Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nhận định chung

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) là xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt. Sắt sau đó tích tụ trong máu, gan, tim, tuyến tụy, khớp, da và các cơ quan khác.

Trong giai đoạn đầu, hemochromatosis có thể gây đau khớp và bụng, yếu, thiếu năng lượng và giảm cân. Nó cũng có thể gây ra sẹo gan (xơ gan), sạm da, tiểu đường, vô sinh, suy tim, nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim) và viêm khớp. Nhưng nhiều người không có triệu chứng ở giai đoạn đầu.

Ở nam giới, bệnh hemochromatosis di truyền thường được tìm thấy ở độ tuổi 40 đến 60. Ở phụ nữ, nó thường không được tìm thấy cho đến sau khi mãn kinh bởi vì, cho đến thời điểm đó, phụ nữ thường xuyên bị mất máu và sắt trong thời gian kinh nguyệt.

Chỉ định xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không. Nó thường được khuyến nghị cho những người có một thành viên thân thiết trong gia đình: cha mẹ, anh, chị, hoặc con mắc bệnh này.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu có nồng độ sắt cao trong máu. Xét nghiệm này giúp tìm ra nếu bị bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis định vị và xác định các đột biến trong gen Hemochromatosis. Những đột biến gen này được gọi là C282Y và H63D.

Chuẩn bị xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Nói chung, không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis.

Kết quả xét nghiệm di truyền thường có ý nghĩa đạo đức, pháp lý hoặc xã hội. Có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm. Tư vấn di truyền giải thích các xét nghiệm và kết quả của nó rõ ràng. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có thể có xét nghiệm má hoặc xét nghiệm máu.

Đối với xét nghiệm má, một chuyên gia y tế sẽ nhẹ nhàng lau hoặc cạo bên trong má để lấy mẫu tế bào.

Để xét nghiệm máu, chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Nếu kiểm tra má, sẽ cảm thấy áp lực nhẹ vào bên trong má từ tăm bông.

Có thể lo lắng hoặc cảm thấy lo lắng trước khi làm kiểm tra hoặc trong khi chờ kết quả.

Rủi ro của xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có rất ít nguy cơ xảy ra vấn đề từ xét nghiệm má hoặc lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Nếu có xét nghiệm máu:

Có thể co một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) là xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con (di truyền) và khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt. Xét nghiệm gen Hemochromatosis này thường không được sử dụng để kiểm tra các nguyên nhân khác, ít phổ biến hơn của bệnh hemochromatosis di truyền.

Bình thường

Đột biến (C282Y hoặc H63D) không được tìm thấy trong gen Hemochromatosis. Kết quả bình thường được gọi là âm tính.

Bất thường

Đột biến (C282Y hoặc H63D) được tìm thấy trong xét nghiệm gen Hemochromatosis. Kết quả bất thường được gọi là dương tính.

Kết quả xét nghiệm bất thường không có nghĩa là bị bệnh hemochromatosis hoặc sẽ bị bệnh hemochromatosis. Điều đó có nghĩa là có đột biến gen HFE. Hãy hỏi bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền để giúp hiểu kết quả xét nghiệm.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có một nguy cơ rất nhỏ rằng kết quả xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis có thể không chính xác nếu đã được truyền máu trong vòng một tuần.

Điều cần biết thêm

Nếu đang suy nghĩ về việc xét nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về lợi ích cũng như khả năng bảo hiểm, việc làm hoặc phân biệt đối xử khác dựa trên kết quả xét nghiệm.

Thông tin thu được từ xét nghiệm gen Hemochromatosis có thể có tác động lớn đến cuộc sống. Các cố vấn di truyền giúp hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền (di truyền). Một cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm gen Hemochromatosis.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis không thể dự đoán liệu sẽ bị bệnh hemochromatosis. Mặc dù xét nghiệm xác định các đột biến gen Hemochromatosis phổ biến nhất, có thể có các đột biến gen Hemochromatosis khác mà xét nghiệm không tìm thấy. Có thể có đột biến gen Hemochromatosis và không có bệnh hoặc có thể có các triệu chứng của bệnh nhưng xét nghiệm gen không tìm thấy bất kỳ đột biến nào.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis có thể xác định nguyên nhân của nồng độ sắt cao và loại bỏ sự cần thiết của các xét nghiệm khác, chẳng hạn như sinh thiết gan.

Nồng độ sắt và ferritin cũng có thể được kiểm tra cùng lúc với xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis.