Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-19 01:22 PM

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nguyên nhân

Thiếu khoáng hóa các chất hữu cơ trong xương dẫn đến nhuyễn xương. Giai đoạn trẻ em bị nhuyễn xương được gọi là còi xương. Nhuyễn xương là do ăn không đủ hoặc kém hấp thu vitamin D (suy tụy mãn tính, cắt dạ dày, kém hấp thu) và các rối loạn về chuyển hoá vitamin D (điều trị chống co giật, suy thận mãn tính, rối loạn di truyền hoạt hóa vitamin D hoặc hoạt động của vitamin D). Nhuyễn xương cũng có thể do giảm phosphate máu kéo dài, có thể là do mất phosphate qua thận (còi xương do giảm phosphate máu liên kết với X hay nhuyễn xương gây ung thư) hoặc sử dụng quá nhiều chất gắn phosphate.

Đặc điểm lâm sàng

Các khiếm khuyết xương có thể bị bỏ qua cho đến khi bị gãy xương sau vi chấn thương. Các triệu chứng bao gồm đau xương lan tỏa và mềm xương và có thể thoáng qua. Yếu cơ phía đầu gần là đặc điểm của thiếu hụt vitamin D và có thể tương tự các rối loạn cơ nguyên phát. Giảm mật độ xương thường được kết hợp với mất các bè xương và mỏng vỏ xương. Đặc trưng trên XQ là các đường rạn không cản quang (hình ảnh Looser zones hoặc giả gãy xương) khác nhau, dài từ vài mm đến vài cm, thường là vuông góc với bề mặt của xương đùi, xương chậu, xương bả vai. Những thay đổi nồng độ canxi, phốt pho, nồng độ 25 (OH) D, và 1,25 (OH) 2D huyết thanh là khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Xét nghiệm đặc hiệu nhất cho thiếu hụt vitamin D ở người khỏe mạnh khác là nồng độ 25 (OH) D huyết thanh thấp. Ngay cả thiếu vitamin D mức độ vừa cũng dẫn đến cường cận giáp thứ phát để bù trừ, đặc trưng bởi tăng nồng độ PTH và phosphatase kiềm, tăng phosphate niệu, và phosphate huyết thanh thấp.

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ. Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D mức có thể được duy trì, phản ánh sự tăng điều hòa hoạt động của 1αhydroxylase.

Điều trị

Trong nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D [nồng độ 25 (OH) D < 50 nmol/L (< 20 ng/mL)], uống vitamin D2 (ergocalciferol) với liều 50.000 IU mỗi tuần trong 8 tuần, tiếp theo là điều trị duy trì với 800 IU mỗi ngày. Nhuyễn xương do kém hấp thu phải dùng vitamin D liều cao (uống lên đến 50.000 IU/ngày hoặc tiêm bắp 250.000 IU định kỳ sáu tháng). Những bệnh nhân dùng thuốc chống co giật hoặc những người có rối loạn hoạt hóa vitamin D bất thường, vitamin D nên được dùng với liều duy trì để nồng độ canxi huyết thanh và 25 (OH) D ở mức bình thường. Calcitriol (uống 0,25-0,5 mg.ngày) là có hiệu quả trong điều trị giảm calci máu hay loạn dưỡng xương do suy thận mãn tính.

Trường hợp thiếu hụt vitamin D nên luôn luôn được cung cấp đầy đủ vitamin D kết hợp với bổ sung canxi (1,5-2,0 g nguyên tố canxi hàng ngày). Đo nồng độ Ca niệu và huyết thanh là hiệu quả để theo dõi thiếu hụt vitamin D, với mục tiêu Ca niệu bài tiết 24h là 100-250 mg/24h.

Bài viết cùng chuyên mục

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Tiêu chảy: nguyên lý nội khoa

Các chất tan không được hấp thu làm tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột, gây kéo nước tràn vào lòng ruột; thường giảm khi nhịn ăn; khoảng trống nồng độ osmol trong phân.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.

Loãng xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong bảng, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong bảng.

Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa

Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.

Bệnh khí ép

Phần lớn xuất hiện các biểu hiện nhẹ đau, mệt mỏi, biểu hiện thần kinh nhẹ như dị cảm. Biểu hiện hô hấp và tim mạch có thể đe doạ sự sống như khó thở, đau ngực, loạn nhịp tim.

Khó tiêu: nguyên lý nội khoa

Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Ung thư cổ tử cung: nguyên lý nội khoa

Phụ nữ nên bắt đầu sàng lọc khi họ bắt đầu quan hệ tình dục hoặc ở độ tuổi 20. Sau hai lần liên tiếp xét nghiệm Pap smears âm tính trong một năm, xét nghiệm nên được làm lại mỗi 3 năm.

Rối loạn cương dương: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Tiền sử cương dương buổi sáng sớm hoặc đêm là hữu ích cho việc phân biệt cương dương sinh lý với rối loạn cương dương do tâm lý.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên ở bệnh nhân ung thư

Xạ trị là lựa chọn điều trị đới với ung thư phổi không tế bào nhỏ, kết hợp hóa trị với xạ trị có hiệu quả trong ung thư phổi tế bào nhỏ và u lympho.

Ung thư vú: nguyên lý nội khoa

Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.

Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa

Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.

Viêm xoang mãn tính: nguyên lý nội khoa

Viêm xoang do nấm dị ứng, thấy ở những trường hợp có nhiều polyp mũi và hen, biểu hiện là viêm và dày đa xoang, rất nhiều bạch cầu ái toan trong dịch nhầy.

Vũ khí vi sinh

Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.

Các rối loạn tương bào

M component có thể thấy ở các bệnh nhân u lympho khác, ung thư không phải lympho và các tình trạng không phải lympho như xơ gan, sarcoidosis.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.