Tế bào hình liềm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2019-11-17 03:39 PM
Cách tốt nhất để kiểm tra gen tế bào hình liềm, hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, là xem xét máu, bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm tế bào hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh máu di truyền khiến các tế bào hồng cầu bị biến dạng (hình liềm). Các tế bào hồng cầu biến dạng vì chúng có chứa một loại huyết sắc tố bất thường, được gọi là hemoglobin S, thay vì hemoglobin bình thường, được gọi là hemoglobin A.

Các tế bào máu hình liềm bị cơ thể phá hủy nhanh hơn các tế bào máu bình thường. Điều này gây ra thiếu máu. Ngoài ra, các tế bào hình liềm có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu và làm giảm hoặc chặn lưu lượng máu. Điều này có thể làm tổn thương các cơ quan, cơ bắp và xương và có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng.

Cách tốt nhất để kiểm tra gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm là xem xét máu bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Xét nghiệm này xác định loại huyết sắc tố nào hiện diện. Để xác nhận kết quả của HPLC, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.

Một người được thừa hưởng hai bộ gen (một bộ từ mỗi cha mẹ). Kết quả là, một người có thể có:

Hai bộ gen tạo ra huyết sắc tố bình thường (huyết sắc tố A). Những người này có các tế bào hồng cầu bình thường trừ khi họ có một số bệnh về máu khác.

Một bộ gen tạo ra huyết sắc tố bình thường (huyết sắc tố A) và một bộ tạo ra huyết sắc tố S. Những người này mang gen tế bào hình liềm (và được gọi là "người mang mầm bệnh"), nhưng họ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Gen tế bào hình liềm thường là một vấn đề vô hại.

Hai bộ gen tạo ra huyết sắc tố S. Những người này bị bệnh hồng cầu hình liềm. Cả hai cha mẹ đều mang gen tế bào hình liềm hoặc có bệnh. Các tế bào hồng cầu hình liềm thường gây ra các vấn đề sức khỏe tái phát được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm.

Một bộ gen tạo ra huyết sắc tố S và một bộ gen tạo ra một số loại huyết sắc tố bất thường khác. Tùy thuộc vào loại huyết sắc tố bất thường khác, những người này có thể bị rối loạn tế bào hình liềm nhẹ hoặc nặng.

Chỉ định xét nghiệm tế bào hình liềm

Xét nghiệm tế bào hình liềm được thực hiện để giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm.

Xét nghiệm tế bào hình liềm cũng được thực hiện để sàng lọc gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện cho trẻ sơ sinh và những người có nguy cơ cao. Phát hiện gen tế bào hình liềm rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng muốn có con và những người có thể mang gen tế bào hình liềm.

Chuẩn bị xét nghiệm tế bào hình liềm

Hãy chắc chắn nói với bác sĩ nếu đã được truyền máu trong 4 tháng qua bởi vì nó có thể can thiệp vào kết quả xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm tế bào hình liềm

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu máu từ gót chân

Trong quá trình xét nghiệm sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ gót chân của bé.

Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó được chọc bằng kim nhỏ.

Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt.

Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.

Cảm thấy khi xét nghiệm tế bào hình liềm

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo gót chân.

Rủi ro của xét nghiệm tế bào hình liềm

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Mẫu máu từ gót chân

Thông thường, không có vấn đề từ một gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển. Em bé có vấn đề chảy máu có thể chảy máu nhiều hơn bình thường. Đôi khi các vấn đề chảy máu được tìm thấy khi máu được thu thập để xét nghiệm tế bào hình liềm.

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm tế bào hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để sàng lọc gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Bình thường: Huyết sắc tố bình thường.

Bất thường: Huyết sắc tố bất thường.

Trong mang gen tế bào hình liềm, hơn một nửa lượng huyết sắc tố là bình thường (huyết sắc tố A) và dưới một nửa là bất thường (huyết sắc tố S).

Trong bệnh hồng cầu hình liềm, hầu hết các hemoglobin hemoglobin S với một số hemoglobin gọi là hemoglobin F.

Ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm máu hồng cầu hình liềm có thể được lặp lại lúc 6 tháng tuổi, hoặc xét nghiệm thông tin di truyền (DNA) có thể được thực hiện.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm tế bào hình liềm

Việc truyền máu trong 4 tháng qua có thể gây ra kết quả xét nghiệm âm tính giả do huyết sắc tố bình thường từ người hiến máu.

Điều cần biết thêm

Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể được sàng lọc trước khi xuất viện về nhà.

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể được khuyên nên xét nghiệm máu để xác định xem có mang gen tế bào hình liềm hay không. Nếu có gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể chọn tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.

Xét nghiệm có sẵn để kiểm tra bệnh hồng cầu hình liềm ở thai nhi. Điều này có thể được thực hiện thông qua lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Trẻ nhỏ hơn 6 tháng tuổi có thể có kết quả âm tính giả vì chúng có nhiều huyết sắc tố F (huyết sắc tố thai nhi) trong máu.

Bài viết cùng chuyên mục

Protein huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein huyết thanh, đo tổng lượng protein trong máu, nó cũng đo lượng hai nhóm protein chính trong máu, albumin, và globulin

Bạch cầu đơn nhân: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm monospot, trên một mẫu máu nhỏ lấy từ đầu ngón tay, hoặc tĩnh mạch, xét nghiệm kháng thể EBV trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch

Androstenedion máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Androstenedion được tế bào gan và mô mỡ chuyển thành estron, Estron là một dạng của estrogen với hoạt lực tương đối thấp so với estradiol

Xét nghiệm DHEA S: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mức độ DHEA S thường cao ở trẻ sơ sinh, nó thấp hơn trong thời thơ ấu và sau đó tăng trở lại ở tuổi dậy thì

Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Xét nghiệm chức năng gan: đánh giá bệnh gan hoặc tình trạng sản xuất protein

Kết quả xét nghiệm chức năng gan bất thường không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh gan, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng

Xét nghiệm vitamin B12: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Vitamin B12, thường được đo cùng lúc với xét nghiệm axit folic, vì thiếu một hoặc cả hai, có thể dẫn đến một dạng thiếu máu, gọi là thiếu máu megaloblastic

Catecholamine trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Catecholamine làm tăng nhịp tim, huyết áp, nhịp thở, sức mạnh cơ bắp và sự tỉnh táo, nó cũng giảm lượng máu đi đến da và ruột và tăng lượng máu đi đến các cơ quan chính

Xét nghiệm virus viêm gan A: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm tìm kiếm các kháng thể do cơ thể tạo ra để chống lại virus, chúng sẽ ở trong máu nếu hiện tại bị nhiễm viêm gan A, hoặc đã từng bị nhiễm trong quá khứ

Alpha Fetoprotein (AFP) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Không có AFP hoặc chỉ ở mức rất thấp thường được tìm thấy trong máu của những người đàn ông khỏe mạnh hoặc phụ nữ khỏe mạnh, không mang thai

Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu

Protein phản ứng C nhạy cảm cao (hs-CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein phản ứng C nhạy cảm cao khác với xét nghiệm CRP tiêu chuẩn, xét nghiệm tiêu chuẩn đo mức protein cao để tìm ra các bệnh khác nhau gây viêm

Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư

Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả

Cholesterol máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm mỡ máu

Phát hiện và đánh giá các bệnh nhân có nguy cơ bị vữa xơ động mạch, giúp quyết định các lựa chọn điều trị và để theo dõi hiệu quả của điều trị

Gamma globulin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm globulin miễn dịch

Các gama globulin có tất cả các đặc tính cơ bản về khả năng phản ửng đối với các kháng nguyên đặc hiệu do đó chúng cũng có các đặc tính miễn dịch

Prolactin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức độ prolactin, khác nhau trong suốt cả ngày, cao nhất xảy ra trong khi ngủ, và ngay sau khi thức dậy, cũng tăng cao hơn trong thời gian căng thẳng

Huyết thanh học chẩn đoán virus viên gan (A, B, C, D, E): ý nghĩa chỉ số xét nghiệm

Các viêm gan virus là các nhiễm trùng toàn thân với tác động ưu thế đối với tế bào gan gây các tổn thương viêm và các biến đổi thoái hóa của tế bào gan

AFP: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm Alpha fetoprotein

Đánh giá nồng độ alpha fetoprotein huyết thanh của mẹ là một xét nghiệm sàng lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai

Aldosterone máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi một khối u tạo ra aldosterone, mức aldosterone sẽ cao trong khi mức renin sẽ thấp, thông thường kiểm tra hoạt động renin được thực hiện khi đo mức aldosterone

Carboxyhemoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm trong ngộ độc CO

Có khoảng chồng chéo giữa giá trị nồng độ carboxyhemoglobin ở người nghiện thuốc lá mạn tính với giá trị nồng độ hemoglobin ở đối tượng bị ngộ độc khí CO

Kháng thể kháng tuyến giáp (antithyroid): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Những xét nghiệm này không phải là xét nghiệm hormone tuyến giáp, nồng độ hormone tuyến giáp cao hay thấp cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tuyến giáp

Fibrinogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lấy đủ bệnh phẩm máu vào ống nghiệm để đảm bảo tương quan thể tích máu và chất chống đông

Phốt phát trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thận giúp kiểm soát lượng phốt phát trong cơ thể, phốt phát bổ sung được lọc qua thận, và đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu

Enzyme (men) tim: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các nghiên cứu về enzyme tim phải luôn được so sánh với các triệu chứng, kết quả khám thực thể và kết quả đo điện tâm đồ