Thiếu men disaccharidase: hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát

2016-11-24 03:19 PM

Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các hội chứng kém hấp thu có thể liên quan với nhiều quá trình bệnh niêm mạc ruột non đều có chung chứng kém hấp thu các chất nuôi dưỡng của đường dạ dày - ruột. Các hội chứng này phải được phân biệt với các trạng thái kém tiêu hóa, trong đó các bất thường bên trong lòng ruột dẫn đến việc không hấp thu các chất nuôi dưỡng như suy tụy, thiếu muối mật và nhiều bệnh sau mổ.

Thiếu lactase ở người lớn thường gặp ở khắp nơi trên thế giới. Nhiều nghiên cứu đã dự tính rằng tỷ lệ mắc bệnh này là 70 - 90% ở những người châu Á, da đen, thổ dân Mỹ và dân vùng Địa Trung Hải. Tỷ lệ thiếu lactase ở những người Bắc và Tây Âu là 10 - 15%. Các triệu chứng có thể thay đổi từ trướng bụng nhẹ, bụng căng, đầy hơi và khó chịu đến tiêu chảy nặng rõ rệt đáp ứng lại chỉ cần một số lượng nhỏ lactose (kể cả lactose ở kem và một số pho mát). Chẩn đoán, mặc dù thường được xác lập trên lâm sàng, bằng thử cho ăn sữa hoặc bằng một thời kỳ kiêng ăn - được xác nhận bằng một test dung nạp lactose, tiêu chảy rõ rệt thường xẩy ra với test này. Bệnh bắt đầu ở người lớn có thể sau phẫu thuật dạ dày - ruột và có thể kết hợp với viêm ruột khu vực. Các bệnh niêm mạc ruột non tiên phát thường kết hợp với thiếu lactase. Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Các khuyết tật bẩm sinh khác được mô tả cho đến nay là sự không dung nạp sucrose - isomaltose và glucose - galactose. Các chứng thiếu disaccharidase đã được mô tả ở các bệnh nhân nhiễm bệnh do giardia, bệnh ỉa chảy mỡ, viêm loét ruột kết, hội chứng ruột ngắn, xơ hóa nang và sau cắt bỏ dạ dày. Loại bỏ chất đường gây bệnh khỏi chế độ ăn của bệnh nhân thường làm bệnh thuyên giảm. Enzym lactase có thể cho thêm vào sữa (như Lact Aid) hoặc uống dưới dạng viên bọc hoặc hình thức viên có thể nhai. Các sản phẩm này thường được dung nạp tốt.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh ỉa chảy mỡ và tiêu chảy (hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát)

Mặc dầu chưa có chứng minh quyết định nguyên nhân nhiễm khuẩn, tiêu chảy nhiệt đới hoạt động về mặt lâm sàng giống như một bệnh nhiễm khuẩn. Nó đáp ứng với acid folic và các kháng sinh phổ rộng.

Viêm dạ dày không ăn mòn không đặc trưng

Chẩn đoán viêm dạ dày mạn tính dựa trên lượng giá mô học các sinh thiết niêm mạc, Các phát hiện nội soi trong nhiều trường hợp là bình thường

Viêm thực quản nhiễm khuẩn

Các triệu chứng thông thường nhất là nuốt đau và khó nuốt. Đau ngực dưới xương ức xẩy ra ở một số bệnh nhân. Các bệnh nhân viêm thực quản do nấm candida đôi khi không có triệu chứng.

Hội chứng Mallory Weiss: vết rách niêm mạc chỗ nối dạ dày thực quản

Các bệnh nhân thường bộc lộ nôn ra máu cùng với hoặc không có đại tiện máu đen. Một lịch sử quá khứ về nôn, nôn khan hoăc cố gắng rặn được khai thác trong khoảng 50% các trường hợp.

Xuất huyết dạ dày ruột kín đáo

Đánh giá ruột non thường không cần thiết ở phần lớn các bệnh nhân, với test máu kín đáo ở phân dương tính hoặc thiếu máu do thiếu sắt, có đánh giá âm tính về ruột kết và đường dạ dày - ruột trên.

Viêm túi thừa ruột kết

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến nỗi bệnh nhân không tìm đến sự chú ý về y tế cho đến nhiều ngày sau khi bị đau ở cung dưới trái, và một khối sờ thấy ở bụng.

