Tế bào hình liềm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nhận định chung

Xét nghiệm tế bào hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh máu di truyền khiến các tế bào hồng cầu bị biến dạng (hình liềm). Các tế bào hồng cầu biến dạng vì chúng có chứa một loại huyết sắc tố bất thường, được gọi là hemoglobin S, thay vì hemoglobin bình thường, được gọi là hemoglobin A.

Các tế bào máu hình liềm bị cơ thể phá hủy nhanh hơn các tế bào máu bình thường. Điều này gây ra thiếu máu. Ngoài ra, các tế bào hình liềm có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu và làm giảm hoặc chặn lưu lượng máu. Điều này có thể làm tổn thương các cơ quan, cơ bắp và xương và có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng.

Cách tốt nhất để kiểm tra gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm là xem xét máu bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Xét nghiệm này xác định loại huyết sắc tố nào hiện diện. Để xác nhận kết quả của HPLC, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.

Một người được thừa hưởng hai bộ gen (một bộ từ mỗi cha mẹ). Kết quả là, một người có thể có:

Hai bộ gen tạo ra huyết sắc tố bình thường (huyết sắc tố A). Những người này có các tế bào hồng cầu bình thường trừ khi họ có một số bệnh về máu khác.

Một bộ gen tạo ra huyết sắc tố bình thường (huyết sắc tố A) và một bộ tạo ra huyết sắc tố S. Những người này mang gen tế bào hình liềm (và được gọi là "người mang mầm bệnh"), nhưng họ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Gen tế bào hình liềm thường là một vấn đề vô hại.

Hai bộ gen tạo ra huyết sắc tố S. Những người này bị bệnh hồng cầu hình liềm. Cả hai cha mẹ đều mang gen tế bào hình liềm hoặc có bệnh. Các tế bào hồng cầu hình liềm thường gây ra các vấn đề sức khỏe tái phát được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm.

Một bộ gen tạo ra huyết sắc tố S và một bộ gen tạo ra một số loại huyết sắc tố bất thường khác. Tùy thuộc vào loại huyết sắc tố bất thường khác, những người này có thể bị rối loạn tế bào hình liềm nhẹ hoặc nặng.

Chỉ định xét nghiệm tế bào hình liềm

Xét nghiệm tế bào hình liềm được thực hiện để giúp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm.

Xét nghiệm tế bào hình liềm cũng được thực hiện để sàng lọc gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện cho trẻ sơ sinh và những người có nguy cơ cao. Phát hiện gen tế bào hình liềm rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng muốn có con và những người có thể mang gen tế bào hình liềm.

Chuẩn bị xét nghiệm tế bào hình liềm

Hãy chắc chắn nói với bác sĩ nếu đã được truyền máu trong 4 tháng qua bởi vì nó có thể can thiệp vào kết quả xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm tế bào hình liềm

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Mẫu máu từ gót chân

Trong quá trình xét nghiệm sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ gót chân của bé.

Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó được chọc bằng kim nhỏ.

Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt.

Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.

Cảm thấy khi xét nghiệm tế bào hình liềm

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo gót chân.

Rủi ro của xét nghiệm tế bào hình liềm

Mẫu máu từ tĩnh mạch

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Mẫu máu từ gót chân

Thông thường, không có vấn đề từ một gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển. Em bé có vấn đề chảy máu có thể chảy máu nhiều hơn bình thường. Đôi khi các vấn đề chảy máu được tìm thấy khi máu được thu thập để xét nghiệm tế bào hình liềm.

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm tế bào hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để sàng lọc gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Bình thường: Huyết sắc tố bình thường.

Bất thường: Huyết sắc tố bất thường.

Trong mang gen tế bào hình liềm, hơn một nửa lượng huyết sắc tố là bình thường (huyết sắc tố A) và dưới một nửa là bất thường (huyết sắc tố S).

Trong bệnh hồng cầu hình liềm, hầu hết các hemoglobin hemoglobin S với một số hemoglobin gọi là hemoglobin F.

Ở trẻ sơ sinh, xét nghiệm máu hồng cầu hình liềm có thể được lặp lại lúc 6 tháng tuổi, hoặc xét nghiệm thông tin di truyền (DNA) có thể được thực hiện.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm tế bào hình liềm

Việc truyền máu trong 4 tháng qua có thể gây ra kết quả xét nghiệm âm tính giả do huyết sắc tố bình thường từ người hiến máu.

Điều cần biết thêm

Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể được sàng lọc trước khi xuất viện về nhà.

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể được khuyên nên xét nghiệm máu để xác định xem có mang gen tế bào hình liềm hay không. Nếu có gen tế bào hình liềm hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, có thể chọn tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.

Xét nghiệm có sẵn để kiểm tra bệnh hồng cầu hình liềm ở thai nhi. Điều này có thể được thực hiện thông qua lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Trẻ nhỏ hơn 6 tháng tuổi có thể có kết quả âm tính giả vì chúng có nhiều huyết sắc tố F (huyết sắc tố thai nhi) trong máu.