Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ

2012-02-14 10:21 AM
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Sàng lọc tam cá nguyệt (ba tháng) đầu tiên là thử nghiệm trước khi sinh cung cấp thông tin sớm về sức khỏe của một em bé. Thông thường, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ sớm hơn so với nhiều xét nghiệm khác trước khi sinh.

Kiểm tra đầu tiên bao gồm hai bước:

Một xét nghiệm máu để đo lường mức độ của hai chất cụ thể mang thai.

Một bài kiểm tra siêu âm để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau cổ của em bé.

Sử dụng độ tuổi và các kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Down gây chậm phát triển tâm thần. Edwards hội chứng gây ra chậm phát triển nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong 1 tuổi.

Nếu mức độ rủi ro thấp, lần đầu tiên ba tháng sàng lọc có thể cung cấp sự bảo đảm của thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro đủ cao để gây ra mối quan tâm, có thể chọn theo tam cá nguyệt đầu tiên với sàng lọc xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn nhưng đáng tin cậy có thể xác định liệu một em bé thực sự có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

Tại sao nó được thực hiện

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards. Các thử nghiệm có thể giúp phát hiện một số khuyết tật tim hoặc các vấn đề xương. Kiểm tra đầu tiên ba tháng không đánh giá nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Bởi vì sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên có thể được thực hiện sớm hơn so với hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, sẽ có kết quả sớm trong thai kỳ. Điều này sẽ cung cấp cho nhiều thời gian hơn để quyết định về thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điều trị y tế và quá trình mang thai. Nếu em bé được chẩn đoán với một điều kiện di truyền, cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Các xét nghiệm sàng lọc khác có thể được thực hiện sau này trong thai kỳ. Một ví dụ là màn hình quad, xét nghiệm máu thường được thực hiện giữa tuần 15 và 20. Màn hình quad có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, cũng như các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lựa chọn để kết hợp các kết quả sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên với màn hình quad, mặc dù không biết kết quả cuối cùng của thử nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai kiểm tra được hoàn thành và phân tích.

Hãy nhớ rằng, kiểm tra thai kỳ đầu tiên là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ mang một em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, không xem em bé thực sự có một trong những điều kiện này. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả sẽ có ý nghĩa. Hãy xem xét việc sàng lọc giá trị lo lắng bất kỳ nó có thể gây ra, hoặc cho dù xử lý khi mang thai khác nhau tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro sẽ là đủ để lựa chọn một bài kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn. Nếu chi phí là một mối quan tâm, yêu cầu nhà cung cấp bảo hiểm để biết thêm chi tiết phạm vi bảo hiểm.

Rủi ro

Kiểm tra học kỳ đầu tiên là một thói quen xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.

Làm thế nào chuẩn bị

Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho kiểm tra đầu tiên. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm cả hai máu và siêu âm.

Những gì có thể mong đợi

Kiểm tra đầu tiên bao gồm một xét nghiệm máu và khám siêu âm.

Trong kiểm tra máu, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến một phòng thí nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.

Đối với siêu âm, sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Chăm sóc sức khỏe hay một kỹ thuật viên được huấn luyện đặc biệt sẽ đặt một thiết bị giống như cây đũa, thanh mảnh trong âm đạo để gửi ra các sóng âm thanh và thu thập các phản xạ. Các sóng âm thanh phản ánh sẽ được kỹ thuật số chuyển đổi thành hình ảnh trên một màn hình. Nhà cung cấp dịch vụ y tế hoặc kỹ thuật viên chăm sóc sẽ sử dụng những hình ảnh này để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau của cổ của bé.

Siêu âm có thể mất đến một giờ. Nó không làm tổn thương, và có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong chưa đầy một tuần.

Kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ.

Chăm sóc sức khỏe hay một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.

Kết quả kiểm tra học kỳ đầu tiên được cho là tích cực hay tiêu cực và cũng là một xác suất, chẳng hạn như là nguy cơ 1 trong 5,000 mang thai em bé có hội chứng Down. Nói chung, thử nghiệm được coi là tích cực nếu rủi ro là 1 trong 300 hoặc cao hơn.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.

Khi xem xét các kết quả thử nghiệm, hãy nhớ rằng kiểm tra đầu tiên chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Một kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những điều kiện này. Tương tự như vậy, một kết quả có nguy cơ cao không đảm bảo rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những điều kiện này.

Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là một lời mời để xem xét tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn là kiểm tra đầu tiên và thực hiện có một nguy cơ nhỏ của sẩy thai, nhưng cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Có một trong các xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định trước khi sinh cho dù em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

Dưới cùng: Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.

