Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-07-17 12:12 PM
Xét nghiệm gen Hemochromatosis được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) là xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt. Sắt sau đó tích tụ trong máu, gan, tim, tuyến tụy, khớp, da và các cơ quan khác.

Trong giai đoạn đầu, hemochromatosis có thể gây đau khớp và bụng, yếu, thiếu năng lượng và giảm cân. Nó cũng có thể gây ra sẹo gan (xơ gan), sạm da, tiểu đường, vô sinh, suy tim, nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim) và viêm khớp. Nhưng nhiều người không có triệu chứng ở giai đoạn đầu.

Ở nam giới, bệnh hemochromatosis di truyền thường được tìm thấy ở độ tuổi 40 đến 60. Ở phụ nữ, nó thường không được tìm thấy cho đến sau khi mãn kinh bởi vì, cho đến thời điểm đó, phụ nữ thường xuyên bị mất máu và sắt trong thời gian kinh nguyệt.

Chỉ định xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không. Nó thường được khuyến nghị cho những người có một thành viên thân thiết trong gia đình: cha mẹ, anh, chị, hoặc con mắc bệnh này.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu có nồng độ sắt cao trong máu. Xét nghiệm này giúp tìm ra nếu bị bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis định vị và xác định các đột biến trong gen Hemochromatosis. Những đột biến gen này được gọi là C282Y và H63D.

Chuẩn bị xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Nói chung, không cần chuẩn bị đặc biệt trước khi xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis.

Kết quả xét nghiệm di truyền thường có ý nghĩa đạo đức, pháp lý hoặc xã hội. Có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm. Tư vấn di truyền giải thích các xét nghiệm và kết quả của nó rõ ràng. Cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có thể có xét nghiệm má hoặc xét nghiệm máu.

Đối với xét nghiệm má, một chuyên gia y tế sẽ nhẹ nhàng lau hoặc cạo bên trong má để lấy mẫu tế bào.

Để xét nghiệm máu, chuyên gia y tế lấy mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Nếu kiểm tra má, sẽ cảm thấy áp lực nhẹ vào bên trong má từ tăm bông.

Có thể lo lắng hoặc cảm thấy lo lắng trước khi làm kiểm tra hoặc trong khi chờ kết quả.

Rủi ro của xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có rất ít nguy cơ xảy ra vấn đề từ xét nghiệm má hoặc lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch. Nếu có xét nghiệm máu:

Có thể co một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE) là xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con (di truyền) và khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt. Xét nghiệm gen Hemochromatosis này thường không được sử dụng để kiểm tra các nguyên nhân khác, ít phổ biến hơn của bệnh hemochromatosis di truyền.

Bình thường

Đột biến (C282Y hoặc H63D) không được tìm thấy trong gen Hemochromatosis. Kết quả bình thường được gọi là âm tính.

Bất thường

Đột biến (C282Y hoặc H63D) được tìm thấy trong xét nghiệm gen Hemochromatosis. Kết quả bất thường được gọi là dương tính.

Kết quả xét nghiệm bất thường không có nghĩa là bị bệnh hemochromatosis hoặc sẽ bị bệnh hemochromatosis. Điều đó có nghĩa là có đột biến gen HFE. Hãy hỏi bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền để giúp hiểu kết quả xét nghiệm.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Có một nguy cơ rất nhỏ rằng kết quả xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis có thể không chính xác nếu đã được truyền máu trong vòng một tuần.

Điều cần biết thêm

Nếu đang suy nghĩ về việc xét nghiệm di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về lợi ích cũng như khả năng bảo hiểm, việc làm hoặc phân biệt đối xử khác dựa trên kết quả xét nghiệm.

Thông tin thu được từ xét nghiệm gen Hemochromatosis có thể có tác động lớn đến cuộc sống. Các cố vấn di truyền giúp hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền (di truyền). Một cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định sáng suốt. Yêu cầu được tư vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về xét nghiệm gen Hemochromatosis.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis không thể dự đoán liệu sẽ bị bệnh hemochromatosis. Mặc dù xét nghiệm xác định các đột biến gen Hemochromatosis phổ biến nhất, có thể có các đột biến gen Hemochromatosis khác mà xét nghiệm không tìm thấy. Có thể có đột biến gen Hemochromatosis và không có bệnh hoặc có thể có các triệu chứng của bệnh nhưng xét nghiệm gen không tìm thấy bất kỳ đột biến nào.

Xét nghiệm gen Hemochromatosis có thể xác định nguyên nhân của nồng độ sắt cao và loại bỏ sự cần thiết của các xét nghiệm khác, chẳng hạn như sinh thiết gan.

Nồng độ sắt và ferritin cũng có thể được kiểm tra cùng lúc với xét nghiệm gen bệnh hemochromatosis.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm đánh giá hệ thống đông máu cầm máu

Bình thường, máu lưu thông trong lòng mạch ở trạng thái lỏng, không bị đông nhờ có sự cân bằng giữa hệ thống đông máu và ức chế đông máu

Sinh thiết da

Sinh thiết da được sử dụng để chẩn đoán hoặc loại trừ các điều kiện và các bệnh da. Nó cũng có thể được sử dụng để loại bỏ các tổn thương da.

