- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Ung thư vú: nguyên lý nội khoa
Ung thư vú: nguyên lý nội khoa
Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Dịch tễ học
Là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ; 229,060 phụ nữ ở Mỹ được chẩn đoán vào năm 2012 và 40,000 chết vì ung thư vú. Đàn ông cũng có thể mắc ung thư vú; nữ:nam là 150:1. Ung thư vú thì phụ thuộc hormone. Phụ nữ kinh nguyệt trễ, mãn kinh sớm, thai kỳ đủ tháng đầu tiên sau 18 tuổi giảm nguy cơ đáng kể. Trung bình 1 trong 9 người phụ Mỹ có nguy cơ thì phát triển ung thư vú. Chế độ ăn nhiều chất béo là yếu tố nguy cơ gây tranh cãi. Thuốc tránh thai dạng uống có rất ít ảnh hưởng, nếu có, tới nguy cơ và giảm nguy cơ ung thư buồng trứng và nội mạc tử cung. Phá thai không làm tăng nguy cơ ung thư. Liệu pháp thay thế estrogen có thể làm tăng nhẹ nguy cơ, nhưng ảnh hưởng có lợi của estrogen trên chất lượng cuộc sống, đậm độ khoáng xương, và giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng xuất hiện phần nào áp đảo bởi tăng nguy cơ tim mạch và thuyên tắc. Phụ nữ được xạ trị trước năm 30 tuổi thì tăng nguy cơ ung thư. Nguy cơ ung thư vú cũng tăng khi chị giá và mẹ mắc bệnh này.
Di truyền
Có lẽ 8-10% ung thư vú có tính gia đình. Đột biến BRCA-1 chiếm khoảng 5%. BRCA-1 sắp xếp ở NST 17q21 và xuất hiện để được tham gia sửa chữa phiên mã cặp DNA. Phụ nữ Do thái có 1% cơ hội có những đột biến chung (mất adenine và guanine ở vị trí 185). Hội chứng BRCA-1 bao gồm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng ở nữ và ung thư tuyến tiền liệt ở nam.
BRCA-2 trên NST 11 có thể chiếm 2-3% ung thư vú. Những đột biến có liên quan với tăng nguy cơ ung thư vú ở nam và nữ. Đột biến mầm ở p53 (hội chứng Li-Fraumeni) rất hiếm, nhưng ung thư vú, sarcoma, và những bệnh ác tính khác xảy ra trong cùng gia đình. Đột biến mầm ở hCHK2 và PTEN có thể chiếm một số ung thư vú gia đình. Ung thư vú rải rác cho thấy nhiều thay đổi di truyền, bao gồm biểu hiển quá mức của HER2/neu trong 25 % trường hợp, đột biến p53 trong 40%, và mất dị hợp tử tại các locus khác nhau.
Chẩn đoán
Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng. Ở phụ nữ tiền mãn kinh, những khối nghi ngờ nghi ngờ hay không nghi ngờ (nhỏ) nên được tái khám trong 2-4 tuần (Hình). Khối ở phụ nữ tiền mãn kinh mà tồn tại liên tục trong suốt chu kỳ và bất kỳ khối nào ở phụ nữ hậu mãn kinh nên được chọc hút. Nếu khối là nang với dịch không phải máu bên trong mà không giống mong đợi, bệnh nhân nên trở lại tầm soát thường xuyên. Nếu nang hút ra còn lại khối khác hay dịch máu, bệnh nhân nên chụp nhũ ảnh hay sinh thiết cắt bỏ. Nếu khối rắn, bệnh nhân nên được chụp nhũ ảnh và sinh thiết cắt bỏ. Tầm soát nhũ ảnh được thực hiện mỗi năm bắt đầu từ lúc 50 tuổi được chứng minh tăng thời gian sống. Tranh cãi về nhũ ảnh tầm soát vào lúc 40 tuổi có liên quan đến những sự việc sau: (1) những bệnh ít phổ biến ở nhóm tuổi từ 40-49 tầm soát ít thành công hơn so với những vấn đề phổ biến; (2) bất thường nhũ ảnh ở nhóm tuổi 40-49 thì ít khi chẩn đoán ung thư; và (3) khoảng 50% phụ nữ được tầm soát hằng năm trong độ tuổi 40 có bất thường giống nhau mà cần quy trình chẩn đoán (thường là sinh thiết), nhưng rất ít đánh giá cho thấy ung thư. Tuy nhiên, nhiều người tin vào giá trị của nhũ ảnh bắt đầu từ 40 tuổi, Sau 13-15 năm theo dõi, phụ nữ bắt đầu tầm soát ở tuổi 40 có lợi ích sống còn nhỏ. Phụ nữ với ung thư vú gia đình thường có nhũ ảnh âm tính giả nhiều hơn. MRI là công cụ tầm soát tốt hơn ở những người phụ nữ này.
