Xơ cứng bì hệ thống: chẩn đoán và điều trị nội khoa

2020-04-09 10:58 PM
Bệnh xơ cứng hệ thống, là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thuật ngữ xơ cứng bì được sử dụng để mô tả sự hiện diện của da dày, cứng. Xơ cứng bì là đặc điểm nổi bật của bệnh xơ cứng hệ thống.

Bệnh xơ cứng hệ thống là một bệnh đa hệ thống mãn tính đặc trưng bởi rối loạn chức năng mạch máu lan rộng và xơ hóa tiến triển của da và các cơ quan nội tạng. Chẩn đoán bệnh xơ cứng hệ thống và các rối loạn liên quan chủ yếu dựa trên sự hiện diện của các phát hiện lâm sàng đặc trưng và được hỗ trợ bởi các bất thường huyết thanh học cụ thể.

Bệnh xơ cứng hệ thống là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh và kết quả.

Xơ cứng bì hệ thống lả một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên, đặc trưng về lâm sàng bởi tình trạng dầy và cứng da do sự tích lũy colagen, liên quan đến nhiều hệ cơ quan bao gồm ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và m ạch máu.

Triệu chứng lâm sàng

Da: dày cứng da, phù nề, vôi hoá, rối loạn sắc tố da.

Khớp: viêm khớp, sưng, nóng, đỏ, biến dạng, ...

Khám đầu chi: phát hiện tím, nhợt hoặc hoại từ đầu chi (hội chứng Raynaud).

Phổi: ho khan, ran nổ, ran ẩm, hội chứng đông đặc, ...

Tim mạch: có thể có tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim, tiếng cọ màng tim , các tiếng thổi ở tim, các biểu hiện suy tim phải (gan to, tĩnh m ạch cổ n ổ i,...).

Tiêu hóa: nuốt nghẹn, rối loạn tiêu hóa, hội chứng trào ngược.

Thận: biểu hiện viêm cầu thận, hội chứng thận hư, suy thận (phù, đái ít, đái đỏ, thiểu niệu, vô niệu).

Triệu chứng cận lâm sàng

Công thức máu: có thể có hồng cầu giảm, hem oglobin giảm, bạch cầu tăng, tốc độ lắng máu tăng.

Định lượng ure tăng, creatinin tăng, kali máu tăng trong trường hợp có suy thận.

Tồng phân tích nước tiểu: protein niệu, hồng cầu, hồng cầu, trụ niệu trong trường hợp có tổn thương thận.

Điện di protein huyết thanh: album in giảm, globulin tăng.

Đo chức năng phổi: FVC, FE V 1.

Chụp Xquang tim phổi, CT scan lồng ngực (nếu nghi ngờ có tổn thương phổi kẽ).

Siêu âm Dopper mạch chi, mạch thận: hẹp mạch, giảm tốc độ dòng chảy trong động mạch, tĩnh mạch.

Điện'tâm đồ.

Nội soi dạ dày - tá tràng.

Kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính đặc hiệu với xơ cứng bì.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1980

Tiêu chuẩn chính

Xơ cứng da: dày da, cứng da đối xứng ở ngón tay, gốc các khớp liên đốt hoặc khớp đốt bàn tay.

Tổn thương da có thể liên quan đến toàn bộ bàn tay, cổ, ngực, bụng, mặt.

Tiêu chuẩn phụ

Xơ cứng đầu chi: các tổn thương da mô tả trên giới hạn ở ngón tay.

Sẹo lõm hoặc mất lớp mô đệm đầu ngón tay, ngón chân: hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu.

Xơ hoá hai đáy phổi: hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ ở hai đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.

Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc > 2 tiêu chuẩn phụ.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm khớp dạng thấp

Viêm sưng, nóng, đỏ đau nhiều khớp, đặc biệt là các khớp ngón tay, bàn ngón tay.

Cứng khớp buổi sáng.

Yếu tố dạng thấp (Rheumatoid factor) dương tính ở xấp xỉ 80% bệnh nhân.

Chẩn đoán xác định khi có > 4/7 tiêu chuẩn trong bảng tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1987.

