- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Sàng lọc tam cá nguyệt (ba tháng) đầu tiên là thử nghiệm trước khi sinh cung cấp thông tin sớm về sức khỏe của một em bé. Thông thường, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ sớm hơn so với nhiều xét nghiệm khác trước khi sinh.
Kiểm tra đầu tiên bao gồm hai bước:
Một xét nghiệm máu để đo lường mức độ của hai chất cụ thể mang thai.
Một bài kiểm tra siêu âm để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau cổ của em bé.
Sử dụng độ tuổi và các kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Down gây chậm phát triển tâm thần. Edwards hội chứng gây ra chậm phát triển nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong 1 tuổi.
Nếu mức độ rủi ro thấp, lần đầu tiên ba tháng sàng lọc có thể cung cấp sự bảo đảm của thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro đủ cao để gây ra mối quan tâm, có thể chọn theo tam cá nguyệt đầu tiên với sàng lọc xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn nhưng đáng tin cậy có thể xác định liệu một em bé thực sự có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Tại sao nó được thực hiện
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards. Các thử nghiệm có thể giúp phát hiện một số khuyết tật tim hoặc các vấn đề xương. Kiểm tra đầu tiên ba tháng không đánh giá nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
Bởi vì sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên có thể được thực hiện sớm hơn so với hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, sẽ có kết quả sớm trong thai kỳ. Điều này sẽ cung cấp cho nhiều thời gian hơn để quyết định về thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điều trị y tế và quá trình mang thai. Nếu em bé được chẩn đoán với một điều kiện di truyền, cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.
Các xét nghiệm sàng lọc khác có thể được thực hiện sau này trong thai kỳ. Một ví dụ là màn hình quad, xét nghiệm máu thường được thực hiện giữa tuần 15 và 20. Màn hình quad có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, cũng như các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lựa chọn để kết hợp các kết quả sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên với màn hình quad, mặc dù không biết kết quả cuối cùng của thử nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai kiểm tra được hoàn thành và phân tích.
Hãy nhớ rằng, kiểm tra thai kỳ đầu tiên là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ mang một em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, không xem em bé thực sự có một trong những điều kiện này. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả sẽ có ý nghĩa. Hãy xem xét việc sàng lọc giá trị lo lắng bất kỳ nó có thể gây ra, hoặc cho dù xử lý khi mang thai khác nhau tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro sẽ là đủ để lựa chọn một bài kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn. Nếu chi phí là một mối quan tâm, yêu cầu nhà cung cấp bảo hiểm để biết thêm chi tiết phạm vi bảo hiểm.
Rủi ro
Kiểm tra học kỳ đầu tiên là một thói quen xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.
Làm thế nào chuẩn bị
Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho kiểm tra đầu tiên. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm cả hai máu và siêu âm.
Những gì có thể mong đợi
Kiểm tra đầu tiên bao gồm một xét nghiệm máu và khám siêu âm.
Trong kiểm tra máu, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến một phòng thí nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.
Đối với siêu âm, sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Chăm sóc sức khỏe hay một kỹ thuật viên được huấn luyện đặc biệt sẽ đặt một thiết bị giống như cây đũa, thanh mảnh trong âm đạo để gửi ra các sóng âm thanh và thu thập các phản xạ. Các sóng âm thanh phản ánh sẽ được kỹ thuật số chuyển đổi thành hình ảnh trên một màn hình. Nhà cung cấp dịch vụ y tế hoặc kỹ thuật viên chăm sóc sẽ sử dụng những hình ảnh này để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau của cổ của bé.
Siêu âm có thể mất đến một giờ. Nó không làm tổn thương, và có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong chưa đầy một tuần.
Kết quả
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ.
Chăm sóc sức khỏe hay một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.
Kết quả kiểm tra học kỳ đầu tiên được cho là tích cực hay tiêu cực và cũng là một xác suất, chẳng hạn như là nguy cơ 1 trong 5,000 mang thai em bé có hội chứng Down. Nói chung, thử nghiệm được coi là tích cực nếu rủi ro là 1 trong 300 hoặc cao hơn.
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.
Khi xem xét các kết quả thử nghiệm, hãy nhớ rằng kiểm tra đầu tiên chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Một kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những điều kiện này. Tương tự như vậy, một kết quả có nguy cơ cao không đảm bảo rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những điều kiện này.
Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là một lời mời để xem xét tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn là kiểm tra đầu tiên và thực hiện có một nguy cơ nhỏ của sẩy thai, nhưng cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Có một trong các xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định trước khi sinh cho dù em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Dưới cùng: Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.
Thành viên Dieutri.vn
Bài viết cùng chuyên mục
Soi đáy mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Bác sỹ cũng có thể nhìn thấy các cấu trúc khác trong mắt, sử dụng một công cụ phóng đại gọi là kính soi đáy mắt, và nguồn sáng để nhìn vào bên trong mắt
Đo áp lực bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong quá trình đo áp lực bàng quang, bàng quang chứa đầy nước để đo khả năng giữ và đẩy nước ra, thuốc cũng có thể được chỉ định để xem liệu bàng quang co lại
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cộng hưởng từ vai, là thủ thuật được thực hiện với một máy sử dụng từ trường, và các xung năng lượng sóng vô tuyến, để tạo ra hình ảnh của vai
Siêu âm tim (Echocardiograms)
Bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim nếu họ nghi ngờ vấn đề với các van hoặc các buồng tim hoặc khả năng tim bơm. Siêu âm tim cũng có thể được sử dụng để phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh ở thai nhi.
