COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể

2020-10-04 10:05 AM

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những người bị nhiễm virus coronavirus mới có thể có các triệu chứng từ nhẹ đến chết người. Hiện nay, hai phân tích mới cho thấy một số trường hợp đe dọa tính mạng có thể bắt nguồn từ những điểm yếu trong hệ thống miễn dịch của bệnh nhân.

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút. Và ít nhất 10 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh nặng tạo ra "tự kháng thể" tấn công hệ thống miễn dịch, thay vì chống lại vi rút. Trưởng nhóm nghiên cứu Jean-Laurent Casanova, Điều tra viên Viện Y khoa Howard Hughes tại Đại học Rockefeller, cho biết kết quả được báo cáo trong hai bài báo trên tạp chí Science ngày 24 tháng 9 năm 2020, xác định một số nguyên nhân gốc rễ gây ra COVID-19 đe dọa tính mạng.

Ông nói: Nhìn thấy những kháng thể có hại này ở rất nhiều bệnh nhân - 101 trong số 987 - là "một quan sát tuyệt vời". "Hai bài báo này đưa ra lời giải thích đầu tiên cho việc tại sao COVID-19 có thể nghiêm trọng như vậy ở một số người, trong khi hầu hết những người khác bị nhiễm cùng một loại virus thì không sao".

Casanova nói rằng công việc này có ý nghĩa tức thì đối với việc chẩn đoán và điều trị. Ông cho biết thêm, nếu ai đó có kết quả xét nghiệm dương tính với vi rút, họ cũng nên "hoàn toàn" được kiểm tra các tự kháng thể", cùng với sự theo dõi y tế nếu những xét nghiệm đó dương tính". Có thể loại bỏ các kháng thể như vậy khỏi máu có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh.

Nhóm của Casanova, phối hợp với các bác sĩ trên toàn thế giới, lần đầu tiên bắt đầu thu nhận bệnh nhân COVID-19 vào nghiên cứu của họ vào tháng Hai. Vào thời điểm đó, họ đang tìm kiếm những người trẻ tuổi mắc các dạng bệnh nặng để điều tra xem liệu những bệnh nhân này có thể có những điểm yếu tiềm ẩn trong hệ thống miễn dịch của họ khiến họ đặc biệt dễ bị nhiễm virus hay không.

Kế hoạch là quét bộ gen của bệnh nhân - cụ thể là một bộ gồm 13 gen liên quan đến khả năng miễn dịch interferon chống lại bệnh cúm. Ở người khỏe mạnh, các phân tử interferon hoạt động như một hệ thống an ninh của cơ thể. Chúng phát hiện vi rút và vi khuẩn xâm nhập và phát ra âm thanh báo động, điều này sẽ đưa những người bảo vệ miễn dịch khác đến hiện trường.

Nhóm của Casanova trước đây đã phát hiện ra các đột biến gen cản trở việc sản xuất và hoạt động của interferon. Những người mang những đột biến này dễ bị tác động bởi một số mầm bệnh, bao gồm cả những tác nhân gây bệnh cúm. Nhóm nghiên cứu cho rằng việc tìm ra những đột biến tương tự ở những người mắc bệnh COVID-19 có thể giúp các bác sĩ xác định những bệnh nhân có nguy cơ phát triển các dạng nghiêm trọng của bệnh. Ông nói, nó cũng có thể chỉ ra những hướng điều trị mới.

Vào tháng 3, nhóm của Casanova đã đặt mục tiêu thu nhận 500 bệnh nhân bị COVID-19 nghiêm trọng trên toàn thế giới vào nghiên cứu của họ. Đến tháng 8, họ đã có hơn 1.500, và hiện đã có hơn 3.000. Khi các nhà nghiên cứu bắt đầu phân tích các mẫu bệnh phẩm, họ bắt đầu phát hiện ra các đột biến có hại, ở người trẻ và người già. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng 23 trong số 659 bệnh nhân được nghiên cứu có sai sót trong các gen liên quan đến việc sản xuất interferon kháng vi-rút.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ nếu không có sự bổ sung đầy đủ của các chất bảo vệ kháng vi-rút này, bệnh nhân COVID-19 sẽ không thể chống lại vi-rút. Suy nghĩ đó đã làm nảy sinh một ý tưởng mới. Có thể những bệnh nhân khác bị COVID-19 nặng cũng thiếu interferon - nhưng vì một lý do khác. Có thể cơ thể một số bệnh nhân đang tự làm hại các phân tử này. Như trong các rối loạn tự miễn dịch như bệnh tiểu đường loại 1 và viêm khớp dạng thấp, một số bệnh nhân có thể đang tạo ra các kháng thể nhắm vào cơ thể". Đó là khoảnh khắc eureka đối với chúng tôi". Casanova nói.

Phân tích của nhóm nghiên cứu trên 987 bệnh nhân bị COVID-19 đe dọa tính mạng đã tiết lộ điều đó. Ít nhất 101 bệnh nhân có tự kháng thể chống lại một loại protein interferon. "Chúng tôi đã nói, 'bingo'!" Casanova nhớ lại. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể này đã ngăn chặn hoạt động của interferon và không xuất hiện ở những bệnh nhân mắc COVID-19 nhẹ.

Đồng tác giả nghiên cứu Isabelle Meyts, bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Đại học KU Leuven, Bỉ, cho biết: “Đó là một phát hiện chưa từng có tiền lệ”, người hồi đầu năm nay đã giúp đưa bệnh nhân vào nghiên cứu, thu thập mẫu và thực hiện các thí nghiệm. Bằng cách kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể này, cô ấy nói, "bạn gần như có thể dự đoán ai sẽ bị bệnh nặng".

Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng phần lớn - 94% - bệnh nhân có kháng thể có hại là nam giới. Nam giới có nhiều khả năng phát triển các dạng COVID-19 nghiêm trọng, và công trình này đưa ra một lời giải thích cho sự biến đổi giới tính đó, Meyts nói.

Phòng thí nghiệm của Casanova hiện đang tìm kiếm động cơ di truyền đằng sau những tự kháng thể đó. Ông nói, chúng có thể liên quan đến các đột biến trên nhiễm sắc thể X. Những đột biến như vậy có thể không ảnh hưởng đến phụ nữ, bởi vì họ có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù đắp cho bất kỳ khiếm khuyết nào trong lần đầu tiên. Nhưng đối với nam giới, những người chỉ mang một X duy nhất, thì ngay cả những lỗi di truyền nhỏ cũng có thể là hậu quả.

Nhìn về phía mặt lâm sàng, công việc mới của nhóm có thể thay đổi cách các bác sĩ và quan chức y tế nghĩ về chiến lược phân phối vắc xin và thậm chí cả các phương pháp điều trị tiềm năng. Ví dụ, một thử nghiệm lâm sàng có thể kiểm tra xem những người bị nhiễm có tự kháng thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng một trong 17 interferon không bị tự kháng thể vô hiệu hóa hay bằng phương pháp điện di, một quy trình y tế tách các kháng thể ra khỏi máu bệnh nhân. Meyts cho biết cả hai phương pháp đều có thể chống lại tác động của các kháng thể có hại này.

Ngoài công việc hiện tại, Meyts, Casanova và hàng trăm nhà khoa học khác liên quan đến một tổ chức quốc tế có tên COVID Human Genetic Effort đang làm việc để tìm hiểu phần thứ hai của câu đố coronavirus. Thay vì tìm kiếm các yếu tố khiến bệnh nhân đặc biệt dễ bị tổn thương bởi COVID-19, họ đang tìm kiếm điều ngược lại - các yếu tố di truyền có thể bảo vệ. Hiện họ đang tuyển dụng những người từ các hộ gia đình của những bệnh nhân bị COVID-19 nặng - những người đã tiếp xúc với vi rút nhưng không phát bệnh. “Phòng thí nghiệm của chúng tôi hiện đang chạy với tốc độ tối đa”, Casanova nói.

Bài viết cùng chuyên mục

Kháng thuốc: việc sử dụng kháng sinh ở động vật có ảnh hưởng đến con người không?

Có một số cách chính mà kháng sinh ở động vật có thể ảnh hưởng đến con người, thứ nhất, tiếp xúc trực tiếp giữa động vật và con người có thể gây bệnh

Thuốc đông y: tử vong do bị nhiễm độc

Các nghiên cứu đã tìm thấy, một số thuốc đông y đã được pha trộn với các loại thuốc được phê duyệt, hoặc bị cấm, và thậm chí cả kim loại nặng độc hại

Tiểu đường loại 2: cách tính liều insulin

Khoảng một nửa nhu cầu insulin của cơ thể là nhu cầu cơ bản. Insulin cơ bản kiểm soát lượng đường trong máu qua đêm và giữa các bữa ăn

Lông mu để làm gì? các câu hỏi thường gặp

Một số người thích để lông mu phát triển, trong khi những người khác cắt tỉa nó, cạo nó hoặc tẩy nó, những gì làm tùy thuộc vào bản thân

Lọc máu: thận nhân tạo và lọc màng bụng, cách thức thực hiện

Trước khi chạy thận nhân tạo có thể bắt đầu, thông thường sẽ cần phải có tạo một mạch máu đặc biệt gọi là lỗ thông động tĩnh mạch được tạo ra trong cánh tay

Covid 19: bây giờ là một đại dịch

Đây là đại dịch đầu tiên được biết là do sự xuất hiện của một loại coronavirus mới, trong thế kỷ vừa qua, đã có bốn đại dịch gây ra bởi sự xuất hiện của các loại vi rút cúm mới

Covid-19: biểu hiện lâm sàng của bệnh Coronavirus 2019 có triệu chứng

Trong số những bệnh nhân có triệu chứng COVID-19, ho, đau cơ và đau đầu là những triệu chứng thường được báo cáo nhất. Các đặc điểm khác, bao gồm tiêu chảy, đau họng và các bất thường về mùi hoặc vị, cũng được mô tả rõ ràng.

Tại sao chúng ta mỉm cười?

