- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Run và các rối loạn vận động
Run và các rối loạn vận động
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tiếp cận bệnh nhân run và các rối loạn vận động
Được phân thành dạng cứng đờ mất động với cứng cơ và chậm vận động, và dạng tăng động với các vận động thụ động. Ở cả 2 typ, luôn có sự bảo tồn cơ lực. Hầu hết các rối loạn vận động xuất phát từ sự gián đoạn của vòng mạch nền(basal ganglion circuits); nguyên nhân phổ biến bao gồm bệnh lí thoái hóa (di truyền và vô căn), do thuốc, suy tạng, nhiễm trùng thần kinh trung ương và thiếu máu não. Biểu hiện lâm sàng của các rối loạn vận động được tóm tắt bên dưới.
Chạm động
Không thể bắt đầu hoạt động hay thực hiện các động tác theo ý muốn bình thường một cách nhanh chóng và dễ dàng. Luôn cử động chậm chạp và có rất ít các cử động tự động như nháy mắt hay đong đưa tay trong khi đi lại. Thường do bệnh Parkinsonhay các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson (Ch. 195).
Run
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm. Run chậm thô (coarse) lúc nghỉ, 4-5 chu kỳ/s, thường do bệnh Parkinson. Run theo tư thế nhanh nhỏ (fine) 8-10 chu kì/s có thể là dạng phóng đại của run sinh lý bình thường hoặc cũng có thể là chỉ ra dạng run vô căn gia đình. Run ý định (intention tremor), rõ ràng nhất khi vận động chủ động về mục tiêu nào đó gặp trong bệnh lí dẫn truyền của tiểu não.
Run vô căn (ET)
Đây là dạng rối loạn vận động phổ biến nhất. Run trong run vô căn cần phân biệt với triệu chứng sớm của bệnh Parkinson (bảng). Sinh lý bệnh của run vô căn vẫn chưa rõ. Khoảng 50% trường hợp tìm thấy di truyền trội nhiễm sắc thể thường ở các thành viên trong gia đình; gen LINGO1 gần đây được tìm thấy trên một số trường hợp gia đình có khởi phát bệnh sớm. Nhiều bệnh nhân run vô căn có triệu chứng nhẹ và không cần điều trị.
Khi các hoạt động sống hằng ngày như ăn và viết bị suy giảm, liệu pháp propranolol (20-80 mg/d) hay primidone (12.5-750 mg/d) đem lại hiệu quả cho khoảng 50% bệnh nhân.
Phẫu thuật vào vùng đồi thị có thể hiệu quả với những trường hợp trơ với thuốc.
Bảng. KHÁM TĂNG CƯỜNG: PHÂN BIỆT RUN VÔ CĂN VỚI RUN TRONG PARKINSON
Rối loạn trương lực cơ
Bao gồm co cơ thụ động liên tục(sustained) hoặc lặp lại (repetitive), thường gây ra các cử động vặn xoắn(twist) và các bất thường về tư thế. Loạn trương lực cơ có thể toàn thân hay khu trú.
Loạn trương lực khu trú phổ biến và bao gồm co giật mi mắt; loạn trương lực co thắt ảnh hưởng đến dây thanh âm; loạn trương lực cơ miệng hàm gồm mặt, môi, lưỡi và hàm; loạn trương lực hệ cơ ở cổ (chứng vẹo cổ); và loạn trương lực cơ ở chi thường đặc hiệu theo hoạt động chẳng hạn chứng co cơ khi viết(writer’s cramp), khi chơi nhạc cụ(musician’s cramp), hay khi đánh golf (yips).
Loạn trương lực xoắn vô căn là dạng loạn trương lực toàn thể khởi phát chủ yếu ở tuổi thiếu nhi di truyền trội NST thường ảnh hưởng chủ yếu ở tộc người Do Thái Ashkenazi; hầu hết có liên quan đến đột biến gen DYT1 ở NST số 9. Các loạn trương lực toàn thể khác do dùng thuốc chẳng hạn thuốc chống nôn, an thần và thuốc điều trị bệnh Parkinson
Liệu pháp điều trị loạn trương lực khu trú là thường tiêm độc tố ngộ độc thịt vào hệ cơ bị ảnh hưởng.
