Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Tìm kế hoạch giảm cân phù hợp

Có rất nhiều cách để tiếp cận giảm cân, tất nhiên, chế độ ăn uống và tập thể dục nên là đầu tiên, không thiếu chế độ ăn uống để thử, các loại thực phẩm ít calo, ít carb

Sống thọ lâu hơn: một số căng thẳng trong cuộc sống có thể giúp ích

Một số căng thẳng ở tuổi trẻ, thực sự có thể dẫn đến sống cuộc sống lâu hơn, nghiên cứu mới cho thấy.

Mức độ nghiêm trọng của đột quỵ giảm ở những người thường xuyên đi bộ

Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ, xảy ra khi cục máu đông hoặc co thắt trong động mạch ngừng lưu lượng máu trong một phần của não và xuất huyết

Covid-19 trong tương lai: rủi ro thay đổi đối với giới trẻ

Nghiên cứu dự đoán rằng COVID19 có thể chuyển hướng sang ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em khi người lớn đạt được miễn dịch cộng đồng.

Virus corona mới (2019 nCoV): các biện pháp bảo vệ cơ bản chống lại

Phòng ngừa tiêu chuẩn cho rằng mỗi người đều có khả năng bị nhiễm bệnh, hoặc bị nhiễm khuẩn với mầm bệnh, có thể lây truyền trong môi trường

Vi rút corona mới 2019: hướng dẫn xác định, cách ly, thông báo

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến

Huyết áp cao không phải luôn xấu: xem xét cách tiếp cận bệnh lý

Nghiên cứu mà các nhà nghiên cứu, cho thấy một số người già có thể không phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe khác, nếu họ bị huyết áp cao

Triệu chứng cai nicotin (thuốc lá) và cách đối phó

Khi một người ngừng sử dụng nicotin một cách nhanh chóng, họ phá vỡ sự cân bằng hóa học trong não và trải nghiệm các tác dụng phụ về thể chất và tâm lý

Pơmu: dùng làm thuốc sát trùng chữa sưng tấy

Gỗ Pơmu có vân mịn không mối mọt, dùng làm đồ mỹ nghệ, làm cầu, xây dựng, làm áo quan, dầu Pơmu được sử dụng làm hương liệu nước hoa, cũng dùng làm thuốc sát trùng chữa sưng tấy

Thực phẩm có chất lượng dinh dưỡng thấp liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn

Các tác giả nghiên cứu cho biết hiện nay nhiều quốc gia hơn nên thực thi ghi nhãn thực phẩm để xác định rõ ràng giá trị dinh dưỡng

Cô đơn: có thể làm tăng nguy cơ tử vong ở người mắc bệnh

Bệnh nhân cô đơn, có nguy cơ tử vong sau khi rời bệnh viện cao hơn, báo cáo của The Independent cho biết

Cholesterol HDL tăng có tốt không?

Một số thử nghiệm lâm sàng đã thử nghiệm các loại thuốc mới để tăng cholesterol HDL, nhưng cho đến nay kết quả đã thất vọng

Vi rút Corona 2019: xác định các trường hợp

Tất cả đang theo dõi chặt chẽ sự bùng phát của bệnh hô hấp do một loại coronavirus mới có tên 2019 nCoV, sự bùng phát đầu tiên bắt đầu ở Vũ Hán, Trung Quốc

Nhạy cảm quá mức với phê bình: nguyên nhân và những điều cần biết

Một số hậu quả lớn nhất là sự không hài lòng với tình trạng hiện tại, tự phê bình và mất bình an tinh thần, hạnh phúc và sức khỏe

Đau vú trước kỳ kinh nguyệt: tạo sao nó xẩy ra và điều trị nó?

Việc giảm nồng độ hormone estrogen, và progesterone trước một kỳ kinh, có thể gây đau vú, những thay đổi này cũng có thể gây sưng hạch bạch huyết

Covid-19: thông số thở máy ở bệnh nhân bị bệnh nặng

Dữ liệu hiện có cho thấy rằng, ở những bệnh nhân thở máy bằng COVID-19, thông khí cơ học và cài đặt máy thở trong vòng 24 giờ kể từ khi nhập viện ICU là không đồng nhất nhưng tương tự như những gì được báo cáo cho ARDS “cổ điển”.

Phòng tránh thai: những điều cần biết

Những phụ nữ có bạn tình nam nên cân nhắc việc ngừa thai nếu họ không quan tâm đến việc mang thai

Đau mông khi mang thai: những điều cần biết

Khi thai nhi và tử cung phát triển, chúng gây áp lực lên hông, lưng và mông, đau mông cũng có thể xuất phát từ các biến chứng thai kỳ và các vấn đề y tế không liên quan

Các triệu chứng thai kỳ sớm sau ngày rụng trứng (DPO)

Trong bài viết này, chúng ta nhìn vào những gì đang xảy ra trong cơ thể vào khoảng thời gian rụng trứng, và những dấu hiệu ban đầu mà có thể nhận thấy sớm sau rụng trứng

Quất: thuốc ngậm chữa ho viêm họng

Ngoài việc dùng quả để ăn uống và làm mứt, làm nước quả nấu đông, xirô, người ta còn dùng quả làm thuốc, mứt Kim quất chữa các chứng ách nghịch, giúp sức tiêu hoá cho dạ dày

Chế độ ăn uống chống viêm và bệnh lý

Chế độ ăn uống chống viêm cũng chứa một lượng gia tăng chất chống oxy hóa, đó là các phân tử phản ứng trong thực phẩm, giảm số lượng các gốc tự do

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: WHO và cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thiện đánh giá

Giám đốc khu vực của WHO tại liên minh châu ÂU nói với truyền thông Nga rằng "chắc chắn có cơ sở để lạc quan" về sự chấp thuận của Sputnik V ở châu Âu.

Trai hay gái: đó là trong gen của người cha

Hiện tại, đàn ông có nhiều con trai hơn, nếu họ có nhiều anh em, nhưng có nhiều con gái hơn, nếu có nhiều chị em gái

Sức khỏe hô hấp (Respiratory Health)

Có nhiều biến chứng có thể xảy ra, liên quan đến các ống đặt khí quản, bao gồm tình trạng không có khả năng nói, hoặc nuốt bình thường

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay