- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể
COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể
Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những người bị nhiễm virus coronavirus mới có thể có các triệu chứng từ nhẹ đến chết người. Hiện nay, hai phân tích mới cho thấy một số trường hợp đe dọa tính mạng có thể bắt nguồn từ những điểm yếu trong hệ thống miễn dịch của bệnh nhân.
Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút. Và ít nhất 10 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh nặng tạo ra "tự kháng thể" tấn công hệ thống miễn dịch, thay vì chống lại vi rút. Trưởng nhóm nghiên cứu Jean-Laurent Casanova, Điều tra viên Viện Y khoa Howard Hughes tại Đại học Rockefeller, cho biết kết quả được báo cáo trong hai bài báo trên tạp chí Science ngày 24 tháng 9 năm 2020, xác định một số nguyên nhân gốc rễ gây ra COVID-19 đe dọa tính mạng.
Ông nói: Nhìn thấy những kháng thể có hại này ở rất nhiều bệnh nhân - 101 trong số 987 - là "một quan sát tuyệt vời". "Hai bài báo này đưa ra lời giải thích đầu tiên cho việc tại sao COVID-19 có thể nghiêm trọng như vậy ở một số người, trong khi hầu hết những người khác bị nhiễm cùng một loại virus thì không sao".
Casanova nói rằng công việc này có ý nghĩa tức thì đối với việc chẩn đoán và điều trị. Ông cho biết thêm, nếu ai đó có kết quả xét nghiệm dương tính với vi rút, họ cũng nên "hoàn toàn" được kiểm tra các tự kháng thể", cùng với sự theo dõi y tế nếu những xét nghiệm đó dương tính". Có thể loại bỏ các kháng thể như vậy khỏi máu có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Nhóm của Casanova, phối hợp với các bác sĩ trên toàn thế giới, lần đầu tiên bắt đầu thu nhận bệnh nhân COVID-19 vào nghiên cứu của họ vào tháng Hai. Vào thời điểm đó, họ đang tìm kiếm những người trẻ tuổi mắc các dạng bệnh nặng để điều tra xem liệu những bệnh nhân này có thể có những điểm yếu tiềm ẩn trong hệ thống miễn dịch của họ khiến họ đặc biệt dễ bị nhiễm virus hay không.
Kế hoạch là quét bộ gen của bệnh nhân - cụ thể là một bộ gồm 13 gen liên quan đến khả năng miễn dịch interferon chống lại bệnh cúm. Ở người khỏe mạnh, các phân tử interferon hoạt động như một hệ thống an ninh của cơ thể. Chúng phát hiện vi rút và vi khuẩn xâm nhập và phát ra âm thanh báo động, điều này sẽ đưa những người bảo vệ miễn dịch khác đến hiện trường.
Nhóm của Casanova trước đây đã phát hiện ra các đột biến gen cản trở việc sản xuất và hoạt động của interferon. Những người mang những đột biến này dễ bị tác động bởi một số mầm bệnh, bao gồm cả những tác nhân gây bệnh cúm. Nhóm nghiên cứu cho rằng việc tìm ra những đột biến tương tự ở những người mắc bệnh COVID-19 có thể giúp các bác sĩ xác định những bệnh nhân có nguy cơ phát triển các dạng nghiêm trọng của bệnh. Ông nói, nó cũng có thể chỉ ra những hướng điều trị mới.
Vào tháng 3, nhóm của Casanova đã đặt mục tiêu thu nhận 500 bệnh nhân bị COVID-19 nghiêm trọng trên toàn thế giới vào nghiên cứu của họ. Đến tháng 8, họ đã có hơn 1.500, và hiện đã có hơn 3.000. Khi các nhà nghiên cứu bắt đầu phân tích các mẫu bệnh phẩm, họ bắt đầu phát hiện ra các đột biến có hại, ở người trẻ và người già. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng 23 trong số 659 bệnh nhân được nghiên cứu có sai sót trong các gen liên quan đến việc sản xuất interferon kháng vi-rút.
Các nhà nghiên cứu nghi ngờ nếu không có sự bổ sung đầy đủ của các chất bảo vệ kháng vi-rút này, bệnh nhân COVID-19 sẽ không thể chống lại vi-rút. Suy nghĩ đó đã làm nảy sinh một ý tưởng mới. Có thể những bệnh nhân khác bị COVID-19 nặng cũng thiếu interferon - nhưng vì một lý do khác. Có thể cơ thể một số bệnh nhân đang tự làm hại các phân tử này. Như trong các rối loạn tự miễn dịch như bệnh tiểu đường loại 1 và viêm khớp dạng thấp, một số bệnh nhân có thể đang tạo ra các kháng thể nhắm vào cơ thể". Đó là khoảnh khắc eureka đối với chúng tôi". Casanova nói.
