- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh nội khoa: hướng dẫn điều trị
- Hội chứng Cushing: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Hội chứng Cushing: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Hội chứng Cushing gây nên bời tăng tiết cortisol nguyên phát hoặc thứ phát sau tăng tiết ACTH. Biểu hiện của bệnh là do các mô của cơ thể tiếp xúc lâu ngày với nồng độ cao cortisol.
Nguyên nhân
Hội chứng Cushing do thuốc: thường gặp nhất.
Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH: bệnh Cushing (chiếm 80%), u tiết ACTH lạc chỗ (chiếm 15 -20%, thường gặp u carcinoid ở phế quản, tuyến ức, ruột, tụy, buồng trứng...).
Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH: do adenoma tuyến thượng thận, carcinoma tuyến thượng thận, tăng sản tuyến thượng thận...
Chẩn đoán xác định
Dựa vào triệu chứng lâm sàng và các test đặc hiệu.
Triệu chứng lâm sàng
Bệnh hay gặp nhất ở phụ nữ từ 20 - 45 tuổi.
Tăng cân là triệu chứng đầu tiên, mặt tròn như mặt trăng, da ừng đỏ, gáy có bướu mỡ. Rối loạn phân bố mỡ: mỡ tập trung chủ yểu ở mặt, cổ, trên xương đòn, thận bụng (béo trung tâm), ít ở các chi.
Thay đổi về da: các vết rạn da đỏ tím ở ngực, đùi, bụng. Trứng cá và tăng tiết bã nhờn ở mặt, lưng.
Rậm lông cũng hay gặp (gặp ở 80% bệnh nhân nữ). Hiểm găp hơn: biểu hiện nam hóa (do carcinoma tuyến thượng thận).
Các rối loạn chuyển hóa:
Tăng huyết áp: thường tăng cả huyết áp tâm thu và tâm trương.
Đái tháo đường, rối loạn dung nạp glucose.
Biểu hiện cơ xương khớp: loãng xương, biểu hiện đau ở khung chậu, đau rễ thần kinh, gãy xương tự nhiên, xẹp đốt sống. Teo cơ, giảm cơ lực với dấu hiệu ghế đẩu.
Rối loạn sinh dục: mất kinh, liệt dương...
Rối loạn tâm thần, trầm cảm.
Các test xác định có tình trạng cường cortisol
Cortisol tự do niệu/24 giờ: test chính để chẩn đoán hội chứng Cushlng không phụ thuộc ACTH nội sinh. Bình thường: cortisol niệu < 250nmol/24 giờ. Giới hạn chẩn đoán: cortisol niệu > 830nmol/24 giờ.
Cortisol máu và nhịp ngày đêm. Cortisol máu tăng và rối loạn nhịp tiết cortisol.
Test ức chế dexamethason qua đêm với liều 1mg.
+ Cách tiến hành: cho bệnh nhân uống 1mg dexamethason lúc 23 giờ, 8 giờ sáng hôm sau đo nồng độ cortisol trong máu.
+ Ngưỡng chẩn đoán: cortisol huyết tương giảm > 50nmol/l.
+ Nếu cortisol máu giảm dưới 50nmo/l vào 8 giờ sáng hôm sau được coi là bình thường.
Test ức chế dexamethason liều thấp: thực hiện khi các test trên chưa đủ rõ để chẩn đoán xác định.
+ Cách tiến hành: ngày đầu tiên đo một mẫu cortisol 8 giờ sáng, ngày thứ 2 và thứ 3 cho bệnh nhân uống dexamethason 0,5mg mỗi 6 giờ. 8 giờ sáng ngày thứ 4 đo cortisol máu.
+ Đáp ứng bình thường cho kết quả nồng độ cortisol máu < 140nmo/l cho phép loại trừ hội chứng Cushing. Đáp ứng bất thường rất gợi ý chẩn đoán hội chứng Cushing nhưng chưa cho biết nguyên nhân. Có 10 -15% dương tính giả.
Chẩn đoán nguyên nhân
Định lượng ACTH
Trong trường họp hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH (u tuyến yên hoặc u tiết ACTH lạc chỗ): nồng độ ACTH tăng cao > 10μg/ml.
Hội chứng Cushing không phụ thuộc corticoid (u tuyến thượng thận, tăng sản vỏ thượng thận); nồng độ ACTH sẽ thấp < 5μg/ml.
Dựa vào các test đặc hiệu: test ức chế dexamethason liều cao.
Là test có giá trị nhất để phân biệt hội chứng Cushing do u tiết ACTH lạc chỗ với bệnh Cushing do u tuyến yên.
Cách tiến hành: giống nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều thấp chỉ khác ở liều dexamethason uống 2mg mỗi 6 giờ trong 48 giờ.
Kết quả nếu nồng độ cortisol máu giảm hơn 50% so với nồng độ trước khi uống dexamethason, nghĩ đến bệnh Cushing. Nếu cortisol máu không giảm nghĩ đến u tuyến thượng thận hoặc hội chứng tiết ACTH lạc chỗ.
Chẩn đoán hình ảnh
Khi nghi hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH: cần chụp MRI tuyến yên: có thể phát hiện adenoma tuyến yên.
Khi nghi hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH: cần chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI tuyến thượng thận: có thể phát hiện u hoặc phì đại tuyến thượng thận.
Trong trường hợp nghi nghờ u tiếtACTH lạc chỗ: chụp CT scan, MRI, xạ hình phổi, ổ bụng... tim nguyên nhân.
Điều trị
Bệnh Cushing do u tuyến yên
Điều trị ngoại khoa:
Phẫu thuật chọn lọc qua xương bướm: là lựa chọn hàng đầu cho điều trị bệnh Cushing, thường thực hiện sau khi định lượng ACTH lấy mẫu ở xoang đá. Phẫu thuật có thể điều trị bệnh mả không làm tổn thương chức năng tuyến yên.
Tai biến: đái tháo nhạt, suy tuyến yên, suy thượng thận thứ phát.
Xạ trị tuyến yên: là lựa chọn thứ hai để điều trị bệnh Cushing (khi thất bại với điều trị phẫu thuật tuyến yên qua xương bướm).
Hay dùng dao gamma.
Biến chứng: suy tuyến yên.
Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTC do u tiết ACTH lạc chỗ
Điều trị tận gốc là phẫu thuật cắt bỏ u.
Nếu u ác tính hoặc đã di căn xa không phẫu thuật được thì dùng các thuốc ức chế tổng hợp corticoid.
Khi các phương pháp trên không thành công có thể cần phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên.
Hội chứng Cushing do u thượng thận
Phẫu thuật cắt thượng thận một bên chỉ định điều trị cho adenome thượng thận hoặc carcinom thượng thận. Thận trọng: bệnh nhân có thể bị suy thượng thận cấp sau mổ.
Điều trị hội chứng Cushing do dùng glucocorticoid
Cần giảm dần liều cortỉcoid, đánh giá đáp ứng của bệnh nhân để chỉnh liều.
Trường hợp có suy thượng thận cần điều trị thay thế, giảm dần liều.
Các thuốc điều trị nội khoa
Dùng thuốc ức chế tổng hợp cortcoid đề làm giảm tác động của cường cortisol.
Chỉ định: trong trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, không thể phẫu thuật hay phẫu thuật thất bại, khi đang chờ hiệu quả xạ trị hay khi bệnh nhân có tình trạng tâm thần hay thực thể cần kiểm soát ngay cortisol.
Các thuốc thường dùng.
+ Ketoconazol: 600 - 1200mg/ngày, uống chia 2 lần (là thuốc được sử dụng nhiều nhất, có hiệu quả, ít tác dụng phụ, có thể gây tăng enzym gan).
+ Aminoglutethimld: 1 - 2g/ngày, uống, chia 4 lần. Tác dụng phụ rối loạn tiêu hóa, có thể làm tăng ACTH khi dùng lâu.
+ Mitotan: 2 - 6g/ngày, uống, chia liều làm 3 -4 lần. Tối đa 16g/ngày. Tác dụng phụ gây buồn nôn, nôn, tiêu chảy, buồn ngủ... có thể gây suy thượng thận.