Đau ngực không rõ căn nguyên:

Bệnh này phải được xét đến ở bệnh nhân có mạch đồ của mạch vành bình thường khi làm các test chịu đựng có kết quả bất thường. Nhiều rối loạn khác như bệnh thấp, dạ dày - ruột và tâm thần có thể liên quan với hội chứng này.

Chít hẹp trực tràng hậu môn, mất tự chủ và ung thư biểu mô tế bào vảy hậu môn

Các u này thường hiếm, chỉ bao gồm 1 phần trăm tất cả ung thư hậu môn và ruột kết, xuất huyết, đau, nổi u tại chỗ là những dấu hiệu thông thường nhất

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.

Tắc ruột non thực thể cấp tính

Tắc ruột non thực thể cấp tính thường xẩy ra ở ruột non nhất là ở hồi tràng. Các nguyên nhân chủ yếu gây nên là thoát vị ra ngoài và các chỗ dính sau mổ.

Lao ruột: viêm ruột do lao

Các triệu chứng có thể không có hoặc tối thiểu ngay cả khi bệnh lan rộng, thường bao gồm sốt, chán ăn, buồn nôn, đầy hơi, căng trướng bụng sau ăn và không dung nạp thức ăn.

Các tổn thương ác tính ở thực quản

Tổn thương thanh quản tái phát có thể làm khàn tiến. Khám thực thể thường không phát hiện gì. Sự có mặt của hạch lympho trên xương đòn hoặc cổ, hoặc của gan to chứng tỏ gián tiếp là bệnh đã di căn.

Sa và loét trực tràng, nứt, áp xe và đường rò hậu môn

Áp xe quanh hậu môn phải được coi là giai đoạn cấp tính của một đường rò hậu môn cho đến khi được chứng tỏ là không phải như vậy. Áp xe phải được dẫn lưu đầy đủ ngay khi nó khu trú lại.

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Chứng khó tiêu

Các triệu chứng của các bệnh nhân này có thể sinh ra do sự tương tác phức tạp của các nhân tố tâm lý, sự nhận thức đau nội tại bất thường và rối loạn di động dạ dày.

Giãn tĩnh mạch thực quản

Đếm máu toàn bộ, đếm tiểu cầu, thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin cục bộ, các test chức năng gan, các điện giải huyết thanh, và albumin huyết thanh phải được thực hiện cho mọi bệnh nhân.

Vòng đai Schatzki và các mang thực quản

Các mang là các màng mỏng của niêm mạc vẩy xẩy ra một cách đặc trưng ở vùng giữa hoặc trên của thực quản. Chúng hiếm khi làm thành đường vòng tròn quanh chu vi.

Bệnh trĩ

Trĩ nội là các tĩnh mạch bị giãn ở phần đám rối tĩnh mạch trực tràng nằm dưới niêm mạc ngay ở phía gần bờ răng cưa, Trĩ ngoại cũng phát sinh từ đám rối này

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Nấc

Khi nguyên nhân vẫn còn chưa rõ, thử nghiệm thêm gồm chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và bụng, siêu âm tim, nội soi phế quản và nội soi phần trên đường dạ dày - ruột.

Các khối u dạ dày

Ung thư biểu mô dạ dày thường không có triệu chứng, cho đến khi bệnh đã tiến triển, các triệu chứng không đặc trưng và được xác định do vị trí của khối u.

Ung thư ruột kết (đại tràng) trực tràng

Một tiền sử về polip u tuyến làm tăng nguy cơ các u tuyến tiếp sau và ung thư biểu mô, do đó cần được giám sát nội soi ruột kết thường kỳ

Buồn nôn và nôn

Trong nôn cấp tính, chụp X quang bụng tư thế nằm và đứng được thực hiện cho các bệnh nhân đau dữ dội hoặc nghi là tắc ruột cơ học để tìm hơi trong khoang bụng hoặc các quai ruột non giãn to.

Bệnh Crohn

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào thân nhiệt của bệnh nhân, cân nặng, trạng thái dinh dưỡng, tăng cảm giác đau khi sờ chạm và nổi khối ở bụng, thăm khám trực tràng và những biểu hiện bên ngoài ruột.