Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-24 05:39 PM

Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. ALS là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. Xơ cứng teo cơ một bên là do sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động ở tất cả các cấp độ của thần kinh trung ương, bao gồm sừng trước của tủy sống, nhân vận động thân não và vỏ não vận động. Gia đình xơ cứng teo cơ một bên (FALS) chiếm 5-10% tổng số và di truyền như là một rối loạn trội NST thường.

Đặc trưng lâm sàng

Khởi phát thường ở tuổi trung niên, với hầu hết các trường hợp tiến triển đến tử vong trong 3-5 năm. Trong các xã hội tỷ lệ mới mắc 1-3 trên 100.000 và tỷ lệ hiện mắc 3-5 trên 100.000. Biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào thần kinh vận động chi trên và chi dưới, chỗ nào nổi bật hơn.

Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay. Chân ít trầm trọng hơn tay, thường than phiên cứng chân, chuột rút và yếu. Triệu chứng của thân não gồm khó nuốt, thường dẫn đến viêm phổi hít và kém hấp thu năng lượng; nổi bật mất chức năng lưỡi dẫn đến khó phát âm, khó nuốt. Yếu cơ hô hấp làm thông khí không hiệu quả. Những đặc trưng khác tiêu biểu xơ cứng teo cơ một bên là thiếu cảm giác bất thường, liệt giả hành tuỷ (vd cười không chủ ý, khóc) và mất các rối loạn chức năng ruột hay bàng quang. Sa sút trí tuệ không là thành phần của xơ cứng teo cơ một bên lẻ tẻ; ở xơ cứng teo cơ một bên gia đình có sự cùng di truyền với sa sút trí tuệ thuỳ trán thái dương được đặc trưng bởi bất thường hành vi do rối loạn chức năng thuỳ trán.

BẢNG. BỆNH THẦN KINH VẬN ĐỘNG ĐƠN ĐỘC

Bệnh thần kinh vận động đơn độc

Sinh lý bệnh

Dấu hiệu bệnh lý là sự chết của tế bào thần kinh vận động bên dưới (bao gồm tế bào sừng trước tuỷ sống và đồng đẳng ở thân não mà phân bố thần kinh cho hành tuỷ) và trên, hay vỏ tuỷ, thần kinh vận động (bắt nguồn trong lớp năm của vỏ não vận động và đi xuống theo con đường tháp tới synapse của thần kinh vận động dưới.

Mặc dù lúc khởi phát xơ cứng teo cơ một bên có liên quan đến mất chức năng có chọn lọc chỉ ở thần kinh vận động trên hay dưới, nhưng cuối cùng nó gây tổn thương cả hai; sự mất rõ ràng cả hai loại thần kinh vận động nên được đặt câu hỏi cho chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên.

Cận lâm sàng

EMG cung cấp thông tin về sự phân bố thần kinh đến cơ của các dây thần kinh và rễ thần kinh vận động. CSF ít khi bất thường. Enzymes cơ (vd CK) có thể tăng.

Một vài loại rối loạn thần kinh vận động thứ phát mà tương tự xơ cứng teo cơ một bên có thể điều trị; vì thế tất cả các bệnh nhân nên được tầm soát tất cả các rối loạn này.

MRI hay CT tuỷ đồ thường thực hiện để loại trừ tổn thương chèn ép lỗ chẩm hay đốt sống cổ. Khi tổn thương chỉ ở thần kinh vận động dưới, thực thể quan trọng khác là bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền (MMCB)

BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN THẦN KINH VẬN ĐỘNG

Nguyên nhân rối loạn thần kinh vận động
Nguyên nhân rối loạn thần kinh vận động

aBiểu thị các nghiên cứu cần được thực hiện trong tất cả các trường hợp.

Viết tắt: FUS/TLS, fused in sarcoma/translocated in liposar-coma; HTLV-1, human T cell lymphotropic virus.

Khuếch tán, bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới bắt chước xơ cứng teo cơ một bên đôi khi phát triển có liên quan đến rối loạn tạo máu như lymphoma hay đa u tuỷ; thành phần M trong huyết thanh nên cân nhắc đến việc sinh thiết tuỷ xương. Bệnh Lyme cũng gây bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới, điển hình với đau gốc chi mãnh liệt và tăng lympho bào dịch não tuỷ.

Những rối loạn có thể điều trị khác mà thường bắt chước xơ cứng teo cơ một bên là nhiễm độc chì mạn tính và nhiễm độc giáp.

Nghiên cứu chức năng phổi có thể giúp đỡ trong việc quản lý thông khí. Đánh giá nuốt xác định nguy cơ hít sặc ở những bệnh nhân. Kiểm tra di truyền thì sẵn có cho superoxide dismutase 1 (SOD1) (20% của FALS) và những đột biến hiếm gặp ở gene khác.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho những quá trình bệnh lý tiềm ẩn dẫn đến xơ cứng teo cơ một bên.

Thuốc riluzole kéo dài thời gian sống vừa phải; trong một thử nghiệm tỷ lệ sống sót sau 18 tháng với riluzole (100 mg/ngày) tương tự như sử dụng giả dược 15 tháng. Nó có thể hoạt động bằng cách làm giảm phóng thích glutamate và giảm chết thần kinh do độc tế bào. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, chóng mặt, sụt cân, và tăng men gan.

