Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

2018-02-26 05:42 PM

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

U tuyến dạng ống

Xuất hiện trong khoảng ~30% ở người lớn; có cuống hoặc không; thường không có triệu chứng; ~5% dẫn đến máu trong phân; có thể gây tắc nghẽn; nguy cơ chung chuyển thành ác tính liên quan tới kích thước (< 2% nếu đường kính < 1.5 cm ; > 10% nếu đường kính > 2.5) và cao hơn trong polyp không cuống; 65% được tìm thấy ở đại trực tràng ; chẩn đoán bằng thụt baryt, nội soi đại tràng sigma, hoặc nội soi đai tràng. Điều trị: Nội soi toàn bộ để phát hiện các tổn thương đồng bộ (xuất hiện trong khoảng 30%); phẫu thuật nội soi (phẫu thuật nếu polyp lớn hoặc nội soi đại tràng có thể tới được); theo dõi giám sát 2-3 năm 1 lần bằng nội soi đại tràng.

U tuyến dạng nhánh

Nhìn chung lớn hơn u tuyến dạng ống lúc chẩn đoán; thường không cuống; nguy cơ ác tính cao (lên tới 30% khi > 2 cm); đại tràng trái thường gặp hơn; thỉnh thoảng kèm theo tiêu chảy bài tiết nhiều kali. Điều trị: Tương tự như u tuyến dạng ống.

Polyp tăng sản

Không triệu chứng; thường phát hiện tình cờ khi nội soi đại tràng; hiếm khi > 5 mm; không có nguy cơ ác tính. không yêu cầu điều trị.

Hội chứng đa polyp di truyền

1. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FPC): Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng (lên tới vài nghìn polyp); di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến (APC) trên nhiễm sắc thể số 5; ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của polyp là 100% ở tuổi 40. Điều trị: Cắt toàn bộ đại tràng dự phòng hoặc cắt bán phần đại tràng với mở thông hồi - trực tràng trước tuổi 30; cắt bán phần tránh mở thông hồi tràng nhưng bắt buộc phải giám sát thường xuyên nội soi trực tràng; chị em và con cháu của bệnh nhân FPC nên được nội soi đại tràng định kỳ hoặc sàng lọc bằng x quang hằng năm cho đến tuổi 30; sulindac và các thuốc chống viêm giảm đau khác (NSAIDs) có thể giảm và ức chế sự phát triển của chúng.

2. Hội chứng Gardner: Một biến thể của FPC đi kèm các khối u mô mềm (các nang thượng bì, u xương, u mỡ, u xơ, u giống xơ); gặp nhiều hơn trong các polyp dạ dày tá tràng, k tuyến nhú. Điều trị: Tương tự như FPC; giám sát bệnh ruột non với xét nghiệm tìm máu trong phân sau cắt đại tràng.

3. Hội chứng Turcot: Biến thể hiếm gặp của FPC kèm theo các khối u não. Điều trị tương tự FPC.

4. Ung thư đại tràng di truyền không polyp: Một hội chứng có tính gia đình lên tới 50% nguy cơ ung thư đại tràng; tỷ lệ mắc đạt đỉnh trong thập niên thứ năm; thường phối hợp nhiều ung thư nguyên phát (đặc biệt ung thư nội mạc tử cung) ; di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; do khuyết thiếu trong sửa chữa ghép đôi DNA.

5. Đa polyp ở thanh thiếu niên: Thường gặp nhiều hamartoma lành tính ở ruột non và đại tràng ; chảy máu ruột non. Các triệu chứng khác: đau bụng, tiêu chảy, thỉnh thoảng lồng ruột. Hiếm tái phát sau cắt bỏ; nguy cơ thấp ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của những polyp tuyến rái rác.

Cắt đại tràng dự phòng có thể gây tranh cãi.

6. Hội chứng Peutz-Jeghers: Số lượng lớn polyp dạng hamartoma trên toàn bộ đường tiêu hóa, nhưng mật độ ở ruột non dày hơn ruột già; thường có xuất huyết tiêu hóa; phần nào tăng yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển thành ung thư ở những vị trí tại và ngoài đường tiêu hóa. Phẫu thuật dự phòng không được khuyến cáo.

Bảng. DI TRUYỀN (TRỘI TRÊN NST THƯỜNG)

Di truyền trội

Bài viết cùng chuyên mục

Sốc nhiễm trùng với các biểu hiện ở da

Biểu hiện bóng xuất huyết với hoại tử và loét trung tâm và một vành ban đỏ trên bệnh nhân sốc nhiễm trùng do Pseudomonas aeruginosa hoặc Aeromonas hydrophila.

Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch

Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.

Viêm khớp vảy nến: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân sẽ mang kháng nguyên hòa hợp tổ chức HLA B27, khởi phát của bệnh vảy nên thường trước khi có sự phát triển của bệnh khớp.

Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa

Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.

Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.

Áp xe phổi: nguyên lý nội khoa

Các mẫu đờm có thể được nuôi cấy để phát hiện ra vi khuẩn hiếu khí nhưng lại có độ tin cậy không cao trong nuôi cấy vi khuẩn kỵ khí.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.

Chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân giai đoạn cuối đời

Chăm sóc tối ưu phụ thuộc vào một đánh giá toàn diện nhu cầu của bệnh nhân trong cả bốn lĩnh vực bị ảnh hưởng bởi bệnh tật: thể chất tâm lý, xã hội, và tinh thần.

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.

Amiodarone: thuốc gây bất thường chức năng tuyến giáp

Amiodarone là thuốc chống loạn nhịp tim type III có một số cấu trúc tương tự với hormon tuyến giáp và có hàm lượng iốt cao.

Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.

Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.

Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.

Phối hợp vận động và tư thế dáng bộ

Đánh giá cử động thay đổi nhanh của ngón tay, ngón chân, nghiệm pháp ngón tay chạm mũi, Quan sát bệnh nhân khi họ đi trên đường thẳng.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)

Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.

Động kinh: nguyên lý nội khoa

Các nguyên nhân chủ yếu của GCSE là không sử dụng đúng hoặc cai thuốc chống động kinh, các rối loạn chuyển hóa, ngộ độc thuốc, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa

Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.

Suy giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Ở những vùng đủ iốt, bệnh tự miễn và nguyên nhân do thầy thuốc là những nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp.

Bệnh Addison: suy tuyến thượng thận

Các biểu hiện bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn và nôn, sụt cân, đau bụng, sắc tố ở da và niêm mạc, thèm muối, hạ huyết áp.

Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa

Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.

Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa

Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.

Đau bụng cấp dữ dội: nguyên lý nội khoa

Điểm quyết định ban đầu dựa vào tình trạng cân bằng huyết động của bệnh nhân. Nếu không, phải nghi ngờ một tai biến mạch máu như dò phình động mạch chủ bụng.

Vàng da: nguyên lý nội khoa

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.