- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. ALS là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. Xơ cứng teo cơ một bên là do sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động ở tất cả các cấp độ của thần kinh trung ương, bao gồm sừng trước của tủy sống, nhân vận động thân não và vỏ não vận động. Gia đình xơ cứng teo cơ một bên (FALS) chiếm 5-10% tổng số và di truyền như là một rối loạn trội NST thường.
Đặc trưng lâm sàng
Khởi phát thường ở tuổi trung niên, với hầu hết các trường hợp tiến triển đến tử vong trong 3-5 năm. Trong các xã hội tỷ lệ mới mắc 1-3 trên 100.000 và tỷ lệ hiện mắc 3-5 trên 100.000. Biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào thần kinh vận động chi trên và chi dưới, chỗ nào nổi bật hơn.
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay. Chân ít trầm trọng hơn tay, thường than phiên cứng chân, chuột rút và yếu. Triệu chứng của thân não gồm khó nuốt, thường dẫn đến viêm phổi hít và kém hấp thu năng lượng; nổi bật mất chức năng lưỡi dẫn đến khó phát âm, khó nuốt. Yếu cơ hô hấp làm thông khí không hiệu quả. Những đặc trưng khác tiêu biểu xơ cứng teo cơ một bên là thiếu cảm giác bất thường, liệt giả hành tuỷ (vd cười không chủ ý, khóc) và mất các rối loạn chức năng ruột hay bàng quang. Sa sút trí tuệ không là thành phần của xơ cứng teo cơ một bên lẻ tẻ; ở xơ cứng teo cơ một bên gia đình có sự cùng di truyền với sa sút trí tuệ thuỳ trán thái dương được đặc trưng bởi bất thường hành vi do rối loạn chức năng thuỳ trán.
BẢNG. BỆNH THẦN KINH VẬN ĐỘNG ĐƠN ĐỘC
Sinh lý bệnh
Dấu hiệu bệnh lý là sự chết của tế bào thần kinh vận động bên dưới (bao gồm tế bào sừng trước tuỷ sống và đồng đẳng ở thân não mà phân bố thần kinh cho hành tuỷ) và trên, hay vỏ tuỷ, thần kinh vận động (bắt nguồn trong lớp năm của vỏ não vận động và đi xuống theo con đường tháp tới synapse của thần kinh vận động dưới.
Mặc dù lúc khởi phát xơ cứng teo cơ một bên có liên quan đến mất chức năng có chọn lọc chỉ ở thần kinh vận động trên hay dưới, nhưng cuối cùng nó gây tổn thương cả hai; sự mất rõ ràng cả hai loại thần kinh vận động nên được đặt câu hỏi cho chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên.
Cận lâm sàng
EMG cung cấp thông tin về sự phân bố thần kinh đến cơ của các dây thần kinh và rễ thần kinh vận động. CSF ít khi bất thường. Enzymes cơ (vd CK) có thể tăng.
Một vài loại rối loạn thần kinh vận động thứ phát mà tương tự xơ cứng teo cơ một bên có thể điều trị; vì thế tất cả các bệnh nhân nên được tầm soát tất cả các rối loạn này.
MRI hay CT tuỷ đồ thường thực hiện để loại trừ tổn thương chèn ép lỗ chẩm hay đốt sống cổ. Khi tổn thương chỉ ở thần kinh vận động dưới, thực thể quan trọng khác là bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền (MMCB)
BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN THẦN KINH VẬN ĐỘNG
aBiểu thị các nghiên cứu cần được thực hiện trong tất cả các trường hợp.
Viết tắt: FUS/TLS, fused in sarcoma/translocated in liposar-coma; HTLV-1, human T cell lymphotropic virus.
Khuếch tán, bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới bắt chước xơ cứng teo cơ một bên đôi khi phát triển có liên quan đến rối loạn tạo máu như lymphoma hay đa u tuỷ; thành phần M trong huyết thanh nên cân nhắc đến việc sinh thiết tuỷ xương. Bệnh Lyme cũng gây bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới, điển hình với đau gốc chi mãnh liệt và tăng lympho bào dịch não tuỷ.
Những rối loạn có thể điều trị khác mà thường bắt chước xơ cứng teo cơ một bên là nhiễm độc chì mạn tính và nhiễm độc giáp.
Nghiên cứu chức năng phổi có thể giúp đỡ trong việc quản lý thông khí. Đánh giá nuốt xác định nguy cơ hít sặc ở những bệnh nhân. Kiểm tra di truyền thì sẵn có cho superoxide dismutase 1 (SOD1) (20% của FALS) và những đột biến hiếm gặp ở gene khác.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho những quá trình bệnh lý tiềm ẩn dẫn đến xơ cứng teo cơ một bên.
Thuốc riluzole kéo dài thời gian sống vừa phải; trong một thử nghiệm tỷ lệ sống sót sau 18 tháng với riluzole (100 mg/ngày) tương tự như sử dụng giả dược 15 tháng. Nó có thể hoạt động bằng cách làm giảm phóng thích glutamate và giảm chết thần kinh do độc tế bào. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, chóng mặt, sụt cân, và tăng men gan.
Nhiều liệu pháp hiện đang thử nghiệm lâm sàng để điều trị xơ cứng teo cơ một bên gồm ceftriaxone, pramipexole, và tamoxifen; can thiệp như antisense oligonucleotides mà giảm biểu hiện của protein SOD1 đột biến trong thử nghiệm xơ cứng teo cơ một bên qua trung gian SOD1.
Nhiều hỗ trợ phục hồi chức năng có thể giúp đỡ đáng kể các bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên. Nẹp chân tạo điều kiện đi lại, và nẹp mở rộng ngón tay có thể giúp nắm chặt.
