Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-19 01:22 PM

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Thiếu khoáng hóa các chất hữu cơ trong xương dẫn đến nhuyễn xương. Giai đoạn trẻ em bị nhuyễn xương được gọi là còi xương. Nhuyễn xương là do ăn không đủ hoặc kém hấp thu vitamin D (suy tụy mãn tính, cắt dạ dày, kém hấp thu) và các rối loạn về chuyển hoá vitamin D (điều trị chống co giật, suy thận mãn tính, rối loạn di truyền hoạt hóa vitamin D hoặc hoạt động của vitamin D). Nhuyễn xương cũng có thể do giảm phosphate máu kéo dài, có thể là do mất phosphate qua thận (còi xương do giảm phosphate máu liên kết với X hay nhuyễn xương gây ung thư) hoặc sử dụng quá nhiều chất gắn phosphate.

Đặc điểm lâm sàng

Các khiếm khuyết xương có thể bị bỏ qua cho đến khi bị gãy xương sau vi chấn thương. Các triệu chứng bao gồm đau xương lan tỏa và mềm xương và có thể thoáng qua. Yếu cơ phía đầu gần là đặc điểm của thiếu hụt vitamin D và có thể tương tự các rối loạn cơ nguyên phát. Giảm mật độ xương thường được kết hợp với mất các bè xương và mỏng vỏ xương. Đặc trưng trên XQ là các đường rạn không cản quang (hình ảnh Looser zones hoặc giả gãy xương) khác nhau, dài từ vài mm đến vài cm, thường là vuông góc với bề mặt của xương đùi, xương chậu, xương bả vai. Những thay đổi nồng độ canxi, phốt pho, nồng độ 25 (OH) D, và 1,25 (OH) 2D huyết thanh là khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Xét nghiệm đặc hiệu nhất cho thiếu hụt vitamin D ở người khỏe mạnh khác là nồng độ 25 (OH) D huyết thanh thấp. Ngay cả thiếu vitamin D mức độ vừa cũng dẫn đến cường cận giáp thứ phát để bù trừ, đặc trưng bởi tăng nồng độ PTH và phosphatase kiềm, tăng phosphate niệu, và phosphate huyết thanh thấp.

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ. Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D mức có thể được duy trì, phản ánh sự tăng điều hòa hoạt động của 1αhydroxylase.

Điều trị

Trong nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D [nồng độ 25 (OH) D < 50 nmol/L (< 20 ng/mL)], uống vitamin D2 (ergocalciferol) với liều 50.000 IU mỗi tuần trong 8 tuần, tiếp theo là điều trị duy trì với 800 IU mỗi ngày. Nhuyễn xương do kém hấp thu phải dùng vitamin D liều cao (uống lên đến 50.000 IU/ngày hoặc tiêm bắp 250.000 IU định kỳ sáu tháng). Những bệnh nhân dùng thuốc chống co giật hoặc những người có rối loạn hoạt hóa vitamin D bất thường, vitamin D nên được dùng với liều duy trì để nồng độ canxi huyết thanh và 25 (OH) D ở mức bình thường. Calcitriol (uống 0,25-0,5 mg.ngày) là có hiệu quả trong điều trị giảm calci máu hay loạn dưỡng xương do suy thận mãn tính.

Trường hợp thiếu hụt vitamin D nên luôn luôn được cung cấp đầy đủ vitamin D kết hợp với bổ sung canxi (1,5-2,0 g nguyên tố canxi hàng ngày). Đo nồng độ Ca niệu và huyết thanh là hiệu quả để theo dõi thiếu hụt vitamin D, với mục tiêu Ca niệu bài tiết 24h là 100-250 mg/24h.

Bài viết cùng chuyên mục

Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Các khối u ruột non

Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất.

Xét nghiệm tiêu bản tủy xương

Chọc hút tế bào đánh giá hình thái tế bào. Sinh thiết đánh giá tổng thể cấu trúc tủy, bao gồm mật độ tế bào. Sinh thiết nên tiến hành trước chọc hút tế bào để tránh sai sót trong bệnh phẩm.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Xơ vữa động mạch ngoại vi: nguyên lý nội khoa

Đo áp lực và siêu âm Doppler mạch ngoại vi trước và trong khi hoạt động nhằm định vị chỗ hẹp, chụp cộng hưởng từ mạch máu, chụp CT mạch máu.

Ung thư đại trực tràng và hậu môn

Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa

Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.

Tiếp cận cấp cứu bệnh lý nhiễm trùng

Mặc dù các biểu hiện lâm sàng thường không đặc hiệu, các nhà lâm sàng nên loại trừ yếu tố kèm theo khi hỏi bệnh trực tiếp để giúp xác định các yếu tố nguy cơ đối với những nhiễm trùng chuyên biệt.

Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Đỏ mắt hoặc đau mắt

Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.

Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy

U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường: nguyên lý nội khoa

Nhiễm ceton do đái tháo đường do thiếu insulin có liên quan hoặc không với tăng tuyệt đối glucagon và có thể gây ra bởi dùng insulin không đủ liều, nhiễm trùng.

Nhồi máu cơ tim ST chênh lên (STEMI)

Troponins T và I cơ tim khá đặc hiệu trong tổn thương cơ tim và là hai chỉ dấu được ưu tiên sử dụng để chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp. Nồng độ hai chỉ dấu này tăng kéo dài trong 7 đến 10 ngày.

Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.

Đột quỵ: nguyên lý nội khoa

Hầu hết đột quỵ do thiếu máu do tắc nghẽn huyết khối các mạch máu não lớn; huyết khối có thể có nguồn gốc từ tim, cung động mạch chủ hoặc những sang thương động mạch khác.

Khám tâm thần

Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Nhiễm trùng huyết và sốc nhiễm trùng

Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến nhiễm trùng huyết tăng theo tuổi và tình trạng bệnh trước đó, với hai phần ba các trường hợp xảy ra trên bệnh nhân có các bệnh lý kèm theo nặng.