Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.

Bảo vệ tim: cải thiện giấc ngủ và kiểm soát căng thẳng

May mắn thay, có thể học những cách lành mạnh hơn để ứng phó với stress có thể giúp tim và cải thiện chất lượng cuộc sống, chúng bao gồm các bài tập thư giãn

Dấu hiệu và triệu chứng mang thai: những điều cần biết

Có thể nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng trước khi thử thai, những triệu chứng khác sẽ xuất hiện vài tuần sau đó, vì mức độ hormone thay đổi

Khi mang thai và cho con bú: thực phẩm nên ăn

Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các loại thực phẩm mà các chuyên gia khuyên mọi người nên ăn hoặc tránh khi cho con bú

Bệnh tim bẩm sinh: thông tim chẩn đoán

Thông tim rất quan trọng, đối với các phép đo chính xác, và thiết lập các chẩn đoán, sự hiện diện của các bất thường huyết động cùng tồn tại, ở bệnh nhân mắc bệnh

Bệnh tim ở những người có thu nhập thấp: mất ngủ có thể góp phần gây ra

Cố gắng giảm tiếng ồn, với cửa sổ bằng kính đôi, hạn chế giao thông, và không xây nhà bên cạnh sân bay hoặc đường cao tốc để ngủ ngon hơn

ECMO: sử dụng cho bệnh nhân covid 19 nặng

Hiện đang có thiết bị ECMO di động nhỏ hơn, đủ nhẹ để một người mang theo và có thể được vận chuyển trong xe cứu thương hoặc máy bay trực thăng.

Rối loạn sử dụng rượu: có vấn đề khi uống?

Nhận thức rằng việc sử dụng rượu có thể gây ra vấn đề không dễ dàng xảy ra, uống rượu được xã hội chấp nhận ở hầu hết các nơi

Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện

Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.

Ngáp: tại sao nó rất dễ lây lan và tại sao nó lại quan trọng

Ngáp lây nhiễm, được kích hoạt một cách không tự nguyện, khi chúng ta quan sát người khác ngáp, đó là một hình thức phổ biến của ngáp

Fluoride trong kem đánh răng và nước: tốt hay xấu?

Fluoride là dạng ion hóa của nguyên tố flo, nó được phân phối rộng rãi trong tự nhiên, và hỗ trợ khoáng hóa xương và răng

Béo phì ở trẻ em: có thể liên quan đến cấu trúc não

Trẻ em béo phì có một vùng não mỏng hơn, điều khiển việc ra quyết định, báo cáo của Mail Online.

Vắc xin COVID-19: mọi người có thể cần liều thứ ba trong vòng 12 tháng

Một kịch bản có khả năng xảy ra là sẽ có khả năng cần đến liều thứ ba, trong khoảng từ 6 đến 12 tháng, và sau đó, sẽ có một đợt hủy bỏ hàng năm, nhưng tất cả những điều đó cần phải đã xác nhận.

Hành vi bốc đồng: điều gì xảy ra trong não?

Bốc đồng không phải lúc nào cũng là điều xấu, nhưng nó thường có thể dẫn đến những hậu quả không mong muốn, hoặc không lường trước được

Covid-19: hai phần ba số ca nhập viện Covid-19 do bốn bệnh lý

Bốn vấn đề được lựa chọn dựa trên các nghiên cứu khác đã được công bố trên khắp thế giới cho thấy mỗi vấn đề là một yếu tố dự báo độc lập về kết quả nghiêm trọng, bao gồm cả việc nhập viện, ở những người bị nhiễm COVID-19.

Nghiện là bệnh não?

Khoa học não bộ đằng sau các quá trình quan sát và đo lường được trong việc nghiện giúp làm sáng tỏ các mục tiêu điều trị.

Pơmu: dùng làm thuốc sát trùng chữa sưng tấy

Gỗ Pơmu có vân mịn không mối mọt, dùng làm đồ mỹ nghệ, làm cầu, xây dựng, làm áo quan, dầu Pơmu được sử dụng làm hương liệu nước hoa, cũng dùng làm thuốc sát trùng chữa sưng tấy

Giấc ngủ: khi nào đi ngủ và ngủ trong bao lâu

Nếu biết thời gian phải thức dậy, và biết rằng cần một lượng giấc ngủ cụ thể, để hoạt động tốt nhất, chỉ cần tìm ra thời gian để đi ngủ

Khuyến cáo mới về bệnh tiểu đường: so với hướng dẫn cũ hàng thập kỷ

Báo cáo gần đây ACP hoàn toàn mâu thuẫn với ADA và AACE, khuyến cáo hầu hết bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2 nên nhắm đến các A1C cao hơn

Thai kỳ: các vấn đề sức khỏe thường gặp

Hiếm khi có bất kỳ nguy cơ báo động nào, nhưng nên đề cập đến bất cứ điều gì, khiến lo lắng cho thai sản của mình

Covid-19: biểu hiện lâm sàng của bệnh Coronavirus 2019 có triệu chứng

Trong số những bệnh nhân có triệu chứng COVID-19, ho, đau cơ và đau đầu là những triệu chứng thường được báo cáo nhất. Các đặc điểm khác, bao gồm tiêu chảy, đau họng và các bất thường về mùi hoặc vị, cũng được mô tả rõ ràng.

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: WHO và cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thiện đánh giá

Giám đốc khu vực của WHO tại liên minh châu ÂU nói với truyền thông Nga rằng "chắc chắn có cơ sở để lạc quan" về sự chấp thuận của Sputnik V ở châu Âu.

Thời tiết có ảnh hưởng đến đau khớp không?

Một nghiên cứu gần đây cho thấy không có mối liên hệ nào giữa thời tiết và các triệu chứng đau lưng hoặc khớp

Đau vú trước kỳ kinh nguyệt: tạo sao nó xẩy ra và điều trị nó?

Việc giảm nồng độ hormone estrogen, và progesterone trước một kỳ kinh, có thể gây đau vú, những thay đổi này cũng có thể gây sưng hạch bạch huyết

Ngủ quá nhiều có thể tồi tệ hơn ngủ ít cho sức khỏe

Ngủ nhiều hơn hoặc ít hơn 7 đến 8 giờ mỗi đêm có thể xấu cho sức khỏe của bạn, với quá nhiều giấc ngủ tồi tệ hơn quá ít, các nhà nghiên cứu nói