Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-11 03:40 PM

Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thùy thần kinh tuyến yên, hoặc thùy sau tuyến yên, sản xuất 2 hormon: (1) arginine vasopressin (AVP), còn được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), và (2) oxytocin. Hoạt động của hormon AVP trên ống thận để giữ nước, dẫn đến cô đặc nước tiểu. Oxytocin kích thích sau sinh giúp tiết sữa. Vai trò sinh lý của nó trong quá trình mang thai là không có. Các hội chứng lâm sàng có thể do thiếu hoặc dư thừa hormon AVP.

Nguyên nhân

Đái tháo nhạt (DI) do vùng dưới đồi sản xuất thiếu AVP hoặc do suy giảm hoạt động hormon AVP ở thận. Khi thiếu AVP sẽ tăng bài tiết nước tiểu làm nước tiểu loãng. Trong đái tháo nhạt trung tâm, thiếu hụt AVP để đáp ứng với các kích thích sinh lý. Nguyên nhân bao gồm các rối loạn mắc phải (chấn thương đầu; u hoặc viêm ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/thùy sau tuyến yên), bẩm sinh, và di truyền, nhưng gần một nửa số trường hợp là vô căn. Trong đái tháo nhạt khi mang thai, tăng chuyển hóa AVP huyết tương do aminopeptidase (vasopressinase) được sản xuất bởi nhau thai dẫn đến sự thiếu hụt tương đối AVP trong khi mang thai.

Hội chứng uống nhiều tiên phát dẫn đến thiếu hụt AVP thứ phát do ức chế tiết AVP sinh lí bởi uống quá nhiều nước. Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận; nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải  do tiếp xúc với thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B), rối loạn chuyển hóa (tăng calci máu, hạ kali máu), hoặc tổn thương thận.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng bao gồm tiểu nhiều, khát nước quá mức, và uống nhiều, và lượng nước tiểu 24h >50 ml/kg/ngày và độ thẩm thấu nước tiểu thấp hơn so với huyết thanh (< 300 mosmol/kg; trọng lượng riêng < 1,010). DI có thể chỉ một phần hay hoàn toàn; trong trường hợp này, nước tiểu loãng tối đa (< 100 mosmol/kg) và nước tiểu 24h có thể đến 10 - 20l. Có dấu hiệu mất nước trên lâm sàng hoặc trên xét nghiệm, trong đó có tăng natri máu, xảy ra chỉ khi bệnh nhân đồng thời có dị tật không uống được nước (không không phổ biến ở những bệnh nhân có bệnh thần kinh trung ương) hoặc không có nước uống.

Chẩn đoán

Đái tháo nhạt phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tiểu nhiều khác. Trừ khi nước tiểu loãng không thích hợp với tăng độ thẩm thấu huyết thanh, thì dùng nghiệm pháp cho nhịn uống nước để chẩn đoán đái tháo nhạt. Nên xét nghiệm vào buổi sáng, và cân nặng, độ thẩm thấu huyết tương, natri huyết thanh, thể tích và độ thẩm thấu nước tiểu nên được đo theo giờ. Nên dừng xét nghiệm nếu giảm 5% cân nặng hoặc độ thẩm thấu huyết tương hoặc natri vượt quá giới hạn trên của giá trị bình thường. Nếu độ thẩm thấu nước tiểu < 300 mosmo/ kg và tăng độ thẩm thấu huyết thanh, desmopressin (0,03μg/kg tiêm dưới da) nên được dùng và đo lại độ thẩm thấu nước tiểu sau đó 1-2h.Nếu tăng >50% cho thấy bệnh đái tháo nhạt do tuyến yên nặng, trong khi nếu đáp ứng ít hơn hoặc không đáp ứng gợi ý bệnh đái tháo nhạt do thận. Đo nồng độ AVP trước và sau nhịn uống có thể được yêu cầu để chẩn đoán đái tháo nhạt một phần. Đôi khi, truyền muối ưu trương có thể được yêu cầu nếu nghiệm pháp nhịn uống không đạt được nồng độ cần của mất nước ưu trương, nhưng cần phải theo dõi cẩn thận.

