Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-23 08:49 PM

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Biếu hiện lâm sàng

Triệu chứng bao gồm dáng điệu không vững, nhìn nhoè do rung giật nhãn cầu, khó phát ngôn, giảm khả năng phối hợp chi, rung khi chú ý (vd khi cử động). Chẩn đoán phân biệt: Dáng điệu không vững do chóng mặt từ dây thần kinh tiền đình hay bệnh mê đạo có thể gây ra triệu chứng tương tự như bệnh tiểu não nhưng kèm theo sự cảm nhận cửa cử động, choáng váng, nặng đầu. Rối loạn phân bố cảm giác cũng có thể kích thích bệnh tiểu não; với thất điều cảm giác, mất cân bằng xấu đi đột ngột khi nhắm mắt (dấu Romberg). Yếu gốc chi dưới cả hai bên cũng ít khi có thể bắt chước thất điều tiểu não.

Tiếp cận bệnh nhân

Nguyên nhân được chia tốt nhất bằng cách xác định thất điều có đối xứng hay khu trú và thời gian xuất hiện bệnh. Cũng quan trọng để phân biệt thất điều xuất hiện độc lập hay là một phần của rối loạn thần kinh đa hệ thống. Thất điều đối xứng cấp thường do thuốc, độc chất, nhiễm virus, hay hội chứng sau nhiễm trùng (đặc biệt varicella). Thể bán cấp/mạn tính có thể là kết quả từ suy giáp, thiếu vitamin, nhiễm trùng (bệnh Lyme, bệnh Tabes, prions), rượu, chất độc khác, hay di truyền (xem bên dưới). Thất điều tiến triển qua trung gian miễn dịch có liên hệ với kháng thể kháng gliadin; sinh thiết mẫu ruột non có thể thấy được bất sản nhung mao trong bệnh lý ruột gluten.

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase (GAD) trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu. Thất điều tiểu não tiến triển khoogn gia đình sau tuổi 45 gợi ý hội chứng cận ung, cả thoái hoá vỏ tiểu não bán cấp (ung thư buồng trứng, vú, phổi; bệnh Hodgkin’s) hay giật cơ mắt-giật cơ (u nguyên bào thần kinh; ung thư vú, phổi).

Thất điều một bên gợi ý sang thương khu trú ở nửa bán cầu tiểu não cùng bên hay đường dẫn truyền của nó. Nguyên nhân quan trọng của thất điều một bên cấp là đột quỵ. Khối do chảy máu hay sưng tiểu não từ nhồi máu tiểu não có thể chèn ép cấu trúc thân não, làm thay đổi tri giác và triệu chứng cầu não cùng bên (co đồng tử, liệt dây VI, VII); thất điều chi có thể không nổi bật. Những bệnh khác gây thất điều một bên gồm khối u, đa xơ cứng, bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (suy giảm miễn dịch), dị tật bẩm sinh.

Thất điều di truyền

Có thể di truyền trội/lặn trên NST thường hay trong ty thể (di truyền theo dòng mẹ); hơn 30 rối loạn được phát hiện. Thất điều Friedreich phổ biến nhất; di truyền lặn trên NST thường; khởi phát trước tuổi 25; thất điều với mất phản xạ, bàn chân quặp, giảm cảm giác rung và vị trí, bệnh cơ tim, ngón chân búa, vẹo cột sống; do sự lặp lại bộ ba nucleotide ở vùng intron của gene mã hoá frataxin; thể thứ phát có liên quan đến hội chứng thiếu vitamin E di truyền. Thất điều di truyền phổ biến khác là thất điều tiểu não tuỷ (SCA)1 (bất sản trám-cầu-tiểu não; gene “ataxin-1”) (Hình 196-1), SCA2 (ataxin-2; từ Cuba và Ấn Độ) và SCA3 (bệnh Machado-Joseph); tất cả có thể biểu hiện thất điều với triệu chứng thân não và/hoặc ngoại tháp; SCA3 có thể có rối loạn trương lực cơ và thiểu dưỡng cơ; gene của mỗi rối loạn chứ bộ ba nucleotide không ổn định lặp lại ở vùng mã hoá.

BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA THẤT ĐIỀU TIỂU NÃO

Nguyên nhân thất điều

MRI bệnh nhân rối laonj thất điều

HÌNH. MRI đứng dọc não của bệnh nhân 60 tuổi, thất diều dáng điệu và nói khó do SCA1, minh hoạ thiểu dưỡng tiểu não (mũi tên).

Đánh giá

Tiếp cận chẩn đoán được xác định bởi bản chất của thất điều. Với thất điều đối xứng, tầm soát thuốc và độc chất; nồng độ vitamin B1, B12, và E; kiểm tra chức năng tuyến giáp; kiểm tra kháng thể giang mai và nhiễm trùng Lyme; kháng thể kháng gliadin và kháng GAD; kháng thể cận ung; và thường chỉ định chọc dịch não tuỷ. Kiểm tra di truyền cũng thường thực hiện với nhiều thất điều di truyền. Với thất điều một bên/không đối xưng, MRI/CT não là lựa chọn kiểm tra đầu tiên; CT không nhạy với những sang thương không chảy máu tiểu não.

Điều trị

Mục tiêu quan trọng nhất là xác định thực thể có thể điều trị, gồm suy giáp, thiếu vitamin, và nguyên nhân nhiễm trùng.

Thất điều cận nhiễm trùng có thể điều trị bằng glucocorticoids.

Thất điều với kháng thể kháng gliadin và bệnh ruột gluten có thể cải thiện với chế độ ăn không gluten.

Những rối loạn cận ung thường kháng trị, những vài BN cải thiện sau khi loại bỏ khối u hay liệu pháp miễn dịch.

Vitamins B1, B12, và E nên được bổ sung cho BN có nồng độ thấp.

Các tác dụng có hại của phenytoin và rượu trên tiểu não cũng được biết đến, và những tiếp xúc này ở bệnh nhân thất điều vì bất kỳ nguyên nhân nên tránh.

Không có điều trị được chứng minh cho bất kỳ thất điều di truyền trội NST thường; tư vấn di truyền và gia đình là quan trọng.

Có bằng chứng sơ bộ rằng idebenone, chất chống gốc tự do, có thể cải thiện phì đại cơ tim trong thất điều Friedreich; không có bằng chứng rằng nó cải thiện chức năng thần kinh.

Chảy máu tiểu não và những sang thương khối khác của hố sọ sau có thể cần phẫu thuật cấp cứu để phòng ngừa chèn ép thân não gây chết.

Bài viết cùng chuyên mục

Đau đầu: nguyên lý nội khoa

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

Suy giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Ở những vùng đủ iốt, bệnh tự miễn và nguyên nhân do thầy thuốc là những nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp.

Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa

Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.

Các loại tác nhân hóa trị ung thư và độc tính chủ yếu

Trong khi tác dụng của hóa chất điều trị ung thư tác động chủ yếu lên quần thể tế bào ác tính, hầu hết các phác đồ đang dùng hiện nay cũng có tác động mạnh mẽ đến các mô bình thường.

Suy tim: nguyên lý nội khoa

X quang ngực có thể thấy tim to, tái phân phối tuần hoàn phổi, đường Kerley B, tràn dịch màng phổi. Rối loạn chức năng co bóp và tâm trương thất trái có thể tiếp cận bằng siêu âm tim Doppler.

Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa

Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.

Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Nhện cắn: nguyên lý nội khoa

Vì hiệu quả còn nghi ngờ và yếu tố nguy cơ sốc phản vệ và bệnh huyết thanh, kháng nọc độc chỉ nên dành cho trường hợp nặng với ngưng hô hấp, tăng huyết áp khó trị, co giật hoặc thai kỳ.

Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.

Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa

Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.

Vô kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát và thứ phát chồng chéo lên nhau, nên phân loại rối loạn kinh nguyệt gồm rối loạn tại tử cung, đường sinh dục.

Các khối u ruột non

Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất.

Tăng calci máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cường cận giáp nguyên phát là rối loạn toàn bộ quá trình chuyển hóa xương do tăng tiết hormon cận giáp bởi u tuyến.

Viêm gan virut cấp

Viêm gan virut cấp tính là một nhiễm trùng toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Biểu hiện lâm sàng là mệt mỏi, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, sốt nhẻ, tiếp theo là nước tiểu đậm màu, vàng da, gan to mềm.

Ve cắn và liệt do ve

Trong khi ve hút máu ký chủ, thì các chất tiết của nó cũng có thể gây ra các phản ứng tại chỗ, truyền nhiều tác nhân gây bệnh, dẫn đến các bệnh lý gây sốt hoặc liệt.

Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.

Mãn kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các triệu chứng mãn kinh thường gặp nhất là vận mạch không ổn định, thay đổi tâm trạng, mất ngủ, và teo biểu mô niệu sinh dục và da.

Sốc nhiễm trùng với các biểu hiện ở da

Biểu hiện bóng xuất huyết với hoại tử và loét trung tâm và một vành ban đỏ trên bệnh nhân sốc nhiễm trùng do Pseudomonas aeruginosa hoặc Aeromonas hydrophila.

Hội chứng nhiễm trùng tại chỗ với tiến trình khởi phát nhanh chóng

Các dấu hiệu đặc trưng có thể bao gồm phá hủy van nhanh chóng, phù phổi, hạ huyết áp, áp xe cơ tim, bất thường dẫn truyền và rối loạn nhịp, các sùi dễ vỡ lớn.

Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu

Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.

Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.

Phương tiện hình ảnh học thần kinh

Xuất hiện nhiều kĩ thuật can thiệp hình ảnh học thần kinh bao gồm tắc mạch, coiling, và đặt stent mạch máu cũng như can thiệp cột sống như chụp đĩa gian đốt sống.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.