Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Thực phẩm có chất lượng dinh dưỡng thấp liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn

Các tác giả nghiên cứu cho biết hiện nay nhiều quốc gia hơn nên thực thi ghi nhãn thực phẩm để xác định rõ ràng giá trị dinh dưỡng

Mang thai: khi nào cần chăm sóc y tế

Hầu hết phụ nữ ở độ tuổi 20 hoặc đầu 30 có cơ hội mang thai không có vấn đề, thanh thiếu niên và phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao bị biến chứng sức khỏe

Thuốc huyết áp: mọi thứ cần biết

Bác sĩ kê đơn nào sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản của bệnh tăng huyết áp, cũng như tình trạng hiện tại của họ và các loại thuốc thông thường khác

Uống rượu và giảm thể tích não: giải thích liên kết này thế nào?

Khối lượng não đóng vai trò là dấu hiệu sinh học hữu ích, cho các biến thể gen liên quan đến sự tổn thương gia tăng, đối với việc uống rượu

Đau vú trước kỳ kinh nguyệt: tạo sao nó xẩy ra và điều trị nó?

Việc giảm nồng độ hormone estrogen, và progesterone trước một kỳ kinh, có thể gây đau vú, những thay đổi này cũng có thể gây sưng hạch bạch huyết

Vắc xin Covid-19 AstraZeneca: Canada ngừng sử dụng cho những người dưới 55 tuổi

Ủy ban Cố vấn Quốc gia về Tiêm chủng (NACI) của Canada đã khuyến cáo rằng không sử dụng vắc-xin AstraZeneca Covid-19 cho những người dưới 55 tuổi.

Tại sao statin đôi khi không giúp giảm mức cholesterol

Các nhà nghiên cứu đang khám phá khả năng tạo ra các phương pháp điều trị riêng biệt để giúp mọi người đáp ứng tốt hơn các mục tiêu cholesterol của họ

Tại sao nên nói chuyện với con chó

Câu nói nhịp nhàng phổ biến trong tương tác của con người với chó trong văn hóa phương Tây, nhưng không có khảng định nào về việc liệu nó có mang lại lợi ích

Tại sao bức xạ gây ra ung thư vú?

Các tác giả đề nghị rằng các chuyên gia có thể sử dụng mức PTEN trong u vú như một dấu ấn sinh học để dự đoán ung thư vú nào có khả năng phản ứng với điều trị bức xạ nhất

Triệu chứng cai nicotin (thuốc lá) và cách đối phó

Khi một người ngừng sử dụng nicotin một cách nhanh chóng, họ phá vỡ sự cân bằng hóa học trong não và trải nghiệm các tác dụng phụ về thể chất và tâm lý

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2): tính miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2) được phân phối dưới dạng hạt nano lipid để biểu hiện một protein đột biến có chiều dài đầy đủ. Nó được tiêm bắp với hai liều cách nhau ba tuần.

Hôi miệng: nguyên nhân và những điều cần biết

Mùi hôi miệng có thể là một vấn đề tạm thời hoặc một tình trạng mãn tính, ít nhất 50 phần trăm người trưởng thành đã mắc chứng hôi miệng trong đời

Coronavirus: các trường hợp mới được báo cáo ở Mỹ

Tổ chức Y tế Thế giới sẽ quyết định, hôm nay có nên tuyên bố dịch bệnh khẩn cấp y tế quốc tế hay không, các quan chức Trung Quốc nói rằng 170 người đã chết.

Lâm sàng: trong y học nó nghĩa là gì và hiểu thế nào?

Đa số các từ điển tiếng Việt hay Anh Việt hiện nay đều định nghĩa lâm sàng không chính xác lắm đối với cách dùng của từ clinical trong y khoa, y tế hiện nay

Xét nghiệm chức năng gan

Bilirubin là sản phẩm chuyển hóa của hemoglobin và các enzym có chứa hem. Chín mươi lăm phần trăm bilirubin được tạo ra từ sự thoái biến của hồng cầu.

Tim đập nhanh khi mang thai: đánh trống ngực

Đánh trống ngực thường vô hại, tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể chỉ ra một vấn đề trong tim hoặc những nơi khác trong cơ thể

Mất trinh tiết: những thay đổi cơ thể

Đối với một số người, quan hệ tình dục lần đầu tiên, là một cột mốc rất quan trọng, tình dục có thể gây ra một số thay đổi tạm thời cho cơ thể

Nguyên nhân ngứa bộ phận sinh dục nữ sau khi quan hệ: điều gì gây ra

Một số nguyên nhân, gây ngứa bộ phận sinh dục sau khi quan hệ là như nhau, bất kể giới tính sinh học, tyuy nhiên, một số triệu chứng có thể khác nhau

Giấc ngủ: những cách để cải thiện

Nếu mục tiêu là ngủ lâu hơn, ngủ trưa trong ngày là một ý tưởng tồi, bởi vì yêu cầu giấc ngủ hàng ngày vẫn không thay đổi, những giấc ngủ mất đi từ giấc ngủ buổi tối

Kem đánh răng: thành phần liên quan đến kháng kháng sinh

Triclosan có đặc tính kháng khuẩn và được tìm thấy trong xà phòng, chất tẩy rửa, đồ chơi, nó cũng thấy trong một số nhãn hiệu kem đánh răng

Hãy bắt đầu một chương trình tập thể dục

Nếu có vấn đề về tim hoặc nếu bị đau ngực trong khi tập luyện, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập thể dục

Sốt khi mang thai: những điều cần biết

Một số nghiên cứu cho rằng, sốt khi mang thai, có thể làm tăng khả năng mắc các bất thường bẩm sinh, và tự kỷ, cho đến nay là không kết luận

Vắc xin Covid-19: chống chỉ định và thận trọng (bao gồm cả dị ứng)

Tư vấn về dị ứng có thể hữu ích để đánh giá các phản ứng dị ứng nghi ngờ với vắc xin COVID-19 hoặc các thành phần của nó và đánh giá rủi ro của việc tiêm chủng COVID-19 trong tương lai.

Covid-19 nhẹ: tạo ra kháng thể bảo vệ lâu dài

Các phát hiện được công bố ngày 24 tháng 5 trên tạp chí Nature, cho thấy rằng những trường hợp Covid-19 nhẹ khiến những người bị nhiễm có khả năng bảo vệ kháng thể lâu dài và những đợt bệnh lặp đi lặp lại có thể là không phổ biến.

Vắc xin coronavirus Sputnik V: hiệu quả như thế nào?

Vắc xin COVID-19 của Nga, Sputnik V, đã được chấp thuận sử dụng ở hàng chục quốc gia và nó cũng đang được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu xem xét. Nhưng vắc-xin vẫn còn gây tranh cãi.