Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

2018-02-26 05:42 PM

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

U tuyến dạng ống

Xuất hiện trong khoảng ~30% ở người lớn; có cuống hoặc không; thường không có triệu chứng; ~5% dẫn đến máu trong phân; có thể gây tắc nghẽn; nguy cơ chung chuyển thành ác tính liên quan tới kích thước (< 2% nếu đường kính < 1.5 cm ; > 10% nếu đường kính > 2.5) và cao hơn trong polyp không cuống; 65% được tìm thấy ở đại trực tràng ; chẩn đoán bằng thụt baryt, nội soi đại tràng sigma, hoặc nội soi đai tràng. Điều trị: Nội soi toàn bộ để phát hiện các tổn thương đồng bộ (xuất hiện trong khoảng 30%); phẫu thuật nội soi (phẫu thuật nếu polyp lớn hoặc nội soi đại tràng có thể tới được); theo dõi giám sát 2-3 năm 1 lần bằng nội soi đại tràng.

U tuyến dạng nhánh

Nhìn chung lớn hơn u tuyến dạng ống lúc chẩn đoán; thường không cuống; nguy cơ ác tính cao (lên tới 30% khi > 2 cm); đại tràng trái thường gặp hơn; thỉnh thoảng kèm theo tiêu chảy bài tiết nhiều kali. Điều trị: Tương tự như u tuyến dạng ống.

Polyp tăng sản

Không triệu chứng; thường phát hiện tình cờ khi nội soi đại tràng; hiếm khi > 5 mm; không có nguy cơ ác tính. không yêu cầu điều trị.

Hội chứng đa polyp di truyền

1. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FPC): Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng (lên tới vài nghìn polyp); di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến (APC) trên nhiễm sắc thể số 5; ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của polyp là 100% ở tuổi 40. Điều trị: Cắt toàn bộ đại tràng dự phòng hoặc cắt bán phần đại tràng với mở thông hồi - trực tràng trước tuổi 30; cắt bán phần tránh mở thông hồi tràng nhưng bắt buộc phải giám sát thường xuyên nội soi trực tràng; chị em và con cháu của bệnh nhân FPC nên được nội soi đại tràng định kỳ hoặc sàng lọc bằng x quang hằng năm cho đến tuổi 30; sulindac và các thuốc chống viêm giảm đau khác (NSAIDs) có thể giảm và ức chế sự phát triển của chúng.

2. Hội chứng Gardner: Một biến thể của FPC đi kèm các khối u mô mềm (các nang thượng bì, u xương, u mỡ, u xơ, u giống xơ); gặp nhiều hơn trong các polyp dạ dày tá tràng, k tuyến nhú. Điều trị: Tương tự như FPC; giám sát bệnh ruột non với xét nghiệm tìm máu trong phân sau cắt đại tràng.

3. Hội chứng Turcot: Biến thể hiếm gặp của FPC kèm theo các khối u não. Điều trị tương tự FPC.

4. Ung thư đại tràng di truyền không polyp: Một hội chứng có tính gia đình lên tới 50% nguy cơ ung thư đại tràng; tỷ lệ mắc đạt đỉnh trong thập niên thứ năm; thường phối hợp nhiều ung thư nguyên phát (đặc biệt ung thư nội mạc tử cung) ; di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; do khuyết thiếu trong sửa chữa ghép đôi DNA.

5. Đa polyp ở thanh thiếu niên: Thường gặp nhiều hamartoma lành tính ở ruột non và đại tràng ; chảy máu ruột non. Các triệu chứng khác: đau bụng, tiêu chảy, thỉnh thoảng lồng ruột. Hiếm tái phát sau cắt bỏ; nguy cơ thấp ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của những polyp tuyến rái rác.

Cắt đại tràng dự phòng có thể gây tranh cãi.

6. Hội chứng Peutz-Jeghers: Số lượng lớn polyp dạng hamartoma trên toàn bộ đường tiêu hóa, nhưng mật độ ở ruột non dày hơn ruột già; thường có xuất huyết tiêu hóa; phần nào tăng yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển thành ung thư ở những vị trí tại và ngoài đường tiêu hóa. Phẫu thuật dự phòng không được khuyến cáo.

