- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Tế bào hình liềm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Tế bào hình liềm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Xét nghiệm tế bào hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh máu di truyền khiến các tế bào hồng cầu bị biến dạng (hình liềm). Các tế bào hồng cầu biến dạng vì chúng có chứa một loại huyết sắc tố bất thường, được gọi là hemoglobin S, thay vì hemoglobin bình thường, được gọi là hemoglobin A.
Các tế bào máu hình liềm bị cơ thể phá hủy nhanh hơn các tế bào máu bình thường. Điều này gây ra thiếu máu. Ngoài ra, các tế bào hình liềm có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu và làm giảm hoặc chặn lưu lượng máu. Điều này có thể làm tổn thương các cơ quan, cơ bắp và xương và có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng.
Cách tốt nhất để kiểm tra gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm là xem xét máu bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Xét nghiệm này xác định loại huyết sắc tố nào hiện diện. Để xác nhận kết quả của HPLC, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.
Một người được thừa hưởng hai bộ gen (một bộ từ mỗi cha mẹ). Kết quả là, một người có thể có:
Hai bộ gen tạo ra huyết sắc tố bình thường (huyết sắc tố A). Những người này có các tế bào hồng cầu bình thường trừ khi họ có một số bệnh về máu khác.
Một bộ gen tạo ra huyết sắc tố bình thường (huyết sắc tố A) và một bộ tạo ra huyết sắc tố S. Những người này mang gen tế bào hình liềm (và được gọi là "người mang mầm bệnh"), nhưng họ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Gen tế bào hình liềm thường là một vấn đề vô hại.
Hai bộ gen tạo ra huyết sắc tố S. Những người này bị bệnh hồng cầu hình liềm. Cả hai cha mẹ đều mang gen tế bào hình liềm hoặc có bệnh. Các tế bào hồng cầu hình liềm thường gây ra các vấn đề sức khỏe tái phát được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm.
Một bộ gen tạo ra huyết sắc tố S và một bộ gen tạo ra một số loại huyết sắc tố bất thường khác. Tùy thuộc vào loại huyết sắc tố bất thường khác, những người này có thể bị rối loạn tế bào hình liềm nhẹ hoặc nặng.
Chỉ định xét nghiệm tế bào hình liềm
Xét nghiệm tế bào hình liềm được thực hiện để giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm.
Xét nghiệm tế bào hình liềm cũng được thực hiện để sàng lọc gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện cho trẻ sơ sinh và những người có nguy cơ cao. Phát hiện gen tế bào hình liềm rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng muốn có con và những người có thể mang gen tế bào hình liềm.
Chuẩn bị xét nghiệm tế bào hình liềm
Hãy chắc chắn nói với bác sĩ nếu đã được truyền máu trong 4 tháng qua bởi vì nó có thể can thiệp vào kết quả xét nghiệm.
Thực hiện xét nghiệm tế bào hình liềm
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Mẫu máu từ gót chân
Trong quá trình xét nghiệm sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ gót chân của bé.
Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó được chọc bằng kim nhỏ.
Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt.
Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.
Cảm thấy khi xét nghiệm tế bào hình liềm
Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo gót chân.
Rủi ro của xét nghiệm tế bào hình liềm
Mẫu máu từ tĩnh mạch
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Mẫu máu từ gót chân
Thông thường, không có vấn đề từ một gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển. Em bé có vấn đề chảy máu có thể chảy máu nhiều hơn bình thường. Đôi khi các vấn đề chảy máu được tìm thấy khi máu được thu thập để xét nghiệm tế bào hình liềm.
Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm tế bào hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để sàng lọc gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.
Bình thường: Huyết sắc tố bình thường.
Bất thường: Huyết sắc tố bất thường.
Trong mang gen tế bào hình liềm, hơn một nửa lượng huyết sắc tố là bình thường (huyết sắc tố A) và dưới một nửa là bất thường (huyết sắc tố S).
Trong bệnh hồng cầu hình liềm, hầu hết các hemoglobin hemoglobin S với một số hemoglobin gọi là hemoglobin F.
Ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm máu hồng cầu hình liềm có thể được lặp lại lúc 6 tháng tuổi, hoặc xét nghiệm thông tin di truyền (DNA) có thể được thực hiện.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm tế bào hình liềm
Việc truyền máu trong 4 tháng qua có thể gây ra kết quả xét nghiệm âm tính giả do huyết sắc tố bình thường từ người hiến máu.
Điều cần biết thêm
Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể được sàng lọc trước khi xuất viện về nhà.
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể được khuyên nên xét nghiệm máu để xác định xem có mang gen tế bào hình liềm hay không. Nếu có gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể chọn tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.
Xét nghiệm có sẵn để kiểm tra bệnh hồng cầu hình liềm ở thai nhi. Điều này có thể được thực hiện thông qua lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
Trẻ nhỏ hơn 6 tháng tuổi có thể có kết quả âm tính giả vì chúng có nhiều huyết sắc tố F (huyết sắc tố thai nhi) trong máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Áp lực thẩm thấu niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm giúp để chẩn đoán phân biệt giữa tăng nỉtơ máu nguồn gốc trước thận với hoại tử ống thận cấp do thiếu máu cục bộ gây nên
Androstenedion máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Androstenedion được tế bào gan và mô mỡ chuyển thành estron, Estron là một dạng của estrogen với hoạt lực tương đối thấp so với estradiol
Canxi (Ca) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây ra nồng độ canxi trong nước tiểu bất thường bao gồm hormone tuyến cận giáp, clorua, phosphatase kiềm và vitamin D
Bạch cầu máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các bạch cầu lưu hành bao gồm các bạch cầu đoạn trung tính, bạch cầu lympho, bạch cầu mono, bạch cầu đoạn ưa axit và bạch cầu đoạn ưa bazơ
Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus
CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK
Xét nghiệm Herpes: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bệnh nhiễm trùng herpes không thể được chữa khỏi, sau khi bị nhiễm HSV, virus tồn tại trong cơ thể suốt đời, nó ẩn náu trong một loại tế bào thần kinh nhất định
Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không
Kháng thể bệnh Celiac: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nếu xét nghiệm đang được sử dụng để giúp chẩn đoán các triệu chứng, thì nó phải được thực hiện trong khi vẫn đang ăn thực phẩm có chứa gluten
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm
Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose
Cholinesterase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các thuốc có thể giảm giảm hoạt độ cholinesterase huyết thanh là atropin, caffein, chloroquin hydrochlorid, codein, cyclophosphamid, estrogen, axỉt folic.
Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha, gen xác định nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh
Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu
Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào
Globulin miễn dịch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm Globulin miễn dịch, được thực hiện để đo mức độ của globulin miễn dịch, còn được gọi là kháng thể, trong máu
Xét nghiệm vitamin B12: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Vitamin B12, thường được đo cùng lúc với xét nghiệm axit folic, vì thiếu một hoặc cả hai, có thể dẫn đến một dạng thiếu máu, gọi là thiếu máu megaloblastic
Khí máu động mạch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Máu cho xét nghiệm xét nghiệm khí máu động mạch được lấy từ động mạch, hầu hết các xét nghiệm máu khác được thực hiện trên một mẫu máu lấy từ tĩnh mạch
Carbon Monoxide (CO): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Carbon monoxide có thể đến từ bất kỳ nguồn nào đốt cháy nào, phổ biến là ô tô, lò sưởi, bếp củi, lò sưởi dầu hỏa, vỉ nướng than và các thiết bị gas
Xét nghiệm vitamin D: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Cơ thể sử dụng ánh nắng mặt trời, để tự tạo ra vitamin D, Vitamin D có trong thực phẩm, như lòng đỏ trứng, gan và cá nước mặn
Hormon chống bài niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Kết quả xét nghiệm có thể thay đổi khi bệnh nhân bị stress thực thể và tâm thần, đang được thông khí nhân tạo áp lực dương, sử dụng ống thủy tinh để lấy bệnh phẩm
Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch
Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc
Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm
D-dimer: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Sự bình thường trở lại các giá trị của D dimer trong thời gian theo dõi chứng tỏ quá trình hình thành fibrin được cân bằng trở lại nhờ áp dụng điều trị