Hình. Tiếp cận sờ khối ở vú
Giai đoạn ung thư vú
Liệu pháp và tiên lượng được quyết định bởi giai đoạn của bệnh (Bảng). Trừ khi khối ở vú lớn hay xâm lấn thành ngưc, phân loại hạch nách cùng bên được thực hiện lúc cắt bỏ khối u vú (xem bên dưới). Ở một giai đoạn nhất định, những đặc tính của khối u ở từng cá nhân có thể ảnh hưởng đến tiên lượng.: biểu hiện thụ thể estrogen cải thiện tiên lượng, trong khi quá biểu hiện HER2/neu, đột biện p53, phần tăng trưởng cao, và thể dị bội làm tiên lượng xấu hơn. Ung thư vú có thể lan rộng tới bất kỳ đâu, nhưng thường chủ yếu tới xương, phổi, gan, mô mềm, và não.
Điều trị ung thư vú
Tỷ lệ sống 5 năm theo giai đoạn được trình bày ở Bảng. Điều trị thay đổi theo từng giai đoạn bệnh.
Ung thư biểu mô tuyến tại chỗ là khối u không xâm lấn biểu hiện ở lòng ống sữa. Lựa chọn điều trị là cắt rộng với xạ trị tuyến vú. Trong một nghiên cứu, tamoxifen hỗ trợ thêmnữa làm giảm nguy cơ tái phát.
Ung thư vú xâm lấn được phân loại là hoạt động, khu trú tiến triển, và di căn. Trong ung thư vú hoạt động, kết cục của điều trị nguyên phát là như nhau với phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú triệt để hay cắt bỏ khối u ngực sau đó xạ trị tuyến vú. Nạo hạch nách có thể được thay thế bằng cắt bỏ hạch giữ cửa để đánh giá hạch tổn thương. Các hạch được xác định bằng cách tiêm thuốc nhuộm vào vị trí khối u lúc phẫu thuật; hạch đầu tiên bắt thuốc nhuộm là hạch canh gác. Phụ nữ có khối u < 1 cm và hạch nách âm tính thì không cần điều trị thêm ngoài cắt khối u và xạ trị. Hóa trị kết hợp bổ trợ trong 6 tháng có lợi ích với phụ nữ tiền mãn kinh có hạch lympho dương tính, tiền và hậu mãn kinh âm tính hạch lympho nhưng khối u lớn hay tiên lượng xấu, và và phụ nữ hậu mãn kinh hạch lympho dương tính mà khối u của họ không biểu hiện thụ thể estrogen. Khối u dương tính thụ thể estron > 1cm có hay không tổn thương hạch lympho được điều trị với thuốc ức chế aromatase. Phụ nữ bắt đầu điều trị với tamoxifen trước khi ức chế aromatase được chấp thuận nên chuyển qua ức chế aromatase sau 5 năm dùng tamoxifen và tiếp tục trong 5 năm tiếp.
Bảng. GIAI ĐOẠN CỦA UNG THƯ VÚ
aMức độ rõ ràng trên lâm sàng được phát hiện bằng các xét nghiệm hình ảnh (ngoại trừ hạt nhân phóng xạ hệ bạch huyết) hoặc bằng thăm khám lâm sàng.
Viết tắt: IHC, hoá mô miễn dịch; RT-PCR, sao chép ngược/ khuyếch đại chuỗi polymerase.
