Thiếu men disaccharidase: hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát

2016-11-24 03:19 PM

Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các hội chứng kém hấp thu có thể liên quan với nhiều quá trình bệnh niêm mạc ruột non đều có chung chứng kém hấp thu các chất nuôi dưỡng của đường dạ dày - ruột. Các hội chứng này phải được phân biệt với các trạng thái kém tiêu hóa, trong đó các bất thường bên trong lòng ruột dẫn đến việc không hấp thu các chất nuôi dưỡng như suy tụy, thiếu muối mật và nhiều bệnh sau mổ.

Thiếu lactase ở người lớn thường gặp ở khắp nơi trên thế giới. Nhiều nghiên cứu đã dự tính rằng tỷ lệ mắc bệnh này là 70 - 90% ở những người châu Á, da đen, thổ dân Mỹ và dân vùng Địa Trung Hải. Tỷ lệ thiếu lactase ở những người Bắc và Tây Âu là 10 - 15%. Các triệu chứng có thể thay đổi từ trướng bụng nhẹ, bụng căng, đầy hơi và khó chịu đến tiêu chảy nặng rõ rệt đáp ứng lại chỉ cần một số lượng nhỏ lactose (kể cả lactose ở kem và một số pho mát). Chẩn đoán, mặc dù thường được xác lập trên lâm sàng, bằng thử cho ăn sữa hoặc bằng một thời kỳ kiêng ăn - được xác nhận bằng một test dung nạp lactose, tiêu chảy rõ rệt thường xẩy ra với test này. Bệnh bắt đầu ở người lớn có thể sau phẫu thuật dạ dày - ruột và có thể kết hợp với viêm ruột khu vực. Các bệnh niêm mạc ruột non tiên phát thường kết hợp với thiếu lactase. Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Các khuyết tật bẩm sinh khác được mô tả cho đến nay là sự không dung nạp sucrose - isomaltose và glucose - galactose. Các chứng thiếu disaccharidase đã được mô tả ở các bệnh nhân nhiễm bệnh do giardia, bệnh ỉa chảy mỡ, viêm loét ruột kết, hội chứng ruột ngắn, xơ hóa nang và sau cắt bỏ dạ dày. Loại bỏ chất đường gây bệnh khỏi chế độ ăn của bệnh nhân thường làm bệnh thuyên giảm. Enzym lactase có thể cho thêm vào sữa (như Lact Aid) hoặc uống dưới dạng viên bọc hoặc hình thức viên có thể nhai. Các sản phẩm này thường được dung nạp tốt.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh viêm ruột

Bệnh Crohn là một bệnh mạn tính, tái phát do đặc điểm là niêm xuyên vách ruột từng mảng gây tổn thương ở bất kỳ đoạn nào của đường dạ dày ruột, từ miệng tối hậu môn.

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Xuất huyết dạ dày ruột kín đáo

Đánh giá ruột non thường không cần thiết ở phần lớn các bệnh nhân, với test máu kín đáo ở phân dương tính hoặc thiếu máu do thiếu sắt, có đánh giá âm tính về ruột kết và đường dạ dày - ruột trên.

Giãn phình mạch đường ruột

Phần lớn các giãn phình mạch ruột kết là các tổn thương thoái hóa được giả thiết, là sinh ra do co cứng cơ ruột kết mạn tính, làm tắc sự dẫn lưu tĩnh mạch niêm mạc.

Bệnh Whipple (bệnh loạn dưỡng mỡ ruột) và bệnh ruột mất protein

Sự rò rỉ protein huyết tương vào ống ruột là một giai đoạn không thể thiếu của chuyển hóa các protein huyết tương, Trong một số trạng thái bệnh đường ruột

Chảy máu túi thừa ruột kết

Ở bệnh nhân bị xuất hụyết hoạt động, việc đánh giá cấp cứu hoặc chụp quét hống cầu đánh dấu chất phóng xạ 99mTc hoặc chụp mạch mạc treo phải được thực hiện.

Viêm màng bụng cấp

Viêm màng bụng khu trú hoặc toàn bộ là biến chứng quan trọng nhất của rất nhiều rối loạn cấp tính vừng bụng. Nhiễm khuấn hoặc kích thích hóa học có thể gây ra viêm màng bụng.

Bệnh loét tiêu hóa:

Ba nguyên nhân chủ yếu của bệnh loét tiêu hóa ngày nay được công nhận: các thuốc kháng viêm không steroid, nhiễm khuẩn H. pylori mạn tính, và các trạng thái tăng tiết acid như là hội chứng Zollinger - Ellison.

Viêm túi thừa Meckel

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh giống viêm ruột thừa cấp và tắc ruột cấp tính do viêm tụi thừa Meckel gây nên không thể phân biệt nổi với các quá trình nguyên phát trừ phi bằng cách thăm dò.

Táo bón

Các bệnh nhận mà táo bón không thể quy cho những nguyên nhân trên và không đáp ứng với việc xử lý bảo tồn vì ăn uống có thể đưa ra các vấn đề xử lý khó khăn

Xuất huyết cấp tính đường dạ dày ruột dưới

Một số thể bệnh có thể gây xuất huyết đường tiêu hóa dưới. Khả năng xẩy ra các tổn thương này một phần phụ thuộc cả vào tuổi bệnh nhân lẫn bản chất và độ nặng của xuất huyết.

Đau ngực không rõ căn nguyên:

Bệnh này phải được xét đến ở bệnh nhân có mạch đồ của mạch vành bình thường khi làm các test chịu đựng có kết quả bất thường. Nhiều rối loạn khác như bệnh thấp, dạ dày - ruột và tâm thần có thể liên quan với hội chứng này.

Tắc ruột non thực thể cấp tính

Tắc ruột non thực thể cấp tính thường xẩy ra ở ruột non nhất là ở hồi tràng. Các nguyên nhân chủ yếu gây nên là thoát vị ra ngoài và các chỗ dính sau mổ.

Tắc ruột chức năng và giả tắc ruột tự phát: tắc ruột vô lực, tắc ruột do liệt

Trướng bụng lan rộng và có thể trướng to với tăng tối thiểu cảm giác đau bụng không khu trú khi sờ, và không có các triệu chứng kích thích màng bụng trừ phi do bệnh nguyên phát gây ra.

Xuất huyết dạ dày tá tràng

Hematocrit có thể hạ thấp do hậu quả chảy máu hoặc sự truyền bù thể tích nội mạch vào tĩnh mạch. Cân bằng nitơ urê huyết có thể lên cao do hậu quả hấp thu nitơ máu từ ruột non và tăng urê huyết trước thận.

Viêm thực quản nhiễm khuẩn

Các triệu chứng thông thường nhất là nuốt đau và khó nuốt. Đau ngực dưới xương ức xẩy ra ở một số bệnh nhân. Các bệnh nhân viêm thực quản do nấm candida đôi khi không có triệu chứng.

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Viêm dạ dày không ăn mòn không đặc trưng

Chẩn đoán viêm dạ dày mạn tính dựa trên lượng giá mô học các sinh thiết niêm mạc, Các phát hiện nội soi trong nhiều trường hợp là bình thường

Viêm túi thừa ruột kết

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến nỗi bệnh nhân không tìm đến sự chú ý về y tế cho đến nhiều ngày sau khi bị đau ở cung dưới trái, và một khối sờ thấy ở bụng.

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Các khối u dạ dày

Ung thư biểu mô dạ dày thường không có triệu chứng, cho đến khi bệnh đã tiến triển, các triệu chứng không đặc trưng và được xác định do vị trí của khối u.

Bệnh Crohn

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào thân nhiệt của bệnh nhân, cân nặng, trạng thái dinh dưỡng, tăng cảm giác đau khi sờ chạm và nổi khối ở bụng, thăm khám trực tràng và những biểu hiện bên ngoài ruột.

Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Thực quản xơ cứng bì và các rối loạn tính di động khác

Các rối loạn này bao gồm thực quản hình cái kẹp vỏ hạt dẻ, tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới, và các bất thường về di động không đặc trưng

Giãn tĩnh mạch thực quản

Đếm máu toàn bộ, đếm tiểu cầu, thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin cục bộ, các test chức năng gan, các điện giải huyết thanh, và albumin huyết thanh phải được thực hiện cho mọi bệnh nhân.