Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-11 03:40 PM

Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thùy thần kinh tuyến yên, hoặc thùy sau tuyến yên, sản xuất 2 hormon: (1) arginine vasopressin (AVP), còn được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), và (2) oxytocin. Hoạt động của hormon AVP trên ống thận để giữ nước, dẫn đến cô đặc nước tiểu. Oxytocin kích thích sau sinh giúp tiết sữa. Vai trò sinh lý của nó trong quá trình mang thai là không có. Các hội chứng lâm sàng có thể do thiếu hoặc dư thừa hormon AVP.

Nguyên nhân

Đái tháo nhạt (DI) do vùng dưới đồi sản xuất thiếu AVP hoặc do suy giảm hoạt động hormon AVP ở thận. Khi thiếu AVP sẽ tăng bài tiết nước tiểu làm nước tiểu loãng. Trong đái tháo nhạt trung tâm, thiếu hụt AVP để đáp ứng với các kích thích sinh lý. Nguyên nhân bao gồm các rối loạn mắc phải (chấn thương đầu; u hoặc viêm ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/thùy sau tuyến yên), bẩm sinh, và di truyền, nhưng gần một nửa số trường hợp là vô căn. Trong đái tháo nhạt khi mang thai, tăng chuyển hóa AVP huyết tương do aminopeptidase (vasopressinase) được sản xuất bởi nhau thai dẫn đến sự thiếu hụt tương đối AVP trong khi mang thai.

Hội chứng uống nhiều tiên phát dẫn đến thiếu hụt AVP thứ phát do ức chế tiết AVP sinh lí bởi uống quá nhiều nước. Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận; nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải  do tiếp xúc với thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B), rối loạn chuyển hóa (tăng calci máu, hạ kali máu), hoặc tổn thương thận.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng bao gồm tiểu nhiều, khát nước quá mức, và uống nhiều, và lượng nước tiểu 24h >50 ml/kg/ngày và độ thẩm thấu nước tiểu thấp hơn so với huyết thanh (< 300 mosmol/kg; trọng lượng riêng < 1,010). DI có thể chỉ một phần hay hoàn toàn; trong trường hợp này, nước tiểu loãng tối đa (< 100 mosmol/kg) và nước tiểu 24h có thể đến 10 - 20l. Có dấu hiệu mất nước trên lâm sàng hoặc trên xét nghiệm, trong đó có tăng natri máu, xảy ra chỉ khi bệnh nhân đồng thời có dị tật không uống được nước (không không phổ biến ở những bệnh nhân có bệnh thần kinh trung ương) hoặc không có nước uống.

Chẩn đoán

Đái tháo nhạt phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tiểu nhiều khác. Trừ khi nước tiểu loãng không thích hợp với tăng độ thẩm thấu huyết thanh, thì dùng nghiệm pháp cho nhịn uống nước để chẩn đoán đái tháo nhạt. Nên xét nghiệm vào buổi sáng, và cân nặng, độ thẩm thấu huyết tương, natri huyết thanh, thể tích và độ thẩm thấu nước tiểu nên được đo theo giờ. Nên dừng xét nghiệm nếu giảm 5% cân nặng hoặc độ thẩm thấu huyết tương hoặc natri vượt quá giới hạn trên của giá trị bình thường. Nếu độ thẩm thấu nước tiểu < 300 mosmo/ kg và tăng độ thẩm thấu huyết thanh, desmopressin (0,03μg/kg tiêm dưới da) nên được dùng và đo lại độ thẩm thấu nước tiểu sau đó 1-2h.Nếu tăng >50% cho thấy bệnh đái tháo nhạt do tuyến yên nặng, trong khi nếu đáp ứng ít hơn hoặc không đáp ứng gợi ý bệnh đái tháo nhạt do thận. Đo nồng độ AVP trước và sau nhịn uống có thể được yêu cầu để chẩn đoán đái tháo nhạt một phần. Đôi khi, truyền muối ưu trương có thể được yêu cầu nếu nghiệm pháp nhịn uống không đạt được nồng độ cần của mất nước ưu trương, nhưng cần phải theo dõi cẩn thận.

Điều trị

Đái tháo nhạt do tuyến yên có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP) tiêm dưới da (1-2μg 1-2 lần/ngày), qua xịt mũi (10-20μg 2-3 lần/ngày), hoặc uống (100-400μg 2-3 lần/ngày), và uống khi khát nước. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận có thể được cải thiện bằng cách điều trị với thuốc lợi tiểu thiazid và/hoặc amiloride kết hợp với chế độ ăn ít natri, hoặc với các thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ, indomethacin).

