Bệnh ỉa chảy mỡ và tiêu chảy (hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát)

Các hội chứng kém hấp thu có thể liên quan với nhiều quá trình bệnh niêm mạc ruột non đều có chung chứng kém hấp thu các chất nuôi dưỡng của đường dạ dày - ruột. Các hội chứng này phải được phân biệt với các trạng thái kém tiêu hóa, trong đó các bất thường bên trong lòng ruột dẫn đến việc không hấp thu các chất nuôi dưỡng như suy tụy, thiếu muối mật và nhiều bệnh sau mổ.

Các yếu tố thiết yếu trong chấn đoán

Phân có khối to, nhạt mầu, có bọt, mùi hôi, phân mỡ với mỡ phân tăng lên trong xét nghiệm hóa học phân.

Sụt cân và các dấu hiệu thiếu nhiều vitamih. Ruột hấp thu giảm các vitamin A, D, E, K cũng như giảm hấp thu mỡ.

Thiếu máu giảm sắc tố hoặc nguyên hồng cầu khổng lồ, chụp X quang ruột non cho thấy ruột non bị giãn to và barit pha loãng.

Các nhận định chung

Các hội chứng tiêu chảy (sprue) là các bệnh về rối loạn chức năng ruột có đặc điểm là giảm hấp thu đặc biệt với các chất mỡ và các bất thường vận động. Tiêu chảy bụng ỏng đáp ứng với chế độ ăn không có gluten, ngược lại tiêu chảy nhiệt đới không đáp ứng. Chất polypeptid gliadin là chất gây bệnh có trong gluten. Mặc dầu chưa có chứng minh quyết định nguyên nhân nhiễm khuẩn, tiêu chảy nhiệt đới hoạt động về mặt lâm sàng giống như một bệnh nhiễm khuẩn. Nó đáp ứng với acid folic và các kháng sinh phổ rộng.

Độ nặng lâm sàng của hội chứng tiêu chảy thay đổi tùy theo mức độ tổn thương ruột non và thời gian bị bệnh. Gầy mòn nặng, mất protein dạ dày - ruột, thiếu nhiều vitamin, suy thượng thận và tuyến yên có thể liên quan với các thể nặng của bệnh. Một niêm mạc ruột phẳng dẹt không có các nhung mao ở ruột non được nhận thấy và một số nhà quan sát đã mô tả các biển đổi thoái hóa trong đám rối thần kinh - cơ ở ruột. Do mất các nhung mao, các vi nhung mao cũng mất, dẫn tới thiếu disaccharidase, đặc biệt là thiếu lactase.

Các biến thể thứ phát hịếm của hội chứng tiêu chảy trong đó nguyên nhân rối loạn chức năng của ruột non được biết bao gồm các đường rò dạ dày - ruột kết, tắc các mạch dưỡng trấp của ruột do u lympho, bệnh Whipple, viêm ruột khu vực rộng, và các bệnh nhiễm ký sinh vật như giardia, cryptosporidium, giun lươn và isospora.

Phát hiện lâm sàng

Tiêu chảy nhiệt đới

Các bệnh nhân bị tiêu chảy nhiệt đới hoặc là ngươi đã cư trú hoặc là cơ thời gian dài ở các vùng nhiệt đới. Triệu chứng chính là tiêu chảy; đầu tiên tiêu chảy đột ngột và toàn nước; về sau phân ít hơn, có mỡ và các đợt nặng thêm khi chế độ ăn có nhiều mỡ. Không tiêu, đầy hơi, đau thắt bụng, sụt cân (thường là rõ rệt), xanh xao, suy nhược, dễ kích thích, dị cảm và đau thắt cơ (chuột rút) có thể xẩy ra. Các thời kỳ im lặng cơ hoặc không cơ các dấu hiệu nhẹ có thể xấy ra đặc biệt vào lúc rời khỏi vùng nhiệt đới. Các triệu chứng cơ thể xẩy ra nhiều năm sau khi bệnh nhân đã rời khỏi các vùng bệnh lưu hành địa phương.