+ Metyrapon: 750mg-6g/ngày, uống, chia 3 lần. Tác dụng phụ rối loạn tiêu hóa...
Theo dõi và điều trị sau phẫu thuật cắt u thượng thận và u tuyến yên
Theo dõi: sau phẫu thuật bệnh nhân có thể bị suy thượng thận vì vậy cần phải theo dõi sát tình trạng lâm sàng để phát hiện các triệu chứng của suy thượng thận: mệt, rối loạn tiêu hóa, hạ huyết áp... và làm các xét nghiệm cận lâm sàng: cortisol máu, điện giải đồ... (xem thêm bài Suy thượng thận).
Điều trị:
+ Trong trường hợp phẫu thuật tuyến thượng thận cần điều trị corticoid thay thế trong và sau phẫu thuật để đề phòng suy thượng thận cấp sau phẫu thuật.
+ Điều trị thay thế glucocorticoid cho tới khi trục dưới đồi - tuyến yên - thượng thận phục hồi. Hydrocortison I0 - 30mg/ngày, 2/3 liều vào buổi sáng, 1/3 liều vào buổi chiều, theo nhịp tiết ngày đêm của cortisol. Theo dõi đáp ứng của bệnh nhân để chỉnh liều.
+ Fludrocortison (Florinef) 50 - 300μg, uống một lần trong ngày trong trường hợp cần thiết (sau phẫu thuật cắt hai bên hoặc điều trị hydrocortison không đáp ứng).
+ Đảm bảo thay thế glucocorticoid và mineralocorticoid lâu dài, vĩnh viễn khi cắt thượng thận hai bên.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh thủy đậu: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Virus thủy đậu tăng cường sự lây nhiễm, bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch vật chủ, chẳng hạn như giảm biểu hiện phức hợp tương hợp mô học chính.
Tắc đường hô hấp trên: chẩn đoán và điều trị cấp cứu
Tắc nghẽn đường hô hấp trên cấp tính có thể do hít phải vật lạ từ ngoài, nhiễm virut hoặc vi khuẩn, dị ứng nặng, bỏng hoặc chấn thương
Ngộ độc cấp acetaminophen (paracetamol): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Khi uống quá liều acetaminophen, chất chuyển hóa độc là NAPQI tăng lên, vượt quá khả năng trung hòa của glutathion gây độc với gan, thận
Ngừng tuần hoàn: cấp cứu cơ bản
Cấp cứu ngừng tuần hoàn là thiết lập các bước cụ thể để giảm tử vong do tim ngừng đập, phản ứng được phối hợp cẩn thận đối với các trường hợp khẩn cấp, sẽ làm giảm tử vong
Loét bàn chân do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Do sự kết hợp của nhiều yếu tố như biến chứng thần kinh, mạch máu làm giảm tưới máu, chậm liền vết thương, tăng áp lực quá mức vùng bàn chân, chấn thương, nhiễm trùng
Loãng xương: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Chẩn đoán sớm và định lượng mất xương và nguy cơ gãy xương rất quan trọng vì sự sẵn có của các liệu pháp có thể làm chậm hoặc thậm chí đảo ngược tiến trình của bệnh loãng xương.
Bệnh gút: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh gút là bệnh rối loạn chuyển hoá các nhân purin, có đặc điểm chính là tăng acid uric máu. Tình trạng viêm khớp trong bệnh gút là do sự lắng đọng các tinh thể monosodium urat trong dịch khớp hoặc mô.
Biến chứng bệnh mạch máu ngoại vi đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Để ngăn ngừa các biến chứng vi mô và vĩ mô, như bệnh mạch máu ngoại biên, điều trị tích cực, nhắm mục tiêu, nên được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán
Viêm cột sống dính khớp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Một số yếu tố rất quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của viêm cột sống dính khớp, bệnh có các biểu hiện lâm sàng đa dạng, liên quan đến một số cấu trúc khác nhau.
Suy cận giáp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Chức năng chủ yếu của tuyến cận giáp, là cân bằng nồng độ calci máu, suy cận giáp gây hạ calci máu biểu hiện triệu chứng thần kinh cơ.
Tăng kali máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Mức độ khẩn cấp của điều trị tăng kali máu thay đổi, theo sự hiện diện hoặc vắng mặt của các triệu chứng, và dấu hiệu liên quan đến tăng kali máu.
Viêm khớp thiếu niên tự phát: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Tùy theo mỗi thể bệnh mà có triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau, ở tất cả các thể, trong đợt tiến triển thường có tình trạng viêm khớp về lâm sàng và xét nghiệm.
Ngộ độc cấp: chẩn đoán và điều trị hồi sức
Ngay khi tiếp xúc với bệnh nhân, trong vòng vài ba phút đầu tiên, xác định và thực hiện ngay các biện pháp cần tiến hành nhằm bảo đảm tính mạng, và ổn định trạng thái bệnh nhân.
Viêm tuyến giáp bán cấp có đau: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Cần chẩn đoán phân biệt, tình trạng nhiễm độc giáp trong viêm tuyến giáp bán cấp với bệnh Basedow, tuyến giáp to có tiếng thổi, ấn không đau.
Suy giáp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Suy giáp, là hội chứng đặc trưng bằng tình trạng suy giảm chức năng tuyến giáp, sản xuất hormon tuyến giáp không đầy đủ, so với nhu cầu của cơ thể.
Viêm gan virus cấp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm gan virus cấp, là bệnh truyền nhiễm thường gặp, nhất là ở các nước đang phát triển, do các virus viêm gan, gây viêm nhiễm và hoại tử tế bào gan.
Tràn khí màng phổi ở bệnh nhân thở máy: chẩn đoán và điều trị tích cực
Tràn khí màng phổi là một biến chứng rất nguy hiểm, có khả năng gây tử vong, ở bệnh nhân đang được thông khí nhân tạo
Biến chứng mạch vành ở bệnh nhân đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Tổn thương động mạch vành tim, ở bệnh nhân đái tháo đường, có thể gặp ở người trẻ tuổi và có thể có những biểu hiện lâm sàng không điển hình
Hôn mê: chẩn đoán và xử trí cấp cứu
Hôn mê là một cấp cứu, hành động nhanh chóng là cần thiết để bảo tồn cuộc sống và chức năng não, thường kiểm tra máu và chụp CT não để xác định nguyên nhân
Biến chứng tai biến mạch não ở bệnh nhân đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đái tháo đường làm gia tăng tỉ lệ mắc, tử vong, thường để lại di chứng nặng nề đối với các trường hợp bị tai biến mạch não, nhồi máu não gặp nhiều hơn so với xuất huyết não
Ngừng tuần hoàn: cấp cứu nâng cao
Cấp cứu cơ bản ngay lập tức là rất quan trọng để điều trị ngừng tim đột ngột, duy trì lưu lượng máu đến các cơ quan quan trọng, cho đến khi có chăm sóc nâng cao
Viêm khớp phản ứng: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm khớp phản ứng là một bệnh viêm khớp vô khuẩn xuất hiện sau nhiễm khuẩn chủ yếu là nhiễm khuẩn tiết niệu sinh dục, hô hấp, tiêu hóa,... Bệnh gây tổn thương ở khớp và các cơ quan khác như mắt, hệ tiết niệu sinh dục, hệ tiêu hóa…
Bệnh quai bị: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh quai bị lây trực tiếp qua hô hấp, ngoài gây sưng đau tuyến nước bọt mang tai, không hoá mủ, ngoài ra còn viêm tuyến sinh dục.
Biến chứng mắt do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đa số bệnh nhân có biến chứng võng mạc, không có triệu chứng, phát hiện sớm, và điều trị kịp thời sẽ giúp phòng ngừa và trì hoãn sự tiến triển của biến chứng này
Dị ứng thuốc: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Dị ứng thuốc, là phản ứng quá mức, bất thường, có hại cho cơ thể người bệnh khi dùng hoặc tiếp xúc với thuốc, do đã có giai đoạn mẫn cảm.