Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa

2018-02-25 04:36 PM

Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là các bất thường theo dòng của các tế bào tủy đặc trưng bởi các mức độ giảm tế bào máu khác nhau ảnh hưởng đến một hay nhiều dòng tế bào.

Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về hội chứng rối loạn sinh tủy được trình bày trong bảng. Các thuật ngữ khác dùng để mô tả một hay nhiều đối tượng bao gồm tiền lơ xê mi và oligoblastic leukemia.

Bảng. PHÂN LOẠI CỦA TỔ CHỨC Y TẾ THẾ GIỚI (WHO) VỀ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY/TÂN TẠO

Phân loại tăng sinh tủyPhân loại

Chú ý: Nếu blast máu ngoại vi là 2-4%, chẩn đoán RAEB-1 ngay cả khi blast tủy xương < 5%. Nếu có mặt thể Auer, WHO cân nhắc chẩn đoán RAEB-2 nếu tỷ lệ blast < 20% (thậm chí <10%), AML nếu ít nhất 20% blast. Với tất cả các phân nhóm, bạch cầu đơn nhân máu ngoại vi <1 × 109/L. Giảm hai dòng tế bào có thể thấy trong các phân nhóm RCUD nhưng giảm ba dòng tế bào có loạn sản tủy đơn dòng nên được phân loại MDS-U. MDS liên quan đến điều trị (t-MDS), có thể do tác nhân alkyl hóa, topoisomerase II (t-MDS/t-AML) trong phân loại WHO về AML và các tiền tổn thương. Danh sách liệt kê trong bảng không bao gồm các nhóm chồng chéo MDS/u rối loạn tăng sinh tủy, như bạch cầu kinh dòng tủy-mono, bệnh bạch cầu tủy-mono vị thành niên và RARS thực thể tạm thời với tăng tiểu cầu.

Abbreviation: MDS: hội chứng rối loạn sinh tủy.

Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên

Khoảng 3000 trường hợp xảy ra mỗi năm, chủ yếu ở những người >50 tuổi (tuổi trung bình: 68). Như AML, phơi nhiễm benzen, bức xạ và các tác nhân hóa trị có thể dẫn tới MDS. Bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện tới 80% các trường hợp, gồm mất đi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 5, 7 và 9 (20 hoặc 21 ít gặp) và thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 8.

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng

Các triệu chứng phụ thuộc dòng tế bào bị ảnh hưởng. 85% bệnh nhân thiếu máu, 50% có giảm bạch cầu trung tính và khoảng một phần ba có giảm tiểu cầu. Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường, tích lũy các nguyên bào sắt vòng (các ti thể chứa đầy sắt bao quanh hạt nhân), các tế bào nhân khổng lồ một hoặc hai thùy, micromegakaryocyte và tăng nguyên tủy bào. Bảng liệt kê các đặc điểm dùng để xác định các thực thể khác biệt. Tiên lượng dựa vào % blast tủy xương, kiểu hình nhân và dòng tế bào bị ảnh hưởng. Hệ thống điểm tiên lượng quốc tế được trình bày trong bảng.

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Ghép tủy đồng loại là phương pháp chữa được duy nhất và có thể chữa 60% những người được điều trị. Tuy nhiên, đa số các bệnh nhân MDS quá già để cấy ghép. 5-Azacytidine (75 mg/m2/ngày × 7 ngày, mỗi 4tuần) có thể làm chậm chuyển sang AML 8–10 tháng. Decitabine (15mg/m2 truyền tĩnh mạch liên tục, mỗi 8h/ngày × 3ngày, mỗi 6 tuần) có thể gây phản ứng kéo dài trung bình 1 năm trong 20% số bệnh nhân. Lenalidomide (10 mg/ngày), một chất tương tự thalidomide ít gây ảnh hưởng hệ thống thần kinh trung ương, khiến một lượng đáng kể các bênh nhân có hội chứng 5q– trở nên không phụ thuộc truyền máu. Bệnh nhân có nồng độ erythropoietin thấp có đáp ứng với erythropoietin và một số ít bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính đáp ứng với yếu tố kích thích bạch cầu hạt. Chăm sóc hỗ trợ là nền tảng điều trị.

Bài viết cùng chuyên mục

Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu

Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.

Hạ canxi máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm calci máu thoáng qua thường xảy ra ở những bệnh nhân nặng bị bỏng, nhiễm trùng huyết và suy thận cấp, sau truyền máu do có muối citrate chống đông máu.

Ung thư cổ tử cung: nguyên lý nội khoa

Phụ nữ nên bắt đầu sàng lọc khi họ bắt đầu quan hệ tình dục hoặc ở độ tuổi 20. Sau hai lần liên tiếp xét nghiệm Pap smears âm tính trong một năm, xét nghiệm nên được làm lại mỗi 3 năm.

Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.

Phù phổi: nguyên lý nội khoa

Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Ho: nguyên lý nội khoa

Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.

Đau vai và cổ: nguyên lý nội khoa

Viêm xương khớp cột sống cổ có thể gây đau cổ lan ra sau đầu, lưng hoặc tay, có thể là nguyên nhân đau đầu vùng chẩm sau. Có thể xuất hiện kết hợp bệnh lý rễ và tủy.

Mệt mỏi toàn thân

Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.

Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ

Viêm khớp phản ứng: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Viêm khớp phản ứng liên quan đến viêm khớp cấp tính không có mủ đang có biến chứng nhiễm trùng nơi khác trong cơ thể.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.

Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi

Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.

Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa

Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.

Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận

Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa

Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.

Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa

Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.

Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên

Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.

Viêm tai giữa: nguyên lý nội khoa

Hầu hết các trường hợp nhẹ đến trung bình khỏi bệnh trong vòng 1 tuần mà không cần điều trị đặc hiệu, giảm các triệu chứng bằng các thuốc giảm đau.

Hội chứng mệt mỏi mãn tính: nguyên lý nội khoa

Điều trị CFS khởi đầu bằng sự nhận biết của bác sĩ dựa vào sự suy giảm các chức năng hằng ngày của bệnh nhân. Thông tin cho bệnh nhân những hiểu biết hiện tại về CFS.

Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.