Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-19 01:22 PM

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Thiếu khoáng hóa các chất hữu cơ trong xương dẫn đến nhuyễn xương. Giai đoạn trẻ em bị nhuyễn xương được gọi là còi xương. Nhuyễn xương là do ăn không đủ hoặc kém hấp thu vitamin D (suy tụy mãn tính, cắt dạ dày, kém hấp thu) và các rối loạn về chuyển hoá vitamin D (điều trị chống co giật, suy thận mãn tính, rối loạn di truyền hoạt hóa vitamin D hoặc hoạt động của vitamin D). Nhuyễn xương cũng có thể do giảm phosphate máu kéo dài, có thể là do mất phosphate qua thận (còi xương do giảm phosphate máu liên kết với X hay nhuyễn xương gây ung thư) hoặc sử dụng quá nhiều chất gắn phosphate.

Đặc điểm lâm sàng

Các khiếm khuyết xương có thể bị bỏ qua cho đến khi bị gãy xương sau vi chấn thương. Các triệu chứng bao gồm đau xương lan tỏa và mềm xương và có thể thoáng qua. Yếu cơ phía đầu gần là đặc điểm của thiếu hụt vitamin D và có thể tương tự các rối loạn cơ nguyên phát. Giảm mật độ xương thường được kết hợp với mất các bè xương và mỏng vỏ xương. Đặc trưng trên XQ là các đường rạn không cản quang (hình ảnh Looser zones hoặc giả gãy xương) khác nhau, dài từ vài mm đến vài cm, thường là vuông góc với bề mặt của xương đùi, xương chậu, xương bả vai. Những thay đổi nồng độ canxi, phốt pho, nồng độ 25 (OH) D, và 1,25 (OH) 2D huyết thanh là khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Xét nghiệm đặc hiệu nhất cho thiếu hụt vitamin D ở người khỏe mạnh khác là nồng độ 25 (OH) D huyết thanh thấp. Ngay cả thiếu vitamin D mức độ vừa cũng dẫn đến cường cận giáp thứ phát để bù trừ, đặc trưng bởi tăng nồng độ PTH và phosphatase kiềm, tăng phosphate niệu, và phosphate huyết thanh thấp.

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ. Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D mức có thể được duy trì, phản ánh sự tăng điều hòa hoạt động của 1αhydroxylase.

Điều trị

Trong nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D [nồng độ 25 (OH) D < 50 nmol/L (< 20 ng/mL)], uống vitamin D2 (ergocalciferol) với liều 50.000 IU mỗi tuần trong 8 tuần, tiếp theo là điều trị duy trì với 800 IU mỗi ngày. Nhuyễn xương do kém hấp thu phải dùng vitamin D liều cao (uống lên đến 50.000 IU/ngày hoặc tiêm bắp 250.000 IU định kỳ sáu tháng). Những bệnh nhân dùng thuốc chống co giật hoặc những người có rối loạn hoạt hóa vitamin D bất thường, vitamin D nên được dùng với liều duy trì để nồng độ canxi huyết thanh và 25 (OH) D ở mức bình thường. Calcitriol (uống 0,25-0,5 mg.ngày) là có hiệu quả trong điều trị giảm calci máu hay loạn dưỡng xương do suy thận mãn tính.

Trường hợp thiếu hụt vitamin D nên luôn luôn được cung cấp đầy đủ vitamin D kết hợp với bổ sung canxi (1,5-2,0 g nguyên tố canxi hàng ngày). Đo nồng độ Ca niệu và huyết thanh là hiệu quả để theo dõi thiếu hụt vitamin D, với mục tiêu Ca niệu bài tiết 24h là 100-250 mg/24h.

Bài viết cùng chuyên mục

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng

Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.

Chức năng đường tiêu hóa bình thường

Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.

Thiếu hụt vi dưỡng chất cần thiết: nguyên lý nội khoa

Liên quan tới nghiện rượu; luôn bù thiamine trước carbohydrate ở người nghiện rượu để tránh thiếu thiamine cấp, Liên quan tới suy dinh dưỡng protein năng lượng.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa

Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.

Tiếp cận cấp cứu bệnh lý nhiễm trùng

Mặc dù các biểu hiện lâm sàng thường không đặc hiệu, các nhà lâm sàng nên loại trừ yếu tố kèm theo khi hỏi bệnh trực tiếp để giúp xác định các yếu tố nguy cơ đối với những nhiễm trùng chuyên biệt.

Viêm xơ đường mật nguyên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cholestyramine giúp kiểm soát ngứa. Bổ sung vitamin D và calci có thể làm chậm quá trình mất xương.

Một số bệnh rối loạn xương

Điều trị bệnh lý nền đường ruột, NSAIDs có thể làm giảm các triệu chứng ở khớp nhưng có thể làm bùng phát bệnh đường ruột.

Ung thư vú: nguyên lý nội khoa

Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.

Mất thị lực cấp và nhìn đôi

Một điểm mù chỉ giới hạn ở một mắt được gây ra bởi tổn thương phía trước ảnh hưởng đến thần kinh thị giác hoặc nhãn cầu, phương pháp dùng đèn đưa qua đưa lại có thể cho thấy.

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa

Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.

Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.

Xuất huyết tiêu hoá: nguyên lý nội khoa

Hematocrit có thể không phản ánh đúng mức lượng máu mất vì sự cân bằng với dịch ngoại bào bị trì hoãn. Bạch cầu và tiểu cầu tăng nhẹ. Ure máu tăng thường gặp trong xuất huyết tiêu hoá trên.

Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa

Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.

Tràn khí màng phổi: nguyên lý nội khoa

Tràn khí màng phổi do chấn thương, là hậu quả của chấn thương lồng ngực dạng xuyên thấu hoặc không, thường có chỉ định mở màng phổi dẫn lưu.

Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Biến chứng chính của tăng áp lực tĩnh mạch cửa là giãn tĩnh mạch thự quản dạ dày kèm xuất huyết, cổ trướng, tăng hoạt lách, bệnh não gan.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.

Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa

Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.

Sốc phản vệ: nguyên lý nội khoa

Thời gian khởi phát rất đa dạng, nhưng các triệu chứng thường xảy ra trong khoảng vài giấy đến vài phút sau phơi nhiễm với kháng nguyên dị ứng.