Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-11 03:40 PM

Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thùy thần kinh tuyến yên, hoặc thùy sau tuyến yên, sản xuất 2 hormon: (1) arginine vasopressin (AVP), còn được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), và (2) oxytocin. Hoạt động của hormon AVP trên ống thận để giữ nước, dẫn đến cô đặc nước tiểu. Oxytocin kích thích sau sinh giúp tiết sữa. Vai trò sinh lý của nó trong quá trình mang thai là không có. Các hội chứng lâm sàng có thể do thiếu hoặc dư thừa hormon AVP.

Nguyên nhân

Đái tháo nhạt (DI) do vùng dưới đồi sản xuất thiếu AVP hoặc do suy giảm hoạt động hormon AVP ở thận. Khi thiếu AVP sẽ tăng bài tiết nước tiểu làm nước tiểu loãng. Trong đái tháo nhạt trung tâm, thiếu hụt AVP để đáp ứng với các kích thích sinh lý. Nguyên nhân bao gồm các rối loạn mắc phải (chấn thương đầu; u hoặc viêm ảnh hưởng đến vùng dưới đồi/thùy sau tuyến yên), bẩm sinh, và di truyền, nhưng gần một nửa số trường hợp là vô căn. Trong đái tháo nhạt khi mang thai, tăng chuyển hóa AVP huyết tương do aminopeptidase (vasopressinase) được sản xuất bởi nhau thai dẫn đến sự thiếu hụt tương đối AVP trong khi mang thai.

Hội chứng uống nhiều tiên phát dẫn đến thiếu hụt AVP thứ phát do ức chế tiết AVP sinh lí bởi uống quá nhiều nước. Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận; nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải  do tiếp xúc với thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B), rối loạn chuyển hóa (tăng calci máu, hạ kali máu), hoặc tổn thương thận.

Đặc điểm lâm sàng

Các triệu chứng bao gồm tiểu nhiều, khát nước quá mức, và uống nhiều, và lượng nước tiểu 24h >50 ml/kg/ngày và độ thẩm thấu nước tiểu thấp hơn so với huyết thanh (< 300 mosmol/kg; trọng lượng riêng < 1,010). DI có thể chỉ một phần hay hoàn toàn; trong trường hợp này, nước tiểu loãng tối đa (< 100 mosmol/kg) và nước tiểu 24h có thể đến 10 - 20l. Có dấu hiệu mất nước trên lâm sàng hoặc trên xét nghiệm, trong đó có tăng natri máu, xảy ra chỉ khi bệnh nhân đồng thời có dị tật không uống được nước (không không phổ biến ở những bệnh nhân có bệnh thần kinh trung ương) hoặc không có nước uống.

Chẩn đoán

Đái tháo nhạt phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân gây tiểu nhiều khác. Trừ khi nước tiểu loãng không thích hợp với tăng độ thẩm thấu huyết thanh, thì dùng nghiệm pháp cho nhịn uống nước để chẩn đoán đái tháo nhạt. Nên xét nghiệm vào buổi sáng, và cân nặng, độ thẩm thấu huyết tương, natri huyết thanh, thể tích và độ thẩm thấu nước tiểu nên được đo theo giờ. Nên dừng xét nghiệm nếu giảm 5% cân nặng hoặc độ thẩm thấu huyết tương hoặc natri vượt quá giới hạn trên của giá trị bình thường. Nếu độ thẩm thấu nước tiểu < 300 mosmo/ kg và tăng độ thẩm thấu huyết thanh, desmopressin (0,03μg/kg tiêm dưới da) nên được dùng và đo lại độ thẩm thấu nước tiểu sau đó 1-2h.Nếu tăng >50% cho thấy bệnh đái tháo nhạt do tuyến yên nặng, trong khi nếu đáp ứng ít hơn hoặc không đáp ứng gợi ý bệnh đái tháo nhạt do thận. Đo nồng độ AVP trước và sau nhịn uống có thể được yêu cầu để chẩn đoán đái tháo nhạt một phần. Đôi khi, truyền muối ưu trương có thể được yêu cầu nếu nghiệm pháp nhịn uống không đạt được nồng độ cần của mất nước ưu trương, nhưng cần phải theo dõi cẩn thận.

Điều trị

Đái tháo nhạt do tuyến yên có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP) tiêm dưới da (1-2μg 1-2 lần/ngày), qua xịt mũi (10-20μg 2-3 lần/ngày), hoặc uống (100-400μg 2-3 lần/ngày), và uống khi khát nước. Các triệu chứng của đái tháo nhạt do thận có thể được cải thiện bằng cách điều trị với thuốc lợi tiểu thiazid và/hoặc amiloride kết hợp với chế độ ăn ít natri, hoặc với các thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin (ví dụ, indomethacin).

