- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa
Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa
Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
U tuyến dạng ống
Xuất hiện trong khoảng ~30% ở người lớn; có cuống hoặc không; thường không có triệu chứng; ~5% dẫn đến máu trong phân; có thể gây tắc nghẽn; nguy cơ chung chuyển thành ác tính liên quan tới kích thước (< 2% nếu đường kính < 1.5 cm ; > 10% nếu đường kính > 2.5) và cao hơn trong polyp không cuống; 65% được tìm thấy ở đại trực tràng ; chẩn đoán bằng thụt baryt, nội soi đại tràng sigma, hoặc nội soi đai tràng. Điều trị: Nội soi toàn bộ để phát hiện các tổn thương đồng bộ (xuất hiện trong khoảng 30%); phẫu thuật nội soi (phẫu thuật nếu polyp lớn hoặc nội soi đại tràng có thể tới được); theo dõi giám sát 2-3 năm 1 lần bằng nội soi đại tràng.
U tuyến dạng nhánh
Nhìn chung lớn hơn u tuyến dạng ống lúc chẩn đoán; thường không cuống; nguy cơ ác tính cao (lên tới 30% khi > 2 cm); đại tràng trái thường gặp hơn; thỉnh thoảng kèm theo tiêu chảy bài tiết nhiều kali. Điều trị: Tương tự như u tuyến dạng ống.
Polyp tăng sản
Không triệu chứng; thường phát hiện tình cờ khi nội soi đại tràng; hiếm khi > 5 mm; không có nguy cơ ác tính. không yêu cầu điều trị.
Hội chứng đa polyp di truyền
1. Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FPC): Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng (lên tới vài nghìn polyp); di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến (APC) trên nhiễm sắc thể số 5; ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của polyp là 100% ở tuổi 40. Điều trị: Cắt toàn bộ đại tràng dự phòng hoặc cắt bán phần đại tràng với mở thông hồi - trực tràng trước tuổi 30; cắt bán phần tránh mở thông hồi tràng nhưng bắt buộc phải giám sát thường xuyên nội soi trực tràng; chị em và con cháu của bệnh nhân FPC nên được nội soi đại tràng định kỳ hoặc sàng lọc bằng x quang hằng năm cho đến tuổi 30; sulindac và các thuốc chống viêm giảm đau khác (NSAIDs) có thể giảm và ức chế sự phát triển của chúng.
2. Hội chứng Gardner: Một biến thể của FPC đi kèm các khối u mô mềm (các nang thượng bì, u xương, u mỡ, u xơ, u giống xơ); gặp nhiều hơn trong các polyp dạ dày tá tràng, k tuyến nhú. Điều trị: Tương tự như FPC; giám sát bệnh ruột non với xét nghiệm tìm máu trong phân sau cắt đại tràng.
3. Hội chứng Turcot: Biến thể hiếm gặp của FPC kèm theo các khối u não. Điều trị tương tự FPC.
4. Ung thư đại tràng di truyền không polyp: Một hội chứng có tính gia đình lên tới 50% nguy cơ ung thư đại tràng; tỷ lệ mắc đạt đỉnh trong thập niên thứ năm; thường phối hợp nhiều ung thư nguyên phát (đặc biệt ung thư nội mạc tử cung) ; di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; do khuyết thiếu trong sửa chữa ghép đôi DNA.
5. Đa polyp ở thanh thiếu niên: Thường gặp nhiều hamartoma lành tính ở ruột non và đại tràng ; chảy máu ruột non. Các triệu chứng khác: đau bụng, tiêu chảy, thỉnh thoảng lồng ruột. Hiếm tái phát sau cắt bỏ; nguy cơ thấp ung thư đại tràng do chuyển hóa thành ác tính của những polyp tuyến rái rác.
Cắt đại tràng dự phòng có thể gây tranh cãi.
6. Hội chứng Peutz-Jeghers: Số lượng lớn polyp dạng hamartoma trên toàn bộ đường tiêu hóa, nhưng mật độ ở ruột non dày hơn ruột già; thường có xuất huyết tiêu hóa; phần nào tăng yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển thành ung thư ở những vị trí tại và ngoài đường tiêu hóa. Phẫu thuật dự phòng không được khuyến cáo.
