- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là các bất thường theo dòng của các tế bào tủy đặc trưng bởi các mức độ giảm tế bào máu khác nhau ảnh hưởng đến một hay nhiều dòng tế bào.
Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về hội chứng rối loạn sinh tủy được trình bày trong bảng. Các thuật ngữ khác dùng để mô tả một hay nhiều đối tượng bao gồm tiền lơ xê mi và oligoblastic leukemia.
Bảng. PHÂN LOẠI CỦA TỔ CHỨC Y TẾ THẾ GIỚI (WHO) VỀ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY/TÂN TẠO


Chú ý: Nếu blast máu ngoại vi là 2-4%, chẩn đoán RAEB-1 ngay cả khi blast tủy xương < 5%. Nếu có mặt thể Auer, WHO cân nhắc chẩn đoán RAEB-2 nếu tỷ lệ blast < 20% (thậm chí <10%), AML nếu ít nhất 20% blast. Với tất cả các phân nhóm, bạch cầu đơn nhân máu ngoại vi <1 × 109/L. Giảm hai dòng tế bào có thể thấy trong các phân nhóm RCUD nhưng giảm ba dòng tế bào có loạn sản tủy đơn dòng nên được phân loại MDS-U. MDS liên quan đến điều trị (t-MDS), có thể do tác nhân alkyl hóa, topoisomerase II (t-MDS/t-AML) trong phân loại WHO về AML và các tiền tổn thương. Danh sách liệt kê trong bảng không bao gồm các nhóm chồng chéo MDS/u rối loạn tăng sinh tủy, như bạch cầu kinh dòng tủy-mono, bệnh bạch cầu tủy-mono vị thành niên và RARS thực thể tạm thời với tăng tiểu cầu.
Abbreviation: MDS: hội chứng rối loạn sinh tủy.
Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên
Khoảng 3000 trường hợp xảy ra mỗi năm, chủ yếu ở những người >50 tuổi (tuổi trung bình: 68). Như AML, phơi nhiễm benzen, bức xạ và các tác nhân hóa trị có thể dẫn tới MDS. Bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện tới 80% các trường hợp, gồm mất đi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 5, 7 và 9 (20 hoặc 21 ít gặp) và thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 8.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Các triệu chứng phụ thuộc dòng tế bào bị ảnh hưởng. 85% bệnh nhân thiếu máu, 50% có giảm bạch cầu trung tính và khoảng một phần ba có giảm tiểu cầu. Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường, tích lũy các nguyên bào sắt vòng (các ti thể chứa đầy sắt bao quanh hạt nhân), các tế bào nhân khổng lồ một hoặc hai thùy, micromegakaryocyte và tăng nguyên tủy bào. Bảng liệt kê các đặc điểm dùng để xác định các thực thể khác biệt. Tiên lượng dựa vào % blast tủy xương, kiểu hình nhân và dòng tế bào bị ảnh hưởng. Hệ thống điểm tiên lượng quốc tế được trình bày trong bảng.
Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy
Ghép tủy đồng loại là phương pháp chữa được duy nhất và có thể chữa 60% những người được điều trị. Tuy nhiên, đa số các bệnh nhân MDS quá già để cấy ghép. 5-Azacytidine (75 mg/m2/ngày × 7 ngày, mỗi 4tuần) có thể làm chậm chuyển sang AML 8–10 tháng. Decitabine (15mg/m2 truyền tĩnh mạch liên tục, mỗi 8h/ngày × 3ngày, mỗi 6 tuần) có thể gây phản ứng kéo dài trung bình 1 năm trong 20% số bệnh nhân. Lenalidomide (10 mg/ngày), một chất tương tự thalidomide ít gây ảnh hưởng hệ thống thần kinh trung ương, khiến một lượng đáng kể các bênh nhân có hội chứng 5q– trở nên không phụ thuộc truyền máu. Bệnh nhân có nồng độ erythropoietin thấp có đáp ứng với erythropoietin và một số ít bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính đáp ứng với yếu tố kích thích bạch cầu hạt. Chăm sóc hỗ trợ là nền tảng điều trị.
Bài viết cùng chuyên mục
Nhện cắn: nguyên lý nội khoa
Vì hiệu quả còn nghi ngờ và yếu tố nguy cơ sốc phản vệ và bệnh huyết thanh, kháng nọc độc chỉ nên dành cho trường hợp nặng với ngưng hô hấp, tăng huyết áp khó trị, co giật hoặc thai kỳ.
Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư
Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.
Nhiễm trùng huyết với ổ nhiễm trùng nguyên phát ở cơ mô mềm
Đau và các dấu hiệu ngộ độc không tương xứng với các triệu chứng khi khám. Nhiều bệnh nhân thờ ơ và có thể có cảm nhận về cái chết sắp đến
Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu
Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.
Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa
Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.
Tràn khí màng phổi: nguyên lý nội khoa
Tràn khí màng phổi do chấn thương, là hậu quả của chấn thương lồng ngực dạng xuyên thấu hoặc không, thường có chỉ định mở màng phổi dẫn lưu.
Xét nghiệm tiêu bản tủy xương
Chọc hút tế bào đánh giá hình thái tế bào. Sinh thiết đánh giá tổng thể cấu trúc tủy, bao gồm mật độ tế bào. Sinh thiết nên tiến hành trước chọc hút tế bào để tránh sai sót trong bệnh phẩm.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Vàng da: nguyên lý nội khoa
Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.
Viêm phổi: nguyên lý nội khoa
Trước khi có những biểu hiện lâm sàng, kích thước của vi sinh vật phải lớn hơn khả năng thực bào của đại thực bào và các thành phần khác của hệ miễn dịch.
Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa
Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.
Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát
Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.
Sốc: nguyên lý nội khoa
Tiền căn các bệnh lý nền, gồm bệnh tim, bệnh mạc vành, suy tim, bệnh màng tim, Sốt gần đây hay viêm nhiễm dẫn đến nhiễm trùng huyết, tác dụng phụ của thuốc.
Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.
Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.
Các rối loạn tương bào
M component có thể thấy ở các bệnh nhân u lympho khác, ung thư không phải lympho và các tình trạng không phải lympho như xơ gan, sarcoidosis.
Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa
Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.
Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa
Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.
Viêm tai giữa: nguyên lý nội khoa
Hầu hết các trường hợp nhẹ đến trung bình khỏi bệnh trong vòng 1 tuần mà không cần điều trị đặc hiệu, giảm các triệu chứng bằng các thuốc giảm đau.
U lympho tiến triển chậm
Thời gian sống thêm trung bình khoảng 10 năm. U lympho thể nang hay gặp nhất trong nhóm này, chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh lý lympho ác tính.
Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.
Nhiễm kiềm chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Các loại nhiễm kiềm chuyển hóa thường gặp thường được chẩn đoán dựa vào tiền sử, thăm khám, và/hoặc những xét nghiệm cơ bản. Khí máu động mạch sẽ giúp xác định.
Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.
Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.
Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.
