- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Biếu hiện lâm sàng
Triệu chứng bao gồm dáng điệu không vững, nhìn nhoè do rung giật nhãn cầu, khó phát ngôn, giảm khả năng phối hợp chi, rung khi chú ý (vd khi cử động). Chẩn đoán phân biệt: Dáng điệu không vững do chóng mặt từ dây thần kinh tiền đình hay bệnh mê đạo có thể gây ra triệu chứng tương tự như bệnh tiểu não nhưng kèm theo sự cảm nhận cửa cử động, choáng váng, nặng đầu. Rối loạn phân bố cảm giác cũng có thể kích thích bệnh tiểu não; với thất điều cảm giác, mất cân bằng xấu đi đột ngột khi nhắm mắt (dấu Romberg). Yếu gốc chi dưới cả hai bên cũng ít khi có thể bắt chước thất điều tiểu não.
Tiếp cận bệnh nhân
Nguyên nhân được chia tốt nhất bằng cách xác định thất điều có đối xứng hay khu trú và thời gian xuất hiện bệnh. Cũng quan trọng để phân biệt thất điều xuất hiện độc lập hay là một phần của rối loạn thần kinh đa hệ thống. Thất điều đối xứng cấp thường do thuốc, độc chất, nhiễm virus, hay hội chứng sau nhiễm trùng (đặc biệt varicella). Thể bán cấp/mạn tính có thể là kết quả từ suy giáp, thiếu vitamin, nhiễm trùng (bệnh Lyme, bệnh Tabes, prions), rượu, chất độc khác, hay di truyền (xem bên dưới). Thất điều tiến triển qua trung gian miễn dịch có liên hệ với kháng thể kháng gliadin; sinh thiết mẫu ruột non có thể thấy được bất sản nhung mao trong bệnh lý ruột gluten.
Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase (GAD) trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu. Thất điều tiểu não tiến triển khoogn gia đình sau tuổi 45 gợi ý hội chứng cận ung, cả thoái hoá vỏ tiểu não bán cấp (ung thư buồng trứng, vú, phổi; bệnh Hodgkin’s) hay giật cơ mắt-giật cơ (u nguyên bào thần kinh; ung thư vú, phổi).
Thất điều một bên gợi ý sang thương khu trú ở nửa bán cầu tiểu não cùng bên hay đường dẫn truyền của nó. Nguyên nhân quan trọng của thất điều một bên cấp là đột quỵ. Khối do chảy máu hay sưng tiểu não từ nhồi máu tiểu não có thể chèn ép cấu trúc thân não, làm thay đổi tri giác và triệu chứng cầu não cùng bên (co đồng tử, liệt dây VI, VII); thất điều chi có thể không nổi bật. Những bệnh khác gây thất điều một bên gồm khối u, đa xơ cứng, bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (suy giảm miễn dịch), dị tật bẩm sinh.
Thất điều di truyền
Có thể di truyền trội/lặn trên NST thường hay trong ty thể (di truyền theo dòng mẹ); hơn 30 rối loạn được phát hiện. Thất điều Friedreich phổ biến nhất; di truyền lặn trên NST thường; khởi phát trước tuổi 25; thất điều với mất phản xạ, bàn chân quặp, giảm cảm giác rung và vị trí, bệnh cơ tim, ngón chân búa, vẹo cột sống; do sự lặp lại bộ ba nucleotide ở vùng intron của gene mã hoá frataxin; thể thứ phát có liên quan đến hội chứng thiếu vitamin E di truyền. Thất điều di truyền phổ biến khác là thất điều tiểu não tuỷ (SCA)1 (bất sản trám-cầu-tiểu não; gene “ataxin-1”) (Hình 196-1), SCA2 (ataxin-2; từ Cuba và Ấn Độ) và SCA3 (bệnh Machado-Joseph); tất cả có thể biểu hiện thất điều với triệu chứng thân não và/hoặc ngoại tháp; SCA3 có thể có rối loạn trương lực cơ và thiểu dưỡng cơ; gene của mỗi rối loạn chứ bộ ba nucleotide không ổn định lặp lại ở vùng mã hoá.
BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA THẤT ĐIỀU TIỂU NÃO
HÌNH. MRI đứng dọc não của bệnh nhân 60 tuổi, thất diều dáng điệu và nói khó do SCA1, minh hoạ thiểu dưỡng tiểu não (mũi tên).
Đánh giá
Tiếp cận chẩn đoán được xác định bởi bản chất của thất điều. Với thất điều đối xứng, tầm soát thuốc và độc chất; nồng độ vitamin B1, B12, và E; kiểm tra chức năng tuyến giáp; kiểm tra kháng thể giang mai và nhiễm trùng Lyme; kháng thể kháng gliadin và kháng GAD; kháng thể cận ung; và thường chỉ định chọc dịch não tuỷ. Kiểm tra di truyền cũng thường thực hiện với nhiều thất điều di truyền. Với thất điều một bên/không đối xưng, MRI/CT não là lựa chọn kiểm tra đầu tiên; CT không nhạy với những sang thương không chảy máu tiểu não.
