Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biếu hiện lâm sàng

Triệu chứng bao gồm dáng điệu không vững, nhìn nhoè do rung giật nhãn cầu, khó phát ngôn, giảm khả năng phối hợp chi, rung khi chú ý (vd khi cử động). Chẩn đoán phân biệt: Dáng điệu không vững do chóng mặt từ dây thần kinh tiền đình hay bệnh mê đạo có thể gây ra triệu chứng tương tự như bệnh tiểu não nhưng kèm theo sự cảm nhận cửa cử động, choáng váng, nặng đầu. Rối loạn phân bố cảm giác cũng có thể kích thích bệnh tiểu não; với thất điều cảm giác, mất cân bằng xấu đi đột ngột khi nhắm mắt (dấu Romberg). Yếu gốc chi dưới cả hai bên cũng ít khi có thể bắt chước thất điều tiểu não.

Tiếp cận bệnh nhân

Nguyên nhân được chia tốt nhất bằng cách xác định thất điều có đối xứng hay khu trú và thời gian xuất hiện bệnh. Cũng quan trọng để phân biệt thất điều xuất hiện độc lập hay là một phần của rối loạn thần kinh đa hệ thống. Thất điều đối xứng cấp thường do thuốc, độc chất, nhiễm virus, hay hội chứng sau nhiễm trùng (đặc biệt varicella). Thể bán cấp/mạn tính có thể là kết quả từ suy giáp, thiếu vitamin, nhiễm trùng (bệnh Lyme, bệnh Tabes, prions), rượu, chất độc khác, hay di truyền (xem bên dưới). Thất điều tiến triển qua trung gian miễn dịch có liên hệ với kháng thể kháng gliadin; sinh thiết mẫu ruột non có thể thấy được bất sản nhung mao trong bệnh lý ruột gluten.

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase (GAD) trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu. Thất điều tiểu não tiến triển khoogn gia đình sau tuổi 45 gợi ý hội chứng cận ung, cả thoái hoá vỏ tiểu não bán cấp (ung thư buồng trứng, vú, phổi; bệnh Hodgkin’s) hay giật cơ mắt-giật cơ (u nguyên bào thần kinh; ung thư vú, phổi).

Thất điều một bên gợi ý sang thương khu trú ở nửa bán cầu tiểu não cùng bên hay đường dẫn truyền của nó. Nguyên nhân quan trọng của thất điều một bên cấp là đột quỵ. Khối do chảy máu hay sưng tiểu não từ nhồi máu tiểu não có thể chèn ép cấu trúc thân não, làm thay đổi tri giác và triệu chứng cầu não cùng bên (co đồng tử, liệt dây VI, VII); thất điều chi có thể không nổi bật. Những bệnh khác gây thất điều một bên gồm khối u, đa xơ cứng, bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (suy giảm miễn dịch), dị tật bẩm sinh.

Thất điều di truyền

Có thể di truyền trội/lặn trên NST thường hay trong ty thể (di truyền theo dòng mẹ); hơn 30 rối loạn được phát hiện. Thất điều Friedreich phổ biến nhất; di truyền lặn trên NST thường; khởi phát trước tuổi 25; thất điều với mất phản xạ, bàn chân quặp, giảm cảm giác rung và vị trí, bệnh cơ tim, ngón chân búa, vẹo cột sống; do sự lặp lại bộ ba nucleotide ở vùng intron của gene mã hoá frataxin; thể thứ phát có liên quan đến hội chứng thiếu vitamin E di truyền. Thất điều di truyền phổ biến khác là thất điều tiểu não tuỷ (SCA)1 (bất sản trám-cầu-tiểu não; gene “ataxin-1”) (Hình 196-1), SCA2 (ataxin-2; từ Cuba và Ấn Độ) và SCA3 (bệnh Machado-Joseph); tất cả có thể biểu hiện thất điều với triệu chứng thân não và/hoặc ngoại tháp; SCA3 có thể có rối loạn trương lực cơ và thiểu dưỡng cơ; gene của mỗi rối loạn chứ bộ ba nucleotide không ổn định lặp lại ở vùng mã hoá.

BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA THẤT ĐIỀU TIỂU NÃO

HÌNH. MRI đứng dọc não của bệnh nhân 60 tuổi, thất diều dáng điệu và nói khó do SCA1, minh hoạ thiểu dưỡng tiểu não (mũi tên).

Đánh giá

Tiếp cận chẩn đoán được xác định bởi bản chất của thất điều. Với thất điều đối xứng, tầm soát thuốc và độc chất; nồng độ vitamin B1, B12, và E; kiểm tra chức năng tuyến giáp; kiểm tra kháng thể giang mai và nhiễm trùng Lyme; kháng thể kháng gliadin và kháng GAD; kháng thể cận ung; và thường chỉ định chọc dịch não tuỷ. Kiểm tra di truyền cũng thường thực hiện với nhiều thất điều di truyền. Với thất điều một bên/không đối xưng, MRI/CT não là lựa chọn kiểm tra đầu tiên; CT không nhạy với những sang thương không chảy máu tiểu não.

Điều trị

Mục tiêu quan trọng nhất là xác định thực thể có thể điều trị, gồm suy giáp, thiếu vitamin, và nguyên nhân nhiễm trùng.

Thất điều cận nhiễm trùng có thể điều trị bằng glucocorticoids.

Thất điều với kháng thể kháng gliadin và bệnh ruột gluten có thể cải thiện với chế độ ăn không gluten.

Những rối loạn cận ung thường kháng trị, những vài BN cải thiện sau khi loại bỏ khối u hay liệu pháp miễn dịch.

Vitamins B1, B12, và E nên được bổ sung cho BN có nồng độ thấp.

Các tác dụng có hại của phenytoin và rượu trên tiểu não cũng được biết đến, và những tiếp xúc này ở bệnh nhân thất điều vì bất kỳ nguyên nhân nên tránh.

Không có điều trị được chứng minh cho bất kỳ thất điều di truyền trội NST thường; tư vấn di truyền và gia đình là quan trọng.

Có bằng chứng sơ bộ rằng idebenone, chất chống gốc tự do, có thể cải thiện phì đại cơ tim trong thất điều Friedreich; không có bằng chứng rằng nó cải thiện chức năng thần kinh.

Chảy máu tiểu não và những sang thương khối khác của hố sọ sau có thể cần phẫu thuật cấp cứu để phòng ngừa chèn ép thân não gây chết.