Thành viên Dieutri.vn

 

Bài viết cùng chuyên mục

Chụp x quang tủy sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình thủ thuật, thuốc nhuộm được đưa vào khoang dưới nhện bằng kim nhỏ, di chuyển trong không gian đến rễ thần kinh, và tủy sống

Thông tim cho tim bẩm sinh: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thông qua ống thông, bác sĩ có thể đo áp lực, lấy mẫu máu và tiêm thuốc nhuộm đặc biệt chất cản quang vào buồng tim hoặc mạch máu

Chụp buồng tử cung vòi trứng cản quang (hysterosalpingogram): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Các hình ảnh buồng tử cung vòi trứng cản quang, có thể cho thấy các vấn đề như chấn thương, hoặc cấu trúc bất thường của tử cung, hoặc ống dẫn trứng

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm gen Hemochromatosis được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không

Sinh thiết gan: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Sinh thiết gan, có thể được thực hiện khi xét nghiệm máu thấy gan bất thường, nó có thể được thực hiện khi chụp X quang, siêu âm hoặc CT cho thấy có vấn đề với gan

Siêu âm thai nhi

Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác nhận và ghi ngày tháng mang thai và ba tháng thứ hai - từ 18 đến 20 tuần khi các chi tiết giải phẫu có thể nhìn thấy.

Xạ hình tim: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thủ thuật này có các tên khác, nghiên cứu lưu lượng tim, quét hạt nhân tim, quét lần đầu và quét MUGA, thủ thuật này có thể được thực hiện theo những cách hơi khác nhau

Soi đáy mắt: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Bác sỹ cũng có thể nhìn thấy các cấu trúc khác trong mắt, sử dụng một công cụ phóng đại gọi là kính soi đáy mắt, và nguồn sáng để nhìn vào bên trong mắt

Sinh thiết tuyến tiền liệt

Sau sinh thiết tuyến tiền liệt, các mẫu mô sinh thiết tuyến tiền liệt được kiểm tra dưới kính hiển vi cho các bất thường tế bào là một dấu hiệu của ung thư tuyến tiền liệt.

Sinh thiết phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Sinh thiết phổi được thực hiện để chẩn đoán sarcoidosis hoặc xơ phổi, trong một số ít trường hợp, sinh thiết phổi cho viêm phổi nặng

Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ

Nuôi cấy đờm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Nuôi cấy đờm, là xét nghiệm để tìm vi khuẩn, hoặc nấm, một số loại phát triển nhanh chóng trong nuôi cấy, và một số loại phát triển chậm

Xạ hình xương: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xạ hình xương để tìm ung thư xương hoặc xác định liệu ung thư từ một khu vực khác, chẳng hạn như vú, phổi, thận, tuyến giáp hoặc tuyến tiền liệt, đã di căn đến xương

Xạ hình gan và lá lách: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chất đánh dấu phóng xạ được sử dụng trong thủ thuật này có thể vào sữa mẹ, không cho con bú trong 2 ngày sau khi xạ hình gan và lá lách

Nuôi cấy da và vết thương: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại vi khuẩn sống trong cơ thể, có thể gây nhiễm trùng nếu đi đến các bộ phận của cơ thể, nơi chúng bình thường không được tìm thấy

Sinh thiết da

Sinh thiết da được sử dụng để chẩn đoán hoặc loại trừ các điều kiện và các bệnh da. Nó cũng có thể được sử dụng để loại bỏ các tổn thương da.

Nuôi cấy phân: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy

Loại vi trùng có thể được xác định, bằng kính hiển vi, hoặc xét nghiệm hóa học, xét nghiệm khác để tìm ra loại thuốc phù hợp, để điều trị

Khám nghiệm tử thi: ý nghĩa kết quả khám nghiệm

Các thành viên trong gia đình có thể yêu cầu khám nghiệm tử thi sau khi người thân qua đời, điều này được gọi là khám nghiệm tử thi được yêu cầu, đôi khi khám nghiệm tử thi được yêu cầu bởi pháp luật

Sinh thiết nội mạc tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Sinh thiết nội mạc tử cung có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây chảy máu tử cung bất thường, để kiểm tra sự phát triển quá mức của niêm mạc

Đặt ống thông tim

Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.

Xét nghiệm dung nạp glucose (đường máu)

Sau khi uống dung dịch glucose, có thể cần phải ở lại phòng của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trong khi chờ đợi kiểm tra mức độ đường trong máu

Sàng lọc ung thư phổi: CT scan liều thấp

Không cần sàng lọc ung thư phổi thường xuyên, chỉ được khuyến nghị cho những người từ 55 đến 74 tuổi, hoặc có tiền sử hút thuốc ít nhất 30 năm

Chụp động mạch: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp động mạch thông thường có thể nhìn vào các động mạch gần tim, phổi, não, đầu và cổ, chân hoặc cánh tay và động mạch chủ.

Sinh thiết thận

Hầu hết các mẫu sinh thiết thận được thực hiện bằng cách chèn một kim nhỏ qua da, trong thủ thuật này, thiết bị hình ảnh giúp hướng dẫn kim vào thận.

Xét nghiệm Pap: ý nghĩa lâm sàng xét nghiệm ung thư cổ tử cung

Trong xét nghiệm Pap, một mẫu tế bào nhỏ từ bề mặt cổ tử cung được bác sĩ thu thập, sau đó mẫu được trải trên một phiến kính