- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là các bất thường theo dòng của các tế bào tủy đặc trưng bởi các mức độ giảm tế bào máu khác nhau ảnh hưởng đến một hay nhiều dòng tế bào.
Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về hội chứng rối loạn sinh tủy được trình bày trong bảng. Các thuật ngữ khác dùng để mô tả một hay nhiều đối tượng bao gồm tiền lơ xê mi và oligoblastic leukemia.
Bảng. PHÂN LOẠI CỦA TỔ CHỨC Y TẾ THẾ GIỚI (WHO) VỀ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY/TÂN TẠO
Chú ý: Nếu blast máu ngoại vi là 2-4%, chẩn đoán RAEB-1 ngay cả khi blast tủy xương < 5%. Nếu có mặt thể Auer, WHO cân nhắc chẩn đoán RAEB-2 nếu tỷ lệ blast < 20% (thậm chí <10%), AML nếu ít nhất 20% blast. Với tất cả các phân nhóm, bạch cầu đơn nhân máu ngoại vi <1 × 109/L. Giảm hai dòng tế bào có thể thấy trong các phân nhóm RCUD nhưng giảm ba dòng tế bào có loạn sản tủy đơn dòng nên được phân loại MDS-U. MDS liên quan đến điều trị (t-MDS), có thể do tác nhân alkyl hóa, topoisomerase II (t-MDS/t-AML) trong phân loại WHO về AML và các tiền tổn thương. Danh sách liệt kê trong bảng không bao gồm các nhóm chồng chéo MDS/u rối loạn tăng sinh tủy, như bạch cầu kinh dòng tủy-mono, bệnh bạch cầu tủy-mono vị thành niên và RARS thực thể tạm thời với tăng tiểu cầu.
Abbreviation: MDS: hội chứng rối loạn sinh tủy.
Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên
Khoảng 3000 trường hợp xảy ra mỗi năm, chủ yếu ở những người >50 tuổi (tuổi trung bình: 68). Như AML, phơi nhiễm benzen, bức xạ và các tác nhân hóa trị có thể dẫn tới MDS. Bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện tới 80% các trường hợp, gồm mất đi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 5, 7 và 9 (20 hoặc 21 ít gặp) và thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 8.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Các triệu chứng phụ thuộc dòng tế bào bị ảnh hưởng. 85% bệnh nhân thiếu máu, 50% có giảm bạch cầu trung tính và khoảng một phần ba có giảm tiểu cầu. Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường, tích lũy các nguyên bào sắt vòng (các ti thể chứa đầy sắt bao quanh hạt nhân), các tế bào nhân khổng lồ một hoặc hai thùy, micromegakaryocyte và tăng nguyên tủy bào. Bảng liệt kê các đặc điểm dùng để xác định các thực thể khác biệt. Tiên lượng dựa vào % blast tủy xương, kiểu hình nhân và dòng tế bào bị ảnh hưởng. Hệ thống điểm tiên lượng quốc tế được trình bày trong bảng.
Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy
Ghép tủy đồng loại là phương pháp chữa được duy nhất và có thể chữa 60% những người được điều trị. Tuy nhiên, đa số các bệnh nhân MDS quá già để cấy ghép. 5-Azacytidine (75 mg/m2/ngày × 7 ngày, mỗi 4tuần) có thể làm chậm chuyển sang AML 8–10 tháng. Decitabine (15mg/m2 truyền tĩnh mạch liên tục, mỗi 8h/ngày × 3ngày, mỗi 6 tuần) có thể gây phản ứng kéo dài trung bình 1 năm trong 20% số bệnh nhân. Lenalidomide (10 mg/ngày), một chất tương tự thalidomide ít gây ảnh hưởng hệ thống thần kinh trung ương, khiến một lượng đáng kể các bênh nhân có hội chứng 5q– trở nên không phụ thuộc truyền máu. Bệnh nhân có nồng độ erythropoietin thấp có đáp ứng với erythropoietin và một số ít bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính đáp ứng với yếu tố kích thích bạch cầu hạt. Chăm sóc hỗ trợ là nền tảng điều trị.
Bài viết cùng chuyên mục
Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa
Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.
Truyền các thành phần của huyết tương: nguyên lý nội khoa
Sau khi điều trị bằng những tác nhân hóa trị và yếu tố kích thích dòng bạch cầu hạt đại thực bào, tế bào gốc tạo máu được huy động từ tủy vào máu ngoại vi.
Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị
Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.
Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.
Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.
Xơ gan: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Chán ăn, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, đau âm ỉ hạ sườn phải, mệt mỏi, suy nhược, vàng da, vô kinh, liệt dương, vô sinh.
Hạ canxi máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Giảm calci máu thoáng qua thường xảy ra ở những bệnh nhân nặng bị bỏng, nhiễm trùng huyết và suy thận cấp, sau truyền máu do có muối citrate chống đông máu.
Bất thường về thể tích nước tiểu
Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.
Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa
Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.
Dùng Glucocorticoids trên lâm sàng
Những tác dụng phụ có thể được giảm thiểu bằng cách lựa chọn cẩn thận steroid, liều tối thiểu, và điều trị cách ngày hoặc gián đoạn.
Khó tiêu: nguyên lý nội khoa
Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.
Tiếp cận bệnh nhân rối loạn tri giác
Rối loạn tri giác thường gặp, nó luôn báo hiệu mệt bệnh lý của hệ thần kinh, Nên đánh giá để vác định đây là sự thay đổi mức độ tri giác hay và hoặc nội dung tri giác.
Viêm cầu thận tiến triển nhanh: nguyên lý nội khoa
Điều trị chuẩn ban đầu cho viêm cầu thận tiến triển nhanh liên quan đến kháng thể kháng bạch cầu đa nhân gồm Methylprednisolon và Cyclophosphamid.
Chăm sóc trong những giờ cuối của bệnh nhân
Đặc biệt, bác sĩ cần tinh tế với cảm giác và sự tuyệt vọng của các thành viên trong gia đình. Họ nên yên tâm rằng bệnh đang đúng tiền trình của nó và sự chăm sóc của họ cho bệnh nhân không sai.
Chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân giai đoạn cuối đời
Chăm sóc tối ưu phụ thuộc vào một đánh giá toàn diện nhu cầu của bệnh nhân trong cả bốn lĩnh vực bị ảnh hưởng bởi bệnh tật: thể chất tâm lý, xã hội, và tinh thần.
Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa
Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.
Nhiễm phóng xạ cấp
Tương tác phóng xạ với hạt nhân có thể gây ion hóa và hình thành các gốc tự do gây tổn thương mô do phá vỡ liên kết hóa học và cấu trúc phân tử, bao gồm DNA.
Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa
CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.
Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát
Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.
Các khối u ruột non
Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất.
Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa
Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.
Đau lưng dưới: nguyên lý nội khoa
Đau tại chỗ gây nên bởi sự căng dãn các cấu trúc nhận cảm đau do đè nén hoặc kích thích đầu mút thần kinh; đau khu trú ở gần khu vực lưng bị tổn thương
Suy hô hấp: nguyên lý nội khoa
Suy hô hấp tăng cacbondioxit do giảm thông khí phút và/hoặc tăng khoảng chết sinh lý. Trình trạng chung liên quan với suy hô hấp tăng cacbondioxit gồm bệnh lý thần kinh cơ.
Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa
Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5
Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa
Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế