Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

2018-04-13 03:36 PM

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thận đa nang tính trạng trội NST thường (ADPKD) là chứng rối loạn di truyền đơn gen đe dọa tính mạng phổ biến nhất, gây ra bởi đột biến trội NST thường ở gen PKD1 và PKD2; là nguyên nhân quan trọng đáng kể của bệnh thận giai đoạn cuối. Bệnh đa nang di truyền lặn NST thường là nguyên nhân ít gặp của suy thận, thường thấy ở trẻ em; sự tham gia của gan là dễ nhận ra. Những nang lớn trong bệnh bệnh thận đa nang có thể dẫn đến bệnh thận mạn tiến triển, đau mạn sườn từng hồi, đái máu (thường là đại thể), tăng huyết áp, và/hoặc nhiễm trùng tiết niệu. Thận thường sờ thấy được và đôi khi có kích thước lớn. Nang gan và túi phình mạch não cũng có thể có; bệnh nhân bệnh thận đa nang và tiền sử gia đình vỡ phình mạch não nên được tầm soát tiền triệu. Những đặc điểm khác ngoài thận hay gặp gồm sa van hai lá và có túi thừa.

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia. Kiểu hình thận nhẹ hơn nhiều ở bệnh nhân có đột biến gen PKD1, trung bình tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối xấp xỉ 15 năm sớm hơn bệnh nhân có đột biến ở gen PKD2. Thật vậy, một số bệnh nhân bệnh thận đa nang tình cờ phát hiện bệnh khi tuổi đã cao, đã có tăng huyết áp nhẹ đến trung bình trước đó.

Siêu âm giúp chẩn đoán xác định. Cá nhân từ 15 đến 29 tuổi có nguy cơ từ gia đình có bệnh thận đa nang, sự xuất hiện ít nhất 2 nang thận (một hoặc hai bên) là đủ để chẩn đoán. Tuy nhiên, cần chú ý, siêu âm tìm thấy nang thận là thường gặp ở người già không có bệnh thận đa nang, đặc biệt là người có bệnh thận mạn. Vì vậy, những người trong độ tuổi 30–59 tuổi, có ít nhất hai nang trong mỗi thận là cần thiết cho chẩn đoán; và tăng lên 4 nang mỗi thận ở người trên 60 tuổi. Ngược lại, sự vắng mặt của ít nhất hai nang trong mỗi thận loại trừ chẩn đoán bệnh thận đa nang ở đối tương nguy cơ từ 30 đến 59 tuổi.

Tăng huyết áp là thường gặp ở bệnh thận đa nang, thường trong khi không có sự giảm mức lọc cầu thận rõ rệt. Kích hoạt hệ thống renin-angiotensin giữa vai trò chủ đạo; thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin là những thuốc chống tăng huyết áp, với huyết áp đích là 120/80 mmHg.

Phương thức điều trị đầy hứa hẹn trong nhăn chặn sự tiến triển của bệnh thận mạn ở bệnh nhân bệnh thận đa nang gồm thuốc kháng vasopressin, giúp làm giảm đáng kể kích thước nang và tiến triển của thận trên mô hình động vật.

Nhiễm trùng tiết niệu cũng phổ biến ở bệnh nhân bệnh thận đa nang. Đặc biệt, bệnh nhân có thể có nhiễm trùng nang, thường với cấy nước tiểu âm tính và không có đái mủ. Bệnh nhân bị nhiễm trùng nang có thể có cảm giác dễ chịu, đối ngược với sự khó chịu lan tỏa của viêm bể thận; tuy nhiên, có khó khăn khi phân biệt lâm sàng giữa hai bệnh này. Nhiều loại kháng sinh được sử dụng, gồm Penicillin và Aminoglycosid, không xâm nhập được vào nang và không hiệu quả; điều trị nhiễm trùng thận trong bệnh thận đa nang nên dùng một kháng sinh có thể xâm nhập được vào nang (Quinolon), theo hướng dẫn ban đầu của sự nhạy cảm kháng sinh của từng nơi.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh tế bào mast hệ thống

Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô

Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần.