Điều trị

Đái tháo nhạt do tuyến yên có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP) tiêm dưới da (1-2μg 1-2 lần/ngày), qua xịt mũi (10-20μg 2-3 lần/ngày), hoặc uống (100-400μg 2-3 lần/ngày), và uống khi khát nước. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận có thể được cải thiện bằng cách điều trị với thuốc lợi tiểu thiazid và/hoặc amiloride kết hợp với chế độ ăn ít natri, hoặc với các thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ, indomethacin).

Bài viết cùng chuyên mục

Tắc cấp động mạch thận: nguyên lý nội khoa

Nhồi máu thận rộng gây đau, buồn nôn, nôn, tăng huyết áp, sốt, protein niệu, đái máu, tăng lactat dehydrogenase và aspartate aminotransferase.

Dinh dưỡng đường ruột và ngoài ruột

Dinh dưỡng qua đường ruột dùng để cho ăn qua đường ruột, sử dụng các chất bổ sung đường miệng hoặc tiêm truyền của các công thức thông qua ống dẫn thức ăn khác nhau.

Viêm cột sống dính khớp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

MRI là lựa chọn khi phim x quang không chuẩn bị không cho thấy bất thường khớp cùng-chậu và có thể cho thấy viêm nội khớp sớm, thay đổi sụn.

Sỏi mật: nguyên lý nội khoa

Phần lớn sỏi mật phát triển thầm lặng nghĩa là bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng gì. Triệu chứng xuất hiện khi sỏi gây viêm hoặc tắc ống túi mật hoặc ống mật chủ.

Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.

Chèn ép tủy sống do u tân sinh

Triệu chứng thường gặp nhất là căng đau lưng khu trú, kèm các triệu chứng về tổn thương thần kinh sau đó. MRI cấp cứu được chỉ định khi nghi ngờ chẩn đoán.

Rối loạn thông khí tăng giảm: nguyên lý nội khoa

Thông khí áp lực dương không xâm nhập trong khi ngủ, mang lại sự hỗ trợ về thông khí, và điều trị ngưng thở khi ngủ, do các bệnh thần kinh cơ.

Ngăn ngừa các biến chứng của bệnh nhân nặng

Huyết khối tĩnh mạch sâu có thể xảy ra mặc dù có thể dự phòng bằng heparin tiêm dưới da hoặc các thiết bị nén khí liên tục ở chi dưới và có thể xảy ra tại vị trí đặt catheter tĩnh mạch trung ương.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Tràn dịch màng ngoài tim ép tim ở bệnh nhân ung thư

Thường gặp nhất trên những bệnh nhân ung thư phổi hoặc vú, bệnh bạch cầu hay u lympho, chèn ép màng ngoài tim cũng có thể phát triển như là biến chứng muộn của xạ trị trung thất.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa

Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

Sốt: nguyên lý nội khoa

Điểm định nhiệt vùng dưới đồi tăng, gây co mạch ngoại biên, Bệnh nhân cảm thấy lạnh do máu chuyển về cơ quan nội tạng. Cơ chế của sinh nhiệt giúp tăng nhiệt độ cơ thể.

Liệt đa dây thần kinh sọ

Rối loạn vận động hoàn toàn mà không thiểu dưỡng thì nghi ngờ bệnh nhược cơ, liệt hai bên mặt thì phổ biến trong hội chứng Guillain-Barré.

Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu

Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.

Nhiễm trùng hệ thần kinh kèm hoặc không kèm sốc nhiễm trùng

Sốt rét thể não nên được xem xét khẩn cấp trên bệnh nhân gần đây có đi đến vùng dịch tễ và biểu hiện lâm sàng sốt và các dấu hiệu thần kinh.

Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa

Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.

Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho: nguyên lý nội khoa

Điều trị tích cực gắn với độc tính cao liên quan đến nền suy giảm miễn dịch. Glucocorticoid làm giảm tình trạng tăng canxi máu. Khối u có đáp ứng với điều trị nhưng thường trong thời gian ngắn.

Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa

Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.

Động vật hữu nhũ cắn

Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.

Bạch cầu cấp dòng tủy: nguyên lý nội khoa

Các yếu tố kích thích dòng có ít hoặc không có lợi ích, một số khuyến cáo sử dụng ở những bệnh nhân lớn tuổi và những người có nhiễm trùng hoạt động

Áp xe và u máu ngoài màng tủy

Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.

Buồn ngủ ngày quá mức

Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.

Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa

Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.