Run và các rối loạn vận động

2018-02-20 12:20 PM

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tiếp cận bệnh nhân run và các rối loạn vận động

Được phân thành dạng cứng đờ mất động với cứng cơ và chậm vận động, và dạng tăng động với các vận động thụ động. Ở cả 2 typ, luôn có sự bảo tồn cơ lực. Hầu hết các rối loạn vận động xuất phát từ sự gián đoạn của vòng mạch nền(basal ganglion circuits); nguyên nhân phổ biến bao gồm bệnh lí thoái hóa (di truyền và vô căn), do thuốc, suy tạng, nhiễm trùng thần kinh trung ương và thiếu máu não. Biểu hiện lâm sàng của các rối loạn vận động được tóm tắt bên dưới.

Chạm động

Không thể bắt đầu hoạt động hay thực hiện các động tác theo ý muốn bình thường một cách nhanh chóng và dễ dàng. Luôn cử động chậm chạp và có rất ít các cử động tự động như nháy mắt hay đong đưa tay trong khi đi lại. Thường do bệnh Parkinsonhay các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson (Ch. 195).

Run

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm. Run chậm thô (coarse) lúc nghỉ, 4-5 chu kỳ/s, thường do bệnh Parkinson. Run theo tư thế nhanh nhỏ (fine) 8-10 chu kì/s có thể là dạng phóng đại của run sinh lý bình thường hoặc cũng có thể là chỉ ra dạng run vô căn gia đình. Run ý định (intention tremor), rõ ràng nhất khi vận động chủ động về mục tiêu nào đó gặp trong bệnh lí dẫn truyền của tiểu não.

Run vô căn (ET)

Đây là dạng rối loạn vận động phổ biến nhất. Run trong run vô căn cần phân biệt với triệu chứng sớm của bệnh Parkinson (bảng). Sinh lý bệnh của run vô căn vẫn chưa rõ. Khoảng 50% trường hợp tìm thấy di truyền trội nhiễm sắc thể thường ở các thành viên trong gia đình; gen LINGO1 gần đây được tìm thấy trên một số trường hợp gia đình có khởi phát bệnh sớm. Nhiều bệnh nhân run vô căn có triệu chứng nhẹ và không cần điều trị.

Khi các hoạt động sống hằng ngày như ăn và viết bị suy giảm, liệu pháp propranolol (20-80 mg/d) hay primidone (12.5-750 mg/d) đem lại hiệu quả cho khoảng 50% bệnh nhân.

Phẫu thuật vào vùng đồi thị có thể hiệu quả với những trường hợp trơ với thuốc.

Bảng. KHÁM TĂNG CƯỜNG: PHÂN BIỆT RUN VÔ CĂN VỚI RUN TRONG PARKINSON

 Khám rung và rung cơ

Rối loạn trương lực cơ

Bao gồm co cơ thụ động liên tục(sustained) hoặc lặp lại (repetitive), thường gây ra các cử động vặn xoắn(twist) và các bất thường về tư thế. Loạn trương lực cơ có thể toàn thân hay khu trú.

Loạn trương lực khu trú phổ biến và bao gồm co giật mi mắt; loạn trương lực co thắt ảnh hưởng đến dây thanh âm; loạn trương lực cơ miệng hàm gồm mặt, môi, lưỡi và hàm; loạn trương lực hệ cơ ở cổ (chứng vẹo cổ); và loạn trương lực cơ ở chi thường đặc hiệu theo hoạt động chẳng hạn chứng co cơ khi viết(writer’s cramp), khi chơi nhạc cụ(musician’s cramp), hay khi đánh golf (yips).

Loạn trương lực xoắn vô căn là dạng loạn trương lực toàn thể khởi phát chủ yếu ở tuổi thiếu nhi di truyền trội NST thường ảnh hưởng chủ yếu ở tộc người Do Thái Ashkenazi; hầu hết có liên quan đến đột biến gen DYT1 ở NST số 9. Các loạn trương lực toàn thể khác do dùng thuốc chẳng hạn thuốc chống nôn, an thần và thuốc điều trị bệnh Parkinson

Liệu pháp điều trị loạn trương lực khu trú là thường tiêm độc tố ngộ độc thịt vào hệ cơ bị ảnh hưởng.

Tất cả các dạng loạn trương lực có thể đáp ứng với các thuốc kháng cholinergic(vd: trihexyphenidyl 20-120 mg/d), baclofen hay tetrabenazine.

Biện pháp phẫu thuật, bao gồm kích thích não sâu (DBS), có thể hiệu quả với các trường hợp trơ với thuốc.

Múa giật múa vờn (choreoa thetosis)

Là sự kết hợp giữa múa giật (cử động múa nhanh và duyên dáng) và múa vờn (chuyển động vặn vẹo(writhe), chậm và xa gốc chi). Hai dạng trên thường đi cùng nhau, mặc dù một dạng có thể nổi trội hơn. Chuyển động múa giật thường nổi bật trong múa giật do thấp(Sydenham’s) và bệnh Huntington.

Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh lí hệ thống phổ biến nhất gây múa giật, ngoài ra còn có thể thấy trong cường giáp, một số bệnh lí tự miễn, nhiễm trùng bao gồm HIV, rối loạn chuyển hóa và còn do dùng thuốc. Múa vung nửa người(hemiballismus) là dạng múa giật mạnh gồm các động tác giật tới, điên cuồng ở 1 bên cơ thể; nguyên nhân phổ biến nhất là tổn thương nhân dưới đồi thị (thường do nhồi máu hoặc xuất huyết). Múa vờn thì nổi trội hơn trong một số dạng bại não. Sử dụng an thần lâu ngày có thể dẫn đến loạn vận động muộn(tardive dyskinesia) mà các cử động múa giật múa vờn thường giới hạn ở khu vực má, lưỡi và hàm.

Bệnh Huntington

Đây là rối loạn di truyền trội NST thường tiến triển, có thể gây tử vong đặc trưng bởi các rối loạn chức năng nhận thức, hành vi và vận động. Thường khởi phát ở tuổi 25-45. Các cử động thụ động dạng múa giật nhanh, không theo khuôn mẫu, mục đích nửa vời(semipurposeful) là các dấu hiệu điển hình; loạn vận ngôn, loạn dáng đi, và các rối loạn vận nhãn cũng có thể xảy ra.

Ở giai đoạn muộn, múa giật ít nổi bật hơn mà thay vào đó là các rối loạn trương lực, cứng đơ(rigidity), chậm động, giật cơ, và co cứng(spasticity).

Các rối loạn về nhận thức và hành vi có thể gây ra tàn tật cho bệnh nhân.

Bệnh Huntington di truyền trội NST thường và thường do sự lặp lại nhiều lần của polyglutamine(CAG) trong quá trình giải mã gen HTT ở NST số 4 mã hóa cho protein huntingtin.

Việc tiếp cận điều trị cần hội chẩn trên nhiều lĩnh vực bao gồm thuốc, tâm thần kinh, xã hội, di truyền học cho bệnh nhân và gia đình.

Thuốc chẹn dopamin có thể kiểm soát cơn múa giật; tetrabenazine có thể gây hội chứng Parkinson thứ phát.

Trầm cảm và lo âu cần được điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm, lo âu.

Loạn thần có thể điều trị bằng các thuốc an thần không điển hình.

Hiện tại chưa có thuốc nào cải thiện bệnh (disease-modifying)

Tật máy tay (tics)

Sự co cơ ngắn, nhanh, lặp lại,dường như rập khuôn và không có mục đích. Hội chứng Gilles de la Tourette (TS) là một rối loạn thần kinh-hành vi, đa máy giật (multiple tic) liên quan đến tics vận động(đặc biệt là giật trên mặt, cổ và vai) và tics phát âm (lẩm bẩm, lặp lại từ không có nội dung, nói tục, nhái lời). Bệnh nhân có thể trải qua các tics mà không thể cưỡng lại được nhưng đặc trưng là có thể ức chế chúng trong một thời gian ngắn. Khởi phát ở tuổi 2-15 và tics thường ít dần hoặc thậm chí là biến mất khi trưởng thành.

