COVID-19 nghiêm trọng: một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc kháng thể tấn công cơ thể

2020-10-04 10:05 AM

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những người bị nhiễm virus coronavirus mới có thể có các triệu chứng từ nhẹ đến chết người. Hiện nay, hai phân tích mới cho thấy một số trường hợp đe dọa tính mạng có thể bắt nguồn từ những điểm yếu trong hệ thống miễn dịch của bệnh nhân.

Ít nhất 3,5 phần trăm bệnh nhân nghiên cứu bị COVID-19 nghiêm trọng, căn bệnh do coronavirus mới gây ra, có đột biến gen liên quan đến quá trình bảo vệ kháng vi-rút. Và ít nhất 10 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh nặng tạo ra "tự kháng thể" tấn công hệ thống miễn dịch, thay vì chống lại vi rút. Trưởng nhóm nghiên cứu Jean-Laurent Casanova, Điều tra viên Viện Y khoa Howard Hughes tại Đại học Rockefeller, cho biết kết quả được báo cáo trong hai bài báo trên tạp chí Science ngày 24 tháng 9 năm 2020, xác định một số nguyên nhân gốc rễ gây ra COVID-19 đe dọa tính mạng.

Ông nói: Nhìn thấy những kháng thể có hại này ở rất nhiều bệnh nhân - 101 trong số 987 - là "một quan sát tuyệt vời". "Hai bài báo này đưa ra lời giải thích đầu tiên cho việc tại sao COVID-19 có thể nghiêm trọng như vậy ở một số người, trong khi hầu hết những người khác bị nhiễm cùng một loại virus thì không sao".

Casanova nói rằng công việc này có ý nghĩa tức thì đối với việc chẩn đoán và điều trị. Ông cho biết thêm, nếu ai đó có kết quả xét nghiệm dương tính với vi rút, họ cũng nên "hoàn toàn" được kiểm tra các tự kháng thể", cùng với sự theo dõi y tế nếu những xét nghiệm đó dương tính". Có thể loại bỏ các kháng thể như vậy khỏi máu có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh.

Nhóm của Casanova, phối hợp với các bác sĩ trên toàn thế giới, lần đầu tiên bắt đầu thu nhận bệnh nhân COVID-19 vào nghiên cứu của họ vào tháng Hai. Vào thời điểm đó, họ đang tìm kiếm những người trẻ tuổi mắc các dạng bệnh nặng để điều tra xem liệu những bệnh nhân này có thể có những điểm yếu tiềm ẩn trong hệ thống miễn dịch của họ khiến họ đặc biệt dễ bị nhiễm virus hay không.

Kế hoạch là quét bộ gen của bệnh nhân - cụ thể là một bộ gồm 13 gen liên quan đến khả năng miễn dịch interferon chống lại bệnh cúm. Ở người khỏe mạnh, các phân tử interferon hoạt động như một hệ thống an ninh của cơ thể. Chúng phát hiện vi rút và vi khuẩn xâm nhập và phát ra âm thanh báo động, điều này sẽ đưa những người bảo vệ miễn dịch khác đến hiện trường.

Nhóm của Casanova trước đây đã phát hiện ra các đột biến gen cản trở việc sản xuất và hoạt động của interferon. Những người mang những đột biến này dễ bị tác động bởi một số mầm bệnh, bao gồm cả những tác nhân gây bệnh cúm. Nhóm nghiên cứu cho rằng việc tìm ra những đột biến tương tự ở những người mắc bệnh COVID-19 có thể giúp các bác sĩ xác định những bệnh nhân có nguy cơ phát triển các dạng nghiêm trọng của bệnh. Ông nói, nó cũng có thể chỉ ra những hướng điều trị mới.

Vào tháng 3, nhóm của Casanova đã đặt mục tiêu thu nhận 500 bệnh nhân bị COVID-19 nghiêm trọng trên toàn thế giới vào nghiên cứu của họ. Đến tháng 8, họ đã có hơn 1.500, và hiện đã có hơn 3.000. Khi các nhà nghiên cứu bắt đầu phân tích các mẫu bệnh phẩm, họ bắt đầu phát hiện ra các đột biến có hại, ở người trẻ và người già. Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng 23 trong số 659 bệnh nhân được nghiên cứu có sai sót trong các gen liên quan đến việc sản xuất interferon kháng vi-rút.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ nếu không có sự bổ sung đầy đủ của các chất bảo vệ kháng vi-rút này, bệnh nhân COVID-19 sẽ không thể chống lại vi-rút. Suy nghĩ đó đã làm nảy sinh một ý tưởng mới. Có thể những bệnh nhân khác bị COVID-19 nặng cũng thiếu interferon - nhưng vì một lý do khác. Có thể cơ thể một số bệnh nhân đang tự làm hại các phân tử này. Như trong các rối loạn tự miễn dịch như bệnh tiểu đường loại 1 và viêm khớp dạng thấp, một số bệnh nhân có thể đang tạo ra các kháng thể nhắm vào cơ thể". Đó là khoảnh khắc eureka đối với chúng tôi". Casanova nói.

Phân tích của nhóm nghiên cứu trên 987 bệnh nhân bị COVID-19 đe dọa tính mạng đã tiết lộ điều đó. Ít nhất 101 bệnh nhân có tự kháng thể chống lại một loại protein interferon. "Chúng tôi đã nói, 'bingo'!" Casanova nhớ lại. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những kháng thể này đã ngăn chặn hoạt động của interferon và không xuất hiện ở những bệnh nhân mắc COVID-19 nhẹ.

Đồng tác giả nghiên cứu Isabelle Meyts, bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Đại học KU Leuven, Bỉ, cho biết: “Đó là một phát hiện chưa từng có tiền lệ”, người hồi đầu năm nay đã giúp đưa bệnh nhân vào nghiên cứu, thu thập mẫu và thực hiện các thí nghiệm. Bằng cách kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể này, cô ấy nói, "bạn gần như có thể dự đoán ai sẽ bị bệnh nặng".

Nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng phần lớn - 94% - bệnh nhân có kháng thể có hại là nam giới. Nam giới có nhiều khả năng phát triển các dạng COVID-19 nghiêm trọng, và công trình này đưa ra một lời giải thích cho sự biến đổi giới tính đó, Meyts nói.

Phòng thí nghiệm của Casanova hiện đang tìm kiếm động cơ di truyền đằng sau những tự kháng thể đó. Ông nói, chúng có thể liên quan đến các đột biến trên nhiễm sắc thể X. Những đột biến như vậy có thể không ảnh hưởng đến phụ nữ, bởi vì họ có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù đắp cho bất kỳ khiếm khuyết nào trong lần đầu tiên. Nhưng đối với nam giới, những người chỉ mang một X duy nhất, thì ngay cả những lỗi di truyền nhỏ cũng có thể là hậu quả.

Nhìn về phía mặt lâm sàng, công việc mới của nhóm có thể thay đổi cách các bác sĩ và quan chức y tế nghĩ về chiến lược phân phối vắc xin và thậm chí cả các phương pháp điều trị tiềm năng. Ví dụ, một thử nghiệm lâm sàng có thể kiểm tra xem những người bị nhiễm có tự kháng thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng một trong 17 interferon không bị tự kháng thể vô hiệu hóa hay bằng phương pháp điện di, một quy trình y tế tách các kháng thể ra khỏi máu bệnh nhân. Meyts cho biết cả hai phương pháp đều có thể chống lại tác động của các kháng thể có hại này.