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh sarcoid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Nguyên nhân của bệnh sarcoid là chưa biết, và bằng chứng hiện tại gợi ý rằng việc kích hoạt một đáp ứng viêm bởi một kháng nguyên không xác định.

Loãng xương: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Yếu tố nguy cơ gãy xương do loãng xương được liệt kê trong bảng, và các bệnh liên quan với chứng loãng xương được liệt kê trong bảng.

Hội chứng SIADH ở bệnh nhân ung thư

Do hoạt động của hormon chống bài niệu vasopressin arginine được sản xuất bởi những khối u nhất định đặc biệt ung thư phổi tế bào nhỏ, SIADH đặc trưng bới hạ natri máu.

Cường Aldosteron: cường năng tuyến thượng thận

Chẩn đoán được gợi ý khi tăng huyết áp kháng trị kết hợp với hạ kali máu kéo dài ở bệnh nhân không bị phù và không dùng lợi tiểu gây giảm kali.

Điều trị đau: nguyên lý nội khoa

Thuốc giảm đau có chất gây nghiện dùng đường uống hoặc đường tiêm có thể dùng trong nhiều trường hợp đau nặng. Đây là những thuốc hiệu quả nhất.

Các bệnh phổi kẽ riêng biệt

Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.

Sốc nhiễm trùng với các biểu hiện ở da

Biểu hiện bóng xuất huyết với hoại tử và loét trung tâm và một vành ban đỏ trên bệnh nhân sốc nhiễm trùng do Pseudomonas aeruginosa hoặc Aeromonas hydrophila.

Viêm mũi dị ứng: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)

Viêm bề mặt niêm mạc mũi có thể cho phép các chất gây dị ứng thâm nhập vào sâu trong mô, nơi chúng liên kết với các tế bào mast quanh tiểu tĩnh mạch.

Một số bệnh rối loạn xương

Điều trị bệnh lý nền đường ruột, NSAIDs có thể làm giảm các triệu chứng ở khớp nhưng có thể làm bùng phát bệnh đường ruột.

Siêu âm: nguyên lý nội khoa

Nó nhạy và đặc hiệu hơn CT scan trong đánh giá bệnh lý túi mật. Có thể dễ dàng xác định kích thước của thận ở bệnh nhân suy thận và có thể loại trừ sự hiện diện của ứ nước.

Hội chứng thận hư: nguyên lý nội khoa

Ngoài phù, biến chứng của hội chứng thận hư có thể kể đến như huyết khối tĩnh mạch và các biến cố huyết khối tắc mạch khác, nhiễm trùng, thiếu vitamin D.

Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.

Chất độc hóa học làm dộp da

Khử độc ngay lập tức là cần thiết để giảm thiểu tổn thương. Cởi bỏ quần áo và rửa sạch da nhẹ nhàng bằng xà phòng và nước. Mắt nên rửa sạch với nhiều nước hoặc nước muối.

Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau

Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.

Tràn dịch màng ngoài tim ép tim ở bệnh nhân ung thư

Thường gặp nhất trên những bệnh nhân ung thư phổi hoặc vú, bệnh bạch cầu hay u lympho, chèn ép màng ngoài tim cũng có thể phát triển như là biến chứng muộn của xạ trị trung thất.

Bệnh phổi do môi trường: nguyên lý nội khoa

Khí dạng hòa tan trong nước như ammonia được hấp thụ ở đường thở trên và gây kích thích và co phế quản phản ứng, trong khi khí ít hòa tan trong nước.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Eczema và viêm da

Một trong ba bệnh liên quan của viêm da cơ địa là viêm mũi dị ứng, hen và bệnh chàm. Bệnh thường bị theo đợt, mạn tính, ngứa rất nhiều, viêm da chàm hóa với các đám hồng ban có vảy, mụn nước,vảy tiết, và nứt nẻ.

Ghép thận: nguyên lý nội khoa

Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.

Bệnh Addison: suy tuyến thượng thận

Các biểu hiện bao gồm mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn và nôn, sụt cân, đau bụng, sắc tố ở da và niêm mạc, thèm muối, hạ huyết áp.

Hội chứng nội tiết cận ung thư: nguyên lý nội khoa

Trong một số trường hợp, biểu hiện về nội tiết lại có ý nghĩa hơn bản thân khối u, như ở những bệnh nhân khối u lành tính hoặc ung thư tiến triển chậm tiết hormone CRH.

Rối loạn chức năng hô hấp: nguyên lý nội khoa

Tốc độ thể tích và lưu lượng phổi được so sánh với giá trị bình thường của quần thể đánh giá theo tuổi, cân nặng, giới, và chủng tộc.

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Huyết khối tăng đông

Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.