷ lệ lây truyền của một loại virus, được chỉ định bởi số lượng sinh sản của nó, đại diện cho số lượng trung bình của những người sẽ nhiễm bệnh

Cua và hải sản khác có an toàn để ăn trong khi mang thai không?

Theo các khuyến nghị của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, cua nấu chín là một trong những lựa chọn hải sản tốt nhất để ăn trong khi mang thai

Biến thể Covid-19 Delta: các triệu chứng chẩn đoán và điều trị

Biến thể Delta (còn được gọi là B.1.617.2) của Covid-19 là một chủng vi rút mới hơn, có vẻ như lây lan dễ dàng và nhanh chóng hơn các biến thể khác, có thể dẫn đến nhiều trường hợp mắc Covid-19 hơn.

Cholesterol “tốt” gắn liền với nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao hơn

Đáng ngạc nhiên là chúng tôi nhận thấy rằng những người có cholesterol HDL thấp và cao có nguy cơ nhập viện cao với một bệnh truyền nhiễm

Trẻ sơ sinh có cha già: vấn đề sức khỏe phổ biến

Không thể chắc chắn rằng tuổi của các ông bố trực tiếp làm tăng rủi ro, vì vậy điều quan trọng là cha mẹ lớn tuổi không quá quan tâm đến nghiên cứu này

Cholesterol xấu (LDL): có xứng đáng với tên xấu của nó không?

Không chỉ thiếu bằng chứng về mối liên hệ nhân quả giữa LDL và bệnh tim, cách tiếp cận thống kê mà những người ủng hộ statin đã sử dụng để chứng minh lợi ích là lừa đảo

Suy giảm nhận thức: các yếu tố bảo vệ

Các hoạt động xã hội đòi hỏi phải tham gia vào một số quá trình tinh thần quan trọng, bao gồm sự chú ý và trí nhớ, có thể thúc đẩy nhận thức.

Mức đường huyết khỏe mạnh là gì?

Những người mắc bệnh tiểu đường cần phải đặc biệt cẩn thận để duy trì mức đường huyết ổn định, nhưng những người không mắc bệnh tiểu đường cũng nên tuân

Tỷ lệ cholesterol: là gì và tại sao lại quan trọng?

Trong khi nam giới và phụ nữ có cùng một xét nghiệm máu, mức HDL, LDL và VLDL trung bình của họ thường khác nhau, ví dụ, trong trường hợp của phụ nữ mãn kinh

Chế độ ăn ít carbohydrate có thể giúp giảm cân?

Nhìn chung, nghiên cứu chứng minh rằng, trong thời gian ngắn, chế độ ăn ít carbohydrate có thể giúp những người giảm cân dễ dàng giảm cân hơn so với chế độ ăn kiêng

Thuốc huyết áp: mọi thứ cần biết

Bác sĩ kê đơn nào sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của bệnh tăng huyết áp, cũng như tình trạng hiện tại của họ và các loại thuốc thông thường khác

Nguyên nhân gây chóng mặt và nôn mửa?

Chóng mặt và nôn mửa là cả hai triệu chứng không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn

Giấc ngủ: khi nào đi ngủ và ngủ trong bao lâu

Nếu biết thời gian phải thức dậy, và biết rằng cần một lượng giấc ngủ cụ thể, để hoạt động tốt nhất, chỉ cần tìm ra thời gian để đi ngủ

Rối loạn giao tiếp: nguyên nhân và những điều cần biết

Rối loạn giao tiếp được nhóm lại theo nhiều cách, biểu cảm làm cho việc nói khó khăn, tiếp nhận hỗn hợp làm cho cả việc hiểu ngôn ngữ, và nói khó khăn

Covid-19: thuốc chống kết tập tiểu cầu ở bệnh nhân mắc bệnh

Thành phần gây viêm và tạo huyết khối cao mà bệnh nhiễm trùng này có vẻ có, và yếu tố khác là khả năng tương tác thuốc-thuốc giữa thuốc COVID-19 và thuốc chống kết tập tiểu cầu.

Lựa chọn sinh sau khi sinh mổ trước đó: các kết quả khoa học

Cố gắng sinh đường âm đạo, có liên quan đến việc tăng nguy cơ người mẹ sinh con nghiêm trọng, và các vấn đề liên quan đến sau sinh, so với việc sinh mổ

Mang thai và chuyển dạ: những điều cần biết

Các cơn co thắt Braxton Hicks không xảy ra đều đặn và chúng không tăng cường độ, nếu trải qua các cơn co thắt thường xuyên trước tuần 37, đó có thể là sinh non

Covid-19: diễn biến bệnh thấy nhiều liên kết với hormone

Mối liên hệ tiềm ẩn giữa hormone sinh dục nam và tính nhạy cảm với Covid-19 nghiêm trọng. Nội tiết tố androgen - tức là kích thích tố sinh dục nam - làm tăng sản xuất các thụ thể trong các tế bào lót đường thở.