Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-07-17 12:12 PM
Xét nghiệm gen Hemochromatosis được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) là xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt. Sắt sau đó tích tụ trong máu, gan, tim, tuyến tụy, khớp, da và các cơ quan khác.

Trong giai đoạn đầu, hemochromatosis có thể gây đau khớp và bụng, yếu, thiếu năng lượng và giảm cân. Nó cũng có thể gây ra sẹo gan (xơ gan), sạm da, tiểu đường, vô sinh, suy tim, nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim) và viêm khớp. Nhưng nhiều người không có triệu chứng ở giai đoạn đầu.

Ở nam giới, bệnh hemochromatosis di truyền thường được tìm thấy ở độ tuổi 40 đến 60. Ở phụ nữ, nó thường không được tìm thấy cho đến sau khi mãn kinh bởi vì, cho đến thời điểm đó, phụ nữ thường xuyên bị mất máu và sắt trong thời gian kinh nguyệt.

Chỉ định xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không. Nó thường được khuyến nghị cho những người có một thành viên thân thiết trong gia đình: cha mẹ, anh, chị, hoặc con mắc bệnh này.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu có nồng độ sắt cao trong máu. Xét nghiệm này giúp tìm ra nếu bị bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis định vị và xác định các đột biến trong gen Hemochromatosis. Những đột biến gen này được gọi là C282Y và H63D.

Chuẩn bị xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Nói chung, không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis.

Kết quả xét nghiệm di truyền thường có ý nghĩa đạo đức, pháp lý hoặc xã hội. Có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm. Tư vấn di truyền giải thích các xét nghiệm và kết quả của nó rõ ràng. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có thể có xét nghiệm má hoặc xét nghiệm máu.

Đối với xét nghiệm má, một chuyên gia y tế sẽ nhẹ nhàng lau hoặc cạo bên trong má để lấy mẫu tế bào.

Để xét nghiệm máu, chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Nếu kiểm tra má, sẽ cảm thấy áp lực nhẹ vào bên trong má từ tăm bông.

Có thể lo lắng hoặc cảm thấy lo lắng trước khi làm kiểm tra hoặc trong khi chờ kết quả.

Rủi ro của xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có rất ít nguy cơ xảy ra vấn đề từ xét nghiệm má hoặc lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Nếu có xét nghiệm máu:

Có thể co một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) là xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con (di truyền) và khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt. Xét nghiệm gen Hemochromatosis này thường không được sử dụng để kiểm tra các nguyên nhân khác, ít phổ biến hơn của bệnh hemochromatosis di truyền.

Bình thường

Đột biến (C282Y hoặc H63D) không được tìm thấy trong gen Hemochromatosis. Kết quả bình thường được gọi là âm tính.

Bất thường

Đột biến (C282Y hoặc H63D) được tìm thấy trong xét nghiệm gen Hemochromatosis. Kết quả bất thường được gọi là dương tính.

Kết quả xét nghiệm bất thường không có nghĩa là bị bệnh hemochromatosis hoặc sẽ bị bệnh hemochromatosis. Điều đó có nghĩa là có đột biến gen HFE. Hãy hỏi bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền để giúp hiểu kết quả xét nghiệm.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có một nguy cơ rất nhỏ rằng kết quả xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis có thể không chính xác nếu đã được truyền máu trong vòng một tuần.

Điều cần biết thêm

Nếu đang suy nghĩ về việc xét nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về lợi ích cũng như khả năng bảo hiểm, việc làm hoặc phân biệt đối xử khác dựa trên kết quả xét nghiệm.

Thông tin thu được từ xét nghiệm gen Hemochromatosis có thể có tác động lớn đến cuộc sống. Các cố vấn di truyền giúp hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền (di truyền). Một cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm gen Hemochromatosis.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis không thể dự đoán liệu sẽ bị bệnh hemochromatosis. Mặc dù xét nghiệm xác định các đột biến gen Hemochromatosis phổ biến nhất, có thể có các đột biến gen Hemochromatosis khác mà xét nghiệm không tìm thấy. Có thể có đột biến gen Hemochromatosis và không có bệnh hoặc có thể có các triệu chứng của bệnh nhưng xét nghiệm gen không tìm thấy bất kỳ đột biến nào.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis có thể xác định nguyên nhân của nồng độ sắt cao và loại bỏ sự cần thiết của các xét nghiệm khác, chẳng hạn như sinh thiết gan.

Nồng độ sắt và ferritin cũng có thể được kiểm tra cùng lúc với xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm Pap: ý nghĩa lâm sàng xét nghiệm ung thư cổ tử cung

Trong xét nghiệm Pap, một mẫu tế bào nhỏ từ bề mặt cổ tử cung được bác sĩ thu thập, sau đó mẫu được trải trên một phiến kính

Điện tâm đồ theo dõi liên tục: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nhiều vấn đề về tim chỉ đáng chú ý trong các hoạt động nhất định, chúng bao gồm tập thể dục, ăn uống, tình dục, căng thẳng, đi tiêu và thậm chí ngủ

Chụp quét hạt nhân xương

Quét xương nhạy cảm với sự thay đổi trong quá trình trao đổi chất xương và khả năng của nó để quét toàn bộ bộ xương làm cho rất hữu ích trong việc chẩn đoán một loạt các rối loạn xương.

Sinh thiết tủy xương và hút tủy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy cung cấp khác nhau, nhưng bổ sung, thông tin về tế bào tủy xương. Hai thủ tục này thường cùng nhau, trong một số trường hợp, có thể chỉ cần hút tủy.

Sinh thiết vú: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết

Sinh thiết vú kiểm tra xem một khối u vú hoặc khu vực đáng ngờ nhìn thấy trên nhũ ảnh là ung thư, ác tính hoặc không ung thư, lành tính

Đặt ống thông tim

Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.

Chụp CT scan mạch vành

Thường sử dụng quét tim trên người không có bất kỳ triệu chứng của bệnh tim không được khuyến cáo bởi Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ hoặc các trường Đại học Tim mạch Mỹ.

Đo áp lực bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình đo áp lực bàng quang, bàng quang chứa đầy nước để đo khả năng giữ và đẩy nước ra, thuốc cũng có thể được chỉ định để xem liệu bàng quang co lại

Nội soi khớp: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Trong quá trình nội soi khớp, máy soi khớp được đưa vào khớp thông qua một vết mổ trên da, ống soi có một nguồn ánh sáng và một máy quay video được gắn vào nó

Tính ngày kinh nguyệt kế hoạch hóa gia đình

Phương pháp nhịp điệu có thể được sử dụng như một cách để thúc đẩy khả năng sinh sản hoặc như là một phương pháp ngừa thai, bằng cách giúp đánh giá những ngày tốt nhất để có

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp cắt lớp phát xạ Positron thường được sử dụng để đánh giá ung thư, kiểm tra lưu lượng máu, xem các cơ quan hoạt động như thế nào

Sinh thiết mụn cóc sinh dục (Human Papillomavirus): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra bằng kính hiển vi trên mô sinh thiết có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem có phải là mụn cóc sinh dục ở người hay không

Tế bào học nước tiểu

Tế bào học nước tiểu thường được dùng để chẩn đoán ung thư bàng quang, mặc dù các thử nghiệm cũng có thể phát hiện ung thư thận, ung thư tuyến tiền liệt.

Chụp thận ngược dòng: ý nghĩa lâm sàng kết quả thủ thuật

Chụp thận ngược dòng, có thể được sử dụng ngay cả khi bị dị ứng với thuốc, thủ thuật này không có nguy cơ làm tổn thương thận tồi tệ hơn

Nuôi cấy nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nuôi cấy nước tiểu, trong giai đoạn đầu của nhiễm trùng đường tiết niệu, có thể kém chính xác hơn, so với sau khi nhiễm trùng được thiết lập

Hóa trị liệu

Tác dụng phụ của loại thuốc hóa trị liệu có thể là đáng kể. Mỗi loại thuốc có tác dụng phụ khác nhau. Hãy hỏi bác sĩ về tác dụng phụ của các loại thuốc đặc biệt mà sẽ nhận được.

Phân tích sỏi thận: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Viên sỏi thận có thể nhỏ như một hạt cát, hoặc lớn như một quả bóng golf, đôi khi hòn sỏi có thể rời thận, và di chuyển xuống niệu quản vào bàng quang

Xạ hình Gallium: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Gallium tích tụ trong ruột già trước khi cơ thể loại bỏ nó dưới dạng phân, vì vậy, có thể cần phải uống thuốc nhuận tràng vào đêm trước khi thủ thuật

Sinh thiết tinh hoàn: ý nghĩa lâm sàng kết quả thủ thuật

Sinh thiết tinh hoàn, có thể được thực hiện để giúp tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam, lấy tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm

Nội soi bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi bàng quang được thực hiện bởi bác sĩ tiết niệu, với một hoặc nhiều trợ lý, thủ thuật được thực hiện trong bệnh viện hoặc phòng của bác sĩ

Siêu âm thai nhi

Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác nhận và ghi ngày tháng mang thai và ba tháng thứ hai - từ 18 đến 20 tuần khi các chi tiết giải phẫu có thể nhìn thấy.

Nội soi và phẫu thuật nội soi ổ bụng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Nội soi ổ bụng, được sử dụng để tìm các vấn đề như u nang, bám dính, u xơ và nhiễm trùng, các mẫu mô có thể được lấy để sinh thiết qua ống nội soi

Sinh thiết phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Sinh thiết phổi được thực hiện để chẩn đoán sarcoidosis hoặc xơ phổi, trong một số ít trường hợp, sinh thiết phổi cho viêm phổi nặng

Điện động nhãn đồ (ENG): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong thời gian điện động nhãn đồ, các điện cực được gắn vào mặt gần mắt để ghi lại chuyển động của mắt, các chuyển động được ghi lại trên giấy biểu đồ

Hiến tế bào gốc máu và tủy xương

Trong quá khứ, phẫu thuật để rút tủy từ xương là cách duy nhất để thu thập các tế bào gốc máu. Ngày nay, tuy nhiên, phổ biến hơn để thu thập các tế bào gốc máu trực tiếp từ máu.