- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể
COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể
Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những người bị nhiễm virus coronavirus mới có thể có các triệu chứng từ nhẹ đến chết người. Hiện nay, hai phân tích mới cho thấy một số trường hợp đe dọa tính mạng có thể bắt nguồn từ những điểm yếu trong hệ thống miễn dịch của bệnh nhân.
Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút. Và ít nhất 10 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh nặng tạo ra "tự kháng thể" tấn công hệ thống miễn dịch, thay vì chống lại vi rút. Trưởng nhóm nghiên cứu Jean-Laurent Casanova, Điều tra viên Viện Y khoa Howard Hughes tại Đại học Rockefeller, cho biết kết quả được báo cáo trong hai bài báo trên tạp chí Science ngày 24 tháng 9 năm 2020, xác định một số nguyên nhân gốc rễ gây ra COVID-19 đe dọa tính mạng.
Ông nói: Nhìn thấy những kháng thể có hại này ở rất nhiều bệnh nhân - 101 trong số 987 - là "một quan sát tuyệt vời". "Hai bài báo này đưa ra lời giải thích đầu tiên cho việc tại sao COVID-19 có thể nghiêm trọng như vậy ở một số người, trong khi hầu hết những người khác bị nhiễm cùng một loại virus thì không sao".
Casanova nói rằng công việc này có ý nghĩa tức thì đối với việc chẩn đoán và điều trị. Ông cho biết thêm, nếu ai đó có kết quả xét nghiệm dương tính với vi rút, họ cũng nên "hoàn toàn" được kiểm tra các tự kháng thể", cùng với sự theo dõi y tế nếu những xét nghiệm đó dương tính". Có thể loại bỏ các kháng thể như vậy khỏi máu có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Nhóm của Casanova, phối hợp với các bác sĩ trên toàn thế giới, lần đầu tiên bắt đầu thu nhận bệnh nhân COVID-19 vào nghiên cứu của họ vào tháng Hai. Vào thời điểm đó, họ đang tìm kiếm những người trẻ tuổi mắc các dạng bệnh nặng để điều tra xem liệu những bệnh nhân này có thể có những điểm yếu tiềm ẩn trong hệ thống miễn dịch của họ khiến họ đặc biệt dễ bị nhiễm virus hay không.
Kế hoạch là quét bộ gen của bệnh nhân - cụ thể là một bộ gồm 13 gen liên quan đến khả năng miễn dịch interferon chống lại bệnh cúm. Ở người khỏe mạnh, các phân tử interferon hoạt động như một hệ thống an ninh của cơ thể. Chúng phát hiện vi rút và vi khuẩn xâm nhập và phát ra âm thanh báo động, điều này sẽ đưa những người bảo vệ miễn dịch khác đến hiện trường.
Nhóm của Casanova trước đây đã phát hiện ra các đột biến gen cản trở việc sản xuất và hoạt động của interferon. Những người mang những đột biến này dễ bị tác động bởi một số mầm bệnh, bao gồm cả những tác nhân gây bệnh cúm. Nhóm nghiên cứu cho rằng việc tìm ra những đột biến tương tự ở những người mắc bệnh COVID-19 có thể giúp các bác sĩ xác định những bệnh nhân có nguy cơ phát triển các dạng nghiêm trọng của bệnh. Ông nói, nó cũng có thể chỉ ra những hướng điều trị mới.
Vào tháng 3, nhóm của Casanova đã đặt mục tiêu thu nhận 500 bệnh nhân bị COVID-19 nghiêm trọng trên toàn thế giới vào nghiên cứu của họ. Đến tháng 8, họ đã có hơn 1.500, và hiện đã có hơn 3.000. Khi các nhà nghiên cứu bắt đầu phân tích các mẫu bệnh phẩm, họ bắt đầu phát hiện ra các đột biến có hại, ở người trẻ và người già. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng 23 trong số 659 bệnh nhân được nghiên cứu có sai sót trong các gen liên quan đến việc sản xuất interferon kháng vi-rút.
Các nhà nghiên cứu nghi ngờ nếu không có sự bổ sung đầy đủ của các chất bảo vệ kháng vi-rút này, bệnh nhân COVID-19 sẽ không thể chống lại vi-rút. Suy nghĩ đó đã làm nảy sinh một ý tưởng mới. Có thể những bệnh nhân khác bị COVID-19 nặng cũng thiếu interferon - nhưng vì một lý do khác. Có thể cơ thể một số bệnh nhân đang tự làm hại các phân tử này. Như trong các rối loạn tự miễn dịch như bệnh tiểu đường loại 1 và viêm khớp dạng thấp, một số bệnh nhân có thể đang tạo ra các kháng thể nhắm vào cơ thể". Đó là khoảnh khắc eureka đối với chúng tôi". Casanova nói.
