- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.
Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.
Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.
"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".
Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".
Bài viết cùng chuyên mục
Gen thực sự quyết định tuổi thọ như thế nào?
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ tổ tiên và tập trung vào di truyền, để đo lường mức độ cụ thể của gen giải thích sự khác biệt về đặc điểm cá nhân của người
Điều trị ung thư: thuốc mới tấn công gen gây ung thư
Một nghiên cứu tập trung vào ung thư vú và phổi, và nghiên cứu kia tập trung vào các bệnh ung thư, liên quan đến béo phì
Cholesterol HDL tăng có tốt không?
Một số thử nghiệm lâm sàng đã thử nghiệm các loại thuốc mới để tăng cholesterol HDL, nhưng cho đến nay kết quả đã thất vọng
Đau răng: nguyên nhân và những điều cần biết
Không bao giờ nên bỏ qua đau răng, đau răng do sâu răng có thể trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị, đau răng thường không đe dọa đến tính mạng
Tập thể dục nâng cao sức khỏe: những hướng dẫn mới
Lượng tập thể dục và kết hợp các hoạt động được đề nghị thay đổi tùy theo độ tuổi và khả năng, như được mô tả đầy đủ hơn dưới đây.
Tại sao cánh tay bị tê vào ban đêm?
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu những gì có thể gây ra cảm giác cánh tay bị tê vào ban đêm, làm thế nào để ngăn chặn, và những phương pháp điều trị có sẵn
Tại sao một số người bị muỗi đốt nhiều hơn
Muỗi cái sẽ săn lùng bất kỳ người nào, nhưng một số bị đốt nhiều hơn nhưng những người khác thì lại rất ít. Câu trả lời tại sao có thể ẩn trong làn da của chúng ta.
Vắc xin Covid-19 Novavax (NVX-CoV2373): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Trong một thông cáo báo chí liên quan đến thử nghiệm hiệu quả giai đoạn III ở Hoa Kỳ và Mexico, Novavax có 90,4 phần trăm hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu vào hoặc sau bảy ngày sau liều thứ hai.
Dùng Aspirin hàng ngày không tạo ra cuộc sống dài hơn khi không có bệnh
Những phát hiện ban đầu này sẽ giúp làm rõ vai trò của aspirin trong phòng ngừa bệnh cho người lớn tuổi, nhưng nhiều hơn nữa cần phải được nghiên cứu
Trầm cảm: cảm thấy như thế nào?
Mặc dù nhiều người bị trầm cảm cảm thấy buồn bã, nhưng nó cảm thấy nghiêm trọng hơn nhiều so với những cảm xúc đến và đi theo những sự kiện trong cuộc sống
Dịch corona virus ở Trung Quốc: nguồn gốc bắt nguồn từ rắn
Coronavirus mới, ký hiệu bởi WHO là 2019 nCoV, vì nguyên do trường hợp bệnh viêm phổi gây ra bởi virus ở Vũ Hán, bắt đầu xuất hiện, và lây lan từ cuối năm 2019
Khó thở khi mang thai: nguyên nhân, tự điều trị và khi nào cần bác sỹ
Bài viết sẽ tìm hiểu điều này và các lý do khác có thể gây khó thở khi mang thai, chúng tôi cũng đề cập đến các chiến lược đối phó và khi nào cần đi khám bác sĩ.
Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể
Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.
Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện
Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.
Chạy bộ: dù ít đến đâu cũng giảm 27% nguy cơ tử vong
Tham gia chạy bộ, bất kể liều lượng của nó, có thể sẽ dẫn đến những cải thiện đáng kể về sức khỏe, và tuổi thọ
Giúp giảm mức cholesterol: ba chế độ ăn uống thay đổi
Có một số bước có thể làm để giảm mức cholesterol, như giảm cân nếu cần thiết, hoạt động tích cực hơn, và lựa chọn thực phẩm lành mạnh
COVID 19 nặng: điều trị đồng nhiễm
Điều trị bằng kháng sinh, theo kinh nghiệm, nên dựa trên chẩn đoán lâm sàng, như viêm phổi cộng đồng, viêm phổi liên quan đến chăm sóc sức khỏe.
Covid-19 và bệnh đái tháo đường: định liều lượng Insulin khi bắt đầu phác đồ Insulin nền-Bolus
Việc chuyển đổi từ truyền insulin tĩnh mạch sang chế độ insulin nền-bolus lý tưởng nên xảy ra khi bệnh nhân ăn thường xuyên, mức đường huyết được kiểm soát và ổn định và mọi bệnh lý tiềm ẩn đã được cải thiện đáng kể.
Bệnh tiểu đường có thể được truyền theo gen không?
Sự tương tác phức tạp giữa các gen, lối sống và môi trường cho thấy tầm quan trọng của việc thực hiện các bước để giảm thiểu nguy cơ tiểu đường cá nhân
Tim đập nhanh khi mang thai: đánh trống ngực
Đánh trống ngực thường vô hại, tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể chỉ ra một vấn đề trong tim hoặc những nơi khác trong cơ thể
Điều gì làm cho mắt bị ngứa?
Tế bào mast đến từ tủy xương và được gửi đến những nơi như mắt như là một phần của cơ chế bảo vệ đầu tiên chống lại các tác nhân gây bệnh xâm nhập
Kháng kháng sinh: nó trở thành mối đe dọa toàn cầu đối với sức khỏe cộng đồng?
Thuốc kháng sinh là loại thuốc làm chậm hoặc phá hủy sự phát triển của vi sinh vật, chẳng hạn như vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng
Vắc xin Covid-19 Sputnik V: WHO và cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thiện đánh giá
Giám đốc khu vực của WHO tại liên minh châu ÂU nói với truyền thông Nga rằng "chắc chắn có cơ sở để lạc quan" về sự chấp thuận của Sputnik V ở châu Âu.
Thiếu ngủ khiến chúng ta ích kỷ và kém hào phóng
Nghiên cứu sử dụng fMRI và các đánh giá về tình trạng thiếu ngủ cho thấy giảm ham muốn giúp đỡ người khác.
Phụ nữ mang thai: ô nhiễm không khí có thể trực tiếp đến thai nhi
Phụ nữ mang thai, nên tránh khu vực ô nhiễm không khí cao, nhấn mạnh cho các tiêu chuẩn môi trường tốt hơn, để giảm ô nhiễm không khí