Bảng. DI TRUYỀN (TRỘI TRÊN NST THƯỜNG)

Bài viết cùng chuyên mục
Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.
Buồn ngủ ngày quá mức
Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.
Hạ đường huyết: nguyên lý nội khoa
Hạ đường huyết tái phát làm thay đổi ngưỡng của các triệu chứng thần kinh thực vật và đáp ứng chống điều hòa với mức glucose thấp, dẫn đến mất ý thức do hạ đường huyết.
Liệt mặt: thần kinh mặt (VII)
Tổn thương thần kinh ngoại biên với phục hồi không hoàn toàn có thể tạo những đợt co thắt của các cơ bị ảnh hưởng.
X quang bụng: nguyên lý nội khoa
Nên là chỉ định hình ảnh ban đầu ở một bệnh nhân nghi ngờ tắc ruột. Dấu hiệu của tắc ruột cao trên X quang gồm nhiều mức hơi dịch, không có bóng hơi ruột già, và có bậc thang xuất hiện ở quai ruột non.
Rối loạn chức năng hô hấp: nguyên lý nội khoa
Tốc độ thể tích và lưu lượng phổi được so sánh với giá trị bình thường của quần thể đánh giá theo tuổi, cân nặng, giới, và chủng tộc.
Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu
Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.
Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.
Viêm phổi: nguyên lý nội khoa
Trước khi có những biểu hiện lâm sàng, kích thước của vi sinh vật phải lớn hơn khả năng thực bào của đại thực bào và các thành phần khác của hệ miễn dịch.
Thăm khám lâm sàng tim mạch: nguyên lý nội khoa
Khám tổng quát một bệnh nhân nghi ngờ có bệnh lý tim mạch bao gồm dấu hiệu sinh tồn, nhịp thở, mạch, huyết áp và quan sát màu sắc da, ví dụ tím, xanh xao, móng tay dùi trống.
Một số vấn đề về độ cao
Đầy hơi, bụng trướng,trung tiên nhiều có thể do giảm áp xuất khí quyển. Tiêu chảy không liên quan đến độ cao nhưng có thể do vi khuẩn kí sinh trùng, một vấn đề phổ biến.
Mề đay và phù mạch: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)
Đặc trưng bởi hình thành khối phù lớn ở hạ bì, Có lẽ phù nền là do tăng tính thấm thành mạch gây nên bởi sự phóng thích các chất trung gian từ tế bào mast.
Bệnh não do thiếu máu cục bộ
Khám lâm sàng tại nhiều thời điểm khác nhau sau chấn thương giúp đánh giá tiên lượng. Tiên lượng tốt hơn trên những bệnh nhân còn nguyên chức năng thân não.
Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau
Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.
U tuyến giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
U tuyến giáp có thể là lành tính hoặc ác tính, Ung thư biểu mô tuyến giáp bao gồm ung thư tuyến giáp thể nhú, thể nang và không biệt hóa.
Mãn kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Các triệu chứng mãn kinh thường gặp nhất là vận mạch không ổn định, thay đổi tâm trạng, mất ngủ, và teo biểu mô niệu sinh dục và da.
Bệnh lắng đọng canxi apatit và canxi oxalat
Apatit là yếu tố quan trọng trong chứng khớp vai Milwaukee, một bệnh khớp phá hủy của người già xảy ra ở khớp vai và khớp gối.
Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa
MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.
Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa
CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.
Sự phát triển của kháng thuốc điều trị ung thư
Trong kháng thuốc mắc phải, các khối u đáp ứng ban đầu với hóa trị sau đó xuất hiện kháng thuốc trong quá trình điều trị, thường do xuất hiện các dòng kháng thuốc trong quần thể tế bào ung thư.
Tăng nồng độ cholesterol đơn thuần
Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh.
Sốt không rõ nguyên nhân
Khi chẩn đoán phải nghĩ đến nước xuất xứ của bệnh nhân, bệnh nhân có đi du lịch gần đây hoặc đi đến vùng sâu, tiếp xúc với môi trường liên quan đến sở thích, vật nuôi.
Viêm ruột: nguyên lý nội khoa
Phình đại tràng, thủng đại tràng, nguy cơ ung thư liên quan đến mức độ và thời gian viêm đại tràng, thường xuất hiện trước hoặc cùng với loạn sản.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận
Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.