Phân tích của nhóm nghiên cứu trên 987 bệnh nhân bị COVID-19 đe dọa tính mạng đã tiết lộ điều đó. Ít nhất 101 bệnh nhân có tự kháng thể chống lại một loại protein interferon. "Chúng tôi đã nói, 'bingo'!" Casanova nhớ lại. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể này đã ngăn chặn hoạt động của interferon và không xuất hiện ở những bệnh nhân mắc COVID-19 nhẹ.
Đồng tác giả nghiên cứu Isabelle Meyts, bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Đại học KU Leuven, Bỉ, cho biết: “Đó là một phát hiện chưa từng có tiền lệ”, người hồi đầu năm nay đã giúp đưa bệnh nhân vào nghiên cứu, thu thập mẫu và thực hiện các thí nghiệm. Bằng cách kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể này, cô ấy nói, "bạn gần như có thể dự đoán ai sẽ bị bệnh nặng".
Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng phần lớn - 94% - bệnh nhân có kháng thể có hại là nam giới. Nam giới có nhiều khả năng phát triển các dạng COVID-19 nghiêm trọng, và công trình này đưa ra một lời giải thích cho sự biến đổi giới tính đó, Meyts nói.
Phòng thí nghiệm của Casanova hiện đang tìm kiếm động cơ di truyền đằng sau những tự kháng thể đó. Ông nói, chúng có thể liên quan đến các đột biến trên nhiễm sắc thể X. Những đột biến như vậy có thể không ảnh hưởng đến phụ nữ, bởi vì họ có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù đắp cho bất kỳ khiếm khuyết nào trong lần đầu tiên. Nhưng đối với nam giới, những người chỉ mang một X duy nhất, thì ngay cả những lỗi di truyền nhỏ cũng có thể là hậu quả.
Nhìn về phía mặt lâm sàng, công việc mới của nhóm có thể thay đổi cách các bác sĩ và quan chức y tế nghĩ về chiến lược phân phối vắc xin và thậm chí cả các phương pháp điều trị tiềm năng. Ví dụ, một thử nghiệm lâm sàng có thể kiểm tra xem những người bị nhiễm có tự kháng thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng một trong 17 interferon không bị tự kháng thể vô hiệu hóa hay bằng phương pháp điện di, một quy trình y tế tách các kháng thể ra khỏi máu bệnh nhân. Meyts cho biết cả hai phương pháp đều có thể chống lại tác động của các kháng thể có hại này.
Ngoài công việc hiện tại, Meyts, Casanova và hàng trăm nhà khoa học khác liên quan đến một tổ chức quốc tế có tên COVID Human Genetic Effort đang làm việc để tìm hiểu phần thứ hai của câu đố coronavirus. Thay vì tìm kiếm các yếu tố khiến bệnh nhân đặc biệt dễ bị tổn thương bởi COVID-19, họ đang tìm kiếm điều ngược lại - các yếu tố di truyền có thể bảo vệ. Hiện họ đang tuyển dụng những người từ các hộ gia đình của những bệnh nhân bị COVID-19 nặng - những người đã tiếp xúc với vi rút nhưng không phát bệnh. “Phòng thí nghiệm của chúng tôi hiện đang chạy với tốc độ tối đa”, Casanova nói.
Bài viết cùng chuyên mục
Lợi ích âm nhạc: cả sức khỏe tinh thần và thể chất
Lắng nghe âm nhạc cũng được chứng minh là thành công hơn thuốc theo toa trong việc làm giảm sự lo lắng của một người trước khi trải qua phẫu thuật
Đột quỵ (Stroke)
Đột quỵ vẫn thường được xem là không thể phòng ngừa và điều trị. Cùng với tiền định này là một nhận thức sai lầm khi cho rằng đột quỵ chỉ xảy ra đối với người cao tuổi và do đó không phải là một điều đáng quan tâm.
Xoắn buồng trứng: mọi thứ cần biết
Nếu xoắn buồng trứng hạn chế lưu lượng máu quá lâu, mô buồng trứng có thể chết, và bác sĩ phẫu thuật sẽ cần phải loại bỏ buồng trứng
Vắc xin Covid-19 Covaxin: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng giai đoạn I, vắc-xin này tỏ ra an toàn và có khả năng sinh miễn dịch ở những người khỏe mạnh từ 18 đến 55 tuổi.
Giúp ngủ ngon: hành vi đã được chứng minh để giúp đỡ
Tránh hoặc hạn chế caffeine, caffeine có thể khiến tỉnh táo hơn trong ngày, nhưng nhiều người nhạy cảm với các tác dụng của nó
Phải làm gì khi bị tắc sữa
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các triệu chứng và nguyên nhân gây tắc nghẽn ống dẫn, biện pháp khắc phục tại nhà để thử và khi nào cần đi khám bác sĩ
Mức đường huyết bình thường có thể không bình thường sau khi ăn
Xét nghiệm hemoglobin glycated thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh tiểu đường, và nó dựa vào mức đường huyết trung bình trong khoảng thời gian 3 tháng
Mức độ nghiêm trọng của đột quỵ giảm ở những người thường xuyên đi bộ
Có hai loại đột quỵ chính: thiếu máu cục bộ, xảy ra khi cục máu đông hoặc co thắt trong động mạch ngừng lưu lượng máu trong một phần của não và xuất huyết
Bầm tím quanh mắt và có thể làm gì với nó?