Phân tích của nhóm nghiên cứu trên 987 bệnh nhân bị COVID-19 đe dọa tính mạng đã tiết lộ điều đó. Ít nhất 101 bệnh nhân có tự kháng thể chống lại một loại protein interferon. "Chúng tôi đã nói, 'bingo'!" Casanova nhớ lại. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể này đã ngăn chặn hoạt động của interferon và không xuất hiện ở những bệnh nhân mắc COVID-19 nhẹ.
Đồng tác giả nghiên cứu Isabelle Meyts, bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Đại học KU Leuven, Bỉ, cho biết: “Đó là một phát hiện chưa từng có tiền lệ”, người hồi đầu năm nay đã giúp đưa bệnh nhân vào nghiên cứu, thu thập mẫu và thực hiện các thí nghiệm. Bằng cách kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể này, cô ấy nói, "bạn gần như có thể dự đoán ai sẽ bị bệnh nặng".
Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng phần lớn - 94% - bệnh nhân có kháng thể có hại là nam giới. Nam giới có nhiều khả năng phát triển các dạng COVID-19 nghiêm trọng, và công trình này đưa ra một lời giải thích cho sự biến đổi giới tính đó, Meyts nói.
Phòng thí nghiệm của Casanova hiện đang tìm kiếm động cơ di truyền đằng sau những tự kháng thể đó. Ông nói, chúng có thể liên quan đến các đột biến trên nhiễm sắc thể X. Những đột biến như vậy có thể không ảnh hưởng đến phụ nữ, bởi vì họ có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù đắp cho bất kỳ khiếm khuyết nào trong lần đầu tiên. Nhưng đối với nam giới, những người chỉ mang một X duy nhất, thì ngay cả những lỗi di truyền nhỏ cũng có thể là hậu quả.
Nhìn về phía mặt lâm sàng, công việc mới của nhóm có thể thay đổi cách các bác sĩ và quan chức y tế nghĩ về chiến lược phân phối vắc xin và thậm chí cả các phương pháp điều trị tiềm năng. Ví dụ, một thử nghiệm lâm sàng có thể kiểm tra xem những người bị nhiễm có tự kháng thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng một trong 17 interferon không bị tự kháng thể vô hiệu hóa hay bằng phương pháp điện di, một quy trình y tế tách các kháng thể ra khỏi máu bệnh nhân. Meyts cho biết cả hai phương pháp đều có thể chống lại tác động của các kháng thể có hại này.
Ngoài công việc hiện tại, Meyts, Casanova và hàng trăm nhà khoa học khác liên quan đến một tổ chức quốc tế có tên COVID Human Genetic Effort đang làm việc để tìm hiểu phần thứ hai của câu đố coronavirus. Thay vì tìm kiếm các yếu tố khiến bệnh nhân đặc biệt dễ bị tổn thương bởi COVID-19, họ đang tìm kiếm điều ngược lại - các yếu tố di truyền có thể bảo vệ. Hiện họ đang tuyển dụng những người từ các hộ gia đình của những bệnh nhân bị COVID-19 nặng - những người đã tiếp xúc với vi rút nhưng không phát bệnh. “Phòng thí nghiệm của chúng tôi hiện đang chạy với tốc độ tối đa”, Casanova nói.
Bài viết cùng chuyên mục
Mọc răng có khiến bé bị nôn không?
Phân tích của nghiên cứu từ tám quốc gia báo cáo rằng, mọc răng có thể làm cho trẻ cảm thấy khó chịu, nhưng nó không có khả năng làm cho chúng nôn mửa
Chảy nước mũi: nguyên nhân, phương pháp điều trị và phòng ngừa
Mặc dù nó gây phiền nhiễu, nhưng việc sổ mũi là phổ biến và thường tự biến mất, trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn
Omicron được phát hiện với năm trạng thái
Mối quan tâm của các nhà khoa học là những thay đổi do đột biến có thể ngăn cản việc vô hiệu hóa các kháng thể, được tạo ra thông qua tiêm chủng hoặc gặp phải một biến thể cũ hơn của vi rút trong quá trình nhiễm trùng, vô hiệu hóa vi rút.
Vắc xin Covid-19 Sinopharm (WIV04 và HB02): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Trong một thử nghiệm về hiệu quả giai đoạn III bao gồm gần 40.000 người tham gia mà không có bằng chứng về việc nhiễm SARS-CoV-2 trước đó, hiệu quả của vắc xin bắt đầu từ 14 ngày sau khi tiêm chủng đầy đủ được ước tính là 73 phần trăm.
Sars CoV-2: biến đổi khí hậu có thể đã thúc đẩy sự xuất hiện
Lượng khí thải gây hiệu ứng nhà kính trên toàn cầu trong thế kỷ qua đã khiến miền nam Trung Quốc trở thành điểm nóng cho các loài coronavirus do dơi sinh ra, bằng cách thúc đẩy sự phát triển của môi trường sống trong rừng được loài dơi ưa thích.
Điều trị ung thư: thuốc mới tấn công gen gây ung thư
Một nghiên cứu tập trung vào ung thư vú và phổi, và nghiên cứu kia tập trung vào các bệnh ung thư, liên quan đến béo phì
Tỷ lệ cholesterol: là gì và tại sao lại quan trọng?
