- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa
Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa
Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Ung thư bạch huyết thường dùng để mô tả các bản sao ác tính của tế bào trong các giai đoạn riêng biệt trong quá trình biệt hóa tế bào lympho bình thường. Khi các biểu hiện của tủy xương và máu ngoại vi chiếm ưu thế trên lâm sàng, bệnh được xếp vào nhóm bệnh bạch cầu dòng lympho. Khi hạch bạch huyết và/hoặc các vị trí ngoài hạch khác của bệnh chiếm ưu thế, khối u được gọi là u lympho. Sự phân biệt giữa u lympho và bệnh bạch cầu đôi khi mờ nhạt; ví dụ, u lympho loại tế bào nhỏ và bạch cầu kinh thể lympho là các khối u cùng loại tế bào và được phân biệt tùy ý trên cơ sở số lượng tuyệt đối của tế bào lympho trong máu ngoại vi (>5 × 109/L xác định bệnh bạch cầu).
Phân loại
Trong lịch sử, các khối u lympho được chia thành các nhóm bệnh lý dựa trên các hội chứng lâm sàng-u lympho theo Rappaport, Kiel hoặc hệ thống Working Formulation; bạch cầu cấp theo hệ thống Pháp-Mỹ-Anh (FAB); bệnh Hodgkintheo phân loại Rye. U tủy nói chung không được phân dưới nhóm bằng các đặc điểm bệnh lý của các tế bào ung thư. Tổ chức Y tế
Thế giới (WHO) đã đề xuất một hệ thống phân loại thống nhất, tập hợp tất cả các loại ung thư bạch huyết và một khuôn khổ duy nhất. Mặcdù hệ thống mới căn cứ vào định nghĩa các thể bệnh về mô học, bất thường về gen, kiểu hình miễn dịch và các đặc điểm lâm sàng, tổ chức hệ thống dựa trên nguồn gốc tế bào (tế bào B và T) và giai đoạn trưởng thành (tiền thân và trưởng thành) của khối u, các đặc điểm có giá trị giới hạn cho các bác sỹ lâm sàng. Bảng liệt kê danh sách các bệnh thực thể theo một giản đồ lâm sàng hữu ích hơn dựa trên các biểu hiện lâm sàng các lịch sử tự nhiên của bệnh.
Bảng.1 GIẢN ĐỒ LÂM SÀNG CỦA UNG THƯ LYMPHO
Bạch cầu kinh thể lympho/u lympho
Bạch cầu kinh thể lympho/u lympho loại tế bào nhỏ (99% tế bào B, 1% tế bào T).
Bệnh bạch cầu thể tiền lympho (90% tế bào B, 10% tế bào T).
Bệnh bạch cầu lympho hạt lớn [80% TB diệt tự nhiên (NK), 20% TB T].
Bệnh bạch cầu tế bào lông (99-100% tế bào B).
U lympho tiến triển chậm
U lympho thể nang, độ I và II (100% tế bào B).
U lympho lymphoplasmacytic/macroglobulinemia Waldenström (100% tế bào B).
U lympho vùng rìa (100% tế bào B).
- Ngoài hạch [u lympho mô bạch huyết niêm mạc(MALT)].
- Hạch (u lympho tế bào B monocytoid).
- U lympho vùng rìa lách.
- U lympho tế bào T ở da (u sùi dạng nấm) (100% tế bào T).
U lympho tiến triển nhanh
U lympho tế bào lớn lan tỏa (85% TB B, 15% TB T), gồm nguyên bào miễn dịch.
U lympho thể nang, độ III (100% tế bào B).
U lympho tế bào vỏ (100% tế bào B).
U lympho tế bào B lớn ở trung thất tiên phát (tuyến ức) (100% TB B).
U lympho dạng Burkitt (100% tế bào B).
U lympho tế bào T ngoại vi (100% tế bào T).
U lympho nguyên bào miễn dịch - mạch máu (100% tế bào T).
U lympho tâm mạch (80% tế bào T, 20% tế bào NK).
U lympho tế bào T ở ruột (100% tế bào T).
U lympho tế bào lớn không biệt hóa (70% tế bào T, 30% tế bào null).
Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho
Bệnh bạch cầu tiền thân nguyên bào lympho/u lympho (80% TB T, 20% TB B).
