- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.
Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.
Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.
"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".
Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".
Bài viết cùng chuyên mục
Chứng mất trí: uống quá nhiều và quá ít rượu có thể làm tăng nguy cơ
Những phát hiện này cho thấy rằng cả việc kiêng rượu ở tuổi trung niên và uống nhiều làm tăng nguy cơ mất trí nhớ khi so sánh với uống từ nhẹ đến vừa
Hy vọng cho COVID-19: vắc xin của Nga đầy hứa hẹn và những phát hiện khác
Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dịch tễ học và Vi sinh vật học Gamaleya, ở Moscow, đã phát minh ra một loại vắc xin tạo ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, không có tác dụng phụ nghiêm trọng ở người.
Diễn biến lâm sàng COVID 19
Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh nặng vẫn chưa rõ ràng, mặc dù bệnh nhân lớn tuổi và những người mắc bệnh mãn tính có thể có nguy cơ mắc bệnh nặng cao hơn
Statin: có thể không được hưởng lợi ở người trên 75 tuổi không bị tiểu đường
Những người mắc bệnh tiểu đường thấy giảm nguy cơ đau tim, đột quỵ hoặc tử vong, những người không mắc bệnh tiểu đường không có lợi ích gì
Thuốc đông y: hai người chết, một người hấp hối ở Kushtia
Nawab đang được điều trị nhưng không thoát khỏi nguy hiểm, ông Tapos Kumar Sarker, bác sĩ của Bheramara Health Complex cho biết
Sars CoV-2: cách thức và đường lây truyền virus
Kể từ những báo cáo đầu tiên về các ca bệnh từ Vũ Hán, một thành phố ở tỉnh Hồ Bắc của Trung Quốc, vào cuối năm 2019, các ca bệnh đã được báo cáo ở tất cả các châu lục.
Vắc xin Covid-19 Sputnik V: cơ quan Dược phẩm châu Âu đã hoàn thành điều tra
Cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thành cuộc điều tra đặc biệt về đạo đức trong thử nghiệm lâm sàng Sputnik V.
Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể
Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.
Mọi thứ cần biết về chứng đau nửa đầu
Các triệu chứng của chứng đau nửa đầu có thể bắt đầu một lúc trước khi đau đầu, ngay trước khi đau đầu, trong lúc đau đầu, và sau khi đau đầu
Bệnh tiểu đường tuýp 2: các dấu hiệu ban đầu là gì?
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các dấu hiệu và triệu chứng sớm của bệnh tiểu đường tuýp 2 và tầm quan trọng của chẩn đoán sớm
Tại sao bệnh tiểu đường gây đau đầu?
Một cơn đau đầu có thể chỉ ra rằng lượng đường trong máu quá cao, được gọi là tăng đường huyết, hoặc quá thấp, được gọi là hạ đường huyết
Thực phẩm có chất lượng dinh dưỡng thấp liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn
Các tác giả nghiên cứu cho biết hiện nay nhiều quốc gia hơn nên thực thi ghi nhãn thực phẩm để xác định rõ ràng giá trị dinh dưỡng
Chế độ ăn chay: liên quan đến nguy cơ đột quỵ cao hơn
Nghiên cứu đã chỉ ra, ăn cá hoặc ăn chay có nguy cơ mắc bệnh mạch vành thấp hơn, nhưng ăn chay có nguy cơ đột quỵ cao hơn
Omicron được phát hiện với năm trạng thái
Mối quan tâm của các nhà khoa học là những thay đổi do đột biến có thể ngăn cản việc vô hiệu hóa các kháng thể, được tạo ra thông qua tiêm chủng hoặc gặp phải một biến thể cũ hơn của vi rút trong quá trình nhiễm trùng, vô hiệu hóa vi rút.
Covid-19: biến thể Delta plus của Sars-CoV-2
Biến thể delta plus là một dòng con của biến thể delta, với sự khác biệt duy nhất được biết đến là một đột biến bổ sung, K417N, trong protein đột biến của virus, loại protein cho phép nó lây nhiễm sang các tế bào khỏe mạnh.
Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon
Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng
Virus: lời khuyên phòng chống
Có thể làm gì nếu không may bị cảm lạnh, hoặc cúm trong mùa này, dưới đây là một số lời khuyên dễ dàng, và là những biện pháp tự nhiên
Tăng huyết áp: tổng quan nghiên cứu năm 2019
Tăng huyết áp, là tình trạng phổ biến trong đó lực của máu lâu dài đối với thành động mạch, đủ cao để cuối cùng có thể gây ra vấn đề về sức khỏe.
Suy giảm nhận thức: các yếu tố bảo vệ
Các hoạt động xã hội đòi hỏi phải tham gia vào một số quá trình tinh thần quan trọng, bao gồm sự chú ý và trí nhớ, có thể thúc đẩy nhận thức.
Chế độ ăn uống chống viêm và bệnh lý
Chế độ ăn uống chống viêm cũng chứa một lượng gia tăng chất chống oxy hóa, đó là các phân tử phản ứng trong thực phẩm, giảm số lượng các gốc tự do
Lạm dụng tình cảm: những ảnh hưởng là gì?
Lạm dụng tình cảm, không bao giờ là lỗi của người trải qua nó, có thể gây ra cả hậu quả dài hạn, và ngắn hạn
Nhân cách quái dị: ảo tưởng về sự vĩ đại?
Các yếu tố văn hóa có thể ảnh hưởng đến nội dung của ảo tưởng của một người, điều này là do văn hóa ảnh hưởng đến kiến thức và những gì họ tin về thế giới
Trầm cảm sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp
Các yếu tố rủi ro của chứng trầm cảm sau đột quỵ bao gồm giới tính nữ, tuổi dưới 60, ly dị, nghiện rượu, mất ngôn ngữ không thường xuyên, thiếu hụt động cơ lớn
Vắc xin Covid-19: không có tác dụng phụ thì vắc xin có tác dụng không?
Hàng triệu người được tiêm chủng đã gặp phải các phản ứng phụ, bao gồm sưng, đỏ và đau tại chỗ tiêm. Sốt, nhức đầu, mệt mỏi, đau cơ, ớn lạnh và buồn nôn cũng thường được báo cáo.
Già đi nhanh hơn: tại sao lại do trầm cảm, chấn thương
Hiệu ứng lão hóa sớm này có ý nghĩa quan trọng hơn ở những người có trải nghiệm về thời thơ ấu, chẳng hạn như bạo lực, chấn thương, bỏ bê hoặc lạm dụng
