- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh tế bào mast hệ thống
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh này do sự giải phóng các IgE phụ thuộc các chất trung gian từ tế bào bạch cầu nhạy cảm và tế bào mast khi tiếp xúc với kháng nguyên (dị nguyên).
Các rối loạn liên quan gồm phản vệ, viêm mũi dị ứng, mày đay, hen, và viêm da dạng chàm (cơ địa). Cơ địa dị ứng ám chỉ sự tiến triển của các rối loạn là đơn độc hay có kết hợp với yếu tố gia đình.
Định nghĩa
Một rối loạn hệ thống đặc trưng bởi tăng sản tế bào mast; thường bao gồm tủy xương, da, niêm mạc đường tiêu hóa, gan và lách. Được chia thành (1) vô sản, (2) kết hợp đồng thời với rối loạn về máu, (3) tiến triển, (4) bệnh bạch cầu tế bào mast, và (5) ung thư biểu mô tế bào mast.
Sinh lý bệnh
IgE gắn trên bề mặt tế bào mast và bạch cầu ái kiềm nhờ một thụ thể có ái lực cao. Liên kết ngang của IgE này bởi kháng nguyên gây hoạt hóa tế bào với sự phóng thích theo sau của các chất trung gian hóa học mới và có sẵn gồm histamin, prostaglandin, leukotrien (C4, D4, và E4, nói chung được biết như chất phản ứng chậm của phản vệ - SRS-A), axit hydrolase, protease trung tính, proteoglycan, và cytokin. Những chất trung gian này được kéo vào trong nhiều sự kiện sinh lý bệnh có liên quan đến quá mẫn tức thì, như là giãn mạch, tăng tính thấm thành mạch, co cơ trơn, và hóa hướng động bạch cầu trung tính và các tế bào viêm khác. Biểu hiện lâm sàng của mỗi phản ứng dị ứng phụ thuộc phần lớn vào vị trí giải phẫu và thời điểm giải phóng các chất trung gian.

Hình. Hoạt tính trung gian sinh học của 3 loại được tạo nên sự kích hoạt phụ thuộc IgE của tế bào mast của chuột có thể gợi ra những hiệu ứng tế bào thường gặp nhưng tuần tự dẫn đến đáp ứng viêm cấp tính và liên tục. LT: leukotrien; PAF: yếu tố hoạt hóa tiểu cầu; PGD2: prostaglandin D2; IL: interleukin; GM-CSF: yếu tố kích thích cụm bạch cầu hạt và đại thực bào; INF: interferon; TNF: yếu tố hoại tử u.
Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô (xơ hóa), và giải phóng các chất sinh học diễn ra cả ở tại chỗ (nổi mề đay sắc tố, đau quặn bụng, viêm dạ dày, loét dạ dày) và những vùng khác (đau đầu, ngứa, đỏ bừng, trụy mạch). Những biểu hiện lâm sàng có thể nặng thêm bởi rượu, sử dụng các loại ma túy (codein), uống NSAIDs.
Chẩn đoán
Mặc dù chẩn đoán bệnh tế bào mast có thể nghi ngờ dựa vào lâm sàng và kết quả xét nghiệm, nó có thể xác định chỉ bằng sinh thiết mô (thường là sinh thiết tủy xương). Tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh tế bào mast hệ thống được nêu ở bảng. Các xét nghiệm có thể ủng hộ cho chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống gồm đo nồng độ trong máu hoặc nước tiểu của các sản phẩm tế bào mast như histamin, chất chuyển hóa histamin, chất chuyển hóa prostaglandin D2 (PGD2), hoặc tryptase của tế bào mast. Các xét nghiệm khác gồm chụp xạ hình xương, khảo sát xương, xét nghiệm tương phản đường tiêu hóa có thể hữu ích. Những rối loạn gây đỏ bừng khác (hội chứng carcinoid, bệnh u tế bào ưa crôm) nên được loại trừ.
Điều trị
Kháng histamin H1 và H2.
Ức chế bơm proton cho tăng tiết dịch dạ dày.
Cromolyn sodium đường uống nếu tiêu chảy và đau bụng.
NSAIDs (với bệnh nhân không nhạy cảm) có thể giúp ngăn chặn sản xuất PGD 2.
Bảng. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH TẾ BÀO MAST HỆ THỐNGa
Chính: Thâm nhiễm dày đặc nhiều nơi của tế bào mast ở tủy xương hoặc các mô ngoài da khác với xác nhận bằng chất phát hiện miễn dịch bằng tryptase hoặc metachromasia.
Phụ: bất thường hình thái tế bào mast với một nhân hình thoi và/hoặc nhiều thùy hoặc nhân quái.
Kiểu hình bề mặt tế bào mast khác thường với sự có mặt của CD25 và CD2 (thụ thể IL-2) ngoài C117 (c-kit).
Phát hiện codon 816 đột biến ở tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương hoặc mô tổn thương.