Bệnh bạch cầu Burkitt/u lympho (100% tế bào B).
Bệnh bạch cầu tế bào T người lớn/u lympho (100% tế bào T).
Các rối loạn tương bào (100% tế bào B)
Bệnh lý gama đơn dòng chưa xác định.
U tương bào đơn độc.
U tương bào ngoài tủy.
Đa u tủy.
Bệnh bạch cầu tương bào.
Bệnh Hodgkin (nguồn gốc tế bào chủ yếu là tế bào B)
Tế bào lympho chiếm ưu thế.
Xơ nốt.
Hỗn hợp tế bào.
Cạn kiệt tế bào lympho.
Tỷ lệ mắc
Tỷ lệ mắc u lympho ngày càng tăng. Gần 116,000 trường hợp được chẩn đoán vào năm 2012 ở Hoa Kỳ (hình).
Bệnh nguyên
Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt: t(8;14) trong u lympho Burkitt, t(14;18) trong u lympho thể nang, t(11;14) trong u lympho tế bào vỏ, t(2;5) trong u lympho tế bào lớn không biệt hóa, chuyển vị hoặc đột biến liên quan bcl-6 trên 3q27 trong u lympho tế bào lớn lan tỏa và các loại khác. Trong hầu hết trường hợp, chuyển vị liên quan đến việc chèn một đoạn nhiễm sắc thể ở xa vào gen receptor kháng nguyên (hoặc globulin miễn dịch hoặc receptor tế bào T) trong quá trình tái sắp xếp đoạn gen hình thành các thụ thể.
Ba virus-Epstein-Barr virus (EBV), herpesvirus ở người 8 (HHV-8) (cả các loại virus herpes gia đình) và virus gây bạch cầu cấp dòng lympho T ở người type I (HTLV-I, một loại retrovirus)-gây nhiều loại u bạch huyết.
EBV có quan hệ chặt chẽ với u lympho Burkitt châu Phi và u lympho gây biến chứng suy giảm miễn dịch (liên quan đến bệnh hoặc do thầy thuốc).
EBV có mối liên hệ chưa rõ ràng với bệnh Hodgkin thể hỗn hợp tế bào và u lympho tâm mạch. HHV-8 gây ra các bệnh hiếm, u lympho trong khoang cơ thể, chủ yếu ở bệnh nhân AIDS. HTLV-I có liên quan tới bệnh bạch cầu tế bào T người lớn/u lympho. Virus và bệnh đều là đặc thù của vùng tây nam Nhật Bản và vùng Caribbe.
Nhiễm Helicobacter pylori dạ dày có mối liên hệ với u lympho mô bạch huyết niêm mạc (MALT) và có thể cả u lympho tế bào lớn dạ dày. Điều trị triệt để nhiễm trùng làm thuyên giảm lâu dài ở một nửa số bệnh nhân u lympho MALT dạ dày. U lympho MALT ở các vị trí khác liên quan tới các nhiễm trùng khác (phần phụ nhãn cầu, Chlamydia psittaci; ruột non, Campylobacter jejuni; da, Borrelia) hoặc tự miễn (tuyến nước bọt, hội chứng Sjögren; tuyến giáp, viêm tuyến giáp Hashimoto).
Suy giảm miễn dịch di truyền hoặc mắc phải và các rối loạn tự miễn dẫn tới u lympho. U lympho gặp ở những người nhiễm HIV nhiều hơn những người không nhiễm HIV 17 lần. Nông dân và công nhân ngành thịt có tỷ lệ mắc u lympho cao hơn; bệnh Hodgkin hay gặp hơn ở thợ mộc.
Chẩn đoán và giai đoạn
Sinh thiết cắt là thủ thuật chẩn đoán chuẩn; cần lấy đúng mô phù hợp. Làm các xét nghiệm mô: (1) hiển vi quang học để phân biệt mô hình phát triển và các đặc điểm hình thái của tế bào ác tính, (2) đếm dòng tế bào để đánh giá kiểu hình miễn dịch và (3) nghiên cứu di truyền (di truyền tế bào, tách chiết DNA). Chọc hút kim nhỏ hạch và khối ngoài hạch không phải thủ thuật chẩn đoán thích hợp. Chẩn đoán bệnh bạch cầu và giai đoạn u lympho gồm sinh thiết mào chậu hai bên rộng rãi. Chẩn đoán phân biệt với bệnh hạch được trình bày trong Chương 50.