Sau khi phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu kết luận rằng tâm trạng dường như được kết hợp với việc cười thường xuyên nhất, đơn giản là sự tham gia

Mẹo để có giấc ngủ ngon hơn

Những cách khác để tối ưu hóa môi trường xung quanh cho giấc ngủ bao gồm loại bỏ tivi, điện thoại và bất kỳ thiết bị văn phòng nào trong phòng ngủ

Sars-CoV-2: có thể lây nhiễm sang tinh hoàn

Một số bệnh nhân đã báo cáo đau tinh hoàn và một số báo cáo cho thấy giảm testosterone, một loại hormone quan trọng được sản xuất trong tinh hoàn.

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2): tính miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin Covid-19 Pfizer-BioNTech (BNT162b2) được phân phối dưới dạng hạt nano lipid để biểu hiện một protein đột biến có chiều dài đầy đủ. Nó được tiêm bắp với hai liều cách nhau ba tuần.

Thuốc đông y: ảnh hưởng đến thuốc tim mạch

Bất cứ ai xem xét dùng thuốc đông y, hoặc thay thế cùng với thuốc theo toa riêng của họ, nên được thảo luận trước với bác sĩ, y tá hoặc dược sĩ

Điều trị ung thư: thuốc mới tấn công gen gây ung thư

Một nghiên cứu tập trung vào ung thư vú và phổi, và nghiên cứu kia tập trung vào các bệnh ung thư, liên quan đến béo phì

Mang thai: khi nào cần chăm sóc y tế

Hầu hết phụ nữ ở độ tuổi 20 hoặc đầu 30 có cơ hội mang thai không có vấn đề, thanh thiếu niên và phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao bị biến chứng sức khỏe

Rối loạn giao tiếp: nguyên nhân và những điều cần biết

Rối loạn giao tiếp được nhóm lại theo nhiều cách, biểu cảm làm cho việc nói khó khăn, tiếp nhận hỗn hợp làm cho cả việc hiểu ngôn ngữ, và nói khó khăn

Sars CoV-2: loại vắc-xin mới có cần thiết khi bùng nổ của biến thể delta?

Vắc-xin đang hình thành một bức tường thành chống lại bệnh nặng, nhập viện và tử vong. Nhưng với bóng ma của delta và tiềm năng xuất hiện các biến thể mới, đã đến lúc phải tiêm nhắc lại - hay thậm chí là vắc xin COVID mới?

Bệnh tim mạch: cholesterol trong chế độ ăn có thể không làm tăng nguy cơ

Chế độ ăn kiêng cholesterol, và trứng, thường không hỗ trợ các mối liên quan có ý nghĩa thống kê với nguy cơ mắc bệnh tim mạch

Ma túy đá (Meth): cai thuốc, giải độc càng sớm càng tốt

Ma túy đá hay còn gọi là hàng đá, chấm đá là tên gọi chỉ chung cho các loại ma túy tổng hợp, có chứa chất methamphetamine và amphethamine thậm chí là niketamid được phối trộn phức tạp từ nguyên liệu tự nhiên

Ngứa do bệnh gan: cơ chế đáng ngạc nhiên

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng trong một bệnh gan được gọi là viêm đường mật nguyên phát (PBC), bệnh nhân bị dư thừa lysophosphatidylcholine (LPC), một loại lipid được phosphoryl hóa, hoặc chất béo, lưu thông trong máu.

Huyết áp cao không phải luôn xấu: xem xét cách tiếp cận bệnh lý

Nghiên cứu mà các nhà nghiên cứu, cho thấy một số người già có thể không phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe khác, nếu họ bị huyết áp cao

Mang thai: các triệu chứng sớm kỳ lạ không ai nói ra

Nhưng phụ nữ mang thai cũng trải qua một loạt các triệu chứng ngoài những dấu hiệu đầu tiên, từ chất dịch nhầy chảy ra, nếm mùi kim loại đến đau đầu

Mất ngủ: một giải pháp điều trị đáng ngạc nhiên

Khi nguyên nhân cơ bản được điều trị thành công, chứng mất ngủ thường biến mất, nếu không, tập trung vào việc cải thiện giấc ngủ có thể hữu ích

Lớn lên với con chó: giảm nguy cơ hen suyễn ở trẻ em

Kết quả nghiên cứu, chỉ ra rằng những đứa trẻ lớn lên với chó, đã giảm nguy cơ mắc bệnh hen suyễn sau này

Vắc xin Covid-19 AstraZeneca: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Vắc xin này dựa trên vectơ adenovirus tinh tinh không có khả năng sao chép biểu hiện protein đột biến. Nó được tiêm bắp và được đánh giá là hai liều cách nhau 4 đến 12 tuần.

Covid-19: ba lý do có thể gây ra tình trạng thiếu oxy thầm lặng

Nồng độ oxy trong máu giảm xuống mức quan sát được ở bệnh nhân COVID-19, lưu lượng máu thực sự sẽ phải cao hơn nhiều so với bình thường ở các khu vực phổi không còn có thể thu thập oxy - góp phần làm giảm lượng oxy trong toàn bộ cơ thể.