Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

2018-04-13 03:36 PM

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thận đa nang tính trạng trội NST thường (ADPKD) là chứng rối loạn di truyền đơn gen đe dọa tính mạng phổ biến nhất, gây ra bởi đột biến trội NST thường ở gen PKD1 và PKD2; là nguyên nhân quan trọng đáng kể của bệnh thận giai đoạn cuối. Bệnh đa nang di truyền lặn NST thường là nguyên nhân ít gặp của suy thận, thường thấy ở trẻ em; sự tham gia của gan là dễ nhận ra. Những nang lớn trong bệnh bệnh thận đa nang có thể dẫn đến bệnh thận mạn tiến triển, đau mạn sườn từng hồi, đái máu (thường là đại thể), tăng huyết áp, và/hoặc nhiễm trùng tiết niệu. Thận thường sờ thấy được và đôi khi có kích thước lớn. Nang gan và túi phình mạch não cũng có thể có; bệnh nhân bệnh thận đa nang và tiền sử gia đình vỡ phình mạch não nên được tầm soát tiền triệu. Những đặc điểm khác ngoài thận hay gặp gồm sa van hai lá và có túi thừa.

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia. Kiểu hình thận nhẹ hơn nhiều ở bệnh nhân có đột biến gen PKD1, trung bình tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối xấp xỉ 15 năm sớm hơn bệnh nhân có đột biến ở gen PKD2. Thật vậy, một số bệnh nhân bệnh thận đa nang tình cờ phát hiện bệnh khi tuổi đã cao, đã có tăng huyết áp nhẹ đến trung bình trước đó.

Siêu âm giúp chẩn đoán xác định. Cá nhân từ 15 đến 29 tuổi có nguy cơ từ gia đình có bệnh thận đa nang, sự xuất hiện ít nhất 2 nang thận (một hoặc hai bên) là đủ để chẩn đoán. Tuy nhiên, cần chú ý, siêu âm tìm thấy nang thận là thường gặp ở người già không có bệnh thận đa nang, đặc biệt là người có bệnh thận mạn. Vì vậy, những người trong độ tuổi 30–59 tuổi, có ít nhất hai nang trong mỗi thận là cần thiết cho chẩn đoán; và tăng lên 4 nang mỗi thận ở người trên 60 tuổi. Ngược lại, sự vắng mặt của ít nhất hai nang trong mỗi thận loại trừ chẩn đoán bệnh thận đa nang ở đối tương nguy cơ từ 30 đến 59 tuổi.

Tăng huyết áp là thường gặp ở bệnh thận đa nang, thường trong khi không có sự giảm mức lọc cầu thận rõ rệt. Kích hoạt hệ thống renin-angiotensin giữa vai trò chủ đạo; thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin là những thuốc chống tăng huyết áp, với huyết áp đích là 120/80 mmHg.

Phương thức điều trị đầy hứa hẹn trong nhăn chặn sự tiến triển của bệnh thận mạn ở bệnh nhân bệnh thận đa nang gồm thuốc kháng vasopressin, giúp làm giảm đáng kể kích thước nang và tiến triển của thận trên mô hình động vật.

Nhiễm trùng tiết niệu cũng phổ biến ở bệnh nhân bệnh thận đa nang. Đặc biệt, bệnh nhân có thể có nhiễm trùng nang, thường với cấy nước tiểu âm tính và không có đái mủ. Bệnh nhân bị nhiễm trùng nang có thể có cảm giác dễ chịu, đối ngược với sự khó chịu lan tỏa của viêm bể thận; tuy nhiên, có khó khăn khi phân biệt lâm sàng giữa hai bệnh này. Nhiều loại kháng sinh được sử dụng, gồm Penicillin và Aminoglycosid, không xâm nhập được vào nang và không hiệu quả; điều trị nhiễm trùng thận trong bệnh thận đa nang nên dùng một kháng sinh có thể xâm nhập được vào nang (Quinolon), theo hướng dẫn ban đầu của sự nhạy cảm kháng sinh của từng nơi.

Bài viết cùng chuyên mục

Vàng da: nguyên lý nội khoa

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Vũ khí vi sinh

Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.

Viêm xoang mãn tính: nguyên lý nội khoa

Viêm xoang do nấm dị ứng, thấy ở những trường hợp có nhiều polyp mũi và hen, biểu hiện là viêm và dày đa xoang, rất nhiều bạch cầu ái toan trong dịch nhầy.

Tăng áp lực nội sọ: nguyên lý nội khoa

Tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở rất nhiều các bệnh lý gồm chấn thương đầu, xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết khoang dưới nhện với não úng thủy và suy gan đột ngột.

Sốc phản vệ: nguyên lý nội khoa

Thời gian khởi phát rất đa dạng, nhưng các triệu chứng thường xảy ra trong khoảng vài giấy đến vài phút sau phơi nhiễm với kháng nguyên dị ứng.

Chất hóa học gây độc thần kinh

Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.

Các bệnh da sần có vảy hay gặp

Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.

Thiếu máu: nguyên lý nội khoa

Tiếp cận chẩn đoán theo phương diện sinh lý dựa vào sự hiểu biết về tình trạng giảm hồng cầu trong hệ tuần hoàn có liên quan đến tình trạng sản xuất không đủ hồng cầu.

Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.

Các rối loạn tương bào

M component có thể thấy ở các bệnh nhân u lympho khác, ung thư không phải lympho và các tình trạng không phải lympho như xơ gan, sarcoidosis.

Áp xe phổi: nguyên lý nội khoa

Các mẫu đờm có thể được nuôi cấy để phát hiện ra vi khuẩn hiếu khí nhưng lại có độ tin cậy không cao trong nuôi cấy vi khuẩn kỵ khí.

Mê sảng: nguyên lý nội khoa

Cách tiếp cận hiệu quả nhất để đánh giá mê sảng cho phép bệnh sử và khám lâm sàng định hướng cận lâm sàng. Không có trình tự đơn giản nào phù hợp với tất cả các bệnh nhân.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Tràn dịch màng ngoài tim ép tim ở bệnh nhân ung thư

Thường gặp nhất trên những bệnh nhân ung thư phổi hoặc vú, bệnh bạch cầu hay u lympho, chèn ép màng ngoài tim cũng có thể phát triển như là biến chứng muộn của xạ trị trung thất.

Hội chứng tăng tiết hormon tuyến yên

Các sản phẩm nội tiết của các tuyến ngoại vi, đến lượt nó, sẽ thông tin feedback lại vùng dưới đồi và tuyến yên để điều chỉnh chức năng tuyến yên.

Liệt đa dây thần kinh sọ

Rối loạn vận động hoàn toàn mà không thiểu dưỡng thì nghi ngờ bệnh nhược cơ, liệt hai bên mặt thì phổ biến trong hội chứng Guillain-Barré.

Vô sinh nam: rối loạn hệ sinh sản nam giới

Kích thước và độ chắc của tinh hoàn có thể bất thường, và giãn tĩnh mạch thừng tinh có thể thấy rõ ràng khi sờ nắn.

Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết

DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.

Đau bụng: nguyên lý nội khoa

Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.

Bệnh tế bào mast hệ thống

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô

Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MSTD)

Bất thường xét nghiệm gồm nồng độ cao các kháng thể kháng nhân, nồng độ rất cao kháng thể kháng ribonucleoprotein.

Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.

Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.

Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần.