- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là các bất thường theo dòng của các tế bào tủy đặc trưng bởi các mức độ giảm tế bào máu khác nhau ảnh hưởng đến một hay nhiều dòng tế bào.
Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về hội chứng rối loạn sinh tủy được trình bày trong bảng. Các thuật ngữ khác dùng để mô tả một hay nhiều đối tượng bao gồm tiền lơ xê mi và oligoblastic leukemia.
Bảng. PHÂN LOẠI CỦA TỔ CHỨC Y TẾ THẾ GIỚI (WHO) VỀ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY/TÂN TẠO


Chú ý: Nếu blast máu ngoại vi là 2-4%, chẩn đoán RAEB-1 ngay cả khi blast tủy xương < 5%. Nếu có mặt thể Auer, WHO cân nhắc chẩn đoán RAEB-2 nếu tỷ lệ blast < 20% (thậm chí <10%), AML nếu ít nhất 20% blast. Với tất cả các phân nhóm, bạch cầu đơn nhân máu ngoại vi <1 × 109/L. Giảm hai dòng tế bào có thể thấy trong các phân nhóm RCUD nhưng giảm ba dòng tế bào có loạn sản tủy đơn dòng nên được phân loại MDS-U. MDS liên quan đến điều trị (t-MDS), có thể do tác nhân alkyl hóa, topoisomerase II (t-MDS/t-AML) trong phân loại WHO về AML và các tiền tổn thương. Danh sách liệt kê trong bảng không bao gồm các nhóm chồng chéo MDS/u rối loạn tăng sinh tủy, như bạch cầu kinh dòng tủy-mono, bệnh bạch cầu tủy-mono vị thành niên và RARS thực thể tạm thời với tăng tiểu cầu.
Abbreviation: MDS: hội chứng rối loạn sinh tủy.
Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên
Khoảng 3000 trường hợp xảy ra mỗi năm, chủ yếu ở những người >50 tuổi (tuổi trung bình: 68). Như AML, phơi nhiễm benzen, bức xạ và các tác nhân hóa trị có thể dẫn tới MDS. Bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện tới 80% các trường hợp, gồm mất đi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 5, 7 và 9 (20 hoặc 21 ít gặp) và thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 8.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Các triệu chứng phụ thuộc dòng tế bào bị ảnh hưởng. 85% bệnh nhân thiếu máu, 50% có giảm bạch cầu trung tính và khoảng một phần ba có giảm tiểu cầu. Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường, tích lũy các nguyên bào sắt vòng (các ti thể chứa đầy sắt bao quanh hạt nhân), các tế bào nhân khổng lồ một hoặc hai thùy, micromegakaryocyte và tăng nguyên tủy bào. Bảng liệt kê các đặc điểm dùng để xác định các thực thể khác biệt. Tiên lượng dựa vào % blast tủy xương, kiểu hình nhân và dòng tế bào bị ảnh hưởng. Hệ thống điểm tiên lượng quốc tế được trình bày trong bảng.
Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy
Ghép tủy đồng loại là phương pháp chữa được duy nhất và có thể chữa 60% những người được điều trị. Tuy nhiên, đa số các bệnh nhân MDS quá già để cấy ghép. 5-Azacytidine (75 mg/m2/ngày × 7 ngày, mỗi 4tuần) có thể làm chậm chuyển sang AML 8–10 tháng. Decitabine (15mg/m2 truyền tĩnh mạch liên tục, mỗi 8h/ngày × 3ngày, mỗi 6 tuần) có thể gây phản ứng kéo dài trung bình 1 năm trong 20% số bệnh nhân. Lenalidomide (10 mg/ngày), một chất tương tự thalidomide ít gây ảnh hưởng hệ thống thần kinh trung ương, khiến một lượng đáng kể các bênh nhân có hội chứng 5q– trở nên không phụ thuộc truyền máu. Bệnh nhân có nồng độ erythropoietin thấp có đáp ứng với erythropoietin và một số ít bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính đáp ứng với yếu tố kích thích bạch cầu hạt. Chăm sóc hỗ trợ là nền tảng điều trị.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh phổi kẽ: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng thường gặp trong bệnh phổi kẽ bao gồm khó thở và ho khan. Triệu chứng ban đầu và thời gian khởi phát có thể hỗ trợ trong chẩn đoán phân biệt.
Loét dạ dày tá tràng (PUD): nguyên lý nội khoa
Hàng rào niêm mạch tá tràng bị xâm nhập bởi các tác động động hại của H, pylori ở vùng chuyển tiếp dạ dày, nguyên nhân do tăng tiết acid dịch vị hoặc hội chứng dạ dày rỗng nhanh chóng.
Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa
Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.
Rối loạn thính giác: nguyên lý nội khoa
Chấn thương ở trước đầu, tiếp xúc với các thuốc gây độc ốc tai, tiếp xúc với tiếng ồn nghề nghiệp hoặc giải trí, hoặc tiền sử gia đình có giảm thính lực cũng quan trọng.
Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu.
Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS): nguyên lý nội khoa
Phù phế nang đặc trưng nhất trong các phần phụ thuộc của phổi; gây xẹp phổi và giảm độ đàn hồi phổi. Hạ oxy máu, thở nhanh và phát triển khó thở tiến triển, và tăng khoảng chết trong phổi cũng có thể dẫn đến.
Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.
Tăng thân nhiệt: nguyên lý nội khoa
Khó phân biệt được sốt hay tăng thân nhiệt. Bệnh sử thường rất hữu ích, ví dụ tiền căn tiếp xúc nhiệt độ hay điều trị bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến quá trình điều nhiệt.
Sốc: nguyên lý nội khoa
Tiền căn các bệnh lý nền, gồm bệnh tim, bệnh mạc vành, suy tim, bệnh màng tim, Sốt gần đây hay viêm nhiễm dẫn đến nhiễm trùng huyết, tác dụng phụ của thuốc.
Bệnh lắng đọng canxi apatit và canxi oxalat
Apatit là yếu tố quan trọng trong chứng khớp vai Milwaukee, một bệnh khớp phá hủy của người già xảy ra ở khớp vai và khớp gối.
Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.
Các bất thường về thành phần nước tiểu
Hemoglobin và myoglobin tự do được phát hiện bởi que thử; cặn nước tiểu âm tính và que thử hem dương tính mạnh là đặc trưng của tan máu hoặc tiêu cơ vân.
Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa
Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.
Động vật thuộc bộ cánh màng đốt
Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.
Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp
Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.
Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.
Chất hóa học gây độc thần kinh
Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.
Ngất: nguyên lý nội khoa
Các rối loạn khác phải được phân biệt với ngất, bao gồm động kinh, thiếu máu động mạch sống nền, hạ oxy máu, và hạ đường huyết.
U lympho tiến triển nhanh
Sinh thiết chẩn đoán sớm rất quan trọng. Kiểm tra bệnh nhân khi có các triệu chứng và mô hình hướng đến bệnh. Bệnh nhân có vòng Waldeyer nên được đánh giá đường tiêu hóa cẩn thận.
Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa
Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.
Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa
Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.
Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho
Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.
Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu
Thiếu máu do giảm sinh hồng cầu là một trong những tình trạng thiếu máu phổ biến. Hình thái hồng cầu thường bình thường chỉ số hồng cầu lưới thấp.
Nhiễm toan ceton do đái tháo đường: nguyên lý nội khoa
Nhiễm ceton do đái tháo đường do thiếu insulin có liên quan hoặc không với tăng tuyệt đối glucagon và có thể gây ra bởi dùng insulin không đủ liều, nhiễm trùng.
Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.
