- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa
Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa
Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Ung thư bạch huyết thường dùng để mô tả các bản sao ác tính của tế bào trong các giai đoạn riêng biệt trong quá trình biệt hóa tế bào lympho bình thường. Khi các biểu hiện của tủy xương và máu ngoại vi chiếm ưu thế trên lâm sàng, bệnh được xếp vào nhóm bệnh bạch cầu dòng lympho. Khi hạch bạch huyết và/hoặc các vị trí ngoài hạch khác của bệnh chiếm ưu thế, khối u được gọi là u lympho. Sự phân biệt giữa u lympho và bệnh bạch cầu đôi khi mờ nhạt; ví dụ, u lympho loại tế bào nhỏ và bạch cầu kinh thể lympho là các khối u cùng loại tế bào và được phân biệt tùy ý trên cơ sở số lượng tuyệt đối của tế bào lympho trong máu ngoại vi (>5 × 109/L xác định bệnh bạch cầu).
Phân loại
Trong lịch sử, các khối u lympho được chia thành các nhóm bệnh lý dựa trên các hội chứng lâm sàng-u lympho theo Rappaport, Kiel hoặc hệ thống Working Formulation; bạch cầu cấp theo hệ thống Pháp-Mỹ-Anh (FAB); bệnh Hodgkintheo phân loại Rye. U tủy nói chung không được phân dưới nhóm bằng các đặc điểm bệnh lý của các tế bào ung thư. Tổ chức Y tế
Thế giới (WHO) đã đề xuất một hệ thống phân loại thống nhất, tập hợp tất cả các loại ung thư bạch huyết và một khuôn khổ duy nhất. Mặcdù hệ thống mới căn cứ vào định nghĩa các thể bệnh về mô học, bất thường về gen, kiểu hình miễn dịch và các đặc điểm lâm sàng, tổ chức hệ thống dựa trên nguồn gốc tế bào (tế bào B và T) và giai đoạn trưởng thành (tiền thân và trưởng thành) của khối u, các đặc điểm có giá trị giới hạn cho các bác sỹ lâm sàng. Bảng liệt kê danh sách các bệnh thực thể theo một giản đồ lâm sàng hữu ích hơn dựa trên các biểu hiện lâm sàng các lịch sử tự nhiên của bệnh.
Bảng.1 GIẢN ĐỒ LÂM SÀNG CỦA UNG THƯ LYMPHO
Bạch cầu kinh thể lympho/u lympho
Bạch cầu kinh thể lympho/u lympho loại tế bào nhỏ (99% tế bào B, 1% tế bào T).
Bệnh bạch cầu thể tiền lympho (90% tế bào B, 10% tế bào T).
Bệnh bạch cầu lympho hạt lớn [80% TB diệt tự nhiên (NK), 20% TB T].
Bệnh bạch cầu tế bào lông (99-100% tế bào B).
U lympho tiến triển chậm
U lympho thể nang, độ I và II (100% tế bào B).
U lympho lymphoplasmacytic/macroglobulinemia Waldenström (100% tế bào B).
U lympho vùng rìa (100% tế bào B).
- Ngoài hạch [u lympho mô bạch huyết niêm mạc(MALT)].
- Hạch (u lympho tế bào B monocytoid).
- U lympho vùng rìa lách.
- U lympho tế bào T ở da (u sùi dạng nấm) (100% tế bào T).
U lympho tiến triển nhanh
U lympho tế bào lớn lan tỏa (85% TB B, 15% TB T), gồm nguyên bào miễn dịch.
U lympho thể nang, độ III (100% tế bào B).
U lympho tế bào vỏ (100% tế bào B).
U lympho tế bào B lớn ở trung thất tiên phát (tuyến ức) (100% TB B).
U lympho dạng Burkitt (100% tế bào B).
U lympho tế bào T ngoại vi (100% tế bào T).
U lympho nguyên bào miễn dịch - mạch máu (100% tế bào T).
U lympho tâm mạch (80% tế bào T, 20% tế bào NK).
U lympho tế bào T ở ruột (100% tế bào T).
U lympho tế bào lớn không biệt hóa (70% tế bào T, 30% tế bào null).
Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho
Bệnh bạch cầu tiền thân nguyên bào lympho/u lympho (80% TB T, 20% TB B).
Bệnh bạch cầu Burkitt/u lympho (100% tế bào B).
