Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Điều gì gây ra đau nhức đầu?

Đau đầu có thể là dấu hiệu của sự căng thẳng hoặc đau khổ về cảm xúc, hoặc có thể là do rối loạn của bệnh lý, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu hoặc huyết áp cao

Mức độ nghiêm trọng của đột quỵ giảm ở những người thường xuyên đi bộ

Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ, xảy ra khi cục máu đông hoặc co thắt trong động mạch ngừng lưu lượng máu trong một phần của não và xuất huyết

Vắc xin COVID-19: chính phủ Hoa Kỳ đồng ý từ bỏ bằng sáng chế

Chính phủ Hoa Kỳ đã tuyên bố ủng hộ việc từ bỏ bằng sáng chế cho vắc xin COVID-19. Cuối cùng, điều này có thể giúp tăng nguồn cung trên khắp thế giới.

Cua và hải sản khác có an toàn để ăn trong khi mang thai không?

Theo các khuyến nghị của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, cua nấu chín là một trong những lựa chọn hải sản tốt nhất để ăn trong khi mang thai

Phụ nữ mang thai: ô nhiễm không khí có thể trực tiếp đến thai nhi

Phụ nữ mang thai, nên tránh khu vực ô nhiễm không khí cao, nhấn mạnh cho các tiêu chuẩn môi trường tốt hơn, để giảm ô nhiễm không khí

Sars CoV-2: các kháng thể có thể vô hiệu hóa một loạt các biến thể

Một trong những kháng thể khác được nghiên cứu, được gọi là S2H97, đã ngăn ngừa nhiễm trùng SARS-CoV-2 ở chuột đồng Syria khi những con vật này nhận được kháng thể dự phòng 2 ngày trước khi phơi nhiễm.

Dùng paracetamol trong thai kỳ: dẫn đến các vấn đề về hành vi của trẻ

Sử dụng paracetamol trong khi mang thai, có liên quan đến việc tăng điểm số nghiên cứu, chủ yếu là xung quanh sự hiếu động hoặc sự chú ý

JNC 7: hướng dẫn điều trị tăng huyết áp, mục tiêu và khuyến nghị

Báo cáo lần thứ 7 về dự phòng, phát hiện, đánh giá, và điều trị tăng huyết áp JNC 7 đã được công bố tháng 3 năm 2003.

Vắc xin Covid-19 Covaxin: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng giai đoạn I, vắc-xin này tỏ ra an toàn và có khả năng sinh miễn dịch ở những người khỏe mạnh từ 18 đến 55 tuổi.

Thuốc giảm đau acetaminophen thông thường làm giảm sự đồng cảm?

Tiếp theo từ một loạt các nghiên cứu tương tự, các nhà nghiên cứu một lần nữa điều tra xem liệu acetaminophen có thể ảnh hưởng đến tâm lý của chúng ta hay không

Nguyên nhân gây chảy máu dưới da?

Khi xuất huyết xuất hiện trực tiếp dưới da, máu có thể thoát ra ngoài vùng da xung quanh và làm cho da bị biến màu, sự đổi màu da này là một hỗn hợp màu đỏ, xanh, đen hoặc tím

Giảm cân: 14 cách mà không cần chế độ ăn uống hoặc tập thể dục

Hiểu cách chuẩn bị bữa ăn và phát triển kỹ năng tốt hơn trong nhà bếp có thể là một cách mạnh mẽ để giảm cân mà không giảm lượng thức ăn

Nguyên nhân gây ra mồ hôi vùng háng?

Những người bị ra mồ hôi quá mức, mồ hôi ngay cả khi nhiệt độ bên trong cơ thể là bình thường, nếu không điều trị, ra mồ hôi quá mức có thể gây ra các vấn đề về da

Vi khuẩn đang trở nên đề kháng với các chất khử trùng có cồn

Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận sự gia tăng về số lượng các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng do một loại vi khuẩn kháng thuốc

Các vitamin và chất bổ sung: hầu hết là sự lãng phí tiền bạc

Tổng quan cho thấy dùng các chất bổ sung được sử dụng rộng rãi nhất, vitamin tổng hợp, vitamin D, vitamin C và canxi không có tác dụng đáng kể

Đau cổ: có thể là dấu hiệu của một thứ gì đó nghiêm trọng không?

Trong bài viết này, chúng tôi thảo luận chín nguyên nhân phổ biến của đau ở phía bên của cổ, cũng như các lựa chọn điều trị và khi đi khám bác sĩ

Trò chơi điện tử: có lợi cho trẻ em

Sự đóng góp của việc chơi trò chơi, trong sự khác biệt về các vấn đề xã hội, cảm xúc và hành vi giữa người không chơi và người chơi nhẹ hoặc nặng là rất nhỏ

Những điều cần biết về lượng đường trong máu thấp vào buổi sáng

Thông thường, một đêm sẽ không ảnh hưởng đến lượng đường trong máu, bởi vì cơ thể sẽ ngăn chặn nó rơi xuống mức nguy hiểm, ví dụ, gan giải phóng một số đường lưu trữ qua đêm

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch keo

Các dung dịch keo, làm tăng áp lực thủy tĩnh huyết tương, và di chuyển hiệu quả chất dịch, từ khoang kẽ đến khoang plasma thiếu

COVID-19: giãn cách xã hội, thử nghiệm thuốc mang lại hy vọng

Tầm quan trọng của sự giãn cách xã hội, là cách duy nhất để ngăn chặn chuỗi lây nhiễm, trong bối cảnh các trường hợp không có triệu chứng.

Covid-19: tại sao biến thể delta lại lan truyền nhanh chóng như vậy

Nghiên cứu cho thấy những người bị nhiễm có thể mang lượng vi rút cao gấp 1.000 lần.

Chế độ ăn uống chống viêm và bệnh lý

Chế độ ăn uống chống viêm cũng chứa một lượng gia tăng chất chống oxy hóa, đó là các phân tử phản ứng trong thực phẩm, giảm số lượng các gốc tự do

Sức khỏe sinh sản của nam giới: sự ảnh hưởng của môi trường sống

Nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại Đại học Nottingham nghiên cứu cho rằng môi trường sống của nam giới có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của họ.

Trẻ em: ăn uống cầu kỳ tăng nguy cơ rối loạn ăn uống và mức tăng cân rất thấp

Đối với việc ăn uống cầu kỳ, nghiên cứu mô tả các bậc cha mẹ, đặt câu hỏi về việc con cái họ kén ăn, từ chối thức ăn hoặc bị rối loạn ăn uống

Khi mang thai và cho con bú: thực phẩm nên ăn

Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các loại thực phẩm mà các chuyên gia khuyên mọi người nên ăn hoặc tránh khi cho con bú