Hỗ trợ hô hấp có thể duy trì sự sống. Đối với bệnh nhân không chọn mở khí quản để thông khí lâu dài, thông khí áp lực dương bằng miệng hay mũi được thực hiện thoáng quá (vài tuần) giảm nhẹ tăng CO2 và thiếu oxy. Thiết bị hỗ trợ hô hấp cũng có lợi ích là tạo cơn ho nhân tạo; giúp làm sạch đường dẫn khí và ngăn ngừa viêm phổi hít.
Khi bệnh hành tuỷ ảnh hưởng đến việc nhai và nuốt, mở dạ dày là hữu ích trong việc phục hồi dinh dưỡng và điện giải bình thường.
Khi liệt tuỷ tiến triển có thể dẫn tới khó phát âm.
Thông tin về xơ cứng teo cơ một bên được cung cấp ở Muscular Dystrophy Association.
Bài viết cùng chuyên mục
Đái tháo đường: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các thể đặc biệt khác bao gồm đái tháo đường do khiếm khuyết di truyềnvà rối loạn đơn gen hiếm gặp khác, bệnh về tuyến tụy ngoại tiết.
Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim
Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.
Giảm và tăng phosphate máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các nguyên nhân gây giảm phosphate máu bao gồm giảm hấp thụ đường ruột do thiếu hụt vitamin D, các thuốc kháng acid gắn P, kém hấp thu.
Hôn mê: nguyên lý nội khoa
Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.
Hạ natri máu: nguyên lý nội khoa
Đáng chú ý, hạ Natri máu thường do nhiều yếu tố, trên lâm sàng có những yếu tố kích thích giảm áp suất thẩm thấu có thể làm tiết AVP và tăng nguy cơ hạ Natri máu.
Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện
Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.
Đau ngực: nguyên lý nội khoa
ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.
Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa
Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.
Ghép thận: nguyên lý nội khoa
Tạng ghép của người sống cho kết quả tốt nhất, phần vì tối ưu hóa sự liên kết các mô và phần vì thời gian đợi chờ có thể giảm đến mức tối thiểu.
Đau vùng chậu: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Xác định liệu rằng cơn đau là cấp tính hay mãn tính, liên tục hay co thắt từng đợt, và theo chu kỳ hay không theo chu kỳ sẽ giúp chỉ định thêm các xét nghiệm.
Ung thư cổ tử cung: nguyên lý nội khoa
Phụ nữ nên bắt đầu sàng lọc khi họ bắt đầu quan hệ tình dục hoặc ở độ tuổi 20. Sau hai lần liên tiếp xét nghiệm Pap smears âm tính trong một năm, xét nghiệm nên được làm lại mỗi 3 năm.
Viêm xoang cấp tính: nguyên lý nội khoa
Rất khó để phân biệt viêm xoang do virus hay vi khuẩn trên lâm sàng, mặc dù nguyên nhân do virus thường gặp nhiều hơn so với vi khuẩn.
Nhiễm toan ceton do đái tháo đường: nguyên lý nội khoa
Nhiễm ceton do đái tháo đường do thiếu insulin có liên quan hoặc không với tăng tuyệt đối glucagon và có thể gây ra bởi dùng insulin không đủ liều, nhiễm trùng.
Tăng áp lực nội sọ: nguyên lý nội khoa
Tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở rất nhiều các bệnh lý gồm chấn thương đầu, xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết khoang dưới nhện với não úng thủy và suy gan đột ngột.
Nuốt khó: nguyên lý nội khoa
Nuốt khó gần như luôn luôn là triệu chứng của một bệnh cơ quan hơn là một than phiền chức năng. Nếu nghi ngờ nuốt nghẹn hầu, soi huỳnh quang có quay video khi nuốt có thể giúp chẩn đoán.
Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa
Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.
Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa
Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.
Các rối loạn toan kiềm hỗn hợp: nguyên lý nội khoa
Hồi sức thể tích của những bệnh nhân có DKA thường sẽ làm tăng độ lọc cầu thận và thận sẽ bài tiết nước tiết chứa ceton, kết quả là giảm AG xảy ra mà không có nhiễm toan AG bình thường xuất hiện.
Viêm xơ đường mật nguyên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Cholestyramine giúp kiểm soát ngứa. Bổ sung vitamin D và calci có thể làm chậm quá trình mất xương.
Chứng nito huyết: nguyên lý nội khoa
Khi suy thận nặng, triệu chứng thiếu máu có thể tiến triển dẫn đến một hoặc nhiều các triệu chứng sau, chán ăn, mất vị giác, nôn, buồn nôn, hôn mê, lơ mơ, run vỗ cánh, viêm màng phổi.
Suy thận cấp: nguyên lý nội khoa
Trong số bệnh nhân nhập viện, đặc biệt ở khoa ngoại hoặc hồi sức tích cực, hoại tử ống thận cấp là chẩn đoán hay gặp nhất.
Truyền các thành phần của huyết tương: nguyên lý nội khoa
Sau khi điều trị bằng những tác nhân hóa trị và yếu tố kích thích dòng bạch cầu hạt đại thực bào, tế bào gốc tạo máu được huy động từ tủy vào máu ngoại vi.
Hội chứng chuyển hoá: nguyên lý nội khoa
Sự gia tăng các chất chuyển hoá của acid béo nội bào góp phần vào sự đề kháng insulin bằng cách hạn chế con đường tín hiệu insulin và gây tích tụ triglycerides ở xương.
Chức năng đường tiêu hóa bình thường
Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.
Sự phát triển của kháng thuốc điều trị ung thư
Trong kháng thuốc mắc phải, các khối u đáp ứng ban đầu với hóa trị sau đó xuất hiện kháng thuốc trong quá trình điều trị, thường do xuất hiện các dòng kháng thuốc trong quần thể tế bào ung thư.