Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ

Quan trọng không kém, hãy thảo luận tần suất cần được sàng lọc, vì vậy có thể sớm phát hiện ra bất kỳ loại ung thư mới nào

Trứng ảnh hưởng đến cholesterol: tài trợ nghiên cứu liệu có sai lệch kết quả?

Trứng có hàm lượng cholesterol cao, các nhà khoa học đã quan ngại rằng, chúng có thể dẫn đến mức cholesterol máu cao, nếu ăn quá nhiều

Thuốc huyết áp: mọi thứ cần biết

Bác sĩ kê đơn nào sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của bệnh tăng huyết áp, cũng như tình trạng hiện tại của họ và các loại thuốc thông thường khác

Mức đường huyết khỏe mạnh là gì?

Những người mắc bệnh tiểu đường cần phải đặc biệt cẩn thận để duy trì mức đường huyết ổn định, nhưng những người không mắc bệnh tiểu đường cũng nên tuân

Huyết áp: những lợi ích của việc tự theo dõi

Kiểm tra huyết áp tại nhà có thể giúp cảm thấy gắn bó hơn và do đó có động lực để cải thiện sức khỏe, nhưng điều đó không đúng đối với tất cả mọi người

Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên

Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống

Bệnh lý gan mật: viêm gan, xơ gan, ung thư gan, bệnh gan nhiễm đồng sắt và bệnh di truyền

Xơ gan có nhiều nguyên nhân nhưng thường là do nhiễm bệnh viêm gan hoặc uống rượu quá mức. Các tế bào gan đang dần dần thay thế bằng mô sẹo, nghiêm trọng làm suy yếu chức năng gan.

Statins: thuốc hạ cholesterol có phù hợp không?

Statin có thể có lợi ích khác ngoài việc giảm cholesterol, một lợi ích hứa hẹn có vẻ là đặc tính kháng viêm của chúng, giúp ổn định lớp niêm mạc mạch máu

Uống nước: cần uống bao nhiêu mỗi ngày

Mọi hệ thống trong cơ thể đều cần nước để hoạt động. Lượng khuyến nghị dựa trên các yếu tố bao gồm giới tính, tuổi tác, mức độ hoạt động và các yếu tố khác

Covid-19: mục tiêu tiềm năng và thuốc điều trị

Sự điều hòa của ACE2 trong các cơ quan sau khi nhiễm virus làm rối loạn cân bằng cục bộ giữa trục RAS và ACE2 / angiotensin- (1–7) / MAS, có thể liên quan đến chấn thương cơ quan.

Vắc xin Covid-19: biến chứng huyết khối kèm theo giảm tiểu cầu

Một số chuyên gia đang đề cập đến hội chứng này là giảm tiểu cầu huyết khối miễn dịch liên quan đến vắc-xin (VITT); những người khác đã sử dụng thuật ngữ huyết khối với hội chứng giảm tiểu cầu (TTS).

Sử dụng insulin: liều dùng ở người lớn

Liều người lớn cho bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tiểu đường toan chuyển hóa, bệnh tiểu đường tăng thẩm thấu, và tăng kali máu

Giảm cân: 14 cách mà không cần chế độ ăn uống hoặc tập thể dục

Hiểu cách chuẩn bị bữa ăn và phát triển kỹ năng tốt hơn trong nhà bếp có thể là một cách mạnh mẽ để giảm cân mà không giảm lượng thức ăn

Mất trinh tiết: điều gì xảy ra khi phá trinh

Một số người cảm thấy choáng ngợp trong, hoặc sau khi quan hệ, nhớ rằng một trải nghiệm tình dục chỉ là như vậy, duy nhất là một phần của bối cảnh lớn

Hành vi bốc đồng: điều gì xảy ra trong não?

Bốc đồng không phải lúc nào cũng là điều xấu, nhưng nó thường có thể dẫn đến những hậu quả không mong muốn, hoặc không lường trước được

JNC 8: hướng dẫn về tăng huyết áp

Điều trị lần đầu với dòng đầu tiên nên được giới hạn đến 4 loại thuốc: thiazide - loại thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn kênh canxi (CCB), thuốc ức chế men chuyển, và ARB.

COVID-19: giãn cách xã hội, thử nghiệm thuốc mang lại hy vọng

Tầm quan trọng của sự giãn cách xã hội, là cách duy nhất để ngăn chặn chuỗi lây nhiễm, trong bối cảnh các trường hợp không có triệu chứng.

Kiểm soát bàng quang (Bladder management)

Bàng quang co cứng (phản xạ) là khi bàng quang của quý vị chứa đầy nước tiểu và khả năng phản xạ tự động kích hoạt bàng quang để thoát nước tiểu.

Dùng aspirin: người già khỏe mạnh không được hưởng lợi

Đối với người cao tuổi, không có tiền sử bệnh tim mạch trước đó, lợi ích của việc dùng aspirin là rất nhỏ, và không vượt quá rủi ro

Dịch truyền tĩnh mạch: dung dịch keo

Các dung dịch keo, làm tăng áp lực thủy tĩnh huyết tương, và di chuyển hiệu quả chất dịch, từ khoang kẽ đến khoang plasma thiếu

Virus corona: cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang

Chuyên gia dạy cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang chính xác để tránh bị nhiễm coronavirus gây chết người trong giai đoạn này

Vi rút corona mới 2019: hướng dẫn xác định, cách ly, thông báo

Vào ngày 31 tháng 12 năm 2019, WHO đã được cảnh báo về một số trường hợp viêm phổi, virus này không phù hợp với bất kỳ loại virus nào được biết đến

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

Nhuộm tóc: thuốc nhuộm tóc có thể gây ung thư?

Càng tiếp xúc với chất gây ung thư, càng có nhiều khả năng bị ung thư, các yếu tố liên quan đến lượng tiếp xúc với các hóa chất trong thuốc nhuộm tóc bao gồm những điều sau

Điều gì gây ra má đỏ hồng?

Trong bài viết này, chúng ta hãy xem xét chín nguyên nhân có thể có gây lên má đỏ hồng, hầu hết là lành tính, nhưng một số có thể cần sự chú ý của bác sĩ