Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh thận mãn tính: các giai đoạn của bệnh

Khi bác sĩ biết giai đoạn nào của bệnh thận, có thể cung cấp sự chăm sóc tốt nhất, vì mỗi giai đoạn yêu cầu các xét nghiệm và phương pháp điều trị khác nhau

Vắc xin Covid-19 CanSino Biologics: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Dữ liệu từ các thử nghiệm hiệu quả chưa được công bố; một thông cáo báo chí cho biết tỷ lệ hiệu quả là 75 phần trăm, nhưng các chi tiết thử nghiệm cần thiết cho việc đánh giá quan trọng các kết quả này vẫn chưa được công khai.

Tại sao cánh tay bị tê vào ban đêm?

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu những gì có thể gây ra cảm giác cánh tay bị tê vào ban đêm, làm thế nào để ngăn chặn, và những phương pháp điều trị có sẵn

Mang thai và táo bón: những điều cần biết

Một số phụ nữ bị táo bón ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong khi nó không ảnh hưởng đến những phụ nữ khác cho đến sau này

Tại sao dương vật bị tê?

Đối với một số người, nó cảm thấy tương tự như một cánh tay hoặc chân đang bất động, những người khác có thể cảm thấy như thể sự lưu thông đến khu vực này đã bị cắt đứt.

Không thể kiểm soát cảm xúc: nguyên nhân và những điều cần biết

Mọi người kiểm soát hoặc điều chỉnh cảm xúc trên cơ sở hàng ngày, họ xác định những cảm xúc nào họ có, khi họ có chúng, và cách họ trải nghiệm chúng

Khí thải xe: có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ

Dân cư tiếp xúc lâu dài với carbon đen, phát ra tại địa phương, từ khí thải giao thông, có liên quan đến tỷ lệ đột quỵ

Xoắn buồng trứng: mọi thứ cần biết

Nếu xoắn buồng trứng hạn chế lưu lượng máu quá lâu, mô buồng trứng có thể chết, và bác sĩ phẫu thuật sẽ cần phải loại bỏ buồng trứng

Các vitamin và chất bổ sung: hầu hết là sự lãng phí tiền bạc

Tổng quan cho thấy dùng các chất bổ sung được sử dụng rộng rãi nhất, vitamin tổng hợp, vitamin D, vitamin C và canxi không có tác dụng đáng kể

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nam sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Ngứa xung quanh dương vật, hoặc tinh hoàn, sau khi quan hệ tình dục, có thể phát sinh do phản ứng dị ứng hoặc STI

Tại sao bức xạ gây ra ung thư vú?

Các tác giả đề nghị rằng các chuyên gia có thể sử dụng mức PTEN trong u vú như một dấu ấn sinh học để dự đoán ung thư vú nào có khả năng phản ứng với điều trị bức xạ nhất

Virus corona mới (2019-nCoV): cách lan truyền

Mức độ dịch bệnh sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm cả khi những người nhiễm bệnh trở nên truyền nhiễm, họ có thể lây bệnh, virus có thể tồn tại bên ngoài con người

Khóc khi quan hệ tình dục: là hoàn toàn bình thường

Các triệu chứng khóc khi quan hệ tình dục có thể bao gồm nước mắt, buồn bã và khó chịu sau khi quan hệ tình dục đồng thuận, ngay cả khi nó hoàn toàn thỏa mãn.

Lớn lên với con chó: giảm nguy cơ hen suyễn ở trẻ em

Kết quả nghiên cứu, chỉ ra rằng những đứa trẻ lớn lên với chó, đã giảm nguy cơ mắc bệnh hen suyễn sau này

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn một

Không có cách chữa trị bệnh thận, nhưng có thể ngăn chặn tiến triển của nó hoặc ít nhất là làm chậm thiệt hại, việc điều trị đúng và thay đổi lối sống có thể giúp giữ cho một người và thận của họ khỏe mạnh lâu hơn

Covid-19: diễn biến lâm sàng dựa trên sinh lý bệnh để hướng dẫn liệu pháp điều trị

Chỗ huyết khối dẫn đến mất tưới máu là bệnh lý ban đầu chiếm ưu thế trong tổn thương phổi COVID-19. Những thay đổi X quang ban đầu của hình ảnh kính mờ và đông đặc trong COVID-19 được coi là nhiễm trùng hoặc viêm trong bệnh sinh.

Thuốc điều trị bệnh tiểu đường tuýp 2: không phải insulin

Những người mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 có khả năng đề kháng với insulin, là loại hormon làm cho đường di chuyển từ máu vào trong các tế bào của cơ thể

Rối loạn lo âu sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Rối loạn lo âu sau đột quỵ, có thể hôn mê, với chứng trầm cảm sau đột quỵ, và có thể phổ biến hơn ở vỏ não, so với đột quỵ dưới vỏ não

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2): tính miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2) được phân phối dưới dạng hạt nano lipid để biểu hiện một protein đột biến có chiều dài đầy đủ. Nó được tiêm bắp với hai liều cách nhau ba tuần.

Sars CoV-2: đáp ứng miễn dịch sau nhiễm trùng

Các kháng thể đặc hiệu với SARS-CoV-2 và các đáp ứng qua trung gian tế bào được tạo ra sau khi nhiễm trùng. Bằng chứng cho thấy một số phản ứng này có tính chất bảo vệ và có thể được phát hiện trong ít nhất một năm sau khi nhiễm bệnh.

Vắc xin Covid-19: các phản ứng tại chỗ và toàn thân thường gặp

Mặc dù có thể dùng thuốc giảm đau hoặc thuốc hạ sốt nếu các phản ứng này phát triển, việc sử dụng dự phòng không được khuyến khích vì tác động không chắc chắn lên phản ứng miễn dịch của vật chủ đối với tiêm chủng.

Kiểm soát bàng quang (Bladder management)

Bàng quang co cứng (phản xạ) là khi bàng quang của quý vị chứa đầy nước tiểu và khả năng phản xạ tự động kích hoạt bàng quang để thoát nước tiểu.

Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng

Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.

Những điều cần biết về tình dục khi mang thai và sau sinh

Thông thường, đặc biệt là trong trường hợp rách đáy chậu, hoặc thủ thuật phẫu thuật, nó được khuyến khích chờ đợi cho đến sau khi 6 tuần sau sinh

Virus corona: ai có thể nhiễm và mắc bệnh nặng

Những người bị bệnh được báo cáo là bị ho, sốt và khó thở, trường hợp nghiêm trọng có thể có suy nội tạng, đây là viêm phổi do virus, thuốc kháng sinh không có tác dụng