Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-19 01:22 PM

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Thiếu khoáng hóa các chất hữu cơ trong xương dẫn đến nhuyễn xương. Giai đoạn trẻ em bị nhuyễn xương được gọi là còi xương. Nhuyễn xương là do ăn không đủ hoặc kém hấp thu vitamin D (suy tụy mãn tính, cắt dạ dày, kém hấp thu) và các rối loạn về chuyển hoá vitamin D (điều trị chống co giật, suy thận mãn tính, rối loạn di truyền hoạt hóa vitamin D hoặc hoạt động của vitamin D). Nhuyễn xương cũng có thể do giảm phosphate máu kéo dài, có thể là do mất phosphate qua thận (còi xương do giảm phosphate máu liên kết với X hay nhuyễn xương gây ung thư) hoặc sử dụng quá nhiều chất gắn phosphate.

Đặc điểm lâm sàng

Các khiếm khuyết xương có thể bị bỏ qua cho đến khi bị gãy xương sau vi chấn thương. Các triệu chứng bao gồm đau xương lan tỏa và mềm xương và có thể thoáng qua. Yếu cơ phía đầu gần là đặc điểm của thiếu hụt vitamin D và có thể tương tự các rối loạn cơ nguyên phát. Giảm mật độ xương thường được kết hợp với mất các bè xương và mỏng vỏ xương. Đặc trưng trên XQ là các đường rạn không cản quang (hình ảnh Looser zones hoặc giả gãy xương) khác nhau, dài từ vài mm đến vài cm, thường là vuông góc với bề mặt của xương đùi, xương chậu, xương bả vai. Những thay đổi nồng độ canxi, phốt pho, nồng độ 25 (OH) D, và 1,25 (OH) 2D huyết thanh là khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Xét nghiệm đặc hiệu nhất cho thiếu hụt vitamin D ở người khỏe mạnh khác là nồng độ 25 (OH) D huyết thanh thấp. Ngay cả thiếu vitamin D mức độ vừa cũng dẫn đến cường cận giáp thứ phát để bù trừ, đặc trưng bởi tăng nồng độ PTH và phosphatase kiềm, tăng phosphate niệu, và phosphate huyết thanh thấp.

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ. Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D mức có thể được duy trì, phản ánh sự tăng điều hòa hoạt động của 1αhydroxylase.

Điều trị

Trong nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D [nồng độ 25 (OH) D < 50 nmol/L (< 20 ng/mL)], uống vitamin D2 (ergocalciferol) với liều 50.000 IU mỗi tuần trong 8 tuần, tiếp theo là điều trị duy trì với 800 IU mỗi ngày. Nhuyễn xương do kém hấp thu phải dùng vitamin D liều cao (uống lên đến 50.000 IU/ngày hoặc tiêm bắp 250.000 IU định kỳ sáu tháng). Những bệnh nhân dùng thuốc chống co giật hoặc những người có rối loạn hoạt hóa vitamin D bất thường, vitamin D nên được dùng với liều duy trì để nồng độ canxi huyết thanh và 25 (OH) D ở mức bình thường. Calcitriol (uống 0,25-0,5 mg.ngày) là có hiệu quả trong điều trị giảm calci máu hay loạn dưỡng xương do suy thận mãn tính.

Trường hợp thiếu hụt vitamin D nên luôn luôn được cung cấp đầy đủ vitamin D kết hợp với bổ sung canxi (1,5-2,0 g nguyên tố canxi hàng ngày). Đo nồng độ Ca niệu và huyết thanh là hiệu quả để theo dõi thiếu hụt vitamin D, với mục tiêu Ca niệu bài tiết 24h là 100-250 mg/24h.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh phổi kẽ: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng thường gặp trong bệnh phổi kẽ bao gồm khó thở và ho khan. Triệu chứng ban đầu và thời gian khởi phát có thể hỗ trợ trong chẩn đoán phân biệt.

Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa

Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.

Bệnh lắng đọng canxi pyrophosphat dihydrat (CPPD): bệnh giả gout

Các tinh thể được cho rằng không hình thành từ dịch khớp mà có thể rơi từ sụn khớp vào trong khe khớp, nơi chúng bị thực bào bởi các bạch cầu đa nhân trung tính.

Hạ đường huyết: nguyên lý nội khoa

Hạ đường huyết tái phát làm thay đổi ngưỡng của các triệu chứng thần kinh thực vật và đáp ứng chống điều hòa với mức glucose thấp, dẫn đến mất ý thức do hạ đường huyết.

Ngất: nguyên lý nội khoa

Các rối loạn khác phải được phân biệt với ngất, bao gồm động kinh, thiếu máu động mạch sống nền, hạ oxy máu, và hạ đường huyết.

Rối loạn cương dương: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Tiền sử cương dương buổi sáng sớm hoặc đêm là hữu ích cho việc phân biệt cương dương sinh lý với rối loạn cương dương do tâm lý.

Truyền máu: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu chính của thay máu là loại bỏ những hồng cầu lạ và thay bằng những hồng cầu bình thường để làm gián đoạn của chu trình tạo hồng cầu hình liềm, ứ trệ, tắc mạch.

Mệt mỏi toàn thân

Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.

Nhiễm trùng huyết mà không có ổ nhiễm trùng rõ ràng

Bệnh Tularemia và bệnh dịch hạch có thể gây ra hôi chứng thương hàn hoặc nhiễm trùng huyết với tỷ lệ tử vong khoảng 30 phần trăm và nên được nghĩ đến khi có yếu tố dịch tễ.

Ung thư thực quản: nguyên lý nội khoa

Trong nuốt khó chụp barit cản quang kép được sử dụng hữu ích như xét nghiệm đầu tiên, nội soi dạ dày thực quản ngược dòng là xét nghiệm nhạy và đặc hiệu nhất.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa

Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Áp xe và u máu ngoài màng tủy

Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.

Dùng Glucocorticoids trên lâm sàng

Những tác dụng phụ có thể được giảm thiểu bằng cách lựa chọn cẩn thận steroid, liều tối thiểu, và điều trị cách ngày hoặc gián đoạn.

Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Huyết khối tăng đông

Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Các bệnh phổi kẽ riêng biệt

Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.

Chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân giai đoạn cuối đời

Chăm sóc tối ưu phụ thuộc vào một đánh giá toàn diện nhu cầu của bệnh nhân trong cả bốn lĩnh vực bị ảnh hưởng bởi bệnh tật: thể chất tâm lý, xã hội, và tinh thần.

Viêm mũi dị ứng: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)

Viêm bề mặt niêm mạc mũi có thể cho phép các chất gây dị ứng thâm nhập vào sâu trong mô, nơi chúng liên kết với các tế bào mast quanh tiểu tĩnh mạch.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa

Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu