Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-11 03:40 PM

Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thùy thần kinh tuyến yên, hoặc thùy sau tuyến yên, sản xuất 2 hormon: (1) arginine vasopressin (AVP), còn được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), và (2) oxytocin. Hoạt động của hormon AVP trên ống thận để giữ nước, dẫn đến cô đặc nước tiểu. Oxytocin kích thích sau sinh giúp tiết sữa. Vai trò sinh lý của nó trong quá trình mang thai là không có. Các hội chứng lâm sàng có thể do thiếu hoặc dư thừa hormon AVP.

Nguyên nhân

Đái tháo nhạt (DI) do vùng dưới đồi sản xuất thiếu AVP hoặc do suy giảm hoạt động hormon AVP ở thận. Khi thiếu AVP sẽ tăng bài tiết nước tiểu làm nước tiểu loãng. Trong đái tháo nhạt trung tâm, thiếu hụt AVP để đáp ứng với các kích thích sinh lý. Nguyên nhân bao gồm các rối loạn mắc phải (chấn thương đầu; u hoặc viêm ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/thùy sau tuyến yên), bẩm sinh, và di truyền, nhưng gần một nửa số trường hợp là vô căn. Trong đái tháo nhạt khi mang thai, tăng chuyển hóa AVP huyết tương do aminopeptidase (vasopressinase) được sản xuất bởi nhau thai dẫn đến sự thiếu hụt tương đối AVP trong khi mang thai.

Hội chứng uống nhiều tiên phát dẫn đến thiếu hụt AVP thứ phát do ức chế tiết AVP sinh lí bởi uống quá nhiều nước. Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận; nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải  do tiếp xúc với thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B), rối loạn chuyển hóa (tăng calci máu, hạ kali máu), hoặc tổn thương thận.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng bao gồm tiểu nhiều, khát nước quá mức, và uống nhiều, và lượng nước tiểu 24h >50 ml/kg/ngày và độ thẩm thấu nước tiểu thấp hơn so với huyết thanh (< 300 mosmol/kg; trọng lượng riêng < 1,010). DI có thể chỉ một phần hay hoàn toàn; trong trường hợp này, nước tiểu loãng tối đa (< 100 mosmol/kg) và nước tiểu 24h có thể đến 10 - 20l. Có dấu hiệu mất nước trên lâm sàng hoặc trên xét nghiệm, trong đó có tăng natri máu, xảy ra chỉ khi bệnh nhân đồng thời có dị tật không uống được nước (không không phổ biến ở những bệnh nhân có bệnh thần kinh trung ương) hoặc không có nước uống.

Chẩn đoán

Đái tháo nhạt phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tiểu nhiều khác. Trừ khi nước tiểu loãng không thích hợp với tăng độ thẩm thấu huyết thanh, thì dùng nghiệm pháp cho nhịn uống nước để chẩn đoán đái tháo nhạt. Nên xét nghiệm vào buổi sáng, và cân nặng, độ thẩm thấu huyết tương, natri huyết thanh, thể tích và độ thẩm thấu nước tiểu nên được đo theo giờ. Nên dừng xét nghiệm nếu giảm 5% cân nặng hoặc độ thẩm thấu huyết tương hoặc natri vượt quá giới hạn trên của giá trị bình thường. Nếu độ thẩm thấu nước tiểu < 300 mosmo/ kg và tăng độ thẩm thấu huyết thanh, desmopressin (0,03μg/kg tiêm dưới da) nên được dùng và đo lại độ thẩm thấu nước tiểu sau đó 1-2h.Nếu tăng >50% cho thấy bệnh đái tháo nhạt do tuyến yên nặng, trong khi nếu đáp ứng ít hơn hoặc không đáp ứng gợi ý bệnh đái tháo nhạt do thận. Đo nồng độ AVP trước và sau nhịn uống có thể được yêu cầu để chẩn đoán đái tháo nhạt một phần. Đôi khi, truyền muối ưu trương có thể được yêu cầu nếu nghiệm pháp nhịn uống không đạt được nồng độ cần của mất nước ưu trương, nhưng cần phải theo dõi cẩn thận.

