- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là các bất thường theo dòng của các tế bào tủy đặc trưng bởi các mức độ giảm tế bào máu khác nhau ảnh hưởng đến một hay nhiều dòng tế bào.
Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về hội chứng rối loạn sinh tủy được trình bày trong bảng. Các thuật ngữ khác dùng để mô tả một hay nhiều đối tượng bao gồm tiền lơ xê mi và oligoblastic leukemia.
Bảng. PHÂN LOẠI CỦA TỔ CHỨC Y TẾ THẾ GIỚI (WHO) VỀ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY/TÂN TẠO


Chú ý: Nếu blast máu ngoại vi là 2-4%, chẩn đoán RAEB-1 ngay cả khi blast tủy xương < 5%. Nếu có mặt thể Auer, WHO cân nhắc chẩn đoán RAEB-2 nếu tỷ lệ blast < 20% (thậm chí <10%), AML nếu ít nhất 20% blast. Với tất cả các phân nhóm, bạch cầu đơn nhân máu ngoại vi <1 × 109/L. Giảm hai dòng tế bào có thể thấy trong các phân nhóm RCUD nhưng giảm ba dòng tế bào có loạn sản tủy đơn dòng nên được phân loại MDS-U. MDS liên quan đến điều trị (t-MDS), có thể do tác nhân alkyl hóa, topoisomerase II (t-MDS/t-AML) trong phân loại WHO về AML và các tiền tổn thương. Danh sách liệt kê trong bảng không bao gồm các nhóm chồng chéo MDS/u rối loạn tăng sinh tủy, như bạch cầu kinh dòng tủy-mono, bệnh bạch cầu tủy-mono vị thành niên và RARS thực thể tạm thời với tăng tiểu cầu.
Abbreviation: MDS: hội chứng rối loạn sinh tủy.
Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên
Khoảng 3000 trường hợp xảy ra mỗi năm, chủ yếu ở những người >50 tuổi (tuổi trung bình: 68). Như AML, phơi nhiễm benzen, bức xạ và các tác nhân hóa trị có thể dẫn tới MDS. Bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện tới 80% các trường hợp, gồm mất đi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 5, 7 và 9 (20 hoặc 21 ít gặp) và thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 8.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Các triệu chứng phụ thuộc dòng tế bào bị ảnh hưởng. 85% bệnh nhân thiếu máu, 50% có giảm bạch cầu trung tính và khoảng một phần ba có giảm tiểu cầu. Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường, tích lũy các nguyên bào sắt vòng (các ti thể chứa đầy sắt bao quanh hạt nhân), các tế bào nhân khổng lồ một hoặc hai thùy, micromegakaryocyte và tăng nguyên tủy bào. Bảng liệt kê các đặc điểm dùng để xác định các thực thể khác biệt. Tiên lượng dựa vào % blast tủy xương, kiểu hình nhân và dòng tế bào bị ảnh hưởng. Hệ thống điểm tiên lượng quốc tế được trình bày trong bảng.
Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy
Ghép tủy đồng loại là phương pháp chữa được duy nhất và có thể chữa 60% những người được điều trị. Tuy nhiên, đa số các bệnh nhân MDS quá già để cấy ghép. 5-Azacytidine (75 mg/m2/ngày × 7 ngày, mỗi 4tuần) có thể làm chậm chuyển sang AML 8–10 tháng. Decitabine (15mg/m2 truyền tĩnh mạch liên tục, mỗi 8h/ngày × 3ngày, mỗi 6 tuần) có thể gây phản ứng kéo dài trung bình 1 năm trong 20% số bệnh nhân. Lenalidomide (10 mg/ngày), một chất tương tự thalidomide ít gây ảnh hưởng hệ thống thần kinh trung ương, khiến một lượng đáng kể các bênh nhân có hội chứng 5q– trở nên không phụ thuộc truyền máu. Bệnh nhân có nồng độ erythropoietin thấp có đáp ứng với erythropoietin và một số ít bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính đáp ứng với yếu tố kích thích bạch cầu hạt. Chăm sóc hỗ trợ là nền tảng điều trị.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho
Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.
Tiếp cận cấp cứu bệnh lý nhiễm trùng
Mặc dù các biểu hiện lâm sàng thường không đặc hiệu, các nhà lâm sàng nên loại trừ yếu tố kèm theo khi hỏi bệnh trực tiếp để giúp xác định các yếu tố nguy cơ đối với những nhiễm trùng chuyên biệt.
Ho: nguyên lý nội khoa
Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.
Ghép thận: nguyên lý nội khoa
Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.
Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.
Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.
Nhiễm kiềm chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Các loại nhiễm kiềm chuyển hóa thường gặp thường được chẩn đoán dựa vào tiền sử, thăm khám, và/hoặc những xét nghiệm cơ bản. Khí máu động mạch sẽ giúp xác định.
Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.
Tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận: nguyên lý nội khoa
Việc tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận, bắt đầu với sự phát hiện các hội chứng đặc biệt, trên cơ sở các kết quả.
Dùng Glucocorticoids trên lâm sàng
Những tác dụng phụ có thể được giảm thiểu bằng cách lựa chọn cẩn thận steroid, liều tối thiểu, và điều trị cách ngày hoặc gián đoạn.
Chức năng đường tiêu hóa bình thường
Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.
Xuất huyết: nguyên lý nội khoa
Nghĩ đến khi có thời gian máu chảy kéo dài trong khi số lượng tiểu cầu bình thường. Bất thường trong kết dính tiểu cầu, kết tập và giải phóng hạt.
Hội chứng nội tiết cận ung thư: nguyên lý nội khoa
Trong một số trường hợp, biểu hiện về nội tiết lại có ý nghĩa hơn bản thân khối u, như ở những bệnh nhân khối u lành tính hoặc ung thư tiến triển chậm tiết hormone CRH.
Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.
Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.
Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa
Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.
Bất thường về thể tích nước tiểu
Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.
Nhiễm trùng hệ thần kinh kèm hoặc không kèm sốc nhiễm trùng
Sốt rét thể não nên được xem xét khẩn cấp trên bệnh nhân gần đây có đi đến vùng dịch tễ và biểu hiện lâm sàng sốt và các dấu hiệu thần kinh.
Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa
CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.
Run và các rối loạn vận động
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.
Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.
Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng
Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.
Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.
Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy
U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.
Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa
Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.