Nhiều liệu pháp hiện đang thử nghiệm lâm sàng để điều trị xơ cứng teo cơ một bên gồm ceftriaxone, pramipexole, và tamoxifen; can thiệp như antisense oligonucleotides mà giảm biểu hiện của protein SOD1 đột biến trong thử nghiệm xơ cứng teo cơ một bên qua trung gian SOD1.

Nhiều hỗ trợ phục hồi chức năng có thể giúp đỡ đáng kể các bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên. Nẹp chân tạo điều kiện đi lại, và nẹp mở rộng ngón tay có thể giúp nắm chặt.

Hỗ trợ hô hấp có thể duy trì sự sống. Đối với bệnh nhân không chọn mở khí quản để thông khí lâu dài, thông khí áp lực dương bằng miệng hay mũi được thực hiện thoáng quá (vài tuần) giảm nhẹ tăng CO2 và thiếu oxy. Thiết bị hỗ trợ hô hấp cũng có lợi ích là tạo cơn ho nhân tạo; giúp làm sạch đường dẫn khí và ngăn ngừa viêm phổi hít.

Khi bệnh hành tuỷ ảnh hưởng đến việc nhai và nuốt, mở dạ dày là hữu ích trong việc phục hồi dinh dưỡng và điện giải bình thường.

Khi liệt tuỷ tiến triển có thể dẫn tới khó phát âm.

Thông tin về xơ cứng teo cơ một bên được cung cấp ở Muscular Dystrophy Association.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi

Hồng cầu đa kích thước-kích thước hồng cầu không đều nhau, các tế bào khổng lồ là hậu quả của quá trình tổng hợp DNA từ tiền thân hồng cầu bị chậm lại do thiếu folate hoặc vitamin B12.

Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.

Rối loạn nhịp nhanh: nguyên lý nội khoa

Loạn nhịp với phức bộ QRS rộng có thể gợi ý nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh trên thất với dẫn truyền rối loạn. Các yếu tố thúc đẩy nhịp nhanh thất bao gồm.

Các bệnh da sần có vảy hay gặp

Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa

Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.

Tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận: nguyên lý nội khoa

Việc tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận, bắt đầu với sự phát hiện các hội chứng đặc biệt, trên cơ sở các kết quả.

Dinh dưỡng qua đường ruột, nguyên lý nội khoa

Sau khi độ cao của đầu giường và xác nhận đặt ống chính xác, truyền dạ dày liên tục được bắt đầu với một chế độ ăn uống với một nửa công suất ở tốc độ 25 đến 50 ml

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Tăng calci máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Cường cận giáp nguyên phát là rối loạn toàn bộ quá trình chuyển hóa xương do tăng tiết hormon cận giáp bởi u tuyến.

Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận

Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu

Phù phổi độ cao

Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.

Bệnh thừa sắt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.

Bệnh van tim: nguyên lý nội khoa

Triệu chứng thường xảy ra ở độ tuổi 40, nhưng hẹp van hai lá thường gây mất chức năng nặng ở độ tuổi sớm hơn ở các nước đang phát triển. Triệu chứng chính là khó thở và phù phổi do gắng sức.

Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa

Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.

Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa

Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.

Mất ngôn ngữ: nguyên lý nội khoa

Mặc dù các lời nói nghe có vẻ đúng ngữ pháp, hài hòa và trôi chảy, nhưng hầu như là không hiểu được do lỗi về cách dùng từ, cấu trúc, thì và có các lỗi loạn dùng từ ngữ.

Tình trạng tăng thẩm thấu tăng đường huyết: nguyên lý nội khoa

Thiếu insulin tương đối và không đủ lượng dịch nhập là nguyên nhân chính của HHS. Tăng đường huyết gây lợi niệu thẩm thấu dẫn đến giảm thể tích nội mạch tuyệt đối.

Ho: nguyên lý nội khoa

Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên ở bệnh nhân ung thư

Xạ trị là lựa chọn điều trị đới với ung thư phổi không tế bào nhỏ, kết hợp hóa trị với xạ trị có hiệu quả trong ung thư phổi tế bào nhỏ và u lympho.

Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa

CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.

Ung thư thực quản: nguyên lý nội khoa

Trong nuốt khó chụp barit cản quang kép được sử dụng hữu ích như xét nghiệm đầu tiên, nội soi dạ dày thực quản ngược dòng là xét nghiệm nhạy và đặc hiệu nhất.

Chất độc hóa học làm dộp da

Khử độc ngay lập tức là cần thiết để giảm thiểu tổn thương. Cởi bỏ quần áo và rửa sạch da nhẹ nhàng bằng xà phòng và nước. Mắt nên rửa sạch với nhiều nước hoặc nước muối.

Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.

Sự phát triển của kháng thuốc điều trị ung thư

Trong kháng thuốc mắc phải, các khối u đáp ứng ban đầu với hóa trị sau đó xuất hiện kháng thuốc trong quá trình điều trị, thường do xuất hiện các dòng kháng thuốc trong quần thể tế bào ung thư.