Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Sống thọ lâu hơn: một số căng thẳng trong cuộc sống có thể giúp ích

Một số căng thẳng ở tuổi trẻ, thực sự có thể dẫn đến sống cuộc sống lâu hơn, nghiên cứu mới cho thấy.

Suy giảm nhận thức: các yếu tố bảo vệ

Các hoạt động xã hội đòi hỏi phải tham gia vào một số quá trình tinh thần quan trọng, bao gồm sự chú ý và trí nhớ, có thể thúc đẩy nhận thức.

Béo phì ở trẻ em: có thể liên quan đến cấu trúc não

Trẻ em béo phì có một vùng não mỏng hơn, điều khiển việc ra quyết định, báo cáo của Mail Online.

Virus corona: điều trị những người bị nhiễm bệnh

Virus corona mới là một loại virus, không nên sử dụng kháng sinh phòng ngừa hoặc điều trị, tuy nhiên, có thể dùng kháng sinh vì có thể đồng nhiễm vi khuẩn

Huyết áp cao: tất cả mọi điều cần biết

Những người được chẩn đoán bị cao huyết áp nên kiểm tra huyết áp thường xuyên, ngay cả khi là bình thường, nên kiểm tra nó ít nhất một lần mỗi năm năm

Covid-19: liệu pháp chống đông máu vào phác đồ điều trị

Cần đánh giá nguy cơ huyết khối tắc mạch của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của COVID-19, theo đó liều LMWH trung gian / kéo dài hoặc điều trị sẽ được chỉ định.

Dịch âm đạo khi mang thai: mầu sắc và ý nghĩa

Dịch tiết âm đạo, một số thay đổi về màu sắc cũng là bình thường, trong khi những thay đổi khác có thể chỉ ra nhiễm trùng hoặc vấn đề khác

Tại sao một số người bị muỗi đốt nhiều hơn

Muỗi cái sẽ săn lùng bất kỳ người nào, nhưng một số bị đốt nhiều hơn nhưng những người khác thì lại rất ít. Câu trả lời tại sao có thể ẩn trong làn da của chúng ta.

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch dextrans

Các dung dịch dextran hiện tại, không can thiệp vào sự phản ứng chéo của máu, Dextrans có thể gây ra phản ứng phản vệ nhẹ

Chất lượng tinh trùng: có thể thấp hơn trong mùa hè

Nghiên cứu cho thấy, mối quan hệ giữa các mùa, và sự thay đổi của tinh dịch hàng năm, nhịp điệu khác nhau ở nồng độ tinh trùng bình thường và giảm

Gen thực sự quyết định tuổi thọ như thế nào?

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ tổ tiên và tập trung vào di truyền, để đo lường mức độ cụ thể của gen giải thích sự khác biệt về đặc điểm cá nhân của người

Covid-19: thông khí tưới máu không phù hợp

SARS-CoV-2 liên kết với ACE2 để xâm nhập vào tế bào. ACE2 làm phân giải angiotensin II thành angiotensin- (1-7), chất kích thích sự giãn mạch và sản xuất oxit nitric và cũng làm giảm tác dụng của angiotensin II.

Chất lượng tinh trùng của chó suy giảm: có thể là mối quan tâm của con người

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện sự hiện diện của một số hóa chất môi trường, trong tinh hoàn, và tinh dịch của người trưởng thành

Rụng trứng: tất cả mọi thứ cần biết

Trong thời gian rụng trứng, chất nhầy cổ tử cung tăng thể tích và trở nên đặc hơn do nồng độ estrogen tăng lên, chất nhầy cổ tử cung đôi khi được ví như lòng trắng trứng

Diễn biến lâm sàng COVID 19

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh nặng vẫn chưa rõ ràng, mặc dù bệnh nhân lớn tuổi và những người mắc bệnh mãn tính có thể có nguy cơ mắc bệnh nặng cao hơn

Mức đường huyết bình thường có thể không bình thường sau khi ăn

Xét nghiệm hemoglobin glycated thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh tiểu đường, và nó dựa vào mức đường huyết trung bình trong khoảng thời gian 3 tháng

Huyết áp cao: nhiệt độ hạ sẽ làm huyết áp tăng

Các nhà nghiên cứu tin rằng nghiên cứu mới cung cấp bằng chứng đủ mạnh để sử dụng tư vấn cho một số bệnh nhân bị tăng huyết áp

Kháng thuốc: việc sử dụng kháng sinh ở động vật có ảnh hưởng đến con người không?

Có một số cách chính mà kháng sinh ở động vật có thể ảnh hưởng đến con người, thứ nhất, tiếp xúc trực tiếp giữa động vật và con người có thể gây bệnh

Liều insulin: mẹo tính tổng liều hàng ngày

Chỉ cần cộng tổng lượng insulin, mà bệnh nhân đang sử dụng, sau đó điều chỉnh dựa trên tình trạng ăn, mức độ nghiêm trọng bệnh và sử dụng steroid

Kháng thể chống Sars CoV-2: mức kháng thể của vắc xin Pfizer và AstraZeneca có thể giảm trong 2-3 tháng

Nghiên cứu của UCL Virus Watch cũng cho thấy mức độ kháng thể về cơ bản cao hơn đáng kể sau hai liều vắc xin Pfizer so với sau hai mũi tiêm phòng ngừa AstraZeneca, được gọi là Covishield ở Ấn Độ.

Bệnh thận mãn sử dụng thuốc đông y: tác dụng độc hại nguy hiểm

Một trong những mối nguy hiểm, với bất kỳ sự kết hợp của các dược chất, là sự tương tác tiềm năng, phản ứng thuốc đông y có khả năng tồi tệ nhất

Massage bà bầu: những điều cần biết

Được sự chấp thuận của bác sĩ trước khi đi massage là một ý tưởng hay, đặc biệt là nếu bị đau ở bắp chân hoặc các bộ phận khác của chân

Âm đạo: các loại âm đạo của phụ nữ

Hầu hết các biến thể âm đạo về hình dạng, kích thước, và màu sắc đều khỏe mạnh, tuy nhiên, nếu quan tâm, nên tham khảo ý kiến bác sĩ

Đau lưng khi mang thai: những điều cần biết

Nhiều yếu tố, bao gồm thay đổi nội tiết tố và tư thế, góp phần gây đau lưng khi mang thai, các nguyên nhân khác nhau giữa phụ nữ và có thể phụ thuộc vào giai đoạn mang thai

Vi rút corona mới 2019: đánh giá và tư vấn

Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ 2019 nCoV, được đưa vào một bệnh viện, thập và phân tích dữ liệu về bệnh nhân nhiễm trùng 2019 nCoV được xác nhận trong phòng xét nghiệm