Đái tháo nhạt: chẩn đoán và điều trị nội khoa

2020-04-01 04:19 PM

Bệnh thường khởi phát ở tuổi thanh niên, nam gặp nhiều hơn nữ, nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt rất phức tạp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Đái tháo nhạt là một nhóm bệnh rối loạn cân bằng nước có biểu hiện tiểu nhiều trên 3 lít/ngày do thận giảm khả năng tái hấp thu nước mà nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt bài tiết hoặc kháng với hormon chống bài niệu (ADH) của thùy sau tuyến yên.

Bệnh thường khởi phát ở tuổi thanh niên, nam gặp nhiều hơn nữ. Nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt rất phức tạp, thường chia ra hai loại: đái tháo nhạt trung ương và đái tháo nhạt ngoại vi.

Chẩn đoán xác định

Triệu chứng lâm sàng

Tùy nguyên nhân gây bệnh mà khởi phát đột ngột hay từ từ.

Đái nhiều: > 3 líơngày, có thể tới 40 líưngày, tiểu đêm nhiều, nước tiểu trong.

Khát, uống nhiều: bệnh nhân luôn có cảm giác khát, uống nhiều nước đặc biệt là nước lạnh. Khi lượng nước uống vào không đủ với lượng nước mất, bệnh nhân sẽ xuất hiện hiện tượng mất nước.

Nếu tình trạng mất nước nặng có thể gây tăng natri huyết và tăng áp lực thẩm thấu máu, trụy mạch và tử vong.

Đái tháo nhạt không có cảm giác khát hiếm gặp, nguyên nhân có thể do rối loạn chức năng của trung tâm khát vùng dưới đồi - yên hoặc ở bệnh nhân mất ý thức như gây mê trong phẫu thuật, chấn thương sọ não.

Các triệu chứng của nguyên nhân gây bệnh như trong u vùng dưới đồi tuyến yên có biểu hiện tăng tiết hoặc suy các tuyến. Khi phối hợp cả thiếu ACTH và ADH thì triệu chứng đái tháo nhạt có thể bị che lấp (do glucocorticoid có tác dụng giúp thận thải nước tự do).

Triệu chứng cận lâm sàng

Natri máu bình thường hoặc tăng.

Tỉ trọng nước tiểu thấp < 1,006.

Áp lực thẩm thấu máu bình thường hoặc cao (290 - 300mosmol/kg).

Áp lực thẩm thấu niệu thấp không tương xứng (< 300mosmol/kg).

Áp lực thẩm thấu máu và áp lực thầm thấu niệu phải được đo cùng thời điểm.

Nghiệm pháp hạn chế nước không đáp ứng.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt

Đái tháo đường: vì bệnh nhân cũng có triệu chứng đái nhiều, khát, uống nhiều. Chì cần xét nghiệm đường huyết là có thể chẩn đoán phân biệt dễ dàng. Trong bệnh đái tháo đường thì tỉ trọng nước tiều và áp lực thẩm thấu niệu bình thường hoặc tăng.

Chứng cuồng uống (uống nhiều do tâm thần - Potomanie): do bệnh nhân có thói quen uống nhiều nước gây tiểu nhiều. Các xét nghiệm cũng có tỉ trọng nước tiểu thấp, áp lực thẩm thấu niệu thấp. Chẩn đoán phân biệt dựa vào nghiệm pháp hạn chế nước có đáp ứng tốt.

Dùng thuốc lợi tiểu thẩm thấu như manitol.

Các nghiệm pháp giúp cho chấn đoán phân biệt

Nghiệm pháp hạn chế nước (nghiệm pháp nhịn uống):

Đây là phương pháp có độ tin cậy cao, được tiến hành tại bệnh viện tại cơ sở chuyên khoa, được chỉ định trên bệnh nhân có xét nghiệm áp lực thẩm thấu máu và natri máu bình thường mà áp lực thẩm thấu niệu thấp. Nghiệm pháp này được áp dụng với mục đích phân biệt đái tháo nhạt thực sự với chứng cuồng uống.

Nghiệm pháp vasopressin hoặc demopressin:

Mục đích của nghiệm pháp để giúp phân biệt đái tháo nhạt trung ương hay đái tháo nhạt do thận.

Cách tiến hành nghiệm pháp hạn chế nước và nghiệm pháp vasopressin (hoặc demopressin)

Chuẩn bị bệnh nhân:

Trước khi làm nghiệm pháp uống nước tự do trong đêm nếu tiều hơn 2 lần/đêm.

Từ nửa đêm không uống nếu tiểu 1 lần/đêm.

Không uống rượu, trà, cà phê. không hút thuốc lá trong vòng 12 giờ trước khi làm nghiệm pháp.

Bệnh nhân đã có các xét nghiệm: tỉ trọng nước tiểu, áp lực thầm thấu niệu, điện giải đồ máu, protid máu.

Thực hiện:

Nhịn uống kéo dài 8 -10 giờ, bắt đầu từ 5 giờ sáng.

Kiểm tra mạch, HA, cân nặng mỗi giờ một lần.

Đo lượng nước tiểu, áp lực thẩm thấu niệu, tỉ trọng nước tiều 1 giờ/lần. Khi áp lực thẩm thấu niệu tăng không quá 30mosmol/kg thì:

Lấy máu xét nghiệm điện giải đồ, áp lực thẩm thấu máu, định lượng ADH máu.

Tiêm bắp Minirin 2μg hoặc xịt mũi Minirin 30μg.

Tiếp tục theo dõi mạch, HA, cân nặng, thể tích nước tiểu, tỉ trọng, áp lực thẩm thấu niệu 1 giờ/lần trong vòng 2 giờ sau tiêm.

Ngừng nghiệm pháp khi:

Cân nặng giảm > 5%.

Biểu hiện mất nước nặng.

Khi lượng nước tiểu < 30ml/glờ và tỉ trọng nước tiểu > 1,015.

Đánh giá kết quả nghiệm pháp.

Bảng. Đánh giá kết quả nghiệm pháp

Đánh giá kết quả nghiệm pháp

*ALTT: áp lực thảm thấu; ** BT: bình thường.

Nghiệm pháp truyền natri ưu trương: kết hợp định lượng áp lực thẩm thấu máu, áp lực thẩm thấu niệu, ADH có ý nghĩa phân biệt đái tháo nhạt trung ương một phần với chứng cuống uống.

Định lượng ADH:

Khi kết quả nghiệm pháp hạn chế nước và lâm sàng không rõ cần định lượng ADH khi bắt đầu nghiệm pháp và trước khi dùng ADH.

Chẩn đoán nguyên nhân

Đái tháo nhạt trung ương

Do tổn thương vùng dưới đồi yên gây thiếu hụt hormon chống bài niệu ADH.

Chẩn đoán xác định dựa vào nghiệm pháp vasopressin có đáp ứng tốt.

Định lượng ADH thấp.

Khi chẩn đoán xác định đái tháo nhạt trung ương thì bắt buộc phải chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng dưới đồi tuyến yên để tìm các tổn thương (khối u...). Ngoài ra, còn do các nguyên nhân phẫu thuật, tia xạ vùng dưới đồi...

Đái tháo nhạt do thận (ngoại vi)

Do thiếu hụt các receptor của ADH tại tế bào ống thận hoặc do giảm nhậy cảm của các receptor với ADH trong trường hợp tăng calci máu hoặc hạ kali máu.

Định lượng calci máu có thể tăng.

Định lượng kali máu có thể giảm.

Siêu âm thận tìm các tổn thương ở nhu mô - đài bể thận.

Điều trị

Đái tháo nhạt thể trung ương

Nếu có nguyên nhân cần điều trị phối hợp, ví dụ u vùng dưới đồi - yên thì có thể phải phẫu thuật u.

Bù nước: uống nước lọc, truyền dịch nhược trương nếu mất nước nhiều.

Vasopressin: ngày dùng từ 10 - 20UI, thời gian tác dụng của thuốc từ 3 - 6 giờ, có thể tiêm dưới da từ 5 -1 0UI/lần, tiêm 3 -4 lần/ngày, thuốc thường áp dụng cho các trường họp nặng hoặc các trường hợp bị đái tháo nhạt có kèm theo các bệnh khác như: hôn mê do chấn thương sọ não, phẫu thuật.

Demopressln (Minirin): dễ sử dụng, thời gian tác dụng từ 12 - 24 giờ, gây co mạch.