Bài viết cùng chuyên mục

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Viêm gan virut cấp

Viêm gan virut cấp tính là một nhiễm trùng toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Biểu hiện lâm sàng là mệt mỏi, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, sốt nhẻ, tiếp theo là nước tiểu đậm màu, vàng da, gan to mềm.

Viêm xoang mãn tính: nguyên lý nội khoa

Viêm xoang do nấm dị ứng, thấy ở những trường hợp có nhiều polyp mũi và hen, biểu hiện là viêm và dày đa xoang, rất nhiều bạch cầu ái toan trong dịch nhầy.

Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.

Bệnh hậu môn trực tràng và đại tràng

Các bất thường gồm thay đổi nhu động ruột lúc nghỉ và trong đáp ứng với stress thuốc cholinergic, cholecystokinin, thay đổi nhu động ruột non, tăng cảm giác tạng.

Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.

Thuyên tắc phổi và huyết khối tĩnh mạch sâu

Huyết khối tĩnh mạch sâu thường có biểu hiện khó chịu tăng dần ở bắp chân. Đối với thuyên tắc phổi, khó thở là triệu chứng hay gặp nhất.

Dùng Glucocorticoids trên lâm sàng

Những tác dụng phụ có thể được giảm thiểu bằng cách lựa chọn cẩn thận steroid, liều tối thiểu, và điều trị cách ngày hoặc gián đoạn.

Phòng ngừa đột quỵ nguyên phát và thứ phát

Yếu tố nguy cơ huyết khối tại tim là rung nhĩ, nhồi máu cơ tim, bệnh van tim, và bệnh cơ tim. Tăng huyết áp và đái tháo đường cũng là yếu tố nguy cơ đặc biệt.

Phương pháp khám và vị trí thần kinh

Dữ liệu lâm sàng có được từ khám thần kinh cộng với bệnh sử chi tiết giúp biết được vị trí giải phẫu mà giải thích tốt nhất những dấu chứng lâm sàng.

Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa

Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.

Giảm bạch cầu: nguyên lý nội khoa

Ngoài các ổ nhiễm trùng thông thường, cần xem xét các xoang cạnh mũi, khoang miệng gồm cả răng và lợi, vùng hậu môn trực tràng; điều trị kinh nghiệm với các kháng sinh phổ rộng.

Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.

Bệnh nền tác động đến say độ cao

Bệnh nhân thiếu máu cục bộ tim, nhồi máu trước đó, phẫu thuật mạch, và/ hoặc phẫu thuật bắc cầu nên có bài kiểm tra chạy bộ. Test chạy bộ dương tính mạnh chống chỉ định với độ cao lớn.

Xuất huyết khoang dưới nhện: nguyên lý nội khoa

Đau đầu dữ dội, đột ngột thường kèm mất tri giác tạm thời lúc khởi phát; thường có nôn ói. Chảy máu có thể gây tổn thương mô não kế bên và gây khiếm khuyết thần kinh khu trú.

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Các rối loạn liên quan đến bệnh dạ dày

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì hoặc có khó chịu vùng thượng vị, buồn nôn, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Xác định chuẩn đoán bằng nội soi.

Khối thượng thận được phát hiện ngẫu nhiên

Chọc hút bằng kim nhỏ hiếm khi được chỉ định và chống chỉ định tuyệt đối nếu nghi ngờ u tủy thượng thận.

Bệnh thoái hóa dạng bột: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bệnh thoái hóa dạng bột được xác định bởi tính chất sinh hóa của protein trong sự lắng đọng các sợi và được phân loại theo toàn thân hay tại chỗ, mắc phải hay di truyền.

Tăng calci máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cường cận giáp nguyên phát là rối loạn toàn bộ quá trình chuyển hóa xương do tăng tiết hormon cận giáp bởi u tuyến.

Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.

Nhiễm toan và nhiễm kiềm hô hấp: nguyên lý nội khoa

Mục tiêu là cải thiện tình trạng thông khí bằng cách thông thoáng phổi và giảm tình trạng co thắt phế quản. Đặt nội khí quản hoặc thở chế độ NPPV được chỉ định trong trường hợp cấp nặng.

Bất thường về thể tích nước tiểu

Gọi là đái tháo nhạt trung ương nếu là do suy giảm sản xuất hormon AVP vùng dưới đồi và gọi là đái tháo nhạt do thận nếu nguyên nhân là do thận mất đáp ứng với hoạt động của AVP.

Tăng áp lực nội sọ: nguyên lý nội khoa

Tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở rất nhiều các bệnh lý gồm chấn thương đầu, xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết khoang dưới nhện với não úng thủy và suy gan đột ngột.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.