Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Ngứa bộ phận sinh dục sau quan hệ: điều trị và phòng ngừa

Ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ, có thể là bình thường, và triệu chứng này thường không gây lo ngại, nếu nó biến mất trong thời gian ngắn

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

COVID 19 nặng: theo dõi và điều trị oxy

Tất cả các bệnh nhân mắc nhiễm trùng hô hấp cấp, được chăm sóc nên được trang bị máy đo oxy xung, oxy hoạt động hệ thống, cung cấp oxy.

Hội chứng sau viêm tủy xám (Bại liệt) (Post-Polio Syndrome)

Những người đã chống chịu qua được bệnh viêm tủy xám nên lắng nghe cơ thể của mình. Tránh những hoạt động gây đau nhức – đây là một dấu hiệu cảnh báo.

Covid 19: hệ thống miễn dịch có khả năng bảo vệ lâu dài sau khi phục hồi

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể được tạo ra bởi các tế bào miễn dịch đã không ngừng phát triển, dường như là do tiếp tục tiếp xúc với tàn dư của virus ẩn trong mô ruột.

Vắc xin Covid-19 Sinopharm (WIV04 và HB02): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Trong một thử nghiệm về hiệu quả giai đoạn III bao gồm gần 40.000 người tham gia mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ được ước tính là 73 phần trăm.

Mang thai 4 tuần: triệu chứng và những điều cần biết

Em bé vừa được cấy vào niêm mạc tử cung, cơ thể hiện đang bắt đầu một loạt các thay đổi đáng kinh ngạc sẽ diễn ra trong 36 tuần tới

Ngứa âm đạo khi mang thai: những điều cần biết

Nhiều thứ có thể gây ngứa âm đạo khi mang thai, một số có thể là kết quả của những thay đổi cơ thể đang trải qua, các nguyên nhân khác có thể không liên quan đến thai kỳ

Giảm đau lưng mãn tính: loại kích thích thần kinh mới

Ý tưởng kích thích hạch rễ hấp dẫn bởi vì, không giống như kích thích tủy sống, nó chỉ nhắm vào các dây thần kinh bị ảnh hưởng, một lý do khác là nó đòi hỏi mức dòng điện thấp hơn

Các chất dinh dưỡng hoạt động cùng nhau: nên ăn cùng nhau

Có thể đã từng nghe nói rằng ăn thực phẩm giàu vitamin thì tốt hơn so với việc bổ sung vitamin, vì thực phẩm có chứa một hỗn hợp các chất dinh dưỡng tương tác

Liệt cứng (Spasticity)

Liệt cứng cũng gây ra một trạng thái trong đó các cơ nhất định co thắt liên tục. Tình trạng cơ cứng hoặc căng cơ này ảnh hưởng tới dáng đi, chuyển động và lời nói.

Sars-CoV-2: có thể lây nhiễm sang tinh hoàn

Một số bệnh nhân đã báo cáo đau tinh hoàn và một số báo cáo cho thấy giảm testosterone, một loại hormone quan trọng được sản xuất trong tinh hoàn.

Giảm cân nhiều gấp 5 lần bằng cách rèn luyện tâm trí

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng những người tham gia đã trải qua FIT đã giảm trọng lượng gấp 5 lần, trung bình, so với những người đã trải qua MI

Ích kỷ bệnh lý: điều gì thúc đẩy từ bệnh lý tâm thần?

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cố gắng tìm ra chính xác những gì diễn ra bên trong bộ não của những người vô cùng tự tin nhưng vô cảm này

Dịch truyền tĩnh mạch: nước muối ưu trương

Muối ưu trương làm tăng đáng kể nồng độ natri huyết tương, và độ thẩm thấu, ban đầu cần một lượng nhỏ dung dịch muối ưu trương, để hồi sức

Dùng paracetamol trong thai kỳ: dẫn đến các vấn đề về hành vi của trẻ

Sử dụng paracetamol trong khi mang thai, có liên quan đến việc tăng điểm số nghiên cứu, chủ yếu là xung quanh sự hiếu động hoặc sự chú ý

Tuần mang thai: những điều cần biết

Tuần mang thai được nhóm thành ba tam cá nguyệt, mỗi người có các mốc y tế cho cả bà mẹ và em bé

Virus corona (2019 nCoV): lời khuyên dành cho công chúng

Tổ chức Y tế Thế giới tuyên bố sự bùng phát của dịch 2019 nCoV, là một trường hợp khẩn cấp về mối quan tâm quốc tế, không khuyến nghị bất kỳ hạn chế đi lại hoặc giao dịch nào

Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ

Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.

Thuốc điều trị tiểu đường thường dùng

Một số loại thuốc này là thành phần của các loại thuốc kết hợp mới, cũng như các loại thuốc kết hợp cũ hơn được liệt kê dưới đây.

Ốm khi gặp lạnh: tại sao một cơn lạnh đột ngột có thể khiến đau ốm

Thời tiết không lạnh khiến chúng ta bị bệnh, nhưng nhiệt độ thấp hơn, sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng theo một số cách

Kem đánh răng có Triclosan: có thể thúc đẩy ung thư đại tràng

Đặc tính kháng khuẩn và kháng nấm của Triclosan, làm cho nó hữu ích trong kem đánh răng, chất tẩy rửa, xà phòng và nước súc miệng

Rối loạn tâm thần sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Rối loạn tâm thần sau đột quỵ, với ảo tưởng, và với ảo giác, có thể khó phân biệt rõ ràng, với chứng trầm cảm sau đột quỵ, và chứng mất trí nhớ sau đột quỵ

Vắc xin COVID-19 toàn cầu: hiệu quả và các dụng phụ

Hiện nay, ở các khu vực khác nhau trên thế giới, 13 loại vắc xin COVID-19 đã được phép sử dụng. Trong tính năng này, chúng tôi xem xét các loại và tác dụng phụ được báo cáo của chúng.

Hãy bắt đầu một chương trình tập thể dục

Nếu có vấn đề về tim hoặc nếu bị đau ngực trong khi tập luyện, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập thể dục