Bệnh bạch cầu tế bào T người lớn/u lympho (100% tế bào T).
Các rối loạn tương bào (100% tế bào B)
Bệnh lý gama đơn dòng chưa xác định.
U tương bào đơn độc.
U tương bào ngoài tủy.
Đa u tủy.
Bệnh bạch cầu tương bào.
Bệnh Hodgkin (nguồn gốc tế bào chủ yếu là tế bào B)
Tế bào lympho chiếm ưu thế.
Xơ nốt.
Hỗn hợp tế bào.
Cạn kiệt tế bào lympho.
Tỷ lệ mắc
Tỷ lệ mắc u lympho ngày càng tăng. Gần 116,000 trường hợp được chẩn đoán vào năm 2012 ở Hoa Kỳ (hình).
Bệnh nguyên
Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt: t(8;14) trong u lympho Burkitt, t(14;18) trong u lympho thể nang, t(11;14) trong u lympho tế bào vỏ, t(2;5) trong u lympho tế bào lớn không biệt hóa, chuyển vị hoặc đột biến liên quan bcl-6 trên 3q27 trong u lympho tế bào lớn lan tỏa và các loại khác. Trong hầu hết trường hợp, chuyển vị liên quan đến việc chèn một đoạn nhiễm sắc thể ở xa vào gen receptor kháng nguyên (hoặc globulin miễn dịch hoặc receptor tế bào T) trong quá trình tái sắp xếp đoạn gen hình thành các thụ thể.
Ba virus-Epstein-Barr virus (EBV), herpesvirus ở người 8 (HHV-8) (cả các loại virus herpes gia đình) và virus gây bạch cầu cấp dòng lympho T ở người type I (HTLV-I, một loại retrovirus)-gây nhiều loại u bạch huyết.
EBV có quan hệ chặt chẽ với u lympho Burkitt châu Phi và u lympho gây biến chứng suy giảm miễn dịch (liên quan đến bệnh hoặc do thầy thuốc).
EBV có mối liên hệ chưa rõ ràng với bệnh Hodgkin thể hỗn hợp tế bào và u lympho tâm mạch. HHV-8 gây ra các bệnh hiếm, u lympho trong khoang cơ thể, chủ yếu ở bệnh nhân AIDS. HTLV-I có liên quan tới bệnh bạch cầu tế bào T người lớn/u lympho. Virus và bệnh đều là đặc thù của vùng tây nam Nhật Bản và vùng Caribbe.
Nhiễm Helicobacter pylori dạ dày có mối liên hệ với u lympho mô bạch huyết niêm mạc (MALT) và có thể cả u lympho tế bào lớn dạ dày. Điều trị triệt để nhiễm trùng làm thuyên giảm lâu dài ở một nửa số bệnh nhân u lympho MALT dạ dày. U lympho MALT ở các vị trí khác liên quan tới các nhiễm trùng khác (phần phụ nhãn cầu, Chlamydia psittaci; ruột non, Campylobacter jejuni; da, Borrelia) hoặc tự miễn (tuyến nước bọt, hội chứng Sjögren; tuyến giáp, viêm tuyến giáp Hashimoto).
Suy giảm miễn dịch di truyền hoặc mắc phải và các rối loạn tự miễn dẫn tới u lympho. U lympho gặp ở những người nhiễm HIV nhiều hơn những người không nhiễm HIV 17 lần. Nông dân và công nhân ngành thịt có tỷ lệ mắc u lympho cao hơn; bệnh Hodgkin hay gặp hơn ở thợ mộc.
Chẩn đoán và giai đoạn
Sinh thiết cắt là thủ thuật chẩn đoán chuẩn; cần lấy đúng mô phù hợp. Làm các xét nghiệm mô: (1) hiển vi quang học để phân biệt mô hình phát triển và các đặc điểm hình thái của tế bào ác tính, (2) đếm dòng tế bào để đánh giá kiểu hình miễn dịch và (3) nghiên cứu di truyền (di truyền tế bào, tách chiết DNA). Chọc hút kim nhỏ hạch và khối ngoài hạch không phải thủ thuật chẩn đoán thích hợp. Chẩn đoán bệnh bạch cầu và giai đoạn u lympho gồm sinh thiết mào chậu hai bên rộng rãi. Chẩn đoán phân biệt với bệnh hạch được trình bày trong Chương 50.