Trong khi nam giới và phụ nữ có cùng một xét nghiệm máu, mức HDL, LDL và VLDL trung bình của họ thường khác nhau, ví dụ, trong trường hợp của phụ nữ mãn kinh
Lợi ích ca hát và âm nhạc trong chứng mất trí nhớ
Các nhà nghiên cứu cho rằng nghiên cứu này có thể giúp cải thiện việc chăm sóc chứng mất trí nhớ và nhắm mục tiêu tốt hơn với sử dụng âm nhạc trong các giai đoạn khác nhau của bệnh mất trí nhớ
Hội chứng Guillain Barré (Guillain Barré Syndrome)
Hiện không có phương thức chữa trị hội chứng Guillain Barre, nhưng các liệu pháp điều trị có thể làm nhẹ bớt mức độ trầm trọng của bệnh và làm tăng quá trình hồi phục
Đau cổ: có thể là dấu hiệu của một thứ gì đó nghiêm trọng không?
Trong bài viết này, chúng tôi thảo luận chín nguyên nhân phổ biến của đau ở phía bên của cổ, cũng như các lựa chọn điều trị và khi đi khám bác sĩ
Trẻ em: ăn uống cầu kỳ tăng nguy cơ rối loạn ăn uống và mức tăng cân rất thấp
Đối với việc ăn uống cầu kỳ, nghiên cứu mô tả các bậc cha mẹ, đặt câu hỏi về việc con cái họ kén ăn, từ chối thức ăn hoặc bị rối loạn ăn uống
Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis)
Tình trạng mất chất myelin thường xảy ra ở mức tổn thương ở ngực, gây ra những vấn đề về cử động ở chân và khả năng kiểm soát đại tràng và bàng quang
Covid 19: hệ thống miễn dịch có khả năng bảo vệ lâu dài sau khi phục hồi
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể được tạo ra bởi các tế bào miễn dịch đã không ngừng phát triển, dường như là do tiếp tục tiếp xúc với tàn dư của virus ẩn trong mô ruột.
Sốt khi mang thai: những điều cần biết
Một số nghiên cứu cho rằng, sốt khi mang thai, có thể làm tăng khả năng mắc các bất thường bẩm sinh, và tự kỷ, cho đến nay là không kết luận
Dấu hiệu và triệu chứng mang thai: những điều cần biết
Có thể nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng trước khi thử thai, những triệu chứng khác sẽ xuất hiện vài tuần sau đó, vì mức độ hormone thay đổi
Tâm lý ích kỷ: điều gì nằm ở giá trị cốt lõi?
Đạo đức giả, lừa dối, đạo đức buông thả, tự ái, tâm lý quyền, tâm thần, tính bạo dâm, tự quan tâm, và bất bình là tất cả các tính cách tiêu cực được công nhận trong tâm lý học
Chứng đau nửa đầu khó chữa migrainosus là gì?
Tình trạng migrainosus là dạng đau nửa đầu nghiêm trọng và kéo dài hơn, các triệu chứng của tình trạng migrainosus có thể tương tự như đau nửa đầu thông thường hoặc có thể nặng hơn
Những điều cần biết về hạ đường huyết và mang thai
Trong bài viết này, xem xét kỹ lượng đường trong máu khi mang thai, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, rủi ro và hạ đường huyết có thể ảnh hưởng đến em bé như thế nào
Covid-19: liệu pháp chống đông máu vào phác đồ điều trị
Cần đánh giá nguy cơ huyết khối tắc mạch của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của COVID-19, theo đó liều LMWH trung gian / kéo dài hoặc điều trị sẽ được chỉ định.
Tại sao dương vật bị tê?
Đối với một số người, nó cảm thấy tương tự như một cánh tay hoặc chân đang bất động, những người khác có thể cảm thấy như thể sự lưu thông đến khu vực này đã bị cắt đứt.
Hội chứng Covid-19 kéo dài: đông máu có thể là nguyên nhân gốc rễ
Bằng chứng mới cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Covid-19 kéo dài tiếp tục có đông máu cao hơn, điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng dai dẳng của họ, chẳng hạn như giảm thể lực và mệt mỏi.
Rối loạn sử dụng rượu: có vấn đề khi uống?
Nhận thức rằng việc sử dụng rượu có thể gây ra vấn đề không dễ dàng xảy ra, uống rượu được xã hội chấp nhận ở hầu hết các nơi
Tăng trưởng bình thường của trẻ nhỏ
Hãy nhớ rằng đây là những hướng dẫn chung. Trẻ có thể phát triển nhiều hơn một chút hoặc ít hơn một chút mỗi năm.
Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ
Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.
Giảm cân nặng: làm thế nào để giảm cân nhanh tự nhiên
Những chiến lược này bao gồm tập thể dục, theo dõi lượng calo, ăn kiêng liên tục, và giảm số lượng carbohydrate trong chế độ ăn uống