Bệnh tế bào mast hệ thống

2018-07-05 01:17 PM

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh này do sự giải phóng các IgE phụ thuộc các chất trung gian từ tế bào bạch cầu nhạy cảm và tế bào mast khi tiếp xúc với kháng nguyên (dị nguyên).

Các rối loạn liên quan gồm phản vệ, viêm mũi dị ứng, mày đay, hen, và viêm da dạng chàm (cơ địa). Cơ địa dị ứng ám chỉ sự tiến triển của các rối loạn là đơn độc hay có kết hợp với yếu tố gia đình.

Định nghĩa

Một rối loạn hệ thống đặc trưng bởi tăng sản tế bào mast; thường bao gồm tủy xương, da, niêm mạc đường tiêu hóa, gan và lách. Được chia thành (1) vô sản, (2) kết hợp đồng thời với rối loạn về máu, (3) tiến triển, (4) bệnh bạch cầu tế bào mast, và (5) ung thư biểu mô tế bào mast.

Sinh lý bệnh

IgE gắn trên bề mặt tế bào mast và bạch cầu ái kiềm nhờ một thụ thể có ái lực cao. Liên kết ngang của IgE này bởi kháng nguyên gây hoạt hóa tế bào với sự phóng thích theo sau của các chất trung gian hóa học mới và có sẵn gồm histamin, prostaglandin, leukotrien (C4, D4, và E4, nói chung được biết như chất phản ứng chậm của phản vệ - SRS-A), axit hydrolase, protease trung tính, proteoglycan, và cytokin. Những chất trung gian này được kéo vào trong nhiều sự kiện sinh lý bệnh có liên quan đến quá mẫn tức thì, như là giãn mạch, tăng tính thấm thành mạch, co cơ trơn, và hóa hướng động bạch cầu trung tính và các tế bào viêm khác. Biểu hiện lâm sàng của mỗi phản ứng dị ứng phụ thuộc phần lớn vào vị trí giải phẫu và thời điểm giải phóng các chất trung gian.

Hoạt tính trung gian sinh học

Hình. Hoạt tính trung gian sinh học của 3 loại được tạo nên sự kích hoạt phụ thuộc IgE của tế bào mast của chuột có thể gợi ra những hiệu ứng tế bào thường gặp nhưng tuần tự dẫn đến đáp ứng viêm cấp tính và liên tục. LT: leukotrien; PAF: yếu tố hoạt hóa tiểu cầu; PGD2: prostaglandin D2; IL: interleukin; GM-CSF: yếu tố kích thích cụm bạch cầu hạt và đại thực bào; INF: interferon; TNF: yếu tố hoại tử u.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô (xơ hóa), và giải phóng các chất sinh học diễn ra cả ở tại chỗ (nổi mề đay sắc tố, đau quặn bụng, viêm dạ dày, loét dạ dày) và những vùng khác (đau đầu, ngứa, đỏ bừng, trụy mạch). Những biểu hiện lâm sàng có thể nặng thêm bởi rượu, sử dụng các loại ma túy (codein), uống NSAIDs.

Chẩn đoán

Mặc dù chẩn đoán bệnh tế bào mast có thể nghi ngờ dựa vào lâm sàng và kết quả xét nghiệm, nó có thể xác định chỉ bằng sinh thiết mô (thường là sinh thiết tủy xương). Tiêu chuẩn chẩn đoán cho bệnh tế bào mast hệ thống được nêu ở bảng. Các xét nghiệm có thể ủng hộ cho chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống gồm đo nồng độ trong máu hoặc nước tiểu của các sản phẩm tế bào mast như histamin, chất chuyển hóa histamin, chất chuyển hóa prostaglandin D2 (PGD2), hoặc tryptase của tế bào mast. Các xét nghiệm khác gồm chụp xạ hình xương, khảo sát xương, xét nghiệm tương phản đường tiêu hóa có thể hữu ích. Những rối loạn gây đỏ bừng khác (hội chứng carcinoid, bệnh u tế bào ưa crôm) nên được loại trừ.

Điều trị

Kháng histamin H1 và H2.

Ức chế bơm proton cho tăng tiết dịch dạ dày.