Thiếu các vitamin gây viêm lưỡi, hư môi, viêm góc miệng (choe mép), tăng sắc tố da, và da khô ráp. Bụng trướng và đau nhẹ khi sờ chạm. Phù xuất hiện muộn.

Thiếu máu thường đại hồng cầu và với mất máu hoặc kém hấp thu sắt, có thể là giảm sắc tố, hồng cầu nhỏ hoặc hỗn hợp. Mỡ trong phân tăng lên. Protein, calci, phospho, cholesterol và prothrombin trong huyết thanh thấp. Thường hay cơ giảm acid chlohydric dạ dày. Các enzym tụy là bình thường.

Bảng. Các biểu hiện lâm sàng và labo của kém hấp thu

Các phim chụp X quang sử dụng barit không có bọt cho thấy ruột bị giãn to và đôi khi có quá nhiều chất lỏng và hơi.

Tiêu chảy bụng ỏng

Rối loạn này có đặc điểm là hấp thu kém mỡ, protein, carbohydrat, sắt và nước. Hấp thu các vitamin A, D, K hòa tan trong mỡ bị suy kém. Chứng mềm xương có thể là hậu quả. Mất protein từ ruột có thể xẩy ra. Loại bỏ gluten trong chế độ ăn gây nên sự cải thiện tình trạng đột ngột. Gluten có trong lúa mì, lúa mạch, yến mạch, mạch đen và được sử dụng làm chất nền trong nhiều thức ăn chế biến và thuốc men. Loại trừ cẩn thận chất này trong chế độ ăn là quan trọng để làm giảm bệnh.

Trong 1/3 số bệnh nhân bị tiêu chảy bụng ỏng, các triệu chứng bắt đầu từ tuổi trẻ nhỏ, Các triệu chứng có thể tồn tại cho đến tuổi người lớn, nhưng thường có giai đoạn tiềm tàng với sức khỏe có vẻ tốt. Thiếu máu thường là giảm sắc tố và hồng cầu nhỏ. Các biến chứng của hấp thu suy yếu trở nên nặng nề hơn: nhi tính, còi cọc, têtani, các dấu hiệu thiếu vitamin và cả còi xương cũng có thể thấy. Chẩn đoán xác định của phân ngấm mỡ đòi hỏi đo định lượng mỡ trong phân, tốt nhất là trên cơ sở ăn chất mỡ đã biết, và đặc điểm đặc trưng của sinh thiết ruột non.

Một nhóm nhỏ bệnh nhân với vẻ ngoài tiêu chảy bụng ỏng không đáp ứng với chế độ ăn không có gluten. Khi xem xét kỹ lưỡng hơn sinh thiết niêm mạc ruột non người ta thấy một lớp chất keo giữa các tế bào hấp thu, bề mặt và phiến mỏng đặc biệt. Chưa tìm được một biện pháp y học nào có hiệu quả đồng bộ. Các nguyên nhân khác gây không đáp ứng có thế bao gồm sự phát triển của u lympho, viêm loét hỗng - hồi tràng và có thể là một tổn thương đáp ứng với steroid.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt giữa các nguyên nhân khác nhau gây kém hấp thu để cho phép lựa chọn liệu pháp đặc hiệu, nếu có. Các bất thường giải phẫu học như là các đường rò, quai ruột tịt, bệnh túi thừa hỗng tràng có thể được thấy khi chụp X quang. Viêm ruột khu vực thường có vẻ ngoài chụp X quang đặc biệt nhưng phải được phân biệt với lao ruột và u lympho. Sự xuất hiện trên X quang hình ảnh của ruột non trong bệnh Whipple, tăng sản dạng bạch lympho, u lympho ruột, và thoái hóa dạng tinh bột là bất thường nhưng không đặc hiệu hoăc mang tính chất chẩn đoán. Trong các bệnh tiên phát của ruột non, sinh thiết hụt niêm mạc là cách tốt nhất để chẩn đoán. Đáp ứng bệnh lý trong một số bệnh là chắp vá và có thể cần nhiều mẫu sinh thiết. Suy tụy do tắc có thể được chẩn đoán bằng lượng tiết dịch thấp của tụy đáp ứng với tiêm secretin đường tĩnh mạch.