Bầm tím quanh mắt cũng có thể xảy ra sau khi phẫu thuật thẩm mỹ một số bộ phận của khuôn mặt, hoặc thậm chí một số loại công việc nha khoa
Điều gì gây ra choáng váng?
Trải qua một số cơn choáng váng là bình thường, trong hầu hết các trường hợp, các cơn này sẽ trôi qua nhanh chóng, đặc biệt nếu ngồi hoặc nằm nghỉ ngơi
Vắc xin Covid-19 AstraZeneca: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Vắc xin này dựa trên vectơ adenovirus tinh tinh không có khả năng sao chép biểu hiện protein đột biến. Nó được tiêm bắp và được đánh giá là hai liều cách nhau 4 đến 12 tuần.
Covid-19: những đối tượng nên xét nghiệm
Những người được tiêm chủng đầy đủ vắc xin COVID-19 nên được nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đánh giá và xét nghiệm COVID-19 nếu được chỉ định.
Sống thọ lâu hơn: một số căng thẳng trong cuộc sống có thể giúp ích
Một số căng thẳng ở tuổi trẻ, thực sự có thể dẫn đến sống cuộc sống lâu hơn, nghiên cứu mới cho thấy.
Âm nhạc có lợi cho não như thế nào?
Các nhà nghiên cứu từ Khoa Tâm lý học tại Đại học Liverpool ở Anh đã tiến hành hai nghiên cứu khác nhau để điều tra cách mà âm nhạc ảnh hưởng đến dòng chảy của máu đến não
Covid 19: hệ thống miễn dịch có khả năng bảo vệ lâu dài sau khi phục hồi
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể được tạo ra bởi các tế bào miễn dịch đã không ngừng phát triển, dường như là do tiếp tục tiếp xúc với tàn dư của virus ẩn trong mô ruột.
Mang thai và chuyển dạ: những điều cần biết
Các cơn co thắt Braxton Hicks không xảy ra đều đặn và chúng không tăng cường độ, nếu trải qua các cơn co thắt thường xuyên trước tuần 37, đó có thể là sinh non
Thuốc đông y: không giúp ích gì viêm khớp
Trên thực tế, một phần tư các phương pháp điều trị đông y đã được tìm thấy có tác dụng phụ phổ biến hoặc nghiêm trọng
Chăm sóc da tránh loét (Skin care)
Có thể người bệnh phải nhập viện vài tuần hoặc nằm nghỉ lâu trên giường để chỗ loét lành lại. Với những điểm loét tỳ phức tạp, có thể người bệnh phải trải qua phẫu thuật hoặc ghép da.
Bộ não và rượu: rượu đã làm teo não
Khi phân tích các bảng câu hỏi, điểm kiểm tra nhận thức và quét MRI, họ nhận thấy số lượng co rút ở vùng đồi thị liên quan đến số lượng uống
Nồng độ CO2 và O2: khẩu trang có tác động tiêu cực không đáng kể
Khẩu trang đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tiếp xúc với vi rút và hạn chế số lượng vi rút mà một người có thể lây sang người khác. Ngày càng có sự đồng thuận về giá trị của khẩu trang trong việc giảm sự lây lan của SARS-CoV-2.
Qua lâu: dùng trị phế nhiệt sinh ho
Qua lâu được dùng trị phế nhiệt sinh ho, ho có nhiều đờm đặc, yết hầu sưng đau, sưng vú, đại tiện táo kết, hạt và vỏ quả dùng chữa sốt nóng khát nước, ho khan, thổ huyết, mụn nhọt
Vắc xin Covid-19: biến chứng hội chứng Guillain-Barre sau tiêm chủng
Tại Hoa Kỳ, đã có 100 báo cáo sơ bộ về hội chứng Guillain-Barre trong số những người nhận Ad26.COV2.S sau khoảng 12,5 triệu liều, một tỷ lệ gần gấp năm lần tỷ lệ nền.
Ngáp quá mức: nguyên nhân và những điều cần biết
Sau khi loại trừ các vấn đề về giấc ngủ, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, để tìm ra nguyên nhân có thể khác cho việc ngáp quá mức
Phụ nữ eo hình bánh mỳ: có thể tăng nguy cơ đau tim
Vòng eo và nguy cơ đau tim: Nghiên cứu cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa việc tăng kích thước vòng eo, đặc biệt là tỷ lệ eo/hông lớn, và nguy cơ mắc bệnh đau tim, đặc biệt ở phụ nữ.
Dịch truyền tĩnh mạch mang oxy: truyền máu
Một mục tiêu chính, của nghiên cứu hồi sức, là phát triển một chất thay thế tế bào hồng cầu an toàn, làm tăng việc cung cấp oxy đến các mô