Bảng. DI TRUYỀN (TRỘI TRÊN NST THƯỜNG)

Di truyền trội

Bài viết cùng chuyên mục

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

Nhận định rối loạn acid base

Để giới hạn thay đổi pH, rối loạn chuyển hóa sẽ được bù trừ ngay lập tức trong hệ thống; bù trừ qua thận trong rối loạn hô hấp thì thường chậm hơn.

Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa

Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.

Viêm khớp phản ứng: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Viêm khớp phản ứng liên quan đến viêm khớp cấp tính không có mủ đang có biến chứng nhiễm trùng nơi khác trong cơ thể.

Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư

Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.

Chất độc hóa học làm dộp da

Khử độc ngay lập tức là cần thiết để giảm thiểu tổn thương. Cởi bỏ quần áo và rửa sạch da nhẹ nhàng bằng xà phòng và nước. Mắt nên rửa sạch với nhiều nước hoặc nước muối.

Vô kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát và thứ phát chồng chéo lên nhau, nên phân loại rối loạn kinh nguyệt gồm rối loạn tại tử cung, đường sinh dục.

Thăm khám lâm sàng tim mạch: nguyên lý nội khoa

Khám tổng quát một bệnh nhân nghi ngờ có bệnh lý tim mạch bao gồm dấu hiệu sinh tồn, nhịp thở, mạch, huyết áp và quan sát màu sắc da, ví dụ tím, xanh xao, móng tay dùi trống.

Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.

Các bất thường về thành phần nước tiểu

Hemoglobin và myoglobin tự do được phát hiện bởi que thử; cặn nước tiểu âm tính và que thử hem dương tính mạnh là đặc trưng của tan máu hoặc tiêu cơ vân.

Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Áp xe phổi: nguyên lý nội khoa

Các mẫu đờm có thể được nuôi cấy để phát hiện ra vi khuẩn hiếu khí nhưng lại có độ tin cậy không cao trong nuôi cấy vi khuẩn kỵ khí.

Phương tiện hình ảnh học thần kinh

Xuất hiện nhiều kĩ thuật can thiệp hình ảnh học thần kinh bao gồm tắc mạch, coiling, và đặt stent mạch máu cũng như can thiệp cột sống như chụp đĩa gian đốt sống.

Hạ canxi máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm calci máu thoáng qua thường xảy ra ở những bệnh nhân nặng bị bỏng, nhiễm trùng huyết và suy thận cấp, sau truyền máu do có muối citrate chống đông máu.

Chèn ép tủy sống ở bệnh nhân ung thư

U tủy sống nguyên phát hiếm gặp, và chèn ép tủy là triệu chứng thường gặp do di căn ngoài màng cứng từ khối u liên quan thân đốt sống, đặc biệt là tiền liệt tuyến, phổi, vú.

Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho: nguyên lý nội khoa

Điều trị tích cực gắn với độc tính cao liên quan đến nền suy giảm miễn dịch. Glucocorticoid làm giảm tình trạng tăng canxi máu. Khối u có đáp ứng với điều trị nhưng thường trong thời gian ngắn.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa

Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.

Khám lâm sàng bệnh da liễu

Kiểm tra da nên được thực hiện trong phòng đủ ánh sáng và bệnh nhân phải được bộc lộ hoàn toàn khi khám. Cùng thiết bị khám hữu ích bao gồm một kính lúp.

Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát

Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Ung thư tiền liệt tuyến: nguyên lý nội khoa

Với bệnh nhân đã đi căn xa, điều trị ức chế sản xuất androgen là 1 lựa chọn. Phẫu thuật cắt tinh hoàn có hiệu quả, nhưng hầu hết bệnh nhân thích dùng thuốc leuprolide.

Siêu âm: nguyên lý nội khoa

Nó nhạy và đặc hiệu hơn CT scan trong đánh giá bệnh lý túi mật. Có thể dễ dàng xác định kích thước của thận ở bệnh nhân suy thận và có thể loại trừ sự hiện diện của ứ nước.

Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.

Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.