Điều trị

Tiêu chảy nhiệt đới

Acid folic, 10 - 20mg/ngày uống hoặc tiêm bắp trong vài tuần để hạn chế tiêu chảy, chán ăn, sụt cân, viêm lưỡi và thiếu máu. Tetracyclin, 250mg uống 4 lần/ngày được cho vào lúc bắt đầu điều trị. Khi bệnh đã giảm hoàn toàn, có thể duy trì điều trị cho bệnh nhân với 5mg acid folic hàng ngày. Nếu bệnh nhân thiếu acid chlohydric, cũng phải xem xét việc tiêm bắp vitamin B12. Thiếu máu giảm sắc tố có thể được, chữa bằng cho uống sắt. Một chế độ ăn có nhiều calo, nhiều protein và ít mỡ có thể dành cho bệnh nhân.

Ỉa chảy mỡ

Sự loại bỏ nghiêm ngặt gluten ra khỏi chế độ ăn sẽ dẫn tới sự hồi phục lâm sàng. Nếu không có đáp ứng, cần hỏi kỹ về các thuốc men khác (nhiều thuốc sử dụng gluten làm tá dược) và tìm xem có mắc tiêu chảy do chất tạo keo. Chế độ ăn phải không có gluten. Ngoài ra, chế độ ăn phải có nhiều calo, nhiều protein và ít mỡ. Ban đầu, chế độ ăn cũng phải không có lactose vì ruột mất các vi nhung mao chứa lactase; khi bệnh đã thuyên giảm, có thể thêm các thức ăn chứa lactose. Thiếu prothrombin được chữa bằng cách cho uống vitamin K tan trong nước hoặc, nếu khấn cấp, cho tiêm thuốc này. Chữa giảm calci huyết hoặc têtani bằng calciphosphat hoặc gluconat, 2g cho uống hoặc tiêm tĩnh mạch (4,5 -16 mEq Ca2+, lặp lại nếu cần thiết để chữa têtani, tiêm chậm với tốc độ không vượt quá 2ml/phút) ba lần/ngày và vitamin D, 5000 - 20.000 đơn vị. Cũng nên cho thêm nhiều vitamin. Thiếu máu hồng cầu to thường đáp ứng với vitamin B12, 100 µg tiêm bắp hàng tháng cho đến khi bệnh thuyên giảm về mặt lâm sàng.

Các corticosteroid có thể có lợi cho một số bệnh nhân bị tiêu chảy, nhất là các bệnh nhân nặng, vì chúng làm tăng hấp thu nitơ, mỡ, các chất dinh dưỡng khác từ đường dạ dày - ruột. Chúng có tác dụng không đặc hiệu trong việc làm tăng cảm giác ngon miệng và gây ra sảng khoái bệnh lý nhẹ. Tốt nhất là cho cortisol với các liều 100 - 300mg/24 giờ đường tĩnh mạch và giảm dần đi tùy theo đáp ứng của bệnh nhân.

Tiên lượng

Với điều trị đúng đắn, đáp ứng là tốt. Các bệnh nhân bị ỉa chảy mỡ có tỷ lệ mắc bệnh u lympho và ung thư biểu mô tăng lên về sau. Các bệnh nhân phát sinh các triệu chứng dạ dày - ruột, trong khi đang thuyên giảm theo chế độ ăn không có gluten, phải được đánh giá chu đáo để loại trừ ung thư.