Điều trị

Đái tháo nhạt do tuyến yên có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP) tiêm dưới da (1-2μg 1-2 lần/ngày), qua xịt mũi (10-20μg 2-3 lần/ngày), hoặc uống (100-400μg 2-3 lần/ngày), và uống khi khát nước. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận có thể được cải thiện bằng cách điều trị với thuốc lợi tiểu thiazid và/hoặc amiloride kết hợp với chế độ ăn ít natri, hoặc với các thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ, indomethacin).

Bài viết cùng chuyên mục

Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa

Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.

Buồn nôn và nôn ói: nguyên lý nội khoa

Chất trong dạ dày được đẩy vào thực quản khi khi đáy vị và cơ vòng dạ dày thực quản giãn sau một sự gia tăng áp lực nhanh chóng trong ổ bụng sinh ra từ sự co các cơ ở bụng và cơ hoành.

Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ

Bệnh khí ép

Phần lớn xuất hiện các biểu hiện nhẹ đau, mệt mỏi, biểu hiện thần kinh nhẹ như dị cảm. Biểu hiện hô hấp và tim mạch có thể đe doạ sự sống như khó thở, đau ngực, loạn nhịp tim.

Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.

Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành

Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.

Suy hô hấp: nguyên lý nội khoa

Suy hô hấp tăng cacbondioxit do giảm thông khí phút và/hoặc tăng khoảng chết sinh lý. Trình trạng chung liên quan với suy hô hấp tăng cacbondioxit gồm bệnh lý thần kinh cơ.

Bệnh lắng đọng canxi apatit và canxi oxalat

Apatit là yếu tố quan trọng trong chứng khớp vai Milwaukee, một bệnh khớp phá hủy của người già xảy ra ở khớp vai và khớp gối.

Viêm gan mãn tính: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Một số bệnh nhân có xuất hiện các biến chứng xơ gan: cổ trướng, dãn tĩnh mạch chảy máu, bệnh lý não, và lách to.

Viêm xoang cấp tính: nguyên lý nội khoa

Rất khó để phân biệt viêm xoang do virus hay vi khuẩn trên lâm sàng, mặc dù nguyên nhân do virus thường gặp nhiều hơn so với vi khuẩn.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Đau vai và cổ: nguyên lý nội khoa

Viêm xương khớp cột sống cổ có thể gây đau cổ lan ra sau đầu, lưng hoặc tay, có thể là nguyên nhân đau đầu vùng chẩm sau. Có thể xuất hiện kết hợp bệnh lý rễ và tủy.

Hạ và tăng magie máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Giảm Mg huyết thường do những rối loạn ở thận hoặc phân phối Mg ở ruột và được phân loại như nguyên phát hoặc thứ phát.

Phù phổi độ cao

Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.

Lọc máu thận nhân tạo và lọc màng bụng

Tuy nhiên, chỉ định lọc máu sớm cho bệnh nhân, từ trước cho đến khi có các dấu hiệu lâm sàng, không củng cố được kết quả của bệnh thận giai đoạn cuối.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Nhồi máu cơ tim ST chênh lên (STEMI)

Troponins T và I cơ tim khá đặc hiệu trong tổn thương cơ tim và là hai chỉ dấu được ưu tiên sử dụng để chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp. Nồng độ hai chỉ dấu này tăng kéo dài trong 7 đến 10 ngày.

Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.

Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.

Bệnh gan do rượu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Rối loạn chức năng của ty nạp thể, cảm ứng enzym vi thể làm thay đổi chuyển hóa thuốc peroxy hóa lipid làm tổn thương màng.

Tiêu chảy: nguyên lý nội khoa

Các chất tan không được hấp thu làm tăng áp suất thẩm thấu trong lòng ruột, gây kéo nước tràn vào lòng ruột; thường giảm khi nhịn ăn; khoảng trống nồng độ osmol trong phân.

Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa

Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.

Ung thư tụy và u tuyến nội tiết của đường tiêu hóa và tụy

U tiết glucagon liên quan đến đái tháo đường và ban đỏ di truyền hoại tử, a characteristic red, raised, scaly rash thường ở vị trí vùng mặt, bụng, perineum, and distal extremities.

Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa

CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.

Nhuyễn xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong nhuyễn xương tiến triển, có thể bị giảm calci máu do huy động canxi từ xương chưa khoáng hóa đầy đủ.