Thiếu men disaccharidase: hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát

2016-11-24 03:19 PM

Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các hội chứng kém hấp thu có thể liên quan với nhiều quá trình bệnh niêm mạc ruột non đều có chung chứng kém hấp thu các chất nuôi dưỡng của đường dạ dày - ruột. Các hội chứng này phải được phân biệt với các trạng thái kém tiêu hóa, trong đó các bất thường bên trong lòng ruột dẫn đến việc không hấp thu các chất nuôi dưỡng như suy tụy, thiếu muối mật và nhiều bệnh sau mổ.

Thiếu lactase ở người lớn thường gặp ở khắp nơi trên thế giới. Nhiều nghiên cứu đã dự tính rằng tỷ lệ mắc bệnh này là 70 - 90% ở những người châu Á, da đen, thổ dân Mỹ và dân vùng Địa Trung Hải. Tỷ lệ thiếu lactase ở những người Bắc và Tây Âu là 10 - 15%. Các triệu chứng có thể thay đổi từ trướng bụng nhẹ, bụng căng, đầy hơi và khó chịu đến tiêu chảy nặng rõ rệt đáp ứng lại chỉ cần một số lượng nhỏ lactose (kể cả lactose ở kem và một số pho mát). Chẩn đoán, mặc dù thường được xác lập trên lâm sàng, bằng thử cho ăn sữa hoặc bằng một thời kỳ kiêng ăn - được xác nhận bằng một test dung nạp lactose, tiêu chảy rõ rệt thường xẩy ra với test này. Bệnh bắt đầu ở người lớn có thể sau phẫu thuật dạ dày - ruột và có thể kết hợp với viêm ruột khu vực. Các bệnh niêm mạc ruột non tiên phát thường kết hợp với thiếu lactase. Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Các khuyết tật bẩm sinh khác được mô tả cho đến nay là sự không dung nạp sucrose - isomaltose và glucose - galactose. Các chứng thiếu disaccharidase đã được mô tả ở các bệnh nhân nhiễm bệnh do giardia, bệnh ỉa chảy mỡ, viêm loét ruột kết, hội chứng ruột ngắn, xơ hóa nang và sau cắt bỏ dạ dày. Loại bỏ chất đường gây bệnh khỏi chế độ ăn của bệnh nhân thường làm bệnh thuyên giảm. Enzym lactase có thể cho thêm vào sữa (như Lact Aid) hoặc uống dưới dạng viên bọc hoặc hình thức viên có thể nhai. Các sản phẩm này thường được dung nạp tốt.

Bài viết cùng chuyên mục

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.

Viêm dạ dày không ăn mòn không đặc trưng

Chẩn đoán viêm dạ dày mạn tính dựa trên lượng giá mô học các sinh thiết niêm mạc, Các phát hiện nội soi trong nhiều trường hợp là bình thường

Các loại viêm dạ dày đặc trưng

Các ấu trùng của ký sinh vật Anisakis marina do ăn cá sống hoặc bánh gỏi cá rau có thể ăn sâu vào niêm mạc dạ dày và gây đau bụng nhiều. Đau dai dẳng trong vài ngày cho đến khi các ấu trùng chết.

Viêm ruột kết liên quan với kháng sinh

Tiêu chảy liên quan với kháng sinh là chuyện thường xẩy ra trong lâm sàng, đặc biệt hay gặp sau khi dùng các kháng sinh đặc hiệu như là ampicillin và clindamycin.

Giãn tĩnh mạch thực quản

Đếm máu toàn bộ, đếm tiểu cầu, thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin cục bộ, các test chức năng gan, các điện giải huyết thanh, và albumin huyết thanh phải được thực hiện cho mọi bệnh nhân.

Viêm túi thừa Meckel

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh giống viêm ruột thừa cấp và tắc ruột cấp tính do viêm tụi thừa Meckel gây nên không thể phân biệt nổi với các quá trình nguyên phát trừ phi bằng cách thăm dò.

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Hơi dạ dày ruột

Các trạng thái lo âu thường liên kết với thở sâu và thở dài, do đó nuốt vào một lượng không khí lớn. Việc nhai kẹo cao su góp phần vào việc nuốt hơi.

Tắc ruột non thực thể cấp tính

Tắc ruột non thực thể cấp tính thường xẩy ra ở ruột non nhất là ở hồi tràng. Các nguyên nhân chủ yếu gây nên là thoát vị ra ngoài và các chỗ dính sau mổ.