Cromolyn sodium đường uống nếu tiêu chảy và đau bụng.

NSAIDs (với bệnh nhân không nhạy cảm) có thể giúp ngăn chặn sản xuất PGD 2.

Bảng. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH TẾ BÀO MAST HỆ THỐNGa

Chính: Thâm nhiễm dày đặc nhiều nơi của tế bào mast ở tủy xương hoặc các mô ngoài da khác với xác nhận bằng chất phát hiện miễn dịch bằng tryptase hoặc metachromasia.

Phụ: bất thường hình thái tế bào mast với một nhân hình thoi và/hoặc nhiều thùy hoặc nhân quái.

Kiểu hình bề mặt tế bào mast khác thường với sự có mặt của CD25 và CD2 (thụ thể IL-2) ngoài C117 (c-kit).

Phát hiện codon 816 đột biến ở tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương hoặc mô tổn thương.

Tryptase huyết thanh toàn phần (chủ yếu là alpha) >20 ng/ml

aChẩn đoán đòi hỏi hoặc tiêu chuẩn chính và một tiêu chuẩn phụ hoặc 3 tiêu chuẩn phụ.

Glucocorticoid toàn thân có thể giúp ích, nhưng việc sử dụng thường xuyên có nhiều biến chứng.

Hydroxyurea để giảm dòng gốc của tế bào mast có thể có giá trị trong bệnh tế bào mast hệ thống tiến triển.

Hóa trị liệu cho bệnh bạch cầu.

Bài viết cùng chuyên mục

Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa

Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

Nhiễm phóng xạ cấp

Tương tác phóng xạ với hạt nhân có thể gây ion hóa và hình thành các gốc tự do gây tổn thương mô do phá vỡ liên kết hóa học và cấu trúc phân tử, bao gồm DNA.

Rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học

Hội chứng giấc ngủ đến sớm là sự khởi phát ngủ sớm vào ban đêm và thức dậy sớm vào buổi sáng. Liệu pháp ánh sáng mạnh buổi tối trong vài giờ có thể hiệu quả.

Đau đầu: nguyên lý nội khoa

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.

Bệnh lắng đọng canxi apatit và canxi oxalat

Apatit là yếu tố quan trọng trong chứng khớp vai Milwaukee, một bệnh khớp phá hủy của người già xảy ra ở khớp vai và khớp gối.

Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa

Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Chứng mất ngủ: nguyên lý nội khoa

Tất cả bệnh nhân mất ngủ có thể trở nặng và làm bệnh kéo dài do các hành vi không có lợi cho việc bắt đầu và duy trì giấc ngủ. Vệ sinh giấc ngủ không cân xứng.

Đau bụng cấp dữ dội: nguyên lý nội khoa

Điểm quyết định ban đầu dựa vào tình trạng cân bằng huyết động của bệnh nhân. Nếu không, phải nghi ngờ một tai biến mạch máu như dò phình động mạch chủ bụng.

Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa

Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.

Bệnh da rối loạn mạch máu hay gặp: nguyên lý nội khoa

Viêm vách ngăn của mô mỡ dưới da đặc trưng bởi tổn thương ban đỏ, ấm, dạng nốt mềm dưới da điển hình là ở mặt trước xương chày. Tổn thương thường xuất hiện trên bề mặt da.

Ung thư thận: nguyên lý nội khoa

Cắt hoàn toàn thận là tiêu chuẩn đối với bệnh nhân ở giai đoạn I, II, và phần lớn giai đoạn III. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định trong những trường hợp di căn với các triệu chứng khó.

Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch

Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.

Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.

Hạ thận nhiệt: nguyên lý nội khoa

Nhiễm lạnh cấp gây nhịp tim nhanh, tăng cung lượng tim, co mạch ngoại biên và tăng kháng lực mạch máu ngoại biên, thở nhanh, tăng trương lực cơ vân, run lạnh và loạn vận ngôn.

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Cổ trướng: nguyên lý nội khoa

Đánh giá thường quy gồm khám toàn diện, protein, albumin, glucose, đếm và phân biệt tế bào, nhuộm Gram và nhuộm kháng acid, nuôi cấy, tế bào học; một số ca cần kiểm tra amylase.

Chức năng đường tiêu hóa bình thường

Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.