Phân giai đoạn thay đổi theo chẩn đoán. Trong bạch cầu cấp, số lượng blast máu ngoại vi là quan trọng nhất để tiên lượng. Trong bạch cầu mạn leukemia, số lượng hồng cầu (HC) và tiểu cầu máu ngoại vi mới là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất. U lympho không Hodgkincó 5 yếu tố tiên tượng trên lâm sàng; u lympho tiến triển chậm và nhanh dùng 3 trong 5 yếu tố đó, giai đoạn tiến triển, nồng độ lactate dehydrogenase (LDH) cao và tuổi >60.
Trong u lympho thể nang, 2 yếu tố cuối cùng là Hb <120 g/L (<12 g/dL) và có trên 4 vị trí hạch bị ảnh hưởng. Trong u lympho tiến triển nhanh, có trên một vị trí ngoài hạch và tình trạng hoạt động giúp tiên lượng hậu quả.
Trong u tủy, nồng độ paraprotein, creatinine và β2-microglobulin huyết thanh dự đoán khả năng sống thêm.
Hình. Tần số tương đối các bệnh lý lympho ác tính. ALL: bạch cầu cấp thể lympho; CLLbạch cầu kinh thể lympho; MALT: mô bạch huyết niêm mạc.
Bài viết cùng chuyên mục
Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa
Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.
Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần.
Hạ thận nhiệt: nguyên lý nội khoa
Nhiễm lạnh cấp gây nhịp tim nhanh, tăng cung lượng tim, co mạch ngoại biên và tăng kháng lực mạch máu ngoại biên, thở nhanh, tăng trương lực cơ vân, run lạnh và loạn vận ngôn.
Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy
U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.
Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.
Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa
Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.
Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát
Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.
Buồn ngủ ngày quá mức
Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.
Khám tâm thần
Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.
Suy hô hấp: nguyên lý nội khoa
Suy hô hấp tăng cacbondioxit do giảm thông khí phút và/hoặc tăng khoảng chết sinh lý. Trình trạng chung liên quan với suy hô hấp tăng cacbondioxit gồm bệnh lý thần kinh cơ.
Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.
Say độ cao: nguyên lý nội khoa
Bệnh não có đặc điểm nổi bật là thất điều và thay đổi ý thức kèm tổn thương não lan tỏa nhưng nói chung không có dấu hiệu thần kinh khu trú.
Mãn kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Các triệu chứng mãn kinh thường gặp nhất là vận mạch không ổn định, thay đổi tâm trạng, mất ngủ, và teo biểu mô niệu sinh dục và da.
Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi
Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.
Phù phổi: nguyên lý nội khoa
Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.
Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu
Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.
Rối loạn thông khí tăng giảm: nguyên lý nội khoa
Thông khí áp lực dương không xâm nhập trong khi ngủ, mang lại sự hỗ trợ về thông khí, và điều trị ngưng thở khi ngủ, do các bệnh thần kinh cơ.
Viêm khớp phản ứng: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Viêm khớp phản ứng liên quan đến viêm khớp cấp tính không có mủ đang có biến chứng nhiễm trùng nơi khác trong cơ thể.
Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa
Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế
Nuốt khó: nguyên lý nội khoa
Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.
Nhiễm trùng huyết và sốc nhiễm trùng
Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến nhiễm trùng huyết tăng theo tuổi và tình trạng bệnh trước đó, với hai phần ba các trường hợp xảy ra trên bệnh nhân có các bệnh lý kèm theo nặng.
Đau thắt ngực ổn định: nguyên lý nội khoa
Gắng sức được thực hiện trên máy chạy bộ hoặc xe đạp đến khi nhịp tim mục tiêu đạt được hoặc bệnh nhân có triệu chứng, đau ngực,chóng mặt,tăng huyết áp, khó thở đáng kể, nhịp nhanh thất.
Loét dạ dày tá tràng (PUD): nguyên lý nội khoa
Hàng rào niêm mạch tá tràng bị xâm nhập bởi các tác động động hại của H, pylori ở vùng chuyển tiếp dạ dày, nguyên nhân do tăng tiết acid dịch vị hoặc hội chứng dạ dày rỗng nhanh chóng.
Viêm xơ đường mật nguyên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Cholestyramine giúp kiểm soát ngứa. Bổ sung vitamin D và calci có thể làm chậm quá trình mất xương.
Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa
Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.