Xơ cứng bì hệ thống: chẩn đoán và điều trị nội khoa

2020-04-09 10:58 PM
Bệnh xơ cứng hệ thống, là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thuật ngữ xơ cứng bì được sử dụng để mô tả sự hiện diện của da dày, cứng. Xơ cứng bì là đặc điểm nổi bật của bệnh xơ cứng hệ thống.

Bệnh xơ cứng hệ thống là một bệnh đa hệ thống mãn tính đặc trưng bởi rối loạn chức năng mạch máu lan rộng và xơ hóa tiến triển của da và các cơ quan nội tạng. Chẩn đoán bệnh xơ cứng hệ thống và các rối loạn liên quan chủ yếu dựa trên sự hiện diện của các phát hiện lâm sàng đặc trưng và được hỗ trợ bởi các bất thường huyết thanh học cụ thể.

Bệnh xơ cứng hệ thống là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh và kết quả.

Xơ cứng bì hệ thống lả một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên, đặc trưng về lâm sàng bởi tình trạng dầy và cứng da do sự tích lũy colagen, liên quan đến nhiều hệ cơ quan bao gồm ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và m ạch máu.

Triệu chứng lâm sàng

Da: dày cứng da, phù nề, vôi hoá, rối loạn sắc tố da.

Khớp: viêm khớp, sưng, nóng, đỏ, biến dạng, ...

Khám đầu chi: phát hiện tím, nhợt hoặc hoại từ đầu chi (hội chứng Raynaud).

Phổi: ho khan, ran nổ, ran ẩm, hội chứng đông đặc, ...

Tim mạch: có thể có tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim, tiếng cọ màng tim , các tiếng thổi ở tim, các biểu hiện suy tim phải (gan to, tĩnh m ạch cổ n ổ i,...).

Tiêu hóa: nuốt nghẹn, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược.

Thận: biểu hiện viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, đái ít, đái đỏ, thiểu niệu, vô niệu).

Triệu chứng cận lâm sàng

Công thức máu: có thể có hồng cầu giảm, hem oglobin giảm, bạch cầu tăng, tốc độ lắng máu tăng.

Định lượng ure tăng, creatinin tăng, kali máu tăng trong trường hợp có suy thận.

Tồng phân tích nước tiểu: protein niệu, hồng cầu, hồng cầu, trụ niệu trong trường hợp có tổn thương thận.

Điện di protein huyết thanh: album in giảm, globulin tăng.

Đo chức năng phổi: FVC, FE V 1.

Chụp Xquang tim phổi, CT scan lồng ngực (nếu nghi ngờ có tổn thương phổi kẽ).

Siêu âm Dopper mạch chi, mạch thận: hẹp mạch, giảm tốc độ dòng chảy trong động mạch, tĩnh mạch.

Điện'tâm đồ.

Nội soi dạ dày - tá tràng.

Kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính đặc hiệu với xơ cứng bì.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1980

Tiêu chuẩn chính

Xơ cứng da: dày da, cứng da đối xứng ở ngón tay, gốc các khớp liên đốt hoặc khớp đốt bàn tay.

Tổn thương da có thể liên quan đến toàn bộ bàn tay, cổ, ngực, bụng, mặt.

Tiêu chuẩn phụ

Xơ cứng đầu chi: các tổn thương da mô tả trên giới hạn ở ngón tay.

Sẹo lõm hoặc mất lớp mô đệm đầu ngón tay, ngón chân: hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu.

Xơ hoá hai đáy phổi: hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ ở hai đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.

Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc > 2 tiêu chuẩn phụ.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm khớp dạng thấp

Viêm sưng, nóng, đỏ đau nhiều khớp, đặc biệt là các khớp ngón tay, bàn ngón tay.

Cứng khớp buổi sáng.

Yếu tố dạng thấp (Rheumatoid factor) dương tính ở xấp xỉ 80% bệnh nhân.

Chẩn đoán xác định khi có > 4/7 tiêu chuẩn trong bảng tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1987.

