Thiếu men disaccharidase: hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát

2016-11-24 03:19 PM

Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các hội chứng kém hấp thu có thể liên quan với nhiều quá trình bệnh niêm mạc ruột non đều có chung chứng kém hấp thu các chất nuôi dưỡng của đường dạ dày - ruột. Các hội chứng này phải được phân biệt với các trạng thái kém tiêu hóa, trong đó các bất thường bên trong lòng ruột dẫn đến việc không hấp thu các chất nuôi dưỡng như suy tụy, thiếu muối mật và nhiều bệnh sau mổ.

Thiếu lactase ở người lớn thường gặp ở khắp nơi trên thế giới. Nhiều nghiên cứu đã dự tính rằng tỷ lệ mắc bệnh này là 70 - 90% ở những người châu Á, da đen, thổ dân Mỹ và dân vùng Địa Trung Hải. Tỷ lệ thiếu lactase ở những người Bắc và Tây Âu là 10 - 15%. Các triệu chứng có thể thay đổi từ trướng bụng nhẹ, bụng căng, đầy hơi và khó chịu đến tiêu chảy nặng rõ rệt đáp ứng lại chỉ cần một số lượng nhỏ lactose (kể cả lactose ở kem và một số pho mát). Chẩn đoán, mặc dù thường được xác lập trên lâm sàng, bằng thử cho ăn sữa hoặc bằng một thời kỳ kiêng ăn - được xác nhận bằng một test dung nạp lactose, tiêu chảy rõ rệt thường xẩy ra với test này. Bệnh bắt đầu ở người lớn có thể sau phẫu thuật dạ dày - ruột và có thể kết hợp với viêm ruột khu vực. Các bệnh niêm mạc ruột non tiên phát thường kết hợp với thiếu lactase. Các bệnh cấp tính gian phát như là viêm ruột do vi khuẩn hoặc virus, đặc biệt ở trẻ em, sẽ thường gây tổn thương các vi nhung mao của các tế bào niêm mạc ruột non, dẫn đến thiếu lactase nhất thời.

Các khuyết tật bẩm sinh khác được mô tả cho đến nay là sự không dung nạp sucrose - isomaltose và glucose - galactose. Các chứng thiếu disaccharidase đã được mô tả ở các bệnh nhân nhiễm bệnh do giardia, bệnh ỉa chảy mỡ, viêm loét ruột kết, hội chứng ruột ngắn, xơ hóa nang và sau cắt bỏ dạ dày. Loại bỏ chất đường gây bệnh khỏi chế độ ăn của bệnh nhân thường làm bệnh thuyên giảm. Enzym lactase có thể cho thêm vào sữa (như Lact Aid) hoặc uống dưới dạng viên bọc hoặc hình thức viên có thể nhai. Các sản phẩm này thường được dung nạp tốt.

Bài viết cùng chuyên mục

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.

Thực quản xơ cứng bì và các rối loạn tính di động khác

Các rối loạn này bao gồm thực quản hình cái kẹp vỏ hạt dẻ, tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới, và các bất thường về di động không đặc trưng

Tắc ruột non thực thể cấp tính

Tắc ruột non thực thể cấp tính thường xẩy ra ở ruột non nhất là ở hồi tràng. Các nguyên nhân chủ yếu gây nên là thoát vị ra ngoài và các chỗ dính sau mổ.

Viêm thực quản do thuốc viên và tổn thương ăn mòn ở thực quản

Nội soi có thể phát hiện một hoặc nhiếu ổ loét riêng rẽ có thể nông hoặc sâu, Tổn thương mạn tính có thể đưa đến viêm thực quản nặng với chít hẹp, xuất huyết hoặc thủng

Tắc đường ra của dạ dày

Các bệnh nhân có thể bị mất nước, nhiễm kiềm chuyển hóa và giảm kali huyết. Khi thăm khám lậm sàng, tiếng óc ách khi lắc bụng có thể nghe thấy ở vùng thượng vị.

Đau ngực không rõ căn nguyên:

Bệnh này phải được xét đến ở bệnh nhân có mạch đồ của mạch vành bình thường khi làm các test chịu đựng có kết quả bất thường. Nhiều rối loạn khác như bệnh thấp, dạ dày - ruột và tâm thần có thể liên quan với hội chứng này.

Chảy máu túi thừa ruột kết

Ở bệnh nhân bị xuất hụyết hoạt động, việc đánh giá cấp cứu hoặc chụp quét hống cầu đánh dấu chất phóng xạ 99mTc hoặc chụp mạch mạc treo phải được thực hiện.

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính có thể từ nhiều nguồn gốc. Các nguồn này được liệt kê dưới đây theo thứ tự số lần chúng gây ra xuất huyết đáng kể.

Sốt địa trung hải gia đình

Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chế độ ăn có ít mỡ có thể làm giảm số lần và độ nặng các cơn kịch phát. Cho hàng ngày uống colchicin 0,6 - 1,8 mg làm giảm rõ rệt số các cơn kịch phát.

Nấc

Khi nguyên nhân vẫn còn chưa rõ, thử nghiệm thêm gồm chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và bụng, siêu âm tim, nội soi phế quản và nội soi phần trên đường dạ dày - ruột.

Tắc ruột chức năng và giả tắc ruột tự phát: tắc ruột vô lực, tắc ruột do liệt

Trướng bụng lan rộng và có thể trướng to với tăng tối thiểu cảm giác đau bụng không khu trú khi sờ, và không có các triệu chứng kích thích màng bụng trừ phi do bệnh nguyên phát gây ra.

Viêm thực quản nhiễm khuẩn

Các triệu chứng thông thường nhất là nuốt đau và khó nuốt. Đau ngực dưới xương ức xẩy ra ở một số bệnh nhân. Các bệnh nhân viêm thực quản do nấm candida đôi khi không có triệu chứng.

Viêm ruột kết liên quan với kháng sinh

Tiêu chảy liên quan với kháng sinh là chuyện thường xẩy ra trong lâm sàng, đặc biệt hay gặp sau khi dùng các kháng sinh đặc hiệu như là ampicillin và clindamycin.

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Xuất huyết dạ dày tá tràng

Hematocrit có thể hạ thấp do hậu quả chảy máu hoặc sự truyền bù thể tích nội mạch vào tĩnh mạch. Cân bằng nitơ urê huyết có thể lên cao do hậu quả hấp thu nitơ máu từ ruột non và tăng urê huyết trước thận.

Các polip u tuyến đường ruột không mang tính chất gia đình

Phần lớn các bệnh nhân bị các polip u tuyến là hoàn toàn không triệu chứng. Mất máu kín đáo mạn tính có thể dẫn tối thiếu máu do thiếu sắt. Các polip to có thể loét ra, đưa đến đại tiện ra máu tươi từng đợt.

Hội chứng Mallory Weiss: vết rách niêm mạc chỗ nối dạ dày thực quản

Các bệnh nhân thường bộc lộ nôn ra máu cùng với hoặc không có đại tiện máu đen. Một lịch sử quá khứ về nôn, nôn khan hoăc cố gắng rặn được khai thác trong khoảng 50% các trường hợp.

Viêm dạ dày ăn mòn hoặc xuất huyết

Viêm dạ dày ăn mòn thường không có triệu chứng. Khi chúng xuất hiện, các triệu chứng gồm chán ăn, buồn nôn, nôn và đau thượng vị. Có ít tương quan giữa các triệu chứng này với các bất thường thấy ở nội soi.

Hội chứng ruột kích ứng

Các rối loạn chức năng dạ dày ruột có đặc điểm là sự kết hợp khác nhau của các triệu chứng mạn tính hoặc tái phát không thề giải thích bằng các bất thường vê cấu trúc hoặc sinh hóa học.

Các u của ruột non

Các u lành tính có thể không có triệu chứng hoặc là sự phát hiện tình cờ khi phẫu thuật hoặc mổ xác. Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ.

Chứng khó tiêu

Các triệu chứng của các bệnh nhân này có thể sinh ra do sự tương tác phức tạp của các nhân tố tâm lý, sự nhận thức đau nội tại bất thường và rối loạn di động dạ dày.

Tiêu chảy mạn tính

Một khoảng trống thẩm thấu xác nhận tiêu chảy thẩm thấu. Độ thẩm thấu phân thấp hơn độ thẩm thấu huyết thanh gợi ý rằng nước hoặc nước tiểu đã được cộng thêm vào mẫu (tiêu chảy giả tạo).

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Các khối u dạ dày

Ung thư biểu mô dạ dày thường không có triệu chứng, cho đến khi bệnh đã tiến triển, các triệu chứng không đặc trưng và được xác định do vị trí của khối u.

Túi thừa và các khối u lành tính thực quản

Các u lành tính của thực quản hoàn toàn hiếm. Chúng nằm dưới viêm mạc, và thường gặp nhất là u cơ trơn. Phần lớn không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi làm nội soi hoặc chụp thực quản với barit.