- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. ALS là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. Xơ cứng teo cơ một bên là do sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động ở tất cả các cấp độ của thần kinh trung ương, bao gồm sừng trước của tủy sống, nhân vận động thân não và vỏ não vận động. Gia đình xơ cứng teo cơ một bên (FALS) chiếm 5-10% tổng số và di truyền như là một rối loạn trội NST thường.
Đặc trưng lâm sàng
Khởi phát thường ở tuổi trung niên, với hầu hết các trường hợp tiến triển đến tử vong trong 3-5 năm. Trong các xã hội tỷ lệ mới mắc 1-3 trên 100.000 và tỷ lệ hiện mắc 3-5 trên 100.000. Biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào thần kinh vận động chi trên và chi dưới, chỗ nào nổi bật hơn.
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay. Chân ít trầm trọng hơn tay, thường than phiên cứng chân, chuột rút và yếu. Triệu chứng của thân não gồm khó nuốt, thường dẫn đến viêm phổi hít và kém hấp thu năng lượng; nổi bật mất chức năng lưỡi dẫn đến khó phát âm, khó nuốt. Yếu cơ hô hấp làm thông khí không hiệu quả. Những đặc trưng khác tiêu biểu xơ cứng teo cơ một bên là thiếu cảm giác bất thường, liệt giả hành tuỷ (vd cười không chủ ý, khóc) và mất các rối loạn chức năng ruột hay bàng quang. Sa sút trí tuệ không là thành phần của xơ cứng teo cơ một bên lẻ tẻ; ở xơ cứng teo cơ một bên gia đình có sự cùng di truyền với sa sút trí tuệ thuỳ trán thái dương được đặc trưng bởi bất thường hành vi do rối loạn chức năng thuỳ trán.
BẢNG. BỆNH THẦN KINH VẬN ĐỘNG ĐƠN ĐỘC
Sinh lý bệnh
Dấu hiệu bệnh lý là sự chết của tế bào thần kinh vận động bên dưới (bao gồm tế bào sừng trước tuỷ sống và đồng đẳng ở thân não mà phân bố thần kinh cho hành tuỷ) và trên, hay vỏ tuỷ, thần kinh vận động (bắt nguồn trong lớp năm của vỏ não vận động và đi xuống theo con đường tháp tới synapse của thần kinh vận động dưới.
Mặc dù lúc khởi phát xơ cứng teo cơ một bên có liên quan đến mất chức năng có chọn lọc chỉ ở thần kinh vận động trên hay dưới, nhưng cuối cùng nó gây tổn thương cả hai; sự mất rõ ràng cả hai loại thần kinh vận động nên được đặt câu hỏi cho chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên.
Cận lâm sàng
EMG cung cấp thông tin về sự phân bố thần kinh đến cơ của các dây thần kinh và rễ thần kinh vận động. CSF ít khi bất thường. Enzymes cơ (vd CK) có thể tăng.
Một vài loại rối loạn thần kinh vận động thứ phát mà tương tự xơ cứng teo cơ một bên có thể điều trị; vì thế tất cả các bệnh nhân nên được tầm soát tất cả các rối loạn này.
MRI hay CT tuỷ đồ thường thực hiện để loại trừ tổn thương chèn ép lỗ chẩm hay đốt sống cổ. Khi tổn thương chỉ ở thần kinh vận động dưới, thực thể quan trọng khác là bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền (MMCB)
BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN THẦN KINH VẬN ĐỘNG
aBiểu thị các nghiên cứu cần được thực hiện trong tất cả các trường hợp.
Viết tắt: FUS/TLS, fused in sarcoma/translocated in liposar-coma; HTLV-1, human T cell lymphotropic virus.
Khuếch tán, bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới bắt chước xơ cứng teo cơ một bên đôi khi phát triển có liên quan đến rối loạn tạo máu như lymphoma hay đa u tuỷ; thành phần M trong huyết thanh nên cân nhắc đến việc sinh thiết tuỷ xương. Bệnh Lyme cũng gây bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới, điển hình với đau gốc chi mãnh liệt và tăng lympho bào dịch não tuỷ.
Những rối loạn có thể điều trị khác mà thường bắt chước xơ cứng teo cơ một bên là nhiễm độc chì mạn tính và nhiễm độc giáp.
Nghiên cứu chức năng phổi có thể giúp đỡ trong việc quản lý thông khí. Đánh giá nuốt xác định nguy cơ hít sặc ở những bệnh nhân. Kiểm tra di truyền thì sẵn có cho superoxide dismutase 1 (SOD1) (20% của FALS) và những đột biến hiếm gặp ở gene khác.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho những quá trình bệnh lý tiềm ẩn dẫn đến xơ cứng teo cơ một bên.
Thuốc riluzole kéo dài thời gian sống vừa phải; trong một thử nghiệm tỷ lệ sống sót sau 18 tháng với riluzole (100 mg/ngày) tương tự như sử dụng giả dược 15 tháng. Nó có thể hoạt động bằng cách làm giảm phóng thích glutamate và giảm chết thần kinh do độc tế bào. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, chóng mặt, sụt cân, và tăng men gan.
Nhiều liệu pháp hiện đang thử nghiệm lâm sàng để điều trị xơ cứng teo cơ một bên gồm ceftriaxone, pramipexole, và tamoxifen; can thiệp như antisense oligonucleotides mà giảm biểu hiện của protein SOD1 đột biến trong thử nghiệm xơ cứng teo cơ một bên qua trung gian SOD1.
Nhiều hỗ trợ phục hồi chức năng có thể giúp đỡ đáng kể các bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên. Nẹp chân tạo điều kiện đi lại, và nẹp mở rộng ngón tay có thể giúp nắm chặt.
Hỗ trợ hô hấp có thể duy trì sự sống. Đối với bệnh nhân không chọn mở khí quản để thông khí lâu dài, thông khí áp lực dương bằng miệng hay mũi được thực hiện thoáng quá (vài tuần) giảm nhẹ tăng CO2 và thiếu oxy. Thiết bị hỗ trợ hô hấp cũng có lợi ích là tạo cơn ho nhân tạo; giúp làm sạch đường dẫn khí và ngăn ngừa viêm phổi hít.
Khi bệnh hành tuỷ ảnh hưởng đến việc nhai và nuốt, mở dạ dày là hữu ích trong việc phục hồi dinh dưỡng và điện giải bình thường.
Khi liệt tuỷ tiến triển có thể dẫn tới khó phát âm.
Thông tin về xơ cứng teo cơ một bên được cung cấp ở Muscular Dystrophy Association.
Bài viết cùng chuyên mục
Nhiễm kiềm chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Các loại nhiễm kiềm chuyển hóa thường gặp thường được chẩn đoán dựa vào tiền sử, thăm khám, và/hoặc những xét nghiệm cơ bản. Khí máu động mạch sẽ giúp xác định.
Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa
Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.
Rối loạn nhịp chậm: nguyên lý nội khoa
Loại trừ hoặc chữa trị các nguyên nhân ngoại sinh như thuốc hoặc suy giáp. Mặt khác triệu chứng chậm nhịp đáp ứng với đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn.
Bệnh não do thiếu máu cục bộ
Khám lâm sàng tại nhiều thời điểm khác nhau sau chấn thương giúp đánh giá tiên lượng. Tiên lượng tốt hơn trên những bệnh nhân còn nguyên chức năng thân não.
Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị
Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.
Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.
Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.
Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa
Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế
Bóc tách động mạch chủ và một số bệnh lý động mạch chủ
Bóc tách động mạch chủ lên thường đi kèm với tăng huyết áp, hoại tử lớp áo giữa, hội chứng Marfan và Ehlers Danlos.
Xơ gan: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Chán ăn, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, đau âm ỉ hạ sườn phải, mệt mỏi, suy nhược, vàng da, vô kinh, liệt dương, vô sinh.
Ho ra máu: nguyên lý nội khoa
Khái huyết thường có nguồn gốc từ phế quản có kích thước từ nhỏ đến trung bình. Vì nguồn cấp máu thường là từ động mạch phế quản, nên có khả năng mất máu nhanh chóng.
Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)
Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.
Bệnh Parkinson: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là tự phát và không rõ nguyên nhân, sự thoái hoá của các neuron của vùng đặc chất đen ở não giữa dẫn đến việc thiếu dopamin.
Tiếp cận bệnh nhân sốc: nguyên lý nội khoa
Mặc dù hạ huyết áp thì thường thấy được trong sốc, nhưng không có một ngưỡng huyết áp riêng nào để xác định được sốc. Sốc có thể là do giảm lưu lượng máu.
Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện
Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.
Bệnh lắng đọng canxi apatit và canxi oxalat
Apatit là yếu tố quan trọng trong chứng khớp vai Milwaukee, một bệnh khớp phá hủy của người già xảy ra ở khớp vai và khớp gối.
Sỏi ống mật chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Sỏi ống mật chủ có thể phát hiện tình cờ, đau quặn mật, vàng da tắc mật, viêm đường mật hoặc viêm tụy.
Đa hồng cầu: nguyên lý nội khoa
Đa hồng cầu nguyên phát phân biệt với đa hồng cầu thứ phát qua lách to, tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu, và tăng nồng độ vitamin B12, và giảm nồng độ erythropoietin.
Ung thư da biểu mô tế bào đáy: nguyên lý nội khoa
Loại bỏ tại chỗ bằng electrodesiccation và nạo, cắt bỏ, phẫu thuật lạnh hoặc xạ trị; hiếm khi di căn nhưng có thể lan rộng tại chỗ. Ung thư da biểu mô tế bào đáy gây tử vong là điều rất bất thường.
Viêm khớp vảy nến: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Một số bệnh nhân sẽ mang kháng nguyên hòa hợp tổ chức HLA B27, khởi phát của bệnh vảy nên thường trước khi có sự phát triển của bệnh khớp.
Dinh dưỡng qua đường ruột, nguyên lý nội khoa
Sau khi độ cao của đầu giường và xác nhận đặt ống chính xác, truyền dạ dày liên tục được bắt đầu với một chế độ ăn uống với một nửa công suất ở tốc độ 25 đến 50 ml
Phối hợp vận động và tư thế dáng bộ
Đánh giá cử động thay đổi nhanh của ngón tay, ngón chân, nghiệm pháp ngón tay chạm mũi, Quan sát bệnh nhân khi họ đi trên đường thẳng.
Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa
Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.
Siêu âm: nguyên lý nội khoa
Nó nhạy và đặc hiệu hơn CT scan trong đánh giá bệnh lý túi mật. Có thể dễ dàng xác định kích thước của thận ở bệnh nhân suy thận và có thể loại trừ sự hiện diện của ứ nước.
Viêm bàng quang kẽ: nguyên lý nội khoa
Không giống như đau vùng chậu phát sinh từ các nguồn khác, đau do viêm bàng quang kẽ càng trầm trọng hơn khi đổ đầy bàng quang, và giảm khi bàng quang rỗng.