Di truyền của bệnh ung thư

Ung thư là một bệnh di truyền

Ung thư được gây ra bởi những thay đổi trong gen kiểm soát cách tế bào phát triển và nhân lên. Các tế bào là các khối xây dựng của cơ thể. Mỗi tế bào có một bản sao gen, hoạt động giống như một hướng dẫn sử dụng.

Gen là những phần của DNA mang các hướng dẫn để tạo ra một hoặc nhiều protein. Các nhà khoa học đã tìm thấy hàng trăm DNA và những thay đổi di truyền (còn gọi là biến thể, đột biến hoặc thay đổi) giúp ung thư hình thành, phát triển và lan rộng.

Những thay đổi di truyền liên quan đến ung thư có thể xảy ra vì:

- Lỗi ngẫu nhiên trong DNA xảy ra khi các tế bào nhân lên.

- DNA bị thay đổi bởi các chất gây ung thư  trong môi trường, chẳng hạn như hóa chất trong khói thuốc lá, tia UV từ mặt trời và vi rút gây u nhú ở người (HPV).

- Được thừa kế từ một trong những cha mẹ.

Những thay đổi về DNA, cho dù là do nhầm lẫn ngẫu nhiên hay do chất gây ung thư, có thể xảy ra trong suốt cuộc đời và ngay cả khi còn trong bụng mẹ. Mặc dù bản thân hầu hết các thay đổi di truyền không gây hại, nhưng sự tích lũy các thay đổi di truyền trong nhiều năm có thể biến các tế bào khỏe mạnh thành tế bào ung thư. Phần lớn các bệnh ung thư xảy ra một cách tình cờ là kết quả của quá trình này theo thời gian.

Bản thân bệnh ung thư không thể truyền từ cha mẹ sang con cái

Và những thay đổi di truyền trong các tế bào khối u không thể truyền lại. Nhưng một thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ ung thư có thể được di truyền nếu nó hiện diện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ.

Ví dụ, nếu cha mẹ truyền gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cho con, đứa trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và một số bệnh ung thư khác cao hơn nhiều.

Đó là lý do tại sao ung thư đôi khi xuất hiện trong các gia đình. Lên đến 10% của tất cả các bệnh ung thư có thể được gây ra bởi những thay đổi di truyền. 

Kế thừa sự thay đổi di truyền liên quan đến ung thư không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư. Điều đó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh ung thư tăng lên.

Hội chứng ung thư gia đình

Hội chứng ung thư gia đình còn được gọi là  hội chứng ung thư di truyền, là một rối loạn hiếm gặp trong đó các thành viên trong gia đình có nguy cơ phát triển một hoặc nhiều loại ung thư cao hơn mức trung bình. Các hội chứng ung thư gia đình được gây ra bởi các biến thể di truyền trong một số gen liên quan đến ung thư.

Với một số hội chứng ung thư gia đình, mọi người có xu hướng phát triển ung thư khi còn nhỏ hoặc có các tình trạng sức khỏe không phải ung thư khác.

Ví dụ, đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một hội chứng ung thư gia đình gây ra bởi những thay đổi di truyền nhất định trong gen APC. Những người bị FAP có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng rất cao khi còn nhỏ và cũng có nguy cơ mắc các loại ung thư khác.

Nhưng không phải tất cả các bệnh ung thư dường như “di truyền trong gia đình” đều do hội chứng ung thư gia đình gây ra. Môi trường hoặc thói quen chung, chẳng hạn như tiếp xúc với ô nhiễm không khí hoặc sử dụng thuốc lá, có thể gây ra cùng một loại ung thư phát triển giữa các thành viên trong gia đình.

Ngoài ra, nhiều thành viên trong gia đình có thể phát triển các bệnh ung thư phổ biến, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt một cách tình cờ. Ung thư cũng có thể di truyền trong gia đình nếu các thành viên trong gia đình có sự kết hợp của nhiều biến thể di truyền mà mỗi người đều có nguy cơ mắc ung thư rất nhỏ.