Phân giai đoạn thay đổi theo chẩn đoán. Trong bạch cầu cấp, số lượng blast máu ngoại vi là quan trọng nhất để tiên lượng. Trong bạch cầu mạn leukemia, số lượng hồng cầu (HC) và tiểu cầu máu ngoại vi mới là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất. U lympho không Hodgkincó 5 yếu tố tiên tượng trên lâm sàng; u lympho tiến triển chậm và nhanh dùng 3 trong 5 yếu tố đó, giai đoạn tiến triển, nồng độ lactate dehydrogenase (LDH) cao và tuổi >60.
Trong u lympho thể nang, 2 yếu tố cuối cùng là Hb <120 g/L (<12 g/dL) và có trên 4 vị trí hạch bị ảnh hưởng. Trong u lympho tiến triển nhanh, có trên một vị trí ngoài hạch và tình trạng hoạt động giúp tiên lượng hậu quả.
Trong u tủy, nồng độ paraprotein, creatinine và β2-microglobulin huyết thanh dự đoán khả năng sống thêm.
Hình. Tần số tương đối các bệnh lý lympho ác tính. ALL: bạch cầu cấp thể lympho; CLLbạch cầu kinh thể lympho; MALT: mô bạch huyết niêm mạc.
Bài viết cùng chuyên mục
Hạ canxi máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Giảm calci máu thoáng qua thường xảy ra ở những bệnh nhân nặng bị bỏng, nhiễm trùng huyết và suy thận cấp, sau truyền máu do có muối citrate chống đông máu.
Tăng triglyceride máu đơn thuần
Việc chẩn đoán tăng triglyceride máu được thực hiện bằng cách đo nồng độ lipid huyết tương sau khi nhịn ăn qua đêm.
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD): nguyên lý nội khoa
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là bệnh tiến triển, tuy nghiên, tốc độ giảm chức năng phổi thường sẽ chậm đáng kể nếu ngừng hút thuốc.
Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.
Sự phát triển của kháng thuốc điều trị ung thư
Trong kháng thuốc mắc phải, các khối u đáp ứng ban đầu với hóa trị sau đó xuất hiện kháng thuốc trong quá trình điều trị, thường do xuất hiện các dòng kháng thuốc trong quần thể tế bào ung thư.
Mệt mỏi toàn thân
Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.
Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết
DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.
Rối loạn cương dương: rối loạn hệ sinh sản nam giới
Tiền sử cương dương buổi sáng sớm hoặc đêm là hữu ích cho việc phân biệt cương dương sinh lý với rối loạn cương dương do tâm lý.
Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim
Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.
Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa
Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.
Viêm ruột: nguyên lý nội khoa
Phình đại tràng, thủng đại tràng, nguy cơ ung thư liên quan đến mức độ và thời gian viêm đại tràng, thường xuất hiện trước hoặc cùng với loạn sản.
Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa
Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô.
Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.
Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa
Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.
Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột
Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.
Phối hợp vận động và tư thế dáng bộ
Đánh giá cử động thay đổi nhanh của ngón tay, ngón chân, nghiệm pháp ngón tay chạm mũi, Quan sát bệnh nhân khi họ đi trên đường thẳng.
Ung thư thực quản: nguyên lý nội khoa
Trong nuốt khó chụp barit cản quang kép được sử dụng hữu ích như xét nghiệm đầu tiên, nội soi dạ dày thực quản ngược dòng là xét nghiệm nhạy và đặc hiệu nhất.
Hen phế quản: nguyên lý nội khoa
Dị nguyên hít phải có thể kích thích hen tiềm tàng với những bệnh nhân nhạy cảm đặc hiệu với các dị nguyên này. Nhiễm virus đường hô hấp trên thường gây nên cơn hen cấp.
Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa
Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.
Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa
Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.
Viêm xơ đường mật nguyên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Cholestyramine giúp kiểm soát ngứa. Bổ sung vitamin D và calci có thể làm chậm quá trình mất xương.
Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận
Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.
Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.
Tiếp cận bệnh nhân chèn ép tủy sống
Trên những bệnh nhân có triệu chứng tuỷ sống, bước đầu tiên là loại trừ chèn ép do khối u có thể điều trị được. Bệnh lý chèn ép thường có các dấu hiệu cảnh báo.