Ngoài công việc hiện tại, Meyts, Casanova và hàng trăm nhà khoa học khác liên quan đến một tổ chức quốc tế có tên COVID Human Genetic Effort đang làm việc để tìm hiểu phần thứ hai của câu đố coronavirus. Thay vì tìm kiếm các yếu tố khiến bệnh nhân đặc biệt dễ bị tổn thương bởi COVID-19, họ đang tìm kiếm điều ngược lại - các yếu tố di truyền có thể bảo vệ. Hiện họ đang tuyển dụng những người từ các hộ gia đình của những bệnh nhân bị COVID-19 nặng - những người đã tiếp xúc với vi rút nhưng không phát bệnh. “Phòng thí nghiệm của chúng tôi hiện đang chạy với tốc độ tối đa”, Casanova nói.

Bài viết cùng chuyên mục

Ngộ độc thủy ngân: phòng và theo dõi

Đặc biệt cẩn thận khi làm theo những gợi ý này, vì thai nhi, trẻ sơ sinh và não trẻ sơ sinh và tủy sống, dường như đặc biệt nhạy cảm với tất cả các dạng ngộ độc thủy ngân

Tập luyện sức mạnh xây dựng cơ bắp nhiều hơn

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, tập luyện sức mạnh có thể đóng một vai trò trong việc làm chậm quá trình mất xương, và một số cho thấy nó thậm chí có thể tạo xương.

Covid-19: thông khí cơ học cho bệnh nhân trong hồi sức cấp cứu

Cài đặt máy thở ban đầu với PEEP thấp hơn và thể tích lưu thông cao hơn so với ARDS nặng điển hình có thể được điều chỉnh với các mục tiêu như được chỉ định, với PEEP là 8 cm H2O.

Lọc máu: tác dụng phụ của chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng

Cả chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc đều gây ra tác dụng phụ, điều này là do cách lọc máu được thực hiện và thực tế nó chỉ có thể bù đắp một phần cho việc mất chức năng thận

Insulin hàng tuần: điều trị tiểu đường loại 2 kiểm soát lượng đường trong máu

Giảm số lần tiêm insulin hàng tuần có thể cải thiện sự tuân thủ điều trị, có thể mang lại kết quả tốt hơn với tiêm insulin nền hàng ngày, dùng liều một lần mỗi tuần cũng có thể làm tăng mức độ sẵn sàng bắt đầu điều trị bằng insulin của bệnh nhân tiểu đường loại 2.

Tại sao tôi luôn cảm thấy ốm?

Người luôn cảm thấy ốm yếu, có nhiều khả năng bỏ qua công việc, hoặc có thể ít khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày

Đau bụng khi giao hợp: nguyên nhân và những điều cần biết

Đau bụng có thể xảy ra sau khi giao hợp vì nhiều lý do, từ căng cơ nhẹ đến các tình trạng tiềm ẩn có thể cần điều trị

Chảy máu sau mãn kinh: hãy kiểm tra

Phân tích cho thấy hầu hết chảy máu sau mãn kinh là do tình trạng không ung thư, chẳng hạn như teo âm đạo, u xơ tử cung hoặc polyp

Muối có thể là một yếu tố chính trong các phản ứng miễn dịch dị ứng

Ở các nước công nghiệp, gần một phần ba người bị ảnh hưởng bởi dị ứng tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ, Một trong mười trẻ em bị viêm da dị ứng

Covid-19: những bệnh nhân đặc biệt

Các nghiên cứu thuần tập nhỏ cũng gợi ý rằng kết quả ở bệnh nhân nhiễm HIV phần lớn tương tự như kết quả thấy ở dân số chung, mặc dù nhiễm HIV có liên quan đến COVID-19 nghiêm trọng hơn trong một số nghiên cứu quan sát lớn.