Điều trị thuốc chỉ được chỉ định khi tics gây khó khăn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Thường khởi đầu bằng clonidine bắt đầu với liều thấp hoặc guanfacine (0.5–2 mg/d). Nếu các thuốc này không hiệu quả thì có thể sử dụng thuốc an thần.

Giật cơ

Cử động giật, dạng như shock, nhanh (<100 ms), ngắn và thường đa vị trí. Giống như run vẩy(asterixis), nó thường chỉ ra bệnh lí não lan tỏa. Sau ngừng tim, thiếu oxy não lan tỏa có thể tạo ra giật cơ đa ổ.

Tổn thương tủy sống cũng có thể gây ra giật cơ. Giật cơ cũng có thể xảy ra ở người bình thường lúc thức dậy hay khi vừa chìm vào giấc ngủ.

Điều trị chỉ được chỉ định khi có suy giảm chức năng bao gồm điều trị nguyên nhân nền hoặc ngưng sử dụng thuốc gây ra giật cơ.

Liệu pháp dùng thuốc: acid valproic (800-3000 mg/d), piracetam (8-20 g/d), clonazepam (2-15 mg/d) hay primidone (500-1000 mg/d).

Levetiracetam có thể đặc biệt hiệu quả.

Run vẩy (asterixix)

Sự gián đoạn ngắn, không có nhịp điệu khi duy trì động tác co cơ chủ động, thường thấy là mất giữ tư thế cổ tay(rủ xuống) nhanh trong tư thế cánh tay duỗi thẳng và bàn tay gấp về phía mu tay; “giật cơ âm tính.” Kiểu “run vẩy kiểu gan” (liver flap) này có thể thấy trong bệnh não do ngộ độc thuốc, suy đa tạng, hay nhiễm trùng thần kinh trung ương.

Phương pháp điều trị là chữa trị bệnh lí nền.

Bài viết cùng chuyên mục

Áp xe phổi: nguyên lý nội khoa

Các mẫu đờm có thể được nuôi cấy để phát hiện ra vi khuẩn hiếu khí nhưng lại có độ tin cậy không cao trong nuôi cấy vi khuẩn kỵ khí.

Khối u gan: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt bỏ hoặc ghép gan là quan điểm điều trị nhưng hiếm khi thành công. Điều trị khối u bằng sóng cao tần có thể gây hồi quy các khối u nhỏ.

Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ

Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi

Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.

Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.

Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa

Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.

Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa

Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.

Cổ trướng do xơ gan: nguyên lý nội khoa

Nguy cơ tăng ở bệnh nhân có xuất huyết tĩnh mạch thực quản và khuyến cáo dự phòng viêm phúc mạc tự phát do vi khuẩn khi bệnh nhân có biểu hiện xuất huyết tiêu hoá trên.

Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa

Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.

Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

Tắc nghẽn đường tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân bệnh nặng hơn, tắc nghẽn niệu quản do u là phổ biến nhất và liên quan đến nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiết niệu.

Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy

U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Vô sinh nữ: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các đánh giá ban đầu bao gồm khai thác thời điểm giao hợp thích hợp, phân tích tinh dịch ở nam giới, xác định sự rụng trứng ở nữ, và, trong phần lớn các trường hợp.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.

Tình trạng tăng thẩm thấu tăng đường huyết: nguyên lý nội khoa

Thiếu insulin tương đối và không đủ lượng dịch nhập là nguyên nhân chính của HHS. Tăng đường huyết gây lợi niệu thẩm thấu dẫn đến giảm thể tích nội mạch tuyệt đối.

Hạ thận nhiệt: nguyên lý nội khoa

Nhiễm lạnh cấp gây nhịp tim nhanh, tăng cung lượng tim, co mạch ngoại biên và tăng kháng lực mạch máu ngoại biên, thở nhanh, tăng trương lực cơ vân, run lạnh và loạn vận ngôn.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Tiếp cận bệnh nhân đau: nguyên lý nội khoa

Đau xuất chiếu là do sự hội tụ của các điểm nhận cảm đau từ và tạng trên một dây thần kinh nhất định được truyền đến não. Bởi vì các sự hội tụ này, đầu vào từ những cấu trúc sâu hoặc từ các vùng của da.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Động vật thuộc bộ cánh màng đốt

Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.

Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa

Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.