Globulin miễn dịch đơn dòng và bệnh thận

Chẩn đoán bệnh thận do trụ dựa vào phát hiện thấy chuỗi nhẹ trong huyết thanh và/hoặc nước tiểu, thường bằng điện di protein và immunofixation.

Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa

Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.

Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.

Huyết khối tăng đông

Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.

Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng phát triển từ từ, chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng.

Bệnh phổi do môi trường: nguyên lý nội khoa

Khí dạng hòa tan trong nước như ammonia được hấp thụ ở đường thở trên và gây kích thích và co phế quản phản ứng, trong khi khí ít hòa tan trong nước.

Suy giáp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Ở những vùng đủ iốt, bệnh tự miễn và nguyên nhân do thầy thuốc là những nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp.

Liệt mặt: thần kinh mặt (VII)

Tổn thương thần kinh ngoại biên với phục hồi không hoàn toàn có thể tạo những đợt co thắt của các cơ bị ảnh hưởng.

Chọc dò tủy sống: nguyên lý nội khoa

Với bất kì tư thế nào, người bệnh đều phải gập người càng nhiều thì càng tốt. Ở tư thế nằm nghiêng, bệnh nhân gập người sao cho đầu gối chạm vào bụng như tư thế của thai nhi.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Bệnh cơ tim và viêm cơ tim, nguyên lý nội khoa

Cơ tim gia tăng độ cứng làm giảm khả năng giãn của tâm thất, áp suất tâm trương tâm thất gia tăng. Các nguyên nhân bao gồm các bệnh lý thâm nhiễm

Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Đau ngực: nguyên lý nội khoa

ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.

Béo phì: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Điều trị là quan trọng bởi các nguy cơ sức khỏe liên quan, nhưng khá khó khăn bởi lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả bị hạn chế.

Lách to: nguyên lý nội khoa

Dòng máu chảy qua lách cho phép lọc được mầm bệnh từ máu và duy trì việc kiểm soát chất lượng hồng cầu-chúng bị phá huỷ khi già và không biến dạng, và các thể vùi nội bào.

Mệt mỏi toàn thân

Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.

Đa hồng cầu: nguyên lý nội khoa

Đa hồng cầu nguyên phát phân biệt với đa hồng cầu thứ phát qua lách to, tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu, và tăng nồng độ vitamin B12, và giảm nồng độ erythropoietin.

Biện pháp tránh thai: kế hoạch hóa gia đình

Thuốc ngừa thai khẩn cấp, chỉ chứa progestin hoặc kết hợp estrogen và progestin, có thể được sử dụng trong vòng 72h sau giao hợp không được bảo vệ.

Khó thở: nguyên lý nội khoa

Khó thở khi nằm thường thấy trong suy tim sung huyết. Khó thở về đêm thường thấy trong suy tim sung huyết và hen. Khó thở từng cơn gợi ý thiếu máu cơ tim, hen, hoặc thuyên tắc phổi.

Nhiễm độc giáp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Trong bệnh Graves, hoạt hóa các kháng thể đối với thụ thể TSH, là nguyên nhân thường gặp nhất của nhiễm độc giáp và chiếm 60 phần trăm các trường hợp.

Tăng bạch cầu: nguyên lý nội khoa

Bệnh lý huyết học, bệnh bạch cầu, u lympho, hội chúng tăng sinh tủy mạn ác tính và loạn sản tủy, thiếu máu tan máu, giảm bạch cầu trung tính mạn vô căn.

Ung thư đầu và cổ: nguyên lý nội khoa

Tổn thương vòm họng thường không tạo ra triệu chứng cho đến khi giai đoạn muộn và sau đó gây viêm tai giữa huyết thanh một bên hay nghẹt mũi hay chảy máu mũi.