Dạng xịt mũi: mỗi lần xịt 10μg demopressin, 1 -4 lần/ngày tùy đáp ứng lâm sàng.

Dạng tiêm dưới da: 1μg - 2μg ngày tiêm 1-2 lần/ngày.

Dạng uống Minirin viên 0,1 mg hoặc 0,2mg liều uống: 0,05mg - 1,2mg/ngày .

Chú ý: dùng khởi đầu từ liều thấp tăng dần theo đáp ứng lâm sàng. Dùng liều thấp nhất mà người bệnh không có triệu chứng, cần theo dõi lượng nước tiểu, natri máu, tránh ngộ độc nước.

Đái tháo nhạt do thận

Đái tháo nhạt do thận cho tới nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, loại thuốc thường dùng là các chế phẩm thiazid và các loại thuốc lợi tiểu thải muối, các thuốc này có tác dụng làm giảm mức lọc cầu thận và tăng tái hấp thu nước ở các ống thận.

Hydrochlorothiazid: viên 25mg, ngày 1 - 2 viên.

Có thể kết hợp indomethacin + hydrochlorothiazid.

Tiên lượng

Tùy vào nguyên nhân gây đái tháo nhạt.

Đái tháo nhạt thể trung ương xuất hiện sau phẫu thuật thùy trước tuyến yên hoặc phẫu thuật sọ não, bệnh có thể tự hết sau vài tuần. Bệnh có thể xuất hiện vĩnh viễn khi cắt bỏ đuôi tuyến yên hoặc hoại tử đuôi tuyến yên.

Đái tháo nhạt do rối loạn Ca++, K+ thì sau khi điều chỉnh rối loạn điện giải sẽ hết đái tháo nhạt.

Bài viết cùng chuyên mục

Suy thượng thận: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Điều trị thích hợp, và biện pháp phòng ngừa bổ sung, suy tuyến thượng thận có thể có cuộc sống năng động, và có tuổi thọ bình thường.

Tăng natri máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Mặc dù tăng natri máu thường xuyên nhất là do mất nước, nó cũng có thể được gây ra bởi việc ăn muối, mà không có nước, hoặc sử dụng các dung dịch natri ưu trương

Bệnh sốt mò: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Sốt mò là một bệnh truyền nhiễm, lây truyền qua vết đốt của ấu trùng mò, khởi phát cấp tính, biểu hiện đa dạng, sốt, vết loét ngoài da, phát ban, sưng hạch, tổn thương nhiều cơ quan và phủ tạng.

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là vấn đề cấp tính được đặc trưng bởi sự xấu đi của các triệu chứng hô hấp vượt ra ngoài các biến đổi hàng ngày thông thường và dẫn đến thay đổi thuốc

Ngộ độc cấp opioid (ma túy): chẩn đoán và điều trị hồi sức cấp cứu

Các hợp chất opioid, gồm các hợp chất có tự nhiên trong nhựa cây thuốc phiện, các dẫn chất, là các opiat, và các chất tổng hợp

Ngộ độc cấp acetaminophen (paracetamol): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Khi uống quá liều acetaminophen, chất chuyển hóa độc là NAPQI tăng lên, vượt quá khả năng trung hòa của glutathion gây độc với gan, thận

Ngộ độc cấp thuốc diệt chuột natri fluoroacetat và fluoroacetamid

Fluoroacetat gây độc bằng ửc chế chu trình Krebs, làm giảm chuyển hóa glucose, ức chế hô hấp của tế bảo, mất dự trữ năng lượng gây chết tế bào

Cường cận giáp tiên phát: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Yếu, mệt, khát nước, tiểu nhiều, chán ăn, sụt cân, táo bón, buồn nôn, nôn, đau bụng do viêm tụy cấp, nhược cơ.

U tủy thượng thận: chẩn đoán và điều trị nội khoa

U tủy thượng thận, là loại khối u của tủy thượng thận tiết ra các cathecholamin, gồm adrenalin, và hoặc noradrenalin, hiếm gặp hơn là tiết dopamin.

Tắc đường hô hấp trên: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Tắc nghẽn đường hô hấp trên cấp tính có thể do hít phải vật lạ từ ngoài, nhiễm virut hoặc vi khuẩn, dị ứng nặng, bỏng hoặc chấn thương

Bệnh uốn ván: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Ngoại độc tố uốn ván tác động vào thần kinh cơ gây nên biểu hiện lâm sàng của bệnh là cứng hàm, co cứng cơ liên tục, các cơn giật cứng toàn thân và nhiều biến chứng khác gây tử vong.

Viêm gan tự miễn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm gan tự miễn, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, và ở tất cả các nhóm dân tộc, nhưng nó xảy ra chủ yếu ở phụ nữ.

Tràn khí màng phổi ở bệnh nhân thở máy: chẩn đoán và điều trị tích cực

Tràn khí màng phổi là một biến chứng rất nguy hiểm, có khả năng gây tử vong, ở bệnh nhân đang được thông khí nhân tạo

Ngộ độc cấp hóa chất trừ sâu phospho hữu cơ: điều trị hồi sức tích cực

Thuốc trừ sâu phospho hữu cơ, là một trong hai loại thuốc trừ sâu thuộc nhóm ức chế cholinesterase, đang được sử dụng rộng rãi trong nông nghiệp

Ngộ độc rotundin: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Là thuốc có độ an toàn cao, tuy nhiên nếu uống quá liều có thể gây nhiều biến chứng, khi bệnh nhân uống 300mg trong 24 giờ, đã gây ra những biến đổi về điện tim

Viêm khớp phản ứng: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Viêm khớp phản ứng là một bệnh viêm khớp vô khuẩn xuất hiện sau nhiễm khuẩn chủ yếu là nhiễm khuẩn tiết niệu sinh dục, hô hấp, tiêu hóa,... Bệnh gây tổn thương ở khớp và các cơ quan khác như mắt, hệ tiết niệu sinh dục, hệ tiêu hóa…

Bệnh thủy đậu: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Virus thủy đậu tăng cường sự lây nhiễm, bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch vật chủ, chẳng hạn như giảm biểu hiện phức hợp tương hợp mô học chính.

Ngộ độc cấp thuốc diệt chuột loại muối phosphua kẽm và phosphua nhôm

Phosphua kẽm, phosphua nhôm là các muối có gắn gốc phosphua, gặp nước, và acid clohidric của dạ dày, sẽ xảy ra phản ứng hóa học sinh ra khí phosphin

Thoái hoá cột sống: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Do cột sống phải chịu đựng nhiều các tải trọng xảy ra liên tục, dẫn tới các biến đổi hình thái gồm các biến đổi thoái hoá ở các đĩa đệm, thân đốt sống và ở các mỏm gai sau và tình trạng hư hại phần sụn.

Bệnh thương hàn: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đặc điểm lâm sàng là sốt kéo dài và gây nhiều biến chứng, đặc biệt là xuất huyết tiêu hóa và thủng ruột. Hiện nay vi khuẩn Salmonella typhi đa kháng các kháng sinh, đặc biệt một số chùng vi khuẩn kháng quinolon đã xuất hiện.

Đột quỵ: chẩn đoán và xử trí cấp cứu trong 3 giờ đầu

Đột quỵ cấp tính, là một vấn đề có thể điều trị khi đảm bảo khẩn cấp chuyên khoa, điều trị bằng thuốc, và chăm sóc đều ảnh hưởng đến sự sống còn và phục hồi

Bệnh to các viễn cực: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Bệnh gặp cả hai giới, thường gặp ở lứa tuổi 20 đến 50, do adenoma của tuyến yên, hiếm gặp do bệnh lý vùng dưới đồi.

Viêm mạch dị ứng: chẩn đoán miễn dịch và điều trị

Viêm mạch dị ứng, là viêm mạch hệ thống không rõ căn nguyên, có tổn thương các mạch nhỏ, do lắng đọng phức hợp miễn dịch IgA.

Rắn cạp nia cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực

Nọc độc của rắn cạp nia bao gồm các protein, enzym tác động cả ở tiền và hậu xynap gây liệt cơ, peptid lợi niệu natri có tác dụng ức chế hấp thu natri tại ống thận

Sốc giảm thể tích tuần hoàn: chẩn đoán và điều trị cấp cứu

Sốc được là tình trạng thiếu oxy tế bào, và mô, do giảm cung cấp oxy, tăng tiêu thụ oxy, sử dụng oxy không đủ, hoặc kết hợp các quá trình này