Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa

2018-02-26 05:42 PM

Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

U tuyến dạng ống

Xuất hiện trong khoảng ~30% ở người lớn; có cuống hoặc không; thường không có triệu chứng; ~5% dẫn đến máu trong phân; có thể gây tắc nghẽn; nguy cơ chung chuyển thành ác tính liên quan tới kích thước (< 2% nếu đường kính < 1.5 cm ; > 10% nếu đường kính > 2.5) và cao hơn trong polyp không cuống; 65% được tìm thấy ở đại trực tràng ; chẩn đoán bằng thụt baryt, nội soi đại tràng sigma, hoặc nội soi đai tràng. Điều trị: Nội soi toàn bộ để phát hiện các tổn thương đồng bộ (xuất hiện trong khoảng 30%); phẫu thuật nội soi (phẫu thuật nếu polyp lớn hoặc nội soi đại tràng có thể tới được); theo dõi giám sát 2-3 năm 1 lần bằng nội soi đại tràng.

U tuyến dạng nhánh

Nhìn chung lớn hơn u tuyến dạng ống lúc chẩn đoán; thường không cuống; nguy cơ ác tính cao (lên tới 30% khi > 2 cm); đại tràng trái thường gặp hơn; thỉnh thoảng kèm theo tiêu chảy bài tiết nhiều kali. Điều trị: Tương tự như u tuyến dạng ống.

Polyp tăng sản

Không triệu chứng; thường phát hiện tình cờ khi nội soi đại tràng; hiếm khi > 5 mm; không có nguy cơ ác tính. không yêu cầu điều trị.

Hội chứng đa polyp di truyền

1. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FPC): Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng (lên tới vài nghìn polyp); di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến (APC) trên nhiễm sắc thể số 5; ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của polyp là 100% ở tuổi 40. Điều trị: Cắt toàn bộ đại tràng dự phòng hoặc cắt bán phần đại tràng với mở thông hồi - trực tràng trước tuổi 30; cắt bán phần tránh mở thông hồi tràng nhưng bắt buộc phải giám sát thường xuyên nội soi trực tràng; chị em và con cháu của bệnh nhân FPC nên được nội soi đại tràng định kỳ hoặc sàng lọc bằng x quang hằng năm cho đến tuổi 30; sulindac và các thuốc chống viêm giảm đau khác (NSAIDs) có thể giảm và ức chế sự phát triển của chúng.

2. Hội chứng Gardner: Một biến thể của FPC đi kèm các khối u mô mềm (các nang thượng bì, u xương, u mỡ, u xơ, u giống xơ); gặp nhiều hơn trong các polyp dạ dày tá tràng, k tuyến nhú. Điều trị: Tương tự như FPC; giám sát bệnh ruột non với xét nghiệm tìm máu trong phân sau cắt đại tràng.

3. Hội chứng Turcot: Biến thể hiếm gặp của FPC kèm theo các khối u não. Điều trị tương tự FPC.

4. Ung thư đại tràng di truyền không polyp: Một hội chứng có tính gia đình lên tới 50% nguy cơ ung thư đại tràng; tỷ lệ mắc đạt đỉnh trong thập niên thứ năm; thường phối hợp nhiều ung thư nguyên phát (đặc biệt ung thư nội mạc tử cung) ; di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; do khuyết thiếu trong sửa chữa ghép đôi DNA.

5. Đa polyp ở thanh thiếu niên: Thường gặp nhiều hamartoma lành tính ở ruột non và đại tràng ; chảy máu ruột non. Các triệu chứng khác: đau bụng, tiêu chảy, thỉnh thoảng lồng ruột. Hiếm tái phát sau cắt bỏ; nguy cơ thấp ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của những polyp tuyến rái rác.

Cắt đại tràng dự phòng có thể gây tranh cãi.

6. Hội chứng Peutz-Jeghers: Số lượng lớn polyp dạng hamartoma trên toàn bộ đường tiêu hóa, nhưng mật độ ở ruột non dày hơn ruột già; thường có xuất huyết tiêu hóa; phần nào tăng yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển thành ung thư ở những vị trí tại và ngoài đường tiêu hóa. Phẫu thuật dự phòng không được khuyến cáo.

Bảng. DI TRUYỀN (TRỘI TRÊN NST THƯỜNG)

Di truyền trội

Bài viết cùng chuyên mục

Ngưng thở khi ngủ: nguyên lý nội khoa

Ngưng thở khi ngủ trung ương đặc trưng bởi tình trạng ngưng thở khi ngủ do mất đi sự gắng sức thở. Ngưng thở khi ngủ trung ương hay gặp ở bệnh nhân suy tim đột quỵ.

Các khối u ruột non

Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất.

Chứng mất ngủ: nguyên lý nội khoa

Tất cả bệnh nhân mất ngủ có thể trở nặng và làm bệnh kéo dài do các hành vi không có lợi cho việc bắt đầu và duy trì giấc ngủ. Vệ sinh giấc ngủ không cân xứng.

Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên

Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.

Tiếp cận bệnh nhân đau: nguyên lý nội khoa

Đau xuất chiếu là do sự hội tụ của các điểm nhận cảm đau từ và tạng trên một dây thần kinh nhất định được truyền đến não. Bởi vì các sự hội tụ này, đầu vào từ những cấu trúc sâu hoặc từ các vùng của da.

Sốc phản vệ: nguyên lý nội khoa

Thời gian khởi phát rất đa dạng, nhưng các triệu chứng thường xảy ra trong khoảng vài giấy đến vài phút sau phơi nhiễm với kháng nguyên dị ứng.

Hen phế quản: nguyên lý nội khoa

Dị nguyên hít phải có thể kích thích hen tiềm tàng với những bệnh nhân nhạy cảm đặc hiệu với các dị nguyên này. Nhiễm virus đường hô hấp trên thường gây nên cơn hen cấp.

Hội chứng chuyển hoá: nguyên lý nội khoa

Sự gia tăng các chất chuyển hoá của acid béo nội bào góp phần vào sự đề kháng insulin bằng cách hạn chế con đường tín hiệu insulin và gây tích tụ triglycerides ở xương.

Liệt đa dây thần kinh sọ

Rối loạn vận động hoàn toàn mà không thiểu dưỡng thì nghi ngờ bệnh nhược cơ, liệt hai bên mặt thì phổ biến trong hội chứng Guillain-Barré.

Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa

Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.

Sụt cân: nguyên lý nội khoa

Hỏi bệnh sử có các triệu chứng đường tiêu hoá, gồm khó ăn, loạn vị giác, khó nuốt, chán ăn, buồn nôn, và thay đổi thói quen đi cầu. Hỏi lại tiền sử đi du lịch, hút thuốc lá, uống rượu.

Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa

Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.

Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.

Bọ cạp chích đốt: nguyên lý nội khoa

Độ nặng của triệu chứng dựa trên loài bọ cạp chuyên biệt. Đối với bọ cạp Bark ở Mỹ, các triều chứng tiến triển đến rất nặng trong khoảng 5 giờ và điển hình giảm dần.

Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Thiếu máu: nguyên lý nội khoa

Tiếp cận chẩn đoán theo phương diện sinh lý dựa vào sự hiểu biết về tình trạng giảm hồng cầu trong hệ tuần hoàn có liên quan đến tình trạng sản xuất không đủ hồng cầu.

Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa

Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.

Bệnh bướu cổ không độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.

Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau

Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.

Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.