Phân tích tinh dịch: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Kết quả phân tích tinh dịch, thường có sẵn trong vòng một ngày, giá trị bình thường có thể thay đổi, từ phòng xét nghiệm đến, phòng xét nghiệm khác

Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không

Sinh thiết tinh hoàn: ý nghĩa lâm sàng kết quả thủ thuật

Sinh thiết tinh hoàn, có thể được thực hiện để giúp tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam, lấy tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm

Tính ngày kinh nguyệt kế hoạch hóa gia đình

Phương pháp nhịp điệu có thể được sử dụng như một cách để thúc đẩy khả năng sinh sản hoặc như là một phương pháp ngừa thai, bằng cách giúp đánh giá những ngày tốt nhất để có

Truyền máu

Việc truyền máu làm tăng nồng độ trong máu thấp, hoặc vì cơ thể không làm đủ hoặc vì máu đã bị mất trong quá trình phẫu thuật, chấn thương hoặc bệnh.

Phân tích tóc: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Tóc là một loại protein mọc ra từ nang lông trên da, thông thường, một sợi tóc mọc trong nang lông trong nhiều tháng, ngừng phát triển và rụng

Sinh thiết mụn cóc sinh dục (Human Papillomavirus): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kiểm tra bằng kính hiển vi trên mô sinh thiết có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem có phải là mụn cóc sinh dục ở người hay không

Tiêm Cortisone

Cortisone tiêm phổ biến nhất ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân, khuỷu tay, hông, đầu gối, cột sống, vai và cổ tay. Ngay cả các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân có thể hưởng lợi từ cortisone.

Đo áp lực bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Trong quá trình đo áp lực bàng quang, bàng quang chứa đầy nước để đo khả năng giữ và đẩy nước ra, thuốc cũng có thể được chỉ định để xem liệu bàng quang co lại

X quang ngực: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Thông thường hai bức ảnh được chụp, từ phía sau ngực và phía bên, trong trường hợp khẩn cấp khi chỉ chụp một bức ảnh X quang, chế độ xem trước thường được thực hiện

X quang nha khoa: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

X quang nha khoa được thực hiện để tìm các vấn đề trong miệng như sâu răng, tổn thương xương hỗ trợ răng và chấn thương răng, chẳng hạn như chân răng bị gãy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy

Sinh thiết tủy xương và hút tủy cung cấp khác nhau, nhưng bổ sung, thông tin về tế bào tủy xương. Hai thủ tục này thường cùng nhau, trong một số trường hợp, có thể chỉ cần hút tủy.

Đánh giá sinh lý phát triển thai nhi (BPP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số phát triển

Đánh giá sinh lý phát triển thai nhi thường được thực hiện trong ba tháng cuối của thai kỳ. Nếu có khả năng thai kỳ có nguy cơ cao, thì có thể thực hiện từ 32 đến 34 tuần hoặc sớm hơn

Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ

Cordocentesis

Cordocentesis có thể cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của một bé. Cordocentesis không được sử dụng thường xuyên, tuy nhiên.

Xét nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân)

Trong hầu hết trường hợp, ANA thử nghiệm chỉ ra rằng hệ thống miễn dịch đã đưa ra một cuộc tấn công nhầm địa chỉ trên mô của riêng bản thân - nói cách khác, một phản ứng tự miễn dịch.

Xét nghiệm liên cầu nhóm B

Nếu có liên cầu nhóm B, điều trị bằng thuốc kháng sinh trong quá trình sinh sẽ được khuyến khích để tiêu diệt vi khuẩn trong ống sinh và giảm nguy cơ em bé bị nhiễm trùng

Chụp X quang ngực

Chụp X-quang cũng có thể cho thấy chất lỏng trong phổi hoặc trong không gian xung quanh phổi, mở rộng tim, viêm phổi, ung thư, bệnh khí thũng và các điều kiện khác.

Chụp thận tĩnh mạch (IVP): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Chụp thận tĩnh mạch, thường được thực hiện để xác định các bệnh về đường tiết niệu, như sỏi thận, khối u hoặc nhiễm trùng

Xạ hình thông khí tưới máu phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xạ hình thông khí tưới máu phổi thường được sử dụng để tìm thuyên tắc phổi, đây là cục máu đông chặn lưu lượng máu bình thường trong phổi

Nuôi cấy nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nuôi cấy nước tiểu, trong giai đoạn đầu của nhiễm trùng đường tiết niệu, có thể kém chính xác hơn, so với sau khi nhiễm trùng được thiết lập

Chụp x quang khớp có cản quang: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Chụp x quang khớp có cản quang có thể hữu ích hơn so với X quang thông thường vì nó cho thấy bề mặt của các mô mềm lót khớp cũng như xương khớp

X quang bụng: ý nghĩa lâm sàng hình ảnh x quang

X quang bụng có thể là một trong những kỹ thuật cận lâm sàng đầu tiên được thực hiện để tìm ra nguyên nhân đau bụng, trướng, buồn nôn hoặc nôn