Tryptase huyết thanh toàn phần (chủ yếu là alpha) >20 ng/ml
aChẩn đoán đòi hỏi hoặc tiêu chuẩn chính và một tiêu chuẩn phụ hoặc 3 tiêu chuẩn phụ.
Glucocorticoid toàn thân có thể giúp ích, nhưng việc sử dụng thường xuyên có nhiều biến chứng.
Hydroxyurea để giảm dòng gốc của tế bào mast có thể có giá trị trong bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển.
Hóa trị liệu cho bệnh bạch cầu.
Bài viết cùng chuyên mục
Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa
Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.
Khó tiêu: nguyên lý nội khoa
Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.
Đột quỵ: nguyên lý nội khoa
Hầu hết đột quỵ do thiếu máu do tắc nghẽn huyết khối các mạch máu não lớn; huyết khối có thể có nguồn gốc từ tim, cung động mạch chủ hoặc những sang thương động mạch khác.
Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch: nguyên lý nội khoa
Các nguy cơ của dinh dưỡng đường tĩnh mạch bao gồm các biến chứng cơ học từ chèn ép của ống truyền dịch, nhiễm trùng huyết do catheter, quá tải dịch, tăng đường huyết.
Hội chứng tăng tiết hormon tuyến yên
Các sản phẩm nội tiết của các tuyến ngoại vi, đến lượt nó, sẽ thông tin feedback lại vùng dưới đồi và tuyến yên để điều chỉnh chức năng tuyến yên.
Tiếp cận bệnh nhân suy đa phủ tạng: nguyên lý nội khoa
Suy đa phủ tạng là một hội chứng được định nghĩa bởi có đồng thời sự giảm chức năng hoặc suy hai hay nhiều cơ quan ở những bệnh nhân có bệnh nặng.
Chất hóa học gây độc thần kinh
Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.
Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa
Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.
Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa
Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.
Nhiễm độc giáp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Trong bệnh Graves, hoạt hóa các kháng thể đối với thụ thể TSH, là nguyên nhân thường gặp nhất của nhiễm độc giáp và chiếm 60 phần trăm các trường hợp.
Chọc dò tủy sống: nguyên lý nội khoa
Với bất kì tư thế nào, người bệnh đều phải gập người càng nhiều thì càng tốt. Ở tư thế nằm nghiêng, bệnh nhân gập người sao cho đầu gối chạm vào bụng như tư thế của thai nhi.
Xanh tím: nguyên lý nội khoa
Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.
Hội chứng rối loạn tăng sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân được kiểm soát hiệu quả bằng trích máu tĩnh mạch. Một số bệnh nhân cần cắt lách để kiểm soát triệu chứng và một số bệnh nhân ngứa nặng được điều trị hiệu quả bằng psoralens và tia UV.
Thiếu hụt Aldosteron: suy tuyến thượng thận
Thiếu hụt aldosterone đơn thuần kèm theo sản xuất cortisol bình thường với giảm renin, như trong thiếu hụt aldosterone synthase di truyền.
Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.
Khối thượng thận được phát hiện ngẫu nhiên
Chọc hút bằng kim nhỏ hiếm khi được chỉ định và chống chỉ định tuyệt đối nếu nghi ngờ u tủy thượng thận.
Ung thư đầu và cổ: nguyên lý nội khoa
Tổn thương vòm họng thường không tạo ra triệu chứng cho đến khi giai đoạn muộn và sau đó gây viêm tai giữa huyết thanh một bên hay nghẹt mũi hay chảy máu mũi.
Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu
Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.
Tiếp cận bệnh nhân đau: nguyên lý nội khoa
Đau xuất chiếu là do sự hội tụ của các điểm nhận cảm đau từ và tạng trên một dây thần kinh nhất định được truyền đến não. Bởi vì các sự hội tụ này, đầu vào từ những cấu trúc sâu hoặc từ các vùng của da.
Ung thư dạ dày: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng thường gặp nhất là khó chịu bụng trên tăng dần, thường bị sút cân, buồn nôn; xuất huyết tiêu hóa cấp hoặc mạn tính loét niêm mạc thường gặp.
Mất thị lực từ từ
U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.
Đau ngực: nguyên lý nội khoa
ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.
Xuất huyết khoang dưới nhện: nguyên lý nội khoa
Đau đầu dữ dội, đột ngột thường kèm mất tri giác tạm thời lúc khởi phát; thường có nôn ói. Chảy máu có thể gây tổn thương mô não kế bên và gây khiếm khuyết thần kinh khu trú.
Say độ cao: nguyên lý nội khoa
Bệnh não có đặc điểm nổi bật là thất điều và thay đổi ý thức kèm tổn thương não lan tỏa nhưng nói chung không có dấu hiệu thần kinh khu trú.
Các polyp đại tràng: nguyên lý nội khoa
Lan tỏa các polyp tuyến toàn bộ đại tràng lên tới vài nghìn polyp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cùng với sự mất đoạn trong gen đa polyp tuyến trên nhiễm sắc thể số 5