Điện di Hemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các loại huyết sắc tố có điện tích khác nhau và di chuyển ở tốc độ khác nhau, số lượng của từng loại huyết sắc tố hiện tại được đo
Soi cổ tử cung
Nhiều phụ nữ cảm thấy lo âu trước khi kỳ thi soi cổ tử cung của họ. Biết những gì mong đợi trong quá trình soi cổ tử cung có thể giúp cảm thấy thoải mái hơn.
Nội soi đại tràng (ruột già)
Nếu cần thiết, khối u hoặc các loại mô bất thường có thể được loại bỏ thông qua phạm vi trong quá trình nội soi. Mẫu mô (sinh thiết) có thể được thực hiện trong nội soi.
Xét nghiệm giang mai: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nếu xét nghiệm sàng lọc đầu tiên, cho thấy dấu hiệu của bệnh giang mai, một xét nghiệm khác được thực hiện, để xác nhận nhiễm trùng giang mai
Các thủ thuật sinh thiết sử dụng để chẩn đoán ung thư
Sinh thiết là một thủ thuật, để loại bỏ một mảnh mô hoặc một mẫu tế bào từ cơ thể, để có thể được phân tích trong phòng xét nghiệm
Papillomavirus (HPV): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mặc dù HPV được tìm thấy ở cả nam và nữ, nhưng xét nghiệm này không được sử dụng trên nam giới, sử dụng để chỉ phát hiện các loại HPV có nguy cơ cao
Thông tim cho tim bẩm sinh: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thông qua ống thông, bác sĩ có thể đo áp lực, lấy mẫu máu và tiêm thuốc nhuộm đặc biệt chất cản quang vào buồng tim hoặc mạch máu
Siêu âm
Hầu hết các kiểm tra siêu âm được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị sonar bên ngoài của cơ thể, mặc dù một số kiểm tra siêu âm liên quan đến việc đặt một thiết bị bên trong cơ thể.
Sinh thiết vú
Sinh thiết vú được coi là cách tốt nhất để đánh giá một khu vực đáng ngờ trong vú để xác định xem co nó là ung thư vú, có một số loại thủ thuật sinh thiết vú
Siêu âm Doppler
Xét nghiệm siêu âm Doppler cũng có thể giúp bác sĩ kiểm tra chấn thương động mạch hoặc theo dõi điều trị nhất định cho các tĩnh mạch và động mạch.
Đo mật độ xương: ý nghĩa lâm sàng kết quả kiểm tra
Nếu mật độ xương thấp hơn bình thường, có thể tăng nó và sức mạnh, có thể làm những việc như tập thể dục, nâng tạ hoặc sử dụng máy tập tạ, cũng có thể chắc chắn rằng có đủ canxi và vitamin D
Đánh giá chất nhầy cổ tử cung kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp chất nhầy cổ tử cung đôi khi kết hợp với một phương pháp kế hoạch hóa gia đình tự nhiên, chẳng hạn như theo dõi nhiệt độ cơ thể cơ bản. Điều này đôi khi được gọi là phương pháp symptothermal.
X quang bụng: ý nghĩa lâm sàng hình ảnh x quang
X quang bụng có thể là một trong những kỹ thuật cận lâm sàng đầu tiên được thực hiện để tìm ra nguyên nhân đau bụng, trướng, buồn nôn hoặc nôn
Xạ hình xương: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xạ hình xương để tìm ung thư xương hoặc xác định liệu ung thư từ một khu vực khác, chẳng hạn như vú, phổi, thận, tuyến giáp hoặc tuyến tiền liệt, đã di căn đến xương
Chụp cắt lớp vi tính (CT) cơ thể: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp CT có thể được sử dụng để nghiên cứu tất cả các bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như ngực, bụng, xương chậu hoặc cánh tay hoặc chân
Khám nghiệm tử thi: ý nghĩa kết quả khám nghiệm
Các thành viên trong gia đình có thể yêu cầu khám nghiệm tử thi sau khi người thân qua đời, điều này được gọi là khám nghiệm tử thi được yêu cầu, đôi khi khám nghiệm tử thi được yêu cầu bởi pháp luật
Chụp x quang khớp có cản quang: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Chụp x quang khớp có cản quang có thể hữu ích hơn so với X quang thông thường vì nó cho thấy bề mặt của các mô mềm lót khớp cũng như xương khớp
Xạ hình gan và lá lách: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chất đánh dấu phóng xạ được sử dụng trong thủ thuật này có thể vào sữa mẹ, không cho con bú trong 2 ngày sau khi xạ hình gan và lá lách
Chụp X quang ngực
Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.
Thử nghiệm di truyền (kiểm tra DNA)
Nếu có các triệu chứng của một bệnh có thể được gây ra bởi biến đổi gen, thử nghiệm di truyền có thể tiết lộ nếu có rối loạn nghi ngờ.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Các tế bào lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với tế bào của em bé, trong lấy mẫu lông nhung màng đệm, một mẫu tế bào lông nhung màng đệm được lấy