Lupus ban đỏ hệ thống

Ban đỏ hình cánh bướm ở mặt, đau khớp, rụng tóc.

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân phối hợp, kháng ds-DNA dương tính.

Chẩn đoán xác định khi có ằ 4/11 tiêu chuẩn của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ năm 1997.

Viêm da cơ, viêm đa cơ

Đau cơ, yếu cơ chủ yếu các cơ ở gốc chi, có thể kèm theo các mảng ban tím ở da.

Xét nghiệm men cơ trong máu tăng cao.

Thường có nguyên nhân ác tính > 50% các trường hợp.

Nguyên tắc điều trị

Điều trị kiểm soát bệnh phối hợp điều trị triệu chứng.

Phương pháp điều trị

Các thuốc kiểm soát bệnh

Glucocorticoid:

Methylprednisolon, prednisolon hoặc prednison 1,5-2mg/kg/24 giờ, giảm dần liều 10mg/tuần và duy trì ở liều 5- 10mg/ngày.

Ít tác dụng trong kiểm soát bệnh và nhiều tác dụng phụ nên tránh sử dụng kéo dài.

Cyclophosphamid:

Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì hệ thống tiến triển không đáp ứng với các thuốc khác.

Liều lượng: uống 1-2mg/kg/24 giờ hoặc truyền tĩnh mạch 3 - 4 tuần một lần, mỗi lần 500 - 1000mg, giảm liều khi có suy thận. Thời gian điều trị > 6 tháng.

Theo dõi điều trị: Công thức máu 1 tuần/lần, xét nghiệm chức năng gan thận trước điều trị và 1 tháng/lần trong thời gian điều trị. Ngừng điều trị nếu SLBC < 1.5G/L, TC < 100G/L, HC niệu (+). Bù dịch tối đa trong thời gian điều trị để tăng thải thuốc.

Cyclosporin A:

Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của xơ cứng bì hệ thống tiến triển.

Liều lượng: 2 - 5mg/kg/24 giờ, uống chia 2 lần trong > 6 tháng.

Theo dõi điều trị: đo HA hàng tuần. Xét nghiệm chức năng thận trước điều trị và 1 tháng/lần, mức lọc cầu thận 3 tháng/lần trong thời gian điều trị.

Điều trị triệu chứng

Hội chứng-Raynaud:

Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá, tránh lạnh, giữ ấm toàn bộ cơ thể, đặc biệt bàn tay và tránh các sang chấn tâm lí.

Thuốc: thuốc chẹn kênh calci đường uống (đặc biệt là nifedipin) có hiệu quả tốt nhất. Nếu không hiệu quả có thể dùng thêm iloprost truyền tĩnh mạch, prazosin uống hoặc nitroglycerin dán tại chỗ.

Khi có loét đầu chi: đảm bảo vô trùng, tránh bội nhiễm vùng tổn thương. Phẫu thuật loại bỏ tổ chức hoại tử và cắt cụt là những giải pháp cuối cùng.

Tổn thương da:

Hạn chế tắm vì có thể làm khô da.

Sử dụng kem làm ẩm da chứa lanolin.

Colchicin có thể có hiệu quả với triệu chứng calci hoá dưới da.

Triệu chứng cơ xương khớp:

Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) có hiệu quả trong phần lớn trường hợp.

Trường hợp có viêm cơ hoặc viêm gân - bao hoạt dịch không đáp ứng với NSAIDs có thể dùng glucocorticoid liều thấp (prednison 10 - 20mg/ngày). cần phối hợp phục hồi chức năng.

Nếu glucocorticoid không hiệu quả có thể phối hợp thêm methotrexat.

Triệu chứng tiêu hoá:

Những bệnh nhân có rối loạn nhu động thực quản nên được ăn nhiều bữa nhỏ trong ngày và nằm cao đầu sau ăn, tránh ăn về đêm. Cân nhắc dùng thêm các thuốc kháng acid (như cimetidin, omeprazol).

Những trường hợp có trướng bụng, tiêu chảy, sút cân, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột non cần điều trị bằng các thuốc kháng sinh phổ rộng như trimethoprim sulfamethoxazol, metronidazol hoặc ciprofloxacin mỗi đợt 2 tuần, cần bổ sung vitamin và muối khoáng.

Triệu chứng tim phổi:

Viêm phổi kẽ: giai đoạn sớm cần được điều trị bằng glucocorticoid và các thuốc ức chế miễn dịch (đặc biệt là cyclophosphamid). Trong giai đoạn cuối, khi tổ chức xơ phát triển nhiều, cân nhắc việc ghép phổi.

Tăng áp động mạch phổi đơn thuần: thở oxy liên tục, sử dụng chống đông và điều trị suy tim phải có thể cải thiện tốt các triệu chứng. Cân nhắc sử dụng iloprost truyền tĩnh mạch.

Các biểu hiện tràn dịch màng tim, suy tim, rối loạn nhịp tim điều trị tương tự những biểu hiện này ở trong các bệnh lí khác.

Tổn thương thận:

Dùng thuốc lợi tiểu nếu có suy thận.

Nếu có suy thận nặng không đáp ứng lợi tiểu cần cân nhắc lọc máu sớm hoặc liên hệ ghép thận.

Khi có cao huyết áp cần điều trị hạ áp bằng các thuốc chẹn kênh calci, ức chế angiotensin II hoặc ức chế men chuyển (nếu không có hẹp động mạch thận hoặc suy thận nặng).

Bài viết cùng chuyên mục

Viêm màng hoạt dịch khớp gối mạn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm màng hoạt dịch khớp gối mạn tính không đặc hiệu là bệnh khá thường gặp trên lâm sàng, biểu hiện bời tình trạng sưng đau khớp gối kéo dài, tái phát nhiều lần song không tìm thấy nguyên nhân.

Viêm tụy cấp nặng: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Viêm tụy cấp, bệnh cảnh lâm sàng khá đa dạng, nhẹ chỉ cần nằm viện ngắn ngày, ít biến chứng, mức độ nặng, bệnh diễn biến phức tạp, nhiều biến chứng

Viêm gan virus cấp: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm gan virus cấp, là bệnh truyền nhiễm thường gặp, nhất là ở các nước đang phát triển, do các virus viêm gan, gây viêm nhiễm và hoại tử tế bào gan.

Xuất huyết tiêu hóa trên: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Chảy máu đường tiêu hóa trên là một trường hợp khẩn cấp phổ biến, với một loạt các triệu chứng thực quản dạ dày tá tràng như nôn máu, phân đen, ít bị thiếu máu

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là vấn đề cấp tính được đặc trưng bởi sự xấu đi của các triệu chứng hô hấp vượt ra ngoài các biến đổi hàng ngày thông thường và dẫn đến thay đổi thuốc

Đau cột sống thắt lưng: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đau cột sống thắt lưng là nguyên nhân làm giảm khả năng lao động ở tuổi dưới 45 và chi phí của bản thân cũng như chi phí xã hội trong điều trị rất tốn kém.

Nhiễm trùng do tụ cầu vàng (Staphylococcus aureus): chẩn đoán và điều trị nội khoa

Tụ cầu vàng là cầu khuẩn Gram dương, không di động, không sinh nha bào, đứng riêng lẻ hoặc thành từng đôi. S.aureus có mặt ở khắp nơi, sự lây truyền trực tiếp từ các thương tổn mở hoặc gián tiếp.

Nhiễm khuẩn huyết: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Tất cả các vi khuẩn có độc tính mạnh, hay yếu đều có thể gây nhiễm trùng huyết, trên cơ địa suy giảm sức đề kháng, hay suy giảm miễn dịch.

Viêm da dị ứng: chẩn đoán miễn dịch và điều trị

Biểu hiện tổn thương da, trên một bệnh nhân có cơ địa dị ứng, đặc trưng bời những dấu hiệu lâm sàng, của hiện tượng quá mẫn tức thì.

Biến chứng mạch máu lớn do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Biến chứng mạch lớn, cần có nguyên tắc điều trị chung như điều trị các yếu tố nguy cơ gồm, kháng insulin, tăng đường huyết, rối loạn lipid máu, hút thuốc lá, béo phì.

Ngộ độc cấp paraquat qua đường tiêu hóa: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Ngộ độc paraquat tử vong rất cao, trong những giờ đầu đau rát miệng họng, dọc sau xương ức và thượng vị, viêm, loét, trợt miệng, họng, thực quản xuất hiện sau nhiều giờ

Nấm Candida: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Nấm Candida gây bệnh ở người chủ yếu là Candida albicans, loại nấm cộng sinh, thường cư trú ở da, niêm mạc miệng, ruột, âm đạo.

Hạ natri máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Hạ natri máu, là một rối loạn nướ điện giải, nồng độ natri trong máu hạ gây nên tình trạng giảm áp lực thẩm thấu ngoài tế bào, dẫn tới thừa nước trong tế bào

Lỵ trực khuẩn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Lỵ trực khuẩn Shigella là một bệnh nhiễm trùng đại tràng, đặc biệt là phần trực tràng của đại tràng. Bệnh nhân bị viêm dạ dày Shigella thường xuất hiện sốt cao, đau quặn bụng và tiêu chảy ra máu, nhầy.

Tăng calci máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Trong số tất cả các nguyên nhân gây tăng canxi máu, cường cận giáp nguyên phát, và ác tính là phổ biến nhất, chiếm hơn 90 phần trăm các trường hợp.

Bệnh thương hàn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đặc điểm lâm sàng là sốt kéo dài và gây nhiều biến chứng, đặc biệt là xuất huyết tiêu hóa và thủng ruột. Hiện nay vi khuẩn Salmonella typhi đa kháng các kháng sinh, đặc biệt một số chùng vi khuẩn kháng quinolon đã xuất hiện.

Viêm phổi cộng đồng do vi khuẩn nặng: chẩn đoán và điều trị tích cực

Viêm phổi cộng đồng do vi khuẩn, là bệnh lý nhiễm khuẩn của nhu mô phổi, gây ra tình trạng viêm các phế nang, tiểu phế quản và tổ chức kẽ của phổi

Hội chứng Hellp: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Hội chứng Hellp, là bệnh lý sản khoa đặc trưng bời thiếu máu do tan máu, tăng men gan, và giảm tiểu cầu, xuất hiện vào nửa cuối của thời kỳ có thai

Đái tháo đường: hướng dẫn chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đái tháo đường, là tình trạng tăng đường huyết mạn tính, đặc trưng bởi những rối loạn chuyển hoá carbohydrat, có kèm theo rối loạn chuyển hóa lipid và protein.

U tủy thượng thận: chẩn đoán và điều trị nội khoa

U tủy thượng thận, là loại khối u của tủy thượng thận tiết ra các cathecholamin, gồm adrenalin, và hoặc noradrenalin, hiếm gặp hơn là tiết dopamin.

Viêm gan tự miễn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm gan tự miễn, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, và ở tất cả các nhóm dân tộc, nhưng nó xảy ra chủ yếu ở phụ nữ.

Ngộ độc cấp acetaminophen (paracetamol): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Khi uống quá liều acetaminophen, chất chuyển hóa độc là NAPQI tăng lên, vượt quá khả năng trung hòa của glutathion gây độc với gan, thận

Viêm phổi nặng do virus cúm A: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Viêm phổi do virus có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ nhỏ và người lớn tuổi, do cơ thể chống lại virus kém hơn, so với những người có hệ thống miễn dịch khỏe mạnh

Rắn lục cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Nọc rắn lục là một phức hợp bao gồm các enzym tiêu protein, acid amin, lipid, các enzym là yếu tố chính thúc đẩy quá trình độc với tế bào, máu và thần kinh

Ngộ độc rotundin: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Là thuốc có độ an toàn cao, tuy nhiên nếu uống quá liều có thể gây nhiều biến chứng, khi bệnh nhân uống 300mg trong 24 giờ, đã gây ra những biến đổi về điện tim