Điều trị
Mục tiêu quan trọng nhất là xác định thực thể có thể điều trị, gồm suy giáp, thiếu vitamin, và nguyên nhân nhiễm trùng.
Thất điều cận nhiễm trùng có thể điều trị bằng glucocorticoids.
Thất điều với kháng thể kháng gliadin và bệnh ruột gluten có thể cải thiện với chế độ ăn không gluten.
Những rối loạn cận ung thường kháng trị, những vài BN cải thiện sau khi loại bỏ khối u hay liệu pháp miễn dịch.
Vitamins B1, B12, và E nên được bổ sung cho BN có nồng độ thấp.
Các tác dụng có hại của phenytoin và rượu trên tiểu não cũng được biết đến, và những tiếp xúc này ở bệnh nhân thất điều vì bất kỳ nguyên nhân nên tránh.
Không có điều trị được chứng minh cho bất kỳ thất điều di truyền trội NST thường; tư vấn di truyền và gia đình là quan trọng.
Có bằng chứng sơ bộ rằng idebenone, chất chống gốc tự do, có thể cải thiện phì đại cơ tim trong thất điều Friedreich; không có bằng chứng rằng nó cải thiện chức năng thần kinh.
Chảy máu tiểu não và những sang thương khối khác của hố sọ sau có thể cần phẫu thuật cấp cứu để phòng ngừa chèn ép thân não gây chết.
Bài viết cùng chuyên mục
Các dạng phơi nhiễm phóng xạ hạt nhân
Vải và da thường có thể ngăn cản được hạt nhân alpha xâm nhập vào cơ thể. Nếu hạt alpha vào trong cơ thể, chúng gây tổn thương tế bào nghiêm trọng.
Các bệnh da nhiễm khuẩn hay gặp
Viêm mô tế bào ngoài da, phổ biến nhất là ở mặt, đặc trưng bởi mảng tổn thương màu đỏ tươi, ranh giới rõ, đau nhiều, ấm. Do ngoài da bị nhiễm trùng và phù nề.
Ngộ độc sinh vật biển do ăn uống
Hội chứng Ciguatera liên quan đến ít nhất 5 loại độc tố có nguồn gốc từ tảo đơn bào hai roi quang hợp và tích lũy trong chuỗi thức ăn. Ba loại độc tố ciguatoxins chính.
Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.
Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa
Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.
Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa
Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.
Bệnh hạch bạch huyết: nguyên lý nội khoa
Khi một tế bào T tiếp xúc với một kháng nguyên mà nó nhận ra, nó sẽ tăng sinh và đến mạch bạch huyết đi. Mạch bạch huyết đi chứa đầy các kháng nguyên và tế bào T đặc hiệu.
Bệnh lắng đọng canxi pyrophosphat dihydrat (CPPD): bệnh giả gout
Các tinh thể được cho rằng không hình thành từ dịch khớp mà có thể rơi từ sụn khớp vào trong khe khớp, nơi chúng bị thực bào bởi các bạch cầu đa nhân trung tính.
Viêm cầu thận cấp: nguyên lý nội khoa
Hầu hết các thể của viêm cầu thận cấp đều được điều chỉnh bởi cơ chế miễn dịch dịch thể. Đặc điểm lâm sàng tùy thuộc vào tổn thương.
Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa
Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.
Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa
Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.
Viêm cột sống dính khớp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
MRI là lựa chọn khi phim x quang không chuẩn bị không cho thấy bất thường khớp cùng-chậu và có thể cho thấy viêm nội khớp sớm, thay đổi sụn.
Nhiễm trùng hệ thần kinh kèm hoặc không kèm sốc nhiễm trùng
Sốt rét thể não nên được xem xét khẩn cấp trên bệnh nhân gần đây có đi đến vùng dịch tễ và biểu hiện lâm sàng sốt và các dấu hiệu thần kinh.
Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.
Các loại tác nhân hóa trị ung thư và độc tính chủ yếu
Trong khi tác dụng của hóa chất điều trị ung thư tác động chủ yếu lên quần thể tế bào ác tính, hầu hết các phác đồ đang dùng hiện nay cũng có tác động mạnh mẽ đến các mô bình thường.
Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa
Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.
Vũ khí vi sinh
Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.
Thiếu hụt vi dưỡng chất cần thiết: nguyên lý nội khoa
Liên quan tới nghiện rượu; luôn bù thiamine trước carbohydrate ở người nghiện rượu để tránh thiếu thiamine cấp, Liên quan tới suy dinh dưỡng protein năng lượng.
Hôn mê: nguyên lý nội khoa
Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.
Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa
Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.
Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.
Tiếp cận bệnh nhân rối loạn tri giác
Rối loạn tri giác thường gặp, nó luôn báo hiệu mệt bệnh lý của hệ thần kinh, Nên đánh giá để vác định đây là sự thay đổi mức độ tri giác hay và hoặc nội dung tri giác.
Chèn ép tủy sống do u tân sinh
Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.
Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa
Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt.
Ung thư đầu và cổ: nguyên lý nội khoa
Tổn thương vòm họng thường không tạo ra triệu chứng cho đến khi giai đoạn muộn và sau đó gây viêm tai giữa huyết thanh một bên hay nghẹt mũi hay chảy máu mũi.