Hóa trị bổ trợ được thêm vào liệu pháp hormone ở phụ nữ dương tính thụ thể estrogen, dương tính hạch và được sử dụng điều trị cho phụ nữ có hạch dương tín ,receptor estrogen âm tính, dù họ trước hay sau mãn kinh. Nhiều phác đồ được sử dụng. Phác đồ hiệu quả nhất thể hiện là 4 chu kỳ doxorubicin, 60 mg/m2, cộng cyclophosphamide, 600 mg/m2, tiên tĩnh mạch vào ngày 1 mỗi chu kì 3 tuần sau 4 chu kỳ paclitaxel, 175 mg/m2, truyền 3h ngày 1 mỗi chu kỳ 3 tuần. Phụ nữ với khối u HER2+ , trastuzumab tăng hiệu quả của hóa trị để ngăn chặn tái phát. Tính tính cực của các sự phối hợp khác đang được nghiên cứu. Nhóm phụ nữ trước mãn kinh, gỡ bỏ buồng trứng [ví dụ...với goserelin là chất ức chế loại hormon gây giải phóng luteinizing hormon (LHRH) ] có thể có hiệu quả tương tự như hóa trị hỗ trợ.
Điều trị hỗ trợ Tamoxifen (20 mg/d cho 5 năm) hoặc một chất ức chế aromatase (anastrozole, letrozole, exemestane) được sử dụng cho phụ nữ sau mãn kinh với các khối u lộ ra receptor với estrogen những người các hạch là dương tính hoặc những người hạch âm tính nhưng khối u lớn hoặc có đặc điểm tiên lượng nghèo nàn. Ung thư vú sẽ tái phát trong khoảng 1 nửa số bệnh nhân với khối u được khu trú lại. Điều trị hỗ trợ liều cao với nuôi dưỡng tủy xương không tỏ ra có ích thậm chí phụ nữ còn có nguy cơ tái phát cao.
Bảng. TỶ LỆ SỐNG 5 NĂM CHO UNG THƯ VÚ THEO GIAI ĐOẠN
Những người ung thư vú xâm nhập tại chỗ có lợi khi kết hơp hóa trị trước điều trị chính (ví dụ CAF: cyclophosphamide 500 mg/m2, doxorubicin 50 mg/m2, và 5-fluorouracil 500 mg/m2 tất cả tiêm đường tĩnh mạch vào ngày thứ 1 và 8 chu kỳ hàng tháng cho 6 chu kỳ) sau đó phẫu thuật phối hợp điều trị xạ trị.
Điều trị bệnh di căn phụ thuộc vào tình trạng receptor estrogen và điều trị philosophy.
Không làm gì được biết như để chữa trị nhiều ung thư di căn. Các thử nghiệm ngẫu nhiên không chứng tỏ rằng việc sử dụng bổ trợ liều cao với tế bào gốc sinh máu nâng cao tỷ lệ sống. Thời gian sống trung bình khoảng 16 tháng với điều trị thông thường gồm: chất ức chế aromatase cho những khối u receptor estrogen dương tính và kết hợp hóa trị cho khối u âm tính. Người bệnh có khối u biểu lộ HER2/neu tỷ lệ đáp ứng cao hơn khi thêm trastuzumab (anti-HER2/neu) với hóa trị. Một số người ủng hộ sử dụng liên tục các thuốc đơn đơn dộc công hiệu trong chữa trị K di căn. Các thuốc công hiệu trong ung thư kháng anthra-cycline- và taxane- bao gồm capecitabine, vinorelbine, gemcitabine, irinotecan, và platinum. Người bệnh trong quá trình điều trị hỗ trợ bằng tamoxifen có thể tốt hơn từ một chất ức chế aromatase như letro-zole hoặc anastrozole. Một nửa số bệnh nhân đáp ứng với 1 liệu pháp nội tiết sẽ đáp ứng với một liệu pháp khác.
Bisphosphonates giảm các biến chứng liên quan đến xương và có thể thúc đẩy hiệu quả của kháng thể khối u ở những liệu pháp khác. Xạ trị thường được sử dụng để giảm các triệu chứng.
Phòng tránh
Phụ nữ bị ung thư vú có 0.5% trên 1 năm nguy cơ phát triển thành 1 ung thư vú thứ phát. Người có nguy cơ cao có thể giảm nguy cơ của họ 49% bằng uống tamoxifen trong 5 năm. Thuốc ức chế Aromatase có thể đạt hiệu quả tối thiểu như tamoxifen và dưới mức nghiên cứu. Phụ nữ với các đột biến BRCA-1 có thể giảm nguy cơ 90% với phẫu thuật cắt bỏ vú đơn thuần.