Viêm thực quản nhiễm khuẩn

Các triệu chứng thông thường nhất là nuốt đau và khó nuốt. Đau ngực dưới xương ức xẩy ra ở một số bệnh nhân. Các bệnh nhân viêm thực quản do nấm candida đôi khi không có triệu chứng.

Lao ruột: viêm ruột do lao

Các triệu chứng có thể không có hoặc tối thiểu ngay cả khi bệnh lan rộng, thường bao gồm sốt, chán ăn, buồn nôn, đầy hơi, căng trướng bụng sau ăn và không dung nạp thức ăn.

Xuất huyết cấp tính đường dạ dày ruột dưới

Một số thể bệnh có thể gây xuất huyết đường tiêu hóa dưới. Khả năng xẩy ra các tổn thương này một phần phụ thuộc cả vào tuổi bệnh nhân lẫn bản chất và độ nặng của xuất huyết.

Viêm dạ dày ăn mòn hoặc xuất huyết

Viêm dạ dày ăn mòn thường không có triệu chứng. Khi chúng xuất hiện, các triệu chứng gồm chán ăn, buồn nôn, nôn và đau thượng vị. Có ít tương quan giữa các triệu chứng này với các bất thường thấy ở nội soi.

Các polip u tuyến đường ruột không mang tính chất gia đình

Phần lớn các bệnh nhân bị các polip u tuyến là hoàn toàn không triệu chứng. Mất máu kín đáo mạn tính có thể dẫn tối thiếu máu do thiếu sắt. Các polip to có thể loét ra, đưa đến đại tiện ra máu tươi từng đợt.

Ung thư ruột kết (đại tràng) trực tràng

Một tiền sử về polip u tuyến làm tăng nguy cơ các u tuyến tiếp sau và ung thư biểu mô, do đó cần được giám sát nội soi ruột kết thường kỳ

Hội chứng Mallory Weiss: vết rách niêm mạc chỗ nối dạ dày thực quản

Các bệnh nhân thường bộc lộ nôn ra máu cùng với hoặc không có đại tiện máu đen. Một lịch sử quá khứ về nôn, nôn khan hoăc cố gắng rặn được khai thác trong khoảng 50% các trường hợp.

Buồn nôn và nôn

Trong nôn cấp tính, chụp X quang bụng tư thế nằm và đứng được thực hiện cho các bệnh nhân đau dữ dội hoặc nghi là tắc ruột cơ học để tìm hơi trong khoang bụng hoặc các quai ruột non giãn to.

Chứng khó tiêu

Các triệu chứng của các bệnh nhân này có thể sinh ra do sự tương tác phức tạp của các nhân tố tâm lý, sự nhận thức đau nội tại bất thường và rối loạn di động dạ dày.

Không giãn co thắt thực quản dưới

Các triệu chứng thường phát triển ở các bệnh nhân ở độ tuổi 25 và 60. Các bệnh nhân phàn nàn dần dần bắt đầu khó nuốt thức ăn đặc và, một số lớn, cả thức ăn lỏng nữa.

Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Thực quản xơ cứng bì và các rối loạn tính di động khác

Các rối loạn này bao gồm thực quản hình cái kẹp vỏ hạt dẻ, tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới, và các bất thường về di động không đặc trưng

Bệnh túi thừa ruột kết không biến chứng

Các túi thừa được nhìn thấy rõ nhất khi thụt barit. Các đoạn ruột kết tổn thương cũng bị hẹp và biến dạng. Nội soi ruột kết là phương tiện kém nhậy bén để phát hiện túi thừa.

Bệnh trĩ

Trĩ nội là các tĩnh mạch bị giãn ở phần đám rối tĩnh mạch trực tràng nằm dưới niêm mạc ngay ở phía gần bờ răng cưa, Trĩ ngoại cũng phát sinh từ đám rối này

Viêm hốc tuyến và viêm nhú, nhiễm khuẩn trực tràng hậu môn

Viêm trực tràng ruột kết là tổn thương lan ra ngoài trực tràng, nó bao gồm ít nhất là tới đại tràng sigma, Các nguyên nhân có thể là các nguyên nhân của viêm trực tràng

Sốt địa trung hải gia đình

Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chế độ ăn có ít mỡ có thể làm giảm số lần và độ nặng các cơn kịch phát. Cho hàng ngày uống colchicin 0,6 - 1,8 mg làm giảm rõ rệt số các cơn kịch phát.