Tất cả các dạng loạn trương lực có thể đáp ứng với các thuốc kháng cholinergic(vd: trihexyphenidyl 20-120 mg/d), baclofen hay tetrabenazine.
Biện pháp phẫu thuật, bao gồm kích thích não sâu (DBS), có thể hiệu quả với các trường hợp trơ với thuốc.
Múa giật múa vờn (choreoa thetosis)
Là sự kết hợp giữa múa giật (cử động múa nhanh và duyên dáng) và múa vờn (chuyển động vặn vẹo(writhe), chậm và xa gốc chi). Hai dạng trên thường đi cùng nhau, mặc dù một dạng có thể nổi trội hơn. Chuyển động múa giật thường nổi bật trong múa giật do thấp(Sydenham’s) và bệnh Huntington.
Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh lí hệ thống phổ biến nhất gây múa giật, ngoài ra còn có thể thấy trong cường giáp, một số bệnh lí tự miễn, nhiễm trùng bao gồm HIV, rối loạn chuyển hóa và còn do dùng thuốc. Múa vung nửa người(hemiballismus) là dạng múa giật mạnh gồm các động tác giật tới, điên cuồng ở 1 bên cơ thể; nguyên nhân phổ biến nhất là tổn thương nhân dưới đồi thị (thường do nhồi máu hoặc xuất huyết). Múa vờn thì nổi trội hơn trong một số dạng bại não. Sử dụng an thần lâu ngày có thể dẫn đến loạn vận động muộn(tardive dyskinesia) mà các cử động múa giật múa vờn thường giới hạn ở khu vực má, lưỡi và hàm.
Bệnh Huntington
Đây là rối loạn di truyền trội NST thường tiến triển, có thể gây tử vong đặc trưng bởi các rối loạn chức năng nhận thức, hành vi và vận động. Thường khởi phát ở tuổi 25-45. Các cử động thụ động dạng múa giật nhanh, không theo khuôn mẫu, mục đích nửa vời(semipurposeful) là các dấu hiệu điển hình; loạn vận ngôn, loạn dáng đi, và các rối loạn vận nhãn cũng có thể xảy ra.
Ở giai đoạn muộn, múa giật ít nổi bật hơn mà thay vào đó là các rối loạn trương lực, cứng đơ(rigidity), chậm động, giật cơ, và co cứng(spasticity).
Các rối loạn về nhận thức và hành vi có thể gây ra tàn tật cho bệnh nhân.
Bệnh Huntington di truyền trội NST thường và thường do sự lặp lại nhiều lần của polyglutamine(CAG) trong quá trình giải mã gen HTT ở NST số 4 mã hóa cho protein huntingtin.
Việc tiếp cận điều trị cần hội chẩn trên nhiều lĩnh vực bao gồm thuốc, tâm thần kinh, xã hội, di truyền học cho bệnh nhân và gia đình.
Thuốc chẹn dopamin có thể kiểm soát cơn múa giật; tetrabenazine có thể gây hội chứng Parkinson thứ phát.
Trầm cảm và lo âu cần được điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm, lo âu.
Loạn thần có thể điều trị bằng các thuốc an thần không điển hình.
Hiện tại chưa có thuốc nào cải thiện bệnh (disease-modifying)
Tật máy tay (tics)
Sự co cơ ngắn, nhanh, lặp lại,dường như rập khuôn và không có mục đích. Hội chứng Gilles de la Tourette (TS) là một rối loạn thần kinh-hành vi, đa máy giật (multiple tic) liên quan đến tics vận động(đặc biệt là giật trên mặt, cổ và vai) và tics phát âm (lẩm bẩm, lặp lại từ không có nội dung, nói tục, nhái lời). Bệnh nhân có thể trải qua các tics mà không thể cưỡng lại được nhưng đặc trưng là có thể ức chế chúng trong một thời gian ngắn. Khởi phát ở tuổi 2-15 và tics thường ít dần hoặc thậm chí là biến mất khi trưởng thành.