Bài viết cùng chuyên mục
Hạ đường huyết: nguyên lý nội khoa
Hạ đường huyết tái phát làm thay đổi ngưỡng của các triệu chứng thần kinh thực vật và đáp ứng chống điều hòa với mức glucose thấp, dẫn đến mất ý thức do hạ đường huyết.
Sự phát triển của khối u ung thư
Khi tế bào ác tính, động lực phát triển của chúng cũng tương tự các tế bào nình thường nhưng thiếu sự điều hòa. Vì các nguyên nhân chưa rõ, khối u phát triển theo đường cong Gompertzian.
Nhiễm trùng hệ thần kinh kèm hoặc không kèm sốc nhiễm trùng
Sốt rét thể não nên được xem xét khẩn cấp trên bệnh nhân gần đây có đi đến vùng dịch tễ và biểu hiện lâm sàng sốt và các dấu hiệu thần kinh.
Chứng mất ngủ: nguyên lý nội khoa
Tất cả bệnh nhân mất ngủ có thể trở nặng và làm bệnh kéo dài do các hành vi không có lợi cho việc bắt đầu và duy trì giấc ngủ. Vệ sinh giấc ngủ không cân xứng.
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa
Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.
X quang ngực: nguyên lý nội khoa
Được sử dụng kết hợp với thăm khám lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán suy tim sung huyết. X quang hỗ trợ chẩn đoán suy tim bao gồm tim to, tăng tưới máu vùng đỉnh phổi.
Ngăn ngừa các biến chứng của bệnh nhân nặng
Huyết khối tĩnh mạch sâu có thể xảy ra mặc dù có thể dự phòng bằng heparin tiêm dưới da hoặc các thiết bị nén khí liên tục ở chi dưới và có thể xảy ra tại vị trí đặt catheter tĩnh mạch trung ương.
Lách to: nguyên lý nội khoa
Dòng máu chảy qua lách cho phép lọc được mầm bệnh từ máu và duy trì việc kiểm soát chất lượng hồng cầu-chúng bị phá huỷ khi già và không biến dạng, và các thể vùi nội bào.
Mất thị lực cấp và nhìn đôi
Một điểm mù chỉ giới hạn ở một mắt được gây ra bởi tổn thương phía trước ảnh hưởng đến thần kinh thị giác hoặc nhãn cầu, phương pháp dùng đèn đưa qua đưa lại có thể cho thấy.
Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa
Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.
Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa
Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.
Giảm bạch cầu: nguyên lý nội khoa
Ngoài các ổ nhiễm trùng thông thường, cần xem xét các xoang cạnh mũi, khoang miệng gồm cả răng và lợi, vùng hậu môn trực tràng; điều trị kinh nghiệm với các kháng sinh phổ rộng.
Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.
Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư
Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.
Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.
Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)
Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.
Khám vận động: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đánh giá sức chi trên bằng sự trôi cơ sấp và lực của phản xạ cổ tay, ngón tay, Đánh giá sức chi dưới yêu cầu bệnh nhân đi lại bình thường, đi bằng gót chân, bằng ngón chân.
Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu
Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.
Khám các dây thần kinh sọ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Khám sơ bộ kiểm tra đáy mắt, thị trường, kích thước đồng tử và độ phản ứng, cử động ngoài mắt, và cử động trên mặt
Hội chứng thần kinh cận ung thư: nguyên lý nội khoa
Khi phát hiện hội chứng cận ung thư, nên tiến hành tìm ung thư sớm, vì điều trị ở giai đoạn sớm có thể cải thiện các rối loạn thần kinh do ung thư; rất nhiều các rối loạn này cũng gặp ở người không mắc ung thư.
Biến chứng sốt và giảm bạch cầu đa nhân trung tính khi điều trị ung thư
Nên lấy hai mẫu máu từ hai vị trí khác nhau và chụp X quang ngực, và các cận lâm sàng thêm nê được chỉ định tùy theo các dấu hiệu lâm sàng từ bệnh sử và thăm khám.
Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.
Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa
Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.
Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.