Lupus ban đỏ hệ thống

Ban đỏ hình cánh bướm ở mặt, đau khớp, rụng tóc.

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân phối hợp, kháng ds-DNA dương tính.

Chẩn đoán xác định khi có ằ 4/11 tiêu chuẩn của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1997.

Viêm da cơ, viêm đa cơ

Đau cơ, yếu cơ chủ yếu các cơ ở gốc chi, có thể kèm theo các mảng ban tím ở da.

Xét nghiệm men cơ trong máu tăng cao.

Thường có nguyên nhân ác tính > 50% các trường hợp.

Nguyên tắc điều trị

Điều trị kiểm soát bệnh phối hợp điều trị triệu chứng.

Phương pháp điều trị

Các thuốc kiểm soát bệnh

Glucocorticoid:

Methylprednisolon, prednisolon hoặc prednison 1,5-2mg/kg/24 giờ, giảm dần liều 10mg/tuần và duy trì ở liều 5- 10mg/ngày.

Ít tác dụng trong kiểm soát bệnh và nhiều tác dụng phụ nên tránh sử dụng kéo dài.

Cyclophosphamid:

Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì hệ thống tiến triển không đáp ứng với các thuốc khác.

Liều lượng: uống 1-2mg/kg/24 giờ hoặc truyền tĩnh mạch 3 - 4 tuần một lần, mỗi lần 500 - 1000mg, giảm liều khi có suy thận. Thời gian điều trị > 6 tháng.

Theo dõi điều trị: Công thức máu 1 tuần/lần, xét nghiệm chức năng gan thận trước điều trị và 1 tháng/lần trong thời gian điều trị. Ngừng điều trị nếu SLBC < 1.5G/L, TC < 100G/L, HC niệu (+). Bù dịch tối đa trong thời gian điều trị để tăng thải thuốc.

Cyclosporin A:

Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì hệ thống tiến triển.

Liều lượng: 2 - 5mg/kg/24 giờ, uống chia 2 lần trong > 6 tháng.

Theo dõi điều trị: đo HA hàng tuần. Xét nghiệm chức năng thận trước điều trị và 1 tháng/lần, mức lọc cầu thận 3 tháng/lần trong thời gian điều trị.

Điều trị triệu chứng

Hội chứng-Raynaud:

Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá, tránh lạnh, giữ ấm toàn bộ cơ thể, đặc biệt bàn tay và tránh các sang chấn tâm lí.

Thuốc: thuốc chẹn kênh calci đường uống (đặc biệt là nifedipin) có hiệu quả tốt nhất. Nếu không hiệu quả có thể dùng thêm iloprost truyền tĩnh mạch, prazosin uống hoặc nitroglycerin dán tại chỗ.

Khi có loét đầu chi: đảm bảo vô trùng, tránh bội nhiễm vùng tổn thương. Phẫu thuật loại bỏ tổ chức hoại tử và cắt cụt là những giải pháp cuối cùng.

Tổn thương da:

Hạn chế tắm vì có thể làm khô da.

Sử dụng kem làm ẩm da chứa lanolin.

Colchicin có thể có hiệu quả với triệu chứng calci hoá dưới da.

Triệu chứng cơ xương khớp:

Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) có hiệu quả trong phần lớn trường hợp.

Trường hợp có viêm cơ hoặc viêm gân - bao hoạt dịch không đáp ứng với NSAIDs có thể dùng glucocorticoid liều thấp (prednison 10 - 20mg/ngày). cần phối hợp phục hồi chức năng.

Nếu glucocorticoid không hiệu quả có thể phối hợp thêm methotrexat.

Triệu chứng tiêu hoá:

Những bệnh nhân có rối loạn nhu động thực quản nên được ăn nhiều bữa nhỏ trong ngày và nằm cao đầu sau ăn, tránh ăn về đêm. Cân nhắc dùng thêm các thuốc kháng acid (như cimetidin, omeprazol).

Những trường hợp có trướng bụng, tiêu chảy, sút cân, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột non cần điều trị bằng các thuốc kháng sinh phổ rộng như trimethoprim sulfamethoxazol, metronidazol hoặc ciprofloxacin mỗi đợt 2 tuần, cần bổ sung vitamin và muối khoáng.

Triệu chứng tim phổi:

Viêm phổi kẽ: giai đoạn sớm cần được điều trị bằng glucocorticoid và các thuốc ức chế miễn dịch (đặc biệt là cyclophosphamid). Trong giai đoạn cuối, khi tổ chức xơ phát triển nhiều, cân nhắc việc ghép phổi.

Tăng áp động mạch phổi đơn thuần: thở oxy liên tục, sử dụng chống đông và điều trị suy tim phải có thể cải thiện tốt các triệu chứng. Cân nhắc sử dụng iloprost truyền tĩnh mạch.

Các biểu hiện tràn dịch màng tim, suy tim, rối loạn nhịp tim điều trị tương tự những biểu hiện này ở trong các bệnh lí khác.

Tổn thương thận:

Dùng thuốc lợi tiểu nếu có suy thận.

Nếu có suy thận nặng không đáp ứng lợi tiểu cần cân nhắc lọc máu sớm hoặc liên hệ ghép thận.

Khi có cao huyết áp cần điều trị hạ áp bằng các thuốc chẹn kênh calci, ức chế angiotensin II hoặc ức chế men chuyển (nếu không có hẹp động mạch thận hoặc suy thận nặng).

Bài viết cùng chuyên mục

Sốc giảm thể tích tuần hoàn: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Sốc được là tình trạng thiếu oxy tế bào, và mô, do giảm cung cấp oxy, tăng tiêu thụ oxy, sử dụng oxy không đủ, hoặc kết hợp các quá trình này

Biến chứng thận do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Biến chứng thận, do đái tháo đường chiếm gần 50 phần trăm các trường hợp suy thận giai đoạn cuối, và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong

Biến chứng mạch vành ở bệnh nhân đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Tổn thương động mạch vành tim, ở bệnh nhân đái tháo đường, có thể gặp ở người trẻ tuổi và có thể có những biểu hiện lâm sàng không điển hình

Lupus ban đỏ hệ thống: chẩn đoán miễn dịch và điều trị

Bệnh nhân có thể chỉ co, một vài đặc điểm lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, có thể giống với các bệnh tự miễn, nhiễm trùng hoặc huyết học khác.

Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển, trong đó màng phế nang mao mạch bị tổn thương cấp tính, dẫn đến tình trạng suy hô hấp nặng, không đáp ứng với thở oxy liều cao

Viêm tuyến giáp sinh mủ có đau: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm tuyến giáp nhiễm khuẩn rất hiếm gặp, nguyên nhân do vi khuẩn, do nấm hoăc ki sinh trùng gây ra, thường xảy ra khi có các yếu tố thuận lợi.

Cơn nhược cơ nặng: chẩn đoán và điều trị tích cực

Có thể điều trị nhược cơ hiệu quả, bằng các liệu pháp bao gồm thuốc kháng cholinesterase, liệu pháp điều hòa miễn dịch nhanh, thuốc ức chế miễn dịch và phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức

Viêm khớp phản ứng: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm khớp phản ứng là một bệnh viêm khớp vô khuẩn xuất hiện sau nhiễm khuẩn chủ yếu là nhiễm khuẩn tiết niệu sinh dục, hô hấp, tiêu hóa,... Bệnh gây tổn thương ở khớp và các cơ quan khác như mắt, hệ tiết niệu sinh dục, hệ tiêu hóa…

Ngộ độc cấp hóa chất trừ sâu phospho hữu cơ: điều trị hồi sức tích cực

Thuốc trừ sâu phospho hữu cơ, là một trong hai loại thuốc trừ sâu thuộc nhóm ức chế cholinesterase, đang được sử dụng rộng rãi trong nông nghiệp

Rắn hổ mang cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Tất cả các bệnh nhân bị rắn hổ cắn, hoặc nghi ngờ rắn hổ cắn, phải được vào viện, tại khoa cấp cứu có máy thở, và có huyết thanh kháng nọc rắn đặc hiệu

Khó thở cấp: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Khó thở là một triệu chứng phổ biến, gây ra do mắc bệnh phổi, thiếu máu cơ tim hoặc rối loạn chức năng, thiếu máu, rối loạn thần kinh cơ, béo phì

Đau cột sống thắt lưng: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đau cột sống thắt lưng là nguyên nhân làm giảm khả năng lao động ở tuổi dưới 45 và chi phí của bản thân cũng như chi phí xã hội trong điều trị rất tốn kém.

Tăng áp lực nội sọ: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Tăng áp lực nội sọ, cần phải được chẩn đoán sớm và xử trí tích cực vì có nguy cơ gây tụt não rất nhanh, là một biến chứng gây tử vong, hoặc tổn thương không hồi phục

Rắn lục cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Nọc rắn lục là một phức hợp bao gồm các enzym tiêu protein, acid amin, lipid, các enzym là yếu tố chính thúc đẩy quá trình độc với tế bào, máu và thần kinh

Viêm phổi liên quan đến thở máy: chẩn đoán và điều trị tích cực

Viêm phổi liên quan đến thở máy, là bệnh lý nhiễm khuẩn bệnh viện nặng nhất, và thường gặp nhất trong tất cả các loại nhiễm trùng bệnh viện

Suy gan cấp: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Suy gan cấp, xuất hiện sau tác động, đặc trưng bởi vàng da, rối loạn đông máu và bệnh não gan tiến triển, ở bệnh nhân trước đó có chức năng gan bình thường

Đái tháo đường: hướng dẫn chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đái tháo đường, là tình trạng tăng đường huyết mạn tính, đặc trưng bởi những rối loạn chuyển hoá carbohydrat, có kèm theo rối loạn chuyển hóa lipid và protein.

Cơn đau bụng cấp: chẩn đoán và xử trí cấp cứu

Đau bụng cấp có thể do nhiều loại bệnh khác nhau, từ nhẹ và tự giới hạn đến các bệnh đe dọa đến tính mạng, chẩn đoán sớm và chính xác dẫn đến quản lý chính xác hơn

Đột quỵ: chẩn đoán và xử trí cấp cứu trong 3 giờ đầu

Đột quỵ cấp tính, là một vấn đề có thể điều trị khi đảm bảo khẩn cấp chuyên khoa, điều trị bằng thuốc, và chăm sóc đều ảnh hưởng đến sự sống còn và phục hồi

Ngộ độc khí carbon monoxide (CO): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Khí CO là sản phẩm cháy không hoàn toàn của các chất có chứa carbon, nhiễm phổ biến là sử dụng các nhiên liệu có carbon để đốt ở nơi thông khí

Hội chứng Cushing: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Tăng cân là triệu chứng đầu tiên, mặt tròn như mặt trăng, da ừng đỏ, gáy có bướu mỡ, rối loạn phân bố mỡ, mỡ tập trung ở mặt, cổ.

Viêm màng não tăng bạch cầu ái toan: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Các nguyên nhân, gây viêm màng não tăng bạch cầu ái toan, thường do các ấu trùng của các loài giun sán gây nên.

Hạ kali máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện hạ kali máu, có xu hướng tỷ lệ thuận với mức độ, và thời gian giảm kali huyết thanh

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là vấn đề cấp tính được đặc trưng bởi sự xấu đi của các triệu chứng hô hấp vượt ra ngoài các biến đổi hàng ngày thông thường và dẫn đến thay đổi thuốc

Ngộ độc cấp thuốc diệt chuột loại muối phosphua kẽm và phosphua nhôm

Phosphua kẽm, phosphua nhôm là các muối có gắn gốc phosphua, gặp nước, và acid clohidric của dạ dày, sẽ xảy ra phản ứng hóa học sinh ra khí phosphin