Điều trị thuốc chỉ được chỉ định khi tics gây khó khăn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Thường khởi đầu bằng clonidine bắt đầu với liều thấp hoặc guanfacine (0.5–2 mg/d). Nếu các thuốc này không hiệu quả thì có thể sử dụng thuốc an thần.
Giật cơ
Cử động giật, dạng như shock, nhanh (<100 ms), ngắn và thường đa vị trí. Giống như run vẩy(asterixis), nó thường chỉ ra bệnh lí não lan tỏa. Sau ngừng tim, thiếu oxy não lan tỏa có thể tạo ra giật cơ đa ổ.
Tổn thương tủy sống cũng có thể gây ra giật cơ. Giật cơ cũng có thể xảy ra ở người bình thường lúc thức dậy hay khi vừa chìm vào giấc ngủ.
Điều trị chỉ được chỉ định khi có suy giảm chức năng bao gồm điều trị nguyên nhân nền hoặc ngưng sử dụng thuốc gây ra giật cơ.
Liệu pháp dùng thuốc: acid valproic (800-3000 mg/d), piracetam (8-20 g/d), clonazepam (2-15 mg/d) hay primidone (500-1000 mg/d).
Levetiracetam có thể đặc biệt hiệu quả.
Run vẩy (asterixix)
Sự gián đoạn ngắn, không có nhịp điệu khi duy trì động tác co cơ chủ động, thường thấy là mất giữ tư thế cổ tay(rủ xuống) nhanh trong tư thế cánh tay duỗi thẳng và bàn tay gấp về phía mu tay; “giật cơ âm tính.” Kiểu “run vẩy kiểu gan” (liver flap) này có thể thấy trong bệnh não do ngộ độc thuốc, suy đa tạng, hay nhiễm trùng thần kinh trung ương.
Phương pháp điều trị là chữa trị bệnh lí nền.
Bài viết cùng chuyên mục
Ho: nguyên lý nội khoa
Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.
Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng phát triển từ từ, chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng.
Bệnh Parkinson: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là tự phát và không rõ nguyên nhân, sự thoái hoá của các neuron của vùng đặc chất đen ở não giữa dẫn đến việc thiếu dopamin.
Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.
Truyền máu: nguyên lý nội khoa
Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.
Nhiễm trùng huyết mà không có ổ nhiễm trùng rõ ràng
Bệnh Tularemia và bệnh dịch hạch có thể gây ra hôi chứng thương hàn hoặc nhiễm trùng huyết với tỷ lệ tử vong khoảng 30 phần trăm và nên được nghĩ đến khi có yếu tố dịch tễ.
Bệnh hậu môn trực tràng và đại tràng
Các bất thường gồm thay đổi nhu động ruột lúc nghỉ và trong đáp ứng với stress thuốc cholinergic, cholecystokinin, thay đổi nhu động ruột non, tăng cảm giác tạng.
Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa
Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.
Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa
Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.
Viêm gan do thuốc và nhiễm độc
Liều và thời điểm khởi phát có thể thay đổi; một số nhỏ bệnh nhân phơi nhiễm bị ảnh hưởng, có thể sốt, phán ban, đau khớp, rối loạn bạch cầu ưa acid.
Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.
Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.
Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ
Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa
Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.
Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa
Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.
Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.
Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu
Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.
Ngộ độc và quá liều thuốc
Carbon monoxid là nguyên nhân hàng đầu gây chết do ngộ độc. Ngộ độc Acetaminophen là thuốc phổ biến nhất gây tử vong. Tử vong do các thuốc khác thường do thuốc giảm đau.
Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa
Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.
Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi
Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.
Viêm xoang mãn tính: nguyên lý nội khoa
Viêm xoang do nấm dị ứng, thấy ở những trường hợp có nhiều polyp mũi và hen, biểu hiện là viêm và dày đa xoang, rất nhiều bạch cầu ái toan trong dịch nhầy.
Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim
Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.
Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa
Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.
Mệt mỏi toàn thân
Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.
Rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học
Hội chứng giấc ngủ đến sớm là sự khởi phát ngủ sớm vào ban đêm và thức dậy sớm vào buổi sáng. Liệu pháp ánh sáng mạnh buổi tối trong vài giờ có thể hiệu quả.