Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao

Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả

Thuốc hiện có có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer?

Các tác giả của một nghiên cứu mới, từ Đại học Virginia ở Charlottesville, cho rằng một loại thuốc được gọi là memantine, hiện đang được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh Alzheimer

Bệnh Herpes: tái phát do virus ngủ đông sống lại

Vấn đề đối với các bác sĩ là, hầu hết thời gian, mụn rộp herpes nằm im lìm trong các tế bào thần kinh, và chỉ có thể điều trị trong thời gian hoạt động

Kháng kháng sinh: nó trở thành mối đe dọa toàn cầu đối với sức khỏe cộng đồng?

Thuốc kháng sinh là loại thuốc làm chậm hoặc phá hủy sự phát triển của vi sinh vật, chẳng hạn như vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng

Đột quỵ (Stroke)

Đột quỵ vẫn thường được xem là không thể phòng ngừa và điều trị. Cùng với tiền định này là một nhận thức sai lầm khi cho rằng đột quỵ chỉ xảy ra đối với người cao tuổi và do đó không phải là một điều đáng quan tâm.

Kháng thể chống Sars CoV-2: mức kháng thể của vắc xin Pfizer và AstraZeneca có thể giảm trong 2-3 tháng

Nghiên cứu của UCL Virus Watch cũng cho thấy mức độ kháng thể về cơ bản cao hơn đáng kể sau hai liều vắc xin Pfizer so với sau hai mũi tiêm phòng ngừa AstraZeneca, được gọi là Covishield ở Ấn Độ.

Tại sao cánh tay bị tê vào ban đêm?

Trong bài viết này, hãy tìm hiểu những gì có thể gây ra cảm giác cánh tay bị tê vào ban đêm, làm thế nào để ngăn chặn, và những phương pháp điều trị có sẵn

Đau mông khi mang thai: những điều cần biết

Khi thai nhi và tử cung phát triển, chúng gây áp lực lên hông, lưng và mông, đau mông cũng có thể xuất phát từ các biến chứng thai kỳ và các vấn đề y tế không liên quan

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, tất cả mọi thứ cần biết

Lọc máu là một thủ tục để loại bỏ các chất thải và chất dịch dư thừa từ máu khi thận ngừng hoạt động bình thường, nó thường liên quan đến việc chuyển máu đến một máy cần được làm sạch

Trẻ em: ăn uống cầu kỳ tăng nguy cơ rối loạn ăn uống và mức tăng cân rất thấp

Đối với việc ăn uống cầu kỳ, nghiên cứu mô tả các bậc cha mẹ, đặt câu hỏi về việc con cái họ kén ăn, từ chối thức ăn hoặc bị rối loạn ăn uống

Covid-19: tổn thương phổi và tim khi mắc bệnh

Trong các mô hình động vật khác nhau về ALI, chuột loại trực tiếp ACE2 cho thấy tính thấm thành mạch được tăng cường, tăng phù phổi, tích tụ bạch cầu trung tính và chức năng phổi xấu đi rõ rệt so với chuột đối chứng kiểu hoang dã.

Bệnh thận mãn tính: sống với bệnh thận giai đoạn năm

Gia đoạn năm của bệnh thận mãn tính, thận đã mất gần như toàn bộ khả năng để thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả, và cuối cùng phải lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết để sống

Bệnh tiểu đường có thể được truyền theo gen không?

Sự tương tác phức tạp giữa các gen, lối sống và môi trường cho thấy tầm quan trọng của việc thực hiện các bước để giảm thiểu nguy cơ tiểu đường cá nhân

Giảm cân: 14 cách mà không cần chế độ ăn uống hoặc tập thể dục

Hiểu cách chuẩn bị bữa ăn và phát triển kỹ năng tốt hơn trong nhà bếp có thể là một cách mạnh mẽ để giảm cân mà không giảm lượng thức ăn

Theo dõi đường huyết ở bệnh nhân Covid-19: phương pháp tiếp cận thực tế

Kết quả đo đường huyết cao không đúng cách dẫn đến sai số tính toán liều insulin gây tử vong có thể xảy ra trong các trường hợp như vậy khi sử dụng máy đo đường huyết dựa trên GDH-PQQ. 

Khi mang thai và cho con bú: thực phẩm nên ăn

Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các loại thực phẩm mà các chuyên gia khuyên mọi người nên ăn hoặc tránh khi cho con bú

Ung thư: hợp chất mới giúp tăng cường hóa trị, ngăn ngừa kháng thuốc

DNA polymerase bình thường sao chép DNA chính xác, nhưng DNA polymerase của TLS sao chép DNA bị hỏng theo cách kém chính xác hơn

Virus corona: cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang

Chuyên gia dạy cách đeo, sử dụng, cởi và vứt khẩu trang chính xác để tránh bị nhiễm coronavirus gây chết người trong giai đoạn này

Năm cách để ngăn ngừa và làm chậm viêm khớp

Đơn giản hóa và tổ chức các thói quen để giảm thiểu các chuyển động khó hoặc đau đớn, giữ các vật dụng cần để nấu ăn, dọn dẹp hoặc sở thích gần nơi cần thiết

Tuần mang thai: những điều cần biết

Tuần mang thai được nhóm thành ba tam cá nguyệt, mỗi người có các mốc y tế cho cả bà mẹ và em bé

Vắc xin Covid-19 Sputnik V (Gam-COVID-Vac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Theo phân tích tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III, vắc-xin này có 91,6% (95% CI 85,6-95,2) hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu từ 21 ngày sau liều đầu tiên.

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: cơ quan Dược phẩm châu Âu đã hoàn thành điều tra

Cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thành cuộc điều tra đặc biệt về đạo đức trong thử nghiệm lâm sàng Sputnik V.

Đột quỵ: tắm xông hơi thường xuyên giúp giảm nguy cơ

Nhóm các nhà khoa học từ các trường Đại học Đông Phần Lan, Bristol, Leicester, Atlanta, Cambridge và Innsbruck đã tìm ra nguy cơ giảm thiểu rủi ro liên quan đến việc tắm trong phòng tắm hơi.

Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon

Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng

Điều gì gây ra choáng váng?

Trải qua một số cơn choáng váng là bình thường, trong hầu hết các trường hợp, các cơn này sẽ trôi qua nhanh chóng, đặc biệt nếu ngồi hoặc nằm nghỉ ngơi