Tập thể dục có thể tăng cường trí nhớ và kỹ năng suy nghĩ

Tập thể dục cũng có thể tăng trí nhớ và suy nghĩ gián tiếp bằng cách cải thiện tâm trạng và giấc ngủ, và bằng cách giảm căng thẳng và lo âu

Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm

Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu

Qua lâu: dùng trị phế nhiệt sinh ho

Qua lâu được dùng trị phế nhiệt sinh ho, ho có nhiều đờm đặc, yết hầu sưng đau, sưng vú, đại tiện táo kết, hạt và vỏ quả dùng chữa sốt nóng khát nước, ho khan, thổ huyết, mụn nhọt

Đau mông khi mang thai: những điều cần biết

Khi thai nhi và tử cung phát triển, chúng gây áp lực lên hông, lưng và mông, đau mông cũng có thể xuất phát từ các biến chứng thai kỳ và các vấn đề y tế không liên quan

Sức khỏe sinh sản của nam giới: sự ảnh hưởng của môi trường sống

Nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại Đại học Nottingham nghiên cứu cho rằng môi trường sống của nam giới có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của họ.

Quái thảo mềm: giã đắp vào vết thương cho chóng liền sẹo

Công dụng, chỉ định và phối hợp, đồng bào địa phương Sapa dùng lá giã đắp vào vết thương cho chóng liền sẹo

Virus corona (2019 nCoV): lời khuyên dành cho công chúng

Tổ chức Y tế Thế giới tuyên bố sự bùng phát của dịch 2019 nCoV, là một trường hợp khẩn cấp về mối quan tâm quốc tế, không khuyến nghị bất kỳ hạn chế đi lại hoặc giao dịch nào

Giảm ý thức: nguyên nhân và những điều cần biết

Khi ý thức bị giảm, khả năng tỉnh táo, nhận thức và định hướng bị suy giảm, ý thức suy yếu có thể là một cấp cứu y tế

Tính liều insulin hàng ngày cho bệnh nhân tăng đường huyết

Các chuyên gia nói rằng các bác sĩ có thể sử dụng bất kỳ một trong ba chiến lược khác nhau, tùy thuộc vào việc bệnh nhân đã sử dụng insulin như bệnh nhân ngoại trú hay trong ICU

Tại sao cơ thể bị đau nhức?

Trong khi hầu hết các trường hợp đau nhức cơ thể có thể điều trị dễ dàng và tương đối vô hại, có một số tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hơn bao gồm đau nhức cơ thể như một triệu chứng

Kháng thể chống Sars CoV-2: mức kháng thể của vắc xin Pfizer và AstraZeneca có thể giảm trong 2-3 tháng

Nghiên cứu của UCL Virus Watch cũng cho thấy mức độ kháng thể về cơ bản cao hơn đáng kể sau hai liều vắc xin Pfizer so với sau hai mũi tiêm phòng ngừa AstraZeneca, được gọi là Covishield ở Ấn Độ.

Tiêm chủng Covid-19: các kháng thể có hiệu quả chống lại biến thể delta

Phát hiện được công bố ngày 16 tháng 8 trên tạp chí Immunity, giúp giải thích tại sao những người được tiêm chủng phần lớn đã thoát khỏi tình trạng tồi tệ nhất của đợt tăng lây nhiễm biến thể delta.

Thuốc tăng huyết áp: có thể giúp điều trị Covid-19 nghiêm trọng

Một nghiên cứu mới cho thấy metoprolol, thuốc chẹn beta được phê duyệt để điều trị tăng huyết áp, có thể làm giảm viêm phổi và cải thiện kết quả lâm sàng ở bệnh nhân ARDS liên quan đến Covid-19.

Tăng huyết áp: tổng quan nghiên cứu năm 2019

Tăng huyết áp, là tình trạng phổ biến trong đó lực của máu lâu dài đối với thành động mạch, đủ cao để cuối cùng có thể gây ra vấn đề về sức khỏe.

Giúp ngủ ngon: hành vi đã được chứng minh để giúp đỡ

Tránh hoặc hạn chế caffeine, caffeine có thể khiến tỉnh táo hơn trong ngày, nhưng nhiều người nhạy cảm với các tác dụng của nó