Bệnh tế bào mast hệ thống

2018-07-05 01:17 PM

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh này do sự giải phóng các IgE phụ thuộc các chất trung gian từ tế bào bạch cầu nhạy cảm và tế bào mast khi tiếp xúc với kháng nguyên (dị nguyên).

Các rối loạn liên quan gồm phản vệ, viêm mũi dị ứng, mày đay, hen, và viêm da dạng chàm (cơ địa). Cơ địa dị ứng ám chỉ sự tiến triển của các rối loạn là đơn độc hay có kết hợp với yếu tố gia đình.

Định nghĩa

Một rối loạn hệ thống đặc trưng bởi tăng sản tế bào mast; thường bao gồm tủy xương, da, niêm mạc đường tiêu hóa, gan và lách. Được chia thành (1) vô sản, (2) kết hợp đồng thời với rối loạn về máu, (3) tiến triển, (4) bệnh bạch cầu tế bào mast, và (5) ung thư biểu mô tế bào mast.

Sinh lý bệnh

IgE gắn trên bề mặt tế bào mast và bạch cầu ái kiềm nhờ một thụ thể có ái lực cao. Liên kết ngang của IgE này bởi kháng nguyên gây hoạt hóa tế bào với sự phóng thích theo sau của các chất trung gian hóa học mới và có sẵn gồm histamin, prostaglandin, leukotrien (C4, D4, và E4, nói chung được biết như chất phản ứng chậm của phản vệ - SRS-A), axit hydrolase, protease trung tính, proteoglycan, và cytokin. Những chất trung gian này được kéo vào trong nhiều sự kiện sinh lý bệnh có liên quan đến quá mẫn tức thì, như là giãn mạch, tăng tính thấm thành mạch, co cơ trơn, và hóa hướng động bạch cầu trung tính và các tế bào viêm khác. Biểu hiện lâm sàng của mỗi phản ứng dị ứng phụ thuộc phần lớn vào vị trí giải phẫu và thời điểm giải phóng các chất trung gian.

Hoạt tính trung gian sinh học

Hình. Hoạt tính trung gian sinh học của 3 loại được tạo nên sự kích hoạt phụ thuộc IgE của tế bào mast của chuột có thể gợi ra những hiệu ứng tế bào thường gặp nhưng tuần tự dẫn đến đáp ứng viêm cấp tính và liên tục. LT: leukotrien; PAF: yếu tố hoạt hóa tiểu cầu; PGD2: prostaglandin D2; IL: interleukin; GM-CSF: yếu tố kích thích cụm bạch cầu hạt và đại thực bào; INF: interferon; TNF: yếu tố hoại tử u.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô (xơ hóa), và giải phóng các chất sinh học diễn ra cả ở tại chỗ (nổi mề đay sắc tố, đau quặn bụng, viêm dạ dày, loét dạ dày) và những vùng khác (đau đầu, ngứa, đỏ bừng, trụy mạch). Những biểu hiện lâm sàng có thể nặng thêm bởi rượu, sử dụng các loại ma túy (codein), uống NSAIDs.

Chẩn đoán

Mặc dù chẩn đoán bệnh tế bào mast có thể nghi ngờ dựa vào lâm sàng và kết quả xét nghiệm, nó có thể xác định chỉ bằng sinh thiết mô (thường là sinh thiết tủy xương). Tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh tế bào mast hệ thống được nêu ở bảng. Các xét nghiệm có thể ủng hộ cho chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống gồm đo nồng độ trong máu hoặc nước tiểu của các sản phẩm tế bào mast như histamin, chất chuyển hóa histamin, chất chuyển hóa prostaglandin D2 (PGD2), hoặc tryptase của tế bào mast. Các xét nghiệm khác gồm chụp xạ hình xương, khảo sát xương, xét nghiệm tương phản đường tiêu hóa có thể hữu ích. Những rối loạn gây đỏ bừng khác (hội chứng carcinoid, bệnh u tế bào ưa crôm) nên được loại trừ.

Điều trị

Kháng histamin H1 và H2.

Ức chế bơm proton cho tăng tiết dịch dạ dày.

Cromolyn sodium đường uống nếu tiêu chảy và đau bụng.

NSAIDs (với bệnh nhân không nhạy cảm) có thể giúp ngăn chặn sản xuất PGD 2.

Bảng. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH TẾ BÀO MAST HỆ THỐNGa

Chính: Thâm nhiễm dày đặc nhiều nơi của tế bào mast ở tủy xương hoặc các mô ngoài da khác với xác nhận bằng chất phát hiện miễn dịch bằng tryptase hoặc metachromasia.

Phụ: bất thường hình thái tế bào mast với một nhân hình thoi và/hoặc nhiều thùy hoặc nhân quái.

Kiểu hình bề mặt tế bào mast khác thường với sự có mặt của CD25 và CD2 (thụ thể IL-2) ngoài C117 (c-kit).

Phát hiện codon 816 đột biến ở tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương hoặc mô tổn thương.

Tryptase huyết thanh toàn phần (chủ yếu là alpha) >20 ng/ml

aChẩn đoán đòi hỏi hoặc tiêu chuẩn chính và một tiêu chuẩn phụ hoặc 3 tiêu chuẩn phụ.

Glucocorticoid toàn thân có thể giúp ích, nhưng việc sử dụng thường xuyên có nhiều biến chứng.

Hydroxyurea để giảm dòng gốc của tế bào mast có thể có giá trị trong bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển.

Hóa trị liệu cho bệnh bạch cầu.

Bài viết cùng chuyên mục

Dinh dưỡng qua đường ruột, nguyên lý nội khoa

Sau khi độ cao của đầu giường và xác nhận đặt ống chính xác, truyền dạ dày liên tục được bắt đầu với một chế độ ăn uống với một nửa công suất ở tốc độ 25 đến 50 ml

Áp xe và u máu ngoài màng tủy

Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.

Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa

Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.

Phù: nguyên lý nội khoa

Giới hạn ở một cơ quan đặc biệt hoặc giường mạch máu, dễ dàng phân biệt được với phù toàn thân, Phù một bên chi thường do tắc tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết

Ngưng thở khi ngủ: nguyên lý nội khoa

Ngưng thở khi ngủ trung ương đặc trưng bởi tình trạng ngưng thở khi ngủ do mất đi sự gắng sức thở. Ngưng thở khi ngủ trung ương hay gặp ở bệnh nhân suy tim đột quỵ.

Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Khám vận động: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đánh giá sức chi trên bằng sự trôi cơ sấp và lực của phản xạ cổ tay, ngón tay, Đánh giá sức chi dưới yêu cầu bệnh nhân đi lại bình thường, đi bằng gót chân, bằng ngón chân.

Táo bón: nguyên lý nội khoa

Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.

Đau đầu: nguyên lý nội khoa

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Sốt: nguyên lý nội khoa

Điểm định nhiệt vùng dưới đồi tăng, gây co mạch ngoại biên, Bệnh nhân cảm thấy lạnh do máu chuyển về cơ quan nội tạng. Cơ chế của sinh nhiệt giúp tăng nhiệt độ cơ thể.

Biện pháp tránh thai: kế hoạch hóa gia đình

Thuốc ngừa thai khẩn cấp, chỉ chứa progestin hoặc kết hợp estrogen và progestin, có thể được sử dụng trong vòng 72h sau giao hợp không được bảo vệ.

Khám lâm sàng bệnh da liễu

Kiểm tra da nên được thực hiện trong phòng đủ ánh sáng và bệnh nhân phải được bộc lộ hoàn toàn khi khám. Cùng thiết bị khám hữu ích bao gồm một kính lúp.

Nhiễm trùng huyết và sốc nhiễm trùng

Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến nhiễm trùng huyết tăng theo tuổi và tình trạng bệnh trước đó, với hai phần ba các trường hợp xảy ra trên bệnh nhân có các bệnh lý kèm theo nặng.

Ung thư thận: nguyên lý nội khoa

Cắt hoàn toàn thận là tiêu chuẩn đối với bệnh nhân ở giai đoạn I, II, và phần lớn giai đoạn III. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định trong những trường hợp di căn với các triệu chứng khó.

Eczema và viêm da

Một trong ba bệnh liên quan của viêm da cơ địa là viêm mũi dị ứng, hen và bệnh chàm. Bệnh thường bị theo đợt, mạn tính, ngứa rất nhiều, viêm da chàm hóa với các đám hồng ban có vảy, mụn nước,vảy tiết, và nứt nẻ.

Xanh tím: nguyên lý nội khoa

Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.

Mệt mỏi toàn thân

Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.

Viêm ruột: nguyên lý nội khoa

Phình đại tràng, thủng đại tràng, nguy cơ ung thư liên quan đến mức độ và thời gian viêm đại tràng, thường xuất hiện trước hoặc cùng với loạn sản.

Ung thư tiền liệt tuyến: nguyên lý nội khoa

Với bệnh nhân đã đi căn xa, điều trị ức chế sản xuất androgen là 1 lựa chọn. Phẫu thuật cắt tinh hoàn có hiệu quả, nhưng hầu hết bệnh nhân thích dùng thuốc leuprolide.

Động vật hữu nhũ cắn

Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.

Xuất huyết tiêu hóa dưới: nguyên lý nội khoa

Chảy máu không kiểm soát hoặc kéo dài, tái xuất huyết nặng, dò động mạch chủ ruột, Trường hợp chảy máu tĩnh mạch thực quản khó điều trị, cân nhắc đặt sonde cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh.

Bọ cạp chích đốt: nguyên lý nội khoa

Độ nặng của triệu chứng dựa trên loài bọ cạp chuyên biệt. Đối với bọ cạp Bark ở Mỹ, các triều chứng tiến triển đến rất nặng trong khoảng 5 giờ và điển hình giảm dần.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa

Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.